Skip to main content

តើកូនរបស់អ្នកមានក្លិនដូចសុីរ៉ូម៉េផលទេ? ចូរយើងស្វែងយល់អំពីជំងឺដ៏គ្រោះថ្នាក់នេះ (ជំងឺទឹកនោមស៊ីរ៉ូម៉េផល)

តើកូនរបស់អ្នកមានក្លិនដូចសុីរ៉ូម៉េផលទេ? ចូរយើងស្វែងយល់អំពីជំងឺដ៏គ្រោះថ្នាក់នេះ (ជំងឺទឹកនោមស៊ីរ៉ូម៉េផល)

តើរាងកាយ ឬ ទឹកនោម របស់ទារកទើបនឹងកើតរបស់អ្នកមានក្លិនផ្អែមចម្លែកដូចជាសុីរ៉ូម៉េផលដែរឬទេ? អ្នកប្រហែលជាគិតថាវាជារឿងធម្មតា។ ប៉ុន្តែវាអាចជាសញ្ញានៃស្ថានភាពធ្ងន់ធ្ងរដែលមិនគួរត្រូវបានមើលរំលង និងត្រូវការការយកចិត្តទុកដាក់ខាងវេជ្ជសាស្ត្រជាបន្ទាន់។ ស្ថានភាពនេះត្រូវបានគេហៅថា ជំងឺទឹកនោមសុីរ៉ូម៉េផល ឬហៅកាត់ថា MSUD។ ថ្ងៃនេះ យើងនឹងនិយាយអំពីវាតាមរបៀបសាមញ្ញ និងងាយយល់។

តើជំងឺទឹកនោមស៊ីរ៉ូម៉េផល (MSUD) ជាអ្វីឲ្យពិតប្រាកដ?

និយាយ​ឲ្យ​សាមញ្ញ​ទៅ ជំងឺ​ទឹកនោម​ស៊ីរ៉ូ​ដើម​ម៉េផល (MSUD) គឺជា​ជំងឺ​តំណពូជ​ដែល​មាន​តាំងពី​កំណើត មាន​រយៈពេល​ពេញមួយជីវិត ហើយ​អាច​គំរាមកំហែង​ដល់​អាយុជីវិត​ប្រសិនបើ​មិន​បាន​ព្យាបាល​ត្រឹមត្រូវ។ វា​ជា​ជំងឺ​មេតាបូលីស។ ជំងឺ​មេតាបូលីស​អាច​ស្តាប់​ទៅ​ស្មុគស្មាញ​សម្រាប់​អ្នក។ ប៉ុន្តែ​វា​សាមញ្ញ​ណាស់។ វា​មានន័យថា​មាន​បញ្ហា​មួយ​នៅក្នុង​ដំណើរការ​ដែល​រាងកាយ​របស់​យើង​បំប្លែង​អាហារ​ដែល​យើង​បរិភោគ​ទៅជា​ថាមពល។

នៅក្នុងជំងឺ MSUD រាងកាយរបស់យើងមិនអាចបំបែក អាស៊ីតអាមីណូ មួយចំនួន ដែលជាសារធាតុផ្សំនៃប្រូតេអ៊ីន និងបំលែងវាទៅជាថាមពលបានត្រឹមត្រូវនោះទេ។ បញ្ហានេះកើតឡើងជាពិសេសចំពោះអាស៊ីតអាមីណូបីប្រភេទ៖

  • លីវស៊ីន
  • អ៊ីសូលូស៊ីន
  • វ៉ាលីន

ចំពោះមនុស្សដែលកើតមកមានជំងឺ MSUD អាស៊ីតអាមីណូទាំងបីនេះមិនត្រូវបានបំបែកឱ្យបានត្រឹមត្រូវនៅក្នុងរាងកាយទេ ដូច្នេះពួកវាកកកុញនៅក្នុងរាងកាយរហូតដល់កម្រិត ពុល ។ ស្ថានភាពពុលនេះគឺជារោគសញ្ញាចម្បងនៃជំងឺនេះ ដែលជាក្លិនស៊ីរ៉ូម៉េផល ឬស្ករដុតនៅក្នុង ទឹកនោម ក្រមួន ត្រចៀក និងញើស។

ប្រសិនបើអ្នកសម្គាល់ឃើញរោគសញ្ញាណាមួយទាំងនេះចំពោះទារករបស់អ្នក សូមស្វែងរកការព្យាបាលពីគ្រូពេទ្យជាបន្ទាន់។ ប្រសិនបើមិនព្យាបាលទាន់ពេលវេលាទេ ជំងឺ MSUD អាចនាំឱ្យមានផលវិបាកធ្ងន់ធ្ងរ ដូចជាការលូតលាស់ក្រិន ពិការភាពបញ្ញា និងសូម្បីតែស្លាប់។

តើ MSUD ប្រភេទសំខាន់ៗមានអ្វីខ្លះ?

ជំងឺ MSUD អាចបែងចែកជាបួនប្រភេទសំខាន់ៗ។ មិនមែនគ្រប់ប្រភេទទាំងអស់សុទ្ធតែដូចគ្នានោះទេ។ ខ្លះមានសភាពធ្ងន់ធ្ងរខ្លាំង ខណៈពេលដែលខ្លះទៀតមានសភាពធ្ងន់ធ្ងរតិចជាងបន្តិច។

ប្រភេទជំងឺ ការពិពណ៌នា
MSUD បុរាណនេះ​គឺជា​ប្រភេទ​ធ្ងន់ធ្ងរ និង​កើតមាន​ញឹកញាប់​បំផុត​នៃ​ជំងឺ MSUD។ រោគសញ្ញា​ជាធម្មតា​លេចឡើង​ក្នុង​រយៈពេល​បី​ថ្ងៃ​ដំបូង​បន្ទាប់ពី​កើត។
MSUD កម្រិតមធ្យម ប្រភេទនេះមិនសូវធ្ងន់ធ្ងរដូចប្រភេទបុរាណទេ។ រោគសញ្ញាជាធម្មតាលេចឡើងរវាងអាយុ 5 ខែ និង 7 ឆ្នាំ។
MSUD ម្តងម្កាល កុមារដែលមានប្រភេទនេះវិវឌ្ឍជាធម្មតា ប៉ុន្តែរោគសញ្ញាលេចឡើងភ្លាមៗនៅពេលដែលរាងកាយត្រូវបានប៉ះពាល់នឹងការឆ្លងមេរោគ ឬនៅពេលដែលមានភាពតានតឹងផ្លូវចិត្ត។
MSUD ដែលឆ្លើយតបទៅនឹងជាតិ Thiamine នេះគឺជាប្រភេទពិសេសមួយ។ អ្នកជំងឺទាំងនេះឆ្លើយតបបានល្អចំពោះការព្យាបាលដោយប្រើវីតាមីន B1 (thiamine) ក្នុងកម្រិតខ្ពស់។ ជាមួយគ្នានេះ ការគ្រប់គ្រងរបបអាហារក៏ចាំបាច់ផងដែរ។

តើជំងឺនេះជារឿងធម្មតាទេ?

ទេ។ ជំងឺ MSUD គឺជា ជំងឺដ៏កម្រមួយ ។ នៅទូទាំងពិភពលោក វាប៉ះពាល់ដល់ទារកប្រហែលម្នាក់ក្នុងចំណោមទារក 185,000 នាក់ដែលកើតមក។

ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ជំងឺនេះច្រើនកើតមានចំពោះក្រុមជនជាតិភាគតិចមួយចំនួន។ ជាពិសេសជំងឺនេះកើតមានចំពោះមនុស្សមកពីគ្រួសារ ឬពូជពង្សដូចគ្នា ពោលគឺមនុស្សដែលរៀបការជាមួយសាច់ញាតិជិតស្និទ្ធ។ នេះក៏ព្រោះតែហ្សែនដែលបង្កជំងឺនេះមានច្រើននៅក្នុងសហគមន៍ទាំងនោះ។

តើ​រោគសញ្ញា​នៃ​ជំងឺ MSUD មាន​អ្វីខ្លះ? តើ​ធ្វើ​ដូចម្តេច​ដើម្បី​សម្គាល់​ស្ថានភាព​អាសន្ន?

វាមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ក្នុងការដឹងអំពីរោគសញ្ញាព្រោះវាជួយចាប់ផ្តើមការព្យាបាលយ៉ាងឆាប់រហ័ស។

ស្រមៃមើលម្តាយម្នាក់ដែលមានទារកទើបនឹងកើត ដែលសម្គាល់ឃើញក្លិនផ្អែមចម្លែកមួយ នៅពេលប្តូរកន្ទបកូន ឬពេលអោបកូន។ ដំបូងឡើយ អ្នកប្រហែលជាមិនយកចិត្តទុកដាក់ចំពោះវាទេ។ ប៉ុន្តែបន្ទាប់ពីពីរឬបីថ្ងៃ ទារកមិនអាចផឹកទឹកដោះគោបាន យំគ្រប់ពេល ហើយហាក់ដូចជាខ្ជិលច្រអូស។ នេះជាពេលដែលអ្នកត្រូវគិតយ៉ាងរហ័សថា នេះមិនមែនជារឿងធម្មតាទេ។

ប្រសិនបើមិនបានព្យាបាលទេ ស្ថានភាពនេះអាចវិវត្តទៅជា វិបត្តិមេតាប៉ូលីស ដែល ជាភាពអាសន្នដ៏គ្រោះថ្នាក់បំផុត។

រោគសញ្ញាដំបូង រោគសញ្ញានៃវិបត្តិមេតាបូលីស
ក្លិនផ្អែមដែលចេញមកពី ទឹកនោម ញើស ឬក្រមួនត្រចៀក។ ការកន្ត្រាក់សាច់ដុំមិនធម្មតា (ក្បាល ក និងឆ្អឹងខ្នងរបស់ទារកបត់ទៅក្រោយ)។
សន្លឹម ងងុយគេង និងគ្មានជីវិត។ ប្រកាច់ ឬ ប្រកាច់ (ចលនារាងកាយដែលមិនអាចគ្រប់គ្រងបាន)។
យំឥតឈប់ឈរ និងមិនស្រួលខ្លួន។ ក្អួត។
ការបដិសេធមិនបរិភោគ (មិនផឹកទឹកដោះគោ) ។ កូម៉ា។

ប្រយ័ត្ន៖ វិបត្តិមេតាបូលីសគឺជាស្ថានភាពគំរាមកំហែងដល់អាយុជីវិត។ ប្រសិនបើអ្នកឃើញសញ្ញាទាំងនេះ អ្នកគួរតែនាំកូនរបស់អ្នកទៅកាន់ ផ្នែកសង្គ្រោះបន្ទាន់នៃមន្ទីរពេទ្យ (ETU) ជាបន្ទាន់។

សូម្បីតែចំពោះកុមារ និងមនុស្សពេញវ័យដែលត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានជំងឺ MSUD ក៏ដោយ វិបត្តិមេតាបូលីសប្រភេទនេះអាចបង្កឡើងដោយអ្វីមួយដូចជាការឆ្លងមេរោគ គ្រោះថ្នាក់ ឬភាពតានតឹងធ្ងន់ធ្ងរ។ ដូច្នេះវាជាការសំខាន់ដែលត្រូវដឹងអំពីរឿងនេះជានិច្ច។

ហេតុអ្វីបានជាជំងឺនេះកើតឡើង?

MSUD បណ្តាលមកពី ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន ដែលត្រូវបានទទួលមរតកពីឪពុកម្តាយទៅកូន។

និយាយ​ឲ្យ​សាមញ្ញ​ទៅ រាងកាយ​របស់​យើង​ត្រូវការ​អង់ស៊ីម​ពិសេស​មួយ​ប្រភេទ​ដើម្បី​បំបែក​អាស៊ីត​អាមីណូ​ដែល​យើង​បាន​និយាយ​ពីមុន​គឺ លីវស៊ីន អ៊ីសូលូស៊ីន និង​វ៉ាលីន។ ហ្សែន​របស់​យើង​ណែនាំ​យើង​ឲ្យ​បង្កើត​អង់ស៊ីម​ទាំងនេះ។

អ្នកដែលមានជំងឺ MSUD មានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន ឬពិការភាពនៅក្នុងហ្សែនទាំងនេះដែលផ្តល់ការណែនាំ។ នេះបណ្តាលឱ្យ៖

  • អង់ស៊ីម​ពាក់ព័ន្ធ​អាច​នឹង ​មិន​ត្រូវ​បាន​ផលិត​ទាល់តែសោះ ​នៅក្នុង​រាងកាយ។
  • ឬ​ក៏ ​អង់ស៊ីម​មិន​អាច​ត្រូវ​បាន​ផលិត​គ្រប់គ្រាន់ ​។
  • ពេលខ្លះ ទោះបីជាអង់ស៊ីមត្រូវបានផលិតក៏ដោយ ក៏វាអាចនឹង មិនដំណើរការបានត្រឹមត្រូវដែរ

មិនថាហេតុផលអ្វីក៏ដោយ អ្វីដែលកើតឡើងនៅទីបំផុតគឺថា អាស៊ីតអាមីណូទាំងបីនោះកកកុញនៅក្នុងរាងកាយ ហើយឈានដល់កម្រិតពុល។

តើជំងឺនេះទទួលមរតកយ៉ាងដូចម្តេច?

នេះត្រូវបានទទួលមរតក ក្នុងគំរូ recessive autosomal ។ នេះស្តាប់ទៅដូចជាពាក្យស្មុគស្មាញ មែនទេ? ចូរយើងរក្សាវាឱ្យសាមញ្ញ។

ដើម្បីឱ្យកុមារកើតជំងឺនេះ ទាំងម្តាយ និងឪពុក ត្រូវតែជា អ្នកផ្ទុក ហ្សែនដែលមានបញ្ហា។ អ្នកផ្ទុកមានន័យថា មនុស្សនោះមានទាំងច្បាប់ចម្លងល្អ និងច្បាប់ចម្លងដែលមានបញ្ហានៃហ្សែននៅក្នុងខ្លួនរបស់ពួកគេ។ អ្នកផ្ទុកមិនកើតជំងឺនេះទេ។ នេះដោយសារតែច្បាប់ចម្លងល្អនៃហ្សែនបង្កើតអង់ស៊ីមចាំបាច់។

ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ប្រសិនបើឪពុកម្តាយទាំងពីរជាអ្នកផ្ទុកមេរោគ កុមារអាចទទួលមរតកហ្សែនដែលមានបញ្ហាពីម្តាយ និងឪពុក។ លុះត្រាតែហ្សែនដែលមានបញ្ហាទាំងពីរត្រូវបានទទួលមរតក ទើបកុមារអាចវិវត្តទៅជា MSUD។

តើអ្វីទៅជាផលវិបាកដែលអាចកើតមាននៃជំងឺនេះ?

ជាតិពុលដែលប្រមូលផ្តុំនៅក្នុងរាងកាយអាចបំផ្លាញប្រព័ន្ធសរីរាង្គមួយចំនួនរបស់យើង។ ប្រសិនបើមិនបានព្យាបាល ឬមិនត្រូវបានគ្រប់គ្រងឱ្យបានត្រឹមត្រូវ ផលវិបាកដូចខាងក្រោមអាចកើតឡើង៖

  • ការខូចខាតខួរក្បាល បញ្ហាប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទ និងការយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍ។
  • ហានិភ័យកើនឡើងនៃស្ថានភាពសុខភាពផ្លូវចិត្តដូចជា ជំងឺថប់បារម្ភ ជំងឺធ្លាក់ទឹកចិត្ត និងការថប់បារម្ភហួសហេតុ (ADHD)។
  • ម៉ាសឆ្អឹងថយចុះ ( ជំងឺពុកឆ្អឹង ) ដែលអាចបណ្តាលឱ្យឆ្អឹងបាក់បានយ៉ាងងាយ។
  • ការរលាកលំពែង ( រលាកលំពែង ) ជាពិសេសនៅពេលមានវិបត្តិមេតាប៉ូលីស។
  • ឈឺក្បាលរ៉ាំរ៉ៃដែលបណ្តាលមកពីសម្ពាធកើនឡើងនៅក្នុងលលាដ៍ក្បាល។
  • ជំងឺចលនាដូចជាការញ័រ និងការកន្ត្រាក់សាច់ដុំដែលមិនអាចគ្រប់គ្រងបាន។
  • សន្លប់ និងសូម្បីតែស្លាប់ក៏អាចកើតឡើងដោយសារតែការឆ្លងមេរោគ ភាពតានតឹង ឬរបបអាហារមិនល្អ។

តើធ្វើដូចម្តេចដើម្បីធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺនេះ? (ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ)

ជំងឺ MSUD បុរាណជាធម្មតាត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យអំឡុងពេល ពិនិត្យសុខភាពទារកទើបនឹងកើត ដែលជាការធ្វើតេស្តឈាម។

លើសពីនេះ ការធ្វើតេស្តអាចត្រូវបានធ្វើឡើងក្នុងអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ ដើម្បីកំណត់ថាតើទារកមានជំងឺនេះឬអត់។ ការធ្វើបែបនេះអាចធ្វើបានដោយការយកសំណាកតូចមួយពីសុក ( ការយកសំណាកវីឡា chorionic ) ឬធ្វើតេស្តទឹកភ្លោះជុំវិញទារក ( ការយកទឹកភ្លោះទៅពិនិត្យ )។

កុមារដែលមានជំងឺ MSUD ប្រភេទផ្សេងទៀតអាចនឹងមិនបង្ហាញរោគសញ្ញានៅវ័យកុមារភាពទេ។ រោគសញ្ញាអាចនឹងមិនលេចឡើងរហូតដល់ច្រើនឆ្នាំក្រោយមក។ នៅពេលនោះ គ្រូពេទ្យនឹងបញ្ជាក់ពីជំងឺនេះតាមរយៈការធ្វើតេស្តឈាម និង ការធ្វើតេស្តហ្សែន ។ ម្យ៉ាងទៀត ក្លិនផ្អែមពិសេសដែលចេញមកពីរាងកាយរបស់កុមារគឺជាតម្រុយដ៏ធំមួយចំពោះជំងឺនេះ។

តើ​មាន​វិធី​ព្យាបាល​អ្វីខ្លះ​សម្រាប់ MSUD?

ទោះបីជាមិនមានវិធីព្យាបាលជំងឺ MSUD ក៏ដោយ ក៏វាអាចគ្រប់គ្រងបានល្អ ហើយអាចសម្រេចបានជីវិតធម្មតាវិញ។ ការព្យាបាលមានគោលដៅសំខាន់ពីរ៖

១. ការគ្រប់គ្រងកម្រិតអាស៊ីតអាមីណូទាំងបីនោះនៅក្នុងរាងកាយ។

2. ផ្តល់ការព្យាបាលបន្ទាន់ប្រសិនបើមានវិបត្តិមេតាប៉ូលីសកើតឡើង។

១. របបអាហារ

នេះគឺជាផ្នែកសំខាន់បំផុតនៃការគ្រប់គ្រង MSUD។ អ្នកជំងឺត្រូវធ្វើតាម របបអាហារយ៉ាងតឹងរ៉ឹង ពេញមួយជីវិតរបស់ពួកគេ។ នោះមានន័យថា ការកំណត់អាហារដែលសម្បូរប្រូតេអ៊ីន។ ពីព្រោះអាស៊ីតអាមីណូដែលមានបញ្ហាទាំងបីនោះត្រូវបានរកឃើញនៅក្នុងប្រូតេអ៊ីន។

អាហារសំខាន់ៗដែលត្រូវកំណត់
ផលិតផលសាច់ សាច់គោ, សាច់ជ្រូក, សាច់មាន់, ត្រី។
ផលិតផលទឹកដោះគោ ទឹកដោះគោ, ឈីស, ស៊ុត។
សណ្តែក គ្រាប់ស្វាយចន្ទី, សណ្តែកដី, សណ្តែកបាយ, សណ្តែកសៀង, សណ្តែកបាយ។

ទារកទើបនឹងកើតត្រូវបានផ្តល់ ម្សៅទឹកដោះគោប្រភេទពិសេសមួយប្រភេទ ដែលមិនមានផ្ទុកអាស៊ីតអាមីណូទាំងបីនេះទេ ប៉ុន្តែមានផ្ទុកសារធាតុចិញ្ចឹមផ្សេងទៀតទាំងអស់។

វាមានសារៈសំខាន់ណាស់ក្នុងការធ្វើការជាមួយអ្នកជំនាញអាហារូបត្ថម្ភដើម្បីបង្កើតផែនការរបបអាហារដែលមានសុវត្ថិភាព និងមានសុខភាពល្អ ដែលសមស្របសម្រាប់អ្នកជំងឺម្នាក់ៗ។

២. ការត្រួតពិនិត្យជាប្រចាំ

អ្នកជំងឺដែលមានជំងឺ MSUD ត្រូវតែស្ថិតនៅក្រោមការត្រួតពិនិត្យពីគ្រូពេទ្យពេញមួយជីវិតរបស់ពួកគេ។ ការធ្វើតេស្តឈាម និងទឹកនោម ត្រូវបានអនុវត្តជាប្រចាំ ដើម្បីពិនិត្យកម្រិតអាស៊ីតអាមីណូនៅក្នុងខ្លួន។ របបអាហារត្រូវបានកែសម្រួលដោយផ្អែកលើលទ្ធផល។

៣. ការព្យាបាលបន្ទាន់សម្រាប់វិបត្តិមេតាប៉ូលីស

ប្រសិនបើអ្នកមានរោគសញ្ញានៃវិបត្តិមេតាបូលីស អ្នកគួរតែសម្រាកព្យាបាលនៅមន្ទីរពេទ្យជាបន្ទាន់។ នៅមន្ទីរពេទ្យ ក្រុមគ្រូពេទ្យអាចផ្តល់ការព្យាបាលដូចខាងក្រោម៖

  • កម្រិតអាស៊ីតអាមីណូត្រូវបានគ្រប់គ្រងដោយការចាក់គ្លុយកូស និងអាំងស៊ុយលីនតាមសរសៃឈាមវ៉ែន (IV)។
  • សារធាតុចិញ្ចឹមចាំបាច់ ប៉ុន្តែមិនមានគ្រោះថ្នាក់ ត្រូវបានផ្គត់ផ្គង់ដល់រាងកាយតាមរយៈបំពង់ច្រមុះ ឬ IV។
  • ការលាងឈាម ត្រូវបានអនុវត្តដើម្បីយកសារធាតុពុលចេញពីឈាម។
  • ផលវិបាកដូចជាការហើមខួរក្បាលត្រូវបានពិនិត្យជាប្រចាំ ហើយការព្យាបាលចាំបាច់ត្រូវបានផ្តល់ជូន។

តើជំងឺនេះអាចព្យាបាលបានដោយការប្តូរថ្លើមដែរឬទេ?

មែនហើយ។ នេះគឺជាក្តីសង្ឃឹមដ៏ល្អបំផុតសម្រាប់អ្នកជំងឺ MSUD។MSUD បុរាណអាចព្យាបាលបានដោយជោគជ័យជាមួយនឹងការប្តូរថ្លើម។

មូលហេតុនៃបញ្ហានេះគឺថា អង់ស៊ីមដែលបំបែកអាស៊ីតអាមីណូដែលមានបញ្ហាត្រូវបានផលិតជាចម្បងដោយថ្លើម។ ដូច្នេះនៅពេលដែលថ្លើមដែលមានសុខភាពល្អត្រូវបានប្តូរ ថ្លើមនោះនឹងផលិតអង់ស៊ីមចាំបាច់។ បន្ទាប់ពីនោះ អ្នកជំងឺអាចរស់នៅបានធម្មតាដោយគ្មានការរឹតបន្តឹងរបបអាហារ ឬរោគសញ្ញាណាមួយឡើយ។

ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ការប្តូរថ្លើមគឺជាការវះកាត់ដ៏ធំមួយ។ វាមានហានិភ័យ។ វាក៏តម្រូវឱ្យមានការ ប្រើថ្នាំទប់ស្កាត់ប្រព័ន្ធភាពស៊ាំ ពេញមួយជីវិតផងដែរ ដើម្បីការពាររាងកាយពីការបដិសេធថ្លើមថ្មី។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ វិធីសាស្ត្រនេះបាននាំមកនូវលទ្ធផលល្អជាងការរស់នៅជាមួយ MSUD។

តើមានវិធីការពារជំងឺនេះទេ?

ដោយសារតែជំងឺ MSUD ជាជំងឺតំណពូជ វាមិនអាចការពារបានទាំងស្រុងនោះទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ហានិភ័យនៃការកើតជំងឺតំណពូជនេះចំពោះកុមារអាចត្រូវបានកាត់បន្ថយ។

ប្រសិនបើនរណាម្នាក់នៅក្នុងគ្រួសាររបស់អ្នកមានជំងឺ MSUD វាជាការសំខាន់ណាស់ក្នុងការពិភាក្សាជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអំពីវាមុនពេលអ្នកមានកូន។ អ្នក និងដៃគូរបស់អ្នកអាចធ្វើតេស្តហ្សែនដើម្បីមើលថាតើអ្នកជាអ្នកផ្ទុកជំងឺឬអត់។ ប្រសិនបើអ្នកទាំងពីរជាអ្នកផ្ទុកជំងឺ អ្នកអាចពិភាក្សាជាមួយអ្នកប្រឹក្សាផ្នែកហ្សែនអំពីហានិភ័យនៃការចម្លងជំងឺនេះទៅកូនរបស់អ្នក និងជំហានអ្វីខ្លះដែលអ្នកអាចអនុវត្តដើម្បីការពារវា។

សារយកទៅផ្ទះ

  • ប្រសិនបើ ទឹកនោម ញើស ឬក្រមួនត្រចៀករបស់កូនអ្នក មានក្លិនដូចសុីរ៉ូម៉េផល សូមកុំមើលរំលងវាឲ្យសោះ។ វាអាចជាសញ្ញាព្រមានដ៏សំខាន់មួយនៃជំងឺ MSUD។
  • MSUD គឺជាស្ថានភាពមួយពេញមួយជីវិត ដែលតម្រូវឱ្យមានរបបអាហារដែលមានកម្រិតប្រូតេអ៊ីនយ៉ាងតឹងរ៉ឹង និងការត្រួតពិនិត្យសុខភាពជាប្រចាំដើម្បីគ្រប់គ្រង។
  • ប្រសិនបើកូនរបស់អ្នកបង្ហាញសញ្ញានៃការប្រកាច់ ងងុយគេងខ្លាំងពេក ឬក្អួត វាអាចជា "វិបត្តិមេតាប៉ូលីស"។ នេះជាអាសន្ន។ សូមនាំកូនរបស់អ្នកទៅបន្ទប់សង្គ្រោះបន្ទាន់របស់មន្ទីរពេទ្យ (ETU) ជាបន្ទាន់។
  • ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ និងការព្យាបាលទាន់ពេលវេលាអាចការពារផលវិបាកធ្ងន់ធ្ងរ និងផ្តល់ឱកាសឱ្យកុមាររស់នៅប្រកបដោយសុខភាពល្អ។
  • ជំងឺនេះអាចត្រូវបានព្យាបាលដោយជោគជ័យជាមួយនឹងការប្តូរថ្លើម ដែលអ្នកអាចពិភាក្សាជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នក។

ជំងឺទឹកនោមស៊ីរ៉ូដើមម៉េផល, MSUD, ជំងឺហ្សែន, ជំងឺកុមារភាព, ក្លិនស៊ីរ៉ូដើមម៉េផល, ជំងឺមេតាប៉ូលីស, អាស៊ីតអាមីណូ, ប្រូតេអ៊ីន, អត្ថបទវេជ្ជសាស្ត្រស៊ីណាឡា
⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

មិនទាន់មានយោបល់ណាមួយត្រូវបានបង្ហោះនៅឡើយទេ។ បញ្ចូលមតិរបស់អ្នកនៅទីនេះជាលើកដំបូង។

បន្ថែមមតិរបស់អ្នក។

សូមគណនា៖ 1 + 6 =
តើកូនរបស់អ្នកមានក្លិនដូចសុីរ៉ូម៉េផលទេ? ចូរយើងស្វែងយល់អំពីជំងឺដ៏គ្រោះថ្នាក់នេះ (ជំងឺទឹកនោមស៊ីរ៉ូម៉េផល)

តើកូនរបស់អ្នកមានក្លិនដូចសុីរ៉ូម៉េផលទេ? ចូរយើងស្វែងយល់អំពីជំងឺដ៏គ្រោះថ្នាក់នេះ (ជំងឺទឹកនោមស៊ីរ៉ូម៉េផល)

តើរាងកាយ ឬ ទឹកនោម របស់ទារកទើបនឹងកើតរបស់អ្នកមានក្លិនផ្អែមចម្លែកដូចជាសុីរ៉ូម៉េផលដែរឬទេ? អ្នកប្រហែលជាគិតថាវាជារឿងធម្មតា។ ប៉ុន្តែវាអាចជាសញ្ញានៃស្ថានភាពធ្ងន់ធ្ងរដែលមិនគួរត្រូវបានមើលរំលង និងត្រូវការការយកចិត្តទុកដាក់ខាងវេជ្ជសាស្ត្រជាបន្ទាន់។ ស្ថានភាពនេះត្រូវបានគេហៅថា ជំងឺទឹកនោមសុីរ៉ូម៉េផល ឬហៅកាត់ថា MSUD។ ថ្ងៃនេះ យើងនឹងនិយាយអំពីវាតាមរបៀបសាមញ្ញ និងងាយយល់។

តើជំងឺទឹកនោមស៊ីរ៉ូម៉េផល (MSUD) ជាអ្វីឲ្យពិតប្រាកដ?

និយាយ​ឲ្យ​សាមញ្ញ​ទៅ ជំងឺ​ទឹកនោម​ស៊ីរ៉ូ​ដើម​ម៉េផល (MSUD) គឺជា​ជំងឺ​តំណពូជ​ដែល​មាន​តាំងពី​កំណើត មាន​រយៈពេល​ពេញមួយជីវិត ហើយ​អាច​គំរាមកំហែង​ដល់​អាយុជីវិត​ប្រសិនបើ​មិន​បាន​ព្យាបាល​ត្រឹមត្រូវ។ វា​ជា​ជំងឺ​មេតាបូលីស។ ជំងឺ​មេតាបូលីស​អាច​ស្តាប់​ទៅ​ស្មុគស្មាញ​សម្រាប់​អ្នក។ ប៉ុន្តែ​វា​សាមញ្ញ​ណាស់។ វា​មានន័យថា​មាន​បញ្ហា​មួយ​នៅក្នុង​ដំណើរការ​ដែល​រាងកាយ​របស់​យើង​បំប្លែង​អាហារ​ដែល​យើង​បរិភោគ​ទៅជា​ថាមពល។

នៅក្នុងជំងឺ MSUD រាងកាយរបស់យើងមិនអាចបំបែក អាស៊ីតអាមីណូ មួយចំនួន ដែលជាសារធាតុផ្សំនៃប្រូតេអ៊ីន និងបំលែងវាទៅជាថាមពលបានត្រឹមត្រូវនោះទេ។ បញ្ហានេះកើតឡើងជាពិសេសចំពោះអាស៊ីតអាមីណូបីប្រភេទ៖

  • លីវស៊ីន
  • អ៊ីសូលូស៊ីន
  • វ៉ាលីន

ចំពោះមនុស្សដែលកើតមកមានជំងឺ MSUD អាស៊ីតអាមីណូទាំងបីនេះមិនត្រូវបានបំបែកឱ្យបានត្រឹមត្រូវនៅក្នុងរាងកាយទេ ដូច្នេះពួកវាកកកុញនៅក្នុងរាងកាយរហូតដល់កម្រិត ពុល ។ ស្ថានភាពពុលនេះគឺជារោគសញ្ញាចម្បងនៃជំងឺនេះ ដែលជាក្លិនស៊ីរ៉ូម៉េផល ឬស្ករដុតនៅក្នុង ទឹកនោម ក្រមួន ត្រចៀក និងញើស។

ប្រសិនបើអ្នកសម្គាល់ឃើញរោគសញ្ញាណាមួយទាំងនេះចំពោះទារករបស់អ្នក សូមស្វែងរកការព្យាបាលពីគ្រូពេទ្យជាបន្ទាន់។ ប្រសិនបើមិនព្យាបាលទាន់ពេលវេលាទេ ជំងឺ MSUD អាចនាំឱ្យមានផលវិបាកធ្ងន់ធ្ងរ ដូចជាការលូតលាស់ក្រិន ពិការភាពបញ្ញា និងសូម្បីតែស្លាប់។

តើ MSUD ប្រភេទសំខាន់ៗមានអ្វីខ្លះ?

ជំងឺ MSUD អាចបែងចែកជាបួនប្រភេទសំខាន់ៗ។ មិនមែនគ្រប់ប្រភេទទាំងអស់សុទ្ធតែដូចគ្នានោះទេ។ ខ្លះមានសភាពធ្ងន់ធ្ងរខ្លាំង ខណៈពេលដែលខ្លះទៀតមានសភាពធ្ងន់ធ្ងរតិចជាងបន្តិច។

ប្រភេទជំងឺ ការពិពណ៌នា
MSUD បុរាណនេះ​គឺជា​ប្រភេទ​ធ្ងន់ធ្ងរ និង​កើតមាន​ញឹកញាប់​បំផុត​នៃ​ជំងឺ MSUD។ រោគសញ្ញា​ជាធម្មតា​លេចឡើង​ក្នុង​រយៈពេល​បី​ថ្ងៃ​ដំបូង​បន្ទាប់ពី​កើត។
MSUD កម្រិតមធ្យម ប្រភេទនេះមិនសូវធ្ងន់ធ្ងរដូចប្រភេទបុរាណទេ។ រោគសញ្ញាជាធម្មតាលេចឡើងរវាងអាយុ 5 ខែ និង 7 ឆ្នាំ។
MSUD ម្តងម្កាល កុមារដែលមានប្រភេទនេះវិវឌ្ឍជាធម្មតា ប៉ុន្តែរោគសញ្ញាលេចឡើងភ្លាមៗនៅពេលដែលរាងកាយត្រូវបានប៉ះពាល់នឹងការឆ្លងមេរោគ ឬនៅពេលដែលមានភាពតានតឹងផ្លូវចិត្ត។
MSUD ដែលឆ្លើយតបទៅនឹងជាតិ Thiamine នេះគឺជាប្រភេទពិសេសមួយ។ អ្នកជំងឺទាំងនេះឆ្លើយតបបានល្អចំពោះការព្យាបាលដោយប្រើវីតាមីន B1 (thiamine) ក្នុងកម្រិតខ្ពស់។ ជាមួយគ្នានេះ ការគ្រប់គ្រងរបបអាហារក៏ចាំបាច់ផងដែរ។

តើជំងឺនេះជារឿងធម្មតាទេ?

ទេ។ ជំងឺ MSUD គឺជា ជំងឺដ៏កម្រមួយ ។ នៅទូទាំងពិភពលោក វាប៉ះពាល់ដល់ទារកប្រហែលម្នាក់ក្នុងចំណោមទារក 185,000 នាក់ដែលកើតមក។

ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ជំងឺនេះច្រើនកើតមានចំពោះក្រុមជនជាតិភាគតិចមួយចំនួន។ ជាពិសេសជំងឺនេះកើតមានចំពោះមនុស្សមកពីគ្រួសារ ឬពូជពង្សដូចគ្នា ពោលគឺមនុស្សដែលរៀបការជាមួយសាច់ញាតិជិតស្និទ្ធ។ នេះក៏ព្រោះតែហ្សែនដែលបង្កជំងឺនេះមានច្រើននៅក្នុងសហគមន៍ទាំងនោះ។

តើ​រោគសញ្ញា​នៃ​ជំងឺ MSUD មាន​អ្វីខ្លះ? តើ​ធ្វើ​ដូចម្តេច​ដើម្បី​សម្គាល់​ស្ថានភាព​អាសន្ន?

វាមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ក្នុងការដឹងអំពីរោគសញ្ញាព្រោះវាជួយចាប់ផ្តើមការព្យាបាលយ៉ាងឆាប់រហ័ស។

ស្រមៃមើលម្តាយម្នាក់ដែលមានទារកទើបនឹងកើត ដែលសម្គាល់ឃើញក្លិនផ្អែមចម្លែកមួយ នៅពេលប្តូរកន្ទបកូន ឬពេលអោបកូន។ ដំបូងឡើយ អ្នកប្រហែលជាមិនយកចិត្តទុកដាក់ចំពោះវាទេ។ ប៉ុន្តែបន្ទាប់ពីពីរឬបីថ្ងៃ ទារកមិនអាចផឹកទឹកដោះគោបាន យំគ្រប់ពេល ហើយហាក់ដូចជាខ្ជិលច្រអូស។ នេះជាពេលដែលអ្នកត្រូវគិតយ៉ាងរហ័សថា នេះមិនមែនជារឿងធម្មតាទេ។

ប្រសិនបើមិនបានព្យាបាលទេ ស្ថានភាពនេះអាចវិវត្តទៅជា វិបត្តិមេតាប៉ូលីស ដែល ជាភាពអាសន្នដ៏គ្រោះថ្នាក់បំផុត។

រោគសញ្ញាដំបូង រោគសញ្ញានៃវិបត្តិមេតាបូលីស
ក្លិនផ្អែមដែលចេញមកពី ទឹកនោម ញើស ឬក្រមួនត្រចៀក។ ការកន្ត្រាក់សាច់ដុំមិនធម្មតា (ក្បាល ក និងឆ្អឹងខ្នងរបស់ទារកបត់ទៅក្រោយ)។
សន្លឹម ងងុយគេង និងគ្មានជីវិត។ ប្រកាច់ ឬ ប្រកាច់ (ចលនារាងកាយដែលមិនអាចគ្រប់គ្រងបាន)។
យំឥតឈប់ឈរ និងមិនស្រួលខ្លួន។ ក្អួត។
ការបដិសេធមិនបរិភោគ (មិនផឹកទឹកដោះគោ) ។ កូម៉ា។

ប្រយ័ត្ន៖ វិបត្តិមេតាបូលីសគឺជាស្ថានភាពគំរាមកំហែងដល់អាយុជីវិត។ ប្រសិនបើអ្នកឃើញសញ្ញាទាំងនេះ អ្នកគួរតែនាំកូនរបស់អ្នកទៅកាន់ ផ្នែកសង្គ្រោះបន្ទាន់នៃមន្ទីរពេទ្យ (ETU) ជាបន្ទាន់។

សូម្បីតែចំពោះកុមារ និងមនុស្សពេញវ័យដែលត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានជំងឺ MSUD ក៏ដោយ វិបត្តិមេតាបូលីសប្រភេទនេះអាចបង្កឡើងដោយអ្វីមួយដូចជាការឆ្លងមេរោគ គ្រោះថ្នាក់ ឬភាពតានតឹងធ្ងន់ធ្ងរ។ ដូច្នេះវាជាការសំខាន់ដែលត្រូវដឹងអំពីរឿងនេះជានិច្ច។

ហេតុអ្វីបានជាជំងឺនេះកើតឡើង?

MSUD បណ្តាលមកពី ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន ដែលត្រូវបានទទួលមរតកពីឪពុកម្តាយទៅកូន។

និយាយ​ឲ្យ​សាមញ្ញ​ទៅ រាងកាយ​របស់​យើង​ត្រូវការ​អង់ស៊ីម​ពិសេស​មួយ​ប្រភេទ​ដើម្បី​បំបែក​អាស៊ីត​អាមីណូ​ដែល​យើង​បាន​និយាយ​ពីមុន​គឺ លីវស៊ីន អ៊ីសូលូស៊ីន និង​វ៉ាលីន។ ហ្សែន​របស់​យើង​ណែនាំ​យើង​ឲ្យ​បង្កើត​អង់ស៊ីម​ទាំងនេះ។

អ្នកដែលមានជំងឺ MSUD មានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន ឬពិការភាពនៅក្នុងហ្សែនទាំងនេះដែលផ្តល់ការណែនាំ។ នេះបណ្តាលឱ្យ៖

  • អង់ស៊ីម​ពាក់ព័ន្ធ​អាច​នឹង ​មិន​ត្រូវ​បាន​ផលិត​ទាល់តែសោះ ​នៅក្នុង​រាងកាយ។
  • ឬ​ក៏ ​អង់ស៊ីម​មិន​អាច​ត្រូវ​បាន​ផលិត​គ្រប់គ្រាន់ ​។
  • ពេលខ្លះ ទោះបីជាអង់ស៊ីមត្រូវបានផលិតក៏ដោយ ក៏វាអាចនឹង មិនដំណើរការបានត្រឹមត្រូវដែរ

មិនថាហេតុផលអ្វីក៏ដោយ អ្វីដែលកើតឡើងនៅទីបំផុតគឺថា អាស៊ីតអាមីណូទាំងបីនោះកកកុញនៅក្នុងរាងកាយ ហើយឈានដល់កម្រិតពុល។

តើជំងឺនេះទទួលមរតកយ៉ាងដូចម្តេច?

នេះត្រូវបានទទួលមរតក ក្នុងគំរូ recessive autosomal ។ នេះស្តាប់ទៅដូចជាពាក្យស្មុគស្មាញ មែនទេ? ចូរយើងរក្សាវាឱ្យសាមញ្ញ។

ដើម្បីឱ្យកុមារកើតជំងឺនេះ ទាំងម្តាយ និងឪពុក ត្រូវតែជា អ្នកផ្ទុក ហ្សែនដែលមានបញ្ហា។ អ្នកផ្ទុកមានន័យថា មនុស្សនោះមានទាំងច្បាប់ចម្លងល្អ និងច្បាប់ចម្លងដែលមានបញ្ហានៃហ្សែននៅក្នុងខ្លួនរបស់ពួកគេ។ អ្នកផ្ទុកមិនកើតជំងឺនេះទេ។ នេះដោយសារតែច្បាប់ចម្លងល្អនៃហ្សែនបង្កើតអង់ស៊ីមចាំបាច់។

ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ប្រសិនបើឪពុកម្តាយទាំងពីរជាអ្នកផ្ទុកមេរោគ កុមារអាចទទួលមរតកហ្សែនដែលមានបញ្ហាពីម្តាយ និងឪពុក។ លុះត្រាតែហ្សែនដែលមានបញ្ហាទាំងពីរត្រូវបានទទួលមរតក ទើបកុមារអាចវិវត្តទៅជា MSUD។

តើអ្វីទៅជាផលវិបាកដែលអាចកើតមាននៃជំងឺនេះ?

ជាតិពុលដែលប្រមូលផ្តុំនៅក្នុងរាងកាយអាចបំផ្លាញប្រព័ន្ធសរីរាង្គមួយចំនួនរបស់យើង។ ប្រសិនបើមិនបានព្យាបាល ឬមិនត្រូវបានគ្រប់គ្រងឱ្យបានត្រឹមត្រូវ ផលវិបាកដូចខាងក្រោមអាចកើតឡើង៖

  • ការខូចខាតខួរក្បាល បញ្ហាប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទ និងការយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍ។
  • ហានិភ័យកើនឡើងនៃស្ថានភាពសុខភាពផ្លូវចិត្តដូចជា ជំងឺថប់បារម្ភ ជំងឺធ្លាក់ទឹកចិត្ត និងការថប់បារម្ភហួសហេតុ (ADHD)។
  • ម៉ាសឆ្អឹងថយចុះ ( ជំងឺពុកឆ្អឹង ) ដែលអាចបណ្តាលឱ្យឆ្អឹងបាក់បានយ៉ាងងាយ។
  • ការរលាកលំពែង ( រលាកលំពែង ) ជាពិសេសនៅពេលមានវិបត្តិមេតាប៉ូលីស។
  • ឈឺក្បាលរ៉ាំរ៉ៃដែលបណ្តាលមកពីសម្ពាធកើនឡើងនៅក្នុងលលាដ៍ក្បាល។
  • ជំងឺចលនាដូចជាការញ័រ និងការកន្ត្រាក់សាច់ដុំដែលមិនអាចគ្រប់គ្រងបាន។
  • សន្លប់ និងសូម្បីតែស្លាប់ក៏អាចកើតឡើងដោយសារតែការឆ្លងមេរោគ ភាពតានតឹង ឬរបបអាហារមិនល្អ។

តើធ្វើដូចម្តេចដើម្បីធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺនេះ? (ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ)

ជំងឺ MSUD បុរាណជាធម្មតាត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យអំឡុងពេល ពិនិត្យសុខភាពទារកទើបនឹងកើត ដែលជាការធ្វើតេស្តឈាម។

លើសពីនេះ ការធ្វើតេស្តអាចត្រូវបានធ្វើឡើងក្នុងអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ ដើម្បីកំណត់ថាតើទារកមានជំងឺនេះឬអត់។ ការធ្វើបែបនេះអាចធ្វើបានដោយការយកសំណាកតូចមួយពីសុក ( ការយកសំណាកវីឡា chorionic ) ឬធ្វើតេស្តទឹកភ្លោះជុំវិញទារក ( ការយកទឹកភ្លោះទៅពិនិត្យ )។

កុមារដែលមានជំងឺ MSUD ប្រភេទផ្សេងទៀតអាចនឹងមិនបង្ហាញរោគសញ្ញានៅវ័យកុមារភាពទេ។ រោគសញ្ញាអាចនឹងមិនលេចឡើងរហូតដល់ច្រើនឆ្នាំក្រោយមក។ នៅពេលនោះ គ្រូពេទ្យនឹងបញ្ជាក់ពីជំងឺនេះតាមរយៈការធ្វើតេស្តឈាម និង ការធ្វើតេស្តហ្សែន ។ ម្យ៉ាងទៀត ក្លិនផ្អែមពិសេសដែលចេញមកពីរាងកាយរបស់កុមារគឺជាតម្រុយដ៏ធំមួយចំពោះជំងឺនេះ។

តើ​មាន​វិធី​ព្យាបាល​អ្វីខ្លះ​សម្រាប់ MSUD?

ទោះបីជាមិនមានវិធីព្យាបាលជំងឺ MSUD ក៏ដោយ ក៏វាអាចគ្រប់គ្រងបានល្អ ហើយអាចសម្រេចបានជីវិតធម្មតាវិញ។ ការព្យាបាលមានគោលដៅសំខាន់ពីរ៖

១. ការគ្រប់គ្រងកម្រិតអាស៊ីតអាមីណូទាំងបីនោះនៅក្នុងរាងកាយ។

2. ផ្តល់ការព្យាបាលបន្ទាន់ប្រសិនបើមានវិបត្តិមេតាប៉ូលីសកើតឡើង។

១. របបអាហារ

នេះគឺជាផ្នែកសំខាន់បំផុតនៃការគ្រប់គ្រង MSUD។ អ្នកជំងឺត្រូវធ្វើតាម របបអាហារយ៉ាងតឹងរ៉ឹង ពេញមួយជីវិតរបស់ពួកគេ។ នោះមានន័យថា ការកំណត់អាហារដែលសម្បូរប្រូតេអ៊ីន។ ពីព្រោះអាស៊ីតអាមីណូដែលមានបញ្ហាទាំងបីនោះត្រូវបានរកឃើញនៅក្នុងប្រូតេអ៊ីន។

អាហារសំខាន់ៗដែលត្រូវកំណត់
ផលិតផលសាច់ សាច់គោ, សាច់ជ្រូក, សាច់មាន់, ត្រី។
ផលិតផលទឹកដោះគោ ទឹកដោះគោ, ឈីស, ស៊ុត។
សណ្តែក គ្រាប់ស្វាយចន្ទី, សណ្តែកដី, សណ្តែកបាយ, សណ្តែកសៀង, សណ្តែកបាយ។

ទារកទើបនឹងកើតត្រូវបានផ្តល់ ម្សៅទឹកដោះគោប្រភេទពិសេសមួយប្រភេទ ដែលមិនមានផ្ទុកអាស៊ីតអាមីណូទាំងបីនេះទេ ប៉ុន្តែមានផ្ទុកសារធាតុចិញ្ចឹមផ្សេងទៀតទាំងអស់។

វាមានសារៈសំខាន់ណាស់ក្នុងការធ្វើការជាមួយអ្នកជំនាញអាហារូបត្ថម្ភដើម្បីបង្កើតផែនការរបបអាហារដែលមានសុវត្ថិភាព និងមានសុខភាពល្អ ដែលសមស្របសម្រាប់អ្នកជំងឺម្នាក់ៗ។

២. ការត្រួតពិនិត្យជាប្រចាំ

អ្នកជំងឺដែលមានជំងឺ MSUD ត្រូវតែស្ថិតនៅក្រោមការត្រួតពិនិត្យពីគ្រូពេទ្យពេញមួយជីវិតរបស់ពួកគេ។ ការធ្វើតេស្តឈាម និងទឹកនោម ត្រូវបានអនុវត្តជាប្រចាំ ដើម្បីពិនិត្យកម្រិតអាស៊ីតអាមីណូនៅក្នុងខ្លួន។ របបអាហារត្រូវបានកែសម្រួលដោយផ្អែកលើលទ្ធផល។

៣. ការព្យាបាលបន្ទាន់សម្រាប់វិបត្តិមេតាប៉ូលីស

ប្រសិនបើអ្នកមានរោគសញ្ញានៃវិបត្តិមេតាបូលីស អ្នកគួរតែសម្រាកព្យាបាលនៅមន្ទីរពេទ្យជាបន្ទាន់។ នៅមន្ទីរពេទ្យ ក្រុមគ្រូពេទ្យអាចផ្តល់ការព្យាបាលដូចខាងក្រោម៖

  • កម្រិតអាស៊ីតអាមីណូត្រូវបានគ្រប់គ្រងដោយការចាក់គ្លុយកូស និងអាំងស៊ុយលីនតាមសរសៃឈាមវ៉ែន (IV)។
  • សារធាតុចិញ្ចឹមចាំបាច់ ប៉ុន្តែមិនមានគ្រោះថ្នាក់ ត្រូវបានផ្គត់ផ្គង់ដល់រាងកាយតាមរយៈបំពង់ច្រមុះ ឬ IV។
  • ការលាងឈាម ត្រូវបានអនុវត្តដើម្បីយកសារធាតុពុលចេញពីឈាម។
  • ផលវិបាកដូចជាការហើមខួរក្បាលត្រូវបានពិនិត្យជាប្រចាំ ហើយការព្យាបាលចាំបាច់ត្រូវបានផ្តល់ជូន។

តើជំងឺនេះអាចព្យាបាលបានដោយការប្តូរថ្លើមដែរឬទេ?

មែនហើយ។ នេះគឺជាក្តីសង្ឃឹមដ៏ល្អបំផុតសម្រាប់អ្នកជំងឺ MSUD។MSUD បុរាណអាចព្យាបាលបានដោយជោគជ័យជាមួយនឹងការប្តូរថ្លើម។

មូលហេតុនៃបញ្ហានេះគឺថា អង់ស៊ីមដែលបំបែកអាស៊ីតអាមីណូដែលមានបញ្ហាត្រូវបានផលិតជាចម្បងដោយថ្លើម។ ដូច្នេះនៅពេលដែលថ្លើមដែលមានសុខភាពល្អត្រូវបានប្តូរ ថ្លើមនោះនឹងផលិតអង់ស៊ីមចាំបាច់។ បន្ទាប់ពីនោះ អ្នកជំងឺអាចរស់នៅបានធម្មតាដោយគ្មានការរឹតបន្តឹងរបបអាហារ ឬរោគសញ្ញាណាមួយឡើយ។

ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ការប្តូរថ្លើមគឺជាការវះកាត់ដ៏ធំមួយ។ វាមានហានិភ័យ។ វាក៏តម្រូវឱ្យមានការ ប្រើថ្នាំទប់ស្កាត់ប្រព័ន្ធភាពស៊ាំ ពេញមួយជីវិតផងដែរ ដើម្បីការពាររាងកាយពីការបដិសេធថ្លើមថ្មី។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ វិធីសាស្ត្រនេះបាននាំមកនូវលទ្ធផលល្អជាងការរស់នៅជាមួយ MSUD។

តើមានវិធីការពារជំងឺនេះទេ?

ដោយសារតែជំងឺ MSUD ជាជំងឺតំណពូជ វាមិនអាចការពារបានទាំងស្រុងនោះទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ហានិភ័យនៃការកើតជំងឺតំណពូជនេះចំពោះកុមារអាចត្រូវបានកាត់បន្ថយ។

ប្រសិនបើនរណាម្នាក់នៅក្នុងគ្រួសាររបស់អ្នកមានជំងឺ MSUD វាជាការសំខាន់ណាស់ក្នុងការពិភាក្សាជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអំពីវាមុនពេលអ្នកមានកូន។ អ្នក និងដៃគូរបស់អ្នកអាចធ្វើតេស្តហ្សែនដើម្បីមើលថាតើអ្នកជាអ្នកផ្ទុកជំងឺឬអត់។ ប្រសិនបើអ្នកទាំងពីរជាអ្នកផ្ទុកជំងឺ អ្នកអាចពិភាក្សាជាមួយអ្នកប្រឹក្សាផ្នែកហ្សែនអំពីហានិភ័យនៃការចម្លងជំងឺនេះទៅកូនរបស់អ្នក និងជំហានអ្វីខ្លះដែលអ្នកអាចអនុវត្តដើម្បីការពារវា។

សារយកទៅផ្ទះ

  • ប្រសិនបើ ទឹកនោម ញើស ឬក្រមួនត្រចៀករបស់កូនអ្នក មានក្លិនដូចសុីរ៉ូម៉េផល សូមកុំមើលរំលងវាឲ្យសោះ។ វាអាចជាសញ្ញាព្រមានដ៏សំខាន់មួយនៃជំងឺ MSUD។
  • MSUD គឺជាស្ថានភាពមួយពេញមួយជីវិត ដែលតម្រូវឱ្យមានរបបអាហារដែលមានកម្រិតប្រូតេអ៊ីនយ៉ាងតឹងរ៉ឹង និងការត្រួតពិនិត្យសុខភាពជាប្រចាំដើម្បីគ្រប់គ្រង។
  • ប្រសិនបើកូនរបស់អ្នកបង្ហាញសញ្ញានៃការប្រកាច់ ងងុយគេងខ្លាំងពេក ឬក្អួត វាអាចជា "វិបត្តិមេតាប៉ូលីស"។ នេះជាអាសន្ន។ សូមនាំកូនរបស់អ្នកទៅបន្ទប់សង្គ្រោះបន្ទាន់របស់មន្ទីរពេទ្យ (ETU) ជាបន្ទាន់។
  • ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ និងការព្យាបាលទាន់ពេលវេលាអាចការពារផលវិបាកធ្ងន់ធ្ងរ និងផ្តល់ឱកាសឱ្យកុមាររស់នៅប្រកបដោយសុខភាពល្អ។
  • ជំងឺនេះអាចត្រូវបានព្យាបាលដោយជោគជ័យជាមួយនឹងការប្តូរថ្លើម ដែលអ្នកអាចពិភាក្សាជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នក។

ជំងឺទឹកនោមស៊ីរ៉ូដើមម៉េផល, MSUD, ជំងឺហ្សែន, ជំងឺកុមារភាព, ក្លិនស៊ីរ៉ូដើមម៉េផល, ជំងឺមេតាប៉ូលីស, អាស៊ីតអាមីណូ, ប្រូតេអ៊ីន, អត្ថបទវេជ្ជសាស្ត្រស៊ីណាឡា
⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

មិនទាន់មានយោបល់ណាមួយត្រូវបានបង្ហោះនៅឡើយទេ។ បញ្ចូលមតិរបស់អ្នកនៅទីនេះជាលើកដំបូង។

បន្ថែមមតិរបស់អ្នក។

សូមគណនា៖ 1 + 6 =