ನಿಮ್ಮ ಮಗು ಯಾವಾಗಲೂ ದಣಿದ ಮತ್ತು ಸುಸ್ತಾಗಿ ಕಾಣುತ್ತದೆಯೇ? ಅವನು ಅಥವಾ ಅವಳು ಬಿಳಿಚಿಕೊಂಡು ಕಾಣುತ್ತಾರೆಯೇ? ಅಥವಾ ಹುಟ್ಟಿನಿಂದಲೇ ಕಂಡುಬರುವ ಯಾವುದೇ ದೈಹಿಕ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿವೆಯೇ? ಬಹುಶಃ ಈ ವಿಷಯಗಳಿಗೆ ಕಾರಣ ಫ್ಯಾಂಕೋನಿ ಅನೀಮಿಯಾ ಎಂಬ ಅಪರೂಪದ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿರಬಹುದು. ಈ ಹೆಸರನ್ನು ಕೇಳಿದಾಗ ಭಯಪಡಬೇಡಿ, ಏಕೆಂದರೆ ಇದು ಅನೇಕ ಜನರು ಕೇಳಿರದ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ, ಸ್ವಲ್ಪ ಜಟಿಲವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಇದು ತುಂಬಾ ಅಪರೂಪ. ಆದ್ದರಿಂದ ಇಂದು ನಾವು ಇದರ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡುತ್ತೇವೆ, ಅದು ಏನು, ಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವುವು ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇದೆಯೇ, ಎಲ್ಲವನ್ನೂ ನೀವು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಬಹುದಾದ ಸರಳ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ.
ಸರಿ, ಮೊದಲು ಫ್ಯಾಂಕೋನಿ ರಕ್ತಹೀನತೆ (FA) ಎಂದರೇನು ಎಂದು ನೋಡೋಣ?
ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಫ್ಯಾಂಕೋನಿ ಅನೀಮಿಯಾ (FA) ಒಂದು ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಪ್ರಾಥಮಿಕವಾಗಿ ನಮ್ಮ ದೇಹದ ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ.
ಈಗ ನೀವು ಈ ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆ ಏನು ಎಂದು ಆಶ್ಚರ್ಯ ಪಡುತ್ತಿರಬಹುದು. ನಮ್ಮ ದೇಹದ ದೊಡ್ಡ ಮೂಳೆಗಳೊಳಗಿನ ಮೃದುವಾದ, ಸ್ಪಂಜಿನ ಭಾಗವನ್ನು ನಾವು ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆ ಎಂದು ಕರೆಯುತ್ತೇವೆ. ಇದು ನಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿನ ರಕ್ತ ಕಾರ್ಖಾನೆಯಂತೆ. ನಮ್ಮ ದೇಹಕ್ಕೆ ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಮೂರು ಪ್ರಮುಖ ರಕ್ತ ಕಣಗಳಾದ ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳು, ಬಿಳಿ ರಕ್ತ ಕಣಗಳು ಮತ್ತು ಪ್ಲೇಟ್ಲೆಟ್ಗಳು ಈ ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯಿಂದ ಉತ್ಪತ್ತಿಯಾಗುತ್ತವೆ.
ಆದಾಗ್ಯೂ, FA ಇರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯು ಈ ರಕ್ತ ಕಣಗಳನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ಉತ್ಪಾದಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಇದು ಕಾರ್ಖಾನೆಯ ಉತ್ಪಾದನೆಗೆ ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸಿದಂತೆ. ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ಆರೋಗ್ಯಕರ ರಕ್ತ ಕಣಗಳು ಸಾಕಷ್ಟು ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ಉತ್ಪತ್ತಿಯಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ವಿವಿಧ ಆರೋಗ್ಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು. ಅಲ್ಲದೆ, FA ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯ ಮೇಲೆ ಮಾತ್ರವಲ್ಲದೆ ದೇಹದ ಇತರ ಹಲವು ಭಾಗಗಳ ಮೇಲೂ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ.
FA ದೇಹದ ಮೇಲೆ ಹೇಗೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ?
ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಪ್ರತಿಯೊಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ವಿಧಾನವು ಬದಲಾಗಬಹುದು, ಆದರೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಹಲವಾರು ಪ್ರಮುಖ ಪರಿಣಾಮಗಳಿವೆ.
- ದೈಹಿಕ ಅಸಹಜತೆಗಳು: FA ಯೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸಿದ ಸುಮಾರು 75% ಮಕ್ಕಳು, ಅಥವಾ ನಾಲ್ವರಲ್ಲಿ ಮೂವರು, ಒಂದಲ್ಲ ಒಂದು ರೀತಿಯ ದೈಹಿಕ ಅಸಹಜತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಇವು ನೋಟ ಮತ್ತು ಆಂತರಿಕ ಅಂಗಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು.
- ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯ ವೈಫಲ್ಯ: FA ಇರುವ ಸುಮಾರು 90% ಜನರಲ್ಲಿ ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯ ವೈಫಲ್ಯ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಇದರರ್ಥ ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯು ಸಾಕಷ್ಟು ಆರೋಗ್ಯಕರ ರಕ್ತ ಕಣಗಳನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಇದು ಅಪ್ಲ್ಯಾಸ್ಟಿಕ್ ರಕ್ತಹೀನತೆ ಮತ್ತು ಮೈಲೋಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸ್ಟಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (MDS) ನಂತಹ ಇತರ ರಕ್ತ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. MDS ಅನ್ನು ಪ್ರಿ-ಲ್ಯುಕೇಮಿಯಾ ಎಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.
- ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಅಪಾಯ ಹೆಚ್ಚಳ: FA ಇರುವವರಲ್ಲಿ ಶೇ.10 ರಿಂದ ಶೇ.30 ರಷ್ಟು ಜನರಿಗೆ ಲ್ಯುಕೇಮಿಯಾದಂತಹ ಕೆಲವು ರೀತಿಯ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಬರುವ ಅಪಾಯ ಹೆಚ್ಚಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಈ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯ ವ್ಯಕ್ತಿಗಿಂತ ಚಿಕ್ಕ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿಯೂ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು.
ಆದರೆ ಈ ವಿಷಯಗಳನ್ನು ಕೇಳಿದಾಗ ಗಾಬರಿಯಾಗಬೇಡಿ. ಇಂದು, ಮುಂದುವರಿದ ವೈದ್ಯಕೀಯ ವಿಜ್ಞಾನದೊಂದಿಗೆ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯ ಕಸಿ ಮುಂತಾದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳೊಂದಿಗೆ, FA ಇರುವ ಜನರು ತುಲನಾತ್ಮಕವಾಗಿ ಆರೋಗ್ಯಕರ ಮತ್ತು ದೀರ್ಘಾಯುಷ್ಯವನ್ನು ಬದುಕುವ ಅವಕಾಶವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ.
ಫ್ಯಾಂಕೋನಿ ರಕ್ತಹೀನತೆ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಆಗಿದೆಯೇ?
ಇದು ಅನೇಕ ಜನರನ್ನು ಕಾಡುವ ಪ್ರಶ್ನೆ. ಸರಳ ಉತ್ತರವೆಂದರೆ, ಇಲ್ಲ . FA ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಅಲ್ಲ. ಇದು ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆ.
ಆದಾಗ್ಯೂ, FA ಇರುವ ಜನರಲ್ಲಿ ಹಾನಿಗೊಳಗಾದ ಜೀವಕೋಶಗಳನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸುವ ದೇಹದ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವು ದುರ್ಬಲಗೊಂಡಿರುವುದರಿಂದ, ಅವರು ಇತರರಿಗಿಂತ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಬರುವ ಅಪಾಯ ಹೆಚ್ಚು. ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಅವರು ತೀವ್ರವಾದ ಮೈಲೋಯ್ಡ್ ಲ್ಯುಕೇಮಿಯಾ , ಚರ್ಮದ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಮತ್ತು ತಲೆ ಮತ್ತು ಕುತ್ತಿಗೆ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ನಂತಹ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಹೆಚ್ಚು.
ಈ ರೋಗದ ಲಕ್ಷಣಗಳೇನು?
FA ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ವ್ಯಾಪಕವಾಗಿ ಬದಲಾಗುತ್ತವೆ. ಕೆಲವರಲ್ಲಿ ಹುಟ್ಟಿನಿಂದಲೇ ಗೋಚರಿಸುವ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ, ಇನ್ನು ಕೆಲವರಲ್ಲಿ ವರ್ಷಗಳವರೆಗೆ ಯಾವುದೇ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಂಡುಬರದೇ ಇರಬಹುದು. ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹಲವಾರು ವರ್ಗಗಳಾಗಿ ವಿಂಗಡಿಸೋಣ.
1. ರಕ್ತಹೀನತೆಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು
ದೇಹದ ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳು ಕಡಿಮೆಯಾದಾಗ ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ.
- ನಿರಂತರ ಆಯಾಸ: ಸಾಮಾನ್ಯ ಕೆಲಸಗಳನ್ನು ಸಹ ಮಾಡಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗದಷ್ಟು ದಣಿವು ಮತ್ತು ಬಳಲಿಕೆ.
- ಚರ್ಮವು ಬಿಳಿಚಿಕೊಂಡಂತೆ ಕಾಣುತ್ತದೆ: ದೇಹದಲ್ಲಿ ರಕ್ತದ ಕೊರತೆಯಿಂದಾಗಿ ಚರ್ಮವು ಬಿಳಿಚಿಕೊಂಡಂತೆ ಕಾಣುತ್ತದೆ.
- ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆ: ಸ್ವಲ್ಪ ನಡೆದ ನಂತರವೂ ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆ ಅನುಭವಿಸುವುದು.
- ನಿಮ್ಮ ಹೃದಯ ವೇಗವಾಗಿ ಬಡಿಯುತ್ತಿರುವಂತೆ ಭಾಸವಾಗುತ್ತಿದೆ.
- ಆಗಾಗ್ಗೆ ತಲೆನೋವು.
2. ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯ ವೈಫಲ್ಯದ ಲಕ್ಷಣಗಳು
ಇದು ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳು, ಬಿಳಿ ರಕ್ತ ಕಣಗಳು ಮತ್ತು ಪ್ಲೇಟ್ಲೆಟ್ಗಳಲ್ಲಿನ ಇಳಿಕೆಯಿಂದಾಗಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ.
- ಆಗಾಗ್ಗೆ ಸೋಂಕುಗಳು: ಕಡಿಮೆ ಬಿಳಿ ರಕ್ತ ಕಣಗಳಿಂದಾಗಿ, ದೇಹದ ರೋಗನಿರೋಧಕ ಶಕ್ತಿ ದುರ್ಬಲಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ, ಇದು ಆಗಾಗ್ಗೆ ಬ್ಯಾಕ್ಟೀರಿಯಾ ಮತ್ತು ಶಿಲೀಂಧ್ರಗಳ ಸೋಂಕುಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.
- ಸುಲಭ ರಕ್ತಸ್ರಾವ: ಕಡಿಮೆ ಪ್ಲೇಟ್ಲೆಟ್ ಎಣಿಕೆ ರಕ್ತ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆಯನ್ನು ದುರ್ಬಲಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ. ಇದು ಒಸಡುಗಳು ಮತ್ತು ಮೂಗಿನಿಂದ ರಕ್ತಸ್ರಾವ, ಮೂಗೇಟುಗಳು ಮತ್ತು ಮೂಗೇಟುಗಳು ಮತ್ತು ಸಣ್ಣ ಗಾಯಗಳಿಂದಲೂ ನಿಲ್ಲದ ರಕ್ತಸ್ರಾವಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.
3. FA ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿರಬಹುದಾದ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ಗಳ ಲಕ್ಷಣಗಳು
- MDS ಮತ್ತು AML: ಈ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು ತೀವ್ರ ಆಯಾಸ, ಸುಲಭ ರಕ್ತಸ್ರಾವ ಮತ್ತು ಮೂಗೇಟುಗಳು, ಬಿಳಿಚಿಕೊಳ್ಳುವಿಕೆ, ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆ ಮತ್ತು ತೀವ್ರವಾದ ಸೋಂಕುಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.
- ಸ್ಕ್ವಾಮಸ್ ಸೆಲ್ ಕಾರ್ಸಿನೋಮ: ಚರ್ಮದ ಮೇಲೆ ಒರಟಾದ ಉಬ್ಬುಗಳು ಅಥವಾ ಗುಣವಾಗದ ಗಾಯಗಳು.
4. ದೈಹಿಕ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು
ಈ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು ಹುಟ್ಟಿನಿಂದಲೇ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಗೋಚರಿಸುತ್ತವೆ. ಪ್ರತಿಯೊಬ್ಬರಲ್ಲೂ ಈ ಎಲ್ಲಾ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು ಇರುವುದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಅವರು ಒಂದು ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚಿನ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು.
| ಗುಣಲಕ್ಷಣ/ಭೌತಿಕ ವ್ಯತ್ಯಾಸ | ಸರಳ ವಿವರಣೆ |
|---|---|
| ಕೈ ಮತ್ತು ಹೆಬ್ಬೆರಳುಗಳಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳು | ಅಸಹಜ ಆಕಾರದ ಹೆಬ್ಬೆರಳುಗಳು, ಒಂದು ಕೈಯಲ್ಲಿ ಎರಡು ಹೆಬ್ಬೆರಳುಗಳು ಇರುವುದು ಅಥವಾ ಹೆಬ್ಬೆರಳೇ ಇಲ್ಲದಿರುವುದು. |
| ಸಾಮಾನ್ಯಕ್ಕಿಂತ ಚಿಕ್ಕ ತಲೆ (ಮೈಕ್ರೋಸೆಫಾಲಿ) | ಈ ಮಕ್ಕಳು ಮಾತನಾಡುವುದು, ನಿಲ್ಲುವುದು ಮತ್ತು ನಡೆಯುವಂತಹ ವಿಷಯಗಳನ್ನು ಕಲಿಯುವಲ್ಲಿ ವಿಳಂಬವನ್ನು ಅನುಭವಿಸಬಹುದು. |
| ಜಲಮಸ್ತಿಷ್ಕ ರೋಗ | ಇದು ಸಮತೋಲನ, ದೃಷ್ಟಿ ಮತ್ತು ಕಲಿಕೆಯಲ್ಲಿ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು. |
| ಶ್ರವಣ ದೋಷ | ಅಸಹಜ ಅಥವಾ ಸಣ್ಣ ಕಿವಿಗಳಿಂದಾಗಿ ಶ್ರವಣ ತೊಂದರೆಗಳು. |
| ಚರ್ಮದ ಬಣ್ಣ ಬದಲಾವಣೆಗಳು | ಚರ್ಮದ ಮೇಲೆ ತಿಳಿ ಕಂದು ಕಲೆಗಳು (ಕೆಫೆ-ಔ-ಲೈಟ್ ಕಲೆಗಳು) ಅಥವಾ ದೊಡ್ಡ ಕಲೆಗಳು. |
| ಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್ | ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಅಸಹಜ ವಕ್ರತೆಯನ್ನು ನೋಡುವುದು. |
| ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಕುಂಠಿತ | ಗೆಳೆಯರಿಗಿಂತ ಎತ್ತರ ಮತ್ತು ಭಾರವಾಗಿರುವುದು. |
ಇದು ಏಕೆ ನಡೆಯುತ್ತಿದೆ? ಕಾರಣವೇನು?
ಇದಕ್ಕೆ ಕಾರಣ ನಮ್ಮ ಜೀನ್ಗಳಲ್ಲಿನ ದೋಷ. ನಮ್ಮ ದೇಹವನ್ನು ಒಂದು ಸಂಕೀರ್ಣ ಯೋಜನೆಯ ಪ್ರಕಾರ ನಿರ್ಮಿಸಲಾದ ಕಟ್ಟಡ ಎಂದು ಭಾವಿಸಿ. ಆ ಯೋಜನೆ ನಮ್ಮ ಜೀನ್ಗಳು. FA ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಸುಮಾರು 20 ಜೀನ್ಗಳಿವೆ. ಈ ಜೀನ್ಗಳ ಮುಖ್ಯ ಕಾರ್ಯವೆಂದರೆ ನಮ್ಮ ದೇಹದ ಜೀವಕೋಶಗಳನ್ನು, ವಿಶೇಷವಾಗಿ DNA ಯನ್ನು ದೈನಂದಿನ ಹಾನಿಯಿಂದ ರಕ್ಷಿಸುವುದು ಮತ್ತು ದುರಸ್ತಿ ಮಾಡುವುದು.
FA ಇರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯಲ್ಲಿ ಈ ಜೀನ್ಗಳಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರವಿರುತ್ತದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಹಾನಿಯನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸುವ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯು ಸರಿಯಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುವುದಿಲ್ಲ.
- ಇದರಿಂದಾಗಿಡಿಎನ್ಎಗೆ ಇತರ ಹಾನಿಗಳು ಸಂಗ್ರಹವಾಗುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಜೀವಕೋಶಗಳು ಅಸಹಜವಾಗಿ ವಿಭಜನೆಯಾಗಲು ಅಥವಾ ಸಾಯಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತವೆ.
- ಜೀವಕೋಶಗಳು ಅಸಹಜವಾಗಿ ಸತ್ತಾಗ ದೈಹಿಕ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಮತ್ತು ರಕ್ತ ಕಣಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಇಳಿಕೆ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ.
- ಜೀವಕೋಶಗಳು ಅಸಹಜವಾಗಿ ಬೆಳೆಯಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿದಾಗ ಲ್ಯುಕೇಮಿಯಾದಂತಹ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ.
ಇದು ಪೋಷಕರಿಂದ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುವ ವಿಷಯ. ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್ ಹೊಂದಿರುವ ಇಬ್ಬರು ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ FA ಇರುವ ಮಗು ಜನಿಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆ 25% (ನಾಲ್ಕರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು) ಇರುತ್ತದೆ.
ವೈದ್ಯರು ಈ ರೋಗವನ್ನು ಹೇಗೆ ನಿರ್ಣಯಿಸುತ್ತಾರೆ?
ಹೆಚ್ಚಾಗಿ, ನೇರವಾಗಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡುವ ಬದಲು, ಇತರ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು (ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ರಕ್ತಹೀನತೆ, ಆಗಾಗ್ಗೆ ಸೋಂಕುಗಳು) ಪರೀಕ್ಷಿಸಿದಾಗ FA ಶಂಕಿಸಲ್ಪಡುತ್ತದೆ. ನಂತರ ಮಾತ್ರ ಈ ಸ್ಥಿತಿಗೆ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ.
ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ನಡೆಸಲಾಗುವ ಕೆಲವು ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಇಲ್ಲಿವೆ:
| ಪರೀಕ್ಷೆ | ನೀವು ಇಲ್ಲಿ ಏನು ನೋಡುತ್ತೀರಿ? |
|---|---|
| ಸಂಪೂರ್ಣ ರಕ್ತದ ಎಣಿಕೆ (ಸಿಬಿಸಿ) | ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳು, ಬಿಳಿ ರಕ್ತ ಕಣಗಳು ಮತ್ತು ಪ್ಲೇಟ್ಲೆಟ್ಗಳ ಸಂಖ್ಯೆ ಮತ್ತು ಅವುಗಳ ಆರೋಗ್ಯವನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. |
| ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯ ಬಯಾಪ್ಸಿ | ರೋಗವನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯ ಒಂದು ಸಣ್ಣ ಮಾದರಿಯನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಂಡು ಜೀವಕೋಶಗಳನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. |
| ಎಂಆರ್ಐ ಮತ್ತು ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಸ್ಕ್ಯಾನ್ಗಳು | ದೇಹದ ಆಂತರಿಕ ಅಂಗಗಳಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ ಮಾಡಲು ಇವುಗಳನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ. |
ಈ ರೋಗವನ್ನು ದೃಢೀಕರಿಸಲು ವಿಶೇಷ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಸಹ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ:
- ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಬ್ರೇಕೇಜ್ ಟೆಸ್ಟ್: ಇದು FA ಅನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಮುಖ್ಯ ಪರೀಕ್ಷೆಯಾಗಿದೆ. ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಯಲ್ಲಿ, ರಕ್ತ ಕಣಗಳಿಗೆ ರಾಸಾಯನಿಕವನ್ನು ಸೇರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಆ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿನ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ಗಳನ್ನು ಅವು ಎಷ್ಟು ಸುಲಭವಾಗಿ ಮುರಿಯುತ್ತವೆ ಎಂಬುದನ್ನು ನೋಡಲು ಅಳೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. FA ಇರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿನ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯ ವ್ಯಕ್ತಿಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಒಡೆಯುತ್ತವೆ.
- ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್: FA ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಜೆನೆಟಿಕ್ ದೋಷವನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ.
ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ನನ್ನ ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಇದೆಯೇ ಎಂದು ನಾನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಬಹುದೇ?
ಹೌದು. ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸದಲ್ಲಿ FA ಇದ್ದರೆ, ನಿಮ್ಮ ಮಗುವನ್ನು ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಈ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಪರೀಕ್ಷಿಸಬಹುದು. ಆಮ್ನಿಯೋಸೆಂಟೆಸಿಸ್ ಅಥವಾ ಕೊರಿಯೊನಿಕ್ ವಿಲ್ಲಸ್ ಸ್ಯಾಂಪ್ಲಿಂಗ್ನಂತಹ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಇದನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು. ನೀವು ಇದರ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡಿ ಇನ್ನಷ್ಟು ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳಬಹುದು.
ಇದಕ್ಕೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳೇನು?
FA ಗೆ ಇನ್ನೂ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಅದರಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ತೊಡಕುಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳಿವೆ. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಯೋಜನೆಯನ್ನು ರೋಗಿಯ ವಯಸ್ಸು, ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಸ್ವರೂಪ ಮತ್ತು ಅವರ ಒಟ್ಟಾರೆ ಆರೋಗ್ಯದಿಂದ ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.
| ಚಿಕಿತ್ಸಾ ವಿಧಾನ | ಇದರಿಂದ ಏನಾಗುತ್ತದೆ? |
|---|---|
| ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯ ಕಸಿ | FA ಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ರಕ್ತ ಸಂಬಂಧಿತ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ ಇದು ಅತ್ಯುತ್ತಮ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಾಗಿದೆ. ಇದರಲ್ಲಿ, ಆರೋಗ್ಯವಂತ ವ್ಯಕ್ತಿಯಿಂದ ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯ ಕಾಂಡಕೋಶಗಳನ್ನು ರೋಗಪೀಡಿತ ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯನ್ನು ಬದಲಿಸಲು ಕಸಿ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. |
| ಆಂಡ್ರೊಜೆನ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆ | ಈ ರೀತಿಯ ಹಾರ್ಮೋನ್ ದೇಹದಲ್ಲಿ ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳು ಮತ್ತು ಪ್ಲೇಟ್ಲೆಟ್ಗಳ ಉತ್ಪಾದನೆಯನ್ನು ಉತ್ತೇಜಿಸುತ್ತದೆ. |
| ಸಂಶ್ಲೇಷಿತ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅಂಶಗಳು | ಇವುಗಳನ್ನು ಚುಚ್ಚುಮದ್ದಾಗಿ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯು ಹೆಚ್ಚು ಬಿಳಿ ಮತ್ತು ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳನ್ನು ತಯಾರಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. |
| ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ | ಹುಟ್ಟಿನಿಂದಲೇ ಇರುವ ದೈಹಿಕ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು (ಉದಾ. ಹೆಬ್ಬೆರಳಿನ ಸಮಸ್ಯೆ) ಸರಿಪಡಿಸಲು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಬಳಸಬಹುದು. |
FA ಜೊತೆ ವಾಸಿಸುವ ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳಬೇಕಾದ ವಿಷಯಗಳು
ಎಫ್ಎ ಇರುವ ವ್ಯಕ್ತಿ ಅಥವಾ ಈ ಸಮಸ್ಯೆ ಇರುವ ಮಗುವಿನ ಪೋಷಕರು ಯಾವಾಗಲೂ ಜಾಗರೂಕರಾಗಿರಬೇಕು.
- ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಅಪಾಯ:FA ಇರುವ ಜನರು ತಂಬಾಕಿನಂತಹ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಜನಕಗಳಿಗೆ ಹೆಚ್ಚು ಒಳಗಾಗುತ್ತಾರೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ಧೂಮಪಾನ ಮತ್ತು ಸೆಕೆಂಡ್ ಹ್ಯಾಂಡ್ ಹೊಗೆಗೆ ಒಡ್ಡಿಕೊಳ್ಳುವುದನ್ನು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ತಪ್ಪಿಸಬೇಕು .
- ನಿಮ್ಮ ಚರ್ಮವನ್ನು ರಕ್ಷಿಸುವುದು: ಚರ್ಮದ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಬರುವ ಅಪಾಯ ಹೆಚ್ಚಿರುವುದರಿಂದ, ಬಿಸಿಲಿನಲ್ಲಿ ಹೊರಗೆ ಹೋಗುವಾಗ ನಿಮ್ಮ ಚರ್ಮವನ್ನು ಚೆನ್ನಾಗಿ ಮುಚ್ಚಿಕೊಳ್ಳುವುದು ಮತ್ತು ಸನ್ಸ್ಕ್ರೀನ್ ಬಳಸುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ.
- ಗಾಯಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಜಾಗರೂಕರಾಗಿರಿ: ರಕ್ತಸ್ರಾವದ ಅಪಾಯ ಹೆಚ್ಚಾಗಿರುವುದರಿಂದ, ಗಾಯಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಚಟುವಟಿಕೆಗಳಲ್ಲಿ ನೀವು ಹೆಚ್ಚಿನ ಜಾಗರೂಕರಾಗಿರಬೇಕು.
- ನಿಯಮಿತ ವೈದ್ಯಕೀಯ ತಪಾಸಣೆಗಳು: ಯಶಸ್ವಿ ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯ ಕಸಿ ನಂತರವೂ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಅಪಾಯ ಉಳಿದಿದೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ನಿಮ್ಮ ಜೀವನದುದ್ದಕ್ಕೂ ನಿರಂತರ ವೈದ್ಯಕೀಯ ತಪಾಸಣೆ ಮತ್ತು ಅನುಸರಣೆಗಳು ಅತ್ಯಗತ್ಯ. ನಿಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿನ ಯಾವುದೇ ಬದಲಾವಣೆಗಳ ಬಗ್ಗೆ (ಅಸಾಮಾನ್ಯ ಮೂಗೇಟುಗಳು, ರಕ್ತಸ್ರಾವ, ಆಯಾಸ) ಎಚ್ಚರದಿಂದಿರಿ ಮತ್ತು ನೀವು ಏನನ್ನಾದರೂ ಗಮನಿಸಿದರೆ ತಕ್ಷಣ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರಿಗೆ ತಿಳಿಸಿ.
ಈ ಸ್ಥಿತಿಯೊಂದಿಗೆ ಬದುಕುವುದು ಸವಾಲಿನದ್ದಾಗಿರಬಹುದು, ಆದರೆ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯಕೀಯ ತಂಡವು ನಿಮಗೆ ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಮಾರ್ಗದರ್ಶನ ಮತ್ತು ಬೆಂಬಲವನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ ನಿಮಗೆ ಇರುವ ಯಾವುದೇ ಕಾಳಜಿಗಳ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡಲು ಹಿಂಜರಿಯಬೇಡಿ.
ಮನೆಗೆ ತಲುಪಿಸುವ ಸಂದೇಶ
- ಫ್ಯಾಂಕೋನಿ ರಕ್ತಹೀನತೆ (FA) ಒಂದು ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಪ್ರಾಥಮಿಕವಾಗಿ ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ.
- ಇದು ರಕ್ತ ಕಣಗಳ ಉತ್ಪಾದನೆಯಲ್ಲಿ ದುರ್ಬಲತೆ, ದೈಹಿಕ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಮತ್ತು ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತದೆ.
- ಆಗಾಗ್ಗೆ ಆಯಾಸ, ಬಿಳಿಚಿಕೊಳ್ಳುವಿಕೆ, ಸುಲಭ ರಕ್ತಸ್ರಾವ ಮತ್ತು ಆಗಾಗ್ಗೆ ಸೋಂಕುಗಳಂತಹ ಲಕ್ಷಣಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಎಚ್ಚರವಿರಲಿ.
- ವಿಶೇಷ ರಕ್ತ ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳ ಮೂಲಕ ರೋಗವನ್ನು ನಿಖರವಾಗಿ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಬಹುದು.
- ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯ ಕಸಿ ಮುಂತಾದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ರೋಗದ ರಕ್ತ ಸಂಬಂಧಿತ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಯಶಸ್ವಿಯಾಗಿ ನಿರ್ವಹಿಸಬಹುದಾದರೂ, ಆಜೀವ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆಯು ನಿರ್ಣಾಯಕವಾಗಿದೆ.
- ನೀವು ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಮಗು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ನೀವು ಒಬ್ಬಂಟಿಯಾಗಿಲ್ಲ. ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯಕೀಯ ತಂಡದೊಂದಿಗೆ ನಿಕಟವಾಗಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡುವುದರಿಂದ ಈ ಸವಾಲನ್ನು ಜಯಿಸಲು ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಬಹುದು.











💬 Comments (0)
ಯಾವುದೇ ಕಾಮೆಂಟ್ಗಳನ್ನು ಇನ್ನೂ ಪೋಸ್ಟ್ ಮಾಡಲಾಗಿಲ್ಲ. ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ ನಿಮ್ಮ ಕಾಮೆಂಟ್ ಅನ್ನು ಇಲ್ಲಿ ಸೇರಿಸಿ.
ನಿಮ್ಮ ಕಾಮೆಂಟ್ ಸೇರಿಸಿ