តើអ្នកព្រួយបារម្ភអំពីចំណុចពណ៌សរបស់កូនតូចរបស់អ្នកទេ? ឬក៏អ្នកព្រួយបារម្ភអំពីកូនរបស់អ្នកដែលមានអាការៈប្រកាច់ញឹកញាប់? មូលហេតុនៃរោគសញ្ញាទាំងនេះអាចជាជំងឺកម្រមួយ។ ថ្ងៃនេះយើងនឹងនិយាយអំពីជំងឺកម្រមួយប្រភេទ ប៉ុន្តែអាចគ្រប់គ្រងបាន។ នោះគឺជំងឺក្រិនសរសៃឈាមក្នុងខួរក្បាល។
និយាយឲ្យសាមញ្ញទៅ តើជំងឺក្រិនបំពង់ជាអ្វី?
ជំងឺសរសៃប្រសាទរ៉ាំរ៉ៃ (TSC) គឺជាជំងឺហ្សែនដ៏កម្រមួយដែលបណ្តាលឱ្យដុំសាច់មិនមែនមហារីកវិវត្តន៍នៅក្នុងផ្នែកផ្សេងៗនៃរាងកាយ ជាពិសេសនៅក្នុងសរីរាង្គដូចជាខួរក្បាល ស្បែក តម្រងនោម បេះដូង និងសួត។ វាជាការសំខាន់ក្នុងការចងចាំថា នេះមិនមែនជាជំងឺមហារីកទេ ។
របៀបដែលជំងឺនេះប៉ះពាល់ដល់មនុស្សម្នាក់ៗគឺខុសគ្នាខ្លាំងណាស់។ មនុស្សមួយចំនួនមានរោគសញ្ញាតិចតួចណាស់ ហើយរស់នៅក្នុងជីវិតធម្មតា។ ប៉ុន្តែសម្រាប់មនុស្សមួយចំនួន ស្ថានភាពនេះអាចធ្ងន់ធ្ងរជាងនេះ។ ដូច្នេះ ផលវិបាកធ្ងន់ធ្ងរអាចកើតឡើង។
ជំងឺនេះវិវត្តន៍បន្តិចម្តងៗតាមពេលវេលា។ ខណៈពេលដែលរោគសញ្ញាមួយចំនួនអាចលេចឡើងនៅដើមដំបូងនៃជីវិត រោគសញ្ញាផ្សេងទៀតអាចចំណាយពេលច្រើនឆ្នាំដើម្បីលេចឡើង។ ដូច្នេះ វាមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់សម្រាប់អ្នកដែលមានជំងឺនេះក្នុងការស្ថិតនៅក្រោមការត្រួតពិនិត្យរបស់វេជ្ជបណ្ឌិតពេញមួយជីវិតរបស់ពួកគេ។
តើអ្នកណាខ្លះដែលរងផលប៉ះពាល់ខ្លាំងជាងគេពីជំងឺនេះ?
នេះជាជំងឺពីកំណើត។ ភាគច្រើនកុមារត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានជំងឺនេះនៅពេលពួកគេមានអាយុប្រហែល ៧ ខែ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ វាអាចចំណាយពេលច្រើនឆ្នាំដើម្បីឱ្យជំងឺនេះត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យចំពោះអ្នកដែលមានរោគសញ្ញាតិចតួច។ អ្នកណាក៏អាចកើតជំងឺនេះបានដែរ ដោយមិនគិតពីភេទ ពូជសាសន៍ ឬសាសនា។ គេប៉ាន់ប្រមាណថាមានមនុស្សប្រហែលមួយលាននាក់នៅទូទាំងពិភពលោកមានជំងឺនេះ។
តើរោគសញ្ញានៃជំងឺក្រិនសរសៃឈាម tuberous sclerosis មានអ្វីខ្លះ?
រោគសញ្ញាច្រើនតែអាស្រ័យលើសរីរាង្គដែលដុំពកស្ថិតនៅ។ ចូរយើងបែងចែករោគសញ្ញាទាំងនេះជាបីប្រភេទសំខាន់ៗ។
១. រោគសញ្ញាទាក់ទងនឹងខួរក្បាល
២. រោគសញ្ញាទាក់ទងនឹងស្បែក
៣. រោគសញ្ញាទាក់ទងនឹងសរីរាង្គផ្សេងទៀតនៃរាងកាយ
១. រោគសញ្ញាទាក់ទងនឹងខួរក្បាល
ដុំសាច់ទូទៅបំផុតនៅក្នុងជំងឺនេះគឺនៅក្នុងខួរក្បាល។ ទោះបីជាទាំងនេះមិនមែនជាមហារីកក៏ដោយ ក៏វាអាចរំខានដល់មុខងារខួរក្បាល។
- ប្រកាច់៖ នេះគឺជារោគសញ្ញាទូទៅ និងគ្រោះថ្នាក់បំផុត។ មានការប្រកាច់ជាច្រើនប្រភេទផ្សេងៗគ្នាដែលអាចកើតឡើង។
- ដុំសាច់ក្នុងខួរក្បាល៖ ដុំសាច់ (Subependymal giant cell astrocytoma - SEGA) អាចកើតឡើងនៅក្នុង ventricles នៃខួរក្បាល។ ប្រសិនបើដុំសាច់ទាំងនេះធំឡើង សារធាតុរាវអាចកកកុញនៅក្នុងខួរក្បាល ដែលបណ្តាលឱ្យមានស្ថានភាពមួយហៅថា hydrocephalus។
- ការយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍ និងពិការភាពបញ្ញា៖ មិនមែនគ្រប់គ្នាសុទ្ធតែមានរឿងទាំងនេះទេ ប៉ុន្តែកុមារមួយចំនួនជួបប្រទះនឹងពិការភាពក្នុងការរៀនសូត្រ និងការយឺតយ៉ាវក្នុងការនិយាយ។
- បញ្ហាអាកប្បកិរិយា៖ស្ថានភាពដូចជាជំងឺអូទីសឹម ឬជំងឺផ្ចង់អារម្មណ៍ខ្លាំងពេក (ADHD) អាចកើតឡើងរួមគ្នាជាមួយជំងឺនេះ។
២. រោគសញ្ញាទាក់ទងនឹងស្បែក
ជារឿយៗជំងឺនេះត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យឃើញដំបូងតាមរយៈរោគសញ្ញាស្បែក។ ប្រហែល 90% នៃអ្នកដែលមានជំងឺនេះនឹងជួបប្រទះរោគសញ្ញាមួយ ឬច្រើនដូចខាងក្រោម៖
| លក្ខណៈពិសេសស្បែក | ការពិពណ៌នា |
|---|---|
| ចំណុចស្លឹកផេះ | ចំណុចពណ៌សនៅលើស្បែកដោយសារតែខ្វះមេឡានីន។ ជួនកាលទាំងនេះមើលមិនឃើញច្បាស់ចំពោះមនុស្សដែលមានស្បែកស។ ពួកវាភ្លឺក្រោមពន្លឺអ៊ុលត្រាវីយូឡេ (UV) ពិសេស។ |
| ដុំសាច់ដុះលើមុខ | ដុំពកតូចៗពណ៌ក្រហមដែលលេចឡើងនៅលើមុខ ជាពិសេសនៅសងខាងច្រមុះ និងថ្ពាល់។ ទាំងនេះអាចដុះជាប់គ្នា ហើយមើលទៅដូចជាកន្ទួលធំមួយ។ |
| បំណះ Shagreen | ទាំងនេះគឺជាចំណុចៗដែលបង្កើតឡើងនៅពេលដែលជាលិកាសរសៃប្រមូលផ្តុំនៅក្រោមស្បែក ហើយវាក្រាស់ជាងស្បែក និងមើលទៅដូចជាសំបកក្រូច។ ភាគច្រើនគេឃើញវានៅលើខ្នងផ្នែកខាងក្រោម។ |
| ដុំសាច់ Fibromas នៃក្រចកដៃ និងក្រចកជើង | ដុំពកតូចៗដែលកើតឡើងនៅជុំវិញ ឬនៅក្រោមក្រចកដៃ និងជើង។ ជាធម្មតា ទាំងនេះចាប់ផ្តើមលេចឡើងក្នុងអំឡុងពេលពេញវ័យ។ |
| ស្នាមក្រដាស់ពណ៌ | ចំណុចពណ៌សតូចៗដូចចំណុចៗ។ ឈ្មោះរបស់វាមកពីវាមើលទៅដូចជាក្រដាសពណ៌។ |
៣. លក្ខណៈទាក់ទងនឹងសរីរាង្គផ្សេងទៀតនៃរាងកាយ
- បញ្ហាតម្រងនោម៖គ្រួសក្នុងតម្រងនោម ឬដុំគីសអាចកកើតឡើងនៅក្នុងតម្រងនោម។ នេះអាចបណ្តាលឱ្យខ្សោយតម្រងនោម ឈឺខ្នង ឬឈឺអាងត្រគាក និងមានឈាមក្នុងទឹកនោម។ កម្រណាស់ ការខ្សោយតម្រងនោម ឬមហារីកតម្រងនោម (មហារីកកោសិកាតម្រងនោម) អាចកើតឡើង។
- ដុំសាច់ rhabdomyomas ក្នុងបេះដូង៖ ដុំសាច់ទាំងនេះត្រូវបានគេឃើញជាទូទៅបំផុតចំពោះកុមារតូចៗ។ ជាធម្មតាវារួញតូចនៅពេលដែលកុមារធំឡើង។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ដុំសាច់ធំៗមួយចំនួនអាចរារាំងលំហូរឈាមទៅកាន់បេះដូង។
- បញ្ហាភ្នែក៖ ទោះបីជាដុំសាច់អាចបង្កើតនៅក្នុងរីទីណានៃភ្នែកក៏ដោយ បញ្ហាចក្ខុវិស័យគឺកម្រមានណាស់។
- ការប្រែប្រួលនៅក្នុងមាត់៖ អ្នកប្រហែលជាសម្គាល់ឃើញរបស់របរដូចជាដុំពកតូចៗនៅលើអញ្ចាញធ្មេញ ឬប្រហោងនៃស្រទាប់អេណាមែលនៅលើធ្មេញ។
តើអ្វីបណ្តាលឱ្យមានជំងឺក្រិន tuberous sclerosis?
និយាយឲ្យសាមញ្ញទៅ នេះបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរ (ការផ្លាស់ប្តូរ) នៅក្នុងហ្សែន។ មានប្រូតេអ៊ីននៅក្នុងខ្លួនយើងដែលគ្រប់គ្រងការលូតលាស់ និងការបែងចែកកោសិកា។ នៅក្នុងជំងឺនេះ មានបញ្ហានៅក្នុងហ្សែនដែលណែនាំពួកវាឲ្យផលិតប្រូតេអ៊ីនទាំងនេះ (ហៅថាហ្សែន TSC1 ឬ TSC2)។ បន្ទាប់មកកោសិកាលូតលាស់ដោយមិនអាចគ្រប់គ្រងបាន ហើយបង្កើតជាដុំៗ។
មានវិធីពីរយ៉ាងដែលពិការភាពហ្សែននេះអាចកើតឡើង៖
១. កើតឡើងម្តងម្កាល៖ ភាគច្រើននៃពេលវេលា (ប្រហែលពីរភាគបី) ពិការភាពហ្សែននេះគឺជាការកើតឡើងថ្មី។ នោះគឺទាំងម្តាយ និងឪពុកមិនមានជំងឺនេះទេ។ ពិការភាពហ្សែននេះកើតឡើងដោយចៃដន្យបន្ទាប់ពីកូនត្រូវបានបង្កកំណើត។
២. ឆ្លងតំណពូជ៖ ក្នុងប្រហែលមួយភាគបីនៃករណី កុមារទទួលតំណពូជជំងឺនេះពីឪពុកម្តាយដែលមានជំងឺនេះ។
តើធ្វើដូចម្តេចដើម្បីធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺនេះ?
វេជ្ជបណ្ឌិតធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺនេះដោយពិនិត្យរោគសញ្ញា។ រោគសញ្ញាទាំងនេះត្រូវបានបែងចែកជាពីរប្រភេទ៖ "លក្ខណៈពិសេសសំខាន់ៗ" និង "លក្ខណៈពិសេសតិចតួច"។
ដើម្បីបញ្ជាក់ឱ្យច្បាស់លាស់អំពីជំងឺនេះ ត្រូវតែមាន រោគសញ្ញាសំខាន់ៗពីរ ឬច្រើន ឬរោគសញ្ញាសំខាន់ៗមួយ និងរោគសញ្ញាស្រាលពីរ ឬច្រើន ។
ជួនកាល ដោយសារតែរោគសញ្ញាវិវត្តទៅតាមពេលវេលា ជំងឺនេះអាចត្រូវបានចាត់ថ្នាក់ជា "TSC ដែលអាចកើតមាន" ដំបូងឡើយ។
ការធ្វើតេស្តមួយចំនួនដែលប្រើដើម្បីធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺនេះគឺ៖
- សម្រាប់ខួរក្បាល៖ ការស្កេន MRI ឬ CT ខួរក្បាល ការធ្វើតេស្ត EEG ដើម្បីពិនិត្យមើលការប្រកាច់។
- សម្រាប់ស្បែក៖ ការពិនិត្យស្បែក ជាពិសេសការពិនិត្យចង្កៀងឈើ ដើម្បីកំណត់ចំណុចពណ៌សឱ្យបានច្បាស់លាស់។
- សម្រាប់តម្រងនោម៖ ការស្កេនអ៊ុលត្រាសោនពោះ ឬការស្កេន MRI។
- សម្រាប់បេះដូង៖ អេកូបេះដូង។
- ការធ្វើតេស្តហ្សែន៖ គំរូឈាមអាចបញ្ជាក់ថាតើមានបញ្ហានៅក្នុងហ្សែន TSC1 ឬ TSC2 ដែរឬទេ។
គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកនឹងសម្រេចចិត្តថាតើការធ្វើតេស្តអ្វីខ្លះដែលចាំបាច់ដោយផ្អែកលើរោគសញ្ញារបស់អ្នក។
តើមានវិធីព្យាបាលអ្វីខ្លះសម្រាប់បញ្ហានេះ?
ជំងឺក្រិនសរសៃឈាមក្នុងខួរក្បាលមិនអាចព្យាបាលបានទាំងស្រុងនោះទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ មានវិធីព្យាបាលដែលមានប្រសិទ្ធភាពដើម្បីគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញា។ ការព្យាបាលអាស្រ័យលើលក្ខណៈនៃរោគសញ្ញា។
- ថ្នាំ៖
- ដើម្បីគ្រប់គ្រងការប្រកាច់៖ មានថ្នាំប្រភេទផ្សេងៗគ្នាសម្រាប់ការប្រកាច់។
- ដើម្បីធ្វើឱ្យដុំសាច់រួមតូច៖ ថ្នាំមួយប្រភេទហៅថា mTOR inhibitors អាចគ្រប់គ្រងការលូតលាស់របស់ដុំសាច់នៅក្នុងខួរក្បាល តម្រងនោម និងកន្លែងផ្សេងៗទៀត និងធ្វើឱ្យដុំសាច់រួមតូច។
- ការវះកាត់៖ ពេលខ្លះ ដុំសាច់ធំៗដែលបំផ្លាញសរីរាង្គអាចត្រូវការវះកាត់យកចេញ។ វាមានសារៈសំខាន់ជាពិសេសក្នុងការយកដុំសាច់ដែលកំពុងរារាំងលំហូរសារធាតុរាវនៅក្នុងខួរក្បាលចេញ។
- ការព្យាបាលស្បែក៖ មនុស្សមួយចំនួនអាចមានអារម្មណ៍ខ្មាស់អៀនចំពោះរូបរាងនៃមុនលើមុខ និងស្បែក។ ការព្យាបាលដូចជាការលាបស្បែកឡើងវិញដោយឡាស៊ែរ និងការកោសស្បែកអាចកាត់បន្ថយរូបរាងរបស់ពួកគេ។
- ការព្យាបាលផ្សេងទៀត៖ ការព្យាបាលដូចជាការព្យាបាលដោយការនិយាយ និងការព្យាបាលដោយការងារក៏មានប្រយោជន៍ខ្លាំងណាស់សម្រាប់កុមារដែលមានការយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍផងដែរ។
តើអ្នកអាចរំពឹងអ្វីខ្លះ ខណៈពេលកំពុងរស់នៅជាមួយជំងឺនេះ?
មនុស្សជាច្រើនដែលមានជំងឺនេះត្រូវធ្វើការស្កេនដូចជា MRI យ៉ាងហោចណាស់ម្តងរៀងរាល់ 1-2 ឆ្នាំម្តង ជាពិសេសក្នុងវ័យកុមារភាព ដើម្បីតាមដានការលូតលាស់របស់ដុំសាច់។
ផលប៉ះពាល់នៃជំងឺនេះខុសគ្នាយ៉ាងខ្លាំងពីមនុស្សម្នាក់ទៅមនុស្សម្នាក់។
- អ្នកដែលមានរោគសញ្ញាស្រាល៖ រោគសញ្ញាគឺស្រាលណាស់។ ពួកគេប្រហែលជាត្រូវលេបថ្នាំមួយចំនួន។ ប៉ុន្តែពួកគេអាចរស់នៅបានធម្មតាដោយគ្មានការរំខានធ្ងន់ធ្ងរដល់ជីវិតរបស់ពួកគេ។
- អ្នកដែលមានផលប៉ះពាល់កម្រិតមធ្យម៖ ទោះបីជារោគសញ្ញាបណ្តាលឱ្យមានការរំខានខ្លះក៏ដោយ ក៏វាអាចត្រូវបានគ្រប់គ្រងបានល្អជាមួយនឹងការព្យាបាល និងការត្រួតពិនិត្យសុខភាពជាប្រចាំ។
- រងផលប៉ះពាល់ធ្ងន់ធ្ងរ៖ មនុស្សទាំងនេះអាចមានជំងឺប្រកាច់ធ្ងន់ធ្ងរ ពិការភាពបញ្ញាជាដើម។ ពួកគេអាចពិបាករស់នៅតែម្នាក់ឯង ហើយអាចត្រូវការការថែទាំសុខភាពជាប្រចាំ។
តើខ្ញុំគួរទៅជួបគ្រូពេទ្យនៅពេលណា?
ប្រសិនបើអ្នក ឬកូនរបស់អ្នកមានជំងឺ TSC វាជាការសំខាន់ណាស់ក្នុងការទៅជួបគ្រូពេទ្យឱ្យបានទៀងទាត់ពេញមួយជីវិតរបស់អ្នក។ វិធីនេះអាចជួយរកឃើញ និងព្យាបាលបញ្ហាថ្មីៗណាមួយបានទាន់ពេលវេលា។
តើអ្នកគួរទៅអង្គភាពព្យាបាលបន្ទាន់ (ETU) នៅពេលណា?
ការប្រកាច់ដែលមានរយៈពេលលើសពី 5 នាទី (ប្រកាច់ខ្លាំង) ឬការប្រកាច់ច្រើនដងជាប់ៗគ្នា (ស្ថានភាពជំងឺឆ្កួតជ្រូក) គឺជាអាសន្នផ្នែកវេជ្ជសាស្ត្រ។ ក្នុងករណីបែបនេះ អ្នកជំងឺគួរតែត្រូវបាននាំទៅកាន់អង្គភាពព្យាបាលបន្ទាន់ (ETU) របស់មន្ទីរពេទ្យជាបន្ទាន់។
លើសពីនេះ ប្រសិនបើអ្នកមានរោគសញ្ញាដែលគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកបានប្រាប់អ្នកឱ្យប្រុងប្រយ័ត្នជាពិសេស (ឧទាហរណ៍ ឈឺក្បាលធ្ងន់ធ្ងរ ឈឺតម្រងនោម) សូមស្វែងរកការព្យាបាលពីគ្រូពេទ្យជាបន្ទាន់។
សារយកទៅផ្ទះ
- ជំងឺក្រិនសរសៃឈាម tuberous sclerosis គឺជាជំងឺតំណពូជ ប៉ុន្តែក្នុងករណីភាគច្រើនវាមិនត្រូវបានទទួលមរតកទេ។
- ដុំពកដែលកើតឡើងនៅក្នុងជំងឺនេះមិនមែនជាមហារីកទេ។
- រោគសញ្ញាមានភាពខុសគ្នាយ៉ាងខ្លាំងពីមនុស្សម្នាក់ទៅមនុស្សម្នាក់។ កន្ទួលលើស្បែក និងប្រកាច់គឺជារោគសញ្ញាទូទៅបំផុត។
- ទោះបីជាជំងឺនេះមិនអាចព្យាបាលបានទាំងស្រុងក៏ដោយ ក៏នៅតែមានវិធីព្យាបាលដែលមានប្រសិទ្ធភាពដែលអាចជួយគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញា និងនាំជីវិតកាន់តែប្រសើរឡើង។
- វាមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ក្នុងការទៅជួបគ្រូពេទ្យទាន់ពេលវេលាសម្រាប់ការពិនិត្យសុខភាព និងលេបថ្នាំរបស់អ្នកតាមវេជ្ជបញ្ជា។
💬 Comments (0)
មិនទាន់មានយោបល់ណាមួយត្រូវបានបង្ហោះនៅឡើយទេ។ បញ្ចូលមតិរបស់អ្នកនៅទីនេះជាលើកដំបូង។
បន្ថែមមតិរបស់អ្នក។