ដឹងមុនពេលមានកូន៖ តើអ្នកដឹងអំពីបន្ទះហ្សែនជ្វីហ្វ Ashkenazi ដែរឬទេ?

យើងទាំងអស់គ្នាដឹងហើយថា កុមារទទួលមរតករបស់របរដូចជារូបរាង និងទេពកោសល្យពីឪពុកម្តាយរបស់ពួកគេ។ ស្រដៀងគ្នានេះដែរ ពេលខ្លះ ដោយយើងមិនដឹងខ្លួន កូនៗរបស់យើងក៏អាចទទួលមរតកហ្សែនដែលទាក់ទងនឹងជំងឺមួយចំនួនផងដែរ។ ជំងឺមួយចំនួននេះកើតមានជាទូទៅក្នុងចំណោមក្រុមជនជាតិភាគតិចមួយចំនួននៅក្នុងពិភពលោក។ ថ្ងៃនេះយើងកំពុងនិយាយអំពីការធ្វើតេស្តហ្សែនជាក់លាក់បែបនេះ។ នេះមានសារៈសំខាន់ជាពិសេសសម្រាប់មនុស្សដែលមានដើមកំណើតជ្វីហ្វ Ashkenazi ដែលមកពីតំបន់មួយចំនួននៃទ្វីបអឺរ៉ុប។

និយាយ​ឲ្យ​សាមញ្ញ​ទៅ តើ​បន្ទះ​ហ្សែន​ជ្វីហ្វ Ashkenazi នេះ​ជា​អ្វី?

ដំបូង ចូរយើងពិនិត្យមើលថាជនជាតិយូដាអាស្កេណាស៊ីទាំងនេះជានរណា។ ពួកគេជាជនជាតិយូដាដែលមានដើមកំណើតមកពីបណ្តាប្រទេសនៅអឺរ៉ុបកណ្តាល ឬអឺរ៉ុបខាងកើត។ ការសិក្សាបានរកឃើញថាចំនួនប្រជាជននេះមានអត្រាកើតជំងឺហ្សែនមួយចំនួនខ្ពស់ជាងមធ្យម។

វាមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ក្នុងការយល់ដឹងអំពីពាក្យថា "អ្នកផ្ទុកមេរោគ" នៅទីនេះ។ ស្រមៃថាអ្នកមានហ្សែនសម្រាប់ជំងឺជាក់លាក់មួយនៅក្នុងខ្លួនរបស់អ្នក ប៉ុន្តែអ្នកមិនមានរោគសញ្ញាណាមួយនៃជំងឺនោះទេ។ អ្នកមានសុខភាពល្អ។ ប៉ុន្តែអ្នកអាចចម្លងហ្សែននោះទៅកូនរបស់អ្នក។ នោះហើយជាអ្វីដែលយើងហៅថា "អ្នកផ្ទុកមេរោគ" សម្រាប់នរណាម្នាក់ដូចនោះ។

គួរឱ្យចាប់អារម្មណ៍ណាស់ វាត្រូវបានគេរកឃើញថា ប្រហែល មួយក្នុងចំណោមបួននាក់ ដែលមានដើមកំណើតអាស្កេណាស៊ីអាចជាអ្នកផ្ទុកជំងឺហ្សែននេះ។ ដូច្នេះ បន្ទះធ្វើតេស្តហ្សែននេះត្រូវបានរចនាឡើងដើម្បីទស្សន៍ទាយហានិភ័យនៃការក្លាយជាអ្នកផ្ទុក។

តើ​តេស្ត​នេះ​រក​ឃើញ​ជំងឺ​សំខាន់ៗ​អ្វីខ្លះ?

ការធ្វើតេស្តហ្សែននេះផ្តោតលើជំងឺធ្ងន់ធ្ងរមួយចំនួនដែលអាចប៉ះពាល់យ៉ាងធ្ងន់ធ្ងរដល់ជីវិតរបស់កុមារ។ ខណៈពេលដែលជំងឺមួយចំនួនមានវិធីព្យាបាលក៏ដោយ ក៏វាមិនអាចព្យាបាលបានទាំងស្រុងដែរ។ ក្នុងករណីខ្លះ ជំងឺទាំងនេះអាចបណ្តាលឲ្យស្លាប់ទៀតផង។

ចូរយើងពិនិត្យមើលជំងឺសំខាន់ៗមួយចំនួននៅក្នុងតារាងខាងក្រោម។

លើសពីនេះ ការធ្វើតេស្តត្រូវបានអនុវត្តសម្រាប់ជំងឺមួយចំនួនទៀតដូចជា ជំងឺ Familial Dysautonomia, Mucolipidosis ប្រភេទ IV, Glycogen Storage 1a និងជំងឺទឹកនោម Maple syrup។

តើអ្នកណាគួរធ្វើតេស្តនេះ? តើពេលណាជាពេលវេលាល្អបំផុត?

ឥឡូវនេះ អ្នកប្រហែលជាឆ្ងល់ថា "តើខ្ញុំត្រូវធ្វើតេស្តនេះដែរទេ?" ការធ្វើតេស្តនេះមានសារៈសំខាន់ជាពិសេស ប្រសិនបើអ្នក ដៃគូរបស់អ្នក ឬអ្នកទាំងពីរមានដើមកំណើតជ្វីហ្វ Ashkenazi ។

ហេតុអ្វី? ពីព្រោះពេលនោះអ្នកនឹងមានពេលគ្រប់គ្រាន់ដើម្បីសិក្សាអំពីលទ្ធផល គិតអំពីវា និងពិភាក្សា និងសម្រេចចិត្តថាតើត្រូវសម្រេចចិត្តអ្វីខ្លះដោយគ្មានសម្ពាធអ្វីឡើយ។

តើការធ្វើតេស្តនេះធ្វើឡើងយ៉ាងដូចម្តេច ហើយលទ្ធផលមានន័យយ៉ាងណា?

នេះ​ជា​ការ​ធ្វើ​តេស្ត​ដ៏​សាមញ្ញ​មួយ។ ជួនកាល​គេ​យក ​សំណាក​ឈាម ហើយ​ជួនកាល​គេ​យក ​សំណាក​ទឹកមាត់ ។ គ្រូពេទ្យ​របស់​អ្នក​អាច​បញ្ជូន​អ្នក​ទៅ​ធ្វើ​តេស្ត​នេះ។ ជាធម្មតា វា​ត្រូវ​ចំណាយ​ពេល​ពីរបី​សប្តាហ៍​ដើម្បី​ឲ្យ​លទ្ធផល​ចេញ​មក​វិញ បន្ទាប់​ពី​អ្នក​បាន​ផ្តល់​សំណាក។

ឥឡូវ​សូម​មើល​ថា​លទ្ធផល​និយាយ​អ្វី។

• ប្រសិនបើលទ្ធផលអវិជ្ជមាន៖ វាមានន័យថាអ្នកមិនមែនជាអ្នកផ្ទុកជំងឺណាមួយដែលបានធ្វើតេស្តនោះទេ។ នេះជាដំណឹងល្អណាស់។ អ្នកមិនអាចធ្វើអ្វីផ្សេងទៀតបានទេ។
• ប្រសិនបើមានតែដៃគូម្នាក់ជាអ្នកផ្ទុកមេរោគ៖ ប្រសិនបើអ្នកទាំងពីរត្រូវបានធ្វើតេស្ត ហើយមានតែម្នាក់ក្នុងចំណោមអ្នកប៉ុណ្ណោះដែលជាអ្នកផ្ទុកមេរោគ កូនរបស់អ្នកមិនមានហានិភ័យនៃការវិវត្តទៅជាជំងឺនេះទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ មានឱកាស 50% ដែលកូនក៏នឹងក្លាយជាអ្នកផ្ទុកមេរោគផងដែរ។ នេះមានន័យថា កុមារអាចចម្លងហ្សែននេះទៅកូនរបស់ពួកគេផ្ទាល់នាពេលអនាគត។
• ប្រសិនបើដៃគូទាំងពីរជាអ្នកផ្ទុកមេរោគ៖ នេះជាកន្លែងដែលយើងត្រូវយកចិត្តទុកដាក់បំផុត។ ប្រសិនបើអ្នកទាំងពីរជាអ្នកផ្ទុកជំងឺដូចគ្នា រាល់ពេលមានផ្ទៃពោះ មានហានិភ័យ 25% ឬមួយក្នុងចំណោមបួននាក់ ដែលកូននឹងកើតជំងឺនេះ ។ លើសពីនេះ មានឱកាស 50% ដែលកូននឹងក្លាយជាអ្នកផ្ទុកមេរោគ និងមានឱកាស 25% ដែលកូនមិនរងផលប៉ះពាល់។

ប្រសិនបើយើងទាំងពីរជាអ្នកដឹកជញ្ជូន តើជម្រើសរបស់យើងមានអ្វីខ្លះ?

វាជារឿងធម្មតាទេដែលមានអារម្មណ៍សោកសៅ និងថប់បារម្ភ នៅពេលដែលអ្នកទទួលបានលទ្ធផលបែបនេះ។ ប៉ុន្តែរឿងសំខាន់បំផុតគឺត្រូវដឹងថាអ្នកមិនឯកាទេ ហើយអ្នកមានជម្រើសជាច្រើនដើម្បីជ្រើសរើស។ វាជាការសំខាន់ណាស់ក្នុងការពិភាក្សាជាមួយ គ្រូពេទ្យ របស់អ្នកអំពីរឿងទាំងអស់នេះ។

ខាងក្រោមនេះជាជម្រើសសំខាន់ៗមួយចំនួន៖

១. ការប្រើប្រាស់ស៊ុត ឬមេជីវិតឈ្មោលរបស់អ្នកបរិច្ចាគ៖ ស៊ុត ឬមេជីវិតឈ្មោលដែលទទួលបានពីនរណាម្នាក់ដែលមិនមែនជាអ្នកផ្ទុកជំងឺនេះអាចត្រូវបានប្រើដើម្បីមានកូន។

២. ការចិញ្ចឹមកូន៖ ការសម្រេចចិត្តចិញ្ចឹមកូនគឺជាជម្រើសដ៏ល្អមួយទៀត។

៣. ការសម្រេចចិត្តមិនមានកូន៖ គូស្វាមីភរិយាមួយចំនួនអាចសម្រេចចិត្តមិនមានកូន ពីព្រោះពួកគេមិនចង់ប្រថុយប្រថាននេះ។

៤. ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យហ្សែនមុនពេលបង្កកំណើត (PGD): ការធ្វើបែបនេះត្រូវបានធ្វើឡើងដោយបច្ចេកវិទ្យា IVF។ និយាយឱ្យសាមញ្ញទៅ ស៊ុតរបស់ម្តាយ និងមេជីវិតឈ្មោលរបស់ឪពុកត្រូវបានផ្សំនៅក្នុងមន្ទីរពិសោធន៍ដើម្បីបង្កើតអំប្រ៊ីយ៉ុងជាច្រើន។ បន្ទាប់មក អំប្រ៊ីយ៉ុងនីមួយៗត្រូវបានធ្វើតេស្ត ហើយ មានតែអំប្រ៊ីយ៉ុងដែលមានសុខភាពល្អដែលមិនមានហ្សែនជំងឺប៉ុណ្ណោះដែលត្រូវបានជ្រើសរើស និងដាក់បញ្ចូលទៅក្នុងស្បូនរបស់ម្តាយ។

៥. ការពិនិត្យសុខភាពអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ៖ គូស្វាមីភរិយាមួយចំនួនជ្រើសរើសធ្វើតេស្តកូនរបស់ពួកគេក្នុងអំឡុងខែដំបូងនៃការមានផ្ទៃពោះ បន្ទាប់ពីមានផ្ទៃពោះធម្មតា។ នេះអាចជួយកំណត់ថាតើទារកបានរងផលប៉ះពាល់ដោយជំងឺនេះឬអត់។

ក្នុងស្ថានភាពបែបនេះ អ្នកប្រឹក្សាផ្នែកហ្សែនដែលមានន័យថាវាមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ក្នុងការជួបអ្នកប្រឹក្សាដែលបានទទួលការបណ្តុះបណ្តាលពិសេសលើជំងឺហ្សែន និងការធ្វើតេស្ត។ ពួកគេអាចពន្យល់បានយ៉ាងច្បាស់អំពីជម្រើសណាដែលល្អបំផុតសម្រាប់អ្នក និងអ្វីដែលត្រូវធ្វើបន្ទាប់ ដោយផ្អែកលើលទ្ធផលរបស់អ្នក។