តើរោគសញ្ញា Apert ជាអ្វី? តើកូនរបស់អ្នកមានរោគសញ្ញាទាំងនេះទេ? ចូរយើងនិយាយគ្នា!

តើអ្នកបានកត់សម្គាល់ឃើញលក្ខណៈពិសេសមិនធម្មតាណាមួយនៅក្នុងរូបរាងក្បាល មុខ ឬអវយវៈរបស់ទារកទើបនឹងកើតរបស់អ្នកទេ? ពេលខ្លះ ក្នុងនាមជាឪពុកម្តាយ យើងមានការព្រួយបារម្ភបន្តិចនៅពេលដែលយើងឃើញរឿងទាំងនេះ មែនទេ? វាជារឿងធម្មតាណាស់។ ថ្ងៃនេះ យើងនឹងនិយាយអំពី រោគសញ្ញា Apert ដែលជាជំងឺកម្រមួយដែលអាចប៉ះពាល់ដល់ទារកដែលកើតមកមានការប្រែប្រួលរាងកាយមួយចំនួន។ កុំបារម្ភ ចូរយើងពន្យល់អ្វីៗគ្រប់យ៉ាងដោយពាក្យសាមញ្ញ។

តើ​រោគសញ្ញា Apert ជាអ្វីឲ្យពិតប្រាកដ?

និយាយ​ឲ្យ​សាមញ្ញ​ទៅ រោគសញ្ញា Apert គឺជា​ស្ថានភាព​កម្រ​មួយ ​ដែល​សន្លាក់​រវាង​ឆ្អឹង​លលាដ៍​ក្បាល​របស់​ទារក ឬ​អ្វី​ដែល​យើង​ហៅថា 'ស្នាម​ដេរ' រលាយ​ចូល​គ្នា​មុនពេល​វា​អាច​វិវឌ្ឍ​ទៅ​ជា ​។ គ្រូពេទ្យ​ហៅ​ស្ថានភាព​នេះ​ថា craniosynostosis ( ការ​ដេរ​បិទ​លឿន​ពេក)។ នៅពេល​ដែល​ស្នាម​ដេរ​បិទ​លឿន​ពេក លលាដ៍​ក្បាល​នឹង​មិន​មាន​កន្លែង​គ្រប់គ្រាន់​ដើម្បី​ពង្រីក​នៅពេល​ខួរក្បាល​របស់​ទារក​លូតលាស់​។ នេះ​អាច​បណ្តាល​ឲ្យ​មាន​ការ​ផ្លាស់ប្តូរ​មិន​ត្រឹមតែ​រូបរាង​លលាដ៍​ក្បាល​ប៉ុណ្ណោះ​ទេ ប៉ុន្តែ​ថែមទាំង​ចំពោះ​របស់​ដូចជា​ឆ្អឹង​មុខ ម្រាមដៃ និង​ម្រាមជើង​ផងដែរ។

សូមគិតថាវាដូចជាដើមឈើតូចមួយដុះចេញពីរន្ធមួយនៅក្នុងដី ហើយវាមិនអាចដុះលូតលាស់ដោយសេរីបានទេ។ នេះគឺជា ស្ថានភាពហ្សែន មានន័យថាវាបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន។ ជួនកាលវាអាចត្រូវបានទទួលមរតកជា លក្ខណៈ 'អូតូសូមលេចធ្លោ' ។ នេះមានន័យថាប្រសិនបើឪពុកម្តាយម្នាក់មានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន មានឱកាស 50% ដែលកូនរបស់ពួកគេក៏នឹងមានស្ថានភាពនេះដែរ។

តើអ្នកណាខ្លះដែលរងផលប៉ះពាល់ដោយរោគសញ្ញា Apert?

រោគសញ្ញា Apert គឺជា ជំងឺកម្រ មួយ។ ភាគច្រើនវាបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលកើតឡើងនៅដើមដំបូងនៃការមានផ្ទៃពោះ។ ការផ្លាស់ប្តូរនេះអាចត្រូវបានទទួលមរតកពីឪពុកម្តាយ ឬអាចកើតឡើង de novo។ រឿងសំខាន់គឺត្រូវយល់ថានេះមិនមែនជាអ្វីដែលម្តាយបានធ្វើអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះនោះទេ ហើយវាមិនមែនជាអ្វីដែលកើតឡើងចំពោះគាត់នោះទេ។ ដូច្នេះកុំបន្ទោសខ្លួនឯង។

តើរឿងនេះកើតឡើងញឹកញាប់ប៉ុណ្ណា?

តាមពិតទៅ នេះកម្រមានណាស់។ យោងតាមស្ថិតិ មានតែប្រហែលមួយប៉ុណ្ណោះក្នុងចំណោមទារក 65,000 នាក់ដែលកើតមក មានរោគសញ្ញា Apert។ ដូច្នេះអ្នកអាចមើលឃើញពីភាពកម្រនៃស្ថានភាពនេះ។

តើ​ទារក​ដែល​មាន​រោគសញ្ញា Apert មាន​រោគសញ្ញា​អ្វីខ្លះ?

ដោយសារតែស្នាមដេរនៅក្នុងលលាដ៍ក្បាលរបស់ទារកបិទមុនអាយុ ដែលជាស្ថានភាពមួយហៅថា craniosynostosis ទារកអាចមានលក្ខណៈពិសេសមួយចំនួន។ លក្ខណៈពិសេសទាំងនេះអាចខុសគ្នាបន្តិចបន្តួចពីទារកម្នាក់ទៅទារកម្នាក់ទៀត។ លក្ខណៈពិសេសសំខាន់ៗដែលអាចមើលឃើញគឺ៖

• លលាដ៍ក្បាល៖
• ក្បាល​ទារក​អាច​មើលទៅ​ខ្ពស់ជាង​ធម្មតា ជាមួយនឹង​ចុង​ចង្អុល (នេះ​ហៅថា អាក្រូសេហ្វាលី) ។
• ផ្នែកខាងក្រោយនៃក្បាលអាចរាបស្មើ។
• ថ្ងាសអាចមើលទៅខ្ពស់ ឬធំទូលាយ។
• «ចំណុចទន់» ឬ «ឫសសក់» នៅលើក្បាលទារកអាចនឹងត្រូវបិទយឺត។
• ភ្នែក៖
• ភ្នែកអាចស្ថិតនៅឆ្ងាយពីគ្នាជាងធម្មតានៅលើមុខ។
• ភ្នែកអាចមើលទៅហើម ឬផ្អៀងចុះក្រោម។
• មុខ៖
• ច្រមុះអាចរាបស្មើឬដូចចំពុះ។
• អាចមាន ក្រអូមមាត់ប្រេះ ។
• មុខអាចមើលទៅមិនស្មើគ្នាទាំងសងខាង។
• ដៃ និងជើង៖
• ម្រាមដៃអាចខ្លី ហើយម្រាមជើងអាចធំទូលាយ។
• ម្រាមដៃ ឬម្រាមជើងអាចត្រូវបានបញ្ចូលគ្នា ឬភ្ជាប់គ្នាដោយស្បែក (នេះត្រូវបានគេហៅថា ស៊ីនដាកទីលី) ដូចជាសំណាញ់ហែលទឹកដែរ។

សូមចងចាំថា មិនមែនទារកទាំងអស់សុទ្ធតែមានរោគសញ្ញាទាំងអស់នេះទេ។ គ្រូពេទ្យគឺជាអ្នកដែលអាចកំណត់អត្តសញ្ញាណរោគសញ្ញាទាំងនេះបានយ៉ាងត្រឹមត្រូវ និងធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ។

តើរោគសញ្ញា Apert ប៉ះពាល់ដល់រាងកាយទារកយ៉ាងដូចម្តេចទៀត?

ស្ថានភាពនេះមិនត្រឹមតែបណ្តាលឱ្យមានការផ្លាស់ប្តូររូបរាងរបស់ទារកប៉ុណ្ណោះទេ ប៉ុន្តែវាក៏អាចប៉ះពាល់ដល់សរីរាង្គដទៃទៀតនៅក្នុងខ្លួនផងដែរ។

• ខួរក្បាល៖ នៅពេលដែលលលាដ៍ក្បាលបិទយ៉ាងលឿន សម្ពាធអាចកកកុញនៅលើខួរក្បាល។ នេះអាចប៉ះពាល់ដល់ជំនាញរៀនសូត្រ និងការគិតរបស់ទារក ( ការអភិវឌ្ឍការយល់ដឹង )។ ពិការភាពបញ្ញា កម្រិតស្រាលទៅមធ្យមក៏អាចកើតឡើងផងដែរ។
• ត្រចៀក៖ ជារឿយៗ ឆ្អឹងនៅសងខាងក្បាលទារកគឺជាកន្លែងបិទមុនគេ។ នេះអាចប៉ះពាល់ដល់របៀបដែលត្រចៀកវិវឌ្ឍន៍ ដែលនាំឱ្យមានការឆ្លងមេរោគត្រចៀកញឹកញាប់ ឬបាត់បង់ការស្តាប់។
• ភ្នែក៖ បញ្ហាចក្ខុវិស័យអាចកើតឡើងដោយសារតែភ្នែកលេចចេញ ផ្អៀង ឬសម្លឹងឆ្ងាយ។
• សួត៖ អាស្រ័យលើភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃស្ថានភាព រូបរាងច្រមុះអាចបណ្តាលឱ្យពិបាកដកដង្ហើម ឬ ដកដង្ហើមពេលគេង ( ថប់ដង្ហើមដោយសារតែការស្ទះផ្លូវដង្ហើមអំឡុងពេលគេង)។
• ស្បែក៖ ស្បែកកូនរបស់អ្នកអាចផលិតប្រេងច្រើន ដែលអាចនាំឱ្យមានមុន។ អ្នកក៏អាចសម្គាល់ឃើញបែកញើសច្រើនពេក ( hyperhidrosis ) និងជ្រុះសក់នៅកន្លែងខ្លះ (ឧទាហរណ៍ នៅក្រោមចិញ្ចើម)។
• ធ្មេញ៖ នៅពេលដែលទារកចាប់ផ្តើមដុះធ្មេញ មិនមានកន្លែងគ្រប់គ្រាន់នៅក្នុងមាត់ទេ ហើយធ្មេញអាចចង្អៀតពេក។ នេះអាចបណ្តាលឱ្យមានបញ្ហាធ្មេញ។ ធ្មេញខ្លះអាចបាត់ ហើយអាចមានភាពមិនប្រក្រតីនៃស្រទាប់អេណាមែលនៃធ្មេញ។

តើអ្វីបណ្តាលឱ្យមានរោគសញ្ញា Apert?

មូលហេតុចម្បងសម្រាប់បញ្ហានេះគឺ FGFR2 (ឧបករណ៍ទទួលកត្តាលូតលាស់ Fibroblast-2)។ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនមួយហៅថា កត្តាលូតលាស់សរសៃពួរ (fibroblast growth factor)។ ហ្សែននេះភាគច្រើនទទួលខុសត្រូវចំពោះការវិវឌ្ឍន៍នៃប្រព័ន្ធគ្រោងឆ្អឹងរបស់រាងកាយយើង។ នៅពេលដែលហ្សែននេះត្រូវបានផ្លាស់ប្តូរ អង់ទីករទាំងនេះមិនអាចទំនាក់ទំនងបានត្រឹមត្រូវជាមួយនឹងសញ្ញាដែលហៅថា 'កត្តាលូតលាស់សរសៃពួរ' ទេ។ ជាលទ្ធផល សន្លាក់ (ស្នាមដេរ) រវាងឆ្អឹងបិទយ៉ាងលឿនក្នុងដំណាក់កាលអំប្រ៊ីយ៉ុង។ ទោះបីជាស្នាមដេរទាំងនេះបិទយ៉ាងលឿនក៏ដោយ ខួរក្បាលរបស់ទារកនៅតែបន្តលូតលាស់។ បន្ទាប់មកឆ្អឹងនៃលលាដ៍ក្បាល ជាពិសេសឆ្អឹងនៃថ្ងាស និងចំហៀងក្បាល បង្កើតបានមិនធម្មតា។ ការបង្កើតមិនទៀងទាត់នៃឆ្អឹងទាំងនេះគឺជាអ្វីដែលបណ្តាលឱ្យមានការខូចទ្រង់ទ្រាយផ្សេងៗនៅក្នុងរាងកាយ។

តើ​គេ​ធ្វើ​រោគវិនិច្ឆ័យ​ជំងឺ Apert Syndrome យ៉ាង​ដូចម្តេច?

ភាគច្រើននៃពេលវេលា ស្ថានភាពនេះត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យបន្ទាប់ពីទារកកើតមក។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ជួនកាលវាអាចត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៅដំណាក់កាលដំបូងនៃការមានផ្ទៃពោះ ដោយការពិនិត្យមើលការវិវឌ្ឍន៍ឆ្អឹងរបស់ទារកដោយប្រើ អ៊ុលត្រាសោន 2D ឬ 3D មុនពេលសម្រាលកូន ឬ ការស្កេន MRI ។

បន្ទាប់ពីទារកកើតមក គ្រូពេទ្យនឹងធ្វើការ ពិនិត្យរាងកាយពេញលេញ ដើម្បីពិនិត្យមើលភាពមិនប្រក្រតីណាមួយនៅក្នុងខ្លួនទារក។ បន្ទាប់មក ការធ្វើតេស្តរូបភាព ដូចជា ការស្កេន CT ឬ MRI នឹងត្រូវធ្វើឡើង ដើម្បីបញ្ជាក់ពីពិការភាពពីកំណើតទាំងនេះ។

វេជ្ជបណ្ឌិតក៏នឹងណែនាំឱ្យ ធ្វើតេស្តហ្សែន ផងដែរ។ ការធ្វើតេស្តនេះនឹងពិនិត្យមើល ការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែន FGFR2 ដែលបានរៀបរាប់ខាងលើ។ ការធ្វើតេស្តនេះនឹងបញ្ជាក់បន្ថែមទៀតអំពីការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ។ ការត្រួតពិនិត្យទារកទើបនឹងកើតធម្មតាទាំងអស់នឹងត្រូវធ្វើឡើងសម្រាប់ទារកនេះ។ ជាពិសេស ដោយសារស្ថានភាពនេះអាចបណ្តាលឱ្យបាត់បង់ការស្តាប់ ការយកចិត្តទុកដាក់ជាពិសេសនឹងត្រូវយកចិត្តទុកដាក់ចំពោះ ការធ្វើតេស្តការស្តាប់ ។

តើ​ជំងឺ Apert Syndrome ត្រូវ​បាន​ព្យាបាល​ដោយ​របៀប​ណា?

ជម្រើសនៃការព្យាបាលអាស្រ័យលើភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃស្ថានភាពទារករបស់អ្នក។ ក្នុងករណីភាគច្រើន ការវះកាត់ គឺជាការព្យាបាលចម្បងដើម្បីកាត់បន្ថយរោគសញ្ញា។

• ប្រសិនបើមានសញ្ញានៃបញ្ហាដែលប៉ះពាល់ដល់លលាដ៍ក្បាល ឬខួរក្បាល (craniosynostosis ឬ hydrocephalus - ការប្រមូលផ្តុំសារធាតុរាវនៅលើខួរក្បាល): ចន្លោះពីពីរទៅបួនខែបន្ទាប់ពីកំណើត ការវះកាត់អាចត្រូវបានអនុវត្តដើម្បីយកសារធាតុរាវដែលបានប្រមូលផ្តុំនៅក្នុងខួរក្បាលចេញ ហើយដាក់បំពង់តូចមួយ ( shunt ) ដើម្បីកាត់បន្ថយសម្ពាធ។
• ការវះកាត់កែសម្ផស្ស ឬការវះកាត់កែតម្រូវ៖
• ការវះកាត់ដើម្បីកែតម្រូវភ្នែក។
• ការវះកាត់កសាងឆ្អឹងថ្គាមឡើងវិញ ( ការវះកាត់ឆ្អឹង )។
• ការវះកាត់កែសម្ផស្សចង្កា ( genioplasty )។
• ការវះកាត់កែសម្ផស្សច្រមុះ ( ការវះកាត់ច្រមុះ )។
• ការវះកាត់ដើម្បីញែកម្រាមដៃ និងម្រាមជើងដែលជាប់គ្នាចេញ។
• ការវះកាត់ដើម្បីកែតម្រូវរូបរាងលលាដ៍ក្បាល ( ការវះកាត់លលាដ៍ក្បាល )។

តើមានការព្យាបាលផ្សេងទៀតដើម្បីកាត់បន្ថយផលប៉ះពាល់ដែរឬទេ?

បាទ/ចាស៎ ពិតណាស់។ កូនរបស់អ្នកអាចឈានដល់សក្តានុពលពេញលេញរបស់ពួកគេ ប្រសិនបើអ្នកចាប់ផ្តើមការព្យាបាលចាំបាច់ឱ្យបានឆាប់តាមដែលអាចធ្វើទៅបាន ដូចដែលបានណែនាំដោយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នក។ ការព្យាបាលដូចនេះរួមមាន៖

• ឧបករណ៍ជំនួយការស្តាប់ ប្រសិនបើអ្នកមានបញ្ហាបាត់បង់ការស្តាប់។
• ប្រសិនបើអ្នកពិបាកដកដង្ហើមដោយសារតែការស្ទះផ្លូវដង្ហើម អ្នកប្រហែលជា ត្រូវការម៉ាស៊ីនដកដង្ហើម ឬការព្យាបាលផ្សេងទៀត ។
• ការណាត់ជួបតាមកាលវិភាគជាមួយអ្នកព្យាបាលផ្សេងៗ។ ឧទាហរណ៍ ការព្យាបាលដោយចលនា ការព្យាបាលដោយការងារ និង ការព្យាបាលដោយការនិយាយ ។
• ការថែទាំពិសេសចំពោះមាត់ និងធ្មេញរបស់ទារក។
• ការវាយតម្លៃចក្ខុវិស័យ ជាប្រចាំដោយសារបញ្ហាភ្នែក។

តើរោគសញ្ញា Apert អាចព្យាបាលបានទាំងស្រុងទេ?

ជាអកុសល បច្ចុប្បន្ននេះមិនទាន់មានវិធីព្យាបាលជំងឺ Apert នៅឡើយទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ការវះកាត់អាចកាត់បន្ថយរោគសញ្ញាបានយ៉ាងច្រើន និងជួយទារកឱ្យរស់នៅបានធម្មតា។

តើមានអ្វីដែលខ្ញុំអាចធ្វើបានដើម្បីកាត់បន្ថយហានិភ័យនៃការវិវត្តទៅជារោគសញ្ញា Apert របស់កូនខ្ញុំដែរឬទេ?

ដោយសារតែរោគសញ្ញា Apert គឺជាស្ថានភាពហ្សែន ឪពុកម្តាយពិតជាមិនអាចធ្វើអ្វីបានដើម្បីការពារវាពីការកើតឡើងក្នុងពេលមានផ្ទៃពោះនោះទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ប្រសិនបើអ្នកមានគម្រោងមានកូន អ្នកអាចទៅជួបគ្រូពេទ្យសម្រាប់ ការប្រឹក្សាយោបល់ផ្នែកហ្សែន ដើម្បីមើលថាតើអ្នកមានហានិភ័យក្នុងការចម្លងជំងឺនេះទៅកូនរបស់អ្នកដែរឬទេ។ ការប្រឹក្សាផ្នែកហ្សែនអាចជួយអ្នកឱ្យយល់ពីលទ្ធភាពនៃការមានកូនដែលមានជំងឺនេះនាពេលអនាគត និងផ្តល់ការគាំទ្រដល់ឪពុកម្តាយថ្មី។

តើខ្ញុំគួររំពឹងអ្វីខ្លះប្រសិនបើកូនរបស់ខ្ញុំមានរោគសញ្ញា Apert?

រោគសញ្ញា Apert គឺជាស្ថានភាពមួយដែលអាចកើតឡើងពេញមួយជីវិត ហើយមិនមានវិធីព្យាបាលឱ្យជាសះស្បើយនោះទេ។ ជារឿយៗទារកត្រូវការវះកាត់ដើម្បីបន្ថយសម្ពាធលើខួរក្បាលនៅពេលកើត បន្ទាប់មកការវះកាត់កសាងឡើងវិញជាច្រើន។ ការតាមដានយ៉ាងដិតដល់ជាមួយអ្នកឯកទេសជាច្រើនរូបគឺមានសារៈសំខាន់។

ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ជាមួយនឹងការវះកាត់ និងការព្យាបាលជាបន្តបន្ទាប់ ទារកដែលកើតមកមានរោគសញ្ញា Apert អាចរស់នៅបានធម្មតា។ ពួកគេគួរតែរក្សាទំនាក់ទំនងជាប្រចាំជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់ពួកគេ ដើម្បីពិភាក្សាអំពីបញ្ហាណាមួយដែលពួកគេអាចមាននៅពេលពួកគេធំឡើង។ នៅពេលដែលកូនរបស់អ្នកធំឡើង ពួកគេគួរតែត្រូវបានពិនិត្យចក្ខុវិស័យ ធ្មេញ និងការស្តាប់ជាប្រចាំ។ ពេលខ្លះ ការវះកាត់បន្ថែមទៀតអាចត្រូវការដើម្បីព្យាបាលរោគសញ្ញាដែលកំពុងបន្ត។

តើខ្ញុំគួរទៅជួបគ្រូពេទ្យនៅពេលណា?

ប្រសិនបើអ្នកសម្គាល់ឃើញរោគសញ្ញាណាមួយទាំងនេះចំពោះទារករបស់អ្នក សូមទៅជួបគ្រូពេទ្យជាបន្ទាន់៖

• ប្រសិនបើអ្នក ពិបាកដកដង្ហើម ។
• ប្រសិនបើអ្នកមានការ ឆ្លងមេរោគត្រចៀក ញឹកញាប់ ឬពិបាកស្តាប់ពាក្យបញ្ជាសាមញ្ញៗ។
• សមស្របតាមអាយុប្រសិនបើចំណុចសំខាន់ៗនៃការអភិវឌ្ឍន៍មិនត្រូវបានសម្រេច។
• ប្រសិនបើកន្លែងវះកាត់ មានការឆ្លងមេរោគ (ក្រហម ហើម ដូចខ្ទុះ)។

តើខ្ញុំគួរសួរគ្រូពេទ្យរបស់ខ្ញុំនូវសំណួរអ្វីខ្លះ?

សូមពិភាក្សាសំណួរ ឬកង្វល់ណាមួយដែលអ្នកមានជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នក។ ឧទាហរណ៍ អ្នកអាចសួរសំណួរដូចជា៖

• តើអ្នកណែនាំការព្យាបាលបែបណាសម្រាប់ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យរបស់កូនខ្ញុំ?
• តើហានិភ័យនៃការវះកាត់មានអ្វីខ្លះ?
• តើរូបរាងក្បាលកូនខ្ញុំប៉ះពាល់ដល់ការរៀនសូត្ររបស់គាត់ដែរឬទេ?
• ប្រសិនបើខ្ញុំមានកូនម្នាក់ទៀត តើមានឱកាសដែលកូននោះនឹងវិវត្តទៅជារោគសញ្ញា Apert ដែរឬទេ?

តើ​ស្ថានភាព​អ្វី​ទៀត​ដែល​ស្រដៀង​គ្នា​នឹង​រោគសញ្ញា Apert?

រោគសញ្ញាមួយចំនួននៃរោគសញ្ញា Apert អាចស្រដៀងនឹងស្ថានភាពផ្សេងទៀតដែលបណ្តាលមកពីការបញ្ចូលគ្នាយ៉ាងឆាប់រហ័សនៃឆ្អឹងលលាដ៍ក្បាលអំឡុងពេលវិវត្តរបស់គភ៌ (craniosynostosis)។ ស្ថានភាពមួយចំនួនទាំងនេះរួមមាន៖

• រោគសញ្ញា Carpenter៖ ស្រដៀងគ្នាទៅនឹងរោគសញ្ញា Apert នេះគឺជាស្ថានភាពមួយដែលលលាដ៍ក្បាលរបស់ទារកបញ្ចូលគ្នាមុនអាយុ ដែលបណ្តាលឱ្យមានភាពមិនប្រក្រតីនៃលលាដ៍ក្បាល។ វាក៏អាចបណ្តាលឱ្យមាន syndactyly (ម្រាមដៃ និងម្រាមជើងដែលភ្ជាប់គ្នា)។ ភាពខុសគ្នាគឺថា រោគសញ្ញា Carpenter កើតឡើងនៅពេលដែលឪពុកម្តាយទាំងពីរបញ្ជូនហ្សែនទៅកូន (autosomal recessive)។
• រោគសញ្ញា Crouzon៖ នេះក៏បណ្តាលឱ្យមានភាពមិនប្រក្រតីនៃមុខផងដែរ ដោយសារតែលលាដ៍ក្បាលរបស់ទារករលាយចូលគ្នាលឿនពេក។
• រោគសញ្ញា Pfeiffer៖ ក្នុងស្ថានភាពនេះ រួមជាមួយនឹងភាពមិនប្រក្រតីនៃលលាដ៍ក្បាល និងមុខ ម្រាមជើងធំ និងម្រាមជើងធំអាចធំជាងម្រាមជើងផ្សេងទៀត ហើយអាចកោងចេញពីម្រាមជើងផ្សេងទៀត។
• រោគសញ្ញា Saethre-Chotzen៖ នេះគឺជាស្ថានភាពមួយដែលឆ្អឹងលលាដ៍ក្បាលរលាយចូលគ្នាមុនអាយុ ដែលបណ្តាលឱ្យមានលក្ខណៈពិសេសនៃមុខមិនស្មើគ្នា និងមិនស្មើគ្នា។

តើអ្វីជាភាពខុសគ្នារវាងរោគសញ្ញា Apert និងរោគសញ្ញា Crouzon?

រោគសញ្ញា Apert និងរោគសញ្ញា Crouzon មានលក្ខណៈពិសេសមួយចំនួនដូចគ្នា។ ទាំងពីរនេះបណ្តាលមកពីការបិទសន្លាក់លលាដ៍ក្បាលមុនអាយុក្នុងអំឡុងពេលវិវត្តរបស់ទារក។ ក្នុងស្ថានភាពទាំងពីរនេះ លលាដ៍ក្បាលអាចមានរាងមិនប្រក្រតី ហើយមុខអាចមើលទៅលិចចូល (hypoplasia កណ្តាលមុខ)។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ភាពខុសគ្នាចម្បងគឺថា នៅក្នុងរោគសញ្ញា Apert ផ្នែកផ្សេងទៀតនៃរាងកាយត្រូវបានប៉ះពាល់បន្ថែមពីលើលលាដ៍ក្បាល ជាពិសេស syndactyly ដែលជាស្ថានភាពមួយដែលម្រាមដៃ និងម្រាមជើងត្រូវបានភ្ជាប់គ្នា។ នៅក្នុងរោគសញ្ញា Crouzon រូបរាងនៃលលាដ៍ក្បាលត្រូវបានប៉ះពាល់ជាចម្បង។

ជាចុងក្រោយ រឿងដែលត្រូវចងចាំ (សារយកទៅផ្ទះ)

រោគសញ្ញា Apert គឺជាស្ថានភាពហ្សែនមួយដែលអាចបណ្តាលឱ្យមានការផ្លាស់ប្តូររូបរាងរបស់ទារក និងមុខងាររាងកាយមួយចំនួនរបស់ពួកគេ។ ទោះបីជាមិនមានវិធីព្យាបាលក៏ដោយ ការវះកាត់ និងការព្យាបាលផ្សេងៗអាចជួយគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញា និងជួយទារកឱ្យរស់នៅបានធម្មតា និងពេញលេញតាមដែលអាចធ្វើទៅបាន។

ប្រសិនបើនរណាម្នាក់នៅក្នុងគ្រួសាររបស់អ្នកមានរោគសញ្ញា Apert ហើយអ្នកកំពុងរំពឹងថានឹងមានកូន វាជាការសំខាន់ខ្លាំងណាស់ក្នុងការស្វែងរក ការប្រឹក្សាយោបល់ផ្នែកហ្សែន ។ នេះនឹងផ្តល់ឱ្យអ្នកនូវព័ត៌មាន និងការណែនាំដែលអ្នកត្រូវការ។

អ្វីដែលសំខាន់បំផុតនោះគឺត្រូវដឹងថាអ្នកមិនឯកាទេ។ អ្នកអាចទទួលបានការគាំទ្រពីគ្រូពេទ្យ អ្នកប្រឹក្សា និងឪពុកម្តាយរបស់កុមារដែលមានស្ថានភាពស្រដៀងគ្នា។ កុំខ្លាចក្នុងការនិយាយជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអំពីអ្វីគ្រប់យ៉ាងដែលអ្នកកំពុងគិត។

រោគសញ្ញា Apert , រោគសញ្ញា Apert, ជំងឺហ្សែន, ការខូចទ្រង់ទ្រាយលលាដ៍ក្បាល, ការខូចទ្រង់ទ្រាយអវយវៈ, សុខភាពកុមារ, ជំងឺលលាដ៍ក្បាលរួមតូច