មនុស្សជាច្រើននៅក្នុងគ្រួសាររបស់ខ្ញុំធ្លាប់មានជំងឺមហារីក... ដូច្នេះតើខ្ញុំនឹងទទួលបានវាដែរទេ? ការភ័យខ្លាចនេះ សំណួរនេះគឺជាអ្វីមួយដែលស្ថិតនៅក្នុងចិត្តរបស់យើងជាច្រើន។ យើងបានលឺថា ជំងឺមហារីកមួយចំនួនត្រូវបានបន្តពីមួយជំនាន់ទៅមួយជំនាន់ ពោលគឺវាមកពីហ្សែន មែនទេ? ថ្ងៃនេះយើងនឹងនិយាយអំពីវិធីសាស្ត្រពិសេសមួយដែលអាចជួយអ្នកស្វែងយល់ថាតើអ្នកមានហានិភ័យនៃជំងឺមហារីកតំណពូជឬអត់។
តើការធ្វើតេស្តហ្សែននេះជាអ្វី?
និយាយឲ្យសាមញ្ញទៅ នេះគឺជាការធ្វើតេស្តមួយដែលពិនិត្យមើល DNA នៅក្នុងខ្លួនរបស់យើង។ សូមគិតថារាងកាយរបស់យើងដូចជាសៀវភៅណែនាំធំមួយ។ សៀវភៅនេះប្រាប់កោសិកានីមួយៗនៅក្នុងខ្លួនរបស់យើងអំពីរបៀបដំណើរការ របៀបដែលពួកវាគួរបែងចែក និងពេលណាដែលពួកវាគួរស្លាប់។ ការណែនាំទាំងនេះគឺជាអ្វីដែលយើងហៅថា ហ្សែន ។
ពេលខ្លះ អាចមានកំហុសវាយអក្សរ ឬកំហុសផ្សេងទៀតនៅក្នុងការណែនាំនេះ។ ក្នុងន័យវេជ្ជសាស្ត្រ យើងហៅ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនទាំងនេះថា ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន ។ ជំងឺមហារីកកើតឡើងនៅពេលដែលកោសិកាធម្មតាចាប់ផ្តើមបែងចែកដោយមិនអាចគ្រប់គ្រងបាន ដោយសារតែការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនប្រភេទនេះ។
ភាគច្រើននៃពេលវេលា ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនទាំងនេះដែលបង្កជំងឺមហារីកមិនត្រូវបានទទួលមរតកទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ចន្លោះពី 5% ទៅ 10% នៃជំងឺមហារីកទាំងអស់ គឺបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលយើងទទួលមរតកពីឪពុកម្តាយរបស់យើង។ ការធ្វើតេស្តហ្សែនពាក់ព័ន្ធនឹងការយកសំណាកឈាម ឬទឹកមាត់របស់អ្នក ហើយរកមើលការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននៅក្នុងខ្លួនរបស់អ្នក។
ប៉ុន្តែសូមចងចាំរឿងនេះ។ ទោះបីជាការធ្វើតេស្តនេះរកឃើញថាអ្នកមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលបង្កើនហានិភ័យនៃជំងឺមហារីកក៏ដោយ វាមិនមានន័យថាអ្នកប្រាកដជាកើតជំងឺមហារីកនោះទេ។ វាគ្រាន់តែមានន័យថា «ហានិភ័យ» នៃការវិវត្តទៅជាជំងឺមហារីករបស់អ្នកគឺខ្ពស់ជាងអ្នកដទៃបន្តិច។
អ្នកប្រឹក្សាផ្នែកហ្សែនអាចពន្យល់អ្នកយ៉ាងច្បាស់អំពីរបៀបដែលលទ្ធផលទាំងនេះអាចប៉ះពាល់ដល់សុខភាពរបស់អ្នក។
តើជំងឺមហារីកប្រភេទណាខ្លះដែលអាចទទួលមរតកបាន?
មានជំងឺមហារីកជាច្រើនប្រភេទដែលអាចបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលទទួលមរតក។ ប្រភេទសំខាន់ៗគឺ៖
- ជំងឺមហារីកសុដន់
- មហារីកពោះវៀនធំ
- ជំងឺមហារីកតម្រងនោម
- មហារីកអូវែរ
- មហារីកលំពែង
- មហារីកក្រពេញប្រូស្តាត
- មហារីកក្រពះ
- មហារីកក្រពេញទីរ៉ូអ៊ីត
- មហារីកស្បូន
ការធ្វើតេស្តហ្សែនទាំងនេះមិនធ្វើតេស្តរកជំងឺមហារីកទេ។ ផ្ទុយទៅវិញ ពួកវាធ្វើតេស្តរកការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនជាក់លាក់ដែលអាចបង្កជំងឺមហារីក។ រហូតមកដល់ពេលនេះ អ្នកវិទ្យាសាស្ត្របានកំណត់អត្តសញ្ញាណហ្សែនជាង ៤០០ ដែលជាប់ទាក់ទងនឹងជំងឺមហារីកតំណពូជ។ ទាំងនេះអាចបែងចែកជាបីក្រុមសំខាន់ៗ។
| ហ្សែនទីប | និយាយឱ្យសាមញ្ញទៅ អ្វីដែលអ្នកធ្វើ | តើមានអ្វីកើតឡើងនៅពេលដែលវាខូចទ្រង់ទ្រាយ? |
|---|---|---|
| ហ្សែនទប់ស្កាត់ដុំសាច់ ឧទាហរណ៍៖ ហ្សែន BRCA, P53 | ទាំងនេះគឺដូចជា «ហ្វ្រាំង» របស់រថយន្ត។ ការងាររបស់ពួកគេគឺបញ្ឈប់ការលូតលាស់របស់កោសិកាមហារីក។ | ដូចជារថយន្តមិនអាចឈប់បានទេនៅពេលដែលហ្វ្រាំងឈប់ដំណើរការ នៅពេលដែលហ្សែនទាំងនេះត្រូវបានផ្លាស់ប្តូរ កោសិកាមហារីកលូតលាស់ដោយមិនអាចគ្រប់គ្រងបាន។ |
| ប្រូតូ-អុងកូហ្សែន | ទាំងនេះគឺដូចជា «ឧបករណ៍បង្កើនល្បឿន» នៅក្នុងឡាន។ ពួកវាជួយកោសិកាឱ្យលូតលាស់ក្នុងអត្រាធម្មតា តាមតម្រូវការ។ | ដូចជាពេលដែលឧបករណ៍បង្កើនល្បឿនជាប់គាំង ល្បឿនរបស់រថយន្តមិនអាចគ្រប់គ្រងបានទេ នៅពេលដែលល្បឿនទាំងនេះត្រូវបានបង្ខូចទ្រង់ទ្រាយ ការលូតលាស់របស់កោសិកាមហារីកក៏បង្កើនល្បឿន។ |
| ហ្សែនជួសជុល DNA | ទាំងនេះគឺដូចជា «យានដ្ឋាន» ដែលរថយន្តត្រូវបានសាងសង់។ ពួកវាជួសជុលកំហុស និងការខូចខាតដែលកើតឡើងនៅក្នុង DNA របស់យើង។ | ដូចជារថយន្តមិនអាចជួសជុលបានទេនៅពេលដែលយានដ្ឋានត្រូវបានបិទ នៅពេលដែលហ្សែនទាំងនេះត្រូវបានផ្លាស់ប្តូរ កំហុស DNA ក៏មិនអាចជួសជុលបានដែរ ដែលជាផ្លូវសម្រាប់ជំងឺមហារីកកើតឡើង។ |
តើអ្នកណាចង់ធ្វើតេស្តបែបនេះ?
ប្រសិនបើគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកគិតថាអ្នកអាចមានហានិភ័យនៃជំងឺមហារីកតំណពូជដោយផ្អែកលើប្រវត្តិវេជ្ជសាស្ត្រផ្ទាល់ខ្លួន ឬប្រវត្តិវេជ្ជសាស្ត្រគ្រួសាររបស់អ្នក គាត់ ឬនាងអាចណែនាំការធ្វើតេស្តនេះ។
យោងតាមប្រវត្តិវេជ្ជសាស្ត្រផ្ទាល់ខ្លួនរបស់អ្នក៖
- ប្រសិនបើអ្នកធ្លាប់មាន ជំងឺមហារីកជាច្រើនប្រភេទ ។
- ប្រសិនបើអ្នកធ្លាប់មានជំងឺមហារីក តាំងពីក្មេង ។
- ប្រសិនបើនរណាម្នាក់ដែលមានអាយុ ឬភេទរបស់អ្នកត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ ថាមានជំងឺមហារីកមួយប្រភេទដែលមិនមែនជារឿងធម្មតា ។
- នៅក្នុងសរីរាង្គដែលផ្គូផ្គងទាំងពីរ ដូចជាតម្រងនោមពីរ និងសុដន់ពីរប្រសិនបើអ្នកមានជំងឺមហារីក។
- ប្រសិនបើអ្នកមានរោគសញ្ញាផ្សេងទៀតដែលទាក់ទងនឹងរោគសញ្ញាមហារីកតំណពូជមួយចំនួន (ឧទាហរណ៍ អ្នកដែលមាន Neurofibromatosis ប្រភេទទី 1 ក៏អាចវិវត្តទៅជាដុំសាច់ដែលមិនមែនជាមហារីកផងដែរ)។
យោងតាមប្រវត្តិវេជ្ជសាស្ត្រគ្រួសាររបស់អ្នក៖
- ប្រសិនបើ មនុស្សជាច្រើននៅក្នុងគ្រួសាររបស់អ្នកធ្លាប់មានជំងឺមហារីកប្រភេទដូចគ្នា ។
- ប្រសិនបើសមាជិកគ្រួសារជាច្រើនបានកើតជំងឺមហារីក តាំងពីក្មេង ។
- ប្រសិនបើ សាច់ញាតិជាច្រើននាក់នៅខាងគ្រួសារតែមួយ បានកើតជំងឺមហារីកប្រភេទដូចគ្នា (ឧទាហរណ៍ នៅខាងម្តាយ)។
- ប្រសិនបើនរណាម្នាក់នៅក្នុងគ្រួសាររបស់អ្នកត្រូវ បានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យរួចហើយថាមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែល បង្កើនហានិភ័យនៃជំងឺមហារីករបស់អ្នក។
«សាច់ញាតិជិតស្និទ្ធ» អាចធ្វើឲ្យមានការភ័ន្តច្រឡំបន្តិច មែនទេ? ជាធម្មតាគ្រូពេទ្យចាត់ទុក សាច់ញាតិកម្រិតទីមួយ របស់អ្នកច្រើនជាងគេ។ នោះមានន័យថា ម្តាយ ឪពុក បងប្អូន និងកូនៗរបស់អ្នក ។ ប៉ុន្តែក្នុងករណីខ្លះ ប្រវត្តិវេជ្ជសាស្ត្ររបស់សាច់ញាតិឆ្ងាយៗក៏អាចមានសារៈសំខាន់ផងដែរ។
ប្រសិនបើអ្នកមិនប្រាកដថាអ្នកត្រូវការការធ្វើតេស្តនេះឬអត់ វាជាការល្អបំផុត ក្នុងការពិភាក្សាជាមួយគ្រូពេទ្យ ឬអ្នកប្រឹក្សាផ្នែកហ្សែនអំពីវា ។
តើការធ្វើតេស្តនេះត្រូវបានធ្វើឡើងយ៉ាងដូចម្តេច?
ជំហានដំបូង និងសំខាន់បំផុតមុនពេលធ្វើតេស្តនេះគឺ ការប្រឹក្សាយោបល់ផ្នែកហ្សែន ។ អ្នកប្រឹក្សាដែលបានទទួលការបណ្តុះបណ្តាលពិសេសនឹងពន្យល់អ្វីៗគ្រប់យ៉ាងដល់អ្នក។
- តើការធ្វើតេស្តនេះពិតជាសាកសមនឹងអ្នកមែនទេ?
- តើការធ្វើតេស្តអ្វីដែលសមស្របបំផុតសម្រាប់អ្នក?
- តើអ្វីទៅជាគុណសម្បត្តិ និងគុណវិបត្តិនៃការធ្វើតេស្តនេះ?
- លទ្ធផលអាចប៉ះពាល់ដល់សុខភាព និងជីវិតរបស់អ្នក។
- តើលទ្ធផលទាំងនេះប៉ះពាល់ដល់គ្រួសាររបស់អ្នកយ៉ាងដូចម្តេច?
បន្ទាប់ពីពិភាក្សាអំពីរឿងទាំងអស់នេះ ការធ្វើតេស្តត្រូវបានធ្វើឡើងដោយផ្អែកលើបំណងប្រាថ្នារបស់អ្នក។ ជាធម្មតា សំណាកឈាម ឬសំណាកទឹកមាត់ ត្រូវបានយកពីអ្នក ហើយបញ្ជូនទៅមន្ទីរពិសោធន៍។ នៅទីនោះ អ្នកបច្ចេកទេសពិនិត្យហ្សែនរបស់អ្នកសម្រាប់ការផ្លាស់ប្តូរ។ នៅពេលដែលលទ្ធផលរួចរាល់ របាយការណ៍នឹងត្រូវបានផ្ញើទៅវេជ្ជបណ្ឌិតរបស់អ្នក។
អ្នកប្រហែលជាធ្លាប់បានឃើញឧបករណ៍ធ្វើតេស្តនៅផ្ទះ។ ប៉ុន្តែលទ្ធផលដែលពួកគេផ្តល់មិនតែងតែពេញលេញ ឬត្រឹមត្រូវនោះទេ។ លើសពីនេះ នៅពេលធ្វើតាមរយៈវេជ្ជបណ្ឌិត ការសម្ងាត់នៃព័ត៌មានវេជ្ជសាស្ត្ររបស់អ្នកត្រូវបានការពារដោយច្បាប់ ។ ដូច្នេះ វាតែងតែមានសុវត្ថិភាព និងល្អបំផុតក្នុងការធ្វើបែបនេះដោយពិគ្រោះជាមួយវេជ្ជបណ្ឌិត ឬអ្នកប្រឹក្សាផ្នែកហ្សែន ។
ជាធម្មតាវាត្រូវចំណាយពេលប្រហែលពីរឬបីសប្តាហ៍ដើម្បីទទួលបានលទ្ធផល។
តើធ្វើដូចម្តេចដើម្បីយល់ចម្លើយនៅក្នុងរបាយការណ៍តេស្ត?
លទ្ធផលអាចបែងចែកជាបីប្រភេទសំខាន់ៗ។
| លទ្ធផល | តើនេះមានន័យយ៉ាងណា? |
|---|---|
| វិជ្ជមាន | អ្នកត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលបង្កើនហានិភ័យនៃជំងឺមហារីក។ នោះមិនមានន័យថាអ្នកនឹងវិវត្តទៅជាជំងឺមហារីកនោះទេ ប៉ុន្តែ ហានិភ័យគឺខ្ពស់ជាង ។ |
| អវិជ្ជមាន | ហ្សែនដែលបានធ្វើតេស្តមិនបានរកឃើញការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលបង្កើនហានិភ័យនៃជំងឺមហារីកនោះទេ។ ប្រសិនបើអ្នកដឹងថានរណាម្នាក់នៅក្នុងគ្រួសាររបស់អ្នកមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននេះ ប៉ុន្តែអ្នកមិនមានវាទេ វាត្រូវបានគេហៅថា "អវិជ្ជមានពិត"។ |
| វ៉ារ្យ៉ង់នៃសារៈសំខាន់មិនប្រាកដប្រជា (VUS) | ការផ្លាស់ប្តូរមួយ (ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន) ត្រូវបានរកឃើញនៅក្នុងហ្សែនរបស់អ្នក ប៉ុន្តែអ្នកវិទ្យាសាស្ត្រ មិនទាន់ប្រាកដ ថាវាបង្កើនហានិភ័យនៃជំងឺមហារីករបស់អ្នកឬអត់នោះទេ។ វាអាចជាការផ្លាស់ប្តូរធម្មតា និងមិនបង្កគ្រោះថ្នាក់ ឬវាអាចជាការផ្លាស់ប្តូរដែលអាចត្រូវបានរកឃើញថាមានទំនាក់ទំនងជាមួយជំងឺមហារីកនាពេលអនាគត។ |
តើអ្នកធ្វើអ្វីបន្ទាប់ពីទទួលបានលទ្ធផល?
ទោះបីជាលទ្ធផលរបស់អ្នកយ៉ាងណាក៏ដោយ អ្នកប្រឹក្សាផ្នែកហ្សែននឹងនិយាយជាមួយអ្នកអំពីវាឱ្យបានលម្អិត។ ប្រសិនបើ លទ្ធផលវិជ្ជមាន អ្នកនឹងនិយាយអំពី៖
- ការផ្លាស់ប្តូរចំពោះផែនការសុខភាពរបស់អ្នក៖ ពិភាក្សាអំពីការត្រួតពិនិត្យពិសេសសម្រាប់ការរកឃើញជំងឺមហារីកដំណាក់កាលដំបូង ដូចជាការថតម៉ាម៉ូក្រាមជាប្រចាំ ឬការឆ្លុះពោះវៀនធំ និងអ្វីដែលអ្នកអាចធ្វើបានដើម្បីកាត់បន្ថយហានិភ័យនៃជំងឺមហារីក។
- ការធ្វើផែនការគ្រួសារ៖ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននេះត្រូវបានពិភាក្សាទាក់ទងនឹងឱកាសនៃការចម្លងវាទៅកូនរបស់អ្នក។
- ការជូនដំណឹងដល់ក្រុមគ្រួសារ៖ នេះនឹងនិយាយអំពីរបៀបដែលលទ្ធផលនឹងប៉ះពាល់ដល់សាច់ញាតិឈាមរបស់អ្នក (ឪពុកម្តាយ បងប្អូនបង្កើត កូន) និងជំហានដែលពួកគេគួរអនុវត្ត។
ទោះបីជា លទ្ធផលអវិជ្ជមាន ឬ VUS ក៏ដោយ អ្នកប្រហែលជាត្រូវទៅជួបគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកឱ្យបានញឹកញាប់ជាងមុន ឬធ្វើតេស្តផ្សេងៗទៀត។ ប្រសិនបើព័ត៌មានវិទ្យាសាស្ត្រថ្មីអាចរកបានទាក់ទងនឹងលទ្ធផល VUS គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកនឹងជម្រាបអ្នក។
តើអ្វីទៅជាគុណសម្បត្តិ និងបញ្ហាប្រឈមនៃការធ្វើតេស្តនេះ?
ដូចការធ្វើតេស្តផ្នែកវេជ្ជសាស្ត្រណាមួយដែរ ការធ្វើតេស្តនេះមានអត្ថប្រយោជន៍ក៏ដូចជាបញ្ហាប្រឈមមួយចំនួនផងដែរ។
| អត្ថប្រយោជន៍ | គុណវិបត្តិ / បញ្ហាប្រឈម |
|---|---|
| ការភ័យខ្លាច និងភាពមិនប្រាកដប្រជានៅក្នុងចិត្តខ្ញុំបាត់ទៅវិញ ហើយខ្ញុំមានអារម្មណ៍ធូរស្រាលខ្លះ។ | ការភ័យខ្លាច ការថប់បារម្ភ និងភាពតានតឹងដែលមិនចាំបាច់អំពីលទ្ធផលអាចកើតឡើង។ |
| អ្នកអាចចាត់វិធានការដើម្បីកាត់បន្ថយហានិភ័យនៃជំងឺមហារីក និងរកឃើញវាទាន់ពេលវេលា។ | ការប្រាប់ក្រុមគ្រួសារអំពីរឿងនេះអាចប៉ះពាល់ដល់ទំនាក់ទំនង។ |
| គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកនឹងជួយអ្នកបង្កើតផែនការសុខភាពដែលជាក់លាក់សម្រាប់អ្នក។ | កំហុសអាចកើតឡើងពីអ្វីមួយដែលទទួលមរតក។ |
| ក្រុមគ្រួសាររបស់អ្នកក៏ទទួលបានឱកាសដើម្បីដឹងអំពីហានិភ័យសុខភាពរបស់ពួកគេផងដែរ។ | ការធ្វើតេស្តនេះត្រូវចំណាយប្រាក់ខ្លះ។ |
អ្នកប្រឹក្សាផ្នែកហ្សែនអាចជួយអ្នកដោះស្រាយអារម្មណ៍ផ្លូវចិត្តទាំងនេះ និងណែនាំអ្នកអំពីរបៀបនិយាយជាមួយក្រុមគ្រួសាររបស់អ្នកអំពីរឿងនេះ ដែលជាមូលហេតុដែលវាមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ក្នុងការមានការគាំទ្រពីពួកគេពេញមួយដំណើរការនេះ។
សារយកទៅផ្ទះ
- ការធ្វើតេស្តហ្សែនសម្រាប់ជំងឺមហារីកមិនប្រាប់អ្នកថាអ្នកមានជំងឺមហារីកនោះទេ គ្រាន់តែប្រាប់អំពី ហានិភ័យតំណពូជរបស់អ្នក ក្នុងការវិវត្តទៅជាជំងឺមហារីកប៉ុណ្ណោះ។
- វាមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ក្នុងការនិយាយជាមួយ អ្នកប្រឹក្សាផ្នែកហ្សែន មុន និងក្រោយពេលទទួលបានលទ្ធផលនៃការធ្វើតេស្តនេះ។
- ទោះបីជាលទ្ធផលវិជ្ជមានក៏ដោយ កុំភ័យស្លន់ស្លោ ហើយចាត់វិធានការចាំបាច់ដើម្បីកាត់បន្ថយហានិភ័យរបស់អ្នក និងរកឃើញជំងឺមហារីកឱ្យបានឆាប់ ដូចដែលគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកបានណែនាំ។
- ការនិយាយដោយបើកចំហ និងស្មោះត្រង់ជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នក អំពីប្រវត្តិជំងឺមហារីករបស់គ្រួសារអ្នក គឺជាជំហានមួយក្នុងចំណោមជំហានល្អបំផុតដែលអ្នកអាចអនុវត្តដើម្បីការពារសុខភាពរបស់អ្នក។
💬 Comments (0)
មិនទាន់មានយោបល់ណាមួយត្រូវបានបង្ហោះនៅឡើយទេ។ បញ្ចូលមតិរបស់អ្នកនៅទីនេះជាលើកដំបូង។
បន្ថែមមតិរបស់អ្នក។