ថ្ងៃនេះយើងនឹងនិយាយអំពីស្ថានភាពហ្សែនដ៏កម្រមួយ ប៉ុន្តែមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់។ នេះត្រូវបានគេហៅថា "កង្វះ Pyruvate Kinase"។ ស្រមៃមើលថា មានអង់ស៊ីមពិសេសមួយនៅក្នុងខ្លួនរបស់យើង ដែលជួយកោសិកាឈាមក្រហមបង្កើតថាមពល ហើយវាត្រូវបានគេហៅថា "Pyruvate Kinase"។ ដូច្នេះ នៅពេលដែលមិនមានអង់ស៊ីមនេះគ្រប់គ្រាន់នៅក្នុងខ្លួន (នោះហើយជាអ្វីដែលគេហៅថាកង្វះ) កោសិកាឈាមក្រហមទាំងនោះមិនមានកម្លាំងដើម្បីធ្វើការងាររបស់វាបានត្រឹមត្រូវទេ ហើយពួកវាចាប់ផ្តើមបំបែកយ៉ាងឆាប់រហ័ស មុនពេលកោសិកាឈាមក្រហមថ្មីអាចត្រូវបានផលិត។
កោសិកាឈាមក្រហមទាំងនេះផ្ទុកអុកស៊ីសែនពាសពេញរាងកាយរបស់យើង។ ដូច្នេះនៅពេលដែលកោសិកាឈាមក្រហមត្រូវបានកាត់បន្ថយដោយសារតែកង្វះ Pyruvate Kinase កោសិកាផ្សេងទៀតនៅក្នុងរាងកាយមិនទទួលបានអុកស៊ីសែនគ្រប់គ្រាន់ទេ។ ជាលទ្ធផល អ្នកអាចនឹងវិវត្តទៅជារោគសញ្ញានៃភាពស្លេកស្លាំង។ នេះគឺជាស្ថានភាពមួយដែលមានវត្តមានតាំងពីកំណើត ហើយមានរយៈពេលពេញមួយជីវិតរបស់អ្នក។ នេះមានន័យថា អ្នកនឹងត្រូវស្ថិតនៅក្រោមការត្រួតពិនិត្យរបស់គ្រូពេទ្យឯកទេសផ្នែកឈាមពេញមួយជីវិតរបស់អ្នក។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ រោគសញ្ញាទាំងនេះអាចប្រែប្រួលពីមនុស្សម្នាក់ទៅមនុស្សម្នាក់។
តើអ្វីទៅជារោគសញ្ញានៃកង្វះ Pyruvate Kinase?
រោគសញ្ញាទូទៅបំផុតនៃភាពស្លេកស្លាំងក្នុងស្ថានភាពនេះគឺ៖
- មានអារម្មណ៍អស់កម្លាំងខ្លាំង៖ នេះមានន័យថា មានអារម្មណ៍អស់កម្លាំងឥតឈប់ឈរ សូម្បីតែធ្វើរឿងតូចតាចក៏ដោយ។
- ញ័រទ្រូង៖ មានអារម្មណ៍ដូចជាទ្រូងរបស់អ្នកកំពុងលោតញាប់ ទោះបីជាអ្នកគ្រាន់តែឈរនៅស្ងៀមក៏ដោយ។
- ដង្ហើមខ្លី៖ មានអារម្មណ៍ដង្ហើមខ្លី សូម្បីតែពេលប្រឹងប្រែងបន្តិចក៏ដោយ។
- ស្បែកស្លេក៖ នៅពេលដែលរាងកាយបាត់បង់ឈាម ស្បែកនឹងផ្លាស់ប្តូរពណ៌ មែនទេ?
- វិលមុខ៖ មានអារម្មណ៍វិលមុខ ជួនកាលដូចជាអ្នកនឹងដួល។
- ឈឺក្បាល ៖ ឈឺក្បាលញឹកញាប់។
បន្ថែមពីលើរោគសញ្ញានៃភាពស្លេកស្លាំងទាំងនេះ រោគសញ្ញាផ្សេងទៀតអាចកើតឡើងដោយសារតែការប្រមូលផ្តុំនៃផលិតផលកាកសំណល់ពីកោសិកាឈាមក្រហមដែលខូចនៅក្នុងរាងកាយ។ ចូរយើងមើលថាតើវាជាអ្វី៖
- ជំងឺខាន់លឿង៖ ការឡើងលឿងនៃស្បែក និងភ្នែកពណ៌ស។ នេះបណ្តាលមកពីការកើនឡើងនៃការផលិតសារធាតុមួយហៅថា ប៊ីលីរុយប៊ីន ដែលមកពីកោសិកាឈាមក្រហមដែលខូច។
- លំពែងរីកធំ៖ លំពែងគឺជាសរីរាង្គមួយនៅក្នុងខ្លួនរបស់យើងដែលរក្សាទុកកោសិកាឈាមក្រហមដែលខូច។ ដូច្នេះនៅពេលដែលមានការខូចខាតកោសិកាច្រើនពេក លំពែងអាចរីកធំ។
- ទឹកនោមពណ៌ងងឹត៖ ទឹកនោមមានពណ៌ងងឹតជាងធម្មតា។
តើរោគសញ្ញាជាធម្មតាលេចឡើងនៅអាយុប៉ុន្មាន?
ទោះបីជាកង្វះ Pyruvate Kinase (កង្វះ PK) ជាស្ថានភាពមួយដែលមានវត្តមានតាំងពីកំណើតក៏ដោយ ពេលវេលាដែលត្រូវការសម្រាប់រោគសញ្ញាលេចឡើងគឺអាស្រ័យលើភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃស្ថានភាពរបស់អ្នក។
ស្រមៃមើលថា ទារកទើបនឹងកើតខ្លះមានរោគសញ្ញាធ្ងន់ធ្ងរខ្លាំង ដែលពួកគេត្រូវការការព្យាបាលជួយសង្គ្រោះជីវិតជាបន្ទាន់។ ទារកតូចៗអាចយំច្រើន មិនព្រមបៅ និងឈប់លេង។ ក្មេងធំៗអាចត្អូញត្អែរថាអស់កម្លាំងគ្រប់ពេល ហើយបាត់បង់ចំណាប់អារម្មណ៍ក្នុងការរត់លេង។ មនុស្សពេញវ័យខ្លះប្រហែលជាមិនដឹងថាពួកគេមានជំងឺនេះទេ រហូតដល់វាជាភាពតានតឹងធ្ងន់ធ្ងរ - ឧទាហរណ៍ អំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ ការឆ្លងមេរោគធ្ងន់ធ្ងរ ឬរបួស។
ហេតុអ្វីបានជាកង្វះ Pyruvate Kinase នេះកើតឡើង?
នេះគឺជាជំងឺហ្សែនមួយប្រភេទដែលត្រូវបានបន្តពីមួយជំនាន់ទៅមួយជំនាន់ដោយសារតែពិការភាពនៅក្នុងហ្សែនមួយហៅថា (PKLR)។ សូមគិតថាហ្សែនរបស់យើងគឺដូចជាសៀវភៅមួយដែលប្រាប់កោសិការបស់យើងថា "ធ្វើនេះ ធ្វើនោះ"។ ហ្សែន (PKLR) របស់អ្នកប្រាប់កោសិកាឈាមក្រហមពីរបៀបបង្កើតអង់ស៊ីមមួយហៅថា Pyruvate Kinase។ អង់ស៊ីម Pyruvate Kinase នេះជួយកោសិកាឈាមក្រហមបង្កើត Adenosine Triphosphate (ATP) ដែលជាប្រភពថាមពល។
ដូច្នេះ ចំពោះមនុស្សដែលមាន «កង្វះ Pyruvate Kinase» (កង្វះ PK) ដោយសារតែពិការភាពនៅក្នុងហ្សែន «(PKLR)» កោសិកាឈាមក្រហមមិនអាចផលិតអង់ស៊ីម «Pyruvate Kinase» គ្រប់គ្រាន់បានទេ។ ដូច្នេះ កោសិកាឈាមក្រហមមិនអាចផលិតថាមពល «(ATP)» ដែលពួកគេត្រូវការដើម្បីរស់រានមានជីវិតបានទេ។ ជាលទ្ធផល កោសិកាទាំងនោះរលួយយ៉ាងឆាប់រហ័ស។ បន្ទាប់មកចំនួនកោសិកាឈាមក្រហមនៅក្នុងខ្លួនថយចុះ។ នេះត្រូវបានគេហៅថា « ភាពស្លេកស្លាំង ដោយសារការបំផ្លាញកោសិកាឈាមក្រហម» ដែលមានន័យថា ភាពស្លេកស្លាំងដែលបណ្តាលមកពីការបំបែកកោសិកាឈាមក្រហម។
របៀបដែលហ្សែនត្រូវបានបញ្ជូន៖ (មរតកថយក្រោយអូតូសូម)
ដើម្បីកើតមានជំងឺ «កង្វះ Pyruvate Kinase» (កង្វះ PK) អ្នកត្រូវទទួល មរតកហ្សែន «PKLR» ដែលមានបញ្ហាពីរ ។ មួយមកពីម្តាយរបស់អ្នក និងមួយទៀតមកពីឪពុករបស់អ្នក។ នេះជាអ្វីដែលយើងហៅថា «មរតកថយចុះស្វ័យប្រវត្តិ» ក្នុងវេជ្ជសាស្ត្រ។ ដើម្បីឲ្យរឿងនេះកើតឡើង ឪពុកម្តាយទាំងសងខាងត្រូវមានហ្សែន «PKLR» ធម្មតាមួយ និងហ្សែន «PKLR» ដែលមានបញ្ហាមួយ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ លុះត្រាតែពួកគេបានធ្វើតេស្តហ្សែនរួចហើយ ពួកគេប្រហែលជាមិនដឹងថាពួកគេមានហ្សែនដែលមានបញ្ហានេះ ឬថាពួកគេអាចបន្តពូជវាទៅកូនៗរបស់ពួកគេបានទេ។
ចំពោះឪពុកម្តាយមួយគូបែបនេះ មានឱកាស មួយក្នុងចំណោមបួន (25%) ដែលកូនរបស់ពួកគេនឹងទទួលមរតកហ្សែន (PKLR) ដែលមានបញ្ហាទាំងពីរ និងមាន កង្វះ Pyruvate Kinase។
តើអ្នកណាមានហានិភ័យខ្ពស់ចំពោះស្ថានភាពនេះ?
កង្វះ Pyruvate kinase (កង្វះ PK) គឺជាស្ថានភាពហ្សែនមួយដែលត្រូវបានបន្តពីឪពុកម្តាយទៅកូន ហើយវាកើតមានច្រើននៅក្នុងក្រុមជនជាតិមួយចំនួន។ វាត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យឃើញជាទូទៅបំផុតចំពោះមនុស្សដែលមានដើមកំណើតអឺរ៉ុបខាងជើង។ វាក៏កើតមានច្រើននៅក្នុងសហគមន៍ Amish មួយចំនួននៅរដ្ឋ Pennsylvania និង Ohio ផងដែរ។
តើមានវិធីដើម្បីកាត់បន្ថយហានិភ័យដែរឬទេ?
យើងមិនអាចការពារជំងឺតំណពូជបានទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ អ្នកអាចធ្វើតេស្តហានិភ័យនៃការមានកូនដែលមានជំងឺកង្វះ Pyruvate Kinase។ ប្រសិនបើអ្នក ឬដៃគូរបស់អ្នកមានប្រវត្តិគ្រួសារនៃស្ថានភាពនេះ វាជាគំនិតល្អក្នុងការនិយាយជាមួយអ្នកប្រឹក្សាផ្នែកហ្សែន។ ពួកគេអាចពន្យល់ពីការធ្វើតេស្ត DNA ដែលមាន និងអាចជួយអ្នកឱ្យយល់ពីផលវិបាកដែលអាចកើតមានក្នុងអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ។
តើផលវិបាកអ្វីខ្លះអាចកើតឡើងដោយសារស្ថានភាពនេះ?
មនុស្សមួយចំនួនបានរកឃើញថាពួកគេមានកង្វះ Pyruvate Kinase បន្ទាប់ពីមានផលវិបាកកើតឡើង។ ផលវិបាកបែបនេះរួមមាន៖
- គ្រួសក្នុងថង់ទឹកប្រមាត់៖ គ្រួសក្នុងថង់ទឹកប្រមាត់អាចបង្កើតបាននៅក្នុងថង់ទឹកប្រមាត់។
- ការផ្ទុកជាតិដែកលើស៖ ការផ្ទុកជាតិដែកលើសអាចកើតឡើងដោយសារតែជំងឺ ឬការបញ្ចូលឈាមញឹកញាប់។
- របួសដែលមិនជាសះស្បើយនៅលើជើង ((ដំបៅជើង))។
- ជំងឺលើសឈាមសួត៖ សម្ពាធកើនឡើងនៅក្នុងសរសៃឈាមដែលភ្ជាប់ទៅនឹងសួត។
- ការចុះខ្សោយនៃឆ្អឹង៖ នេះបង្កើនហានិភ័យនៃការបាក់ឆ្អឹង និងហានិភ័យនៃការវិវត្តទៅជាជំងឺដូចជាជំងឺពុកឆ្អឹង នៅពេលយើងចាស់ទៅ។
- ផលវិបាកអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ៖ រឿងដូចជាការរលូតកូន ការសម្រាលកូនមិនគ្រប់ខែជាដើម។
ការមានផ្ទៃពោះគឺជាពេលវេលាដែលមានភាពតានតឹងយ៉ាងខ្លាំងសម្រាប់រាងកាយ។ នេះអាចនាំឱ្យមានរោគសញ្ញាថ្មី ឬកាន់តែអាក្រក់ទៅៗនៃកង្វះ pyruvate kinase (កង្វះ PK)។ វាក៏អាចប៉ះពាល់ដល់ទារកក្នុងផ្ទៃផងដែរ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ផលវិបាកនៃការមានផ្ទៃពោះគឺកម្រមានណាស់។ ប្រសិនបើអ្នកមានផ្ទៃពោះ គ្រូពេទ្យឯកទេសផ្នែកសម្ភព និងរោគស្ត្រីរបស់អ្នកនឹងធ្វើការជាមួយគ្រូពេទ្យឯកទេសផ្នែកឈាមរបស់អ្នក ដើម្បីរក្សាសុវត្ថិភាពរបស់អ្នក និងកូនរបស់អ្នក។
តើគ្រូពេទ្យធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺនេះដោយរបៀបណា?
ប្រសិនបើទារកក្នុងផ្ទៃមានរោគសញ្ញានៃកង្វះ Pyruvate Kinase ជួនកាលអាចត្រូវបានគេមើលឃើញអំឡុងពេលស្កេនអ៊ុលត្រាសោនមុនពេលកើត។ ប្រសិនបើសង្ស័យថាមានបញ្ហានេះ គ្រូពេទ្យអាចធ្វើតេស្តរកស្ថានភាពនេះ។ ឧទាហរណ៍ ការកកកុញសារធាតុរាវនៅក្នុងខ្លួនរបស់ទារក (Hydrops Fetalis) គឺជាសញ្ញាព្រមានមួយ។
ប្រសិនបើអ្នក ឬកូនរបស់អ្នកមានរោគសញ្ញានៃកង្វះ pyruvate kinase (PK Deficiency) គ្រូពេទ្យនឹងបញ្ជាឱ្យធ្វើតេស្តឈាមជាច្រើន។ ការធ្វើតេស្តទាំងនេះនឹងរកមើល៖
- ភាពស្លេកស្លាំង៖ ការធ្វើតេស្តឈាមនេះពិនិត្យមើលថាតើអ្នកមានជំងឺស្លេកស្លាំងដោយសារឈាមកកឬអត់។ ដោយសារភាពស្លេកស្លាំងអាចមានមូលហេតុច្រើន ការធ្វើតេស្តឈាមនេះក៏ជួយច្រានចោលមូលហេតុផ្សេងទៀតផងដែរ។
- ថាតើសកម្មភាពរបស់អង់ស៊ីម pyruvate kinase មានកម្រិតទាបឬអត់៖ ការធ្វើតេស្តជីវគីមីអាចវាស់ស្ទង់ថាតើអង់ស៊ីម pyruvate kinase របស់អ្នកសកម្មប៉ុណ្ណា។ នៅក្នុង កង្វះ pyruvate kinase សកម្មភាពរបស់វាមានកម្រិតទាប។
- តើមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននៅក្នុងហ្សែន (PKLR) ដែរឬទេ?ការធ្វើតេស្តម៉ូលេគុលអាចរកឃើញពិការភាពនៅក្នុងហ្សែន PKLR ដែលបង្កជំងឺនេះ។
តើជំងឺកង្វះ Pyruvate Kinase ត្រូវបានព្យាបាលដោយរបៀបណា?
ការព្យាបាលអាស្រ័យលើភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃរោគសញ្ញារបស់អ្នក និងពេលដែលជំងឺនេះត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ។
សម្រាប់ទារកក្នុងផ្ទៃ និងទារកទើបនឹងកើត
ទារកក្នុងផ្ទៃ និងទារកទើបនឹងកើតដែលមានកង្វះ Pyruvate Kinase អាចត្រូវការការព្យាបាលសង្គ្រោះជីវិត។ ឧទាហរណ៍៖
- ការបញ្ចូលឈាមក្នុងស្បូន៖ ទារកដែលមានកង្វះ pyruvate kinase (កង្វះ PK) អាចត្រូវការការព្យាបាលមុនពេលកើត។ នៅក្នុងនីតិវិធីនេះ កោសិកាឈាមក្រហមពីអ្នកបរិច្ចាគត្រូវបានចាក់ចូលទៅក្នុងទារក។
- ការព្យាបាលដោយពន្លឺ៖ វិធីនេះជួយបំបែកផលិតផលកាកសំណល់មួយហៅថា ប៊ីលីរុយប៊ីន ដែលកកកុញនៅក្នុងខ្លួនរបស់ទារកទើបនឹងកើត។ ជំងឺខាន់លឿងកើតឡើងនៅពេលដែលប៊ីលីរុយប៊ីនកកកុញ។
- ការផ្លាស់ប្តូរឈាម៖ ទារកទើបនឹងកើតដែលមានជំងឺខាន់លឿងធ្ងន់ធ្ងរអាចត្រូវការការព្យាបាលនេះ។ នៅទីនេះ ឈាមរបស់ទារកត្រូវបានជំនួសដោយឈាមពីអ្នកបរិច្ចាគ។
សម្រាប់ទារក កុមារ និងមនុស្សពេញវ័យ
ការព្យាបាលទាំងនេះអាចគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញានៃភាពស្លេកស្លាំង និងការពារផលវិបាកដែលបណ្តាលមកពីកង្វះ pyruvate kinase (កង្វះ PK)។
- ការបញ្ចូលឈាម៖ អ្នកប្រហែលជាត្រូវការការបញ្ចូលឈាមពេញមួយជីវិតរបស់អ្នក ដើម្បីជំនួសចំនួនកោសិកាឈាមក្រហមទាបរបស់អ្នក។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ មនុស្សមួយចំនួនអាចត្រូវការការបញ្ចូលឈាមជាប្រចាំ នៅពេលពួកគេចាស់ទៅ ប៉ុន្តែតម្រូវការនេះអាចបាត់ទៅវិញ នៅពេលពួកគេចាស់ទៅ។
- Mitapivat (Pyrukynd®)៖ នេះគឺជាថ្នាំថ្មីមួយដែលប្រើសម្រាប់ព្យាបាលជំងឺកង្វះ Pyruvate Kinase និងភាពស្លេកស្លាំង Hemolytic ចំពោះមនុស្សពេញវ័យ។ រដ្ឋបាលចំណីអាហារ និងឱសថសហរដ្ឋអាមេរិក (FDA) បានអនុម័តវានៅឆ្នាំ 2022។
- អាហារបំប៉នអាស៊ីតហ្វូលិក៖ អាស៊ីតហ្វូលិកគឺជាសារធាតុចិញ្ចឹមដែលជួយរាងកាយបង្កើតកោសិកាឈាមក្រហម។ ប្រសិនបើអ្នកមិនទទួលបានអាស៊ីតហ្វូលិកគ្រប់គ្រាន់ពីអាហារដែលអ្នកញ៉ាំទេ អ្នកប្រហែលជាត្រូវលេបថ្នាំបំប៉ន។
- ការព្យាបាលដោយការរំលាយជាតិដែក៖ ការលើសជាតិដែកអាចកកកុញនៅក្នុងខ្លួន ទាំងដោយសារតែជំងឺនេះផ្ទាល់ ឬដោយសារតែការបញ្ចូលឈាមញឹកញាប់។ ការព្យាបាលនេះយកជាតិដែកលើសចេញ។
- ការវះកាត់យកលំពែងចេញ (ការវះកាត់យកលំពែងចេញ)៖ លំពែងរបស់អ្នកគឺជាកន្លែងដែលកោសិកាឈាមក្រហមដែលខូចត្រូវបានរក្សាទុក។ នៅពេលដែលអ្នកមានកង្វះ Pyruvate Kinase វាអាចក្លាយទៅជាធំពេក។ ប្រសិនបើរឿងនេះកើតឡើង គ្រូពេទ្យប្រហែលជាត្រូវការវះកាត់យកវាចេញ។
- ការវះកាត់យកថង់ទឹកប្រមាត់ចេញ (ការវះកាត់យកថង់ទឹកប្រមាត់ចេញ)៖ កង្វះ Pyruvate Kinase អាចបណ្តាលឱ្យមានគ្រួសក្នុងថង់ទឹកប្រមាត់។ ប្រសិនបើវាបង្កបញ្ហា គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអាចណែនាំឱ្យយកថង់ទឹកប្រមាត់របស់អ្នកចេញ។
អ្នកស្រាវជ្រាវក៏កំពុងស៊ើបអង្កេតការព្យាបាលថ្មីៗផងដែរ រួមមាន៖
- ការប្តូរកោសិកាដើម៖ នៅក្នុងនីតិវិធីនេះ អ្នកទទួលបានកោសិកាដើមពីអ្នកបរិច្ចាគ។ បន្ទាប់មកកោសិកាទាំងនេះវិវត្តទៅជាកោសិកាឈាមក្រហមដែលមានសុខភាពល្អ។
- ការព្យាបាលដោយហ្សែន៖ នេះពាក់ព័ន្ធនឹងការជំនួសហ្សែនដែលមានបញ្ហាដែលបណ្តាលឱ្យមានកង្វះ Pyruvate Kinase ជាមួយនឹងហ្សែនដែលមានសុខភាពល្អ។
តើអ្នកគួរទៅជួបគ្រូពេទ្យនៅពេលណា?
អ្នកនឹងត្រូវទៅជួបគ្រូពេទ្យឯកទេសផ្នែកឈាមរបស់អ្នកជាប្រចាំ ដើម្បីពិនិត្យកម្រិតកោសិកាឈាមក្រហមរបស់អ្នក។ ពួកគេក៏នឹងពិនិត្យមើលផលវិបាកដូចជាការលើសជាតិដែកផងដែរ។
ពួកគេនឹងប្រាប់អ្នកពីការថែទាំតាមដានដែលអ្នកត្រូវការដោយផ្អែកលើស្ថានភាពរបស់អ្នក។ ដូច្នេះ វាមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ ក្នុងការធ្វើតាមការណែនាំរបស់គ្រូពេទ្យរបស់អ្នក។
តើអ្នកអាចរំពឹងអ្វីខ្លះនៅពេលរស់នៅជាមួយស្ថានភាពនេះ?
បទពិសោធន៍របស់អ្នកនឹងអាស្រ័យលើរោគសញ្ញា និងការព្យាបាលរបស់អ្នក។ ផលវិបាកនៃកង្វះ pyruvate kinase (កង្វះ PK) ក៏អាចប៉ះពាល់ដល់បទពិសោធន៍របស់អ្នកផងដែរ។ ម្យ៉ាងទៀត បទពិសោធន៍របស់អ្នកអាចផ្លាស់ប្តូរពេញមួយជីវិតរបស់អ្នក។ ឧទាហរណ៍ កុមារដែលត្រូវការបញ្ចូលឈាមញឹកញាប់កាលពីនៅក្មេង អាចលែងត្រូវការវានៅពេលពេញវ័យ។ មនុស្សពេញវ័យខ្លះអាចមិនមានរោគសញ្ញារហូតដល់ពួកគេមានបញ្ហាសុខភាពធ្ងន់ធ្ងរ។
គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកគឺជាមនុស្សដ៏ល្អបំផុតដើម្បីពន្យល់ពីរបៀបដែលកង្វះ Pyruvate Kinase នឹងប៉ះពាល់ដល់សុខភាពរយៈពេលវែងរបស់អ្នក។
ប្រសិនបើអ្នកមានកង្វះ pyruvate kinase (កង្វះ PK) គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកនឹងតាមដានអ្នកយ៉ាងដិតដល់។ អ្នកនឹងត្រូវការការធ្វើតេស្តជាប្រចាំ ដើម្បីធានាថាអ្នកមានកោសិកាឈាមក្រហមគ្រប់គ្រាន់។ អ្នកប្រហែលជាត្រូវការបញ្ចូលឈាម ដើម្បីការពារភាពស្លេកស្លាំងធ្ងន់ធ្ងរ។ ឬអ្នកប្រហែលជាមិនត្រូវការការព្យាបាលអ្វីទាំងអស់។ មិនមានចម្លើយច្បាស់លាស់ចំពោះបទពិសោធន៍របស់អ្នកជាមួយនឹងស្ថានភាពនេះទេ។ រឿងសំខាន់បំផុតគឺត្រូវធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ និងទទួលបានការថែទាំត្រឹមត្រូវពីអ្នកឯកទេស។ កោសិកាឈាមក្រហមរបស់អ្នកគឺជាឈាមជីវិតរបស់អ្នក។ ការមានកោសិកាឈាមក្រហមគ្រប់គ្រាន់គឺចាំបាច់សម្រាប់សុខុមាលភាពរបស់អ្នក។
ជាចុងក្រោយ សូមចងចាំរឿងនេះ។
កង្វះ Pyruvate Kinase គឺជាស្ថានភាពស្មុគស្មាញ និងអាចកើតឡើងពេញមួយជីវិត។ ប៉ុន្តែកុំបារម្ភ។ ដោយមានការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ ការព្យាបាល និងដំបូន្មានពីអ្នកជំនាញត្រឹមត្រូវ អ្នកអាចរស់នៅជាមួយស្ថានភាពនេះបានដោយជោគជ័យ។ ប្រសិនបើអ្នក ឬនរណាម្នាក់ដែលអ្នកស្គាល់មានរោគសញ្ញាទាំងនេះ សូមទៅជួបគ្រូពេទ្យជាបន្ទាន់។ ចងចាំថា កាលណាអ្នកត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យកាន់តែឆាប់ ឱកាសរបស់អ្នកក្នុងការទទួលបានការព្យាបាល និងកាត់បន្ថយផលវិបាកកាន់តែល្អ។ អ្នកមិនឯកាទេ ហើយមានគ្រូពេទ្យ និងអ្នកផ្តល់សេវាថែទាំសុខភាពដើម្បីជួយអ្នកក្នុងដំណើរនេះ។
កង្វះ Pyruvate Kinase, កោសិកាឈាមក្រហម, ភាពស្លេកស្លាំង, ហ្សែន PKLR, អង់ស៊ីម, លំពែង, ជំងឺហ្សែន
💬 Comments (0)
មិនទាន់មានយោបល់ណាមួយត្រូវបានបង្ហោះនៅឡើយទេ។ បញ្ចូលមតិរបស់អ្នកនៅទីនេះជាលើកដំបូង។
បន្ថែមមតិរបស់អ្នក។