តើកូនរបស់អ្នកមិនដកដង្ហើមទេឬ? តើវាអាចជាជំងឺ Pompe ដែរឬទេ?

តើកូនតូចរបស់អ្នកមានអារម្មណ៍ទន់ខ្សោយ និងខ្ជិលច្រអូសទេ? តើគាត់គ្រាន់តែអង្គុយនៅទីនោះ មិនកម្រើកដូចទារកដទៃទៀតដែលមានអាយុរបស់គាត់ទេ? ឬក៏វាពិបាកសម្រាប់ក្មេងធំបន្តិចក្នុងការដើរ រត់ ឬលោត? វាជារឿងធម្មតាទេដែលម្តាយ ឬឪពុកមានអារម្មណ៍ភ័យខ្លាចខ្លាំងនៅពេលពួកគេឃើញអ្វីមួយដូចនេះ។ ប៉ុន្តែរឿងទាំងនេះមិនមែនតែងតែជារឿងធម្មតានោះទេ។ ថ្ងៃនេះយើងកំពុងនិយាយអំពីជំងឺកម្រមួយដែលបណ្តាលឱ្យសាច់ដុំខ្សោយ ប៉ុន្តែមិនត្រូវបានគេស្គាល់ច្បាស់នៅក្នុងប្រទេសរបស់យើង។ នោះគឺជាជំងឺ Pompe។

និយាយ​ឲ្យ​សាមញ្ញ​ទៅ តើ​ជំងឺ Pompe ជា​អ្វី?

ជំងឺ Pompe គឺជា ជំងឺហ្សែន ដែលបណ្តាលឱ្យមានការប្រមូលផ្តុំជាតិស្ករស្មុគស្មាញមួយប្រភេទហៅថា glycogen នៅក្នុងកោសិការាងកាយរបស់យើង។ វាជាកម្មសិទ្ធិរបស់ក្រុមជំងឺមួយហៅថាជំងឺស្តុក glycogen។

មិនអីទេ ឥឡូវនេះ ចូរយើងយល់ឲ្យកាន់តែសាមញ្ញបន្តិច។ រាងកាយរបស់យើងមានអង់ស៊ីមមួយហៅថា អាស៊ីតអាល់ហ្វា-គ្លូកូស៊ីដាស ឬហៅកាត់ថា GAA ។ មុខងារចម្បងរបស់អង់ស៊ីមនេះគឺបំបែកជាតិស្ករស្មុគស្មាញហៅថា គ្លីកូហ្សែន ដែលខ្ញុំបានលើកឡើងពីមុន ហើយប្រែក្លាយវាទៅជាជាតិស្ករសាមញ្ញមួយ គឺគ្លុយកូស ដែលជួយរាងកាយរបស់យើងផលិតថាមពលដែលវាត្រូវការ។

ចំពោះមនុស្សដែលមានជំងឺ Pompe រាងកាយមិនផលិតអង់ស៊ីម GAA នេះទេ ឬវាផលិតបានតិចតួចណាស់។ ដូច្នេះតើមានអ្វីកើតឡើង? ដោយសារតែមិនមានវិធីដើម្បីបំបែក glycogen វាចាប់ផ្តើមកកកុញយឺតៗនៅក្នុងកោសិការបស់យើង។

នៅខាងក្នុងកោសិការបស់យើងមានសរីរាង្គតូចៗហៅថា លីសូសូម ។ ទាំងនេះគឺជាសរីរាង្គដែលដើរតួជាមជ្ឈមណ្ឌលកែច្នៃសំរាម។ អង់ស៊ីម GAA ត្រូវបានគេសន្មត់ថាដំណើរការនៅខាងក្នុងលីសូសូមទាំងនេះ។ នៅពេលដែលអង់ស៊ីមនេះបាត់ គ្លីកូហ្សែននឹងប្រមូលផ្តុំនៅខាងក្នុងលីសូសូមទាំងនេះ ធ្វើឱ្យខូចខាតដល់ពួកវា ហើយនៅទីបំផុតបំផ្លាញកោសិកាទាំងមូល។ ការខូចខាតនេះភាគច្រើនប៉ះពាល់ដល់ សាច់ដុំបេះដូង និងសាច់ដុំគ្រោងឆ្អឹងរបស់យើង។ នេះជាមូលហេតុដែលរោគសញ្ញាដូចជាសាច់ដុំខ្សោយលេចឡើង។

ជំងឺនេះត្រូវបានគេស្គាល់ដោយឈ្មោះផ្សេងទៀត៖

• កង្វះអាស៊ីតម៉ាល់តាស
• ជំងឺស្តុកទុក glycogen ប្រភេទទី II (GSD2)

តើ​ប្រភេទ​សំខាន់ៗ​នៃ​ជំងឺ​នេះ​មាន​អ្វីខ្លះ?

ជំងឺ Pompe អាចបែងចែកជាពីរប្រភេទសំខាន់ៗ ដោយផ្អែកលើអាយុនៃការចាប់ផ្តើម និងភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃរោគសញ្ញា។ ដើម្បីជួយអ្នកឱ្យយល់ពីភាពខុសគ្នារវាងប្រភេទទាំងពីរ សូមក្រឡេកមើល តារាង នេះ។

តើ​អ្វី​ទៅ​ជា​រោគ​សញ្ញា​ដែល​អាច​កើត​មាន​ចំពោះ​ជំងឺ Pompe?

រោគសញ្ញាប្រែប្រួលអាស្រ័យលើប្រភេទនៃជំងឺ។

រោគសញ្ញាចាប់ផ្តើមចំពោះកុមារ

ក្នុងប្រភេទនេះ ទារកអាចនឹងមិនបង្ហាញរោគសញ្ញាណាមួយនៅពេលកើតទេ ប៉ុន្តែរោគសញ្ញាទាំងនេះចាប់ផ្តើមលេចឡើងក្នុងរយៈពេលពីរបីខែ។

• កង្វះ​សាច់ដុំ​ខួរក្បាល៖ នេះ​ជា​រោគសញ្ញា​ចម្បង។ រាងកាយ​ទារក​ប្រែជា​ទន់ខ្សោយ ហើយ​មាន​អារម្មណ៍​ដូច​តុក្កតា​ក្រណាត់។ វា​ពិបាក​នឹង​លើក​ក្បាល​ឡើង ឬ​រមៀល​ខ្លួន។
• បេះដូងរីកធំ៖ បេះដូងរីកធំដោយសារតែការប្រមូលផ្តុំ glycogen នៅក្នុងសាច់ដុំបេះដូង។
• ថ្លើមរីកធំ (Hepatomegaly)
• អណ្តាតរីកធំ (Macroglossia)
• បញ្ហា​ឡើងទម្ងន់ និងការលូតលាស់៖ ទារកមិនឡើងទម្ងន់ ហើយក្រិន។
• ពិបាកដកដង្ហើម៖ ការចុះខ្សោយសាច់ដុំទ្រូងធ្វើឱ្យពិបាកដកដង្ហើម។
• ពិបាក​ញ៉ាំ និង​ផឹក៖ ពិបាក​បឺត និង​លេប ដែលអាច​បង្ក​បញ្ហា​ជាមួយ​រឿង​ដូចជា​ផឹក​ទឹកដោះគោ។
• ការឆ្លងមេរោគផ្លូវដង្ហើមញឹកញាប់ (ក្អក, ផ្តាសាយ)។
• ពិការភាពស្តាប់។

រោគសញ្ញានៃការកើតឡើងយឺត

រោគសញ្ញាប្រភេទនេះមានលក្ខណៈស្រាល ហើយវិវត្តយឺតៗ ប៉ុន្តែវាអាចក្លាយទៅជាធ្ងន់ធ្ងរតាមពេលវេលា។

• ការចុះខ្សោយបន្តិចម្តង ៗ នៃសាច់ដុំជើងនិងដើមទ្រូង។
• ពិបាកដើរ និងដួលញឹកញាប់។
• ឈឺសាច់ដុំលើតំបន់ធំមួយ។
• អសមត្ថភាពក្នុងការហាត់ប្រាណ។
• ការឆ្លងមេរោគផ្លូវដង្ហើមញឹកញាប់។
• ពិបាកដកដង្ហើមពេលអស់កម្លាំង (ហត់ដង្ហើម)។
• ឈឺក្បាលពេលព្រឹក៖ នេះអាចជារោគសញ្ញានៃការដកដង្ហើមមិនទៀងទាត់នៅពេលយប់។
• អស់កម្លាំងខ្លាំងពេក និងងងុយគេងពេលថ្ងៃ។
• ការសម្រកទម្ងន់។
• ពិបាកលេប (Dysphagia)។
• ចង្វាក់បេះដូងមិនទៀងទាត់ (ចង្វាក់បេះដូងលោតញាប់)។
• ពិការភាពស្តាប់។

ហេតុអ្វីបានជាជំងឺនេះកើតឡើង? តើអ្វីជាមូលហេតុ?

នេះគឺជាជំងឺមួយដែលបណ្តាលមកពី មូលហេតុហ្សែន ទាំងស្រុង។ មាន ហ្សែនមួយហៅថា GAA នៅក្នុងខ្លួនរបស់យើង។ ហ្សែននេះគឺជាហ្សែនដែលណែនាំការផលិតអង់ស៊ីម GAA ដែលបានរៀបរាប់ខាងលើ។ ជំងឺ Pompe បណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន GAA នេះ។ ការផ្លាស់ប្តូរនេះកាត់បន្ថយ ឬបញ្ឈប់ការផលិតអង់ស៊ីម GAA ទាំងស្រុង។

ជំងឺនេះត្រូវបានទទួលមរតកក្នុងគំរូ 'Autosomal Recessive' ។ តើវាមានន័យយ៉ាងណា?

ប្រសិនបើឪពុកម្តាយទាំងពីរជាអ្នកផ្ទុកមេរោគ មានឱកាស 25% ដែលកូននឹងមានជំងឺនេះ មានឱកាស 50% ដែលកូនក៏នឹងក្លាយជាអ្នកផ្ទុកមេរោគផងដែរ និងមានឱកាស 25% ដែលកូននឹងមិនទទួលមរតកហ្សែនមានបញ្ហាណាមួយឡើយ ហើយនឹងមានសុខភាពល្អ។

តើគ្រូពេទ្យធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺនេះដោយរបៀបណា?

នៅពេលអ្នកនាំកូនរបស់អ្នក ឬខ្លួនអ្នកទៅជួបគ្រូពេទ្យ រឿងដំបូងដែលពួកគេធ្វើគឺពិនិត្យរាងកាយ ហើយសួរអំពីប្រវត្តិវេជ្ជសាស្ត្ររបស់គ្រួសារអ្នក។ បន្ទាប់មក ពួកគេធ្វើតេស្តមួយចំនួនដើម្បីបញ្ជាក់ពីរោគវិនិច្ឆ័យ។

• ការធ្វើតេស្តឈាម៖
• ការធ្វើតេស្តកម្រិត Creatine Kinase៖ អង់ស៊ីមនេះត្រូវបានបញ្ចេញទៅក្នុងឈាមនៅពេលដែលសាច់ដុំត្រូវបានខូចខាត។ ប្រសិនបើកម្រិតរបស់វាកើនឡើង វាអាចបង្ហាញថាសាច់ដុំត្រូវបានខូចខាត។
• ការធ្វើតេស្តសកម្មភាពអង់ស៊ីម GAA៖ នេះគឺជា ការធ្វើតេស្តជាក់លាក់បំផុត ។ សំណាកឈាមត្រូវបានយក ហើយសកម្មភាពរបស់អង់ស៊ីម GAA ត្រូវបានវាស់។ ប្រសិនបើអ្នកមានជំងឺ Pompe សកម្មភាពនេះគឺទាបណាស់។
• ការធ្វើតេស្តហ្សែន៖ ការធ្វើតេស្តនេះត្រូវបានធ្វើឡើងដើម្បីបញ្ជាក់ថាតើមានការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែន GAA ដែរឬទេ។
• ការធ្វើតេស្តផ្សេងទៀត៖
• ការធ្វើតេស្តមុខងារសួត៖ វាស់ភាពទន់ខ្សោយនៃសាច់ដុំផ្លូវដង្ហើម។
• អេឡិចត្រូម៉យយ៉ូក្រាម (EMG)៖ វាស់សកម្មភាពអគ្គិសនីរបស់សាច់ដុំ។
• ការធ្វើតេស្តបេះដូង៖ ការធ្វើតេស្តដូចជា ECG និង Echocardiogram ពិនិត្យមើលស្ថានភាពនៃបេះដូង។
• ការសិក្សាអំពីការគេង៖ កំណត់បញ្ហាដកដង្ហើមអំឡុងពេលគេង។

តើ​មាន​វិធី​ព្យាបាល​អ្វីខ្លះ​សម្រាប់​បញ្ហា​នេះ?

ទោះបីជាជំងឺ Pompe មិនអាចព្យាបាលបានទាំងស្រុងក៏ដោយ ក៏នៅតែមានការព្យាបាលដែលអាចគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញា និងបង្កើនគុណភាពជីវិត។

ការព្យាបាលសំខាន់គឺ ការព្យាបាលជំនួសអង់ស៊ីម (ERT) ដែលពាក់ព័ន្ធនឹងការវិស្វកម្មហ្សែនអង់ស៊ីម GAA ដែលបាត់ និងចាក់វាតាមសរសៃឈាមវ៉ែនតាមរយៈទឹកអំបិល។

• អាល់ហ្វា អាល់គ្លូកូស៊ីដាស
• អាល់ហ្វា អាវ៉ាល់គ្លូកូស៊ីដាស

ជាមួយនឹងថ្នាំទាំងនេះ,

• កាត់បន្ថយទំហំនៃបេះដូងដែលរីកធំ។
• ស្តារមុខងារបេះដូងឡើងវិញ។
• ធ្វើអោយប្រសើរឡើងនូវកម្លាំងសាច់ដុំ និងមុខងារ។
• កាត់បន្ថយការប្រមូលផ្តុំ glycogen នៅក្នុងកោសិកា។

បន្ថែមពីលើការព្យាបាល ERT នេះ អ្នកជំងឺត្រូវការ ការថែទាំគាំទ្រ។វាក៏សំខាន់ផងដែរក្នុងការផ្តល់ជូន។ ចំពោះបញ្ហានេះ ក្រុមវេជ្ជបណ្ឌិតជំនាញ និងអ្នកព្យាបាលជាច្រើនក្រុមកំពុងធ្វើការរួមគ្នា។

• អ្នកព្យាបាលដោយចលនា៖ ផ្តល់លំហាត់ប្រាណដើម្បីពង្រឹងសាច់ដុំ និងកែលម្អចលនា។
• អ្នកព្យាបាលដោយការងារ៖ ជួយមនុស្សអនុវត្តភារកិច្ចប្រចាំថ្ងៃដោយឯករាជ្យ។
• អ្នកព្យាបាលផ្លូវដង្ហើម៖ ព្យាបាលបញ្ហាផ្លូវដង្ហើម។
• គ្រូពេទ្យឯកទេសបេះដូង
• គ្រូពេទ្យសរសៃប្រសាទ

អាស្រ័យលើភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃជំងឺ អ្នកជំងឺអាចត្រូវការរបស់របរដូចជា ខ្យល់ចេញចូលដោយមេកានិច ឬ បំពង់ចំណី ។

លើសពីនេះ អ្នកវិទ្យាសាស្ត្រក៏កំពុងស្រាវជ្រាវការព្យាបាលទំនើបៗដូចជា ការព្យាបាលដោយហ្សែន ដែលមានគោលបំណងធ្វើឱ្យរាងកាយផលិតអង់ស៊ីម GAA ដោយខ្លួនឯងដោយជំនួសហ្សែនដែលខូចជាមួយនឹងហ្សែនដែលមានសុខភាពល្អ។

តើអ្នកអាចធ្វើអ្វីបាន ប្រសិនបើអ្នក ឬកូនរបស់អ្នកមានជំងឺនេះ?

ប្រសិនបើអ្នកមានការសង្ស័យសូម្បីតែបន្តិចបន្តួចក៏ដោយថាអ្នក ឬកូនរបស់អ្នកមានរោគសញ្ញាទាំងនេះ សូមកុំ ខ្ជះខ្ជាយពេលវេលា ហើយទៅជួបគ្រូពេទ្យជាបន្ទាន់។ កាលណាជំងឺនេះត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ និងចាប់ផ្តើមព្យាបាលកាន់តែឆាប់ គុណភាពជីវិតរបស់អ្នកជំងឺនឹងកាន់តែប្រសើរឡើង។

ការដោះស្រាយជាមួយស្ថានភាពបែបនេះមិនមែនជារឿងងាយស្រួលនោះទេ។ នោះហើយជាមូលហេតុដែលវាជារឿងសំខាន់ក្នុងការស្វែងរកជំនួយពីអ្នកចិត្តសាស្រ្ត។ ជាងនេះទៅទៀត ការចូលរួមក្រុមគាំទ្រជាមួយអ្នកដទៃដែលមានជំងឺស្រដៀងគ្នា និងក្រុមគ្រួសាររបស់ពួកគេអាចជាកម្លាំងដ៏អស្ចារ្យមួយ។ រឿងដ៏អស្ចារ្យតែមួយគត់គឺមានអារម្មណ៍ថាអ្នកមិនឯកាទេ។

អ្នកក៏ត្រូវការការសម្រាក និងសុខុមាលភាពផ្លូវចិត្តដើម្បីមើលថែកូនតូចរបស់អ្នកផងដែរ។ កុំភ្លេចរឿងនោះ។

សួរគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកនូវសំណួរដូចជា៖

• តើកូនរបស់ខ្ញុំមានជំងឺ Pompe ប្រភេទអ្វី?
• តើយើងត្រូវជួបអ្នកឯកទេសអ្វីទៀត?
• តើខ្ញុំអាចធ្វើអ្វីបានខ្លះដើម្បីធ្វើឱ្យកូនរបស់ខ្ញុំមានផាសុកភាព?
• តើវាជាគំនិតល្អទេក្នុងការធ្វើតេស្តហ្សែនសម្រាប់សមាជិកគ្រួសារដទៃទៀតដែរ?
• តើខ្ញុំអាចទទួលបានជំនួយយ៉ាងដូចម្តេចដើម្បីរក្សាភាពរឹងមាំផ្លូវចិត្តជាមួយនឹងជំងឺនេះ?