Сіз немесе сіз танитын біреу үнемі ауыра ма? Сіз үнемі ауыра бересіз бе, суық тию, тұмау, құлақ инфекциясы немесе өкпе инфекциясы болсын? Кейде бұл нәрселердің біз ойламайтын терең себебі бар. Бүгін біз WHIM синдромы деп аталатын сирек кездесетін, ықтимал ауыр генетикалық ауру туралы айтып отырмыз.
Қарапайым тілмен айтқанда, бұл WHIM синдромы дегеніміз не?
WHIM синдромы - бұл біздің денеміздің иммундық жүйесіне әсер ететін, ағзаның аурумен күресу қабілетін әлсірететін генетикалық бұзылыс. Бұл өте сирек кездеседі. WHIM атауы аурудың төрт негізгі симптомының алғашқы әріптерінен шыққан. Барлық адамдарда төрт симптомның барлығы бірдей бола бермейді, бірақ бұлар ең көп таралған.
Осы төрт әріп қандай белгілерді сипаттайтынын қарастырайық.
| Хат | Мағынасы және қарапайым түсіндірмесі |
|---|---|
| W - Сүйелдер | Сүйелдер: Бұл науқастардың иммундық жүйесі төмен болғандықтан, адам папилломавирусы (HPV) деп аталатын вирус ағзаға оңай еніп, тері мен жыныс мүшелерінде сүйелдер тудыруы мүмкін. Бұл HPV вирусы сонымен қатар қатерлі ісіктің белгілі бір түрлерінің даму қаупін арттырады. |
| H - Гипогаммаглобулинемия | Антиденелердің төмен деңгейі (гипогаммаглобулинемия): Қарапайым тілмен айтқанда, антиденелер біздің денемізге енетін микробтармен күресетін сарбаздар сияқты. Бұл науқастардың денесінде бұл антиденелердің деңгейі төмен. Себебі оларда антиденелерді шығаратын В жасушалары деп аталатын лейкоциттер аз. Сондықтан олар инфекция жұқтыру ықтималдығы жоғары. |
| I - Инфекциялар | Инфекциялар: Иммунитеттің әлсіздігіне байланысты бұл адамдар жиі инфекция жұқтырады . Әсіресе өкпе, құлақ және тері инфекциялары жиі кездеседі. |
| M - Миелокатексис | Миелокатексис: Бұл аурудың негізгі және ең нақты мәселесі. Біздің денеміздегі микробтармен күресетін лейкоциттер сүйек кемігінде өндіріледі. Бұл әскери лагерьде жаттығу жасап жатқан сарбаздарға ұқсайды. Бірақ бұл аурумен ауыратын адамдарда бұл лейкоциттер сүйек кемігінен шығып, инфекция орнына бара алмайды. Олар сүйек кемігінің ішінде қалып қояды. Сондықтан инфекция пайда болған кезде, жасушалар онымен күресуге келмейді. |
Маңыздысы, WHIM синдромымен ауыратын барлық науқастарда осы төрт симптомның барлығы бірдей байқалмайды. Кейбіреулерінде тек жеңіл симптомдар болуы мүмкін, ал басқаларында өмірге қауіп төндіретін жиі, ауыр инфекциялар болуы мүмкін.
Xolremdi (mavorixafor) қалай жұмыс істейді?
Бұрын талқылағанымыздай, бұл пациенттердің лейкоциттері сүйек кемігінде тұрып қалады, солай ма? Мұның себебі - біздің денеміздегі «CXCR4» геніндегі мутация. Бұл «CXCR4» гені «CXCR4» рецепторы деп аталатын арнайы ақуызды түзеді. Бұл рецепторды лейкоциттердің сүйек кемігінен шығатын қақпашы деп елестетіңіз.
WHIM синдромы бар адамдарда «CXCR4» геніндегі мутацияға байланысты бұл қорғаныс дұрыс жұмыс істемейді. Ол қақпаны жабық ұстайды. Сондықтан лейкоциттер сыртқа шыға алмайды.
Xolremdi (mavorixafor) деп аталатын жаңа дәрі дұрыс жұмыс істемейтін CXCR4 рецепторын бұғаттау арқылы жұмыс істейді. Бұл қақпашыға үзіліс беріп, есікті ашумен бірдей. Содан кейін сүйек кемігінде қалып қойған лейкоциттер қанға еркін еніп, инфекциямен күресу үшін қажетті жерге бара алады. Бұл WHIM синдромының негізгі себебін емдеу үшін 2024 жылы бекітілген алғашқы дәрі.
Бұл дәріні қалай қолдануым керек?
Ксолремди – күніне бір рет ішке қабылданатын капсула. Оны аш қарынға қабылдау керек. Оны қабылдаудың ең жақсы тәсілі – кешкі астан кейін түні бойы ораза ұстап, таңертең бірінші қабылдау. Дәріні қабылдағаннан кейін кем дегенде 30 минут бойы басқа ештеңе жемеу немесе ішпеу керек. Қажетті доза сіздің салмағыңызға байланысты болады, сондықтан дәрігеріңіз шешеді.
Бұл дәрінің тиімділігі қалай тексерілді?
Бұл препараттың қауіпсіздігі мен тиімділігін тексеру үшін клиникалық зерттеу жүргізілді. Оған WHIM синдромымен ауыратын және CXCR4 генінің мутациясы расталған 31 науқас қатысты.
Зерттеуге қатысушылардың шамамен жартысы 12 мен 17 жас аралығындағы жастар болды. Олар екі топқа бөлінді, бір топқа Ксолремди препараты, ал екінші топқа күн сайын плацебо берілді.
Зерттеушілер негізінен қандағы «нейтрофилдер» деп аталатын лейкоциттер түрінің санын зерттеді. Олар бұл санның белгілі бір қауіпсіз деңгейде (500 жасуша/микролитр) қанша уақыт сақталатынын өлшеді.
Нәтижелер өте көңіл көншітеді:
- Ксолремди қабылдағандарда нейтрофилдер деңгейі тәулігіне шамамен 12 сағат бойы қауіпсіз деңгейде болды, ал қабылдамағандарға қарағанда.
- Сонымен қатар, емделгендердің жылдық инфекция деңгейі жылына екіден азға дейін төмендеді, ал емделмегендер үшін бұл көрсеткіш жылына төрттен астамға дейін өсті.
Бұл нәтижелер Xolremdi препаратының лейкоциттерді шығару арқылы инфекция қаупін айтарлықтай төмендеткенін көрсетті. Дегенмен, осы сынақ нәтижелеріне қарамастан, денеңіздің реакциясы әртүрлі болуы мүмкін екенін есте сақтаңыз.
Кім Xolremdi қолданбауы керек?
Бұл дәріні бүйрек немесе бауырдың ауыр ауруы болса, жүкті болсаңыз немесе бала емізетін болсаңыз, қолдануға болмайды. Сондай-ақ, бұл дәрі басқа дәрілермен әрекеттесуі мүмкін. Сондықтан, Ксолремди сізге сәйкес келетінін анықтау үшін дәрігеріңізбен кеңесу маңызды.
Дәрілердің басқа дәрілермен өзара әрекеттесуі қандай?
Бұл өте маңызды бөлік. Ксолремди сіз қабылдап жүрген басқа дәрі-дәрмектермен бірге қолданғанда қиындықтар тудыруы мүмкін.
- Ксолремдиді белгілі бір дәрілік заттармен (мысалы, P-gp немесе CYP3A4 тежегіштері) бірге қабылдау Ксолремдидің әсерін күшейтіп, жанама әсерлер қаупін арттыруы мүмкін.
- Кейбір басқа дәрілік заттар (мысалы, CYP3A4 күшті индукторлары) Ксолремдидің тиімділігін төмендетуі мүмкін.
- Сонымен қатар, Ксолремди сіз қабылдап жүрген басқа дәрілердің («CYP2D6», «CYP3A4» немесе «P-gp» субстраттары) әсерін күшейтуі мүмкін.
- Атап айтқанда, Ксолремдиді жүрек соғу жиілігінің қауіпті өзгерістерін («QT аралығының ұзаруы») тудыруы мүмкін басқа дәрілермен бірге қабылдаудан аулақ болу керек.
Бұл тізім толық емес. Сондықтан, Xolremdi препаратын бастамас бұрын, дәрігерге қабылдап жүрген барлық дәрі-дәрмектеріңіз туралы, соның ішінде рецепт бойынша және рецептсіз берілетін дәрі-дәрмектер, дәрумендер, шөптік дәрілер және аюрведиялық дәрі-дәрмектер туралы айтып беріңіз.
Жанама әсерлер пайда болған жағдайда оларды қалай басқаруға болады?
Кез келген дәрі сияқты, Ксолремдидің де кейбір жанама әсерлері болуы мүмкін. Бұл ең көп таралған жанама әсерлер.
| Жанама әсері | Сіз не істей аласыз |
|---|---|
| Қандағы тромбоциттер санының төмендігі («Тромбоцитопения») | Бұл оңай көгеруге немесе қан кетуге әкелуі мүмкін. Егер бұл орын алса, дереу дәрігерге хабарлаңыз. |
| Тері бөртпесі | Теріңізді құрғатып, қабыршақтануына әкелетін «питириаз» белгілерін байқауыңыз мүмкін. Бұл туралы дәрігеріңізге айтыңыз. |
| Мұрыннан қан кету | Егер мұрыннан қан кетсе, тік отырыңыз және бас бармақ пен сұқ саусағыңызбен мұрынның жұмсақ бөлігін қысыңыз. Егер қан кету шамамен 20 минуттан кейін тоқтамаса немесе қатты болса, дереу медициналық көмекке жүгініңіз немесе жақын маңдағы жедел жәрдем бөліміне (ЖЖБ) барыңыз. |
| Құсу | Егер құсып жатсаңыз, көп сұйықтық ішіңіз. Бірден көп тамақтанбаңыз, аз-аздан, жеңіл тамақтаныңыз. |
| Бас айналу | Бас айналу құлауға әкелуі мүмкін. Сондықтан басыңызды кенеттен бұру немесе отырып немесе жатып кенеттен тұру сияқты әрекеттерден аулақ болыңыз. |
Бұл жанама әсерлердің барлығы мүмкін емес. Егер сізді мазалайтын немесе жайсыздық тудыратын қандай да бір белгілер болса, медициналық кеңес алу үшін дәрігеріңізбен кеңесіңіз.
Бұл дәріні қабылдаған кезде не білуіңіз керек
Ксолремди «арнайы дәрі» болып саналады. Бұл оны кәдімгі дәріханадан сатып алуға болмайтынын білдіреді. Бұл сирек кездесетін, күрделі ауруларды емдеу үшін қолданылатын қымбат дәрілер.
Егер сізге бұл дәрі тағайындалған болса, емдеуші маман оны қалай алуға болатынын және қай аурухана дәріханасынан алуға болатынын түсіндіреді. Бұл процесс сәл күрделі болуы мүмкін, бірақ дәрігеріңіз бен аурухана қызметкерлері сізге қажетті нұсқаулар береді.
Үйге алып кету туралы хабарлама
- WHIM синдромы - иммундық жүйеге әсер ететін, жиі инфекцияларды тудыратын сирек кездесетін генетикалық ауру.
- Ксолремди (мавориксафор) - бұл аурудың түпкі себебін емдейтін, сүйек кемігінде қалып қойған лейкоциттерді босатуға көмектесетін жаңа дәрі.
- Бұл күн сайын аш қарынға қабылдануы тиіс капсула. Таблетканы қабылдағаннан кейін 30 минут бойы тамақтанбаңыз.
- Қауіпті жанама әсерлердің алдын алу үшін дәрігерге қабылдап жүрген барлық басқа дәрі-дәрмектер (витаминдер мен дәстүрлі шөптерді қоса алғанда) туралы хабарлау өте маңызды.
- Егер сізде шамадан тыс қан кету сияқты ауыр жанама әсерлер пайда болса, дереу дәрігерге қоңырау шалыңыз немесе жақын маңдағы жедел жәрдем бөліміне (ЖЖБ) барыңыз.
- Бұл мамандандырылған дәрі болғандықтан, дәрігеріңіз оны алу процесінде сізге бағыт береді.
💬 Comments (0)
Пікірлер әлі жарияланған жоқ. Пікіріңізді бірінші рет осында қосыңыз.
Пікіріңізді қосыңыз