ក្នុងនាមជាម្តាយនិងឪពុក យើងទាំងអស់គ្នាទន្ទឹងរង់ចាំមើលកូនតូចរបស់យើងធំឡើងជារៀងរាល់ថ្ងៃ។ ប៉ុន្តែសូមស្រមៃមើល... ចុះបើកូនម្នាក់ចាស់ទៅៗក្នុងអត្រាដែលមិនអាចនឹកស្មានដល់ មិនមែនតាមរបៀបធម្មតាវិញ? វាពិតជាពិបាកស្រមៃណាស់។ ថ្ងៃនេះយើងកំពុងនិយាយអំពីជំងឺដ៏កម្រមួយ ប៉ុន្តែមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ដែលត្រូវដឹង។ នេះត្រូវបានគេហៅថា ប្រូហ្សេរៀ។
តើជំងឺប្រូហ្សេរ៉ាជាអ្វីឲ្យពិតប្រាកដ?
និយាយឲ្យសាមញ្ញទៅ ជំងឺប្រូហ្សេរៀ គឺជាជំងឺហ្សែនដ៏កម្រមួយ ដែលបណ្តាលឱ្យរាងកាយរបស់កុមារចាស់ជរាយ៉ាងឆាប់រហ័ស។ កុមារដែលមានស្ថានភាពនេះមើលទៅដូចជាកុមារដែលមានសុខភាពល្អនៅពេលពួកគេកើតមក។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ក្នុងរយៈពេលមួយ ឬពីរឆ្នាំដំបូងនៃជីវិត ពួកគេចាប់ផ្តើមបង្ហាញសញ្ញានៃភាពចាស់ជរាយ៉ាងឆាប់រហ័សនេះ។ អត្រាកំណើនរបស់ពួកគេថយចុះច្រើន ហើយពួកគេឡើងទម្ងន់យឺតណាស់។
ប៉ុន្តែអ្វីដែលសំខាន់បំផុតនោះគឺថា កុមារទាំងនេះ មិនមានកង្វះបញ្ញានោះទេ ។ ពួកគេមានភាពវៃឆ្លាតខ្លាំងណាស់។ បញ្ហាគឺជាមួយនឹងការផ្លាស់ប្តូររាងកាយដែលកើតឡើងដោយសារតែដំណើរការចាស់ជរាដែលបង្កើនល្បឿននេះនៅក្នុងរាងកាយ។
ឈ្មោះ "ប្រូហ្សេរៀ" មកពីពាក្យក្រិក "geras" ដែលមានន័យថា "ចាស់ទៅ"។ ប្រភេទចម្បងនៃជំងឺនេះត្រូវបានគេហៅថា រោគសញ្ញាប្រូហ្សេរៀ Hutchinson-Gilford (HGPS)។
នេះជាស្ថានភាពដ៏សោកសៅមួយ ពីព្រោះគ្មានវិធីព្យាបាលជំងឺ Progeria ឲ្យជាសះស្បើយបានឡើយ។ អាយុកាលជាមធ្យមរបស់កុមារទាំងនេះគឺប្រហែល 14.5 ឆ្នាំ។ យ៉ាងណាមិញ កុមារខ្លះរស់នៅរហូតដល់អាយុ 20 ឆ្នាំដើម។ មូលហេតុចម្បងនៃការស្លាប់របស់កុមារទាំងនេះគឺ គាំងបេះដូង ឬដាច់សរសៃឈាមខួរក្បាល ។ មូលហេតុនៃបញ្ហានេះគឺ ជំងឺសរសៃឈាមរឹង ដែលជាជំងឺមួយដែលធ្វើឲ្យជញ្ជាំងសរសៃឈាមក្រាស់ ជាធម្មតាវិវត្តន៍ចំពោះមនុស្សចាស់ ហើយវិវត្តន៍នៅវ័យក្មេងណាស់ចំពោះកុមារទាំងនេះ។
តើអ្នកណាកើតជំងឺនេះ? តើវាកើតមានញឹកញាប់ប៉ុណ្ណា?
ជំងឺប្រូហ្សេរៀ គឺជាជំងឺហ្សែនមួយប្រភេទដែលអាចប៉ះពាល់ដល់នរណាម្នាក់ក៏បាន។ ប៉ុន្តែវា មិនមែនជាជំងឺតំណពូជទេ ។ នោះគឺវាមិនត្រូវបានទទួលមរតកពីឪពុកម្តាយទេ។ វាភាគច្រើនបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន de novo។ នោះគឺការផ្លាស់ប្តូរចៃដន្យដែលកើតឡើងនៅក្នុងមេជីវិតឈ្មោលមុនពេលមានគភ៌។
ជំងឺនេះកម្រមានណាស់ ដែលមានតែកុមារម្នាក់ក្នុងចំណោមកុមារបួនលាននាក់ដែលកើតនៅទូទាំងពិភពលោកប៉ុណ្ណោះដែលរងផលប៉ះពាល់ដោយជំងឺនេះ។ បច្ចុប្បន្ននេះ មានកុមារ និងយុវវ័យប្រហែល ៤០០ នាក់កំពុងរស់នៅជាមួយជំងឺ Progeria នៅទូទាំងពិភពលោក។
តើរោគសញ្ញានៃជំងឺប្រូហ្សេរៀមានអ្វីខ្លះ?
រោគសញ្ញានៃជំងឺប្រូហ្សេរៀគឺស្រដៀងគ្នាទៅនឹងរោគសញ្ញានៃភាពចាស់ធម្មតា ប៉ុន្តែវាលេចឡើងនៅវ័យក្មេងណាស់។ រោគសញ្ញាទាំងនេះអាចមើលឃើញក្នុងរយៈពេលពីរឆ្នាំដំបូងនៃជីវិត។ ចូរយើងវិភាគរោគសញ្ញាទាំងនេះ។
| ប្រភេទលក្ខណៈ | រឿងដែលត្រូវមើល |
|---|---|
| រោគសញ្ញាទូទៅដែលឃើញនៅដំណាក់កាលដំបូង | |
| ការយឺតយ៉ាវនៃការលូតលាស់ | កម្ពស់ និងការឡើងទម្ងន់របស់កុមារគឺទាបណាស់។ |
| ការជ្រីវជ្រួញនៃស្បែក | ស្បែកក្លាយទៅជាយារធ្លាក់ និងជ្រីវជ្រួញ ដូចជាស្បែកមនុស្សចាស់អញ្ចឹង។ |
| ការជ្រុះសក់ | រោមចិញ្ចើម រោមភ្នែក និងសក់ជ្រុះ ដែលនាំឱ្យទំពែក។ |
| ភាពរឹងនៃសន្លាក់ | ភាពបត់បែននៃសន្លាក់នៅអវយវៈថយចុះ និងការលំបាកក្នុងការធ្វើចលនា។ |
| ការឡើងក្រាស់នៃស្បែក | ការឡើងក្រាស់ និងរឹងនៃស្បែក (ស្រដៀងនឹងជំងឺស្ក្លេរ៉ូឌែម៉ា)។ |
| ការកាត់បន្ថយជាតិខ្លាញ់ក្នុងរាងកាយ | ស្រទាប់ខ្លាញ់ក្រោមស្បែកត្រូវបានបាត់បង់។ |
| ការផ្លាស់ប្តូរដែលអាចមើលឃើញនៅលើមុខ និងក្បាល | |
| ការពង្រីកក្បាល | ក្បាលមើលទៅធំបើប្រៀបធៀបទៅនឹងមុខ (ម៉ាក្រូសេហ្វាលី)។ |
| មុខតូច | មុខមើលទៅតូច និងចង្អៀតបើប្រៀបធៀបទៅនឹងទំហំក្បាល។ |
| រាងច្រមុះ | ច្រមុះស្ដើងហើយចង្អុលដូចចំពុះបក្សី។ |
| ការកាត់បន្ថយថ្គាម | ការលូតលាស់ថ្គាមខាងក្រោមថយចុះ (មីក្រូជីណាធី)។ |
| ការដុះធ្មេញយឺត | ការដុះធ្មេញយឺត និងការកកកុញនៃធ្មេញ។ |
| រោគសញ្ញាដែលកើតឡើងនៅពេលដែលជំងឺវិវឌ្ឍទៅមុខ | |
| ហ៊ីបហប | ការផ្លាស់ទីលំនៅត្រគាក។ |
| ជំងឺភ្នែកឡើងបាយ | ជំងឺភ្នែកឡើងបាយ។ |
| ជំងឺរលាកសន្លាក់ | ជំងឺរលាកសន្លាក់។ |
| ការប្រមូលផ្តុំជាតិខ្លាញ់នៅក្នុងសរសៃឈាម | ជំងឺក្រិនសរសៃឈាម។ |
តើមូលហេតុអ្វីបានជាមានរឿងនេះ? ហេតុអ្វីបានជាមានរឿងនេះកើតឡើង?
នេះបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរតិចតួចបំផុតនៅក្នុងហ្សែនតែមួយនៅក្នុងខ្លួនរបស់យើង។ ហ្សែននេះត្រូវបានគេហៅថា ហ្សែន LMNA ។ មុខងាររបស់ហ្សែននេះគឺបង្កើតប្រូតេអ៊ីនមួយឈ្មោះថា lamin A ដែលមានទីតាំងនៅក្នុងស្នូលនៃកោសិកានីមួយៗនៅក្នុងខ្លួនរបស់យើង និងជួយវារក្សារូបរាងរបស់វា។
សូមគិតអំពីកោសិការបស់យើងដូចជាឥដ្ឋ ដែលមានស្នូលជាមជ្ឈមណ្ឌលត្រួតពិនិត្យនៅខាងក្នុង។ ប្រូតេអ៊ីនឡាមីន A គឺដូចជាក្របខ័ណ្ឌដ៏រឹងមាំមួយនៅជុំវិញស្នូលនោះ។
ចំពោះជំងឺប្រូហ្សេរៀ កំហុសតូចមួយនៅក្នុងហ្សែន LMNA បណ្តាលឱ្យមានការផលិតច្បាប់ចម្លងប្រូតេអ៊ីនឡាមីន A ដែលមានបញ្ហា និងមិនប្រក្រតីជំនួសវិញ។ នេះត្រូវបានគេហៅថាប្រូហ្សេរីន ។ ប្រូតេអ៊ីនប្រូហ្សេរីនដែលមានបញ្ហានេះបណ្តាលឱ្យស្នូលកោសិកាបាត់បង់កម្លាំង និងក្លាយទៅជាមិនស្ថិតស្ថេរ។ បន្តិចម្តងៗ កោសិកាទាំងនេះក្លាយទៅជាខូចខាត និងស្លាប់មុនអាយុ។ នៅពេលដែលរឿងនេះកើតឡើងចំពោះកោសិកានីមួយៗនៅក្នុងរាងកាយ រាងកាយទាំងមូលចាប់ផ្តើមចាស់យ៉ាងឆាប់រហ័ស។
តើនេះជាជំងឺតំណពូជមែនទេ?
ទេ។ ក្នុងករណីភាគច្រើន នេះមិនមែនជាជំងឺតំណពូជទេ។ នេះគឺជាការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនចៃដន្យ។ នេះគឺជាស្ថានភាព អូតូសូមលេចធ្លោ ។ នេះមានន័យថា សូម្បីតែមានច្បាប់ចម្លងមួយនៃហ្សែនដែលមានបញ្ហាគឺគ្រប់គ្រាន់ដើម្បីបង្កជំងឺនេះ។
ប៉ុន្តែមានរឿងមួយ។ ប្រសិនបើអ្នកមានកូនដែលមានជំងឺប្រូហ្សេរៀរួចហើយ ហានិភ័យនៃកូនម្នាក់ទៀតដែលវិវត្តទៅជាជំងឺនេះគឺខ្ពស់ជាងបន្តិច ចន្លោះពី 2% ទៅ 3%។ នេះដោយសារតែស្ថានភាពមួយហៅថា ម៉ូសាអ៊ីស៊ីស ។ នេះមានន័យថាឪពុកម្តាយម្នាក់មានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននេះនៅក្នុងកោសិកាមួយចំនួននៃរាងកាយរបស់ពួកគេ (ឧទាហរណ៍ នៅក្នុងកោសិកាដែលផលិតមេជីវិតឈ្មោល ឬស៊ុត) ប៉ុន្តែពួកគេមិនបង្ហាញរោគសញ្ញាទេ។ ដូច្នេះ ប្រសិនបើកូនរបស់អ្នកមានជំងឺប្រូហ្សេរៀ វាជាការសំខាន់ខ្លាំងណាស់ក្នុងការស្វែងរកការធ្វើតេស្តហ្សែន និងពិភាក្សាជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអំពីរឿងនេះ។
តើជំងឺនេះត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ និងគ្រប់គ្រងដោយរបៀបណា?
គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអាចសង្ស័យថាមានជំងឺនេះដោយផ្អែកលើរូបរាង និងរោគសញ្ញារបស់កូនអ្នក។ ដើម្បីបញ្ជាក់ពីរោគវិនិច្ឆ័យ សំណាកឈាមពីកុមារនឹងត្រូវយក ហើយការធ្វើតេស្តហ្សែននឹងត្រូវបានអនុវត្ត។
ចំណុចសំខាន់គឺថា នៅមិនទាន់មានវិធីព្យាបាលច្បាស់លាស់សម្រាប់ជំងឺប្រូហ្សេរៀនៅឡើយទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ មានវិធីព្យាបាលដែលអាចគ្រប់គ្រងជំងឺនេះ និងធ្វើអោយប្រសើរឡើងនូវអាយុជីវិត និងគុណភាពជីវិតរបស់កុមារ។
វិធីសាស្ត្រព្យាបាល
១. ថ្នាំ៖ ថ្នាំ Lonafarnib ត្រូវបានប្រើសម្រាប់បញ្ហានេះ។ ថ្នាំនេះ ដែលដើមឡើយត្រូវបានបង្កើតឡើងសម្រាប់ជំងឺមហារីក ត្រូវបានគេរកឃើញថាជួយពន្យឺតការវិវត្តនៃជំងឺ Progeria។ ថ្នាំនេះត្រូវបានបង្ហាញថាអាចពន្យារអាយុជីវិតជាមធ្យមរបស់កុមារប្រហែល 2.5 ឆ្នាំ។ នេះ
- បង្កើនភាពបត់បែននៃសរសៃឈាម។
- ពង្រឹងរចនាសម្ព័ន្ធឆ្អឹង។
- ជួយបង្កើនទម្ងន់រាងកាយ។
- ធ្វើអោយប្រសើរឡើងនូវសមត្ថភាពស្តាប់។
២. ការព្យាបាលដោយចលនា និងការព្យាបាលដោយការងារ៖
ការព្យាបាលដោយចលនាជួយរក្សាចលនាសន្លាក់ តុល្យភាព និងឥរិយាបថរបស់កុមារ។ ការព្យាបាលដោយការងារជួយកុមារឱ្យរៀនញ៉ាំអាហារដោយឯករាជ្យ រក្សាអនាម័យផ្ទាល់ខ្លួន និងអនុវត្តភារកិច្ចប្រចាំថ្ងៃបានយ៉ាងងាយស្រួល ដូចជាការសរសេរជាដើម។
៣. ការត្រួតពិនិត្យសុខភាពជាប្រចាំ៖
កុមារដែលមានជំងឺ Progeria ត្រូវការការត្រួតពិនិត្យពីគ្រូពេទ្យជាប្រចាំ ដើម្បីឱ្យផលវិបាកដែលអាចកើតមានអាចត្រូវបានកំណត់អត្តសញ្ញាណ និងគ្រប់គ្រងបានយ៉ាងឆាប់រហ័ស។
| ផ្នែកត្រួតពិនិត្យ | រឿងដែលត្រូវធ្វើ |
|---|---|
| ជំងឺបេះដូង | តាមដានសម្ពាធឈាមជាប្រចាំ ថតអេកូបេះដូង និងការធ្វើតេស្តផ្សេងៗទៀត។ ការផ្តល់ថ្នាំដូចជាថ្នាំអាស្ពីរីនកម្រិតទាប។ |
| ប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទ | ធ្វើការស្កេនដូចជា MRI ដើម្បីពិនិត្យមើលស្ថានភាពដាច់សរសៃឈាមខួរក្បាល។ |
| ភ្នែក | ពិនិត្យភ្នែកជាប្រចាំសម្រាប់ស្ថានភាពដូចជា ភ្នែកខ្សោយ ភ្នែកស្ងួត ជាដើម។ ការខ្វះរោមភ្នែកបង្កើនហានិភ័យនៃធូលីដីចូលភ្នែក។ |
| ការស្តាប់ | ការបាត់បង់ការស្តាប់អាចកើតឡើង ហើយឧបករណ៍ជំនួយការស្តាប់អាចត្រូវការ។ |
| សុខភាពធ្មេញ | បញ្ហាដូចជាការដុះធ្មេញយឺត ការកកស្ទះធ្មេញ និងប្រហោងធ្មេញ គឺជារឿងធម្មតា។ វាជាការសំខាន់ក្នុងការទៅជួបពេទ្យធ្មេញឱ្យបានទៀងទាត់។ |
| អាហារូបត្ថម្ភ | វាមានសារៈសំខាន់ណាស់ក្នុងការផ្គត់ផ្គង់កាឡូរី និងសារធាតុរាវគ្រប់គ្រាន់ដល់កុមារ។ បើចាំបាច់ បំពង់ចំណីអាចត្រូវបានប្រើ។ |
តើអ្នកថែរក្សាកូនរបស់អ្នកយ៉ាងដូចម្តេចក្នុងនាមជាឪពុកម្តាយ?
ការដឹងថាកូនរបស់អ្នកមានជំងឺ Progeria គឺជារឿងដ៏លំបាកមួយក្នុងការដោះស្រាយ។ វាអាចមានអារម្មណ៍ថាពិបាកទ្រាំណាស់។ ប៉ុន្តែអ្នកមិនឯកាក្នុងដំណើរនេះទេ។ រឿងសំខាន់បំផុតគឺបង្កើតបរិយាកាសនៅផ្ទះដែលមានលក្ខណៈធម្មតា និងសប្បាយរីករាយតាមដែលអាចធ្វើទៅបានសម្រាប់កូនរបស់អ្នក។
- ផ្តល់ជីវិតធម្មតា៖អនុញ្ញាតឱ្យកូនរបស់អ្នកចូលរួមក្នុងសកម្មភាពទាំងអស់ដែលពួកគេអាចធ្វើបាន ហើយត្រូវប្រាកដថាពួកគេមិនមានអារម្មណ៍ថាត្រូវបានទុកចោលក្នុងចំណោមកុមារដទៃទៀតនៅក្នុងគ្រួសារនោះទេ។
- និយាយការពិត៖ និយាយជាមួយកូនរបស់អ្នកអំពីស្ថានភាពរបស់ពួកគេតាមរបៀបដែលពួកគេយល់ និងសមស្របតាមអាយុ។ វាជាការសំខាន់ណាស់ក្នុងការសន្ទនាដោយស្មោះត្រង់អំពីរឿងនេះជាមួយមនុស្សគ្រប់គ្នានៅក្នុងគ្រួសារ។ បើចាំបាច់ សូមស្វែងរកការប្រឹក្សាគ្រួសារ។
- រៀបចំកូនរបស់អ្នកសម្រាប់ប្រតិកម្មរបស់អ្នកដទៃ៖ មនុស្សមួយចំនួនអាចសម្លឹងមើលកូនរបស់អ្នកដោយភ្ញាក់ផ្អើល ឬខ្សឹបខ្សៀវ។ បង្រៀនកូនរបស់អ្នកពីរបៀបដោះស្រាយស្ថានភាពបែបនេះ។
- ភ្ជាប់ទំនាក់ទំនងជាមួយសាលារៀន៖ កុមារជាច្រើនដែលមានជំងឺ Progeria ចូលរៀន។ ត្រូវទំនាក់ទំនងជាប្រចាំជាមួយអ្នកគ្រប់គ្រងសាលារៀន គ្រូបង្រៀន និងគិលានុបដ្ឋាយិកា ដើម្បីធានាសុវត្ថិភាព និងផាសុកភាពរបស់កូនអ្នក។ ធ្វើផែនការសម្រាប់អ្វីដែលត្រូវធ្វើក្នុងករណីមានអាសន្ន (ឧទាហរណ៍ ឈឺទ្រូង ពិបាកដកដង្ហើម) ហើយជូនដំណឹងដល់សាលារៀនជាប្រចាំ។
ចូរចងចាំថា ការទទួលបានការគាំទ្រពីក្រុមគ្រូពេទ្យ អ្នកព្យាបាល និងឪពុកម្តាយដទៃទៀតរបស់កូនអ្នក នឹងជួយបានច្រើនក្នុងការធ្វើឱ្យដំណើរនេះកាន់តែងាយស្រួល។
សារយកទៅផ្ទះ
- ប្រូហ្សេរៀ គឺជាជំងឺហ្សែនដ៏កម្រមួយ ដែលបណ្តាលឱ្យរាងកាយរបស់កុមារចាស់ជរាយ៉ាងឆាប់រហ័ស។
- ជាធម្មតា នេះមិនមែនជាស្ថានភាពតំណពូជទេ ប៉ុន្តែវាបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនចៃដន្យ។
- មិនមានបញ្ហាអ្វីជាមួយនឹងកម្រិតបញ្ញារបស់កុមារទាំងនេះទេ។ បញ្ហាស្ថិតនៅលើល្បឿននៃការអភិវឌ្ឍរាងកាយ និងភាពចាស់ជរា។
- ទោះបីជាមិនទាន់មានវិធីព្យាបាលជាក់លាក់ណាមួយសម្រាប់បញ្ហានេះក៏ដោយ ក៏ថ្នាំ ការព្យាបាលដោយចលនា និងការត្រួតពិនិត្យសុខភាពជាប្រចាំអាចគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញា និងធ្វើអោយប្រសើរឡើងនូវអាយុជីវិត និងគុណភាពជីវិតរបស់កុមារ។
- ការគាំទ្រយ៉ាងខ្លាំងពីឪពុកម្តាយ ក្រុមគ្រួសារ និងក្រុមគ្រូពេទ្យ គឺមានសារៈសំខាន់សម្រាប់កុមារក្នុងការរស់នៅប្រកបដោយសុភមង្គល និងធម្មតាតាមដែលអាចធ្វើទៅបាន។
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment