តើពោះកូនតូចរបស់អ្នកមើលទៅហើមបន្តិចមែនទេ? ឬតើអ្នកមានអារម្មណ៍ថាកូនរបស់អ្នកមិនលូតលាស់ក្នុងអត្រាត្រឹមត្រូវសម្រាប់អាយុរបស់ពួកគេទេ? ពេលខ្លះរឿងទាំងនេះអាចជារឿងធម្មតា។ ប៉ុន្តែកម្រណាស់ វាអាចបណ្តាលមកពីជំងឺហ្សែនដ៏កម្រមួយដែលយើងមិនធ្លាប់បានឮ។ ថ្ងៃនេះ យើងកំពុងនិយាយអំពីជំងឺ Niemann-Pick ដែលជាកម្មសិទ្ធិរបស់ជំងឺដ៏កម្រមួយក្នុងចំណោមជំងឺដ៏កម្រទាំងនោះ។ កុំខ្លាចអីនៅពេលអ្នកឮឈ្មោះនេះ។ ចូរយើងនិយាយអំពីវាតាមរបៀបសាមញ្ញមួយដែលអ្នកអាចយល់បាន។
តើជំងឺ Niemann-Pick ជាអ្វី?
និយាយឱ្យសាមញ្ញទៅ ជំងឺ Niemann-Pick គឺជាជំងឺតំណពូជដែលបណ្តាលមកពីការប្រមូលផ្តុំសារធាតុខ្លាញ់ ឬ lipid ដែលមិនចាំបាច់នៅក្នុងកោសិកានៃរាងកាយរបស់យើង។
ឥឡូវនេះ អ្នកប្រហែលជាឆ្ងល់ថា "តើជាតិខ្លាញ់ទាំងនេះជាអ្វី? ហេតុអ្វីបានជាវាកកកុញ?" ចូរយើងពន្យល់វាតាមវិធីនេះ។
សូមគិតអំពីកោសិកានីមួយៗនៅក្នុងខ្លួនរបស់យើងដូចជារោងចក្រតូចមួយ។ រោងចក្រនេះត្រូវការថាមពលដើម្បីដំណើរការ។ ថាមពលនោះបានមកពីអាហារដែលយើងញ៉ាំ។ ខ្លាញ់ (លីពីត) និងប្រូតេអ៊ីននៅក្នុងអាហារទាំងនេះត្រូវបានបំបែកទៅជាបំណែកតូចៗនៅក្នុងកោសិការបស់យើង ហើយត្រូវបានប្រើដើម្បីផលិតថាមពល។ លើសពីនេះ លីពីតទាំងនេះ (ឧទាហរណ៍ កូឡេស្តេរ៉ុល និងប្រេង) ក៏ត្រូវការសម្រាប់មុខងារសំខាន់ៗជាច្រើនផងដែរ ដូចជាការសាងសង់ជញ្ជាំងកោសិការបស់យើង និងផលិតអរម៉ូន។
ជាធម្មតា នៅក្នុងរាងកាយរបស់មនុស្សដែលមានសុខភាពល្អ នៅពេលដែលជាតិខ្លាញ់ទាំងនេះត្រូវបានប្រើប្រាស់អស់ ឬប្រសិនបើមានច្រើនពេក មានអង់ស៊ីមពិសេសដើម្បីបំបែកវា ហើយយកវាចេញពីរាងកាយ។ ដូចគ្នានឹងប្រព័ន្ធមួយដែលយកកាកសំណល់ចេញពីរោងចក្រនៅពេលដែលវាដំណើរការចប់។
ប៉ុន្តែ ចំពោះមនុស្សដែលមានជំងឺ Niemann-Pick មានបញ្ហាហ្សែនក្នុងការផលិតអង់ស៊ីម ឬប្រូតេអ៊ីនដែលបំបែកជាតិខ្លាញ់ដែលខ្ញុំបានលើកឡើង។ ជាលទ្ធផល ជាតិខ្លាញ់ដែលមិនអាចប្រើបាន និងមិនចាំបាច់ចាប់ផ្តើមកកកុញនៅខាងក្នុងកោសិកា។ វាដូចជាគំនរសំរាមនៅក្នុងរោងចក្រដែលមានប្រព័ន្ធចោលកាកសំណល់ដែលខូច។
តាមវិធីនេះ ជាតិខ្លាញ់មិនគ្រាន់តែកកកុញនៅកន្លែងតែមួយទេ។
- ខួរក្បាល
- ថ្លើម
- លំពែង
- សួត
- ខួរឆ្អឹង
ទាំងនេះកកកុញនៅខាងក្នុងកោសិកានៃសរីរាង្គសំខាន់ៗដូចជាបេះដូង។ យូរៗទៅ ជាតិខ្លាញ់ទាំងនេះកកកុញ និងរារាំងសរីរាង្គទាំងនោះមិនឱ្យដំណើរការបានត្រឹមត្រូវ។ នោះហើយជាពេលដែលរោគសញ្ញាចាប់ផ្តើមលេចឡើង។
តើអ្វីទៅជារោគសញ្ញាចម្បងនៃជំងឺនេះ?
រោគសញ្ញាអាចប្រែប្រួលអាស្រ័យលើសរីរាង្គដែលជាតិខ្លាញ់ទាំងនេះត្រូវបានដាក់នៅក្នុងនោះ។ រោគសញ្ញាក៏ប្រែប្រួលអាស្រ័យលើប្រភេទនៃជំងឺផងដែរ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ មានរោគសញ្ញាទូទៅមួយចំនួន។
រោគសញ្ញាសរសៃប្រសាទ
រោគសញ្ញាទាំងនេះលេចឡើងនៅពេលដែលជាតិខ្លាញ់ត្រូវបានដាក់ក្នុងកោសិកាខួរក្បាល។
- អាតាសៀ៖ នេះគឺជាស្ថានភាពមួយដែលសាច់ដុំរបស់រាងកាយមិនអាចគ្រប់គ្រងចលនាដោយចេតនាដូចជាការដើរ ឬការឈោងទៅរកអ្វីមួយ។ រាងកាយមានអារម្មណ៍មិនស្ថិតស្ថេរ និងមិនស្រួល។
- ភាពទន់ខ្សោយនៃសាច់ដុំ៖រាងកាយមានអារម្មណ៍ថាគ្មានជីវិត ហើយសាច់ដុំថយចុះ។
- ភាពរឹង៖ ពេលខ្លះសាច់ដុំរឹង ហើយអាចញ័រ។ ការធ្វើចលនាក្លាយជាពិបាកខ្លាំងណាស់។
- ពិបាកនិយាយ៖ ពិបាកនិយាយពាក្យមិនច្បាស់ ពិបាកនិយាយ។
- ការថយចុះបន្តិចម្តងៗនៃមុខងារខួរក្បាល៖ របស់របរដូចជាការចងចាំ និងសមត្ថភាពរៀនសូត្រអាចធ្លាក់ចុះតាមពេលវេលា។
រោគសញ្ញាទាក់ទងនឹងផ្នែកផ្សេងទៀតនៃរាងកាយ
- ការហើមថ្លើម និងលំពែង៖ នេះជារឿយៗជាសញ្ញាមួយក្នុងចំណោមសញ្ញាដំបូងៗដែលអាចមើលឃើញ។ សរីរាង្គទាំងពីរនេះរីកធំឡើងដោយសារតែការប្រមូលផ្តុំជាតិខ្លាញ់។ នេះបណ្តាលឱ្យពោះរបស់កុមារលៀនចេញទៅមុខ ហើយមើលទៅហើម។
- ពិបាកលេប និងផឹកទឹក៖ ស្ថានភាពនេះប៉ះពាល់ជាពិសេសដល់កុមារតូចៗ។
- ការផ្លាស់ប្តូរចលនាភ្នែក៖ ការលំបាកក្នុងការមើលទៅលើ និងចុះក្រោមអាចកើតឡើង។
- ការប្រែប្រួលកញ្ចក់ភ្នែក៖ កញ្ចក់ភ្នែកអាចនឹងមានពពក។
- ចំណុចពណ៌ក្រហមដូចផ្លែឆឺរី៖ នេះគឺជារោគសញ្ញាជាក់លាក់មួយ។ នៅពេលដែលគ្រូពេទ្យពិនិត្យភ្នែក ពួកគេអាចឃើញចំណុចពណ៌ក្រហមដែលមើលទៅដូចជាផ្លែឆឺរីនៅចំកណ្តាលរីទីណា។ រឿងនេះមិនកើតឡើងចំពោះមនុស្សគ្រប់គ្នាទេ ប៉ុន្តែអ្នកជំងឺមួយចំនួនពិតជាកើតឡើង។
រឿងសំខាន់គឺថារោគសញ្ញាទាំងនេះមិនលេចឡើងភ្លាមៗនោះទេ។ ពួកវាវិវត្តបន្តិចម្តងៗ។ ដូច្នេះប្រសិនបើអ្នកមានការសង្ស័យណាមួយ វាជាការសំខាន់ខ្លាំងណាស់ក្នុងការទៅជួបគ្រូពេទ្យដែលមានសមត្ថភាពឱ្យបានឆាប់តាមដែលអាចធ្វើទៅបាន និងស្វែងរកដំបូន្មាន។
មានប្រភេទសំខាន់ៗបីនៃជំងឺនេះ។
ជំងឺ Niemann-Pick មិនដូចគ្នាទាំងអស់នោះទេ។ មានប្រភេទសំខាន់ៗបី (និងច្រើនជាងនេះនៅក្នុងចំណាត់ថ្នាក់មួយចំនួន)។ ប្រភេទនីមួយៗមានមូលហេតុ រោគសញ្ញា និងដំណើរនៃជំងឺខុសៗគ្នា។ ចូរយើងប្រើតារាងដើម្បីជួយយើងឱ្យយល់ពីភាពខុសគ្នា។
| ប្រភេទជំងឺ | លក្ខណៈសំខាន់ៗ និងធម្មជាតិ | ហេតុផល |
|---|---|---|
| ប្រភេទ A |
| សកម្មភាពមិនគ្រប់គ្រាន់របស់អង់ស៊ីម sphingomyelinase។ អង់ស៊ីមនេះបំបែកជាតិខ្លាញ់ sphingomyelin។ |
| ប្រភេទ B | មូលហេតុគឺដូចគ្នានឹងប្រភេទ A។ នោះគឺសកម្មភាពរបស់អង់ស៊ីម sphingomyelinase ត្រូវបានកាត់បន្ថយ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ក្នុងករណីនេះ បើប្រៀបធៀបទៅនឹងប្រភេទ A សកម្មភាពមួយចំនួនរបស់អង់ស៊ីមនៅតែមាន។ | |
| ប្រភេទ C | មូលហេតុមិនមែនជាអង់ស៊ីមទេ។ វាគឺជាកង្វះប្រូតេអ៊ីនមួយក្នុងចំណោមប្រូតេអ៊ីនពីរប្រភេទដែលហៅថា NPC1 ឬ NPC2។ ប្រូតេអ៊ីនទាំងនេះដឹកជញ្ជូនកូឡេស្តេរ៉ុល និងជាតិខ្លាញ់ផ្សេងទៀតទៅក្នុងកោសិកា។ |
កំណត់ចំណាំតូចមួយអំពីប្រភេទ D
កាលពីអតីតកាល អ្នកជំងឺដែលមានប្រភេទ C ដែលមានដើមកំណើតមកពីបុព្វបុរសរួមនៅក្នុងតំបន់ Nova Scotia នៃប្រទេសកាណាដា ត្រូវបានគេហៅថាប្រភេទ D។ ប៉ុន្តែឥឡូវនេះយើងដឹងហើយថាវាក៏ជាស្ថានភាពមួយដែលជាកម្មសិទ្ធិរបស់ប្រភេទ C ដែរ ហើយវាបណ្តាលមកពីពិការភាពជាក់លាក់មួយនៅក្នុងហ្សែន NPC1។
តើមានវិធីព្យាបាលសម្រាប់រឿងនេះទេ?
ការដឹងចម្លើយចំពោះសំណួរនេះគឺមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់សម្រាប់អ្នក និងមនុស្សគ្រប់គ្នា។ និយាយឱ្យត្រង់ ទៅ រហូតមកដល់ចំណុចនេះ គ្មានវិធីព្យាបាលជំងឺ Niemann-Pick នៅឡើយទេ។
ដូច្នេះតើគ្រូពេទ្យធ្វើអ្វី?
ការព្យាបាលបច្ចុប្បន្នគឺជា ការព្យាបាលគាំទ្រ ។ នោះគឺខណៈពេលដែលជំងឺនេះមិនអាចព្យាបាលបាន វាគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញា ផ្តល់ផាសុកភាពដល់អ្នកជំងឺតាមដែលអាចធ្វើទៅបាន និងជួយធ្វើឱ្យជីវិតកាន់តែងាយស្រួល។
- ការការពារពីការឆ្លងមេរោគ៖ អ្នកជំងឺទាំងនេះ ជាពិសេសកុមារ ងាយនឹងឆ្លងមេរោគញឹកញាប់។ ដូច្នេះវាមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ក្នុងការការពារពួកគេពីការឆ្លងមេរោគដូចជាជំងឺរលាកសួត។
- អាហារូបត្ថម្ភ៖ កុមារដែលពិបាកលេបអាចត្រូវការផ្តល់ចំណីតាមរយៈបំពង់ចំណី។
- ការព្យាបាលដោយចលនា៖ ការហាត់ប្រាណ និងការព្យាបាលដោយចលនាអាចជួយគ្រប់គ្រងភាពរឹងរបស់សាច់ដុំ (ភាពរឹងរបស់សាច់ដុំ) និងរក្សាសន្លាក់ឱ្យដំណើរការបានល្អ។
- ការព្យាបាលសម្រាប់ការលំបាកក្នុងការដកដង្ហើម៖ ប្រសិនបើសួតរងផលប៉ះពាល់ ដូចអ្នកជំងឺប្រភេទ B ដែរ អុកស៊ីសែនបន្ថែមអាចត្រូវបានទាមទារ។
ការព្យាបាលពិសោធន៍
- ការប្តូរខួរឆ្អឹង៖ ការវះកាត់ នេះត្រូវបានសាកល្បងលើអ្នកជំងឺមួយចំនួនដែលមានប្រភេទ B ប៉ុន្តែវាមិនទាន់ជាការព្យាបាលស្តង់ដារនៅឡើយទេ។
- ការព្យាបាលជំនួសអង់ស៊ីម និងការព្យាបាលដោយហ្សែន៖ អ្នកវិទ្យាសាស្ត្រសង្ឃឹមថា ការព្យាបាលទាំងនេះនឹងមានប្រយោជន៍ខ្លះដល់អ្នកជំងឺប្រភេទ B នាពេលអនាគត ប៉ុន្តែការព្យាបាលទាំងនេះនៅតែស្ថិតក្នុងដំណាក់កាលស្រាវជ្រាវនៅឡើយ។
មនុស្សជាច្រើនគិតថា តាមរយៈការគ្រប់គ្រងរបបអាហាររបស់ពួកគេ និងកាត់បន្ថយការទទួលទានអាហារដែលមានជាតិខ្លាញ់ ពួកគេអាចបញ្ឈប់ការប្រមូលផ្តុំជាតិខ្លាញ់ទាំងនេះបាន។ ប៉ុន្តែការពិតគឺថា ការផ្លាស់ប្តូររបបអាហាររបស់ពួកគេមិនអាចបញ្ឈប់ការប្រមូលផ្តុំជាតិខ្លាញ់នៅក្នុងកោសិកាបានទេ។ ពីព្រោះបញ្ហាមិនមែនស្ថិតនៅក្នុងជាតិខ្លាញ់ដែលត្រូវបានទទួលទានពីខាងក្រៅនោះទេ ប៉ុន្តែស្ថិតនៅក្នុងដំណើរការដែលកើតឡើងនៅខាងក្នុងកោសិកាដោយសារតែពិការភាពហ្សែននៅក្នុងខ្លួន។
តើអ្នកអាចនិយាយអ្វីខ្លះអំពីអនាគត? (ការព្យាករណ៍)
នេះជាប្រធានបទដ៏រសើបមួយដែលត្រូវនិយាយ។ អនាគតរបស់អ្នកជំងឺ ឬការព្យាករណ៍ អាស្រ័យទាំងស្រុងលើប្រភេទជំងឺ។
- ប្រភេទ ក៖ ដូចដែលបានរៀបរាប់ខាងលើ នេះគឺជាប្រភេទធ្ងន់ធ្ងរបំផុត។ ទារកដែលមានស្ថានភាពនេះជាធម្មតាស្លាប់ក្នុងវ័យទារក មុនអាយុ 2-3 ឆ្នាំ ដោយសារតែការឆ្លងមេរោគ ឬមុខងារសរសៃប្រសាទមិនប្រក្រតី។
- ប្រភេទ B៖ អ្នកជំងឺទាំងនេះអាចរស់នៅបានយូរ។ អ្នកខ្លះរស់នៅរហូតដល់ពេញវ័យ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ដោយសារតែការខូចខាតសួត ពួកគេអាចត្រូវការការត្រួតពិនិត្យពីគ្រូពេទ្យពេញមួយជីវិត និងពេលខ្លះត្រូវការជំនួយអុកស៊ីសែន។
- ប្រភេទ C៖វាពិបាកណាស់ក្នុងការទស្សន៍ទាយអនាគតនៃជំងឺនេះ ពីព្រោះអាយុដែលរោគសញ្ញាលេចឡើង និងដំណើរនៃជំងឺនេះខុសគ្នាយ៉ាងខ្លាំងពីមនុស្សម្នាក់ទៅមនុស្សម្នាក់។ កុមារខ្លះស្លាប់នៅវ័យក្មេង ខណៈដែលកុមារដែលមានរោគសញ្ញាចាប់ផ្តើមយឺត និងករណីមិនសូវធ្ងន់ធ្ងរអាចរស់នៅរហូតដល់ពេញវ័យ។
សារយកទៅផ្ទះ
- ជំងឺ Niemann-Pick គឺជាជំងឺហ្សែនដ៏កម្រមួយ ដែលបណ្តាលឱ្យមានការប្រមូលផ្តុំសារធាតុខ្លាញ់ (lipids) នៅក្នុងកោសិការបស់រាងកាយ។
- មានប្រភេទសំខាន់ៗបីនៃជំងឺរលាកថ្លើមប្រភេទនេះ (A, B, និង C)។ ប្រភេទ A គឺធ្ងន់ធ្ងរបំផុត។ ប្រភេទ B ភាគច្រើនប៉ះពាល់ដល់សួត និងថ្លើម ខណៈដែលប្រភេទ C ប៉ះពាល់ដល់ប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទយ៉ាងធ្ងន់ធ្ងរ។
- រោគសញ្ញាដូចជាហើមពោះ (ថ្លើម/លំពែងរីកធំ) ពិបាកដើរ និងការលូតលាស់ក្រិនអាចត្រូវបានគេមើលឃើញដំបូង។
- មិនទាន់មានវិធីព្យាបាលជំងឺនេះនៅឡើយទេ។ អ្វីដែលត្រូវធ្វើគឺគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញា និងផ្តល់ការធូរស្បើយដល់អ្នកជំងឺ។
- ប្រសិនបើអ្នកមានការសង្ស័យថាកូនរបស់អ្នកមានរោគសញ្ញាណាមួយទាំងនេះ កុំភ័យស្លន់ស្លោ ហើយទៅជួបគ្រូពេទ្យកុមារដែលមានសមត្ថភាព ឬគ្រូពេទ្យដទៃទៀតឱ្យបានឆាប់តាមដែលអាចធ្វើទៅបាន។
- ការស្រាវជ្រាវលើជំងឺកម្រដូចនេះកំពុងកើតឡើងនៅទូទាំងពិភពលោក។ សូមយើងទាំងអស់គ្នាសង្ឃឹមថាការព្យាបាលកាន់តែប្រសើរឡើងនឹងលេចចេញជារូបរាងនាពេលអនាគត។
💬 Comments (0)
មិនទាន់មានយោបល់ណាមួយត្រូវបានបង្ហោះនៅឡើយទេ។ បញ្ចូលមតិរបស់អ្នកនៅទីនេះជាលើកដំបូង។
បន្ថែមមតិរបស់អ្នក។