តើកូនតូចរបស់អ្នកចូលចិត្តសេពគប់ទេ? តើគាត់ញញឹម និងនិយាយជាមួយមនុស្សគ្រប់គ្នាដែលគាត់ជួប ហើយមានភាពរួសរាយរាក់ទាក់គួរឱ្យភ្ញាក់ផ្អើលទេ? ប្រហែលជាអ្នកបានកត់សម្គាល់ឃើញថាគាត់មានរូបរាងមុខមាត់ពិសេសបន្តិចខុសពីកុមារដទៃទៀត។ ប្រសិនបើ រួមជាមួយនឹងរឿងទាំងនេះ ក៏មានការយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍ និងបញ្ហាបេះដូងបន្តិចបន្តួចចំពោះកុមារដែរ យើងកំពុងនិយាយអំពីជំងឺហ្សែនដ៏កម្រមួយដែលអាចជាមូលហេតុ។ កុំភ័យខ្លាចបន្ទាប់ពីអានរឿងនេះ។ ព័ត៌មាននេះនឹងជួយអ្នកឱ្យយល់កាន់តែច្បាស់អំពីរឿងនេះ។
តើរោគសញ្ញា Williams ជាអ្វី?
និយាយឲ្យសាមញ្ញទៅ រោគសញ្ញា Williams (WS) គឺជា ស្ថានភាពហ្សែនដ៏កម្រមួយ ។ វាបណ្តាលមកពីការប្រែប្រួលតិចតួចនៅក្នុងហ្សែនរបស់យើង។ កុមារដែលមានស្ថានភាពនេះអាចមានបញ្ហាជាមួយនឹងផ្នែកផ្សេងៗនៃរាងកាយ ជាពិសេសសរីរាង្គដូចជាសរសៃឈាម បេះដូង និងតម្រងនោម។ ពួកគេក៏មានលក្ខណៈពិសេសនៃមុខមាត់ ពិការភាពក្នុងការរៀនសូត្រ និងលក្ខណៈបុគ្គលិកលក្ខណៈតែមួយគត់ផងដែរ។
ចំណុចសំខាន់នោះគឺថា ខណៈពេលដែលមិនមានការព្យាបាលពេញលេញសម្រាប់បញ្ហានេះទេ ជាមួយនឹង ការព្យាបាល និងការគាំទ្រផ្នែកវេជ្ជសាស្ត្រត្រឹមត្រូវ រោគសញ្ញារបស់កុមារអាចត្រូវបានគ្រប់គ្រង ហើយវាអាចជួយយកឈ្នះលើបញ្ហាប្រឈមនានាក្នុងជីវិតប្រចាំថ្ងៃបានយ៉ាងច្រើន។
ភាពខុសគ្នារវាងរោគសញ្ញា Down និងរោគសញ្ញា Williams
ជំងឺទាំងពីរសុទ្ធតែជាស្ថានភាពហ្សែន។ ជំងឺទាំងពីរអាចបង្កបញ្ហាដល់បេះដូង និងប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទ។ ប៉ុន្តែមូលហេតុនៃជំងឺទាំងពីរនេះគឺខុសគ្នា។ រោគសញ្ញា Down បណ្តាលមកពីច្បាប់ចម្លងបន្ថែមនៃអ្វីមួយដែលហៅថាក្រូម៉ូសូមនៅក្នុងកោសិការបស់រាងកាយយើង។ រោគសញ្ញា Williams បណ្តាលមកពី ការបាត់បង់ផ្នែកតូចមួយនៃក្រូម៉ូសូម ។
តើអ្វីបណ្តាលឱ្យមានរោគសញ្ញា Williams?
សូមគិតអំពីរាងកាយរបស់យើងដូចជាសៀវភៅណែនាំដ៏ធំមួយ។ ទំព័រនៃសៀវភៅនេះត្រូវបានគេហៅថា ក្រូម៉ូសូម។ មានទំព័របែបនេះចំនួន ៤៦ (២៣ គូ) នៅក្នុងកោសិកានីមួយៗរបស់យើង។ វាគឺ នៅលើទំព័រទីប្រាំពីរនៃសៀវភៅនេះ (ក្រូម៉ូសូមទី ៧) ដែលការណែនាំមួយចំនួនធំសម្រាប់ការកសាងរាងកាយរបស់យើងត្រូវបានសរសេរ។
ទារកដែលមានរោគសញ្ញា Williams កើតមកដោយគ្មានផ្នែកតូចមួយនៃទំព័រទីប្រាំពីរនេះ ដែលមានហ្សែនប្រហែល 25 ឬ 27។ វាដូចជាបំណែកតូចមួយនៃទំព័រនៅក្នុងសៀវភៅណែនាំត្រូវបានហែកចេញ។ រោគសញ្ញាដែលកុមារបង្ហាញអាស្រ័យលើហ្សែនដែលបាត់ទាំងនោះ។ ឧទាហរណ៍ ប្រសិនបើ ហ្សែនដែលហៅថា 'ELN' បាត់ វាអាចបង្កបញ្ហាជាមួយបេះដូង និងសរសៃឈាម។
នេះមិនមែនជាកំហុសរបស់ម្តាយ ឬឪពុកទេ។ ភាគច្រើនវាបណ្តាលមកពីការប្រែប្រួលចៃដន្យនៃការវិវឌ្ឍន៍របស់មេជីវិតឈ្មោល ឬស៊ុត។ នោះគឺវា ចៃដន្យទាំងស្រុង ។ កម្រណាស់ ប្រសិនបើឪពុកម្តាយណាម្នាក់មានជំងឺនេះ កុមារក៏អាចទទួលមរតកវាដែរ។
តើរឿងនេះកើតឡើងញឹកញាប់ប៉ុណ្ណា?
នេះជាស្ថានភាពកម្រមួយ។ ជាធម្មតាវាប៉ះពាល់ដល់មនុស្សប្រហែលម្នាក់ក្នុងចំណោម ៧.៥០០ នាក់ ទៅ ១០.០០០ នាក់។
តើរោគសញ្ញាទាំងនេះជាអ្វី?
មិនមែនកុមារទាំងអស់ដែលមានរោគសញ្ញា Williams សុទ្ធតែដូចគ្នានោះទេ។ អ្នកខ្លះអាចមានរោគសញ្ញាមួយចំនួន ខណៈពេលដែលអ្នកផ្សេងទៀតអាចមានរោគសញ្ញាច្រើន។ ហើយភាពធ្ងន់ធ្ងររបស់ពួកគេអាចប្រែប្រួល។ ចូរយើងពិនិត្យមើលរោគសញ្ញាសំខាន់ៗ។
| ប្រភេទលក្ខណៈ | រឿងដែលត្រូវមើល |
|---|---|
| លក្ខណៈពិសេសពិសេសនៃមុខ | ថ្ងាសធំទូលាយ ច្រមុះខ្លីងើបឡើង មាត់ធំទូលាយជាមួយបបូរមាត់ពេញ ចង្កាតូច ស្នាមជ្រួញនៅជ្រុងភ្នែក និងលំនាំផ្កាយពណ៌សជុំវិញផ្នែកសនៃភ្នែក។ កុមារខ្លះមានធ្មេញតូចៗ ចន្លោះធ្មេញរវាងធ្មេញ ឬធ្មេញកោង។ |
| បុគ្គលិកលក្ខណៈពិសេស | មានចរិតរួសរាយរាក់ទាក់ និងចូលចិត្តនិយាយច្រើន រួសរាយរាក់ទាក់ពេកសូម្បីតែចំពោះមនុស្សចម្លែក យល់ពីអារម្មណ៍របស់អ្នកដទៃបានល្អ (យល់ចិត្តអ្នកដទៃ) ការថប់បារម្ភ និងការភ័យខ្លាចហួសហេតុចំពោះរឿងផ្សេងៗ (ការភ័យខ្លាច) ការលំបាកក្នុងការគ្រប់គ្រងអារម្មណ៍។ ADHD ក៏កើតមានជាទូទៅដែរ។ |
| ការពន្យាពេលនៃការអភិវឌ្ឍ | ទម្ងន់ពេលកើតទាប ពិបាកបំបៅដោះកូន យឺតយ៉ាវក្នុងការឡើងទម្ងន់ និងការលូតលាស់។ យឺតយ៉ាវក្នុងការអង្គុយ ដើរ។ល។ ពិបាកជាមួយនឹងសកម្មភាពម៉ូទ័រល្អិតៗដូចជាការកាន់ប៊ិច។ |
| បញ្ហាបេះដូង និងសរសៃឈាម | ស្ថានភាពដូចជាការរួមតូចនៃសរសៃឈាមសំខាន់ (aorta) ដែលដឹកឈាមពីបេះដូងទៅរាងកាយ (Supravalvular aortic stenosis - SVAS) ការរួមតូចនៃសរសៃឈាមដែលដឹកឈាមទៅកាន់សួត (pulmonary stenosis) ជំងឺលើសឈាម និងចង្វាក់បេះដូងមិនទៀងទាត់ (arrhythmia) គឺជារឿងធម្មតា។ ទាំងនេះគឺជារោគសញ្ញាដំបូងដែលត្រូវទទួលស្គាល់។ |
| បញ្ហាសុខភាពផ្សេងទៀត | កម្រិតកាល់ស្យូមក្នុងឈាមកើនឡើង ការឆ្លងមេរោគត្រចៀកញឹកញាប់ ជំងឺ Scoliosis បញ្ហាតម្រងនោម បញ្ហាសន្លាក់ និងឆ្អឹង សំឡេងស្អក និងការពេញវ័យមុនអាយុ។ |
ភាពខុសគ្នានៃការរៀនសូត្រ
ប្រហែល 75% នៃកុមារដែលមានរោគសញ្ញា Williams អាចមានពិការភាពបញ្ញាកម្រិតស្រាល។ នេះអាចនាំឱ្យមានការលំបាកក្នុងការរៀនសូត្រ។ ម្យ៉ាងវិញទៀត កុមារទាំងនេះមានការ ចងចាំដ៏អស្ចារ្យ ។ ពួកគេក៏អាចមានជំនាញភាសា និងការនិយាយ ជំនាញអាន និងជាពិសេស ទេពកោសល្យដ៏អស្ចារ្យសម្រាប់តន្ត្រី ។
តើការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យត្រូវបានធ្វើឡើងយ៉ាងដូចម្តេច?
គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកនឹងពិនិត្យកូនរបស់អ្នកជាមុនសិន សួរអំពីប្រវត្តិវេជ្ជសាស្ត្រគ្រួសាររបស់ពួកគេ និងយកចិត្តទុកដាក់ចំពោះលក្ខណៈពិសេសណាមួយនៅលើមុខរបស់ពួកគេ។
ប្រសិនបើសង្ស័យថាមានរោគសញ្ញា Williams ការធ្វើតេស្តឈាមអាចត្រូវបានបញ្ជាឱ្យបញ្ជាក់។ មានវិធីសាស្រ្តសំខាន់ពីរសម្រាប់បញ្ហានេះ៖
១. ការធ្វើតេស្ត FISH (ការបង្កាត់ពូជដោយពន្លឺ Fluorescence in situ): ការធ្វើតេស្តនេះរកមើលហ្សែន `ELN` ដែលបាត់ដោយផ្ទាល់នៅលើក្រូម៉ូសូមទី 7។ មនុស្សភាគច្រើនដែលមានរោគសញ្ញា Williams មិនមានហ្សែននេះទេ។
២. មីក្រូអារេក្រូម៉ូសូម៖ នេះគឺជាការធ្វើតេស្តទំនើប និងប្រើប្រាស់ជាទូទៅជាង។ វាពិនិត្យមើលក្រូម៉ូសូមទាំងអស់របស់ទារក ហើយមើលថាតើផ្នែកណាមួយនៃ DNA បាត់ឬអត់។ វាក៏អាចកំណត់បានថាហ្សែនណាដែលបាត់ផងដែរ ដែលផ្តល់ឱ្យវេជ្ជបណ្ឌិតនូវគំនិតកាន់តែប្រសើរឡើងអំពីរោគសញ្ញាដែលទារកអាចមាន។
លើសពីនេះ ការធ្វើតេស្តបន្ថែមអាចត្រូវបានបញ្ជាឱ្យកំណត់ស្ថានភាពខាងក្នុងនៃរាងកាយរបស់កុមារ។
- ការធ្វើតេស្តស្កេន EKG ឬអ៊ុលត្រាសោនសម្រាប់បញ្ហាបេះដូង។
- ការស្កេនអ៊ុលត្រាសោន ដើម្បីពិនិត្យមើលស្ថានភាពនៃតម្រងនោម និងប្លោកនោម។
- ពិនិត្យកម្រិតកាល់ស្យូមនៅក្នុងឈាម ឬទឹកនោម។
តើវាត្រូវបានព្យាបាលយ៉ាងដូចម្តេច?
ដូចដែលយើងបានលើកឡើងពីមុនមក ស្ថានភាពនេះមិនអាចព្យាបាលបានទាំងស្រុងនោះទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ការព្យាបាលអាចជួយគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញា និងជួយកុមារឱ្យរស់នៅបានល្អ។ នេះត្រូវការជំនួយពីអ្នកឯកទេសផ្សេងៗ។
- គ្រូពេទ្យឯកទេសបេះដូង៖ សម្រាប់បញ្ហាបេះដូង។
- គ្រូពេទ្យឯកទេសខាងអរម៉ូន៖ សម្រាប់បញ្ហាទាក់ទងនឹងអរម៉ូន និងកម្រិតកាល់ស្យូម។
- អ្នកឯកទេសខាងត្រចៀក ច្រមុះ និងបំពង់ក (គ្រូពេទ្យវះកាត់ ENT): សម្រាប់ការឆ្លងមេរោគត្រចៀក។
- អ្នកព្យាបាលដោយចលនា៖ ដើម្បីកែលម្អចលនារាងកាយ និងកម្លាំងសាច់ដុំ។
- អ្នកព្យាបាលការនិយាយ និងភាសា៖ ដើម្បីកែលម្អជំនាញនិយាយ និងភាសា។
ការព្យាបាលអាចរួមមានរបបអាហារដែលបន្ថយកម្រិតកាល់ស្យូមក្នុងឈាម ថ្នាំសម្ពាធឈាម កម្មវិធីអប់រំពិសេស និងបើចាំបាច់ ការវះកាត់សរសៃឈាម ឬបេះដូង។ ទាំងអស់នេះត្រូវបានកំណត់ដោយ គ្រូពេទ្យរបស់អ្នក ។
តើអ្នកអាចធ្វើអ្វីបានក្នុងនាមជាឪពុកម្តាយ?
វាជារឿងធម្មតាទេដែលអ្នកមានអារម្មណ៍ថាហួសចិត្តនៅពេលអ្នកដឹងថាកូនរបស់អ្នកមានរោគសញ្ញា Williams។ ប៉ុន្តែការពិតទាំងនេះនឹងជួយអ្នកបាន។
- ផ្តល់ក្តីស្រឡាញ់ឱ្យបានច្រើនដល់កូនរបស់អ្នក៖ អនុញ្ញាតឱ្យពួកគេរុករកពិភពលោកទៅតាមសមត្ថភាព និងល្បឿនរបស់ពួកគេ។
- រក្សាការទាក់ទងជាមួយគ្រូពេទ្យជាប្រចាំ៖ ត្រូវពិនិត្យសុខភាពជាប្រចាំ ដើម្បីតាមដានសុខភាពកូនរបស់អ្នក។
- ស្វែងរកការគាំទ្របន្ថែមនៅសាលារៀន៖ សូមពិភាក្សាជាមួយគ្រូបង្រៀន និងនាយកសាលាអំពីផែនការពិសេសដែលត្រូវការសម្រាប់ការអប់រំរបស់កូនអ្នក។
- ទទួលបានព័ត៌មាន៖ ស្វែងយល់ឱ្យបានច្រើនតាមដែលអាចធ្វើទៅបានអំពីស្ថានភាពនេះ ដើម្បីឱ្យអ្នកអាចតស៊ូមតិគាំទ្រកូនរបស់អ្នកបានត្រឹមត្រូវ។
- ភ្ជាប់ទំនាក់ទំនងជាមួយអ្នកដទៃ៖ និយាយជាមួយឪពុកម្តាយដទៃទៀតដែលមានកូនបែបនេះ។ សួរគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអំពីក្រុមគាំទ្រ។
- សូមគិតអំពីខ្លួនអ្នកផងដែរ៖ ថែរក្សាសុខភាពផ្លូវចិត្ត និងផ្លូវកាយរបស់អ្នក ខណៈពេលកំពុងមើលថែកូនតូចរបស់អ្នក។ ប្រសិនបើអ្នកមានអារម្មណ៍អស់កម្លាំង កុំស្ទាក់ស្ទើរក្នុងការសុំជំនួយ។
| ពេលណាត្រូវស្វែងរកដំបូន្មានពីគ្រូពេទ្យ | |
|---|---|
| ទៅជួបគ្រូពេទ្យជាប្រចាំ។ | សូមទៅកាន់អង្គភាពព្យាបាលបន្ទាន់ (ETU) របស់មន្ទីរពេទ្យជាបន្ទាន់។ |
|
|
ប្រសិនបើអ្នកមានការសង្ស័យ ឬការភ័យខ្លាចអំពីកូនរបស់អ្នក សូមកុំមើលរំលងពួកគេ។ អ្នកស្គាល់កូនរបស់អ្នកច្បាស់បំផុត។ ដូច្នេះ សូមស្វែងរកដំបូន្មានពីគ្រូពេទ្យជាបន្ទាន់។
សារយកទៅផ្ទះ
- រោគសញ្ញា Williams មិនមែនជាកំហុសរបស់ម្តាយ ឬឪពុកទេ។ វាគឺជាការប្រែប្រួលហ្សែនដោយចៃដន្យ។
- កុមារដែលមានស្ថានភាពនេះអាចបង្ហាញលក្ខណៈដូចជាលក្ខណៈពិសេសនៃមុខមាត់ បុគ្គលិកលក្ខណៈរួសរាយរាក់ទាក់ ពិការភាពក្នុងការរៀនសូត្រ និងបញ្ហាបេះដូង។
- ទោះបីជាមិនមានការព្យាបាលពេញលេញសម្រាប់បញ្ហានេះក៏ដោយ ក៏នៅតែមានការព្យាបាលដែលមានប្រសិទ្ធភាពខ្លាំងដើម្បីគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញា។
- ដោយមាន សេចក្ដីស្រឡាញ់ និងការគាំទ្រពីវេជ្ជបណ្ឌិតឯកទេស អ្នកព្យាបាល គ្រូបង្រៀន និងឪពុកម្តាយ កុមារទាំងនេះអាចរស់នៅបានយ៉ាងជោគជ័យ និងសប្បាយរីករាយ។
- ប្រសិនបើអ្នកមានការព្រួយបារម្ភអំពីកូនរបស់អ្នក សូមកុំមើលរំលងវាឡើយ ហើយត្រូវពិគ្រោះជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកជាបន្ទាន់។
💬 Comments (0)
មិនទាន់មានយោបល់ណាមួយត្រូវបានបង្ហោះនៅឡើយទេ។ បញ្ចូលមតិរបស់អ្នកនៅទីនេះជាលើកដំបូង។
បន្ថែមមតិរបស់អ្នក។