តើអ្នកដឹងអំពីជំងឺស្បែកដ៏កម្រ និងធ្ងន់ធ្ងរបំផុតមួយហៅថា Harlequin Ichthyosis ដែរឬទេ?

តើអ្នករំភើបប៉ុណ្ណាដែលបានឃើញសមាជិកថ្មីចូលក្នុងគ្រួសាររបស់អ្នក? ប៉ុន្តែសូមស្រមៃមើល ប្រសិនបើរាងកាយទាំងមូលរបស់កូនអ្នកត្រូវបានគ្របដណ្ដប់ដោយស្បែកក្រាស់ៗ មានស្រកាភ្លាមៗបន្ទាប់ពីកើត? ភាពតក់ស្លុត និងការភ័យខ្លាចដែលឪពុកម្តាយណាម្នាក់មានអារម្មណ៍នៅពេលឃើញនោះពិបាកនឹងពណ៌នាណាស់។ ថ្ងៃនេះយើងនឹងនិយាយអំពីជំងឺដ៏កម្រ និងធ្ងន់ធ្ងរបំផុតមួយគឺជំងឺ Harlequin Ichthyosis។ កុំភ័យខ្លាចនៅពេលអ្នកឮរឿងនេះ។ សព្វថ្ងៃនេះ ជាមួយនឹងការវិវឌ្ឍនៃវិទ្យាសាស្ត្រវេជ្ជសាស្ត្រ មានវិធីជាច្រើនដើម្បីគ្រប់គ្រងស្ថានភាពនេះ។ ចូរយើងស្វែងយល់បន្ថែមអំពីវា។

និយាយ​ឲ្យ​សាមញ្ញ​ទៅ តើ​ជំងឺ Harlequin Ichthyosis ជា​អ្វី?

ជំងឺស្បែករមាស់ Harlequin Ichthyosis គឺជាទម្រង់ធ្ងន់ធ្ងរ និងធ្ងន់ធ្ងរបំផុតនៃជំងឺស្បែក ដែលហៅថា Ichthyosis ។ Ichthyosis គឺជាស្ថានភាពមួយដែលកើតឡើងនៅពេលដែលមានបញ្ហាជាមួយនឹងរបៀបដែលកោសិកាស្បែករបស់យើងលូតលាស់ និងងាប់។ ជំងឺ Ichthyosis ប្រភេទខ្លះមានលក្ខណៈស្រាលណាស់ ហើយអាចគ្រប់គ្រងបានដោយការថែទាំស្បែកល្អ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ជំងឺ Harlequin Ichthyosis គឺជាស្ថានភាពគំរាមកំហែងដល់អាយុជីវិត ដែលត្រូវការការយកចិត្តទុកដាក់ខាងវេជ្ជសាស្ត្រយ៉ាងដិតដល់តាំងពីកំណើត។

នេះគឺជា ជំងឺតំណពូជ ។ នេះមានន័យថាវាត្រូវបានទទួលមរតកពីឪពុកម្តាយទៅកូន។ ស្ថានភាពនេះកម្រមានណាស់ ដែលវាប៉ះពាល់ដល់កុមារត្រឹមតែម្នាក់ក្នុងចំណោមកុមារ 500,000 នាក់ប៉ុណ្ណោះ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ជាមួយនឹងការព្យាបាលទំនើបៗនាពេលបច្ចុប្បន្ននេះ កុមារដែលកើតមកមានជំងឺនេះឥឡូវនេះមានឱកាសរស់នៅរហូតដល់ពេញវ័យ។

តើ​អ្វី​ទៅ​ជា​រោគ​សញ្ញា​ចម្បង​នៃ​ជំងឺ​នេះ?

រោគសញ្ញានៃជំងឺនេះប្រែប្រួលបន្តិចបន្តួចទៅតាមអាយុរបស់កុមារ។ រោគសញ្ញារបស់ទារកទើបនឹងកើត និងរោគសញ្ញារបស់កុមារដែលមានវ័យចំណាស់បន្តិចគឺខុសគ្នា។ ចូរយើងវិភាគវាដូចនេះដើម្បីយល់ឱ្យច្បាស់។

តើស្ថានភាពនេះឈឺចាប់ទេ?

មែនហើយ វាអាចជាការឈឺចាប់សម្រាប់ទារកទើបនឹងកើត។ សូមគិតអំពីស្នាមប្រេះជ្រៅនៅលើស្បែក ការឈឺចាប់នៃស្បែកដែលរបកចេញ។ ដូច្នេះ វេជ្ជបណ្ឌិត និងគិលានុបដ្ឋាយិកានៅក្នុង បន្ទប់ថែទាំដែលពឹងផ្អែកខ្លាំង លើទារកទើបនឹងកើត (NICU) ផ្តល់ថ្នាំបំបាត់ការឈឺចាប់ដល់ទារក (ឧទាហរណ៍ ប៉ារ៉ាសេតាម៉ុល អ៊ីប៊ុយប្រូហ្វេន)។ ពួកគេវាស់ការឈឺចាប់ដោយតាមដានចង្វាក់បេះដូង និងការយំរបស់ទារក ហើយត្រូវប្រាកដថាទារកមានផាសុកភាពតាម ដែលអាចធ្វើទៅបាន ។

ហេតុអ្វីបានជារឿងនេះកើតឡើង? តើអ្វីជាមូលហេតុ?

មូលហេតុចម្បងសម្រាប់បញ្ហានេះគឺការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន ABCA12 ។ ចូរយើងយល់រឿងនេះដោយសាមញ្ញ។

សូមគិតអំពីហ្សែន ABCA12 នេះថាជា «សេវាដឹកជញ្ជូន» ដែលដឹកជញ្ជូនសារធាតុសំខាន់ៗដូចជាខ្លាញ់ (lipids) ទៅកាន់ស្រទាប់ខាងក្រៅបំផុតនៃស្បែករបស់យើង។ ស្រទាប់ខ្លាញ់នេះគឺជាអ្វីដែលរក្សាស្បែករបស់យើងឱ្យមានភាពបត់បែន និងមានសុខភាពល្អ។ ចំពោះមនុស្សដែលមានជំងឺ Harlequin Ichthyosis ដោយសារតែពិការភាពនៅក្នុងហ្សែននេះ «សេវាដឹកជញ្ជូន» នោះមិនដំណើរការបានត្រឹមត្រូវទេ។ ជាលទ្ធផល ខ្លាញ់មិនទៅដល់កោសិកាស្បែកបានត្រឹមត្រូវទេ ហើយកោសិកាស្បែកប្រមូលផ្តុំគ្នានៅពីលើគ្នា បង្កើតជាស្រទាប់ក្រាស់ និងរឹង។

តើគ្រូពេទ្យធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ និងព្យាបាលជំងឺនេះដោយរបៀបណា?

ជារឿយៗ គ្រូពេទ្យអាចធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យស្ថានភាពនេះនៅពេលកើតដោយសារតែរូបរាងពិសេសរបស់ទារក។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ការធ្វើតេស្តហ្សែន ត្រូវបានធ្វើឡើងដើម្បីបញ្ជាក់វា។ សូម្បីតែក្នុងពេលមានផ្ទៃពោះក៏ដោយ គ្រូពេទ្យអាចសង្ស័យស្ថានភាពនេះ ប្រសិនបើពួកគេឃើញសញ្ញាដូចជាការផ្លាស់ប្តូរស្បែក ឬមាត់ទារកបើកញឹកញាប់លើការស្កេនអ៊ុលត្រាសោន។ បើចាំបាច់ ពួកគេក៏អាចធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យស្ថានភាពនេះតាំងពីដំបូងជាមួយនឹងការធ្វើតេស្តពិសេស (ដូចជាការបូមទឹកភ្លោះ) អំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ។

វិធីសាស្ត្រព្យាបាល

ជំងឺ Harlequin Ichthyosis មិនមែនជាជំងឺដែលអាចព្យាបាលបានទាំងស្រុងនោះទេ ប៉ុន្តែរោគសញ្ញាអាចគ្រប់គ្រងបាន ហើយកុមារអាចរស់នៅបានយ៉ាងស្រួល និងយូរអង្វែង។

ការព្យាបាលអាចបែងចែកជាពីរផ្នែកសំខាន់ៗ៖

១. ការព្យាបាលនៅក្នុងអង្គភាពថែទាំទារក ទើបនឹងកើត (NICU)៖ សប្តាហ៍ដំបូងៗនៃជីវិតទារកគឺជារយៈពេលដែលងាយរងគ្រោះបំផុត។ ការព្យាបាលដែលផ្តល់ក្នុងអំឡុងពេលនេះគឺជាអ្វីដែលជួយសង្គ្រោះជីវិតទារក។

2. ការគ្រប់គ្រងរយៈពេលវែងនៅផ្ទះ៖ ការថែទាំពេញមួយជីវិតបន្ទាប់ពីត្រឡប់មកផ្ទះវិញពី NICU។

ចូរយើងពិនិត្យមើលការព្យាបាលនេះឱ្យបានលម្អិត។