ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಇವೆಯೇ? ಕೆನವನ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡೋಣ.

ನಿಮ್ಮ ಪುಟ್ಟ ಮಗುವಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮಗೆ ಯಾವುದೇ ಅನುಮಾನಗಳು ಅಥವಾ ಭಯಗಳಿವೆಯೇ? ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ, ನಮ್ಮ ಶಿಶುಗಳು ಇತರ ಶಿಶುಗಳಿಗಿಂತ ಸ್ವಲ್ಪ ವಿಭಿನ್ನವಾಗಿ ವರ್ತಿಸಿದಾಗ ಅಥವಾ ಅವರ ಬೆಳವಣಿಗೆ ವಿಳಂಬವಾದಾಗ, ನಾವು ವಿಭಿನ್ನ ವಿಷಯಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಆಶ್ಚರ್ಯ ಪಡುತ್ತೇವೆ. ಇಂತಹ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಜಾಗೃತರಾಗಿರುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ. ಇಂದು, ನಾವು ಅಂತಹ ಅಪರೂಪದ, ಆದರೆ ಗಂಭೀರವಾದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡಲಿದ್ದೇವೆ. ಇದನ್ನು ಕೆನವನ್ ಕಾಯಿಲೆ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಕೆನವನ್ ಕಾಯಿಲೆ ಎಂದರೇನು? ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ...

ಕೆನವನ್ ಕಾಯಿಲೆ ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ . ಇದು ನಮ್ಮ ಮೆದುಳಿನ ಮೇಲೆ ನೇರವಾಗಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ನಿಖರವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಇದು ನರ ಕ್ಷೀಣಗೊಳ್ಳುವ ಸ್ಥಿತಿ. ಅಂದರೆ, ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ, ಮೆದುಳಿನಲ್ಲಿನ ಅಸಹಜತೆಗಳು ಕ್ರಮೇಣ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚು ತೀವ್ರವಾಗುತ್ತವೆ. ಯೋಚಿಸಿ, ನಮ್ಮ ಮೆದುಳಿಗೆ ಸರಿಯಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸಲು ಕೆಲವು ಪ್ರಮುಖ ರಾಸಾಯನಿಕಗಳು ಬೇಕಾಗುತ್ತವೆ, ಸರಿ? ಸರಿ, ಈ ಕಾಯಿಲೆ ಬೆಳೆದಾಗ, ಮೆದುಳಿಗೆ ಅಗತ್ಯವಾದ ರಾಸಾಯನಿಕದ ಕೊರತೆಯಾಗುತ್ತದೆ. ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ಮೆದುಳು ಕ್ರಮೇಣ ಸ್ಪಂಜಿನಂತೆ , ಕಾಗದದ ತುಂಡಿನಂತೆ ಆಗುತ್ತದೆ. ನಂತರ ಮೆದುಳು ತನ್ನ ಕೆಲಸವನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ಮಾಡಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ.

ಕೆನವನ್ ಕಾಯಿಲೆಯು "ಲ್ಯುಕೋಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿಗಳು" ಎಂಬ ರೋಗಗಳ ಗುಂಪಿಗೆ ಸೇರಿದೆ. ಇವುಗಳು ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ, ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳಾಗಿವೆ. ಅವು ನಮ್ಮ ಮೆದುಳು, ಬೆನ್ನುಹುರಿ (ಅಂದರೆ, ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯೊಳಗಿನ ನರ ಬಳ್ಳಿ) ಮತ್ತು ಇತರ ನರಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ. ದುಃಖಕರವೆಂದರೆ, ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ ಕೆಟ್ಟದಾಗುತ್ತವೆ.

ಕೆನವನ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ಮುಖ್ಯ ವಿಧಗಳು ಯಾವುವು?

ಈ ಕೆನವನ್ ರೋಗವನ್ನು ನಾವು ಎರಡು ಪ್ರಮುಖ ವಿಧಗಳಲ್ಲಿ ನೋಡಬಹುದು. ಅಂದರೆ, ರೋಗ ಬರುವ ಸಮಯ ಮತ್ತು ಅದರ ತೀವ್ರತೆಗೆ ಅನುಗುಣವಾಗಿ ಇದನ್ನು ವರ್ಗೀಕರಿಸಲಾಗಿದೆ.

1. ಶಿಶು ಕೆನವನ್ ರೋಗ:

ಇದು ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯ ವಿಧವಾಗಿದ್ದು , ಅತ್ಯಂತ ತೀವ್ರವೂ ಆಗಿದೆ. ಕೆನವನ್ ಕಾಯಿಲೆ ಇರುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಶಿಶುಗಳು ಈ ಪ್ರಕಾರವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ದುಃಖಕರವೆಂದರೆ, ಈ ಸ್ಥಿತಿಯೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸಿದ ಶಿಶುಗಳು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಚಿಕ್ಕ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿಯೇ ಸಾಯುತ್ತಾರೆ.

2. ಬಾಲಾಪರಾಧಿ ಕೆನವನ್ ಕಾಯಿಲೆ:

ಈ ವಿಧವು ಹಿಂದಿನ ವಿಧಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ಸಾಮಾನ್ಯ ಮತ್ತು ಕಡಿಮೆ ತೀವ್ರವಾಗಿರುತ್ತದೆ . ಲಕ್ಷಣಗಳು ಅಷ್ಟೊಂದು ತೀವ್ರವಾಗಿಲ್ಲ. ಉತ್ತಮ ಭಾಗವೆಂದರೆ ಈ ವಿಧವು ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುವುದಿಲ್ಲ.

ಕೆನವನ್ ಕಾಯಿಲೆ ಬರುವ ಅಪಾಯ ಯಾರಿಗೆ ಹೆಚ್ಚು?

ವಾಸ್ತವವಾಗಿ, ಕೆನವನ್ ಕಾಯಿಲೆ ಯಾರ ಮೇಲೂ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು . ಇದು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಇದು ಕೆಲವು ಜನಾಂಗೀಯ ಗುಂಪುಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ. ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಪೂರ್ವ ಪೋಲೆಂಡ್, ಲಿಥುವೇನಿಯಾ ಮತ್ತು ಪಶ್ಚಿಮ ರಷ್ಯಾದಂತಹ ಪ್ರದೇಶಗಳಿಂದ ಬರುವ ಅಶ್ಕೆನಾಜಿ ಯಹೂದಿಗಳಲ್ಲಿ ಇದು ಹೆಚ್ಚು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ. ಅವರಲ್ಲಿ, 6,400 ರಿಂದ 13,500 ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು ಜನಿಸುತ್ತಾರೆ ಎಂದು ಅಂದಾಜಿಸಲಾಗಿದೆ.

ಆದರೆ ನೆನಪಿಡಬೇಕಾದ ಪ್ರಮುಖ ವಿಷಯವೆಂದರೆ ಇದು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿರುವುದರಿಂದ, ಇಬ್ಬರೂ ಪೋಷಕರು ರೋಗಕಾರಕ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ಯಾವುದೇ ಜನಾಂಗದ, ಯಾವುದೇ ದೇಶದ ಮಗುವಿಗೆ ಈ ರೋಗ ಬರಬಹುದು.

ಕೆನವನ್ ಕಾಯಿಲೆ ಏಕೆ ಬರುತ್ತದೆ? ಕಾರಣವೇನು?

ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಕೆನವನ್ ಕಾಯಿಲೆಯು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ . ಅಂದರೆ, ಇದು ಪೋಷಕರಿಂದ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುತ್ತದೆ.

ಇದಕ್ಕೆ ಮುಖ್ಯ ಕಾರಣ ನಮ್ಮ ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದರಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರ. ಈ ಜೀನ್ ಆಸ್ಪರ್ಟೊಅಸೈಲೇಸ್ (ASPA) ಎಂಬ ಕಿಣ್ವವನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ASPA ಕಿಣ್ವವನ್ನು ನಮ್ಮ ಮೆದುಳಿನಲ್ಲಿ ವಿಶೇಷ ಕೆಲಸಗಾರ ಎಂದು ಭಾವಿಸಿ. ಇದರ ಕೆಲಸ N-ಅಸಿಟೈಲ್-ಆಸ್ಪರ್ಟೇಟ್ (NAA) ಎಂಬ ರಾಸಾಯನಿಕವನ್ನು ಒಡೆಯುವುದು. ಈ ರಾಸಾಯನಿಕವು ಮೆದುಳಿನಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ.

ಈಗ, ಕೆನವನ್ ಕಾಯಿಲೆ ಇರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯಲ್ಲಿ, ದೇಹವು ಈ `ASPA` ಕಿಣ್ವವನ್ನು ಸಾಕಷ್ಟು ಉತ್ಪಾದಿಸುವುದಿಲ್ಲ . ಆಗ ಏನಾಗುತ್ತದೆ? ಆ ರಾಸಾಯನಿಕ `NAA` ಮೆದುಳಿನ ಅಂಗಾಂಶದಲ್ಲಿ ಸಂಗ್ರಹವಾಗಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತದೆ. ಅದು ಕಾರ್ಖಾನೆಯ ತ್ಯಾಜ್ಯದಂತೆ. `NAA` ಈ ರೀತಿ ಸಂಗ್ರಹವಾದಾಗ, ಅದು ನಮ್ಮ ಮೆದುಳು ಮತ್ತು ಬೆನ್ನುಹುರಿಯ ನರಗಳ ಸುತ್ತ ರಕ್ಷಣಾತ್ಮಕ ಹೊದಿಕೆಯಂತಿರುವ `ಮೈಲಿನ್` ಎಂಬ ಕೊಬ್ಬಿನ ಪದರವನ್ನು ಹಾನಿಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಮೈಲಿನ್ ವಿದ್ಯುತ್ ತಂತಿಯ ಸುತ್ತಲಿನ ಪ್ಲಾಸ್ಟಿಕ್ ಪೊರೆಯಂತಿದೆ, ಇದು ನರ ಸಂದೇಶಗಳು ಸರಿಯಾಗಿ ಚಲಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಇದು ನರಗಳನ್ನು ಪೋಷಿಸುತ್ತದೆ.

ಹಾಗಾಗಿ, ಈ ಮೈಲಿನ್ ಹಾನಿಗೊಳಗಾದಾಗ, ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ ಮೆದುಳು ಸ್ಪಂಜಿನಂತಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ದ್ರವವಾಗುತ್ತದೆ . ಅಂದರೆ, ಮೆದುಳಿನೊಳಗೆ ದ್ರವದಿಂದ ತುಂಬಿರುವ ಸಾಕಷ್ಟು ಸಣ್ಣ ಜಾಗಗಳಿವೆ. ಮತ್ತು ಮೆದುಳಿಗೆ ನರ ಸಂದೇಶಗಳನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ಕಳುಹಿಸಲು ಅಥವಾ ಸ್ವೀಕರಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಇದು ಹೇಗೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ನಿಮಗೆ ಅರ್ಥವಾಗಿದೆಯೇ?

ಕೆನವನ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ಲಕ್ಷಣಗಳೇನು? ಅದನ್ನು ಹೇಗೆ ನಿರ್ಣಯಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ?

ಶಿಶು ಕೆನವನ್ ಕಾಯಿಲೆಯು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 3 ರಿಂದ 6 ತಿಂಗಳ ವಯಸ್ಸಿನ ನಡುವೆ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಇದ್ದಕ್ಕಿದ್ದಂತೆ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುವುದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಕ್ರಮೇಣ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಪೋಷಕರಾಗಿ, ನೀವು ಇದರ ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿದಿರಬೇಕು.

ಗೋಚರಿಸುವ ಮುಖ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು:

• ಸ್ನಾಯು ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು: ಇದರರ್ಥ ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಮಗುವಿನ ದೇಹವು ತುಂಬಾ ಸಡಿಲವಾಗಿರಬಹುದು ಅಥವಾ ಅಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಬಿಗಿಯಾಗಿರಬಹುದು . ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಸ್ನಾಯುಗಳ ಬಲ ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತದೆ. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ, ನೀವು ಮಗುವನ್ನು ಎತ್ತಿದಾಗ ಅದು "ಹರಿದ ಬಟ್ಟೆಯ ತುಂಡಿನಂತೆ" ಭಾಸವಾಗಬಹುದು.
• ಅಸಹಜವಾಗಿ ದೊಡ್ಡ ತಲೆ (ಮ್ಯಾಕ್ರೋಸೆಫಾಲಿ): ಮಗುವಿನ ತಲೆ ಅದರ ವಯಸ್ಸಿಗೆ ಅಸಹಜವಾಗಿ ದೊಡ್ಡದಾಗುತ್ತದೆ . ಅಲ್ಲದೆ, ಮಗುವಿಗೆ ತನ್ನ ತಲೆಯನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಕಷ್ಟವಾಗುತ್ತದೆ. ಅದು ತನ್ನ ಕುತ್ತಿಗೆಯನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ಹಿಡಿದಿಡಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವುದಿಲ್ಲ.
• ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬಗಳು: ಇದು ಅನೇಕ ಪೋಷಕರು ಗಮನಿಸುವ ಮೊದಲ ಲಕ್ಷಣವಾಗಿದೆ. ಇತರ ಶಿಶುಗಳು ಮಾಡುವ ಕೆಲಸಗಳನ್ನು ಮಾಡಲು ಅವರಿಗೆ ಸಾಧ್ಯವಾಗದಿರಬಹುದು, ಉದಾಹರಣೆಗೆ ಉರುಳುವುದು, ಕುಳಿತುಕೊಳ್ಳುವುದು, ತೆವಳುವುದು, ನಡೆಯುವುದು ಮತ್ತು ಮಾತನಾಡುವುದು.ಈ ಶಿಶುಗಳು ಕೆಲಸಗಳನ್ನು ಬಹಳ ತಡವಾಗಿ ಮಾಡಬಹುದು, ಅಥವಾ ಅವರು ಕೆಲವು ಕೆಲಸಗಳನ್ನು ಮಾಡದೇ ಇರಬಹುದು. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಇತರ ಶಿಶುಗಳು 6-7 ತಿಂಗಳುಗಳಲ್ಲಿ ಕುಳಿತುಕೊಳ್ಳಲು ಪ್ರಯತ್ನಿಸಿದಾಗ, ಈ ಶಿಶುಗಳು ಅದನ್ನು ಮಾಡಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗದಿರಬಹುದು.
• ತಿನ್ನಲು ಮತ್ತು ನುಂಗಲು ತೊಂದರೆ: ಮಗುವಿಗೆ ಹಾಲು ಕುಡಿಯಲು ಮತ್ತು ಆಹಾರವನ್ನು ನುಂಗಲು ತೊಂದರೆಯಾಗಬಹುದು. ಅವನು ನಿರಂತರವಾಗಿ ಉಸಿರುಗಟ್ಟಿಸುತ್ತಿರುವಂತೆ ಭಾಸವಾಗಬಹುದು.
• ಮೋಟಾರ್ ಕೌಶಲ್ಯಗಳ ಕೊರತೆ: ದೇಹದ ಚಲನೆಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯ ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತದೆ. ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಕೈಕಾಲುಗಳನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಅಸಮರ್ಥತೆ. ಇದನ್ನು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ "ಫ್ಲಾಪಿನೆಸ್" ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ, ಅಂದರೆ ದೇಹವು ಕುಂಟುತ್ತಿರುವಂತೆ ಭಾಸವಾಗುತ್ತದೆ.
• ಮೌನ, ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯಿಸದ ನಡವಳಿಕೆ: ಮಗು ತುಂಬಾ ಶಾಂತವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ನೀವು ಅವನಿಗೆ ಆಟಿಕೆ ಕೊಟ್ಟರೂ, ಅವನಿಗೆ ಅದರಲ್ಲಿ ಆಸಕ್ತಿ ಇರುವುದಿಲ್ಲ. ಅವನು ಯಾವುದೇ ಭಾವನೆ ಅಥವಾ ಆಸಕ್ತಿಯನ್ನು ತೋರಿಸುವುದಿಲ್ಲ . ಅವನು ಕಡಿಮೆ ನಗುತ್ತಾನೆ, ಕಡಿಮೆ ಅಳುತ್ತಾನೆ ಅಥವಾ ಬೇರೆ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಹಾಗೆಯೇ ಇರುತ್ತಾನೆ.

ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಅನೇಕ ಮಕ್ಕಳು ಬೇಗನೆ ಹದಗೆಡುತ್ತಾರೆ . 10 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನ ಹೊತ್ತಿಗೆ, ಮಾರಣಾಂತಿಕ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಬೆಳೆಯಬಹುದು. ಇದರ ಜೊತೆಗೆ, ಈ ಸ್ಥಿತಿಯೊಂದಿಗೆ ಇತರ ತೊಡಕುಗಳು ಉಂಟಾಗಬಹುದು.

• ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟ
• ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯ
• ಸ್ನಾಯು ಸೆಳೆತ
• ನುಂಗಲು ತೊಂದರೆ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ
• ದೃಷ್ಟಿ ನಷ್ಟ

ಆದಾಗ್ಯೂ, ಚಿಕ್ಕ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುವ, ಮೇಲೆ ತಿಳಿಸಿದ ಬಾಲಾಪರಾಧಿ ಕ್ಯಾನವನ್ ಕಾಯಿಲೆ ಇರುವವರಲ್ಲಿ ಅಂತಹ ತೀವ್ರವಾದ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಂಡುಬರುವುದಿಲ್ಲ. ಅವರಿಗೆ ಸ್ವಲ್ಪ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬವೂ ಇರಬಹುದು. ಅವರಿಗೆ ಮಾತನಾಡಲು ತೊಂದರೆ ಇರಬಹುದು, ಅಥವಾ ಅವರು ಶಾಲಾ ಕೆಲಸದಲ್ಲಿ ಇತರ ಮಕ್ಕಳಿಗಿಂತ ಸ್ವಲ್ಪ ಹಿಂದುಳಿದಿರಬಹುದು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಲಕ್ಷಣಗಳು ಅಷ್ಟೊಂದು ತೀವ್ರವಾಗಿರುವುದಿಲ್ಲ.

ನಿಮಗೆ ಕೆನವನ್ ಕಾಯಿಲೆ ಇದೆಯೇ ಎಂದು ಖಚಿತವಾಗಿ ಹೇಗೆ ತಿಳಿಯುವುದು?

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಲಕ್ಷಣಗಳ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ಕೆನವನ್ ಕಾಯಿಲೆಯನ್ನು ಅನುಮಾನಿಸಿದರೆ, ಅದನ್ನು ಖಚಿತಪಡಿಸಲು ಅವರು ಹಲವಾರು ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ನಡೆಸಬಹುದು.

• ರಕ್ತ ಅಥವಾ ಮೂತ್ರ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು: ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಹಿಂದೆ ಹೇಳಿದ ರಾಸಾಯನಿಕ `NAA` (N-acetyl-aspartate) ಅಥವಾ `ASPA` (aspartoacylase) ಕಿಣ್ವದ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಅಳೆಯಬಹುದು. ರೋಗಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರವಿದೆಯೇ ಎಂಬುದನ್ನು ಸಹ ಅವು ಪತ್ತೆ ಮಾಡಬಹುದು.
• ಚರ್ಮದ ಕೋಶ ಪರೀಕ್ಷೆ (ಕಲ್ಚರ್ಡ್ ಫೈಬ್ರೊಬ್ಲಾಸ್ಟ್‌ಗಳು): ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ, ಮಗುವಿನ ಚರ್ಮದಿಂದ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲಾದ ವಿಶೇಷ ರೀತಿಯ ಕೋಶವನ್ನು (ಕಲ್ಚರ್ಡ್ ಫೈಬ್ರೊಬ್ಲಾಸ್ಟ್‌ಗಳು ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ) ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದಲ್ಲಿ ಬೆಳೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ASPA ಕಿಣ್ವದ ಕೊರತೆಯನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಆಶ್ಚರ್ಯಕರವಾದ ಸಂಗತಿಯೆಂದರೆ, ಮಗು ಜನಿಸುವ ಮೊದಲೇ ಕೆನವನ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಸಾಧ್ಯವಿದೆ.

• ಆಮ್ನಿಯೋಸೆಂಟಿಸಿಸ್: ಇದು ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಮಗುವನ್ನು ಸುತ್ತುವರೆದಿರುವ ದ್ರವದ (ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವ) ಒಂದು ಸಣ್ಣ ಮಾದರಿಯನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಂಡು ಅದನ್ನು NAA ಮಟ್ಟಗಳಿಗಾಗಿ ಪರೀಕ್ಷಿಸುವುದನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ನೀವೇ ಮಾಡುತ್ತೀರಿ.ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ 15 ರಿಂದ 20 ವಾರಗಳ ನಡುವೆ.
• ಕೊರಿಯೊನಿಕ್ ವಿಲ್ಲಸ್ ಸ್ಯಾಂಪ್ಲಿಂಗ್ (CVS): ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಕೆನವನ್ ಕಾಯಿಲೆ ಬರುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯದಲ್ಲಿರುವ ಪೋಷಕರಿಗೆ ಅಥವಾ ಅವರ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಯಾರಿಗಾದರೂ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರವಿದೆ ಎಂದು ತಿಳಿದಿರುವವರಿಗೆ ಲಭ್ಯವಿದೆ. ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಯಲ್ಲಿ, ಮಗುವಿನ ಜರಾಯುವಿನ ಅಂಗಾಂಶದ ಮಾದರಿಯನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಂಡು ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಕ್ಕಾಗಿ ಪರೀಕ್ಷಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ 10 ರಿಂದ 12 ವಾರಗಳ ನಡುವೆ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಇನ್ನಷ್ಟು ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳಲು ನೀವು ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡಬಹುದು.

ಕೆನವನ್ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇದೆಯೇ?

ವಾಸ್ತವವಾಗಿ, ಕೆನವನ್ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಇನ್ನೂ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ . ಇದು ಅತ್ಯಂತ ದುಃಖಕರ ಭಾಗವಾಗಿದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಪ್ರಸ್ತುತ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳ ಮುಖ್ಯ ಗುರಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವುದು ಮತ್ತು ಮಗುವನ್ನು ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ಕಾಲ ಆರಾಮದಾಯಕವಾಗಿಸುವುದಾಗಿದೆ.

ಪ್ರಸ್ತುತ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ಆಯ್ಕೆಗಳು ಇವುಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:

• ಆಹಾರ ನೀಡುವ ಕೊಳವೆಗಳು: ಮಗುವಿಗೆ ಆಹಾರವನ್ನು ನುಂಗಲು ಕಷ್ಟವಾದಾಗ ಅಗತ್ಯವಾದ ಪೋಷಣೆ ಮತ್ತು ದ್ರವಗಳನ್ನು ಒದಗಿಸಲು ಈ ಕೊಳವೆಗಳನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಮಗುವಿಗೆ ಅಗತ್ಯವಾದ ಶಕ್ತಿಯನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ.
• ಸೆಳವು ನಿರೋಧಕಗಳು: ಕೆಲವು ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಸೆಳವು ಬರಬಹುದು. ಅಂತಹ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ವೈದ್ಯರು ಅವುಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತಾರೆ.
• ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸೆ: ಇದು ಮಗುವಿನ ಭಂಗಿಯನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸಲು, ಸ್ನಾಯುಗಳನ್ನು ಬಲಪಡಿಸಲು ಮತ್ತು ಸಂವಹನ ಕೌಶಲ್ಯಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಅಲ್ಲದೆ, ಇಡೀ ಕುಟುಂಬಕ್ಕೆ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆ ಮತ್ತು ಜೆನೆಟಿಕ್ ಕೌನ್ಸೆಲಿಂಗ್ ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ. ಇದರ ಮೂಲಕ, ಭವಿಷ್ಯದಲ್ಲಿ ಮತ್ತೊಂದು ಮಗು ಜನಿಸಿದರೆ, ಆ ಮಗುವಿಗೂ ಈ ರೋಗ ಬರುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ.

ಕೆನವನ್ ಕಾಯಿಲೆ ಇರುವ ಮಗುವಿನ ಭವಿಷ್ಯ ಹೇಗಿರುತ್ತದೆ?

ಕೆನವನ್ ಕಾಯಿಲೆ ಇರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಭವಿಷ್ಯದ ವಿಷಯಕ್ಕೆ ಬಂದಾಗ, ಅದು ರೋಗದ ಪ್ರಕಾರವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ. ಅಂದರೆ, ಅದು ಶಿಶು ಪ್ರಕಾರವಾಗಲಿ ಅಥವಾ ಬಾಲಾಪರಾಧಿ ಪ್ರಕಾರವಾಗಲಿ.

• ಶಿಶು ಕ್ಯಾನವನ್ ಕಾಯಿಲೆ ಇರುವ ಮಕ್ಕಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸುಮಾರು 10 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನವರೆಗೆ ಬದುಕುತ್ತಾರೆ. ಕೆಲವು ಮಕ್ಕಳು ತಮ್ಮ ಹದಿಹರೆಯದಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಇಪ್ಪತ್ತರ ದಶಕದ ಆರಂಭದಲ್ಲಿ ಬದುಕಬಹುದು.
• ಆದಾಗ್ಯೂ, ಸೌಮ್ಯ, ಯೌವ್ವನದ ಕೆನವನ್ ಕಾಯಿಲೆ ಇರುವವರ ಜೀವಿತಾವಧಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ.

ಒಳ್ಳೆಯ ಸುದ್ದಿ ಏನೆಂದರೆ ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು ಕೆನವನ್ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಗುರುತಿಸಿದ್ದಾರೆ. ಇದರ ಜೊತೆಗೆ, ಈ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು ಅನೇಕ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ನಡೆಯುತ್ತಿವೆ. ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ಸೇರಿವೆ:

• ಜೀನ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆ: ಇದು ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸಲು ಪ್ರಯತ್ನಿಸುತ್ತದೆ.
• ಸಂಶ್ಲೇಷಿತ ASPA ಕಿಣ್ವ: ಈ ಕಿಣ್ವವನ್ನು ರಕ್ತಪ್ರವಾಹಕ್ಕೆ ಚುಚ್ಚಲು ವಿನ್ಯಾಸಗೊಳಿಸಲಾಗಿದೆ.
• ಕಾಂಡಕೋಶ ಚಿಕಿತ್ಸೆ:ಇದು ಕೂಡ ಒಂದು ಹೊಸ ಭರವಸೆ.

ಈ ಸಂಶೋಧನೆ ಯಶಸ್ವಿಯಾದರೆ, ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ರೋಗಿಗಳು ಭವಿಷ್ಯದಲ್ಲಿ ಉತ್ತಮ ಜೀವನ ನಡೆಸುವ ಅವಕಾಶ ದೊರೆಯಲಿದೆ.

ಕೆನವನ್ ರೋಗವನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟಬಹುದೇ?

ವಾಸ್ತವವಾಗಿ, ಕೆನವನ್ ಕಾಯಿಲೆಯನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ ಏಕೆಂದರೆ ಇದು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಕುಟುಂಬಗಳು ರೋಗಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆಯೇ ಎಂದು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು ಡಿಎನ್ಎ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಪಡೆಯಬಹುದು. ಮುಖ್ಯವಾದ ವಿಷಯವೆಂದರೆ ಇಬ್ಬರೂ ಪೋಷಕರು ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ ಮಾತ್ರ ಅವರ ಮಗುವಿಗೆ ರೋಗ ಬರುತ್ತದೆ.

ಆದ್ದರಿಂದ, ಈ ರೀತಿಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಮಾಡಿಸಿಕೊಳ್ಳುವುದರಿಂದ ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಪಡೆಯುವ ಮೊದಲು ತಿಳುವಳಿಕೆಯುಳ್ಳ ನಿರ್ಧಾರಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲು ಅವರಿಗೆ ಸಹಾಯವಾಗುತ್ತದೆ.

ಈ ವಿಷಯಗಳ ಬಗ್ಗೆ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಕೇಳಿ.

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಕೆನವನ್ ಕಾಯಿಲೆ ಇದೆ ಎಂದು ನಿಮಗೆ ತಿಳಿದಾಗ, ನಿಮ್ಮ ಮನಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಹಲವು ಪ್ರಶ್ನೆಗಳು ಮೂಡುವುದು ಸಹಜ. ಈ ಕೆಳಗಿನ ವಿಷಯಗಳ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಕೇಳುವುದು ಮುಖ್ಯ:

• "ಡಾಕ್ಟರ್, ನನ್ನ ಮಗುವಿಗೆ ಯಾವ ರೀತಿಯ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯಗಳು ಇರುತ್ತವೆ? ನಾನು ಅವುಗಳನ್ನು ಯಾವಾಗ ನಿರೀಕ್ಷಿಸಬೇಕು?"
• "ಡಾಕ್ಟರ್, ನನ್ನ ಮಗುವಿನ ಜೀವಿತಾವಧಿಯ ಬಗ್ಗೆ ನೀವು ನನಗೆ ಏನು ಹೇಳುತ್ತೀರಿ?" (ಈ ಪ್ರಶ್ನೆಯನ್ನು ಕೇಳುವುದು ಕಷ್ಟವಾದರೂ, ಸ್ವಲ್ಪ ಕಲ್ಪನೆಯನ್ನು ಪಡೆಯುವುದು ಮುಖ್ಯವಾಗಬಹುದು.)
• "ನನ್ನ ಮಗುವನ್ನು ಹೆಚ್ಚು ಆರಾಮದಾಯಕ ಮತ್ತು ಸುರಕ್ಷಿತವಾಗಿಸಲು ನಾನು ಏನು ಮಾಡಬಹುದು?"
• "ನನ್ನ ಮಗು ಯಾವ ರೀತಿಯ ತಜ್ಞರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಬೇಕು? ಅವರು ಎಷ್ಟು ಬಾರಿ ಭೇಟಿಯಾಗಬೇಕು?"
• "ನಮ್ಮ ಕುಟುಂಬದ ಉಳಿದವರು ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆ ಮಾಡಿಸಿಕೊಳ್ಳುವುದು ಒಳ್ಳೆಯದೇ?"

ಈ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳ ಜೊತೆಗೆ, ನಿಮ್ಮಲ್ಲಿರುವ ಯಾವುದೇ ಪ್ರಶ್ನೆಯನ್ನು, ಎಷ್ಟೇ ಚಿಕ್ಕದಾದರೂ, ವೈದ್ಯರನ್ನು ಕೇಳಲು ಹಿಂಜರಿಯಬೇಡಿ.

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಕೆನವನ್ ಕಾಯಿಲೆ ಬಂದಾಗ ಪೋಷಕರಾಗಿ ನೀವು ಹೇಗೆ ನಿಭಾಯಿಸುತ್ತೀರಿ?

ಇಂತಹ ಕಠಿಣ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಎದುರಿಸುವಾಗ, ನೀವು ಒಬ್ಬಂಟಿಯಾಗಿಲ್ಲ ಎಂಬುದನ್ನು ನೆನಪಿಟ್ಟುಕೊಳ್ಳುವುದು ಮುಖ್ಯ. ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಕೆಲವು ವಿಷಯಗಳಿವೆ:

• ಸಮಾಲೋಚನೆ / ಮಾತುಕತೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ: ದುಃಖ ಮತ್ತು ಭಯದಂತಹ ನಿಮ್ಮ ಭಾವನೆಗಳ ಬಗ್ಗೆ ನೀವು ಯಾರೊಂದಿಗಾದರೂ ಮಾತನಾಡುವುದು ಉತ್ತಮ ಪರಿಹಾರವನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ.
• ಬೆಂಬಲ ಗುಂಪುಗಳು: ನಿಮ್ಮಂತೆಯೇ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಎದುರಿಸಿದ ಇತರ ಪೋಷಕರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡುವುದು ನಿಮಗೆ ಉತ್ತಮ ಶಕ್ತಿಯ ಮೂಲವಾಗಬಹುದು. ಇದು "ನಾವು ಮಾತ್ರ ಇದನ್ನು ಎದುರಿಸುತ್ತಿಲ್ಲ" ಎಂಬ ಭಾವನೆಯನ್ನು ನಿಮಗೆ ನೀಡುತ್ತದೆ.
• ರೋಗಿಗಳು ಮತ್ತು ಸಂಶೋಧನೆಗೆ ಬೆಂಬಲ ನೀಡುವ ಸಂಸ್ಥೆಗಳನ್ನು ಸೇರಿ: ಈ ಸಂಸ್ಥೆಗಳು ನಿಮಗೆ ಮಾಹಿತಿ, ಮಾರ್ಗದರ್ಶನ ಮತ್ತು ಇತರರೊಂದಿಗೆ ಸಂಪರ್ಕ ಸಾಧಿಸಲು ಅವಕಾಶವನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತವೆ.

ನೆನಪಿಡಿ, ನಿಮ್ಮ ಮಾನಸಿಕ ಆರೋಗ್ಯವೂ ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ. ನೀವು ಬಲಿಷ್ಠರಾಗಿದ್ದರೆ ಮಾತ್ರ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವನ್ನು ಚೆನ್ನಾಗಿ ನೋಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ.

ಕೊನೆಯದಾಗಿ, ನೆನಪಿಡಬೇಕಾದ ಪ್ರಮುಖ ವಿಷಯಗಳು (ಮನೆಗೆ ಕರೆದೊಯ್ಯುವ ಸಂದೇಶ)

ಕೆನವನ್ ಕಾಯಿಲೆಯು ಅಪರೂಪದ, ಗಂಭೀರವಾದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು ಅದು ಮೆದುಳಿನ ಬಿಳಿ ದ್ರವ್ಯದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಇದನ್ನು ಕೇಳಿದಾಗ ಅತಿಯಾದ ಭಾವನೆ ಮೂಡುವುದು ಸಹಜ. ಆದರೆ ನೀವು ಒಬ್ಬಂಟಿಯಲ್ಲ.. ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಆರೈಕೆ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡಿ. ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬಕ್ಕೆ ಡಿಎನ್ಎ ಪರೀಕ್ಷೆ ಸೂಕ್ತವಾಗಿದೆಯೇ ಎಂದು ಸಹ ಕೇಳಿ.

ಈ ರೋಗವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ತೀವ್ರ ಮತ್ತು ಜೀವಕ್ಕೆ ಅಪಾಯಕಾರಿಯಾಗಿದ್ದರೂ, ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು ಹೊಸ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳ ಕುರಿತು ಸಂಶೋಧನೆ ನಡೆಸುತ್ತಿರುವುದು ಭರವಸೆಯ ಒಂದು ಸಣ್ಣ ಕಿಡಿಯಾಗಿದೆ. ಭರವಸೆ ಕಳೆದುಕೊಳ್ಳಬೇಡಿ. ನಿಮಗೆ ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಶಕ್ತಿಯನ್ನು ನಾವು ಬಯಸುತ್ತೇವೆ.

---

` ಕೆನವನ್ ಕಾಯಿಲೆ, ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು, ಮಿದುಳಿನ ಕಾಯಿಲೆಗಳು, ಬಾಲ್ಯದ ಕಾಯಿಲೆಗಳು, ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು, ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬ, ASPA, NAA, ಮೈಲಿನ್, ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ