តើកូនស្រីរបស់អ្នកមានកម្ពស់ទាបទេ? តើភាពពេញវ័យយឺតទេ? តើវាអាចជារោគសញ្ញា Turner ដែរឬទេ?

តើអ្នកគិតថាកូនស្រីរបស់អ្នកទាបជាងកុមារដទៃទៀតទេ? តើអ្នកព្រួយបារម្ភថារាងកាយរបស់នាងមិនផ្លាស់ប្តូរដូចកុមារដទៃទៀតដែលមានអាយុស្របាលនាងទេ មានន័យថានាងចាប់ផ្តើមពេញវ័យយឺត? ពេលខ្លះមូលហេតុនៃរឿងទាំងនេះអាចជាស្ថានភាពមួយដែលយើងមិនសូវឮច្រើនទេ ប៉ុន្តែវាសំខាន់ណាស់ដែលត្រូវដឹង។ ថ្ងៃនេះយើងកំពុងនិយាយអំពីស្ថានភាពមួយបែបនេះ គឺរោគសញ្ញា Turner។ ការដឹងអំពីរឿងនេះនឹងជួយអ្នកផ្តល់ការថែទាំដ៏ល្អបំផុតដល់កូនរបស់អ្នក។

តើរោគសញ្ញា Turner ជាអ្វី?

និយាយ​ឲ្យ​សាមញ្ញ​ទៅ រាងកាយ​របស់​យើង​ត្រូវ​បាន​ផ្សំ​ឡើង​ដោយ​កោសិកា​តូចៗ។ កោសិកា​នីមួយៗ​មាន​គំរូ​ដែល​កំណត់​អ្វីៗ​គ្រប់យ៉ាង​ចាប់ពី​រូបរាង កម្ពស់ និង​ពណ៌​ស្បែក​របស់​យើង។ យើង​ហៅ​គំរូ​នេះ​ថា ក្រូម៉ូសូម ។

ជាធម្មតា កោសិការបស់ក្មេងស្រីមានក្រូម៉ូសូមទាំងនេះចំនួន 23 គូ។ គូក្រូម៉ូសូមទី 23 ដែលកំណត់ភេទគឺ 'X' និង 'X' (XX)។ នេះមានន័យថាក្មេងស្រីមានក្រូម៉ូសូម X ពីរ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ក្មេងស្រីដែលមានរោគសញ្ញា Turner បាត់ក្រូម៉ូសូម X ទាំងពីរនេះទាំងអស់ ឬមួយផ្នែក ។

នេះ​ជា​ជំងឺ​ពីកំណើត​ដែល​ប៉ះពាល់​តែ​ក្មេងស្រី​ប៉ុណ្ណោះ។ មិនមែន​កុមារ​ទាំងអស់​ដែល​មាន​ជំងឺ​នេះ​សុទ្ធតែ​ដូចគ្នា​នោះទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ មាន​លក្ខណៈ​ពិសេស​ពីរ​យ៉ាង​ដែល​គេ​ឃើញ​ជាទូទៅ៖

១. កម្ពស់ទាប

២. អូវែរមិនដំណើរការត្រឹមត្រូវ

ជាធម្មតា ស្ថានភាពនេះកើតឡើងចំពោះទារកស្រីប្រហែលម្នាក់ក្នុងចំណោម 2,000 នាក់ ឬ 2,500 នាក់។

តើអ្វីទៅជាមូលហេតុនៃស្ថានភាពនេះ?

រឿងដំបូងដែលត្រូវនិយាយគឺ ថា នេះមិនមែនជាអ្វីដែលជាកំហុសរបស់ម្តាយ ឬឪពុកនោះទេ ។ វាកើតឡើងដោយចៃដន្យទាំងស្រុង។ នោះគឺនៅពេលដែលទារកត្រូវបានបង្កកំណើត អាចមានភាពខុសគ្នានៅក្នុងស៊ុតពីម្តាយ ឬមេជីវិតឈ្មោលពីឪពុក ឬអាចមានការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងក្រូម៉ូសូម X ក្នុងដំណាក់កាលដំបូងនៃការអភិវឌ្ឍរបស់ទារកនៅក្នុងស្បូន។ អ្នកស្រាវជ្រាវនៅតែមិនទាន់ដឹងច្បាស់ថាអ្វីជាមូលហេតុនៃបញ្ហានេះនៅឡើយទេ។

មានពីរប្រភេទសំខាន់នៃស្ថានភាពនេះ។

• ក្រូម៉ូសូមី X តែមួយ៖ នេះគឺជាអវត្តមានទាំងស្រុងនៃក្រូម៉ូសូម X មួយ។ នេះគឺជាប្រភេទដែលធ្ងន់ធ្ងរ និងមានរោគសញ្ញាច្រើនជាង។
• រោគសញ្ញា Mosaic Turner៖ ក្នុងស្ថានភាពនេះ កោសិកាមួយចំនួននៅក្នុងខ្លួនមានក្រូម៉ូសូម X ទាំងពីរ ប៉ុន្តែកោសិកាផ្សេងទៀតមានតែមួយប៉ុណ្ណោះ។ នេះអាចបណ្តាលឱ្យមានរោគសញ្ញាស្រាលមួយចំនួន។ ជួនកាល ស្ថានភាពនេះអាចមិនត្រូវបានរកឃើញ។

តើ​កុមារ​ដែល​មាន​រោគសញ្ញា Turner មាន​រោគសញ្ញា​អ្វីខ្លះ?

កុមារខ្លះបង្ហាញរោគសញ្ញានៅវ័យក្មេង ខណៈពេលដែលកុមារខ្លះទៀតសម្គាល់ឃើញរោគសញ្ញាតែនៅពេលពួកគេធំឡើងបន្តិច។ ពេលខ្លះរោគសញ្ញាមានលក្ខណៈស្រាលណាស់។ ដូច្នេះ មានពេលខ្លះដែលស្ថានភាពនេះត្រូវបានរកឃើញសូម្បីតែបន្ទាប់ពីឈានដល់វ័យពេញវ័យក៏ដោយ។ ចូរយើងបំបែករោគសញ្ញាទាំងនេះទៅជាប្រភេទជាច្រើន។

តើអាចដឹងមុនពេលកូនកើតបានទេ?

មែនហើយ ពេលខ្លះការធ្វើតេស្តដែលធ្វើឡើងអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះអាចផ្តល់តម្រុយអំពីរឿងនេះ។

• គ្រូពេទ្យអាចសង្ស័យអ្វីមួយអំឡុងពេលស្កេនអ៊ុលត្រាសោន៖ បញ្ហាជាមួយនឹងបេះដូងរបស់ទារក បញ្ហាតម្រងនោម ឬការប្រមូលផ្តុំសារធាតុរាវនៅពីក្រោយកញ្ចឹងក។
• ការធ្វើតេស្តហ្សែន៖ ស្ថានភាពនេះអាចរកឃើញតាមរយៈការធ្វើតេស្តហ្សែនមួយចំនួនដែលធ្វើឡើងអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ។

រោគសញ្ញាដែលលេចឡើងនៅពេលកើត ឬក្នុងវ័យកុមារភាព

រោគសញ្ញាទាំងនេះមិនលេចឡើងតាមរបៀបដូចគ្នាសម្រាប់មនុស្សគ្រប់គ្នាទេ ប៉ុន្តែអ្នកអាចមើលឃើញពួកវាមួយចំនួន។

រោគសញ្ញាដែលឃើញក្នុងវ័យកុមារភាព វ័យជំទង់ និងវ័យពេញវ័យ

ទាំងនេះគឺជាលក្ខណៈដែលឪពុកម្តាយគួរយកចិត្តទុកដាក់បំផុត។

• ការបរាជ័យក្នុងការលូតលាស់៖ ការបរាជ័យក្នុងការលូតលាស់ខ្ពស់តាមអាយុ។ ជាធម្មតាបញ្ហានេះលេចឡើងយ៉ាងច្បាស់នៅអាយុប្រហែល ៥ ឆ្នាំ។
• កង្វះការលូតលាស់យ៉ាងឆាប់រហ័ស៖ ជាធម្មតា កុមារមានដំណាក់កាលនៃការឡើងកម្ពស់ភ្លាមៗនៅពេលពួកគេធំឡើង។ កុមារទាំងនេះមិនមានដំណាក់កាលទាំងនោះទេ។
• ភាពពេញវ័យយឺត ឬអវត្តមាន៖ នេះគឺជារោគសញ្ញាចម្បងមួយ។ រឿងដូចជាការវិវត្តនៃសុដន់ និងការមករដូវអាចកើតឡើង។
• កម្រិតអរម៉ូនទាប៖ កម្រិតអរម៉ូនភេទទាបដូចជាអរម៉ូនអ៊ឹស្ត្រូសែន។
• ភាពមិនគ្រប់គ្រាន់នៃអូវែរបឋម៖ អូវែរមានទំហំតូចណាស់។ ពួកវាអាចឈប់ដំណើរការបន្ទាប់ពីពីរបីឆ្នាំ ឬពួកវាអាចមិនដំណើរការតាំងពីកំណើត។
• ភាពគ្មានកូន៖ ដោយសារតែអូវែរមិនដំណើរការ វាមិនអាចទៅរួចទេក្នុងការមានកូនដោយធម្មជាតិ។

តើ​ផលវិបាក​សុខភាព​អ្វី​ទៀត​ដែល​អាច​កើតឡើង​ជាមួយ​នឹង​ស្ថានភាព​នេះ?

កុមារដែលមានរោគសញ្ញា Turner មានហានិភ័យខ្ពស់ក្នុងការវិវត្តទៅជាបញ្ហាសុខភាពមួយចំនួនទៀត ដូច្នេះវាមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ក្នុងការពិនិត្យសុខភាពជាប្រចាំ និងប្រុងប្រយ័ត្នអំពីបញ្ហានេះ។

តើគ្រូពេទ្យរកឃើញរឿងនេះដោយរបៀបណា?

រោគសញ្ញា Turner អាចត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមុន ឬក្រោយពេលកើត។

• មុនពេលកើត៖
• NIPT (ការធ្វើតេស្តមុនពេលសម្រាលកូនដែលមិនមែនជាការវះកាត់)៖ ការធ្វើតេស្តដែលរកមើលបញ្ហាហ្សែននៅក្នុងទារកដោយពិនិត្យឈាមរបស់ម្តាយអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ។
• ការស្កេន៖ ដូចដែលបានរៀបរាប់ខាងលើ ការសង្ស័យអាចកើតឡើងដោយផ្អែកលើលក្ខណៈពិសេសដែលឃើញនៅលើការស្កេន។
• ការ​ធ្វើតេស្ត​ទឹកភ្លោះ និង CVS៖ ទាំងនេះគឺជាការធ្វើតេស្តបញ្ជាក់។ ការធ្វើតេស្តទាំងនេះពាក់ព័ន្ធនឹងការយកសំណាកទឹកភ្លោះ ឬបំណែកនៃសុក និងធ្វើតេស្តហ្សែន។ ការធ្វើតេស្តទាំងនេះមានភាពត្រឹមត្រូវ 100%។

• ក្រោយ​ពេល​កើត៖
• ការធ្វើតេស្ត Karyotyping៖ នេះគឺជាការធ្វើតេស្តសំខាន់បំផុត។ ការធ្វើតេស្តហ្សែនដែលពាក់ព័ន្ធនឹងការយកឈាមតិចតួច។ នេះអាចកំណត់បានយ៉ាងត្រឹមត្រូវថាតើក្រូម៉ូសូម X បាត់ឬអត់។

តើ​មាន​វិធី​ព្យាបាល​អ្វីខ្លះ​សម្រាប់​បញ្ហា​នេះ?

រោគសញ្ញា Turner មិនមែនជាជំងឺដែលអាចព្យាបាលបានទាំងស្រុងនោះទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយមានការព្យាបាលល្អៗជាច្រើនដែលអាចគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញា និងជួយកុមារឱ្យរស់នៅបានធម្មតា។

ការព្យាបាលភាគច្រើនជាអរម៉ូន។

• ការព្យាបាលដោយអរម៉ូនលូតលាស់របស់មនុស្ស៖ ទាំងនេះគឺជាការចាក់ថ្នាំជារៀងរាល់ថ្ងៃ។ វាអាចជួយបានច្រើនក្នុងការបង្កើនកម្ពស់របស់កុមារ។ ប្រសិនបើចាប់ផ្តើមតាំងពីក្មេង វាអាចបង្កើនកម្ពស់ចុងក្រោយរបស់កុមារបានត្រឹមតែពីរបីអ៊ីញប៉ុណ្ណោះ។
• ការព្យាបាលដោយអរម៉ូនអ៊ឹស្ត្រូសែន៖ ការ ព្យាបាលនេះគឺចាំបាច់សម្រាប់កុមារជាច្រើនដែលមានរោគសញ្ញា Turner ដើម្បីឈានដល់វ័យពេញវ័យ។ វាជួយដល់ការលូតលាស់សុដន់ និងវដ្តរដូវ។ វាក៏ជួយពង្រឹងឆ្អឹង និងបង្កើនសុខភាពបេះដូងផងដែរ។ ការព្យាបាលនេះជាធម្មតាបន្តរហូតដល់អស់រដូវ។
• ការព្យាបាលដោយប្រូសេស្តេរ៉ូន៖ ការព្យាបាល នេះត្រូវបានចាប់ផ្តើមពីរបីឆ្នាំបន្ទាប់ពីអរម៉ូនអ៊ឹស្ត្រូសែនត្រូវបានចាប់ផ្តើម។ វាជួយរក្សាវដ្តរដូវធម្មជាតិ។

បន្ថែមពីលើការព្យាបាលទាំងនេះ ប្រសិនបើអ្នកមានបញ្ហាសុខភាពណាមួយដែលបានរៀបរាប់ខាងលើ (បេះដូង តម្រងនោម) អ្នកក៏គួរតែស្វែងរកការព្យាបាលពីអ្នកឯកទេសផងដែរ។

តើខ្ញុំគួរថែទាំកូនរបស់ខ្ញុំដោយរបៀបណា?

អ្វីដែលសំខាន់បំផុតនោះគឺត្រូវធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺ និងចាប់ផ្តើមព្យាបាលឱ្យបានឆាប់។

កាលណា​ការព្យាបាល​ដូចជា​ការព្យាបាលដោយអរម៉ូន​ត្រូវបានចាប់ផ្តើម​កាន់តែឆាប់ លទ្ធផល​កាន់តែល្អ។ លើសពីនេះ កុមារទាំងនេះ​ត្រូវការពិនិត្យសុខភាព​ជាប្រចាំ។

លើសពីនេះ គ្រូពេទ្យណែនាំថា៖

• ការត្រួតពិនិត្យពិការភាពក្នុងការរៀនសូត្រ៖ នៅពេលដែលបញ្ហាទាំងនេះត្រូវបានរកឃើញតាំងពីក្មេង អ្នកអាចពិគ្រោះជាមួយគ្រូ ហើយវិធីសាស្ត្របង្រៀនអាចត្រូវបានណែនាំទៅតាមតម្រូវការរបស់កុមារ។
• ការស្វែងរកជំនួយពី អ្នកប្រឹក្សាសុខភាពផ្លូវចិត្ត ៖ វាមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ក្នុងការស្វែងរកជំនួយពីនរណាម្នាក់ដូចជាអ្នកចិត្តសាស្រ្តកុមារ។ នេះអាចផ្តល់នូវកម្លាំងដ៏អស្ចារ្យដើម្បីដោះស្រាយបញ្ហាដូចជាបញ្ហាសង្គម ការគោរពខ្លួនឯងទាប ការថប់បារម្ភ និងជំងឺធ្លាក់ទឹកចិត្ត។

កុមារដែលមានស្ថានភាពនេះអាចមានអាយុកាលខ្លីជាងមនុស្សជាមធ្យមបន្តិច។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ជាមួយនឹងការព្យាបាល និងការធ្វើតេស្តវេជ្ជសាស្ត្រត្រឹមត្រូវ មនុស្សជាច្រើនអាចរស់នៅបានធម្មតា និងពេញលេញ ។