ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಆರೋಗ್ಯದ ಬಗ್ಗೆ ಮುಂಚಿತವಾಗಿ ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳಲು ನೀವು ಬಯಸುವಿರಾ? ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡೋಣ!

ನೀವು ತಾಯಿಯಾಗುವ ನಿರೀಕ್ಷೆಯಲ್ಲಿರುವಾಗ, ನಿಮ್ಮ ದೊಡ್ಡ ಆಸೆ ಆರೋಗ್ಯಕರ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವುದು, ಸರಿಯೇ? ಆದ್ದರಿಂದ, ಇಂದು ನಾವು ಮಗುವಿಗೆ ಗರ್ಭದಲ್ಲಿರುವಾಗ ಯಾವುದೇ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಅಥವಾ ಜನನ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು ಇದೆಯೇ ಎಂದು ಮುಂಚಿತವಾಗಿ ತಿಳಿಯಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಕೆಲವು ವಿಶೇಷ ಪರೀಕ್ಷಾ ವಿಧಾನಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡಲಿದ್ದೇವೆ. ನಾವು ಇವುಗಳನ್ನು `(ಪ್ರಿನೇಟಲ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಟೆಸ್ಟಿಂಗ್)` ಎಂದು ಕರೆಯುತ್ತೇವೆ. ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಎಲ್ಲರೂ ಅಗತ್ಯವಾಗಿ ಮಾಡಬೇಕಾದ ವಿಷಯವಲ್ಲ, ಆದರೆ ನೀವು ಇದರ ಬಗ್ಗೆ ಜಾಗೃತರಾಗಿರುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ.

ಇದು ಏನು (ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆ)?

ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಇವು ನಿಮ್ಮ ಹುಟ್ಟಲಿರುವ ಮಗುವಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆ ಅಥವಾ ಜನ್ಮ ದೋಷವಿದೆಯೇ ಎಂದು ಹೇಳಬಲ್ಲ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಾಗಿವೆ. ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ನೀವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಪಡೆಯುವ ರಕ್ತದ ಪ್ರಕಾರ, ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್ ಮತ್ತು ಸಕ್ಕರೆ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಿಗಿಂತ ಭಿನ್ನವಾಗಿ, ಈ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಅಗತ್ಯವಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ನೀವು ಬಯಸಿದರೆ ಮಾತ್ರ ಮಾಡಬಹುದು . ನೀವು ಇದರ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡಬಹುದು ಮತ್ತು ನಿಮಗೆ ಯಾವ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಉತ್ತಮವೆಂದು ನಿರ್ಧರಿಸಬಹುದು.

ನಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿರುವ ಎಲ್ಲವೂ ನಮ್ಮ ಜೀನ್‌ಗಳಿಂದ ನಿಯಂತ್ರಿಸಲ್ಪಡುತ್ತದೆ. ಈ ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳು ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುವ ವಸ್ತುಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಗ್ರಹಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ, ಈ ಜೀನ್‌ಗಳು ಅಥವಾ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಅಥವಾ ಕೊರತೆಗಳು ಇದ್ದಲ್ಲಿ, ವಿವಿಧ ರೋಗಗಳು ಸಂಭವಿಸಬಹುದು. ಹುಟ್ಟಿನಿಂದಲೇ ಇರುವ ಅಂತಹ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳನ್ನು ನಾವು "(ಜನ್ಮಜಾತ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು)" ಎಂದು ಕರೆಯುತ್ತೇವೆ. ಈ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಮಗು ಜನಿಸುವ ಮೊದಲೇ ಅಂತಹ ಕೆಲವು ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಬಹುದು.

ಈ ಎರಡು ರೀತಿಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಯಾವುವು? (ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಮತ್ತು ಡಯಾಗ್ನೋಸ್ಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು)

ಸರಿ, ಈಗ ನೋಡೋಣ. "ಪ್ರಿನೇಟಲ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಟೆಸ್ಟಿಂಗ್" ನಲ್ಲಿ ಎರಡು ಮುಖ್ಯ ವಿಧಗಳಿವೆ.

1. ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು: ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯ ಅಪಾಯವಿದೆಯೇ ಎಂದು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಇವುಗಳನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದರರ್ಥ ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಕಾಯಿಲೆ ಇದೆ ಎಂದು ಅರ್ಥವಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಅಪಾಯ ಹೆಚ್ಚಿದ್ದರೆ, ಮುಂದೆ ಏನು ಮಾಡಬೇಕೆಂದು ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ನಿಮಗೆ ತಿಳಿಸುತ್ತಾರೆ.

2. ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು: ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಮಗುವಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿ ಇದೆಯೇ ಅಥವಾ ಇಲ್ಲವೇ ಎಂಬುದನ್ನು ದೃಢೀಕರಿಸಬಹುದು. ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಅಪಾಯವನ್ನು ತೋರಿಸಿದರೆ ಅಥವಾ ಇನ್ನೊಂದು ಕಾರಣಕ್ಕಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯವಿದ್ದರೆ ಮಾತ್ರ ಇವುಗಳನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಈಗ ಈ ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಪ್ರಕಾರದ ಬಗ್ಗೆ ಸ್ವಲ್ಪ ಹೆಚ್ಚು ವಿವರವಾಗಿ ಮಾತನಾಡೋಣ.

ಮೊದಲು 'ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು' (ಭ್ರೂಣದ ಅಪಾಯವನ್ನು ನೋಡುವ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು) ನೋಡೋಣ.

ನೆನಪಿಡಬೇಕಾದ ಪ್ರಮುಖ ವಿಷಯವೆಂದರೆ ಈ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿ ಇದೆ ಎಂದು ಎಂದಿಗೂ ಖಚಿತವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಿಲ್ಲ. ಫಲಿತಾಂಶವು ಅಸಹಜವಾಗಿದ್ದರೂ ಸಹ, ಮಗುವಿಗೆ ಖಂಡಿತವಾಗಿಯೂ ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಇರುತ್ತದೆ ಎಂದು ಅರ್ಥವಲ್ಲ. ಇತರರಿಗೆ ಹೋಲಿಸಿದರೆ ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಅಪಾಯವಿದೆ ಎಂದರ್ಥ. ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ಈ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ನಿಮಗೆ ವಿವರಿಸಬಹುದು ಮತ್ತು ನೀವು ಮುಂದೆ ಯಾವ ಕ್ರಮಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬೇಕು ಎಂಬುದನ್ನು ವಿವರಿಸಬಹುದು. ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಅವರು ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಸಹ ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಬಹುದು.

ಹಲವಾರು ರೀತಿಯ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಿವೆ:

1. ವಾಹಕ ತಪಾಸಣೆ - ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಹರಡಬಹುದಾದ ರೋಗ ನಿಮಗಿದೆಯೇ?

ಇದು ನೀವು ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಸಂಗಾತಿ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬಹುದಾದ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಯಾಗಿದೆ. ಇದು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರಬಹುದಾದ ಗಂಭೀರ ಆರೋಗ್ಯ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ಏಕ-ಜೀನ್ ಸ್ಥಿತಿಗಳನ್ನು ಹುಡುಕುತ್ತದೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಇದು ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್, ಕುಡಗೋಲು ಕೋಶ ಕಾಯಿಲೆ ಮತ್ತು ಸ್ಪೈನಲ್ ಮಸ್ಕ್ಯುಲರ್ ಅಟ್ರೋಫಿಯಂತಹ ಸ್ಥಿತಿಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ನಿಮ್ಮ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ನೀವು ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಪಾಯದ ವಾಹಕ ಎಂದು ತೋರಿಸಿದರೆ, ನಿಮ್ಮ ಸಂಗಾತಿಯೂ ಪರೀಕ್ಷೆಗೆ ಒಳಗಾಗುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ. ಏಕೆಂದರೆ, ಇಬ್ಬರೂ ಪೋಷಕರು ಒಂದೇ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಪಾಯದ ವಾಹಕರಾಗಿದ್ದರೆ, ಮಗುವಿಗೆ ಆ ಕಾಯಿಲೆಯ ತೀವ್ರ ಸ್ವರೂಪ ಬರುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯಿದೆ. ಈ "ವಾಹಕ ತಪಾಸಣೆ" ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಜೀವಿತಾವಧಿಯಲ್ಲಿ ಒಮ್ಮೆ ಮಾತ್ರ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ.

2. ಅಸಹಜ ವರ್ಣತಂತು ಸಂಖ್ಯೆಗೆ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್

ನಾವು ಈಗಾಗಲೇ ಹೇಳಿದಂತೆ, ನಾವು ಜೋಡಿಯಾಗಿ ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುತ್ತೇವೆ - ಒಂದು ನಮ್ಮ ತಾಯಿಯಿಂದ ಮತ್ತು ಇನ್ನೊಂದು ನಮ್ಮ ತಂದೆಯಿಂದ. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ, ಈ ಫಲೀಕರಣ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿ, ನೈಸರ್ಗಿಕ ದೋಷಗಳು ಸಂಭವಿಸಬಹುದು. ನಂತರ ವರ್ಣತಂತು ಜೋಡಿಯ ಭಾಗಗಳು ಕಾಣೆಯಾಗಿರಬಹುದು ಅಥವಾ ಸೇರಿಸಲ್ಪಡಬಹುದು. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ``ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್`` (ಹೆಚ್ಚುವರಿ ವರ್ಣತಂತು 21 ರ ಉಪಸ್ಥಿತಿ) ಮತ್ತು ``ಟರ್ನರ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್`` (X ವರ್ಣತಂತು ಕಾಣೆಯ ಉಪಸ್ಥಿತಿ). ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಿಂದ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಗೆ ಬದಲಾಗಬಹುದು.

ಹಲವಾರು ರೀತಿಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಿವೆ:

• ಜೀವಕೋಶ-ಮುಕ್ತ ಭ್ರೂಣದ DNA ತಪಾಸಣೆ: ಇದನ್ನು `(ನಾನ್-ಇನ್ವೇಸಿವ್ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಪರೀಕ್ಷೆ)` ಅಥವಾ `(NIPT)` ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ. ಇದು ನಿಮ್ಮ ರಕ್ತದಿಂದ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ DNA (`ಭ್ರೂಣದ DNA`) ದ ಸಣ್ಣ ತುಣುಕುಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಂಡು ಕೆಲವು ಸಾಮಾನ್ಯ ವರ್ಣತಂತು ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಹುಡುಕುವುದನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಈ ಮಗುವಿನ DNA ಪ್ರಮಾಣವು ತುಂಬಾ ಚಿಕ್ಕದಾಗಿರುವುದರಿಂದ, ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ 10 ವಾರಗಳ ನಂತರ ಮಾತ್ರ ಮಾಡಬಹುದು.
• ಸೀರಮ್ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್: ಇದು ನಿಮ್ಮ ರಕ್ತದ ಮಾದರಿಯನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವ ಪರೀಕ್ಷೆಯೂ ಆಗಿದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಇದು ಮಗುವಿನ ಡಿಎನ್‌ಎಯನ್ನು ನೇರವಾಗಿ ನೋಡುವುದಿಲ್ಲ. ಬದಲಾಗಿ, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ನಿಮ್ಮ ಅಪಾಯವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಇದು ನಿಮ್ಮ ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ವಿವಿಧ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳ ಮಟ್ಟವನ್ನು ವಿಶ್ಲೇಷಿಸುತ್ತದೆ. ಇವುಗಳ ಉದಾಹರಣೆಗಳಲ್ಲಿ `(ಸೀಕ್ವೆನ್ಷಿಯಲ್ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್)`, `(ಕ್ವಾಡ್ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್)` ಮತ್ತು `(ಮೊದಲ ತ್ರೈಮಾಸಿಕ ಸೀರಮ್ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್)` ಸೇರಿವೆ. ಈ ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಮಾಡಬೇಕಾಗಿದೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ನಿಮಗೆ ಯಾವುದು ಸರಿ ಎಂದು ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಕೇಳುವುದು ಒಳ್ಳೆಯದು. ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ 11 ವಾರಗಳ ನಂತರ ಮಾಡಬಹುದು.

3. ದೈಹಿಕ ಅಸಹಜತೆಗಳಿಗಾಗಿ ತಪಾಸಣೆ

ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ, ವರ್ಣತಂತು ಅಸಹಜತೆಗಳು ಮಗುವಿನ ದೇಹದ ರಚನೆಯಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು. ಅಥವಾ, ವರ್ಣತಂತುಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದ್ದರೂ ಸಹ, ಮಗುವಿಗೆ ದೈಹಿಕ ದೋಷವಿರಬಹುದು. ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಮಾಡಲಾದ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಮತ್ತು ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಮಗುವಿಗೆ ಅಂತಹ ದೈಹಿಕ ಅಸಹಜತೆಗಳು ಬೆಳೆಯುವ ಅಪಾಯದ ಬಗ್ಗೆ ಮತ್ತು ಅವು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾರಣಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗಿವೆಯೇ ಎಂಬುದರ ಬಗ್ಗೆ ಕಲ್ಪನೆಯನ್ನು ನೀಡಬಹುದು.

• ನುಚಲ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್‌ಲುಸೆನ್ಸಿ (ಎನ್‌ಟಿ ಸ್ಕ್ಯಾನ್):ಈ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಭ್ರೂಣದ ಕತ್ತಿನ ಹಿಂಭಾಗದಲ್ಲಿರುವ ಚರ್ಮದ ದಪ್ಪವನ್ನು ಅಳೆಯುತ್ತದೆ. ಈ ದಪ್ಪವು ತುಂಬಾ ಹೆಚ್ಚಿದ್ದರೆ, ಇದು ವರ್ಣತಂತು ಅಸಹಜತೆಗಳ ಅಪಾಯವನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ, ಜೊತೆಗೆ ಮಗುವಿನ ಹೃದಯದ ಅಸಹಜ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಂತಹ ದೈಹಿಕ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಅನ್ನು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ 11 ರಿಂದ 14 ವಾರಗಳ ನಡುವೆ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ.
• AFP ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ (ತಾಯಿಯ ಸೀರಮ್ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್): ನಿಮ್ಮ ರಕ್ತದ ಮಾದರಿಯನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಂಡು AFP (ಆಲ್ಫಾ-ಫೆಟೊಪ್ರೋಟೀನ್) ಎಂಬ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಅಳೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಮಟ್ಟವು ತುಂಬಾ ಹೆಚ್ಚಿದ್ದರೆ, ಮಗುವಿನ ಹೊಟ್ಟೆ, ಮುಖ ಅಥವಾ ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ದೈಹಿಕ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿರಬಹುದು ಎಂದು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಇದನ್ನು 15 ರಿಂದ 22 ವಾರಗಳ ನಡುವೆ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ.
• ಕ್ವಾಡ್ ಸ್ಕ್ರೀನ್: ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ವರ್ಣತಂತು ಅಸಹಜತೆಗಳು ಮತ್ತು ನರ ಕೊಳವೆಯ ದೋಷಗಳಿರುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಇದು ನಿಮ್ಮ ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ನಾಲ್ಕು ವಸ್ತುಗಳ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಅಳೆಯುತ್ತದೆ. ಇದನ್ನು "ಮಲ್ಟಿಪಲ್ ಮಾರ್ಕರ್ ಸ್ಕ್ರೀನ್" ಎಂದೂ ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದನ್ನು 15 ರಿಂದ 22 ವಾರಗಳ ನಡುವೆ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ.
• ಭ್ರೂಣದ ಅಂಗರಚನಾಶಾಸ್ತ್ರ ಸ್ಕ್ಯಾನ್: ಇದನ್ನು ಅನೇಕ ಜನರು "ಅಸಂಗತತೆ ಸ್ಕ್ಯಾನ್" ಎಂದು ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ. ಇದರಲ್ಲಿ, ಬೆಳೆಯುತ್ತಿರುವ ಮೆದುಳು, ಅಸ್ಥಿಪಂಜರ, ಹೃದಯ, ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳು, ಹೊಟ್ಟೆ, ಮುಖ ಮತ್ತು ಕೈಕಾಲುಗಳು ಸೇರಿದಂತೆ ಮಗುವಿನ ದೇಹದ ರಚನೆಗಳನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಅನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಅನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ 18 ರಿಂದ 20 ವಾರಗಳ ನಡುವೆ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಮುಖ್ಯ: ಮತ್ತೊಮ್ಮೆ, ಈ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಒಂದು ಸ್ಥಿತಿಯ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ಮಾತ್ರ ಸೂಚಿಸುತ್ತವೆ. ಅವು ರೋಗವಿದೆ ಎಂದು ನಿರ್ಣಾಯಕವಾಗಿ ಸೂಚಿಸುವುದಿಲ್ಲ.

'ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು' ಎಂದರೇನು? (ರೋಗವಿದೆಯೇ ಎಂದು ನಿಖರವಾಗಿ ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು)

ಮಗುವಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆ ಇದೆಯೇ ಎಂದು ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ದೃಢಪಡಿಸಬಹುದು. ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ಅಸಹಜವಾಗಿದ್ದರೆ ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆ ಇರುವ ಅಪಾಯ ಹೆಚ್ಚಿದೆ ಎಂದು ನೀವು ಭಾವಿಸಲು ಇತರ ಕಾರಣಗಳಿದ್ದರೆ (ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಯಾರಿಗಾದರೂ ಈ ಕಾಯಿಲೆ ಇದೆ) ಮಾತ್ರ ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ .

ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಲ್ಲಿ ಎರಡು ಸಾಮಾನ್ಯ ವಿಧಗಳೆಂದರೆ `(ಆಮ್ನಿಯೋಸೆಂಟಿಸಿಸ್)` ಮತ್ತು `(ಕೋರಿಯಾನಿಕ್ ವಿಲ್ಲಸ್ ಸ್ಯಾಂಪ್ಲಿಂಗ್ / ಸಿವಿಎಸ್)`.

• ಆಮ್ನಿಯೋಸೆಂಟಿಸಿಸ್: ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಯಲ್ಲಿ, ವೈದ್ಯರು ನಿಮ್ಮ ಚರ್ಮದ ಮೂಲಕ ನಿಮ್ಮ ಗರ್ಭಾಶಯದೊಳಗೆ ಒಂದು ಸಣ್ಣ ಸೂಜಿಯನ್ನು ಸೇರಿಸುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವನ್ನು ಸುತ್ತುವರೆದಿರುವ ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವದ ಒಂದು ಸಣ್ಣ ಮಾದರಿಯನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ. ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ 16 ರಿಂದ 20 ವಾರಗಳ ನಡುವೆ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ.
• ಕೊರಿಯೊನಿಕ್ ವಿಲ್ಲಸ್ ಸ್ಯಾಂಪ್ಲಿಂಗ್ (CVS): ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಯಲ್ಲಿ, ವೈದ್ಯರು ಗರ್ಭಾಶಯದೊಳಗೆ ಸೂಜಿಯನ್ನು ಸೇರಿಸುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಜರಾಯುವಿನ ಜೀವಕೋಶಗಳ ಸಣ್ಣ ಮಾದರಿಯನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ. ಸೂಜಿಯನ್ನು ಹೊಟ್ಟೆಯ ಮೂಲಕ ಸೇರಿಸಬೇಕೆ ಅಥವಾ ಯೋನಿಯ ಮೂಲಕ ಸೇರಿಸಬೇಕೆ ಎಂದು ವೈದ್ಯರು ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತಾರೆ, ಇದು ಯಾವುದು ಸುರಕ್ಷಿತ ಎಂಬುದರ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ. CVS ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ 11 ರಿಂದ 13 ವಾರಗಳ ನಡುವೆ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ.

ನಂತರ ಮಾದರಿಗಳನ್ನು ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಗಾಗಿ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯಕ್ಕೆ ಕಳುಹಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಪ್ರಯೋಗಾಲಯವು ಫ್ಲೋರೊಸೆನ್ಸ್ ಇನ್ ಸಿತು ಹೈಬ್ರಿಡೈಸೇಶನ್ (FISH), ಸ್ಟ್ಯಾಂಡರ್ಡ್ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪಿಂಗ್ ಮತ್ತು ಮೈಕ್ರೋಅರೇ ನಂತಹ ವಿಶೇಷ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು. ಕೆಲವು ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಕೇವಲ 72 ಗಂಟೆಗಳಲ್ಲಿ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ನೀಡಬಹುದು, ಆದರೆ ಇತರವು ಎರಡು ವಾರಗಳಿಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಸಮಯ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬಹುದು.

ಈ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಮಾಡಬೇಕೇ? ಇವುಗಳನ್ನು ಯಾರು ಮಾಡಬೇಕು?

ಈ "ಪ್ರಿನೇಟಲ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಟೆಸ್ಟಿಂಗ್" ಗೆ ಒಳಗಾಗಬೇಕೆ ಅಥವಾ ಬೇಡವೇ ಎಂಬುದು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ನಿಮ್ಮ ವೈಯಕ್ತಿಕ ನಿರ್ಧಾರ. ನಿಮಗೆ ಖಚಿತವಿಲ್ಲದಿದ್ದರೆ, ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ಏನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ ಎಂದು ನೀವು ಕೇಳಬಹುದು. ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ಮಗುವಿನ ಆರೋಗ್ಯದ ಬಗ್ಗೆ ಬಹಳ ಮುಖ್ಯವಾದ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಒದಗಿಸಬಹುದು. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಎಲ್ಲಾ ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಯರಿಗೆ ಅವರ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಆರೈಕೆಯ ಭಾಗವಾಗಿ ಈ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳ ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಕೆಲವು ಕುಟುಂಬಗಳು ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಮಾಡಲು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಕೆಲವು ಕಾರಣಗಳು:

• ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯಿಂದ ಅಸಹಜ ಫಲಿತಾಂಶವನ್ನು ಪಡೆಯುವುದು.
• ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದು.
• 35 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮೇಲ್ಪಟ್ಟ ಗರ್ಭಧಾರಣೆ.
• ಹಿಂದೆ ಗರ್ಭಪಾತ ಅಥವಾ ಮೃತ ಶಿಶು ಜನನವಾಗಿದ್ದರೆ.

ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಅಗತ್ಯವೇ?

ಇಲ್ಲ, ಅದು ಅಗತ್ಯವಿಲ್ಲ. ಇದು ನಿಮ್ಮ ವೈಯಕ್ತಿಕ ನಂಬಿಕೆಗಳು ಮತ್ತು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಇತಿಹಾಸವನ್ನು ಆಧರಿಸಿದ ನಿರ್ಧಾರ. ಕೆಲವು ಪೋಷಕರು ತಮ್ಮ ಮಗು ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಸ್ಥಿತಿಯೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸುತ್ತದೆಯೇ ಎಂದು ಮುಂಚಿತವಾಗಿ ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳಲು ಬಯಸುತ್ತಾರೆ. ಇದು ಅವರ ಮಗುವಿನ ಆರೈಕೆಗಾಗಿ ಮುಂಚಿತವಾಗಿ ಯೋಜಿಸಲು ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ. ದುರದೃಷ್ಟವಶಾತ್, ಕೆಲವು ಕುಟುಂಬಗಳು ತುಂಬಾ ದುಃಖಕರ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು ಮತ್ತು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ಮುಂದುವರಿಸಬೇಕೆ ಅಥವಾ ಬೇಡವೇ ಎಂಬ ಕಠಿಣ ನಿರ್ಧಾರವನ್ನು ಅವರು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬೇಕಾಗಬಹುದು. ಆದ್ದರಿಂದ, ಈ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಅಥವಾ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮಾಡಬೇಕೆ ಅಥವಾ ಬೇಡವೇ ಎಂಬುದು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ನಿಮಗೆ ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರಿಗೆ ಬಿಟ್ಟದ್ದು.

ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಹೇಗೆ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ?

ಹೆಚ್ಚಿನ "(ಪ್ರಿನೇಟಲ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್)" ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಗರ್ಭಿಣಿ ತಾಯಿಯ ರಕ್ತದ ಮಾದರಿಯ ಮೇಲೆ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ಜನ್ಮ ದೋಷದ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯವಿದೆ ಎಂದು ತೋರಿಸಿದರೆ, ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ವೈದ್ಯರು ಹೆಚ್ಚು ಆಳವಾದ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ("ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು") ಮಾಡಬಹುದು. ಈ ಆಳವಾದ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು "(ಆಮ್ನಿಯೋಸೆಂಟಿಸಿಸ್)" ಮತ್ತು "(CVS)".

ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ವಿವಿಧ ವಾರಗಳಲ್ಲಿ ಯಾವ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ?

ಇದು ಕೂಡ ಅನೇಕರಿಗೆ ಸಮಸ್ಯೆಯಾಗಿದೆ.

ಮೊದಲ ತ್ರೈಮಾಸಿಕ (ಮೊದಲ 3 ತಿಂಗಳೊಳಗೆ) ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು

ಮೊದಲ ತ್ರೈಮಾಸಿಕ ಸೀರಮ್ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್, ಕೋಶ ಮುಕ್ತ ಭ್ರೂಣದ DNA ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ (NIPT), ಮತ್ತು NT ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಎಲ್ಲವನ್ನೂ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ 11 ಮತ್ತು 14 ವಾರಗಳ ನಡುವೆ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಮತ್ತು ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್‌ನಿಂದ ಪಡೆದ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಸಂಯೋಜಿಸುವ ಮೂಲಕ, ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನಂತಹ ಸಾಮಾನ್ಯ ವರ್ಣತಂತು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಅಪಾಯದ ಕಲ್ಪನೆಯನ್ನು ನೀವು ಪಡೆಯಬಹುದು.

"ಕ್ಯಾರಿಯರ್ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್‌ಗಳನ್ನು" ನಿಮ್ಮ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಮಾಡಬಹುದು, 6-10 ವಾರಗಳ ಮುಂಚೆಯೇ ಸಹ. ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ನೀವು ರವಾನಿಸಬಹುದಾದ "ಏಕ ಜೀನ್" ಸ್ಥಿತಿಗಳನ್ನು ಹುಡುಕುತ್ತವೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, "ಕ್ಯಾರಿಯರ್ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್‌ಗಳು" "ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್" ನಂತಹ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅಸಹಜತೆಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಸ್ಥಿತಿಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ.

ಜೀವಕೋಶ ರಹಿತ ಭ್ರೂಣದ DNA ಪರೀಕ್ಷೆ (NIPT) ನಿಮ್ಮ ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಮಗುವಿನ DNA ಯನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸುತ್ತದೆ. ಇದು ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಟ್ರೈಸೋಮಿ 13 ಮತ್ತು ಟ್ರೈಸೋಮಿ 18 ನಂತಹ ವರ್ಣತಂತು ಸ್ಥಿತಿಗಳನ್ನು ಹುಡುಕುತ್ತದೆ. ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ 10 ವಾರಗಳ ಹಿಂದೆಯೇ ಅಥವಾ ನಂತರದಲ್ಲಿ ಮಾಡಬಹುದು.

ಎರಡನೇ ತ್ರೈಮಾಸಿಕ (4-6 ತಿಂಗಳ ನಡುವೆ) ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು

ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ 15 ರಿಂದ 22 ವಾರಗಳ ನಡುವೆ ಎರಡನೇ ತ್ರೈಮಾಸಿಕ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಮಾಡಲಾಗುವ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು "(ತಾಯಿಯ ಸೀರಮ್ ಆಲ್ಫಾ-ಫೆಟೊಪ್ರೋಟೀನ್ / ಎಎಫ್‌ಪಿ ಸ್ಕ್ರೀನ್)" ಮತ್ತು "(ಕ್ವಾಡ್ ಸ್ಕ್ರೀನ್)". ಇದು ನಾಲ್ಕು ವಿಧದ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳನ್ನು ("ಆಲ್ಫಾ-ಫೆಟೊಪ್ರೋಟೀನ್ / ಎಎಫ್‌ಪಿ", "ಎಸ್ಟ್ರಿಯೋಲ್", "ಹ್ಯೂಮನ್ ಕೊರಿಯೊನಿಕ್ ಗೊನಡೋಟ್ರೋಪಿನ್ / ಎಚ್‌ಸಿಜಿ" ಮತ್ತು "ಇನ್ಹಿಬಿನ್-ಎ") ಅಳೆಯುವುದರಿಂದ "(ಕ್ವಾಡ್ ಸ್ಕ್ರೀನ್)" ತನ್ನ ಹೆಸರನ್ನು ಪಡೆದುಕೊಂಡಿದೆ. ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಥವಾ ದೈಹಿಕ ಅಸಹಜತೆಗಳ ಅಪಾಯ ಹೆಚ್ಚಿದೆಯೇ ಎಂದು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರಿಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. "(ಭ್ರೂಣದ ಅಂಗರಚನಾಶಾಸ್ತ್ರ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್)" (ಅಸಂಗತತೆ ಸ್ಕ್ಯಾನ್) ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಥವಾ ದೈಹಿಕ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ನೋಡಬಹುದಾದ ಮತ್ತೊಂದು ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ವಿಧಾನವಾಗಿದೆ.

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನಂತಹ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಿಗೆ ಈ 'ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್' ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ತಪ್ಪಾಗಬಹುದೇ?

ಹೌದು, ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ತಪ್ಪಾಗಿರುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಯಾವಾಗಲೂ ಇರುತ್ತದೆ. ಅಂದರೆ, ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಯಾವುದೇ ಅಪಾಯವಿಲ್ಲ ಎಂದು ಹೇಳಿದ್ದರೂ ಅಪಾಯವಿರಬಹುದು, ಮತ್ತು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಯಾವುದೇ ಅಪಾಯವಿಲ್ಲ ಎಂದು ಹೇಳಿದ್ದರೂ ಅಪಾಯವಿರಬಹುದು (ಇದನ್ನು `ತಪ್ಪು ಧನಾತ್ಮಕ` ಮತ್ತು `ತಪ್ಪು ಋಣಾತ್ಮಕ` ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ). ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ನೀವು ಹೊಂದಿರುವ ಯಾವುದೇ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ನಿಖರತೆಯ ದರಗಳನ್ನು (`ನಿಖರತೆಯ ದರಗಳು`) ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ವಿವರಿಸಬಹುದು.

ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ಅಪಾಯಗಳಿವೆಯೇ?

ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು (ರಕ್ತದ ಮಾದರಿಯನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವುದು) ಅಪಾಯಕಾರಿ ಎಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ನೀವು ``ಆಮ್ನಿಯೋಸೆಂಟೆಸಿಸ್`` ಅಥವಾ ``ಸಿವಿಎಸ್`` ನಂತಹ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗೆ ಹೋದರೆ, ಅಲ್ಲಿ ಬಹಳ ಕಡಿಮೆ ಅಪಾಯವಿದೆ . ಆ ಅಪಾಯಗಳು ಸೋಂಕು, ರಕ್ತಸ್ರಾವ ಅಥವಾ ಗರ್ಭಪಾತ. ಅದಕ್ಕಾಗಿಯೇ ಈ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಎಲ್ಲರಿಗೂ ``ಪ್ರಿನೇಟಲ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್`` ಮಾಡಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಅನುಮಾನಾಸ್ಪದರಿಗೆ ಮಾತ್ರ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ಹಿಂತಿರುಗಲು ಎಷ್ಟು ಸಮಯ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ? ಫಲಿತಾಂಶಗಳ ಅರ್ಥವೇನು?

ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ಪಡೆಯಲು ಕೆಲವು ದಿನಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ಪಡೆಯಲು ಕೆಲವು ದಿನಗಳಿಂದ ಕೆಲವು ವಾರಗಳವರೆಗೆ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಮಯ, ಈ ಮಾದರಿಗಳನ್ನು ಪರೀಕ್ಷೆಗಾಗಿ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯಕ್ಕೆ ಕಳುಹಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ಮೊದಲು ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ಪಡೆಯುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ನಂತರ ಅವರು ನಿಮಗೆ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ತಿಳಿಸುತ್ತಾರೆ.

ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಪರೀಕ್ಷಾ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ಅಪಾಯವನ್ನು ಮಾತ್ರ ಸೂಚಿಸುತ್ತವೆ. ಮಗುವಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿ ಇದೆಯೇ ಎಂದು ಅವು ಖಚಿತವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಿಲ್ಲ.

• ಒಂದು ವೇಳೆ ಸಕಾರಾತ್ಮಕ ಫಲಿತಾಂಶ ಬಂದರೆ, ಮಗುವಿಗೆ ಸಾಮಾನ್ಯ ಜನರಿಗಿಂತ ಆ ಕಾಯಿಲೆ ಬರುವ ಅಪಾಯ ಹೆಚ್ಚು ಎಂದರ್ಥ.
• ಒಂದು ವೇಳೆ ನಕಾರಾತ್ಮಕ ಫಲಿತಾಂಶ ಬಂದರೆ, ಸಾಮಾನ್ಯ ಜನರಿಗಿಂತ ಮಗುವಿಗೆ ಆ ಕಾಯಿಲೆ ಬರುವ ಅಪಾಯ ಕಡಿಮೆ ಎಂದು ಅರ್ಥ.

ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು CVS ಅಥವಾ ಆಮ್ನಿಯೋಸೆಂಟೆಸಿಸ್‌ನಂತಹ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಸೂಚಿಸಬಹುದು. ಅಥವಾ, ಅವರು ನಿಮ್ಮನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯದ ಗರ್ಭಧಾರಣೆ ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಗಳಲ್ಲಿ ಪರಿಣತಿ ಹೊಂದಿರುವ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಲಹೆಗಾರರ ​​ಬಳಿಗೆ ಉಲ್ಲೇಖಿಸಬಹುದು. ನಿಮ್ಮ ಪರೀಕ್ಷಾ ಫಲಿತಾಂಶಗಳ ಅರ್ಥ ಮತ್ತು ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳ ಅಪಾಯಗಳು ಮತ್ತು ಪ್ರಯೋಜನಗಳ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡಲು ಹಿಂಜರಿಯಬೇಡಿ.

ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳ ಮೂಲಕ ಮಗುವಿನ ಲಿಂಗವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಬಹುದೇ?

ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಗಳ ಅಪಾಯದ ಬಗ್ಗೆ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಒದಗಿಸುವುದರ ಜೊತೆಗೆ, "ಕೋಶ-ಮುಕ್ತ DNA ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ / NIPT" ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಮಗುವಿನ ಲಿಂಗದ ಬಗ್ಗೆಯೂ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತದೆ. "ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್" ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಲಿಂಗವನ್ನು ಸಹ ನಿರ್ಧರಿಸಬಹುದು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಇದು ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಪ್ರಯೋಜನವಾಗಿದೆ, ಪರೀಕ್ಷೆಗೆ ಮುಖ್ಯ ಕಾರಣವಲ್ಲ.

ಈ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳ ಬಗ್ಗೆ ನಾನು ವೈದ್ಯರಲ್ಲಿ ಏನು ಕೇಳಬೇಕು?

ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಮತ್ತು ಡಯಾಗ್ನೋಸ್ಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ವೈಯಕ್ತಿಕ ನಿರ್ಧಾರಗಳಾಗಿವೆ. ನೀವು ಯಾವ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಮಾಡಬೇಕು ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಪರೀಕ್ಷಾ ಫಲಿತಾಂಶಗಳ ಅರ್ಥವೇನು ಎಂಬುದರ ಕುರಿತು ನಿಮಗೆ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳಿರಬಹುದು. ಪ್ರಶ್ನೆಗಳನ್ನು ಕೇಳಲು ಹಿಂಜರಿಯಬೇಡಿ. ನೆನಪಿಡಿ, ಎರಡೂ ರೀತಿಯ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಿಂದ ಸಕಾರಾತ್ಮಕ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ಹೇಗೆ ಎದುರಿಸಬೇಕೆಂದು ನೀವು ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬ ಮಾತ್ರ ನಿರ್ಧರಿಸಬಹುದು.

ನೀವು ಕೇಳಬಹುದಾದ ಕೆಲವು ಸಾಮಾನ್ಯ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳು:

• "ನನ್ನ ಆರೋಗ್ಯ ಇತಿಹಾಸದ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ನೀವು ಯಾವ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡುತ್ತೀರಿ?"
• "ನನ್ನ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಪರೀಕ್ಷಾ ಫಲಿತಾಂಶ 'ಪಾಸಿಟಿವ್' ಆಗಿದ್ದರೆ, ಮುಂದಿನ ಹಂತಗಳೇನು?"
• "ಈ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಮಗುವಿಗೆ ಹಾನಿ ಮಾಡಬಹುದೇ?"
• "ತಪ್ಪು ಧನಾತ್ಮಕತೆಯ ಸಾಧ್ಯತೆಗಳು ಯಾವುವು?"

ಕೊನೆಯದಾಗಿ, ನೀವು ನೆನಪಿಡಬೇಕಾದ ವಿಷಯಗಳು (ಟೇಕ್-ಹೋಮ್ ಸಂದೇಶ)

ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗೆ ಸರಿ ಅಥವಾ ತಪ್ಪು ಉತ್ತರವಿಲ್ಲ. ನಿರ್ಧಾರವು ನಿಮಗೆ ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬಕ್ಕೆ ಬಿಟ್ಟದ್ದು. ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮಗೆ ಯಾವುದೇ ಕಾಳಜಿಗಳಿದ್ದರೆ, ಅಥವಾ ಪ್ರತಿ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಏನನ್ನು ಹುಡುಕುತ್ತದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ನೀವು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಬಯಸಿದರೆ, ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡಿ. ಅವರು ಅಥವಾ ಅವಳು ಪ್ರತಿ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಅಪಾಯಗಳು ಮತ್ತು ಪ್ರಯೋಜನಗಳನ್ನು ನಿಮ್ಮೊಂದಿಗೆ ಚರ್ಚಿಸಬಹುದು ಮತ್ತು ನಿಮಗೆ ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬಕ್ಕೆ ಉತ್ತಮ ನಿರ್ಧಾರ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲು ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಬಹುದು.

ನೆನಪಿಡಿ, ಹೆಚ್ಚಿನ ಶಿಶುಗಳು ಆರೋಗ್ಯವಾಗಿ ಜನಿಸುತ್ತವೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ನಿಮ್ಮ ಆಯ್ಕೆಗಳು ಯಾವುವು ಮತ್ತು ನಿಮಗೆ ಯಾವ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಲಭ್ಯವಿದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳುವುದು ಮುಖ್ಯ. ಈ ಪ್ರಯಾಣದಲ್ಲಿ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ನಿಮ್ಮ ಅತ್ಯುತ್ತಮ ಮಾರ್ಗದರ್ಶಕರು.

` ಗರ್ಭಧಾರಣೆ, ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ, ಮಗುವಿನ ಆರೋಗ್ಯ, ಭ್ರೂಣ ಪರೀಕ್ಷೆ, ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು, ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು, ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್