ಕೌಡೆನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮಗೆ ತಿಳಿದಿದೆಯೇ? ಅದರ ಬಗ್ಗೆ ಸರಳವಾಗಿ ಮಾತನಾಡೋಣ!

ನಿಮ್ಮ ದೇಹದ ಮೇಲೆ ಅಸಾಮಾನ್ಯ ಸಣ್ಣ ಗಡ್ಡೆಗಳು ಉಂಟಾಗುವುದನ್ನು ನೀವು ಗಮನಿಸಿದ್ದೀರಾ? ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಯಾರಿಗಾದರೂ ಚಿಕ್ಕ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿಯೇ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಬಂದಿದೆ ಎಂದು ನೀವು ಕೇಳಿರಬಹುದು. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಈ ವಿಷಯಗಳ ಹಿಂದೆ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿ ಇರುತ್ತದೆ. ಅಂತಹ ಒಂದು ಸ್ಥಿತಿ ಕೌಡೆನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್. ಇಂದು ನಾವು ಇದರ ಬಗ್ಗೆ ಸ್ವಲ್ಪ ಹೆಚ್ಚು ವಿವರವಾಗಿ ಮಾತನಾಡೋಣವೇ?

ಕೌಡೆನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದರೇನು?

ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಕೌಡೆನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ನಮ್ಮ ಜೀನ್‌ಗಳ ಮೂಲಕ ಹರಡುವ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯಿರುವ ಜನರು ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಅಲ್ಲದ, ಗೆಡ್ಡೆಯಂತಹ ಬೆಳವಣಿಗೆಗಳನ್ನು ಬೆಳೆಸಿಕೊಳ್ಳುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಹೆಚ್ಚು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಅವರು ಕೆಲವು ರೀತಿಯ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಅನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ಸ್ವಲ್ಪ ಹೆಚ್ಚು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ.

ಇದು ಎಷ್ಟು ಸಾಮಾನ್ಯ?

ನಿಜವಾಗಿಯೂ ಅಲ್ಲ. ಕೌಡೆನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಬಹಳ ಅಪರೂಪ . ವೈದ್ಯಕೀಯ ತಜ್ಞರ ಪ್ರಕಾರ, ಇದು ಎರಡು ಲಕ್ಷ ಜನರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಇದರ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಚೆನ್ನಾಗಿ ತಿಳಿದಿಲ್ಲ, ಆದ್ದರಿಂದ ಇದು ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡದೆ ಹೋಗಬಹುದು.

ಹಾಗಾದರೆ ಕೌಡೆನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಆಗಿದೆಯೇ?

ಇಲ್ಲ, ಕೌಡೆನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಅಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಈ ಸ್ಥಿತಿಯಿರುವ ಜನರು ಕೆಲವು ರೀತಿಯ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಅನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಹೆಚ್ಚು , ಮತ್ತು ಅವರು ಸಾಮಾನ್ಯಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ (ಆರಂಭಿಕ) ಸಹ ಬೆಳೆಯಬಹುದು. 'ಆರಂಭಿಕ' ಎಂದರೆ ರೋಗವು ಸಾಮಾನ್ಯಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಬೆಳೆಯುತ್ತದೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಕೌಡೆನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಹಿಳೆಗೆ 40 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮೊದಲು ಸ್ತನ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಬೆಳೆಯಬಹುದು. ಸ್ತನ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 60 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮೊದಲು ಕಂಡುಬರುವುದಿಲ್ಲ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿರಬಹುದಾದ ಇತರ ರೀತಿಯ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್‌ಗಳಿವೆ:

• ಗರ್ಭಾಶಯದ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ (ಎಂಡೊಮೆಟ್ರಿಯಲ್ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್)
• ಥೈರಾಯ್ಡ್ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ (ವಿಶೇಷವಾಗಿ "ಫೋಲಿಕ್ಯುಲರ್ ಥೈರಾಯ್ಡ್ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್" ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಪ್ರಕಾರ)
• ಕೊಲೊರೆಕ್ಟಲ್ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್
• ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್
• ಮೆಲನೋಮ, ಚರ್ಮದ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್

ಕೌಡೆನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮತ್ತು PTEN ಹಮರ್ಟೋಮಾ ಟ್ಯೂಮರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ನಡುವಿನ ವ್ಯತ್ಯಾಸವೇನು?

ಇದು ಸ್ವಲ್ಪ ಆಳವಾದ ವಿಷಯ, ಆದರೆ ನಾನು ಅದನ್ನು ಸರಳವಾಗಿ ಇಡುತ್ತೇನೆ. `PTEN ಹಮರ್ಟೋಮಾ ಟ್ಯೂಮರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (PHTS)` ಎಂಬುದು `PTEN` ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಂದ (ಮ್ಯುಟೇಶನ್‌ಗಳು) ಉಂಟಾಗುವ ಆನುವಂಶಿಕ ಲಕ್ಷಣಗಳ ಗುಂಪಾಗಿದೆ. ಕೌಡೆನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಸುಮಾರು ನಾಲ್ಕು ಜನರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು `PTEN` ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿ ಈ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದು ಕಂಡುಬಂದಿದೆ.

ಆದಾಗ್ಯೂ, ಎರಡರ ಲಕ್ಷಣಗಳು ತುಂಬಾ ಹೋಲುವುದರಿಂದ, ನೀವು ಕೌಡೆನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅಥವಾ ಅಂತಹುದೇ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ನಿಮಗೆ PHTS ಇದೆ ಎಂದು ಪರಿಗಣಿಸುತ್ತಾರೆ. ಏಕೆಂದರೆ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್‌ಗೆ ಆರಂಭಿಕ ಮತ್ತು ಆಗಾಗ್ಗೆ ತಪಾಸಣೆ ಎರಡರಲ್ಲೂ ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ.

ಕೌಡೆನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಲಕ್ಷಣಗಳೇನು?

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ 20 ರ ದಶಕದಲ್ಲಿ ದೇಹದಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತವೆ. ಕೆಲವು ಜನರು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಲಹೆಯನ್ನು ಪಡೆದಾಗ ಮಾತ್ರ ತಮಗೆ ಕೌಡೆನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇದೆ ಎಂದು ಕಂಡುಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ, ಇದು ಹ್ಯಾಮರ್ಟೋಮಾಸ್ ಎಂಬ ಗಡ್ಡೆಗಳಿಂದಾಗಿ ಅಥವಾ ಚಿಕ್ಕ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಬೆಳೆಯುವ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿರಬಹುದು.

ಹಮಾರ್ಟೋಮಾಗಳು ('ಹ-ಮಾ-ಟು-ಮಾಸ್' ಎಂದು ಉಚ್ಚರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ) ಕೌಡೆನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯ ಮತ್ತು ಪ್ರಮುಖ ಲಕ್ಷಣವಾಗಿದೆ. ಅವು ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಅಲ್ಲದ, ಗೆಡ್ಡೆಯಂತಹ ಬೆಳವಣಿಗೆಗಳಾಗಿವೆ. ಅವು ದೇಹದ ಯಾವುದೇ ಭಾಗದಲ್ಲಿ, ಆಂತರಿಕವಾಗಿ ಮತ್ತು ಬಾಹ್ಯವಾಗಿ ಬೆಳೆಯಬಹುದು. ಅವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕುತ್ತಿಗೆ, ಮುಖ ಮತ್ತು ನೆತ್ತಿಯ ಮೇಲೆ ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ.

ಇತರ ಲಕ್ಷಣಗಳಿವೆ:

• ಸಾಮಾನ್ಯಕ್ಕಿಂತ ದೊಡ್ಡ ತಲೆ ಹೊಂದಿರುವುದು (ಮ್ಯಾಕ್ರೋಸೆಫಾಲಿ) .
• ಚರ್ಮದ ಮೇಲೆ ಸಣ್ಣ, ನಯವಾದ ಉಂಡೆಗಳು (ಟ್ರೈಚಿಲೆಮೊಮಾಸ್).
• ಪಾದಗಳ ಅಡಿಭಾಗ, ಅಂಗೈ ಮತ್ತು ಕೈಗಳ ಹಿಂಭಾಗದಲ್ಲಿ ಸ್ಪಷ್ಟವಾದ ಗುಳ್ಳೆಗಳಂತಹ ಉಬ್ಬುಗಳು (ಅಕ್ರಲ್ ಕೆರಾಟೋಸಿಸ್).
• ನಾಲಿಗೆ, ಒಸಡುಗಳು, ಗಂಟಲಿನ ಹಿಂಭಾಗ ಮತ್ತು ಟಾನ್ಸಿಲ್‌ಗಳ ಮೇಲೆ ನರಹುಲಿಗಳಂತಹ ಬೆಳವಣಿಗೆಗಳು ("ಮೌಖಿಕ ಪ್ಯಾಪಿಲೋಮಟೋಸಿಸ್").

ಆದರೆ ಇದನ್ನು ನೆನಪಿಟ್ಟುಕೊಳ್ಳುವುದು ಮುಖ್ಯ: ಈ ಕೆಲವು ಲಕ್ಷಣಗಳು ನಿಮ್ಮಲ್ಲಿವೆ ಎಂದ ಮಾತ್ರಕ್ಕೆ ನಿಮಗೆ ಕೌಡೆನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇದೆ ಎಂದು ಅರ್ಥವಲ್ಲ. ಈ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣಗಳ ಸಂಯೋಜನೆ ಇದ್ದರೆ ವೈದ್ಯರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಅನುಮಾನಿಸುತ್ತಾರೆ.

ಕೌಡೆನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಕಾರಣವೇನು?

ಕೌಡೆನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ನಿಮಗೆ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುವ ಕೆಲವು ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಜೀನ್‌ಗಳು ನಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿನ ಜೀವಕೋಶಗಳು ಹೇಗೆ ಬೆಳೆಯುತ್ತವೆ, ವಿಭಜನೆಯಾಗುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಸಾಯುತ್ತವೆ ಎಂಬುದನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುತ್ತವೆ. ಕೌಡೆನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನಲ್ಲಿ, ಈ ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ದೋಷದಿಂದಾಗಿ, ಅಸಹಜ ಕೋಶಗಳು ನಿಯಂತ್ರಣ ತಪ್ಪಿ ಬೆಳೆಯುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಅವು ಯಾವಾಗ ಬೇಕೋ ಆಗಿರುತ್ತವೆ. ಅಂತಿಮವಾಗಿ, ಈ ಕೋಶಗಳು ಒಟ್ಟಿಗೆ ಸೇರಿಕೊಂಡು ಹಮಾರ್ಟೋಮಾಸ್ ಎಂಬ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಅಲ್ಲದ ಗೆಡ್ಡೆಗಳನ್ನು ರೂಪಿಸುತ್ತವೆ.

ಈ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್‌ನ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುವ ಆನುವಂಶಿಕ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು, ಕೌಡೆನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು ಇನ್ನೂ ಸಂಶೋಧಿಸುತ್ತಿದ್ದಾರೆ. ಕೌಡೆನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ಕೆಲವು ಜನರಿಗೆ `PTEN` ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರ ಇರುವುದಿಲ್ಲ. ಕಡಿಮೆ ಸಂಖ್ಯೆಯ ಜನರಲ್ಲಿ, `PIK3CA/AKT1`, `SDHB-D`, `KLLN` ಮತ್ತು `SEC23B` ನಂತಹ ಇತರ ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಕಂಡುಬಂದಿವೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಂಶೋಧಕರು ಇದನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸುವುದನ್ನು ಮುಂದುವರಿಸಿದ್ದಾರೆ.

ಇದು ತಲೆಮಾರುಗಳ ಮೂಲಕ ಹೇಗೆ ಹರಡುತ್ತದೆ?

ಕೌಡೆನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ಜನರು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು "ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಮಾದರಿಯಲ್ಲಿ" ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುತ್ತಾರೆ. ಇದರರ್ಥ ನೀವು ನಿಮ್ಮ ಜೈವಿಕ ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರಿಂದ ಸಾಮಾನ್ಯ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಮತ್ತು ಇನ್ನೊಬ್ಬ ಪೋಷಕರಿಂದ ರೂಪಾಂತರಿತ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುತ್ತೀರಿ. ಇದರರ್ಥ ಪ್ರತಿ ಮಗುವೂ ರೂಪಾಂತರಿತ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುವ ಸಾಧ್ಯತೆ 50% ಇರುತ್ತದೆ.

ಕೌಡೆನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಅಪಾಯಕಾರಿ ಅಂಶಗಳು ಯಾವುವು?

ಇಲ್ಲಿಯವರೆಗೆ ಗುರುತಿಸಲಾದ ಏಕೈಕ ಪ್ರಮುಖ ಅಪಾಯಕಾರಿ ಅಂಶವೆಂದರೆ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸ . ಇದರರ್ಥ ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಯಾರಿಗಾದರೂ ಕೌಡೆನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇದ್ದರೆ, ನಿಮಗೂ ಅದು ಬರುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಹೆಚ್ಚು.

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಸಂಭಾವ್ಯ ತೊಡಕುಗಳು ಯಾವುವು?

ನೀವು ಕೌಡೆನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ನಿಮಗೆ ಕೆಲವು ರೀತಿಯ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಬರುವ ಅಪಾಯ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ. ಅಲ್ಲದೆ, ನೀವು ಚಿಕ್ಕ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿಯೇ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಅನ್ನು ಬೆಳೆಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಜೀವಿತಾವಧಿಯಲ್ಲಿ ಒಂದಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ರೀತಿಯ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಅನ್ನು ಬೆಳೆಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು.ಇದು ವಿಭಿನ್ನ ಸಮಯಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು, ಆದ್ದರಿಂದ ನೀವು ಯಾವಾಗ ಮತ್ತು ಎಷ್ಟು ಬಾರಿ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಪಡೆಯಬೇಕು ಎಂಬುದರ ಕುರಿತು ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡುವುದು ಮುಖ್ಯ.

ವೈದ್ಯರು ಕೌಡೆನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಹೇಗೆ ನಿರ್ಣಯಿಸುತ್ತಾರೆ?

ಕೌಡೆನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ಸಂಕೀರ್ಣ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು, ಹಲವು ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಸಂಬಂಧಿತ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ನೀವು ಈ ಒಂದು ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚಿನ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೂ ಸಹ, ನಿಮಗೆ ಕೌಡೆನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇದೆ ಎಂದು ಅರ್ಥವಲ್ಲ.

ಕೌಡೆನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು , ವೈದ್ಯರು ನಿಮ್ಮ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಪರಿಣತಿ ಹೊಂದಿರುವ ವೈದ್ಯರು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಿದ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಮಾನದಂಡಗಳೊಂದಿಗೆ ಹೋಲಿಸುತ್ತಾರೆ. ಈ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿ, ನಿಮ್ಮ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಪ್ರಮುಖ ಮಾನದಂಡಗಳು ಮತ್ತು ಸಣ್ಣ ಮಾನದಂಡಗಳಿಗೆ ಹೋಲಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ನೀವು ಈ ಮಾನದಂಡಗಳ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಸಂಯೋಜನೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ ನಿಮಗೆ ಕೌಡೆನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವುದು ಪತ್ತೆಯಾಗುತ್ತದೆ.

ವೈದ್ಯರು ನಿಮಗೆ ಕೌಡೆನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇದೆ ಎಂದು ಅನುಮಾನಿಸಬಹುದು:

• `ಮ್ಯಾಕ್ರೋಸೆಫಾಲಿ` (ದೊಡ್ಡ ತಲೆ) ಹೊರತುಪಡಿಸಿ, ಮೂರು ಮುಖ್ಯ ಮಾನದಂಡಗಳಿವೆ .
• ಒಂದು ಪ್ರಮುಖ ಮಾನದಂಡ ಅಥವಾ ಮೂರು ಸಣ್ಣ ಮಾನದಂಡಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದು.
• ನಾಲ್ಕು ಸಣ್ಣ ಮಾನದಂಡಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದು.
• ನಿಮ್ಮ ಸಂಬಂಧಿಕರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು ಕೌಡೆನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅಥವಾ ಬನ್ನಾಯನ್-ರಿಲೇ-ರುವಾಲ್ಕಾಬಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (BRRS) ನಂತಹ ಸಂಬಂಧಿತ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ .

ಕೌಡೆನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಮಾನದಂಡಗಳು

ವೈದ್ಯರು ಪರಿಗಣಿಸುವ ಕೆಲವು ಪ್ರಮುಖ ಮತ್ತು ಸಣ್ಣ ಮಾನದಂಡಗಳು ಇಲ್ಲಿವೆ:

ಪ್ರಮುಖ ಮಾನದಂಡಗಳು:

• ಸ್ತನ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್
• ಎಂಡೊಮೆಟ್ರಿಯಲ್ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್
• ಫೋಲಿಕ್ಯುಲರ್ ಥೈರಾಯ್ಡ್ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್
• ಜಠರಗರುಳಿನ (ಜಿಐ) ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ ಅನೇಕ ಹ್ಯಾಮಟೋಮಾಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದು
• ಮ್ಯಾಕ್ರೋಸೆಫಾಲಿ - (ತಲೆಯ ಸುತ್ತಳತೆ ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಮೌಲ್ಯವನ್ನು ಮೀರುವುದು)
• ಶಿಶ್ನದ ಮೇಲ್ಭಾಗದಲ್ಲಿ ಕಪ್ಪು ಕಲೆಗಳು (ವರ್ಣದ್ರವ್ಯದ ಮಚ್ಚೆಗಳು) ಇರುವುದು.
• ಚರ್ಮದ ತುಂಡನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಂಡು ಪರೀಕ್ಷಿಸಿದಾಗ (ಬಯಾಪ್ಸಿ), ಅದು `ಟ್ರೈಕಿಲೆಮೋಮಾ'ದ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ.
• ಕೈ ಮತ್ತು ಕಾಲುಗಳ ಮೇಲೆ ತುಂಬಾ ದಪ್ಪ ಚರ್ಮ (ಪಾಲ್ಮೋಪ್ಲಾಂಟರ್ ಕೆರಟೋಸಿಸ್) ಇರುವುದು.
• ಬಾಯಿಯೊಳಗೆ (ಮೌಖಿಕ ಲೋಳೆಪೊರೆಯ) ನರಹುಲಿಗಳಂತಹ ಬೆಳವಣಿಗೆಗಳು ("ಪ್ಯಾಪಿಲೋಮಾಟೋಸಿಸ್") ಬಹಳಷ್ಟು ಇರುವುದು.
• ಮುಖದ ಚರ್ಮದ ಮೇಲೆ ನರಹುಲಿಗಳಂತಹ ಉಬ್ಬುಗಳು (`ಪಪೂಲ್‌ಗಳು`) ಹೇರಳವಾಗಿರುವುದು (`ಚರ್ಮದ ಮುಖದ`)

ಸಣ್ಣ ಮಾನದಂಡಗಳು:

• ಕೊಲೊನ್ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್
• ಅನ್ನನಾಳದ ಗ್ಲೈಕೊಜೆನಿಕ್ ಅಕಾಂತೋಸಿಸ್ (ಇದು ಅನ್ನನಾಳದಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುವ ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ)
• ಆಟಿಸಂ ಸ್ಪೆಕ್ಟ್ರಮ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್
• ಕಲಿಕಾ ನ್ಯೂನತೆಗಳು
• ಪ್ಯಾಪಿಲ್ಲರಿ ಥೈರಾಯ್ಡ್ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್
• ಥೈರಾಯ್ಡ್ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು (ಉದಾ. ಗಾಯಿಟರ್, ಅಡೆನೊಮಾ)
• ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್
• ಕೊಬ್ಬಿನ ಗೆಡ್ಡೆಗಳು (`ಲಿಪೊಮಾಸ್`)
• ಜೀರ್ಣಾಂಗ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಒಂದೇ "ಹಮಾರ್ಟೋಮಾ" ಇರುವುದು.
• ವೃಷಣಗಳಲ್ಲಿ ಕೊಬ್ಬಿನ ಶೇಖರಣೆ ("ವೃಷಣ ಲಿಪೊಮಾಟೋಸಿಸ್")

ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ನಿಮಗೆ ಕೌಡೆನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರಬಹುದೆಂದು ಭಾವಿಸಿದರೆ, ಅವರು ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸದ ಬಗ್ಗೆ ಕೇಳುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ನಿಮಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರವಿದೆಯೇ ಎಂದು ನೋಡಲು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಸಹ ಆದೇಶಿಸಬಹುದು.

ನಿಮಗೆ ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಇದೆ ಎಂದು ನೀವು ಭಾವಿಸಿದರೆ ಏನು ಮಾಡಬೇಕು?

ನೀವು ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ಸಲಹೆಗಾಗಿ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರ ವೃತ್ತಿಪರರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡುವುದು ಮುಖ್ಯ . ನಂತರ ಅವರು PTEN ಜೀನ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯಂತಹ ಕೆಲಸಗಳನ್ನು ಮಾಡಬೇಕೆ ಎಂದು ನಿರ್ಧರಿಸಬಹುದು. ಅವರು ನಿಮ್ಮನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕ ಸಲಹೆಗಾರರ ​​ಬಳಿಗೆ ಸಹ ಉಲ್ಲೇಖಿಸಬಹುದು. PTEN ರೂಪಾಂತರದಂತಹ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು ನಿಮ್ಮ ಮೇಲೆ ಹೇಗೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು ಎಂಬುದನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಆನುವಂಶಿಕ ಸಲಹೆಗಾರರು ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಬಹುದು. ನೀವು PTEN ಹಮರ್ಟೋಮಾ ಟ್ಯೂಮರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (PHTS) ಹೊಂದಿದ್ದರೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ಮತ್ತು ನಿಮಗೆ ಯಾವ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್‌ಗಳು ಬೇಕಾಗಬಹುದು ಎಂಬುದನ್ನು ಸಹ ಅವರು ವಿವರಿಸಬಹುದು. ಕೌಡೆನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅಪರೂಪದ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿರುವುದರಿಂದ, PHTS ಮತ್ತು ಕೌಡೆನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನಲ್ಲಿ ಪರಿಣತಿ ಹೊಂದಿರುವ ತಂಡ ಅಥವಾ ಕೇಂದ್ರವನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯುವುದು ಒಳ್ಳೆಯದು.

ಕೌಡೆನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ವೈದ್ಯರು ಹೇಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡುತ್ತಾರೆ?

ಕೌಡೆನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂಬುದು ಚರ್ಮದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಮತ್ತು ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಸೇರಿದಂತೆ ವಿವಿಧ ಸ್ಥಿತಿಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಒಂದು ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಜನರು ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಮತ್ತೊಂದು ಸ್ಥಿತಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಪಡೆಯುತ್ತಿರುವಾಗ ಅವರಿಗೆ ಕೌಡೆನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇದೆ ಎಂದು ಕಂಡುಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ.

ಆದಾಗ್ಯೂ, ಕೌಡೆನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ಜನರು, ಆದರೆ ಪ್ರಸ್ತುತ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಹೊಂದಿಲ್ಲದವರು , ನಿಯಮಿತವಾಗಿ, ಆರಂಭಿಕ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಮಾಡಿಸಿಕೊಳ್ಳುವುದು ಅತ್ಯಗತ್ಯ. ಕೆಲವು ಉದಾಹರಣೆಗಳು ಇಲ್ಲಿವೆ:

• ಸ್ತನ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್‌ಗೆ: 30 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನಿಂದ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುವ ವಾರ್ಷಿಕ ಮ್ಯಾಮೊಗ್ರಾಮ್‌ಗಳು. ದಟ್ಟವಾದ ಸ್ತನಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವವರಿಗೆ ಮ್ಯಾಗ್ನೆಟಿಕ್ ರೆಸೋನೆನ್ಸ್ ಇಮೇಜಿಂಗ್ (MRI) ಸ್ಕ್ಯಾನ್‌ಗಳನ್ನು ಸಹ ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಬಹುದು.
• ಥೈರಾಯ್ಡ್ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್‌ಗೆ: 7 ನೇ ವಯಸ್ಸಿನಿಂದ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುವ ವಾರ್ಷಿಕ ಥೈರಾಯ್ಡ್ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್. ಆದಾಗ್ಯೂ, ನಿಮಗೆ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಂಡುಬಂದರೆ (ಉದಾ. ಥೈರಾಯ್ಡ್ ಗಂಟು, ನುಂಗಲು ತೊಂದರೆ), ನೀವು ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಮೊದಲೇ ಮಾಡಬೇಕಾಗಬಹುದು.

ಅದೇ ರೀತಿ, ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ನಿಮ್ಮ ವೈಯಕ್ತಿಕ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗೆ ಅನುಗುಣವಾಗಿ ನಿಯಮಿತ ಮಧ್ಯಂತರಗಳಲ್ಲಿ ಇತರ ರೀತಿಯ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್‌ಗಳಿಗೆ (ಉದಾ. ಗರ್ಭಾಶಯ, ಮೂತ್ರಪಿಂಡ, ಕೊಲೊನ್ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್) ತಪಾಸಣೆಯನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಬಹುದು.

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯೊಂದಿಗೆ ಬದುಕುವಾಗ ನೀವು ಏನನ್ನು ನಿರೀಕ್ಷಿಸಬೇಕು?

ನೀವು ಕೌಡೆನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ನಿಮ್ಮ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಕೌನ್ಸೆಲರ್ ನಿಮ್ಮ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ. ನಿಮ್ಮ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ನಿಮಗೆ PTEN ಹಮರ್ಟೋಮಾ ಟ್ಯೂಮರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (PHTS) ಇದೆ ಎಂದು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸಿದರೆ, ನಿಮಗೆ ಯಾವ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಬೇಕಾಗುತ್ತವೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಸಹ ಅವರು ವಿವರಿಸುತ್ತಾರೆ. ನೀವು ಸರಾಸರಿ ವ್ಯಕ್ತಿಗಿಂತ ಚಿಕ್ಕ ವಯಸ್ಸಿನವರಾಗಿರಬಹುದು .ನೀವು ಈ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಪಡೆಯಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಬೇಕಾಗಬಹುದು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ನಿಯಮಿತವಾಗಿ ಮಾಡಿಸಿಕೊಳ್ಳುವ ಮೂಲಕ, ನಿಮಗೆ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುವ ಮೊದಲೇ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಅನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಬಹುದು.

ಕೌಡೆನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ಜನರ ಜೀವಿತಾವಧಿ ಎಷ್ಟು?

ಕೌಡೆನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವವರ ಜೀವಿತಾವಧಿಯು ನಿಮ್ಮ ವೈಯಕ್ತಿಕ ಸಂದರ್ಭಗಳನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ನಿಮಗೆ ಚಿಕ್ಕ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿಯೇ ಸ್ತನ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಇರುವುದು ಪತ್ತೆಯಾದರೆ ಮತ್ತು ಅದು ಹರಡಿದ್ದರೆ, ನಿಮ್ಮ ಜೀವಿತಾವಧಿಯು ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಅನ್ನು ಮೊದಲೇ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಪಡೆದವರಿಗಿಂತ ಕಡಿಮೆಯಾಗಬಹುದು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾದ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್‌ಗಳನ್ನು ಪಡೆಯುವುದರಿಂದ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಬೆಳೆಯುವುದನ್ನು ತಡೆಯಲು ಅಥವಾ ಕನಿಷ್ಠ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಬಹುದಾದ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತದಲ್ಲಿ ಅದನ್ನು ಹಿಡಿಯಲು ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಬಹುದು.

ನಾನು ನನ್ನನ್ನು ಹೇಗೆ ನೋಡಿಕೊಳ್ಳುವುದು? / ನೀವು ನಿಮ್ಮನ್ನು ಹೇಗೆ ನೋಡಿಕೊಳ್ಳುತ್ತೀರಿ?

ನಿಮಗೆ ಕೌಡೆನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇದ್ದರೆ, ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುವ ಮೊದಲೇ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಅನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚುವ ನಿಯಮಿತ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್‌ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದು ಮುಖ್ಯ. ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಆಗಿರಬಹುದಾದ ಯಾವುದೇ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣಗಳ ಬಗ್ಗೆ ನೀವು ಎಚ್ಚರದಿಂದಿರಬೇಕುಯೇ ಎಂದು ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಕೇಳಿ. ನಿಮಗೆ ಕೌಡೆನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇದ್ದರೆ, ಇತರ ಕುಟುಂಬ ಸದಸ್ಯರು ಸಹ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಪಡೆಯಬೇಕೇ ಎಂದು ನಿಮ್ಮ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಲಹೆಗಾರರನ್ನು ಕೇಳಿ.

ನಾನು ವೈದ್ಯರನ್ನು ನೋಡಬೇಕೇ? / ನೀವು ವೈದ್ಯರನ್ನು ನೋಡಬೇಕೇ?

ಹೌದು, ಖಂಡಿತ. ಕೌಡೆನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ನೀವು "ಜರ್ಮ್‌ಲೈನ್ PTEN ರೂಪಾಂತರ" ಅಥವಾ "PTEN ಹಮರ್ಟೋಮಾ ಟ್ಯೂಮರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (PHTS)" ದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದರೆ, ಅದು ಅನೇಕ ರೀತಿಯ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್‌ಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯಕೀಯ ತಂಡವು ನಿಮ್ಮ ಒಟ್ಟಾರೆ ಆರೋಗ್ಯ ಮತ್ತು ನಿಯಮಿತ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ಸೂಕ್ಷ್ಮವಾಗಿ ಗಮನಿಸುತ್ತದೆ .

ನನ್ನ ವೈದ್ಯರನ್ನು ನಾನು ಯಾವ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳನ್ನು ಕೇಳಬೇಕು? / ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರನ್ನು ನೀವು ಯಾವ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳನ್ನು ಕೇಳಬೇಕು?

ನೀವು ವೈದ್ಯರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಿದಾಗ ಈ ರೀತಿಯ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳನ್ನು ಕೇಳುವುದು ಒಳ್ಳೆಯದು:

• "ಈ ಸ್ಥಿತಿಯಿಂದಾಗಿ ನನಗೆ ಒಂದು ರೀತಿಯ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಬಂದಿದೆ. ನನಗೆ ಬೇರೆ ರೀತಿಯ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಬರುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಇದೆಯೇ?"
• "ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ನನ್ನಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರಿತ `PTEN` ಜೀನ್ ಇದೆ ಎಂದು ತೋರಿಸುತ್ತವೆ. ನನ್ನ ಕುಟುಂಬದ ಉಳಿದವರನ್ನು ಈ ಜೀನ್‌ಗಾಗಿ ಪರೀಕ್ಷಿಸಬೇಕೇ?"
• "ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಭವಿಷ್ಯದಲ್ಲಿ ನಾನು ಹೊಂದುವ ಮಕ್ಕಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದೇ?"
• "ನನಗೆ ಕೌಡೆನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇದೆ, ಆದರೆ ನನಗೆ `PTEN` ರೂಪಾಂತರವಿಲ್ಲ. ಹಾಗಾದರೆ ಬೇರೆ ಯಾವ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಇದಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು?"
• "ಕೌಡೆನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ರೂಪಾಂತರಿತ ಜೀನ್ ನನ್ನಲ್ಲಿದೆ ಎಂದು ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ತೋರಿಸಿವೆ. ಅದು ಖಂಡಿತವಾಗಿಯೂ ನನಗೆ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಬರಲು ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆಯೇ?"

ಕೌಡೆನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ಅಪರೂಪದ, ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚುವುದು ಕಷ್ಟ. ನಿಮಗೆ PTEN ಹಮರ್ಟೋಮಾ ಟ್ಯೂಮರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (PHTS) ಇದೆಯೇ ಎಂದು ಖಚಿತವಾಗಿ ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡುವುದು ಉತ್ತಮ. ನಂತರ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ನಿಮ್ಮ ಸ್ಥಿತಿಗೆ ಅನುಗುಣವಾಗಿ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ಯೋಜನೆಯನ್ನು ಯೋಜಿಸಬಹುದು. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ, ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯು PTEN ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯದಿದ್ದರೆ, ಇತರ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳನ್ನು ತಳ್ಳಿಹಾಕಲು ನೀವು ಹಲವಾರು ವಿಭಿನ್ನ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಮಾಡಬೇಕಾಗಬಹುದು. ಮುಂದೆ ಏನು ಮಾಡಬೇಕೆಂದು ನಿಮ್ಮ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಲಹೆಗಾರರು ನಿಮಗೆ ಮಾರ್ಗದರ್ಶನ ನೀಡುತ್ತಾರೆ.

ನಿಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿ ಏನೋ ತಪ್ಪಾಗಿದೆ ಎಂದು ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳುವುದು ಭಯಾನಕ ಆಲೋಚನೆಯಾಗಿರಬಹುದು, ಆದರೆ ಅದು ಏನು ಅಥವಾ ಅದರ ಬಗ್ಗೆ ಏನು ಮಾಡಬೇಕೆಂದು ನಿಮಗೆ ತಿಳಿದಿಲ್ಲ. ನಿಮಗೆ ಕೌಡೆನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇದೆ ಎಂದು ನೀವು ಕಂಡುಕೊಂಡರೆ, ನಿಮ್ಮ ಜೀವನದುದ್ದಕ್ಕೂ ನಿಮಗೆ ವಿವಿಧ ರೀತಿಯ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಬರಬಹುದು ಎಂಬ ಜ್ಞಾನದೊಂದಿಗೆ ನೀವು ಬದುಕಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ. ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುವ ಮೊದಲು ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಅನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚುವ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಿವೆ ಎಂದು ನಿಮಗೆ ತಿಳಿದಿದ್ದರೂ, ಆ ಆಲೋಚನೆ ನಿಜವಾಗಿಯೂ ಭಯಾನಕವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ನೀವು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯಕೀಯ ತಂಡವು ನಿಮ್ಮ ಆರೋಗ್ಯ ಮತ್ತು ಪರೀಕ್ಷಾ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ನಿರಂತರವಾಗಿ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಹರಡುವ ಮೊದಲು ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ಅವರು ತ್ವರಿತ ಕ್ರಮ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಧೈರ್ಯಶಾಲಿಯಾಗಿರುವುದು, ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರ ಸಲಹೆಯನ್ನು ಅನುಸರಿಸುವುದು ಮತ್ತು ನಿಯಮಿತವಾಗಿ ತಪಾಸಣೆ ಮಾಡಿಸಿಕೊಳ್ಳುವುದು ಮುಖ್ಯ.

ಎಲ್ಲವನ್ನೂ ಸಂಕ್ಷಿಪ್ತವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ (ಟೇಕ್-ಹೋಮ್ ಸಂದೇಶ)

ಸರಿ, ನಾವು ಮಾತನಾಡಿದ್ದರಿಂದ ನೀವು ನೆನಪಿನಲ್ಲಿಟ್ಟುಕೊಳ್ಳಬೇಕಾದ ಕೆಲವು ಪ್ರಮುಖ ವಿಷಯಗಳನ್ನು ನೋಡೋಣ:

• ಕೌಡೆನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದ್ದು , ಇದು ದೇಹದಲ್ಲಿ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಅಲ್ಲದ ಗಡ್ಡೆಗಳು (ಹಮಾರ್ಟೋಮಾಗಳು) ರೂಪುಗೊಳ್ಳಲು ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ, ಜೊತೆಗೆ ಕೆಲವು ರೀತಿಯ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ (ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಸ್ತನ, ಥೈರಾಯ್ಡ್ ಮತ್ತು ಗರ್ಭಾಶಯದ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್) ಬರುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತದೆ .
• ಇದು ನೇರವಾಗಿ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಅಲ್ಲ, ಆದರೆ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಬರುವ ಅಪಾಯವಿರುವುದರಿಂದ ನಿಯಮಿತವಾಗಿ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಮಾಡಿಸಿಕೊಳ್ಳುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ.
• ಲಕ್ಷಣಗಳು ಬದಲಾಗುತ್ತವೆ. ಮುಖ್ಯವಾದವುಗಳು ದೊಡ್ಡ ತಲೆ (ಮ್ಯಾಕ್ರೋಸೆಫಾಲಿ) ಮತ್ತು ಚರ್ಮ ಮತ್ತು ಬಾಯಿಯ ಮೇಲೆ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಗಡ್ಡೆಗಳು. ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮಾತ್ರ ರೋಗದ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಸೂಚಿಸುವುದಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಮಾನದಂಡಗಳ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ.
• ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ `PTEN` ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. ಇದರಲ್ಲಿ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆ ಮತ್ತು ಜೆನೆಟಿಕ್ ಕೌನ್ಸೆಲಿಂಗ್ ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ.
• ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಪ್ರಾಥಮಿಕವಾಗಿ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್‌ನ ಆರಂಭಿಕ ಪತ್ತೆ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಮೇಲೆ ಕೇಂದ್ರೀಕೃತವಾಗಿದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಿದ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು (ಮ್ಯಾಮೊಗ್ರಾಮ್‌ಗಳು, ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್‌ಗಳು, ಇತ್ಯಾದಿ) ಸಮಯಕ್ಕೆ ಸರಿಯಾಗಿ ಪಡೆಯಿರಿ.
• ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮಗೆ ಯಾವುದೇ ಸಂದೇಹಗಳಿದ್ದರೆ, ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಯಾರಿಗಾದರೂ ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಂಡುಬಂದರೆ, ವೈದ್ಯರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಲು ಮತ್ತು ಸಲಹೆ ಪಡೆಯಲು ಹಿಂಜರಿಯಬೇಡಿ. ಇದರ ಬಗ್ಗೆ ಮೊದಲೇ ಮಾಹಿತಿ ಪಡೆದು ಕ್ರಮ ಕೈಗೊಳ್ಳುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ.

ನೆನಪಿಡಿ, ಈ ಸ್ಥಿತಿಯೊಂದಿಗೆ ಬದುಕುವುದು ಸವಾಲಿನದ್ದಾಗಿರಬಹುದು, ಆದರೆ ಸರಿಯಾದ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ ಮತ್ತು ಬೆಂಬಲದೊಂದಿಗೆ ನೀವು ಅದನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಬಹುದು. ನೀವು ಒಬ್ಬಂಟಿಯಲ್ಲ.

` ಕೌಡೆನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು, ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಅಪಾಯ, PTEN ಜೀನ್, ಚರ್ಮದ ಗಡ್ಡೆಗಳು, ಹೆಮಟೋಮಾ, ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು, ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಪರೀಕ್ಷೆ