តើសាច់ដុំរបស់អ្នកចុះខ្សោយបន្តិចម្តងៗមែនទេ? ចូរយើងនិយាយអំពីជំងឺសាច់ដុំខ្សោយ

តើអ្នក ឬនរណាម្នាក់នៅក្នុងគ្រួសាររបស់អ្នក ជាពិសេសកុមារម្នាក់ បានកត់សម្គាល់ឃើញថារាងកាយរបស់អ្នកកំពុងបាត់បង់កម្លាំងបន្តិចម្តងៗទេ? ប្រហែលជាវាកាន់តែពិបាកក្នុងការដើរ រត់ ឬឡើងជណ្តើរ។ តើអ្នកធ្លាប់ពិបាកក្រោកពីទីតាំងអង្គុយ ដោយប្រើដៃរបស់អ្នកដើម្បីចុចចុះលើឥដ្ឋ និងជង្គង់របស់អ្នកដើម្បីក្រោកឡើងដែរឬទេ? ប្រសិនបើអ្នកមានរោគសញ្ញាទាំងនេះ យើងនឹងនិយាយអំពីមូលហេតុដែលអាចកើតមានមួយនៅថ្ងៃនេះ។ នោះគឺជាជំងឺសាច់ដុំខ្សោយ។ កុំភ័យខ្លាចនៅពេលអ្នកឮឈ្មោះ។ ចូរយើងនិយាយអំពីរឿងនេះដោយសាមញ្ញ តាមរបៀបដែលមនុស្សគ្រប់គ្នាអាចយល់បាន។

តើជំងឺសាច់ដុំខ្សោយជាអ្វី?

និយាយ​ឲ្យ​សាមញ្ញ​ទៅ ជំងឺ​សាច់ដុំ​ខ្សោយ គឺជា​ក្រុម​នៃ​ជំងឺ​ហ្សែន​ជាង 30 ប្រភេទ ដែល​ប៉ះពាល់​ដល់​មុខងារ​សាច់ដុំ​របស់​យើង ដែល​ធ្វើ​ឲ្យ​វា​ចុះខ្សោយ​បន្តិចម្តងៗ។ «ហ្សែន» មាន​ន័យ​ថា វា​អាច​ត្រូវ​បាន​បន្ត​ពី​មួយ​ជំនាន់​ទៅ​មួយ​ជំនាន់។ ក្នុង​លក្ខខណ្ឌ​ទាំងនេះ រាងកាយ​បាត់បង់​សមត្ថភាព​ក្នុង​ការ​ផលិត​ប្រូតេអ៊ីន​ដែល​ត្រូវការ​ដើម្បី​រក្សា​សាច់ដុំ​ឲ្យ​មាន​សុខភាព​ល្អ។ ជាលទ្ធផល សាច់ដុំ​បាត់បង់​កម្លាំង​តាម​ពេលវេលា និង​រួញ​តូច។

នេះពិតជាស្ថានភាពមួយហៅថា ជំងឺសាច់ដុំដែលប៉ះពាល់ដល់សាច់ដុំដែលភ្ជាប់ទៅនឹងគ្រោងឆ្អឹងរបស់យើង។ អាស្រ័យលើប្រភេទនៃជំងឺ វាអាចប៉ះពាល់ដល់សមត្ថភាពរបស់អ្នកក្នុងការដើរ ធ្វើចលនា និងអនុវត្តកិច្ចការប្រចាំថ្ងៃ។ វាក៏អាចប៉ះពាល់ដល់សាច់ដុំដែលជួយឱ្យបេះដូង និងសួតរបស់យើងដំណើរការផងដែរ។

ជំងឺសាច់ដុំខ្សោយប្រភេទខ្លះមានដើមកំណើតពីកំណើត ឬលេចឡើងក្នុងវ័យកុមារភាព។ ប្រភេទផ្សេងទៀតលេចឡើងក្នុងវ័យពេញវ័យ។

តើ​ជំងឺ​សាច់ដុំ​ខ្សោយ​ប្រភេទ​សំខាន់ៗ​មាន​អ្វីខ្លះ?

ដូចដែលយើងបានលើកឡើងពីមុនមក មានប្រភេទសត្វនេះជាង 30 ប្រភេទ។ ប៉ុន្តែសូមនិយាយអំពីប្រភេទទូទៅបំផុតមួយចំនួនដែលយើងឃើញជាញឹកញាប់។ វានឹងកាន់តែងាយស្រួលសម្រាប់អ្នកក្នុងការយល់ដឹងអំពីព័ត៌មានលម្អិតទាំងនេះនៅក្នុងតារាង។

តើ​រោគសញ្ញា​នៃ​ជំងឺ​សាច់ដុំ​ខ្សោយ​មាន​អ្វីខ្លះ?

រោគសញ្ញានៃជំងឺនេះអាចប្រែប្រួលយ៉ាងខ្លាំងអាស្រ័យលើប្រភេទ។ ប៉ុន្តែរោគសញ្ញាចម្បងគឺភាពទន់ខ្សោយសាច់ដុំ និងបញ្ហាពាក់ព័ន្ធ។ រោគសញ្ញាទាំងនេះជាធម្មតាកើនឡើងបន្តិចម្តងៗតាមពេលវេលា។

ចូរយើងបែងចែករោគសញ្ញាទាំងនេះជាពីរផ្នែក។

ហេតុអ្វីបានជាជំងឺនេះកើតឡើង? តើអ្វីជាមូលហេតុ?

មូលហេតុចម្បងសម្រាប់បញ្ហានេះគឺ ការផ្លាស់ប្តូរ (ការផ្លាស់ប្តូរ) នៅក្នុងហ្សែន។

ស្រមៃថាសាច់ដុំរបស់យើងមានគំរូមួយហៅថាហ្សែនដែលរក្សាឱ្យពួកវាមានសុខភាពល្អ និងរឹងមាំ។ ប្រសិនបើមានការផ្លាស់ប្តូរ ឬការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែនទាំងនេះ គំរូនោះនឹងត្រូវបានរំខាន។ បន្ទាប់មកកោសិកាដែលថែរក្សា និងបង្កើតសាច់ដុំមិនអាចធ្វើការងាររបស់វាបានត្រឹមត្រូវទេ។ ជាលទ្ធផល សាច់ដុំចុះខ្សោយបន្តិចម្តងៗ។

មានវិធីបីយ៉ាងដែលជំងឺនេះទទួលមរតក។

• មរតក​ថយ​ចុះ៖ ក្នុង​វិធីសាស្ត្រ​នេះ កុមារ​ត្រូវ​ទទួល​មរតក​ហ្សែន​ដែល​មាន​បញ្ហា ​ពី​ឪពុកម្ដាយ​ទាំង​សងខាង ដើម្បី​ឲ្យ​ជំងឺ​នេះ​កើត​ឡើង។
• តំណពូជលេចធ្លោ៖ នៅទីនេះ ហ្សែនមានបញ្ហាដែលធ្វើឲ្យជំងឺនេះកើតឡើងត្រូវតែ ទទួលមរតកពីឪពុកម្តាយម្នាក់ ។
• តំណពូជ​ដែល​ភ្ជាប់​នឹង​ភេទ (X-linked): នេះ​មាន​ភាពស្មុគស្មាញ​ជាង​បន្តិច។ ស្ត្រី​មាន​ក្រូម៉ូសូម X ពីរ (XX) ខណៈ​បុរស​មាន​ក្រូម៉ូសូម X មួយ និង​ក្រូម៉ូសូម Y មួយ (XY)។ ហ្សែន​ដែល​មាន​បញ្ហា​សម្រាប់​ជំងឺ​នេះ​ស្ថិត​នៅ​លើ​ក្រូម៉ូសូម X។ បុរស​មាន​ក្រូម៉ូសូម X តែ​មួយ​ប៉ុណ្ណោះ ដូច្នេះ​ប្រសិនបើ​វា​មាន​បញ្ហា ជំងឺ​នេះ​នឹង​វិវឌ្ឍ​ទៅ​មុខ​ជា​មិន​ខាន។ ស្ត្រី​មាន​ក្រូម៉ូសូម X ពីរ ដូច្នេះ​ប្រសិនបើ​មួយ​មាន​បញ្ហា ក្រូម៉ូសូម X ដែល​មាន​សុខភាព​ល្អ​មួយ​ទៀត​អាច​មិន​បង្ក​រោគ​សញ្ញា ឬ​អាច​បង្ក​រោគ​សញ្ញា​ស្រាល​ខ្លាំង។ ប្រភេទ​ទាំងពីរ​គឺ Duchenne និង Becker ត្រូវ​បាន​តំណពូជ​តាម​វិធី​នេះ។

កម្រណាស់ ជំងឺនេះ​អាចកើតឡើងដោយសារតែការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនចៃដន្យ (ការផ្លាស់ប្តូរ de novo) នៅក្នុងខ្លួនរបស់កុមារ ដោយគ្មានពិការភាពណាមួយនៅក្នុងហ្សែនរបស់ឪពុកម្តាយឡើយ។

ធ្វើដូចម្តេចទើបដឹងថាអ្នកមានជំងឺនេះ?

ប្រសិនបើអ្នក ឬកូនរបស់អ្នកមានរោគសញ្ញាណាមួយទាំងនេះ រឿងដំបូងដែលអ្នកគួរធ្វើគឺ ទៅជួបគ្រូពេទ្យដែលមានបទពិសោធន៍។ គ្រូពេទ្យនឹងពិនិត្យអ្នកយ៉ាងហ្មត់ចត់ជាមុនសិន សួរអំពីរោគសញ្ញា និងប្រវត្តិគ្រួសាររបស់អ្នក ហើយបន្ទាប់មកអាចណែនាំការធ្វើតេស្តជាច្រើនដើម្បីបញ្ជាក់ពីរោគវិនិច្ឆ័យ។

• ការធ្វើតេស្តឈាម Creatine kinase៖ នៅពេលដែលសាច់ដុំរបស់យើងត្រូវបានខូចខាត ពួកវាបញ្ចេញអង់ស៊ីមមួយហៅថា creatine kinase ចូលទៅក្នុងឈាម។ ប្រសិនបើកម្រិតនៃអង់ស៊ីមនេះកើនឡើងនៅក្នុងឈាម វាគឺជាសញ្ញាមួយដែលបង្ហាញថាសាច់ដុំត្រូវបានខូចខាត។
• ការធ្វើតេស្តហ្សែន៖ ការធ្វើតេស្ត ទាំងនេះអាចកំណត់បានយ៉ាងច្បាស់លាស់ថាតើមានបញ្ហានៅក្នុងហ្សែនដែលទាក់ទងនឹងជំងឺសាច់ដុំខ្សោយឬអត់។
• ការធ្វើកោសល្យវិច័យសាច់ដុំ៖ នេះពាក់ព័ន្ធនឹងការយកជាលិកាតូចមួយចេញពីសាច់ដុំ ហើយពិនិត្យវានៅក្រោមមីក្រូទស្សន៍។ នេះអាចជួយកំណត់សញ្ញានៃជំងឺនេះ។
• អេឡិចត្រូម៉ៃយ៉ូក្រាម (EMG)៖ ការធ្វើតេស្តនេះវាស់សកម្មភាពអគ្គិសនីរបស់សាច់ដុំ និងសរសៃប្រសាទ។

តើវាត្រូវបានព្យាបាល និងគ្រប់គ្រងយ៉ាងដូចម្តេច?

រឿងដំបូង និងសំខាន់បំផុតដែលត្រូវនិយាយគឺ ថា មិនទាន់មានវិធីព្យាបាលជំងឺនេះនៅឡើយទេ។ អ្នកស្រាវជ្រាវកំពុងបន្តធ្វើការលើវា។

វិធីសាស្ត្រព្យាបាលអាចប្រែប្រួលអាស្រ័យលើប្រភេទជំងឺ។ ចំណុចសំខាន់ៗដែលត្រូវធ្វើគឺ៖

• ការព្យាបាលដោយចលនា និងការព្យាបាលដោយការងារ៖ ទាំងនេះជួយពង្រឹងសាច់ដុំ និងបង្កើនភាពបត់បែន។ វាអាចជួយរក្សាចលនាឱ្យបានយូរតាមដែលអាចធ្វើទៅបាន។
• ថ្នាំ Corticosteroids៖ ថ្នាំដូចជា prednisolone អាចជួយបន្ថយភាពខ្សោយសាច់ដុំ ធ្វើអោយប្រសើរឡើងនូវមុខងារសួត បន្ថយការបាត់បង់ឆ្អឹង និងពន្យារអាយុជីវិត។
• ឧបករណ៍ជំនួយចលនា៖ ឧបករណ៍ដូចជាឈើច្រត់ ឧបករណ៍ដើរ និងរទេះរុញជួយអ្នកដើរ ដើរចុះឡើង និងការពារការដួល។
• ការវះកាត់៖ ការវះកាត់អាចចាំបាច់ដើម្បីបន្ធូរសាច់ដុំតឹង ឬ កែតម្រូវ ជំងឺ Scoliosis។
• ការថែទាំបេះដូង៖ ការចាប់ផ្តើមប្រើថ្នាំដំបូងដូចជាថ្នាំ ACE inhibitors និងថ្នាំ beta-blockers អាចជួយគ្រប់គ្រងការខូចខាតដល់សាច់ដុំបេះដូង។ ឧបករណ៍ដូចជាឧបករណ៍បង្កើនល្បឿនបេះដូងក៏អាចត្រូវការផងដែរ។
• ការព្យាបាលការនិយាយ៖ វិធីនេះអាចជួយមនុស្សដែលពិបាកលេប។
• ការថែទាំផ្លូវដង្ហើម៖ ឧបករណ៍ជំនួយក្អក ឧបករណ៍ជំនួយដង្ហើម និងជួនកាលជំនួយខ្យល់ចេញចូល អាចត្រូវបានទាមទារដើម្បីជួយដោះស្រាយការលំបាកក្នុងការដកដង្ហើម។

ថ្មីៗនេះ ថ្នាំថ្មីៗត្រូវបានណែនាំ ដែលអាចកែប្រែដំណើរនៃជំងឺនេះក្នុងប្រភេទមួយចំនួន ដូចជាជំងឺសាច់ដុំខ្សោយឌូឆេន។

តើជីវិតជាមួយជំងឺនេះយ៉ាងម៉េចដែរ?

រយៈពេលដែលអ្នកអាចរស់នៅជាមួយជំងឺនេះមានភាពខុសគ្នាយ៉ាងខ្លាំងអាស្រ័យលើប្រភេទនៃជំងឺ។ ឧទាហរណ៍ អ្នកដែលមានជំងឺ Duchenne muscular dystrophy (DMD) ច្រើនតែស្លាប់នៅអាយុ 25 ឆ្នាំ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ប្រភេទមួយចំនួន ដូចជាជំងឺសាច់ដុំខ្សោយភ្នែក ជាធម្មតាមិនមានផលប៉ះពាល់ដល់អាយុសង្ឃឹមរស់ទេ។ ដូច្នេះ មនុស្សដ៏ល្អបំផុតដើម្បីដឹងព័ត៌មានត្រឹមត្រូវបំផុតអំពីស្ថានភាពរបស់អ្នកគឺ គ្រូពេទ្យដែលកំពុងព្យាបាលរបស់អ្នក។

ដោយសារនេះជាជំងឺតំណពូជ គ្មានវិធីណាដើម្បីការពារវាបានទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ប្រសិនបើអ្នកមានជំងឺនេះ ឬប្រសិនបើនរណាម្នាក់ក្នុងគ្រួសាររបស់អ្នកមានជំងឺនេះ អ្នកអាចពិភាក្សាជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអំពីការទទួលបាន ការប្រឹក្សាផ្នែកហ្សែន មុនពេលមានកូន។

រឿងទាំងនេះអាចជួយការពារ ឬពន្យារពេលផលវិបាកពីជំងឺនេះ និងធ្វើឱ្យជីវិតកាន់តែងាយស្រួល៖

• ញ៉ាំអាហារដែលមានជីវជាតិ និងមានសុខភាពល្អ។
• ផឹកទឹកឱ្យបានច្រើន ដើម្បីការពារការខ្សោះជាតិទឹក និងទល់លាមក។
• ហាត់ប្រាណឱ្យបានច្រើនតាមដែលអាចធ្វើទៅបាន ដូចដែលបានណែនាំដោយក្រុមគ្រូពេទ្យរបស់អ្នក។
• រក្សាទម្ងន់ឱ្យមានសុខភាពល្អ។
• ប្រសិនបើអ្នកជក់បារី សូមឈប់ជក់បារី។ វាអាចការពារសួត និងបេះដូងរបស់អ្នក។
• ចាក់វ៉ាក់សាំងទាន់ពេលវេលា។

ការរស់នៅជាមួយជំងឺបែបនេះអាចជាបញ្ហាប្រឈមសម្រាប់អ្នក និងក្រុមគ្រួសាររបស់អ្នក។ ដូច្នេះ ត្រូវប្រាកដថាអ្នកទទួលបានការព្យាបាល និងការថែទាំដ៏ល្អបំផុតដែលអ្នកត្រូវការ។ ជាងនេះទៅទៀត ការចូលរួមក្រុមគាំទ្រជាមួយមនុស្សដែលធ្លាប់ឆ្លងកាត់រឿងដូចគ្នានឹងអ្នក អាចជាប្រភពដ៏អស្ចារ្យនៃកម្លាំងផ្លូវចិត្ត។