តើកូនរបស់អ្នកមានជំងឺ Tay-Sachs ដែរឬទេ? (ជំងឺ Tay-Sachs) - ចូរយើងនិយាយអំពីរឿងនេះ

គ្មានអ្វីរីករាយជាងការមើលទារកទើបនឹងកើតនោះទេ។ ប៉ុន្តែនៅពេលដែលទារកនោះធំឡើង រមៀលខ្លួនដូចទារកដទៃទៀត មិនអង្គុយ ហើយភ្ញាក់ពីដំណេកដោយសំឡេងតិចតួចបំផុត វាពិបាកក្នុងការពណ៌នាអំពីការភ័យខ្លាច និងការថប់បារម្ភដែលម្តាយ ឬឪពុកមានអារម្មណ៍។ ថ្ងៃនេះយើងកំពុងនិយាយអំពីជំងឺហ្សែនដ៏កម្រមួយដែលបំបែកបេះដូងរបស់ឪពុកម្តាយបែបនេះ ប៉ុន្តែយើងត្រូវតែដឹង។ នោះគឺជាជំងឺ Tay-Sachs។

និយាយ​ឲ្យ​សាមញ្ញ​ទៅ តើ​ជំងឺ Tay-Sachs ជា​អ្វី?

ជំងឺ Tay-Sachs គឺជា ជំងឺហ្សែនមួយប្រភេទដែល ត្រូវបានបន្តពីមួយជំនាន់ទៅមួយជំនាន់ ដោយបំផ្លាញណឺរ៉ូននៅក្នុងខួរក្បាល និងខួរឆ្អឹងខ្នងរបស់កុមារយើង ហើយនៅទីបំផុតបំផ្លាញកោសិកាទាំងនោះ។ សូមគិតថាវាដូចជារោងចក្រមួយនៅក្នុងខ្លួនរបស់យើង។ រោងចក្រនេះមានអង់ស៊ីមពិសេសមួយដើម្បីយកកាកសំណល់ដែលមិនចាំបាច់ (សារធាតុពុល) ចេញ។ អ្វីដែលកើតឡើងនៅក្នុងជំងឺ Tay-Sachs គឺថាអង់ស៊ីមនេះមិនត្រូវបានផលិតទេ។ បន្ទាប់មកកាកសំណល់នោះ ពោលគឺសារធាតុខ្លាញ់ ចាប់ផ្តើមកកកុញនៅខាងក្នុងកោសិកាសរសៃប្រសាទ។ សារធាតុពុលទាំងនេះកកកុញ និងបំផ្លាញកោសិកាសរសៃប្រសាទ។

នេះគឺជាជំងឺដែលវិវឌ្ឍទៅមុខ ជាមួយនឹងរោគសញ្ញាដែលកាន់តែអាក្រក់ទៅៗពីកុមារម្នាក់ទៅកុមារម្នាក់។ ជាអកុសល កុមារស្លាប់នៅវ័យក្មេង ណាស់ ដោយសារតែស្ថានភាពនេះ។ មិនទាន់មានវិធីព្យាបាលនៅឡើយទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ មានការព្យាបាលដែលអាចជួយកាត់បន្ថយរោគសញ្ញា និងរក្សាកុមារឱ្យមានផាសុកភាពតាមដែលអាចធ្វើទៅបាន។

តើជំងឺ Tay-Sachs មានប្រភេទសំខាន់ៗអ្វីខ្លះ?

ជំងឺនេះត្រូវបានបែងចែកជាបីប្រភេទសំខាន់ៗដោយផ្អែកលើអាយុដែលរោគសញ្ញាចាប់ផ្តើមលេចឡើង។ ដើម្បីងាយស្រួលយល់ ចូរយើងពិនិត្យមើលវាតាមវិធីនេះ។

អ្វីដែលសំខាន់នោះ ជំងឺប្រភេទនេះត្រូវបានបន្តពីមួយជំនាន់ទៅមួយជំនាន់ក្នុងគ្រួសារតាមរបៀបដូចគ្នា។ ឧទាហរណ៍ ប្រសិនបើកូនម្នាក់កើតជំងឺប្រភេទទារក កុមារដទៃទៀតក្នុងគ្រួសារមិនមានហានិភ័យនៃការកើតជំងឺប្រភេទនេះយឺតនោះទេ។

តើរោគសញ្ញានៃជំងឺ Tay-Sachs មានអ្វីខ្លះ?

រោគសញ្ញាប្រែប្រួលអាស្រ័យលើអាយុរបស់កុមារ និងប្រភេទនៃជំងឺ។ យើងនឹងផ្តោតលើប្រភេទរោគសញ្ញាទូទៅបំផុតដែលឃើញក្នុងវ័យទារក (Classic Infantile)។

រោគសញ្ញាបុរាណរបស់ទារក

• រោគសញ្ញាដំបូង (ប្រហែល ៦ ខែ)៖
• ភាពទន់ខ្សោយនៃសាច់ដុំ។
• ពិបាក​រមៀល​ខ្លួន អង្គុយ​ឬ​វារ។
• សំឡេងខ្លាំងៗភ្លាមៗបណ្តាលឱ្យមានការញ័រខ្លាំង។

• ក្នុងអំឡុងពេលកាន់តែធ្ងន់ធ្ងរនៃជំងឺ (មុនឆ្នាំ):
• ការកន្ត្រាក់សាច់ដុំដោយអចេតនា (ការកន្ត្រាក់សាច់ដុំ myoclonic)។
• ប្រកាច់។
• ពិបាកលេបអាហារ (dysphagia)។
• ការបាត់បង់ការមើលឃើញ និងការស្តាប់បន្តិចម្តងៗ។
• ពេលគ្រូពេទ្យពិនិត្យភ្នែក គាត់ឃើញ ចំណុចពណ៌ក្រហមដូចផ្លែឆឺរី នៅលើរីទីណានៃភ្នែក។ នេះជាលក្ខណៈពិសេសនៃជំងឺនេះ។
• ការឆ្លងមេរោគផ្លូវដង្ហើមញឹកញាប់ (ឧទាហរណ៍ជំងឺរលាកសួត)។

នៅអាយុពីរឆ្នាំ ជំងឺនេះបានគ្របដណ្ដប់លើកុមារទាំងស្រុង។ កុមារអាចចូលទៅក្នុងស្ថានភាពមិនឆ្លើយតប។ នេះមានន័យថាមុខងារខួរក្បាលភាគច្រើនត្រូវបានបាត់បង់។ ជាអកុសល កុមារទាំងនេះជាធម្មតាស្លាប់នៅអាយុចន្លោះពី 2 ទៅ 4 ឆ្នាំ។ មូលហេតុនៃការស្លាប់ច្រើនតែជាការឆ្លងមេរោគធ្ងន់ធ្ងរដូចជាជំងឺរលាកសួត។

រោគសញ្ញាក្នុងវ័យកុមារភាព និងវ័យពេញវ័យ

ទាំងនេះកម្រមានណាស់ ដូច្នេះសូមក្រឡេកមើលដោយសង្ខេប។

• អនីតិជន៖ រោគសញ្ញារួមមាន សាច់ដុំខ្សោយ ពិបាកនិយាយ ភ្លេចរឿងដែលបានរៀន ការផ្លាស់ប្តូរអាកប្បកិរិយា និងប្រកាច់។
• ការចាប់ផ្តើមយឺត៖ភាពទន់ខ្សោយ និងញ័រសាច់ដុំ ពិបាកដើរ (ataxia) ពិបាកនិយាយ និងលេប និងបញ្ហាផ្លូវចិត្ត (វិកលចរិក) អាចកើតឡើង។

ហេតុអ្វីបានជារឿងនេះកើតឡើង? តើអ្វីជាមូលហេតុ?

ជំងឺ Tay-Sachs បណ្តាលមកពី ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនមួយហៅថា HEXA ។ និយាយឱ្យសាមញ្ញ វាគឺជាការផ្លាស់ប្តូរតិចតួចនៅក្នុងហ្សែនមួយ។

ហ្សែនទាំងនេះផ្តល់ការណែនាំដល់កោសិកានីមួយៗនៅក្នុងខ្លួនរបស់យើង។ ហ្សែន HEXA ផ្តល់ការណែនាំដើម្បីបង្កើតអង់ស៊ីម 'hexosaminidase A' ដែលយើងបាននិយាយពីមុន។ នៅពេលដែលហ្សែនត្រូវបានផ្លាស់ប្តូរ អង់ស៊ីមនេះមិនត្រូវបានផលិតទេ។ បន្ទាប់មកសារធាតុខ្លាញ់ពុលទាំងនោះប្រមូលផ្តុំនៅក្នុងកោសិកាសរសៃប្រសាទ ហើយបំផ្លាញពួកវា។

តើ​រឿងនេះ​អាច​ទទួល​មរតក​ដោយ​កូន​ដោយ​របៀប​ណា?

រឿងនេះពិបាកយល់បន្តិច ប៉ុន្តែវាសំខាន់ណាស់។ ជំងឺ Tay-Sachs ត្រូវបានទទួលមរតកក្នុងទម្រង់ autosomal recessive ។ នេះមានន័យថា ដើម្បីវិវត្តទៅជាជំងឺនេះ កុមារត្រូវតែទទួលមរតកហ្សែន HEXA ដែលមានការផ្លាស់ប្តូរនេះពីម្តាយ និងឪពុករបស់ពួកគេ។

សូមគិតតាមវិធីនេះ។ មនុស្សគ្រប់រូបមានច្បាប់ចម្លងពីរនៃហ្សែននីមួយៗ។ មួយមកពីម្តាយរបស់ពួកគេ និងមួយទៀតមកពីឪពុករបស់ពួកគេ។

• តើអ្នកណាជាអ្នកផ្ទុកមេរោគ?: អ្នកផ្ទុកមេរោគគឺជាអ្នកដែលមានច្បាប់ចម្លងមួយនៃហ្សែន HEXA ដែលមានសុខភាពល្អ និងច្បាប់ចម្លងមួយទៀតដែលមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន។ មនុស្សទាំងនេះមិនវិវត្តទៅជាជំងឺ ឬបង្ហាញរោគសញ្ញាទេ ពីព្រោះច្បាប់ចម្លងដែលមានសុខភាពល្អនៃហ្សែនបង្កើតអង់ស៊ីមចាំបាច់។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ពួកគេអាចចម្លងហ្សែនដែលមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនទៅកូនៗរបស់ពួកគេ។

ឥឡូវនេះ សូមក្រឡេកមើលអ្វីដែលអាចកើតឡើងចំពោះកុមារ ប្រសិនបើឪពុកម្តាយទាំងពីរជាអ្នកផ្ទុកមេរោគ ៖

• មានឱកាស 25% (មួយក្នុងចំណោមបួន) ដែលកុមារនឹងទទួលបានតែហ្សែនដែលមានសុខភាពល្អ ពីឪពុកម្តាយទាំងពីរ។ បន្ទាប់មកកុមារនឹងមានសុខភាពល្អ មិនមែនជាអ្នកផ្ទុកមេរោគនោះទេ។
• មានឱកាស 50% (មួយក្នុងចំណោមពីរនាក់) ដែលកុមារនឹងទទួលបានហ្សែនដែលមានការផ្លាស់ប្តូរពីឪពុកម្តាយម្នាក់ និងហ្សែនដែលមានសុខភាពល្អពីឪពុកម្តាយម្នាក់ទៀត ។ បន្ទាប់មក កុមារនឹងក្លាយជាអ្នកផ្ទុកមេរោគ ប៉ុន្តែនឹងមិនវិវត្តទៅជាជំងឺនេះទេ។
• មានឱកាស 25% (មួយក្នុងចំណោមបួន) ដែលកុមារនឹងទទួលបានហ្សែនដែលមានការផ្លាស់ប្តូរទាំងពីរពីឪពុកម្តាយទាំងពីរ ។ កូននោះនឹងវិវត្តទៅជាជំងឺ Tay-Sachs។

តើធ្វើដូចម្តេចដើម្បីធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺនេះ?

ប្រសិនបើវេជ្ជបណ្ឌិតសង្ស័យថាមានជំងឺ Tay-Sachs ភាគច្រើនពួកគេនឹងធ្វើតេស្តឈាមដើម្បីបញ្ជាក់វា។

• ការធ្វើតេស្តឈាម៖ គេយកសំណាកឈាមរបស់ទារក ហើយវាស់កម្រិតអង់ស៊ីមមួយហៅថា «hexosaminidase A»។ ទារកដែលមានជំងឺ Tay-Sachs មានកម្រិតអង់ស៊ីមនេះទាប ឬគ្មានទាល់តែសោះ។
• ការពិនិត្យភ្នែក៖ វេជ្ជបណ្ឌិតនឹងពិនិត្យភ្នែករបស់កុមារ ហើយពិនិត្យមើលចំណុចពណ៌ក្រហមដូចផ្លែឆឺរីដែលយើងបានលើកឡើងពីមុន។

តើនេះអាចត្រូវបានរកឃើញក្នុងពេលមានផ្ទៃពោះបានទេ?

បាទ/ចាស៎។ មានការធ្វើតេស្តពិសេសពីរដែលអាចរកឃើញជំងឺនេះនៅដំណាក់កាលដំបូងនៃការមានផ្ទៃពោះ។ ជាធម្មតាការធ្វើតេស្តទាំងនេះត្រូវបានធ្វើឡើងសម្រាប់ឪពុកម្តាយដែលមានហានិភ័យខ្ពស់ក្នុងការវិវត្តទៅជាជំងឺនេះ។

១. ការបូមទឹកភ្លោះ៖គំរូទឹកភ្លោះជុំវិញទារកក្នុងផ្ទៃត្រូវបានយក និងធ្វើតេស្ត។

២. ការយកសំណាកវីឡាក្នុងស្បូន (Chorionic Villus Sampling - CVS)៖ ជាលិកាតូចមួយដុំត្រូវបានយកចេញពីសុក ហើយពិនិត្យ។

ការធ្វើតេស្តទាំងពីរនេះពិនិត្យមើលកម្រិតនៃអង់ស៊ីម `hexosaminidase A`។ ប្រសិនបើកម្រិតនោះទាប គេអាចធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យបានថាកុមារមានជំងឺនេះ។

ការព្យាបាល និងការថែទាំកុមារ

ខ្ញុំដឹងថារឿងនេះប្រាកដជាបន្ទុកដ៏ធំមួយសម្រាប់អ្នកក្នុងការឮដូច្នេះ។ មិនទាន់មានវិធីព្យាបាល ជំងឺ Tay-Sachs នៅឡើយទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ មានរឿងជាច្រើនដែលអ្នកអាចធ្វើបានដើម្បីជួយកូនរបស់អ្នកឱ្យមានអារម្មណ៍ឈឺចាប់ និងភាពមិនស្រួលតិចជាងមុន និងរក្សាពួកគេឱ្យមានផាសុកភាពតាមដែលអាចធ្វើទៅបាន។ នេះត្រូវបានគេហៅថា ការថែទាំគាំទ្រ ។

• បញ្ហាផ្លូវដង្ហើម៖ កុមារទាំងនេះអាចពិបាកលេប ដែលអាចនាំឱ្យមានការឆ្លងមេរោគសួតញឹកញាប់។ ថ្នាំពេទ្យ ឧបករណ៍ពិសេស និងការដាក់កុមារឱ្យបានត្រឹមត្រូវអាចជួយបាន។
• អាហារូបត្ថម្ភ៖ នៅពេលដែលការលំបាកក្នុងការលេបកើនឡើង បំពង់ចំណីអាចត្រូវបានទាមទារ។
• ការប្រកាច់៖ ថ្នាំត្រូវបានផ្តល់ឱ្យដើម្បីគ្រប់គ្រងការប្រកាច់។
• ការរំញោចអារម្មណ៍៖ ដោយសារតែអារម្មណ៍ទាំងប្រាំរបស់កុមារមានកម្រិត របស់របរដូចជាតន្ត្រីស្រទន់ ក្លិនក្រអូប និងប្រដាប់ក្មេងលេងទន់ៗអាចផ្តល់ផាសុកភាពដល់កុមារ។

តើអ្នកត្រូវការទៅជួបគ្រូពេទ្យនៅពេលណា?

• ប្រសិនបើអ្នកមានគម្រោងមានកូន៖ វាមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ក្នុងការស្វែងរក ការប្រឹក្សាយោបល់អំពីហ្សែន មុនពេលមានកូន ជាពិសេសប្រសិនបើអ្នក ឬដៃគូរបស់អ្នកមានប្រវត្តិគ្រួសារមានជំងឺ Tay-Sachs ឬប្រសិនបើអ្នកសង្ស័យថាអ្នកទាំងពីរអាចជាអ្នកជំងឺ។ សូមពិគ្រោះជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកសម្រាប់ដំបូន្មានលើបញ្ហានេះ។
• អំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ៖ ប្រសិនបើអ្នកមានការសង្ស័យ ឬកង្វល់ណាមួយអំពីសុខភាពទារករបស់អ្នក សូមទៅជួបគ្រូពេទ្យជាបន្ទាន់។
• ប្រសិនបើអ្នកសម្គាល់ឃើញបញ្ហាជាមួយនឹងការវិវឌ្ឍន៍របស់កូនអ្នក៖ ប្រសិនបើអ្នកសម្គាល់ឃើញថាកូនរបស់អ្នកមិនកំពុងធ្វើរឿងដែលពួកគេគួរធ្វើនៅអាយុរបស់ពួកគេ (ដូចជាការរមៀលខ្លួន ការអង្គុយ) សូមពិគ្រោះជាមួយគ្រូពេទ្យកុមាររបស់អ្នកអំពីវា។

ជំងឺ Tay-Sachs គឺជាការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យដ៏គួរឱ្យសោកសៅមួយ។ ប៉ុន្តែដោយការដឹងអំពីវា ការយល់ដឹងអំពីហានិភ័យ និងការស្វែងរកការធ្វើតេស្តហ្សែនឱ្យបានឆាប់តាមដែលអាចធ្វើទៅបាន យើងអាចការពារការឈឺចាប់នាពេលអនាគតបាន។