ಜನ್ಮಜಾತ ಡಿಸ್ಕೆರಾಟೋಸಿಸ್ ಎಂದರೇನು? ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಇವೆಯೇ? ಮಾತನಾಡೋಣ!

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಚರ್ಮ, ಉಗುರುಗಳು ಅಥವಾ ಬಾಯಿಯೊಳಗೆ ಯಾವುದೇ ಅಸಾಮಾನ್ಯ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ನೀವು ಗಮನಿಸಿದ್ದೀರಾ? ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಇವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಾಣಿಸಬಹುದು, ಆದರೆ ಅವುಗಳ ಹಿಂದೆ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿ ಇರಬಹುದು. ಅಂತಹ ಒಂದು ಸ್ಥಿತಿಯೆಂದರೆ ಡಿಸ್ಕೆರಾಟೋಸಿಸ್ ಕಂಜೆನಿಟಾ , ಇದನ್ನು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ (DC) ಅಥವಾ (DKC) ಎಂದು ಸಂಕ್ಷೇಪಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಸ್ವಲ್ಪ ಜಟಿಲವಾಗಿದೆ ಎಂದು ತೋರುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಇದನ್ನು ಸರಳ ಮತ್ತು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಸುಲಭವಾಗಿಸೋಣ.

ಜನ್ಮಜಾತ ಡಿಸ್ಕೆರಾಟೋಸಿಸ್ ಎಂದರೇನು?

ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಡಿಸ್ಕೆರಾಟೋಸಿಸ್ ಕಂಜೆನಿಟಾ ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಇದು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ದೇಹದ ಹಲವು ಭಾಗಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು. ಆಗಾಗ್ಗೆ, ಮಗುವಿಗೆ 10 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಾಗುವ ಮೊದಲೇ ಚರ್ಮ, ಉಗುರುಗಳು ಮತ್ತು ಬಾಯಿಯ ಒಳಭಾಗದಲ್ಲಿ ಮೊದಲ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಕೆಲವು ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ, ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಮೊದಲ ಚಿಹ್ನೆ ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯ ವೈಫಲ್ಯವಾಗಿರಬಹುದು. ಇದು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಬಾಲ್ಯ, ಹದಿಹರೆಯದ ಅಥವಾ ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್‌ನಂತಹ ಗಂಭೀರ ತೊಡಕುಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.

ಡಿಸ್ಕೆರಾಟೋಸಿಸ್ ಕಂಜೆನಿಟಾ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಟೆಲೋಮಿಯರ್ ಜೀವಶಾಸ್ತ್ರದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ದೊಡ್ಡ ಗುಂಪಿಗೆ ಸೇರಿದೆ. ನಮ್ಮ ಶೂಲೇಸ್‌ಗಳ ತುದಿಯಲ್ಲಿರುವ ಸಣ್ಣ ಪ್ಲಾಸ್ಟಿಕ್ ಕ್ಯಾಪ್‌ಗಳಂತೆ ಇದನ್ನು ಯೋಚಿಸಿ. ಇವು ನಮ್ಮ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ತುದಿಯಲ್ಲಿವೆ - ನಮ್ಮ ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು (ಡಿಎನ್‌ಎ) ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ರಚನೆಗಳು. ಈ ಟೆಲೋಮಿಯರ್‌ಗಳು ನಮ್ಮ ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ರಕ್ಷಿಸುತ್ತವೆ. ಅವು ನಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿನ ನಮ್ಮ ಅಂಗಗಳು ಮತ್ತು ಅಂಗಾಂಶಗಳನ್ನು ಬೆಳೆಯುವಂತೆ ಮತ್ತು ಸರಿಯಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುವಂತೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಆದರೆ ಡಿಸ್ಕೆರಾಟೋಸಿಸ್ ಕಂಜೆನಿಟಾ ಇರುವ ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ, ಈ ಟೆಲೋಮಿಯರ್‌ಗಳು ಅವು ಇರಬೇಕಾದಕ್ಕಿಂತ ಚಿಕ್ಕದಾಗಿರುತ್ತವೆ. ಅದಕ್ಕಾಗಿಯೇ ವಿವಿಧ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಉದ್ಭವಿಸುತ್ತವೆ.

ಈ ರೀತಿಯ ಹಲವಾರು ಇತರ ಟೆಲೋಮಿಯರ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಿವೆ:

• ಹೊಯೆರಾಲ್ ಹ್ರೈಡರ್ಸನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (HH)
• ರೆವೆಸ್ಜ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (RS)
• ಕೋಟ್ಸ್ ಪ್ಲಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್

ಜನ್ಮಜಾತ ಡಿಸ್ಕೆರಾಟೋಸಿಸ್ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವುವು?

"ಕ್ಲಾಸಿಕ್ ಡಿಸ್ಕೆರಾಟೋಸಿಸ್ ಕಂಜೆನಿಟಾ" (ಕ್ಲಾಸಿಕ್ ಡಿಸಿ) ಇರುವ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಸಂಶೋಧಕರು ಮೊದಲು ಮೂರು ಪ್ರಮುಖ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಿದರು:

1. ಚರ್ಮದ ಬಣ್ಣ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು: ಮಗುವಿನ ಕುತ್ತಿಗೆ, ಎದೆಯ ಮೇಲ್ಭಾಗ ಮತ್ತು ತೋಳುಗಳ ಮೇಲಿನ ಚರ್ಮವು ಜಾಲರಿ ಅಥವಾ ಲೇಸ್‌ನಂತಹ ಮಾದರಿಯಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ಬಾಧಿತ ಚರ್ಮವು ಮಗುವಿನ ಸಾಮಾನ್ಯ ಚರ್ಮದ ಬಣ್ಣಕ್ಕಿಂತ ಹಗುರವಾಗಿರಬಹುದು ಅಥವಾ ಗಾಢವಾಗಿರಬಹುದು.

2. ಉಗುರು ವಿರೂಪಗೊಳ್ಳುವಿಕೆ ಅಥವಾ ಉದುರುವಿಕೆ: ನಿಮ್ಮ ಉಗುರುಗಳು ಮತ್ತು/ಅಥವಾ ಕಾಲ್ಬೆರಳ ಉಗುರುಗಳಲ್ಲಿ ನೀವು ರೇಖೆಗಳು ಅಥವಾ ಬಿರುಕುಗಳನ್ನು ಗಮನಿಸಬಹುದು. ಅವು ಸಿಪ್ಪೆ ಸುಲಿಯಬಹುದು, ನಿಧಾನವಾಗಿ ಬೆಳೆಯಬಹುದು ಅಥವಾ ಸಾಮಾನ್ಯಕ್ಕಿಂತ ಚಿಕ್ಕದಾಗಬಹುದು. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ, ನಿಮ್ಮ ಉಗುರುಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯಕ್ಕಿಂತ ಚಿಕ್ಕದಾಗಬಹುದು ಅಥವಾ ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಕಣ್ಮರೆಯಾಗಬಹುದು. ಈ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಕೆಲವು ಉಗುರುಗಳ ಮೇಲೆ ಮಾತ್ರ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು, ಆದರೆ ಇತರವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿಯೇ ಉಳಿಯಬಹುದು.

3. ಲ್ಯುಕೋಪ್ಲೇಕಿಯಾ: ಮಗುವಿನ ನಾಲಿಗೆಯ ಮೇಲೆ ಅಥವಾ ಕೆನ್ನೆಯ ಒಳಗೆ ದಪ್ಪ, ಬಿಳಿ ತೇಪೆಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು.

ವೈದ್ಯರು ಈ ಮೂರು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು "ಮ್ಯೂಕೋಕ್ಯುಟೇನಿಯಸ್ ಟ್ರೈಡ್" ಎಂದು ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ."ಮ್ಯೂಕೋ" ಬಾಯಿಯ ಒಳಪದರವನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು "ಚರ್ಮದ" ಚರ್ಮವನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಡಿಸ್ಕೆರಾಟೋಸಿಸ್ ಜನ್ಮಜಾತವು ಬಹಳ ಸಂಕೀರ್ಣವಾದ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಪ್ರತಿ ಮಗುವಿನ ಮೇಲೆ ಸ್ವಲ್ಪ ವಿಭಿನ್ನವಾಗಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ.

ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಕೆಲವು ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಈ ಮೂರು ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುವ ಮೊದಲೇ ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯ ವೈಫಲ್ಯ ಉಂಟಾಗಬಹುದು. ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯ ವೈಫಲ್ಯದ ಕಾರಣವನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ನಡೆಸುವಾಗ ವೈದ್ಯರು ಡಿಸ್ಕೆರಾಟೋಸಿಸ್ ಜನ್ಮಜಾತ ಎಂದು ನಿರ್ಣಯಿಸಬಹುದು.

ಇತರ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಸಂಬಂಧವಿಲ್ಲದಿರುವಂತೆ ಕಾಣುವ ಹಲವು ವಿಭಿನ್ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಇರಬಹುದು, ಆದರೆ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ನಂತರವೇ ವೈದ್ಯರು ಡಿಸ್ಕೆರಾಟೋಸಿಸ್ ಜನ್ಮಜಾತ ಕಾರಣ ಎಂದು ಅರಿತುಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ.

ಇತರ ಸಂಭಾವ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು:

• ಮೂಳೆ ಸಂಬಂಧಿತ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು: ಆಸ್ಟಿಯೊಪೊರೋಸಿಸ್ (ಮೂಳೆಗಳು ತೆಳುವಾಗುವುದು), ಮುರಿತಗಳು ಮತ್ತು ಸೊಂಟ ಮತ್ತು ಭುಜಗಳಲ್ಲಿನ ಮೂಳೆಗಳ ಅವಾಸ್ಕುಲರ್ ನೆಕ್ರೋಸಿಸ್.
• ಕ್ಯಾನ್ಸರ್: ಲ್ಯುಕೇಮಿಯಾ, ಚರ್ಮದ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ , ತಲೆ/ಕತ್ತಿನ ಸ್ಕ್ವಾಮಸ್ ಸೆಲ್ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್.
• ಸಮತೋಲನ ಮತ್ತು ಸಮನ್ವಯದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು: ನಡೆಯಲು ತೊಂದರೆ (ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ).
• ಲೈಂಗಿಕ ಹಾರ್ಮೋನುಗಳ ಉತ್ಪಾದನೆ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ (ಹೈಪೊಗೊನಾಡಿಸಮ್).
• ರೋಗನಿರೋಧಕ ಶಕ್ತಿ ದುರ್ಬಲಗೊಳ್ಳುವುದು (ರೋಗನಿರೋಧಕ ಶಕ್ತಿ ಕಡಿಮೆಯಾಗುವುದು).
• ದಂತ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು: ಅತಿಯಾದ ಹಲ್ಲು ಕೊಳೆತ, ಸಡಿಲವಾದ ಹಲ್ಲುಗಳು.
• ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬಗಳು ಅಥವಾ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯಗಳು.
• ಅನ್ನನಾಳದ ಕಿರಿದಾಗುವಿಕೆ: ಇದು ನುಂಗಲು ತೊಂದರೆ, ವಾಂತಿ ಮತ್ತು ತೂಕ ಹೆಚ್ಚಾಗಲು ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.
• ಅತಿಯಾದ ಬೆವರುವುದು.
• ಕೂದಲು ಉದುರುವುದು ಅಥವಾ ಅಕಾಲಿಕ ಬೂದು ಬಣ್ಣಕ್ಕೆ ತಿರುಗುವುದು.
• ಯಕೃತ್ತಿನ ರೋಗ.
• ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ರೋಗಗಳು.
• ಸಣ್ಣ ನಿಲುವು .
• ಸಣ್ಣ ತಲೆ "(ಮೈಕ್ರೋಸೆಫಾಲಿ)" .
• ಮೂತ್ರನಾಳದ ಕಿರಿದಾಗುವಿಕೆ .
• ಕಣ್ಣಲ್ಲಿ ನೀರು ಬರುವುದು ಮತ್ತು ಕಣ್ಣುರೆಪ್ಪೆಗಳ ಸೋಂಕು.

ಜನ್ಮಜಾತ ಡಿಸ್ಕೆರಾಟೋಸಿಸ್ಗೆ ಕಾರಣವೇನು?

ಡಿಸ್ಕೆರಾಟೋಸಿಸ್ ಜನ್ಮಜಾತವಾಗಿ ಬರುವುದು ಆನುವಂಶಿಕ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳು/ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ . ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ, ನಾನು ಮೊದಲೇ ಹೇಳಿದಂತೆ, ಇದು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಟೆಲೋಮಿಯರ್‌ಗಳ ಕಾರ್ಯವನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವ ಜೀನ್‌ಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ.

ಟೆಲೋಮಿಯರ್‌ಗಳು ಸರಿಯಾಗಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡದಿದ್ದರೆ, ಮಗುವಿನ ದೇಹದ ಕೆಲವು ಜೀವಕೋಶಗಳು ಸರಿಯಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಇದು ರಕ್ತ ಕಣಗಳ ಕೊರತೆ, ಅಂಗಾಂಗಗಳ ಅಪಸಾಮಾನ್ಯ ಕ್ರಿಯೆ ಮತ್ತು ಇತರ ತೊಡಕುಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.

ಇದು ತಲೆಮಾರುಗಳಿಂದ ಬರುವ ವಿಷಯವೇ?

ಹೌದು, ಜನ್ಮಜಾತ ಡಿಸ್ಕೆರಾಟೋಸಿಸ್ ಅನ್ನು ಪೀಳಿಗೆಯಿಂದ ಪೀಳಿಗೆಗೆ ರವಾನಿಸಬಹುದು. ಒಂದು ಮಗುವು ಒಬ್ಬ ಅಥವಾ ಇಬ್ಬರೂ ಪೋಷಕರಿಂದ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಬಹುದು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಯಾರಿಗೂ ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಇಲ್ಲದಿದ್ದರೂ ಸಹ, ಮಗುವಿಗೆ ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ ಇದು ಬೆಳೆಯುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯಿದೆ.

ಜನ್ಮಜಾತ ಡಿಸ್ಕೆರಾಟೋಸಿಸ್‌ನಲ್ಲಿ ಯಾವ ಜೀನ್‌ಗಳು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತವೆ?

ಸಂಶೋಧಕರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಡಿಸ್ಕೆರಾಟೋಸಿಸ್ ಕಂಜೆನಿಟಾ ಮತ್ತು ಟೆಲೋಮಿಯರ್ ಜೀವಶಾಸ್ತ್ರದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿರುವ ಕೆಲವು ಜೀನ್‌ಗಳು ಇಲ್ಲಿವೆ:

``DKC1, TERC, TERT, TINF2, ACD, CTC1, DCLRE1B, NHP2, NOP10, NPM1, POT1, RPA1, STN1, TCAB1, PARN, RTEL1.`

ಜನ್ಮಜಾತ ಡಿಸ್ಕೆರಾಟೋಸಿಸ್‌ನ ಸಂಭಾವ್ಯ ತೊಡಕುಗಳು ಯಾವುವು?

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ವಿವಿಧ ತೊಡಕುಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು, ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಕೆಲವು:

• ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯ ವೈಫಲ್ಯ: ಇದು ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯವಾದ ತೊಡಕು. ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 30 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮೊದಲು ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ.
• ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್
• ಮೈಲೋಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸ್ಟಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (MDS) (ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯಲ್ಲಿ ರಕ್ತ ಕಣಗಳ ಉತ್ಪಾದನೆಯ ಸಮಸ್ಯೆ)
• ತೀವ್ರವಾದ ಮೈಲೋಯ್ಡ್ ಲ್ಯುಕೇಮಿಯಾ (AML) (ಒಂದು ರೀತಿಯ ರಕ್ತ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್)
• ತಲೆ ಮತ್ತು ಕುತ್ತಿಗೆ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್
• ಚರ್ಮದ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್
• ಯಕೃತ್ತಿನ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್

ಜನ್ಮಜಾತ ಡಿಸ್ಕೆರಾಟೋಸಿಸ್ ಅನ್ನು ಯಾವ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಾಗುತ್ತದೆ?

ಹೆಚ್ಚಾಗಿ, ಈ ರೋಗವು ಬಾಲ್ಯ ಅಥವಾ ಹದಿಹರೆಯದಲ್ಲಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲ್ಪಡುತ್ತದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಆಗ ಮೊದಲ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಕೆಲವು ಜನರು ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯವರೆಗೂ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸದಿರಬಹುದು ಮತ್ತು ರೋಗವನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚದಿರಬಹುದು.

ವೈದ್ಯರು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೇಗೆ ನಿರ್ಣಯಿಸುತ್ತಾರೆ?

ಜನ್ಮಜಾತ ಡಿಸ್ಕೆರಾಟೋಸಿಸ್ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲು ವೈದ್ಯರು ಈ ಕೆಳಗಿನವುಗಳನ್ನು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ:

• ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಲಕ್ಷಣಗಳ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮ್ಮನ್ನು ಕೇಳಲಾಗುತ್ತದೆ.
• ಮಗು ಮತ್ತು ಕುಟುಂಬದ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಇತಿಹಾಸವನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.
• ದೈಹಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ ನಡೆಸುವುದು.
• ವಿಶೇಷ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಆದೇಶಿಸಲಾಗಿದೆ.

ವೈದ್ಯರು ರೋಗದ ತಿಳಿದಿರುವ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು (ಚರ್ಮದ ಬದಲಾವಣೆಗಳು, ಉಗುರು ಬದಲಾವಣೆಗಳು, ಬಾಯಿಯಲ್ಲಿ ಬಿಳಿ ಚುಕ್ಕೆಗಳು ಮುಂತಾದವು) ಹುಡುಕುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ನಂತರ ಡಿಸ್ಕೆರಾಟೋಸಿಸ್ ಜನ್ಮಜಾತವೇ ಅಥವಾ ಇಲ್ಲವೇ ಎಂಬುದನ್ನು ದೃಢೀಕರಿಸಲು ಪರೀಕ್ಷಾ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ಬಳಸುತ್ತಾರೆ.

ಜನ್ಮಜಾತ ಡಿಸ್ಕೆರಾಟೋಸಿಸ್ (ಡಿಕೆಸಿ) ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು

ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಹಲವಾರು ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಆದೇಶಿಸಬಹುದು. ಕೆಲವು ರೋಗನಿರ್ಣಯಕ್ಕೆ ನೇರವಾಗಿ ಸಹಾಯ ಮಾಡಿದರೆ, ಇನ್ನು ಕೆಲವು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಆರೋಗ್ಯ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸಾ ಯೋಜನೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸಬಹುದು.

ಜನ್ಮಜಾತ ಡಿಸ್ಕೆರಾಟೋಸಿಸ್ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲು ಎರಡು ಪ್ರಮುಖ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು:

• ಫ್ಲೋ ಸೈಟೋಮೆಟ್ರಿ: ಇದು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಟೆಲೋಮಿಯರ್‌ಗಳು ಎಷ್ಟು ಉದ್ದವಾಗಿವೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಅಳೆಯುತ್ತದೆ. ಪರೀಕ್ಷಾ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ಟೆಲೋಮಿಯರ್ ಉದ್ದ ಮತ್ತು ಶೇಕಡಾವಾರು ಪ್ರಮಾಣವನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತವೆ. ಈ ಶೇಕಡಾವಾರು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಟೆಲೋಮಿಯರ್ ಉದ್ದವು ಅವರ ವಯಸ್ಸಿನ ಇತರ ಮಕ್ಕಳ ಟೆಲೋಮಿಯರ್ ಉದ್ದಕ್ಕೆ ಹೇಗೆ ಹೋಲಿಸುತ್ತದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ.
• ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ: ಇದು ಡಿಸ್ಕೆರಾಟೋಸಿಸ್ ಜನ್ಮಜಾತತೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸುತ್ತದೆ.

ಹೆಚ್ಚಾಗಿ, ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಿಗೆ ರಕ್ತದ ಮಾದರಿಯನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ. ವಿಶೇಷ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಚರ್ಮದ ಸಣ್ಣ ತುಂಡು (ಚರ್ಮದ ಬಯಾಪ್ಸಿ) ನಂತಹ ಇತರ ಅಂಗಾಂಶ ಮಾದರಿಗಳನ್ನು ಸಹ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬಹುದು.

ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಬೇಕಾಗಬಹುದಾದ ಇತರ ಕೆಲವು ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು:

• ದಂತ ತಪಾಸಣೆ
• ಎಂಡೋಸ್ಕೋಪಿ (ಕ್ಯಾಮೆರಾ ಹೊಂದಿರುವ ಟ್ಯೂಬ್ ಬಳಸಿ ಆಂತರಿಕ ಅಂಗಗಳ ಪರೀಕ್ಷೆ)
• ಕಣ್ಣಿನ ಪರೀಕ್ಷೆ
• ಚರ್ಮದ ಪರೀಕ್ಷೆ
• ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯ ಪರೀಕ್ಷೆ
• ದೇಹದ ವಿವಿಧ ಭಾಗಗಳನ್ನು (ಮೆದುಳು, ಹೃದಯ, ಶ್ವಾಸಕೋಶಗಳು, ಯಕೃತ್ತು, ಮೂಳೆಗಳು ಮುಂತಾದವು) ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ಇಮೇಜಿಂಗ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು.
• ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ಕಾರ್ಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು
• ಪ್ರತಿರಕ್ಷಣಾ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಕಾರ್ಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು
• ನರಮನೋವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ

ಜನ್ಮಜಾತ ಡಿಸ್ಕೆರಾಟೋಸಿಸ್ ಅನ್ನು ಹೇಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ?

ವೈದ್ಯರು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಅಗತ್ಯಗಳನ್ನು ಆಧರಿಸಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಯೋಜಿಸುತ್ತಾರೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಪ್ರತಿ ಮಗುವಿನ ಮೇಲೆ ವಿಭಿನ್ನವಾಗಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದರಿಂದ, ಪ್ರತಿ ಮಗುವಿಗೆ ಒಂದೇ ರೀತಿಯ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ಯೋಜನೆ ಇಲ್ಲ.

ಲಭ್ಯವಿರುವ ಕೆಲವು ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು:

• ರಕ್ತ ವರ್ಗಾವಣೆ: ಆರೋಗ್ಯಕರ ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳು ಮತ್ತು ಪ್ಲೇಟ್‌ಲೆಟ್‌ಗಳನ್ನು ಒದಗಿಸಲು.
• ಆಂಡ್ರೊಜೆನ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆ: ಆರೋಗ್ಯಕರ ರಕ್ತ ಕಣಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯನ್ನು ಕಾಪಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡಬಹುದು ಮತ್ತು ತಾತ್ಕಾಲಿಕವಾಗಿ ಟೆಲೋಮಿಯರ್‌ಗಳನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸಬಹುದು.
• ಕಾಂಡಕೋಶ ಕಸಿ: ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯ ವೈಫಲ್ಯ, MDS, ಅಥವಾ ಲ್ಯುಕೇಮಿಯಾವನ್ನು ಗುಣಪಡಿಸಬಹುದು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಪ್ರಯೋಜನಗಳು ಅಪಾಯಗಳನ್ನು ಮೀರಿದಾಗ ಮಾತ್ರ ಇದನ್ನು ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ.

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ವೈದ್ಯಕೀಯ ತಂಡವು ನಿಮಗೆ ಲಭ್ಯವಿರುವ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ಆಯ್ಕೆಗಳ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮ್ಮೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡುತ್ತದೆ. ಪ್ರಸ್ತುತ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಜನ್ಮಜಾತ ಡಿಸ್ಕೆರಾಟೋಸಿಸ್ ಅನ್ನು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಗುಣಪಡಿಸಲು ಅಥವಾ ಟೆಲೋಮಿಯರ್ ಉದ್ದವನ್ನು ಶಾಶ್ವತವಾಗಿ ಬದಲಾಯಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ. ಬದಲಾಗಿ, ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ರೋಗದ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಅಥವಾ ತೊಡಕುಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವ ಗುರಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಮತ್ತು ವಯಸ್ಕರಿಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಹೊಸ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು ಸಂಶೋಧಕರು ಶ್ರಮಿಸುತ್ತಿದ್ದಾರೆ.

ನನ್ನ ಮಗುವಿಗೆ ಯಾವ ರೀತಿಯ ವೈದ್ಯರು ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡುತ್ತಾರೆ?

ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಬಹುಶಿಸ್ತೀಯ ವೈದ್ಯರ ತಂಡವು ಯೋಜಿಸಿದೆ. ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ "ವೈದ್ಯಕೀಯ ಮನೆ" ಅಥವಾ ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಆರೈಕೆ ವೈದ್ಯರು ಇರಬಹುದು, ಅವರು ನಿಮ್ಮೊಂದಿಗೆ ನಿಕಟವಾಗಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಇತರ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಸಮನ್ವಯ ಸಾಧಿಸುತ್ತಾರೆ.

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಆರೈಕೆ ತಂಡವು ಸಾಮಾನ್ಯ ಮಕ್ಕಳ ವೈದ್ಯರು ಮತ್ತು ಮಕ್ಕಳ ತಜ್ಞರನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು, ಉದಾಹರಣೆಗೆ:

• ದಂತವೈದ್ಯರು
• ಚರ್ಮರೋಗ ತಜ್ಞರು
• ಅಂತಃಸ್ರಾವಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು
• ಗ್ಯಾಸ್ಟ್ರೋಎಂಟರಾಲಜಿಸ್ಟ್‌ಗಳು
• ರಕ್ತಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು/ಆಂಕೊಲಾಜಿಸ್ಟ್‌ಗಳು
• ರೋಗನಿರೋಧಕ ತಜ್ಞರು
• ನರವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು
• ಕಣ್ಣಿನ ತಜ್ಞರು `(ನೇತ್ರಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು)`
• ಕಿವಿ, ಮೂಗು ಮತ್ತು ಗಂಟಲು ತಜ್ಞರು (ಓಟೋಲರಿಂಗೋಲಜಿಸ್ಟ್‌ಗಳು)
• ಶ್ವಾಸಕೋಶಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು
• ತಳಿವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು

ನನ್ನ ಮಗುವಿಗೆ ಜನ್ಮಜಾತ ಡಿಸ್ಕೆರಾಟೋಸಿಸ್ ಇದ್ದರೆ, ನಾನು ಏನನ್ನು ನಿರೀಕ್ಷಿಸಬೇಕು?

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಭವಿಷ್ಯ ಹೇಗಿರುತ್ತದೆ ಅಥವಾ ಭವಿಷ್ಯದಲ್ಲಿ ಏನಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ನಿಖರವಾಗಿ ಹೇಳುವುದು ಕಷ್ಟ. ಜನ್ಮಜಾತ ಡಿಸ್ಕೆರಾಟೋಸಿಸ್ ಮಗುವಿನ ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ಮಿತಿಗೊಳಿಸಬಹುದು. ಆದರೆ ಅದು ಎಷ್ಟರ ಮಟ್ಟಿಗೆ ಇರುತ್ತದೆ ಎಂದು ಹೇಳುವುದು ಕಷ್ಟ.

ಡಿಸ್ಕೆರಾಟೋಸಿಸ್ ಜನ್ಮಜಾತವಾಗಿ ಬರುವುದರ ಬಗ್ಗೆ ಹಲವು ಅನಿಶ್ಚಿತತೆಗಳಿವೆ. ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ವೈದ್ಯಕೀಯ ತಂಡವು ನಿಮಗೆ ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಎಷ್ಟು ಬಾರಿ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಮತ್ತು ವೈದ್ಯರ ಅಪಾಯಿಂಟ್‌ಮೆಂಟ್‌ಗಳು ಬೇಕಾಗುತ್ತವೆ ಎಂಬುದನ್ನು ವಿವರಿಸುತ್ತದೆ.

ಜನ್ಮಜಾತ ಡಿಸ್ಕೆರಾಟೋಸಿಸ್‌ನಲ್ಲಿ ಸಾವಿಗೆ ಸಾಮಾನ್ಯ ಕಾರಣ ಯಾವುದು?

ಜನ್ಮಜಾತ ಡಿಸ್ಕೆರಾಟೋಸಿಸ್ ಇರುವವರಲ್ಲಿ ಸಾವಿಗೆ ಸಾಮಾನ್ಯ ಕಾರಣವೆಂದರೆ ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯ ವೈಫಲ್ಯ , ಇದು ಆರೋಗ್ಯಕರ ರಕ್ತ ಕಣಗಳ ಕೊರತೆಯಿಂದಾಗಿ ತೀವ್ರವಾದ ಸೋಂಕುಗಳು ಮತ್ತು ರಕ್ತಸ್ರಾವಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.

ಸಾವಿಗೆ ಇತರ ಸಾಮಾನ್ಯ ಕಾರಣಗಳಲ್ಲಿ ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ಕಾಯಿಲೆ ಮತ್ತು ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಸೇರಿವೆ.

ಜನ್ಮಜಾತ ಡಿಸ್ಕೆರಾಟೋಸಿಸ್ ಅನ್ನು ತಡೆಯಬಹುದೇ?

ಈ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟಲು ಪ್ರಸ್ತುತ ಯಾವುದೇ ಮಾರ್ಗವಿಲ್ಲ. ನೀವು ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಯಾರಿಗಾದರೂ ಡಿಸ್ಕೆರಾಟೋಸಿಸ್ ಜನ್ಮಜಾತವಾಗಿದ್ದರೆ, ಜೆನೆಟಿಕ್ ಕೌನ್ಸೆಲರ್‌ಗಳೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡುವುದು ಒಳ್ಳೆಯದು. ನಿಮ್ಮ ಮಕ್ಕಳು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುವ ಸಾಧ್ಯತೆಗಳನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಅವರು ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಬಹುದು.

ನನ್ನ ಮಗುವನ್ನು ನೋಡಿಕೊಳ್ಳಲು ನಾನು ಏನು ಮಾಡಬಹುದು?

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಜನ್ಮಜಾತ ಡಿಸ್ಕೆರಾಟೋಸಿಸ್ ಇದೆ ಎಂದು ಕಂಡುಹಿಡಿಯುವುದು ತುಂಬಾ ಕಷ್ಟಕರವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಆರೋಗ್ಯವನ್ನು ಬೆಂಬಲಿಸಲು ಮತ್ತು ತೊಡಕುಗಳ ಅಪಾಯವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ನೀವು ಮಾಡಬಹುದಾದ ಹಲವು ವಿಷಯಗಳಿವೆ.

ಜನ್ಮಜಾತ ಡಿಸ್ಕೆರಾಟೋಸಿಸ್ ಇರುವ ಜನರು ಕೆಲವು ರೀತಿಯ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಮತ್ತು ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ತುತ್ತಾಗುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಸೂರ್ಯನ ಬೆಳಕಿಗೆ ಒಡ್ಡಿಕೊಳ್ಳುವುದು ಮತ್ತು ಧೂಮಪಾನದಂತಹ ಪರಿಸರ ಅಂಶಗಳು ಈ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತವೆ. ನಿಮ್ಮ ಮಗುವನ್ನು ಈ ಕೆಳಗಿನವುಗಳಿಗೆ ಪ್ರೋತ್ಸಾಹಿಸುವ ಮೂಲಕ ನೀವು ಅವರಿಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಬಹುದು:

• ಹೊರಗೆ ಹೋಗುವಾಗ ಸನ್‌ಸ್ಕ್ರೀನ್ ಮತ್ತು ರಕ್ಷಣಾತ್ಮಕ ಸಾಧನಗಳನ್ನು (ಟೋಪಿಗಳು ಮತ್ತು ಉದ್ದ ತೋಳಿನ ಬಟ್ಟೆಗಳಂತಹವು) ಬಳಸಿ.
• ನೇರ ಸೂರ್ಯನ ಬೆಳಕಿನಲ್ಲಿ ನಿಮ್ಮ ಸಮಯವನ್ನು ಮಿತಿಗೊಳಿಸಿ.
• ಎಲ್ಲಾ ತಂಬಾಕು ಉತ್ಪನ್ನಗಳನ್ನು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ತಪ್ಪಿಸಿ.
• ಮದ್ಯಪಾನವನ್ನು ಮಿತಿಗೊಳಿಸಿ ಅಥವಾ ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ನಿಲ್ಲಿಸಿ.

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಅಗತ್ಯಗಳಿಗೆ ಅನುಗುಣವಾಗಿ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ವೈದ್ಯಕೀಯ ತಂಡವು ಸಲಹೆಯನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ. ಅವರು ಸಮಾಲೋಚನೆ ಅಥವಾ ಬೆಂಬಲ ಗುಂಪುಗಳನ್ನು ಸಹ ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಬಹುದು. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಜನರಿಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಅನೇಕ ಸಂಸ್ಥೆಗಳಿವೆ. ಟೀಮ್ ಟೆಲೋಮಿಯರ್ ಎಂಬುದು ಡಿಸ್ಕೆರಾಟೋಸಿಸ್ ಕಂಜೆನಿಟಾ ಮತ್ತು ಇತರ ಟೆಲೋಮಿಯರ್ ಜೀವಶಾಸ್ತ್ರದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಜನರಿಗೆ ಒಂದು ಗುಂಪು.

ನನ್ನ ಮಗುವಿಗೆ ನಾನು ಯಾವಾಗ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಹಾಯ ಪಡೆಯಬೇಕು?

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಹಲವು ವೈದ್ಯರ ಅಪಾಯಿಂಟ್‌ಮೆಂಟ್‌ಗಳು ಇರುತ್ತವೆ. ಅವರ ವೈದ್ಯಕೀಯ ತಂಡವು ಯಾವ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಮತ್ತು ಎಷ್ಟು ಬಾರಿ ಭೇಟಿ ಮಾಡಬೇಕೆಂದು ನಿಖರವಾಗಿ ನಿಮಗೆ ತಿಳಿಸುತ್ತದೆ.

ಈ ವೈದ್ಯರ ಭೇಟಿಗಳು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ. ಅವು ವೈದ್ಯರಿಗೆ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ ಮಾಡಲು ಮತ್ತು ಅಗತ್ಯವಿರುವಂತೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಸರಿಹೊಂದಿಸಲು ಅವಕಾಶ ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತವೆ. ಜನ್ಮಜಾತ ಡಿಸ್ಕೆರಾಟೋಸಿಸ್‌ನ ಕೆಲವು ತೊಡಕುಗಳು ಯಾವಾಗಲೂ ಮನೆಯಲ್ಲಿ ಗೋಚರಿಸದಿರಬಹುದು. ಮೂಳೆ ಸಾಂದ್ರತೆ ಕಡಿಮೆಯಾಗುವುದು ಮತ್ತು ಕ್ಯಾನ್ಸರ್‌ನ ಆರಂಭಿಕ ಚಿಹ್ನೆಗಳಂತಹ ವಿಷಯಗಳನ್ನು ಪರೀಕ್ಷೆಗಳ ಮೂಲಕ ಮಾತ್ರ ಕಂಡುಹಿಡಿಯಬಹುದು.

ಚರ್ಮದ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಮತ್ತು ಬಾಯಿಯ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್‌ನಂತಹ ವಿಷಯಗಳಿಗೆ ಮನೆಯಲ್ಲಿ ಸ್ವಯಂ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಹೇಗೆ ಮಾಡಬೇಕೆಂದು ವೈದ್ಯರು ನಿಮಗೆ ಕಲಿಸಬಹುದು. ಇವು ವೈದ್ಯರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡುವುದಕ್ಕೆ ಪರ್ಯಾಯವಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಕೆಲವು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಮೊದಲೇ ಗುರುತಿಸಲು ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ತ್ವರಿತವಾಗಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ಅವು ಒಂದು ಪ್ರಮುಖ ಮಾರ್ಗವಾಗಿದೆ.

ನನ್ನ ಮಗುವಿನ ವೈದ್ಯಕೀಯ ತಂಡಕ್ಕೆ ನಾನು ಯಾವ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳನ್ನು ಕೇಳಬೇಕು?

ಜನ್ಮಜಾತ ಡಿಸ್ಕೆರಾಟೋಸಿಸ್ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಿದ ನಂತರ, ಈ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳು ನಿಮಗೆ ಇನ್ನಷ್ಟು ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡಬಹುದು:

• ನನ್ನ ಮಗುವಿನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವುವು?
• ಸಂಭಾವ್ಯ ತೊಡಕುಗಳು ಯಾವುವು?
• ನೀವು ಯಾವ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡುತ್ತೀರಿ?
• ಈ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳ ಪ್ರಯೋಜನಗಳು ಮತ್ತು ಅಪಾಯಗಳೇನು?
• ನೀವು ಬೆಂಬಲ ಗುಂಪು ಅಥವಾ ಇತರ ಸಂಪನ್ಮೂಲಗಳನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಬಹುದೇ?
• ಈ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ನನ್ನ ಮಗುವಿಗೆ ಹೇಗೆ ವಿವರಿಸುವುದು?
• ನನಗೆ ಅಥವಾ ಇತರ ಕುಟುಂಬ ಸದಸ್ಯರಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾಗಿದೆಯೇ?

ಹಿರಿಯ ಮಕ್ಕಳು ಮತ್ತು ಚಿಕ್ಕ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಈ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳನ್ನು ಕೇಳುವುದು ಸಹಾಯಕವಾಗಬಹುದು:

• ನನ್ನ ಮಗುವು ತನ್ನ ವಯಸ್ಸಿಗೆ ತಕ್ಕಂತೆ ತನ್ನ ಆರೋಗ್ಯ ರಕ್ಷಣೆಯ ಜವಾಬ್ದಾರಿಯನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲು ನಾನು ಹೇಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಬಹುದು?
• ನನ್ನ ಮಗುವನ್ನು ಮಕ್ಕಳ ಚಿಕಿತ್ಸಾಲಯದಿಂದ ವಯಸ್ಕ ವೈದ್ಯರಿಗೆ ವರ್ಗಾಯಿಸಲು ನಾವು ಹೇಗೆ ಮತ್ತು ಯಾವಾಗ ತಯಾರಿ ನಡೆಸಬೇಕು?

ಟೆಲೋಮಿಯರ್‌ಗಳು ಯಾವುವು ಎಂಬುದರ ಕುರಿತು ಸ್ವಲ್ಪ ಹೆಚ್ಚು ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳೋಣ.

ಸರಿ, ನಾವು ಈ ಹಿಂದೆ ಟೆಲೋಮಿಯರ್‌ಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಸ್ವಲ್ಪ ಮಾತನಾಡಿದ್ದೇವೆ. ಇವು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಪ್ರತಿಯೊಂದು ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಕೊನೆಯಲ್ಲಿ ಪುನರಾವರ್ತಿತ ಡಿಎನ್‌ಎ ಅನುಕ್ರಮಗಳಾಗಿವೆ. ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಜೀನ್‌ಗಳು ಈ ಎರಡು ಟೆಲೋಮಿಯರ್‌ಗಳ ನಡುವೆ ಇವೆ. ವೈದ್ಯರು ಅವುಗಳನ್ನು ಶೂಲೇಸ್‌ಗಳ ತುದಿಯಲ್ಲಿರುವ ಪ್ಲಾಸ್ಟಿಕ್ ಕ್ಯಾಪ್‌ಗಳಿಗೆ ಹೋಲಿಸುತ್ತಾರೆ. ಆ ಕ್ಯಾಪ್‌ಗಳು ಶೂಲೇಸ್‌ಗಳು ಸವೆಯದಂತೆ ರಕ್ಷಿಸುವಂತೆಯೇ, ಟೆಲೋಮಿಯರ್‌ಗಳು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ರಕ್ಷಿಸುತ್ತವೆ.

ಮಗುವಿನ ದೇಹದ ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಜೀವಕೋಶದಲ್ಲೂ ವರ್ಣತಂತುಗಳು ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ. ಆ ಜೀವಕೋಶಗಳು ನಿರಂತರವಾಗಿ ತಮ್ಮನ್ನು ತಾವು ಪುನರಾವರ್ತಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತಿರುತ್ತವೆ. ಅದು ಮಗುವಿನ ಅಂಗಗಳು ಮತ್ತು ಅಂಗಾಂಶಗಳು ಸರಿಯಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುವಂತೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಪ್ರತಿ ಬಾರಿ ಕೋಶ ವಿಭಜನೆಯಾದಾಗ, ಅದು ತನ್ನ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಪ್ರತಿಗಳನ್ನು ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಇದು ಸಂಭವಿಸಿದಾಗಲೆಲ್ಲಾ, ವರ್ಣತಂತುವಿನ ಮೇಲಿನ ಟೆಲೋಮಿಯರ್‌ಗಳು ಸ್ವಲ್ಪ ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತವೆ. ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯ. ಟೆಲೋಮರೇಸ್ ಎಂಬ ಕಿಣ್ವವು ಒಳಗೆ ಬಂದು ಆ ಟೆಲೋಮಿಯರ್‌ಗಳನ್ನು ಆರೋಗ್ಯಕರ ಉದ್ದಕ್ಕೆ ಸರಿಪಡಿಸುತ್ತದೆ ಇದರಿಂದ ಕೋಶವು ವಿಭಜನೆಯಾಗುತ್ತಲೇ ಇರುತ್ತದೆ. ಟೆಲೋಮಿಯರ್‌ಗಳು ತುಂಬಾ ಚಿಕ್ಕದಾದರೆ, ಕೋಶವು ವಿಭಜನೆಯಾಗುವುದನ್ನು ನಿಲ್ಲಿಸುತ್ತದೆ.

ಜನ್ಮಜಾತ ಡಿಸ್ಕೆರಾಟೋಸಿಸ್‌ನಲ್ಲಿ, ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಟೆಲೋಮಿಯರ್‌ಗಳು ಅಸಹಜವಾಗಿ ಚಿಕ್ಕದಾಗಲು ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ. ಇದು ವಿವಿಧ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರವು ಟೆಲೋಮರೇಸ್ ಉತ್ಪಾದನೆಗೆ ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸಬಹುದು. ಅಥವಾ ಟೆಲೋಮರೇಸ್ ಟೆಲೋಮಿಯರ್‌ಗಳನ್ನು ತಲುಪಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗದಿರಬಹುದು. ಆದ್ದರಿಂದ, ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಟೆಲೋಮಿಯರ್‌ಗಳು ಚಿಕ್ಕದಾಗುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಮತ್ತೆ ಎಂದಿಗೂ ಬೆಳೆಯುವುದಿಲ್ಲ.

ಜೀವಕೋಶದಲ್ಲಿನ ಟೆಲೋಮಿಯರ್‌ಗಳು ತುಂಬಾ ಚಿಕ್ಕದಾದಾಗ, ಆ ಕೋಶವು ತನ್ನ ಪ್ರತಿಗಳನ್ನು ಮಾಡಿಕೊಳ್ಳುವುದನ್ನು ನಿಲ್ಲಿಸುತ್ತದೆ. ಹೆಚ್ಚು ಹೆಚ್ಚು ಜೀವಕೋಶಗಳು ವಿಭಜನೆಯಾಗುವುದನ್ನು ನಿಲ್ಲಿಸಿದಂತೆ, ಮಗುವಿನ ದೇಹದ ವಿವಿಧ ಅಂಗಗಳು ಮತ್ತು ಅಂಗಾಂಶಗಳು ಸರಿಯಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸಲು ಅಗತ್ಯವಿರುವದನ್ನು ಕಳೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಹೀಗಾಗಿಯೇ ಚಿಕ್ಕ ಟೆಲೋಮಿಯರ್‌ಗಳು ಜನ್ಮಜಾತ ಡಿಸ್ಕೆರಾಟೋಸಿಸ್‌ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ತೊಡಕುಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತವೆ.

ಇದು ಜಿನ್ಸರ್-ಕೋಲ್-ಎಂಗ್ಮನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನಂತೆಯೇ ಇದೆಯೇ?

ಹೌದು, ಜಿನ್ಸರ್-ಕೋಲ್-ಎಂಗ್ಮನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮತ್ತು ಡಿಸ್ಕೆರಾಟೋಸಿಸ್ ಕಾನ್ಜೆನಿಟಾ ಒಂದೇ ಸ್ಥಿತಿಗೆ ಎರಡು ಹೆಸರುಗಳಾಗಿವೆ. 1906 ರಲ್ಲಿ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿದ ಸಂಶೋಧಕರು ಇದಕ್ಕೆ ಜಿನ್ಸರ್-ಕೋಲ್-ಎಂಗ್ಮನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದು ಹೆಸರಿಸಿದರು. ಆದರೆ ಇಂದು, ಹೆಚ್ಚಿನ ಜನರು ಇದನ್ನು ಡಿಸ್ಕೆರಾಟೋಸಿಸ್ ಕಾನ್ಜೆನಿಟಾ ಎಂದು ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ.

ಕೊನೆಯದಾಗಿ, ನೆನಪಿಡಬೇಕಾದ ವಿಷಯಗಳು (ಮನೆಗೆ ಕರೆದುಕೊಂಡು ಹೋಗುವ ಸಂದೇಶ)

ಜ್ಞಾನವೇ ಶಕ್ತಿ. ಆದರೆ ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ, ಜಗತ್ತಿನಲ್ಲಿರುವ ಎಲ್ಲಾ ಜ್ಞಾನವಿದ್ದರೂ ಸಹ, ನೀವು ಇನ್ನೂ ಅಸಹಾಯಕರಾಗಬಹುದು. ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಡಿಸ್ಕೆರಾಟೋಸಿಸ್ ಜನ್ಮಜಾತವಾಗಿದೆ ಎಂದು ನೀವು ಕಂಡುಕೊಂಡಾಗ, ನಿಮಗೆ ಬಹಳಷ್ಟು ಪ್ರಶ್ನೆಗಳಿವೆ. ನಿಮಗೂ ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಇದ್ದರೂ ಅದು ಒಂದೇ ಆಗಿರಬಹುದು - ಏಕೆಂದರೆ ಕುಟುಂಬಗಳ ಮೂಲಕ ಹರಡುವ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು ಎಲ್ಲರ ಮೇಲೆ ಒಂದೇ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದಿಲ್ಲ.

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ವೈದ್ಯರು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಸ್ಥಿತಿ ಮತ್ತು ಅಗತ್ಯಗಳನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಬಹುದು. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ದೇಹದ ಮೇಲೆ ಹೇಗೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ ಎಂಬುದರ ಕುರಿತು ಮಾಹಿತಿಯ ಅತ್ಯುತ್ತಮ ಮೂಲ ಅವರು. ಅಲ್ಲದೆ, ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಜನರ ಇಡೀ ಸಮುದಾಯವು ನಿಮ್ಮನ್ನು ಬೆಂಬಲಿಸಲು ಸಿದ್ಧರಿದ್ದಾರೆ ಎಂಬುದನ್ನು ನೆನಪಿಡಿ. ಅವರು ತಮ್ಮ ಅನುಭವಗಳಿಂದ ನಿಮಗೆ ಸಲಹೆ ನೀಡಬಹುದು. ನೀವು ಹೇಳುವುದನ್ನು ಸಹ ಅವರು ಗೌರವಿಸುತ್ತಾರೆ. ನೀವು ಒಬ್ಬಂಟಿಯಾಗಿಲ್ಲ ಎಂದು ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳುವುದು ನಿಮಗೆ ಮುಂದುವರಿಯಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

` ಜನ್ಮಜಾತ ಡಿಸ್ಕೆರಾಟೋಸಿಸ್, ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು, ಟೆಲೋಮಿಯರ್‌ಗಳು, ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆ, ಚರ್ಮದ ಲಕ್ಷಣಗಳು, ಉಗುರು ಬದಲಾವಣೆಗಳು, ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಅಪಾಯ