ಕಾರ್ನೆಲಿಯಾ ಡಿ ಲ್ಯಾಂಗ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದರೇನು? ಅದರ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡೋಣ!

ನಿಮ್ಮ ಪುಟ್ಟ ಮಗುವಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಬಗ್ಗೆ ಅಥವಾ ಅವರ ನೋಟದಲ್ಲಿನ ಕೆಲವು ಸಣ್ಣ ಬದಲಾವಣೆಗಳ ಬಗ್ಗೆ ನೀವು ಎಂದಾದರೂ ಸ್ವಲ್ಪ ಚಿಂತೆ ಅಥವಾ ಕುತೂಹಲ ಹೊಂದಿದ್ದೀರಾ? ಇತರ ಶಿಶುಗಳಿಗಿಂತ ಸ್ವಲ್ಪ ವಿಭಿನ್ನವಾಗಿ ಬೆಳೆಯುವ ಕೆಲವು ಶಿಶುಗಳಿವೆ ಮತ್ತು ಅವರ ಮುಖದ ನೋಟ ಮತ್ತು ಕೈಕಾಲುಗಳು ಸ್ವಲ್ಪ ಭಿನ್ನವಾಗಿರಬಹುದು. ಇಂದು ನಾವು ತಿಳಿದಿರಬೇಕಾದ ಅಪರೂಪದ ಆದರೆ ಬಹಳ ಮುಖ್ಯವಾದ ಸ್ಥಿತಿಯ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡಲಿದ್ದೇವೆ. ಇದನ್ನು ಕಾರ್ನೆಲಿಯಾ ಡಿ ಲ್ಯಾಂಗ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (CdLS) ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಕಾರ್ನೆಲಿಯಾ ಡಿ ಲ್ಯಾನ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಸಿಡಿಎಲ್ಎಸ್) ಎಂದರೇನು?

ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಇದು ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ . "ಆನುವಂಶಿಕ" ಎಂದರೆ ನಮ್ಮ ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ವಿಷಯ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಮಗುವಿನ ದೈಹಿಕ ನೋಟ, ಬೌದ್ಧಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆ (ಕಲಿಕಾ ಸಾಮರ್ಥ್ಯದಂತಹವು) ಮತ್ತು ನಡವಳಿಕೆಯಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಮುಖ್ಯವಾದ ವಿಷಯವೆಂದರೆ ಈ ಸ್ಥಿತಿ (CdLS) ಎಲ್ಲಾ ಶಿಶುಗಳ ಮೇಲೆ ಒಂದೇ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದಿಲ್ಲ. ಕೆಲವು ಶಿಶುಗಳು ತುಂಬಾ ಸೌಮ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು, ಇತರವುಗಳು ತುಂಬಾ ತೀವ್ರವಾದ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು. ಕಟ್ಟುನಿಟ್ಟಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಯಾವುದೇ ಎರಡು ಶಿಶುಗಳು ಒಂದೇ ರೀತಿ ಇರುವುದಿಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಅವುಗಳ ನೋಟ ಮತ್ತು ನಡವಳಿಕೆಯಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ಸಾಮಾನ್ಯ ಹೋಲಿಕೆಗಳಿವೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಮಗುವಿನ ದೇಹದ ವಿವಿಧ ಭಾಗಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಂಡುಬರುವ ಮುಖ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು:

• ಜನನದ ಮೊದಲು ಮತ್ತು ನಂತರ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಕುಂಠಿತ. ಇದರರ್ಥ ಮಗು ತೂಕ ಇಳಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು ಮತ್ತು ಎತ್ತರವಾಗಿ ಬೆಳೆಯುವುದಿಲ್ಲ.
• ತಲೆ ಮತ್ತು ಮುಖದಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳು. ವೈದ್ಯರು ಇವುಗಳನ್ನು "ಕ್ರಾನಿಯೊಫೇಶಿಯಲ್" ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಎಂದು ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ. ನಾವು ಇದರ ಬಗ್ಗೆ ನಂತರ ಮಾತನಾಡುತ್ತೇವೆ.
• ಕೈ ಮತ್ತು ಬೆರಳುಗಳಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ದೋಷಗಳು.
• ದೇಹ ಮತ್ತು ತಲೆಯ ಮೇಲೆ ಸಾಮಾನ್ಯಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಕೂದಲು ಇರುವುದು. ಇದನ್ನು "ಹೈಪರ್ಟ್ರಿಕೋಸಿಸ್" ಅಥವಾ "ಹಿರ್ಸುಟಿಸಮ್" ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.
• ಬೌದ್ಧಿಕ ವಿಕಲಾಂಗತೆಗಳು.

ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಎಷ್ಟು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ?

ಕಾರ್ನೆಲಿಯಾ ಡಿ ಲ್ಯಾನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ವಾಸ್ತವವಾಗಿ ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ . ಇದು ಜನನದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಅಂಕಿಅಂಶಗಳ ಪ್ರಕಾರ, ಇದು ಸುಮಾರು 10,000 ಜೀವಂತ ಜನನಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದರಲ್ಲಿ ಅಥವಾ 50,000 ಜೀವಂತ ಜನನಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದರಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಕೆಲವು ಶಿಶುಗಳು ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡದೆ ಹೋಗಬಹುದು ಎಂದು ವೈದ್ಯರು ನಂಬುತ್ತಾರೆ. ಏಕೆಂದರೆ ಲಕ್ಷಣಗಳು ತುಂಬಾ ಸೌಮ್ಯವಾಗಿದ್ದರೆ, ಅವುಗಳನ್ನು ಇತರ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳೆಂದು ತಪ್ಪಾಗಿ ಭಾವಿಸಬಹುದು. ಅಥವಾ, ಅವು (CdLS) ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿವೆ ಎಂದು ಅವರಿಗೆ ತಿಳಿದಿರುವುದಿಲ್ಲ.

ಕಾರ್ನೆಲಿಯಾ ಡಿ ಲ್ಯಾನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವುವು?

ನಾವು ಮೊದಲೇ ಹೇಳಿದಂತೆ, ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಮಗುವಿನ ಮೇಲೂ ಒಂದೇ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದಿಲ್ಲ. ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮಗುವಿನಿಂದ ಮಗುವಿಗೆ ಬದಲಾಗಬಹುದು. ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಇದ್ದರೆ, ನೀವು ಈ ಕೆಳಗಿನ ಒಂದು ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚಿನ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಗಮನಿಸಬಹುದು.

ಮುಖ ಮತ್ತು ತಲೆಯ ಮೇಲೆ ಕಂಡುಬರುವ ವಿಶೇಷ ಲಕ್ಷಣಗಳು

ನಾವು ಇವುಗಳನ್ನು "(ವಿಶಿಷ್ಟ ಕಪಾಲದ ಮುಖದ ಲಕ್ಷಣಗಳು)" ಎಂದು ಕರೆಯುತ್ತೇವೆ.

• ರೆಪ್ಪೆಗೂದಲುಗಳು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಮಧ್ಯದಲ್ಲಿ ಸೇರಿಕೊಂಡು ಮೇಲ್ಮುಖವಾಗಿ ಬಾಗಿದಂತೆ ಕಾಣುತ್ತವೆ (ಇದನ್ನು `(ಸಿನೋಫ್ರಿಸ್)` ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ).
• ರೆಪ್ಪೆಗೂದಲುಗಳು ತುಂಬಾ ಉದ್ದವಾಗಿವೆ.
• ಕಿವಿಯೋಲೆಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯಕ್ಕಿಂತ ಕೆಳಗಿರುತ್ತವೆ.
• ಹಲ್ಲುಗಳು ಚಿಕ್ಕದಾಗಿರುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಅವುಗಳ ನಡುವೆ ದೊಡ್ಡ ಅಂತರಗಳಿವೆ.
• ಮೂಗು ಚಿಕ್ಕದಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ತಲೆಕೆಳಗಾಗುತ್ತದೆ.
• ಸಾಮಾನ್ಯಕ್ಕಿಂತ ಚಿಕ್ಕದಾದ ತಲೆ (ವೈದ್ಯರು ಇದನ್ನು "ಮೈಕ್ರೋಸೆಫಾಲಿ" ಎಂದು ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ).
• ಸೀಳು ಅಂಗುಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದು (ಇದು ಎಲ್ಲರಿಗೂ ಆಗುವುದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಕೆಲವರಿಗೆ ಆಗಬಹುದು).

ನರ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು

• ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬಗಳು. ಅಂದರೆ, ತೆವಳುವ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ತೆವಳದಿರುವುದು, ನಡೆಯುವ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ನಡೆಯದಿರುವುದು ಮುಂತಾದ ವಿಷಯಗಳು.
• ಅನೇಕ ಜನರು ಮಧ್ಯಮದಿಂದ ತೀವ್ರತರವಾದ ಬೌದ್ಧಿಕ ವಿಕಲಚೇತನರನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು , ಅಂದರೆ ಅವರು ಕಲಿಕೆ ಮತ್ತು ಗ್ರಹಿಕೆಯಂತಹ ವಿಷಯಗಳಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ದುರ್ಬಲತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು.

ಮನೋವೈದ್ಯಕೀಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು

• ಅವರು "(ಆಟಿಸಂ ಸ್ಪೆಕ್ಟ್ರಮ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್)" ನಂತೆಯೇ ವರ್ತನೆಯ ಮಾದರಿಗಳನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸಬಹುದು. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಅವರು ಇತರರೊಂದಿಗೆ ಸಂವಹನ ನಡೆಸಲು ಬಯಸದಿರಬಹುದು ಮತ್ತು ಅದೇ ವಿಷಯಗಳನ್ನು ಮತ್ತೆ ಮತ್ತೆ ಪುನರಾವರ್ತಿಸಬಹುದು.
• ಗಮನ ಕೊರತೆ/ಹೈಪರ್ಆಕ್ಟಿವಿಟಿ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ (ADHD) ಎಂಬ ಸ್ಥಿತಿಯ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೋಲುವ ಲಕ್ಷಣಗಳು.
• ಆತಂಕದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು.

ಕಾಣಬಹುದಾದ ಇತರ ಸಾಮಾನ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು

ಇದರ ಜೊತೆಗೆ, ಕಾರ್ನೆಲಿಯಾ ಡಿ ಲ್ಯಾನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇತರ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು:

• ಜನನದ ಮೊದಲು ಮತ್ತು ನಂತರ ನಿಧಾನ ಬೆಳವಣಿಗೆ. ಇದು ಅವು ಚಿಕ್ಕದಾಗಿರಲು ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.
• ಕೈಗಳು, ಬೆರಳುಗಳು ಮತ್ತು ಕೈಗಳ ಮೂಳೆಗಳಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ಅಸಹಜತೆಗಳು.
• ದೇಹದ ಮೇಲೆ ಸಾಮಾನ್ಯಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಕೂದಲು ಇರುವುದು (ಹಿರ್ಸುಟಿಸಮ್).
• ಶ್ರವಣ ದೋಷ.
• ಜೀರ್ಣಾಂಗ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಆಮ್ಲ ಹಿಮ್ಮುಖ ಹರಿವು (GERD).
• ಜನನಾಂಗಗಳ ಅಸಹಜತೆಗಳು. ಉದಾಹರಣೆಗೆ ಹುಡುಗರಲ್ಲಿ ಕೆಳಗಿಳಿಯದ ವೃಷಣಗಳು (ಕ್ರಿಪ್ಟೋರ್ಕಿಡಿಸಮ್).
• ದೃಷ್ಟಿ ದೋಷ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಸಮೀಪದೃಷ್ಟಿ (ಸಮೀಪದೃಷ್ಟಿ).
• ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು (ನಾವು ಅವುಗಳನ್ನು `ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು` ಎಂದು ಕರೆಯುತ್ತೇವೆ).
• ಹೃದಯ ಕಾಯಿಲೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಹೃದಯದಲ್ಲಿ ರಂಧ್ರ ಇರುವುದು.

ಕಾರ್ನೆಲಿಯಾ ಡಿ ಲ್ಯಾನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಕಾರಣವೇನು?

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಏಳು ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದರಲ್ಲಿ ಹಾನಿಕಾರಕ ಬದಲಾವಣೆಯಿಂದ (ರೋಗಕಾರಕ ರೂಪಾಂತರ) ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಜೀನ್‌ಗಳು NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3, BRD4, ಮತ್ತು ANKRD11. ಒಟ್ಟಾಗಿ, ಈ ಜೀನ್‌ಗಳು ಕೊಹೆಸಿನ್ ಸಂಕೀರ್ಣವು ಸರಿಯಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತವೆ.

ಈಗ ನೀವು ಈ "(ಕೊಹೆಸಿನ್ ಕಾಂಪ್ಲೆಕ್ಸ್)" ಏನು ಎಂದು ಆಶ್ಚರ್ಯ ಪಡುತ್ತಿರಬಹುದು. ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಇದು ಗರ್ಭದಲ್ಲಿ ಮಗು ಬೆಳೆಯುವಾಗ ಬಹಳ ಮುಖ್ಯವಾದ ಪಾತ್ರವನ್ನು ವಹಿಸುವ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳ ಗುಂಪು.ಇದು ಮಗುವಿನ ಕೈಕಾಲುಗಳು, ಮುಖ ಮತ್ತು ದೇಹದ ಇತರ ಭಾಗಗಳನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲು ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುತ್ತದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಮೊದಲೇ ಹೇಳಿದ ಯಾವುದೇ ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆಯಾದರೆ, ಈ `(ಕೊಹೆಸಿನ್ ಸಂಕೀರ್ಣ)` ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಣೆಯು ದುರ್ಬಲಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ನಂತರ, ಅದು ಮಗುವಿನ ಆರಂಭಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸುತ್ತದೆ.

`(CdLS)` ಇರುವ 60% ರಿಂದ 80% ರಷ್ಟು ಜನರು `NIPBL` ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಯಿಂದಾಗಿ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಇತರ ಆರು ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಂದ ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಉಂಟಾಗುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಕಡಿಮೆ. ಇನ್ನೂ 5% ರಿಂದ 20% ಜನರಿಗೆ, ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾರಣವನ್ನು ಇನ್ನೂ ಗುರುತಿಸಲಾಗಿಲ್ಲ.

ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಈ ಸ್ಥಿತಿಯಿರುವ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಈ ರೋಗದ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸವಿರುವುದಿಲ್ಲ. ಇದರರ್ಥ ಇದು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಹೊಸ ಆನುವಂಶಿಕ ಬದಲಾವಣೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ (ಇದನ್ನು `ಡಿ ನೊವೊ ರೂಪಾಂತರ` ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ). ಆದಾಗ್ಯೂ, ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರಿಗೆ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಸೌಮ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಂಡುಬಂದರೆ, ಅವರಿಗೆ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಮಗು ಜನಿಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆ 50% ಇರುತ್ತದೆ. ಅದೇ ರೀತಿ, ಆರೋಗ್ಯವಂತ ಪೋಷಕರು `(CdLS)` ಹೊಂದಿರುವ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ಈ ಸ್ಥಿತಿಯೊಂದಿಗೆ ಮತ್ತೊಂದು ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಅಪಾಯವು 1% ಮತ್ತು 1.5% ರ ನಡುವೆ ಇರುತ್ತದೆ ಎಂದು ಅಂದಾಜಿಸಲಾಗಿದೆ.

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯಿಂದ ಯಾವ ತೊಂದರೆಗಳು ಉಂಟಾಗಬಹುದು?

ಕಾರ್ನೆಲಿಯಾ ಡಿ ಲ್ಯಾನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ದೇಹದ ವಿವಿಧ ಭಾಗಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದರಿಂದ, ವಿವಿಧ ತೊಡಕುಗಳು ಉಂಟಾಗಬಹುದು.

ಜೀರ್ಣಾಂಗ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು

• ಡ್ಯುವೋಡೆನಲ್ ಅಟ್ರೆಸಿಯಾ: ಮಗುವಿನ ಸಣ್ಣ ಕರುಳಿನ ಮೊದಲ ಭಾಗದಲ್ಲಿ ಅಡಚಣೆ.
• ಜನ್ಮಜಾತ ಡಯಾಫ್ರಾಗ್ಮ್ಯಾಟಿಕ್ ಅಂಡವಾಯು: ಮಗುವಿನ ಡಯಾಫ್ರಾಮ್‌ನಲ್ಲಿ (ಎದೆ ಮತ್ತು ಹೊಟ್ಟೆಯನ್ನು ಬೇರ್ಪಡಿಸುವ ಸ್ನಾಯು) ರಂಧ್ರ.
• `(ವಿರೂಪ)`: ಮಗುವಿನ ಕರುಳುಗಳು ರೂಪುಗೊಳ್ಳುವ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಅಸಹಜತೆ.
• ಪೈಲೋರಿಕ್ ಸ್ಟೆನೋಸಿಸ್: ಮಗುವಿನ ಹೊಟ್ಟೆಯಿಂದ ಸಣ್ಣ ಕರುಳಿಗೆ ಹೋಗುವ ದ್ವಾರ ಕಿರಿದಾಗುವುದು.
• ಇಂಜಿನಲ್ ಅಂಡವಾಯು: ಮಗುವಿನ ಕರುಳಿನ ಒಂದು ಭಾಗವು ಕಿಬ್ಬೊಟ್ಟೆಯ ಗೋಡೆಯ ತೆರೆಯುವಿಕೆಯ ಮೂಲಕ ತೊಡೆಸಂದು ಪ್ರದೇಶಕ್ಕೆ ತಳ್ಳುತ್ತದೆ.
• ಬ್ಯಾರೆಟ್‌ನ ಅನ್ನನಾಳ: ತೀವ್ರವಾದ GERD ಯಿಂದ ಉಂಟಾಗಬಹುದಾದ ಒಂದು ಸ್ಥಿತಿ.

ಜನನಾಂಗದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು

• ಕ್ರಿಪ್ಟೋರಚಿಡಿಸಮ್: ಗಂಡು ಶಿಶುವಿನ ವೃಷಣಗಳು ಜನನದ ಮೊದಲು ಅಥವಾ ಜನನದ ಸ್ವಲ್ಪ ಸಮಯದ ನಂತರ ವೃಷಣಕ್ಕೆ ಇಳಿಯಲು ವಿಫಲವಾಗುವ ಸ್ಥಿತಿ .
• `(ಹೈಪೋಸ್ಪಾಡಿಯಾಸ್)`: ಗಂಡು ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ, ಮೂತ್ರನಾಳವು ಶಿಶ್ನದ ಸರಿಯಾದ ಸ್ಥಳದಲ್ಲಿ ತೆರೆಯುವುದಿಲ್ಲ.
• `(ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸಿಯಾ)`: ಮಗುವಿನ ಒಂದು ಅಥವಾ ಎರಡೂ ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯಕ್ಕಿಂತ ಚಿಕ್ಕದಾಗಿರುತ್ತವೆ.

ಕಣ್ಣಿನ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು

• `(ಪ್ಟೋಸಿಸ್)`: ಮೇಲಿನ ಕಣ್ಣುರೆಪ್ಪೆಯು ಕೆಳಕ್ಕೆ ಜೋತು ಬೀಳುವುದರಿಂದ ಕಣ್ಣು ಸರಿಯಾಗಿ ತೆರೆಯಲು ಅಸಮರ್ಥತೆ.
• ಬ್ಲೆಫರಿಟಿಸ್: ಕಣ್ಣುರೆಪ್ಪೆಯ ಉರಿಯೂತ ಮತ್ತು ಸೋಂಕು.
• ದೃಷ್ಟಿ ದೋಷಗಳು: ಉದಾಹರಣೆಗೆ, `(ಅಸ್ಟಿಗ್ಮ್ಯಾಟಿಸಮ್)` (ಕಣ್ಣಿನ ಹೊರ ಪದರದ ವಕ್ರತೆಯಿಂದ ದೃಷ್ಟಿ ಮಸುಕಾಗುವುದು) ನಂತಹ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು.

ಕಾರ್ನೆಲಿಯಾ ಡಿ ಲ್ಯಾನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಹೇಗೆ?

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ವೈದ್ಯರು ಜನನದ ನಂತರ ಅಥವಾ ಸ್ವಲ್ಪ ಸಮಯದ ನಂತರ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಬಹುದು. ವೈದ್ಯರು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವನ್ನು ದೈಹಿಕವಾಗಿ ಪರೀಕ್ಷಿಸುತ್ತಾರೆ, ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬದ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಇತಿಹಾಸದ ಬಗ್ಗೆ ಕೇಳುತ್ತಾರೆ.

ಆದಾಗ್ಯೂ, ಮಗುವಿನ ಲಕ್ಷಣಗಳುಇದು ತುಂಬಾ ಸೌಮ್ಯವಾಗಿದ್ದರೆ, ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸುವುದು ಕಷ್ಟಕರವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಅಂತಹ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಖಚಿತಪಡಿಸಲು ವೈದ್ಯರು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಕೋರಬಹುದು.

ಬಹಳ ವಿರಳವಾಗಿ, ಮಗು ಜನಿಸುವ ಮೊದಲೇ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಬಹುದು. ಇದನ್ನು ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಈ ಸ್ಥಿತಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಜೆನೆಟಿಕ್ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಬಹುದು.

ಕಾರ್ನೆಲಿಯಾ ಡಿ ಲ್ಯಾನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಹೇಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ?

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಮಗುವಿನಿಂದ ಮಗುವಿಗೆ ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಪ್ರತಿ ಮಗುವಿನಲ್ಲಿರುವ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ದೇಹದ ಬಹು ಭಾಗಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದರಿಂದ, ವೈದ್ಯರ ತಂಡವು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಯೋಜಿಸಲು ಒಟ್ಟಾಗಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಇವುಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:

ಪೋಷಣೆ ಮತ್ತು ಆಹಾರ

• ಮಗುವಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬವನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟಲು ಹೆಚ್ಚಿನ ಕ್ಯಾಲೋರಿ ಸೂತ್ರ ಮತ್ತು/ಅಥವಾ ಆಹಾರವನ್ನು ಒದಗಿಸಲು ಗ್ಯಾಸ್ಟ್ರೋಸ್ಟೊಮಿ ಟ್ಯೂಬ್ ಅನ್ನು ಸೇರಿಸುವುದು.
• ತಿನ್ನುವ ತೊಂದರೆಗಳನ್ನು ಚರ್ಚಿಸಲು ಪೌಷ್ಟಿಕತಜ್ಞರಿಂದ ಸಲಹೆ ಪಡೆಯಿರಿ.

ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ

• ಮೂಳೆ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು.
• ಜೀರ್ಣಾಂಗ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು.
• ಹೃದಯರೋಗ.
• ಸೀಳು ಅಂಗುಳಿನ.
• ಕೆಳಗಿಳಿಯದ ವೃಷಣಗಳು.

ಈ ರೀತಿಯ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ ಅಗತ್ಯವಾಗಬಹುದು.

ಔಷಧಿಗಳು

• ಸೆಳವು ನಿರೋಧಕ ಔಷಧಗಳು ಸೆಳವು (ಸೆಳವು) ಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುತ್ತವೆ ಅಥವಾ ತಡೆಯುತ್ತವೆ.
• ಸ್ವಯಂ-ಹಾನಿ ಅಥವಾ ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ ನಡವಳಿಕೆಯನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಖಿನ್ನತೆ-ಶಮನಕಾರಿಗಳು.
• ಪ್ರತಿಜೀವಕಗಳು ಉಸಿರಾಟದ ಸೋಂಕುಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡುತ್ತವೆ.

ಕೆಲವು ಜೀರ್ಣಕಾರಿ ಮತ್ತು ಹೃದಯದ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಔಷಧಿಗಳ ಮೂಲಕವೂ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಬಹುದು.

ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು

ಈ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳನ್ನು ಮಗುವಿನ ಜೀವನದುದ್ದಕ್ಕೂ ಮುಂದುವರಿಸಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ. ಮಗುವಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬಗಳು, ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳು ಮತ್ತು ನಡವಳಿಕೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಪರಿಹರಿಸಲು ವಿವಿಧ ಚಿಕಿತ್ಸಕ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಬಳಸಬಹುದು. ಇವುಗಳಲ್ಲಿ ಇವು ಸೇರಿವೆ:

• ದೈಹಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆ.
• ಔದ್ಯೋಗಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆ.
• ಭಾಷಣ ಚಿಕಿತ್ಸೆ.
• ಸೈಕೋಥೆರಪಿ.

ಇದರ ಜೊತೆಗೆ, ಮಗುವಿನ ಜೀವನದುದ್ದಕ್ಕೂ ಕೆಲವು ಚಟುವಟಿಕೆಗಳು ಮತ್ತು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬಗಳ ನಿರಂತರ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ ಮತ್ತು ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆಯ ಅವಶ್ಯಕತೆಯಿದೆ. ಇದರಲ್ಲಿ ಇವು ಸೇರಿವೆ:

• ಶ್ರವಣ ಮತ್ತು ದೃಷ್ಟಿ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು.
• ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ಸೈಕೋಮೋಟರ್ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ (ಒಬ್ಬರು ಯೋಚಿಸಿದಂತೆ ಕೆಲಸ ಮಾಡುವುದು).
• ಹೃದಯ ಮತ್ತು ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಕಾರ್ಯ.
• ಜೀರ್ಣಾಂಗ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಣೆ.

ಇವುಗಳನ್ನು ಯಾವಾಗಲೂ ವೈದ್ಯರು ಪರಿಶೀಲಿಸಬೇಕು.

ಕಾರ್ನೆಲಿಯಾ ಡಿ ಲ್ಯಾನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಜೀವಿತಾವಧಿ ಎಷ್ಟು?

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯಿರುವ ಜನರ ಜೀವಿತಾವಧಿ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ.ಈ ಸ್ಥಿತಿಯಿರುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಕ್ಕಳು ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯವರೆಗೂ ಚೆನ್ನಾಗಿ ಬದುಕುತ್ತಾರೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಮಗುವಿಗೆ ರೋಗದ ಕೆಲವು ತೀವ್ರವಾದ ಲಕ್ಷಣಗಳು (ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಹೃದಯ ಮತ್ತು ಗಂಟಲಿನ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು) ಇದ್ದರೆ, ಅದು ಅವರ ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ಸ್ವಲ್ಪ ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಬಹುದು.

ಸಿಡಿಎಲ್ಎಸ್ ಇರುವ ವಯಸ್ಕರಿಗೆ ಜೀವನದುದ್ದಕ್ಕೂ ನಿರಂತರ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆರೈಕೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರಬಹುದು. ತೊಡಕುಗಳು ಉಂಟಾದರೆ, ಮುನ್ನರಿವು ತೀವ್ರತೆ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ.

ಈ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ತಡೆಯಬಹುದೇ?

ಇದು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿರುವುದರಿಂದ, ಕಾರ್ನೆಲಿಯಾ ಡಿ ಲ್ಯಾನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ತಡೆಯಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ. ನೀವು ಗರ್ಭಿಣಿಯಾಗಲು ಯೋಜಿಸುತ್ತಿದ್ದರೆ ಮತ್ತು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯೊಂದಿಗೆ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ನಿಮ್ಮ ಅಪಾಯವನ್ನು ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳಲು ಬಯಸಿದರೆ, ಜೆನೆಟಿಕ್ ಕೌನ್ಸೆಲಿಂಗ್ ಅಥವಾ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡಿ.

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆ ಇದೆ ಎಂದು ತಿಳಿದಾಗ ಆಘಾತ ಮತ್ತು ದುಃಖವಾಗುವುದು ಸಹಜ. ಆದರೆ ನೆನಪಿಡಿ, ಕಾರ್ನೆಲಿಯಾ ಡಿ ಲ್ಯಾನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಕ್ಕಳು ಪೂರ್ಣ ಜೀವನವನ್ನು ನಡೆಸುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಚೆನ್ನಾಗಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದುತ್ತಾರೆ.

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಿದ ನಂತರ, ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ವಿವಿಧ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ಆಯ್ಕೆಗಳ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮ್ಮೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡುತ್ತಾರೆ. ನೀವು ತಜ್ಞರ ತಂಡದೊಂದಿಗೆ ಕೆಲಸ ಮಾಡಬೇಕಾಗಬಹುದು. ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಸ್ಥಿತಿಯ ಬಗ್ಗೆ ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳುವುದು ಮತ್ತು ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ಉತ್ತಮ ಆರೈಕೆಯನ್ನು ಒದಗಿಸುವಲ್ಲಿ ಮುಂದಾಳತ್ವ ವಹಿಸುವುದು ಅತ್ಯಂತ ಮುಖ್ಯವಾದ ವಿಷಯ.

ನೆನಪಿಡಬೇಕಾದ ಪ್ರಮುಖ ವಿಷಯಗಳು (ಟೇಕ್-ಹೋಮ್ ಸಂದೇಶ)

ಸರಿ, ನಾವು ಮಾತನಾಡಿದ್ದರಿಂದ ನೀವು ನೆನಪಿಟ್ಟುಕೊಳ್ಳಬೇಕಾದ ಕೆಲವು ಪ್ರಮುಖ ಅಂಶಗಳನ್ನು ಸಂಕ್ಷಿಪ್ತವಾಗಿ ಹೇಳೋಣ:

• ಕಾರ್ನೆಲಿಯಾ ಡಿ ಲ್ಯಾನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಸಿಡಿಎಲ್ಎಸ್) ಒಂದು ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ.
• ಇದು ಮಗುವಿನ ನೋಟ, ಬೆಳವಣಿಗೆ, ಬುದ್ಧಿವಂತಿಕೆ ಮತ್ತು ನಡವಳಿಕೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು .
• ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮಗುವಿನಿಂದ ಮಗುವಿಗೆ ಬದಲಾಗುತ್ತವೆ ; ಕೆಲವು ಸೌಮ್ಯವಾಗಿರುತ್ತವೆ, ಕೆಲವು ತೀವ್ರವಾಗಿರುತ್ತವೆ.
• ಕಾರಣ ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆ.
• ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಮಗುವಿನ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ. ಅಗತ್ಯವಿದ್ದರೆ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಂತೆ ವಿವಿಧ ಚಿಕಿತ್ಸಕ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಬಳಸಬಹುದು.
• ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗದಿದ್ದರೂ, ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಯು ನಿಮ್ಮ ಅಪಾಯದ ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.
• ಆರಂಭಿಕ ಗುರುತಿಸುವಿಕೆ, ಸರಿಯಾದ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ಪ್ರೀತಿಯ ಆರೈಕೆಯು ಈ ಮಕ್ಕಳು ಅರ್ಥಪೂರ್ಣ ಜೀವನವನ್ನು ನಡೆಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಇದರ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮಗೆ ಯಾವುದೇ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳು ಅಥವಾ ಕಾಳಜಿಗಳಿದ್ದರೆ, ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬ ವೈದ್ಯರು ಅಥವಾ ಮಕ್ಕಳ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡಲು ಮರೆಯದಿರಿ. ಅವರು ನಿಮಗೆ ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಮಾರ್ಗದರ್ಶನವನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತಾರೆ.

` ಕಾರ್ನೆಲಿಯಾ ಡಿ ಲ್ಯಾನ್ನೆ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಸಿಡಿಎಲ್ಎಸ್, ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು, ಮಕ್ಕಳ ಆರೋಗ್ಯ, ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬ, ದೈಹಿಕ ಲಕ್ಷಣಗಳು, ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳು