ನಿಮ್ಮ ಮಗು ಯಾವಾಗಲೂ ದಣಿದಿದೆಯೇ? ಅವನಿಗೆ ಕಡಿಮೆ ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಸಕ್ಕರೆ ಇದೆಯೇ? ಇದು ಗ್ಲೈಕೊಜೆನ್ ಶೇಖರಣಾ ಕಾಯಿಲೆ (ಜಿಎಸ್‌ಡಿ) ಯಿಂದಾಗಿರಬಹುದು.

ನಿಮ್ಮ ಪುಟ್ಟ ಮಗುವಿಗೆ ಯಾವಾಗಲೂ ದಣಿವು ಮತ್ತು ಆಲಸ್ಯ ಅನಿಸುತ್ತದೆಯೇ? ಅದೇ ವಯಸ್ಸಿನ ಇತರ ಮಕ್ಕಳು ಓಡಾಡುತ್ತಾ ಆಟವಾಡುತ್ತಿರುವಾಗ ನಿಮ್ಮ ಮಗು ಸ್ವಲ್ಪ ಪಕ್ಕಕ್ಕೆ ನಿಲ್ಲುತ್ತದೆಯೇ? ಅಥವಾ ಊಟ ಮಾಡುವಾಗ ನಿಮ್ಮ ಮಗು ಇದ್ದಕ್ಕಿದ್ದಂತೆ ಬಿಳಿಚಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ, ಬೆವರು ಬರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ನಡುಗುತ್ತದೆಯೇ? ಪೋಷಕರಾಗಿ, ನೀವು ಈ ವಿಷಯಗಳನ್ನು ನೋಡಿದಾಗ ತುಂಬಾ ಭಯಪಡುವುದು ಸಹಜ. ಅಂತಹ ಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಹಲವು ಕಾರಣಗಳಿರಬಹುದು, ಇಂದು ನಾವು ಅಂತಹ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಆದರೆ ಬಹಳ ಮುಖ್ಯವಾದ ಸ್ಥಿತಿಯ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡಲಿದ್ದೇವೆ. ಅದು ಗ್ಲೈಕೊಜೆನ್ ಸ್ಟೋರೇಜ್ ಡಿಸೀಸ್, ಅಥವಾ ಸಂಕ್ಷಿಪ್ತವಾಗಿ (GSD).

ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಗ್ಲೈಕೊಜೆನ್ ಶೇಖರಣಾ ಕಾಯಿಲೆ (GSD) ಎಂದರೇನು?

ಸರಿ, ಇದನ್ನು ತುಂಬಾ ಸರಳವಾಗಿ ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳೋಣ. ನಮ್ಮ ದೇಹವು ಕಾರಿನಂತೆ ಎಂದು ಕಲ್ಪಿಸಿಕೊಳ್ಳಿ. ಕಾರಿಗೆ ಓಡಲು ಗ್ಯಾಸೋಲಿನ್ ಬೇಕು. ಅದೇ ರೀತಿ, ನಮ್ಮ ದೇಹಕ್ಕೆ ಈ ಎಲ್ಲಾ ಕೆಲಸಗಳನ್ನು ಮಾಡಲು, ಓಡಲು, ನೆಗೆಯಲು, ಯೋಚಿಸಲು ಮತ್ತು ಪ್ರಾರ್ಥಿಸಲು ಶಕ್ತಿ ಬೇಕು. ನಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿನ ಶಕ್ತಿಯ ಮುಖ್ಯ ಮೂಲವೆಂದರೆ ಗ್ಲೂಕೋಸ್ , ಇದು ಕೇವಲ ಸಕ್ಕರೆ. ನಾವು ಈ ಗ್ಲೂಕೋಸ್ ಅನ್ನು ನಾವು ತಿನ್ನುವ ಕಾರ್ಬೋಹೈಡ್ರೇಟ್ ಆಹಾರಗಳಾದ ಅಕ್ಕಿ, ಬ್ರೆಡ್ ಮತ್ತು ಆಲೂಗಡ್ಡೆಯಿಂದ ಪಡೆಯುತ್ತೇವೆ.

ಈಗ, ನಾವು ಊಟ ಮಾಡುವಾಗ, ನಮ್ಮ ದೇಹವು ಆ ಕ್ಷಣದಲ್ಲಿ ಶಕ್ತಿಗೆ ಅಗತ್ಯಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚಿನ ಗ್ಲೂಕೋಸ್ ಅನ್ನು ಪಡೆಯುತ್ತದೆ. ಹಾಗಾದರೆ ನಮ್ಮ ಸ್ಮಾರ್ಟ್ ದೇಹವು ಏನು ಮಾಡುತ್ತದೆ? ಅದು ನಂತರದ ಬಳಕೆಗಾಗಿ ಆ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಗ್ಲೂಕೋಸ್ ಅನ್ನು ಸಂಗ್ರಹಿಸುತ್ತದೆ. ಇದು ನಮ್ಮ ಫೋನ್‌ನಲ್ಲಿ ಪವರ್ ಬ್ಯಾಂಕ್ ಅನ್ನು ಚಾರ್ಜ್ ಮಾಡಿದಂತೆ. ಗ್ಲೂಕೋಸ್ ಅನ್ನು ಸಂಗ್ರಹಿಸುವ ಈ ವಿಧಾನವನ್ನು ಗ್ಲೈಕೋಜೆನ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಗ್ಲೈಕೋಜೆನ್ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ನಮ್ಮ ಯಕೃತ್ತು ಮತ್ತು ಸ್ನಾಯುಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಗ್ರಹವಾಗುತ್ತದೆ.

ನಾವು ಊಟ ಮಾಡದಿದ್ದಾಗ ಅಥವಾ ವ್ಯಾಯಾಮದಂತಹ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಶಕ್ತಿಯನ್ನು ವ್ಯಯಿಸಿದಾಗ, ನಮ್ಮ ದೇಹವು ಆ ಸಂಗ್ರಹವಾದ ಗ್ಲೈಕೊಜೆನ್ ಅನ್ನು ಮತ್ತೆ ಗ್ಲೂಕೋಸ್ ಆಗಿ ಪರಿವರ್ತಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅದನ್ನು ಶಕ್ತಿಯಾಗಿ ಬಳಸುತ್ತದೆ.

ಈ ಇಡೀ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆ ಇಲ್ಲಿದೆ, ಅಂದರೆ, ಗ್ಲೂಕೋಸ್ ಅನ್ನು ಗ್ಲೈಕೋಜನ್ ಆಗಿ ಮತ್ತು ಗ್ಲೈಕೋಜನ್ ಅನ್ನು ಮತ್ತೆ ಗ್ಲೂಕೋಸ್ ಆಗಿ ಪರಿವರ್ತಿಸಲು, ನಮ್ಮ ದೇಹಕ್ಕೆ ವಿಶೇಷ ರೀತಿಯ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅಗತ್ಯವಿದೆ. ನಾವು ಅವುಗಳನ್ನು ಕಿಣ್ವಗಳು ಎಂದು ಕರೆಯುತ್ತೇವೆ. ಇದು ಕಾರ್ಖಾನೆಯಲ್ಲಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡಲು ಕಾರ್ಮಿಕರನ್ನು ಹೊಂದಿರುವಂತೆ.

ಗ್ಲೈಕೊಜೆನ್ ಸ್ಟೋರೇಜ್ ಡಿಸೀಸ್ (ಜಿಎಸ್‌ಡಿ) ಎನ್ನುವುದು ಈ ಕಿಣ್ವಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದು ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚಿನವು ನಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿ ಕಾಣೆಯಾದಾಗ ಅಥವಾ ಸರಿಯಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸದಿದ್ದಾಗ ಸಂಭವಿಸುವ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಇದರರ್ಥ ದೇಹವು ಗ್ಲೈಕೊಜೆನ್ ಅನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ಸಂಗ್ರಹಿಸಲು ಅಥವಾ ಅಗತ್ಯವಿದ್ದಾಗ ಸಂಗ್ರಹವಾಗಿರುವ ಗ್ಲೈಕೊಜೆನ್ ಅನ್ನು ಬಳಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಇದು ಅಪಾಯಕಾರಿಯಾಗಿ ಕಡಿಮೆ ರಕ್ತದ ಸಕ್ಕರೆ ಮಟ್ಟಗಳು (ಹೈಪೊಗ್ಲಿಸಿಮಿಯಾ) ಮತ್ತು ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯದಂತಹ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.

GSD ಯಲ್ಲಿ ಎಷ್ಟು ವಿಧಗಳಿವೆ?

ಹೌದು. ನಾವು ಮೊದಲೇ ಚರ್ಚಿಸಿದಂತೆ, ಗ್ಲೈಕೊಜೆನ್ ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿ ಹಲವು ರೀತಿಯ ಕಿಣ್ವಗಳು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತವೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಆ ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಕಿಣ್ವಗಳ ಕೊರತೆಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ಹಲವು ರೀತಿಯ GSD ಗಳಿವೆ. ಇಲ್ಲಿಯವರೆಗೆ 19 ಕ್ಕೂ ಹೆಚ್ಚು ಪ್ರಕಾರಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ. ಅವೆಲ್ಲದರ ಬಗ್ಗೆ ನಮಗೆ ಹೆಚ್ಚು ತಿಳಿದಿಲ್ಲವಾದರೂ, ಕೆಲವು ಮುಖ್ಯ ಪ್ರಕಾರಗಳ ಬಗ್ಗೆ ನಮಗೆ ಉತ್ತಮ ತಿಳುವಳಿಕೆ ಇದೆ.

ಈ ರೀತಿಯ ಜಿಎಸ್‌ಡಿ ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಯಕೃತ್ತು ಅಥವಾ ಸ್ನಾಯುಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ.. ಆದರೆ ಕೆಲವು ವಿಧಗಳು ದೇಹದ ಇತರ ಭಾಗಗಳಲ್ಲಿಯೂ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು. ವೈದ್ಯರು ಈ ವಿಧಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಕಿಣ್ವದ ಹೆಸರಿನಿಂದ ಅಥವಾ ರೋಗವನ್ನು ಮೊದಲು ಕಂಡುಹಿಡಿದ ವಿಜ್ಞಾನಿಯ ಹೆಸರಿನಿಂದ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ. ಇವುಗಳಲ್ಲಿ, ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯವಾದದ್ದು GSD ಪ್ರಕಾರ I (GSD ಪ್ರಕಾರ I), ಇದನ್ನು ವಾನ್ ಗಿರ್ಕೆ ಕಾಯಿಲೆ ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ.

GSD ಯ ಮುಖ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವುವು? ಅದನ್ನು ಹೇಗೆ ಗುರುತಿಸುವುದು?

ಜಿಎಸ್‌ಡಿ ಲಕ್ಷಣಗಳು ರೋಗದ ಪ್ರಕಾರವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ಬದಲಾಗಬಹುದು ಮತ್ತು ಒಂದೇ ರೀತಿಯ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳ ನಡುವೆಯೂ ಸಹ ಬದಲಾಗಬಹುದು. ಜಿಎಸ್‌ಡಿಯ ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯ ವಿಧವಾದ ಟೈಪ್ I, ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಮಗುವಿಗೆ ಮೂರರಿಂದ ನಾಲ್ಕು ತಿಂಗಳಾಗುವಾಗ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಕೆಲವು ವಿಧಗಳು ಬಹಳ ನಂತರ, ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಯುವ ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿಯೂ ಸಹ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳೊಂದಿಗೆ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು.

ಎರಡು ಪ್ರಮುಖ ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು:

1. ಕಡಿಮೆ ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಸಕ್ಕರೆ ಮಟ್ಟಗಳು (ಹೈಪೊಗ್ಲಿಸಿಮಿಯಾ)

2. ವ್ಯಾಯಾಮ ಮಾಡುವಾಗ ಅಥವಾ ಆಟವಾಡುವಾಗ ಸುಲಭವಾಗಿ ದಣಿಯುವುದು (ವ್ಯಾಯಾಮ ಅಸಹಿಷ್ಣುತೆ)

ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಸ್ವಲ್ಪ ಹೆಚ್ಚು ವಿವರವಾಗಿ ನೋಡೋಣ.

ಜಿಎಸ್‌ಡಿ ಏಕೆ ಬರುತ್ತದೆ? ಇದು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯೇ?

ಹೌದು, ಜಿಎಸ್‌ಡಿ ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ . ಇದರರ್ಥ ಈ ರೋಗವು ಪೋಷಕರಿಂದ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುವ ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ.

ಹೆಚ್ಚಿನ GSD ಗಳು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಮಾದರಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುತ್ತವೆ. ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಮಗುವಿಗೆ ಈ ರೋಗ ಬರಬೇಕಾದರೆ, ಇಬ್ಬರೂ ಪೋಷಕರು ರೋಗದ ರೂಪಾಂತರಿತ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಬೇಕು. ಜೀನ್ ಒಬ್ಬ ಪೋಷಕರಿಂದ ಮಾತ್ರ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದಿದ್ದರೆ, ಮಗು ವಾಹಕವಾಗಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಯಾವುದೇ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸುವುದಿಲ್ಲ.

ಆದಾಗ್ಯೂ, GSD ಪ್ರಕಾರ IX ನಂತಹ ಕೆಲವು ಅಪರೂಪದ ಪ್ರಕಾರಗಳು X-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಇನ್ಹೆರಿಟೆನ್ಸ್ ಎಂಬ ಮಾದರಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುತ್ತವೆ. ಇದರರ್ಥ ರೋಗದ ಜೀನ್ X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನಲ್ಲಿದೆ. ಒಬ್ಬ ಹುಡುಗ ಈ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದರೆ, ಅವನು ಖಂಡಿತವಾಗಿಯೂ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಬೆಳೆಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತಾನೆ.

ವೈದ್ಯರು ಈ ರೋಗವನ್ನು ನಿಖರವಾಗಿ ಹೇಗೆ ಪತ್ತೆ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ?

ಜಿಎಸ್‌ಡಿ ಅಪರೂಪದ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿರುವುದರಿಂದ, ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲು ಸ್ವಲ್ಪ ಸಮಯ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ವೈದ್ಯರು ಮೊದಲು ಬೇರೆ ಯಾವುದೇ ಸಾಮಾನ್ಯ ಸ್ಥಿತಿಗಳಿಲ್ಲ ಎಂದು ಖಚಿತಪಡಿಸಿಕೊಳ್ಳಬೇಕು. ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಲಕ್ಷಣಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಕೇಳಿದ ನಂತರ ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಿದ ನಂತರ, ವೈದ್ಯರು ಹಲವಾರು ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ.

ಇವುಗಳು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:

• ಉಪವಾಸದ ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಸಕ್ಕರೆ ಪರೀಕ್ಷೆ: ಉಪಾಹಾರಕ್ಕೆ ಮೊದಲು ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಸಕ್ಕರೆ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸುವುದು. ಸಕ್ಕರೆ ಮಟ್ಟವು ತುಂಬಾ ಕಡಿಮೆಯಿದ್ದರೆ, ಅದು GSD ಯ ಸಂಕೇತವಾಗಿರಬಹುದು.
• ಕೀಟೋನ್ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆ: ದೇಹವು ಶಕ್ತಿಗಾಗಿ ಗ್ಲೂಕೋಸ್ ಅನ್ನು ಬಳಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗದಿದ್ದಾಗ, ಅದು ಶಕ್ತಿಗಾಗಿ ಕೊಬ್ಬನ್ನು ಸುಡುತ್ತದೆ. ಆ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಕೀಟೋನ್‌ಗಳು ಎಂಬ ರಾಸಾಯನಿಕಗಳು ಉತ್ಪತ್ತಿಯಾಗುತ್ತವೆ. ಜಿಎಸ್‌ಡಿ ಇರುವ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಕೀಟೋನ್ ಮಟ್ಟಗಳು ಹೆಚ್ಚಾಗಬಹುದು.
• ರಕ್ತದ ಕೊಲೆಸ್ಟ್ರಾಲ್ (ಲಿಪಿಡ್ ಪ್ಯಾನಲ್) ಮತ್ತು ಯೂರಿಕ್ ಆಮ್ಲದ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸುವುದು: ಜಿಎಸ್ಡಿ ಇರುವ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಈ ಮಟ್ಟಗಳು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಾಗಿರುತ್ತವೆ.
• ಯಕೃತ್ತಿನ ಕಾರ್ಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು: ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಯಕೃತ್ತು ಹಾನಿಗೊಳಗಾಗಿದೆಯೇ ಎಂದು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.
• ಕಿಬ್ಬೊಟ್ಟೆಯ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್: ಇದು ಯಕೃತ್ತು ದೊಡ್ಡದಾಗಿದೆಯೇ (ಹೆಪಟೊಮೆಗಾಲಿ) ಎಂದು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.
• ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆ: ರೋಗವನ್ನು ದೃಢೀಕರಿಸಲು ಇದು ಅತ್ಯುತ್ತಮ ಮಾರ್ಗವಾಗಿದೆ. ಜಿಎಸ್‌ಡಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಕಿಣ್ವಗಳನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುವ ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸಲು ರಕ್ತದ ಮಾದರಿಯನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ರೋಗನಿರ್ಣಯದ 100% ಖಚಿತವಾಗಿರಲು, ವೈದ್ಯರು ಪರೀಕ್ಷೆಗಾಗಿ (ಬಯಾಪ್ಸಿ) ಯಕೃತ್ತು ಅಥವಾ ಸ್ನಾಯುವಿನಿಂದ ಅಂಗಾಂಶದ ಒಂದು ಸಣ್ಣ ತುಂಡನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಬಹುದು.

ಇದಕ್ಕೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳೇನು? ಇದನ್ನು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಗುಣಪಡಿಸಬಹುದೇ?

ದುರದೃಷ್ಟವಶಾತ್, GSD ಗೆ ಇನ್ನೂ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ. ಆದರೆ ಚಿಂತಿಸಬೇಡಿ.ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವ ಮತ್ತು ಮಗು ಸಾಮಾನ್ಯ ಜೀವನವನ್ನು ನಡೆಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಅತ್ಯಂತ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳಿವೆ. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ವಿಧಾನಗಳು ರೋಗದ ಪ್ರಕಾರವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ಬದಲಾಗುತ್ತವೆ.

ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಸಕ್ಕರೆ ಮಟ್ಟವು ಅಪಾಯಕಾರಿಯಾಗಿ ಕಡಿಮೆಯಾಗುವುದನ್ನು ತಡೆಯುವುದು ಮತ್ತು ಅದನ್ನು ಸ್ಥಿರ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ ನಿರ್ವಹಿಸುವುದು ಮುಖ್ಯ ಗುರಿಯಾಗಿದೆ.

ಕೆಲವು ಚಿಕಿತ್ಸಾ ವಿಧಾನಗಳು ಇಲ್ಲಿವೆ:

1. ಆಗಾಗ್ಗೆ ಆಹಾರ ನೀಡಿ: ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಚಿಕ್ಕ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ, ಪ್ರತಿ ಕೆಲವು ಗಂಟೆಗಳಿಗೊಮ್ಮೆ ಆಹಾರ ನೀಡುವ ಮೂಲಕ ತಮ್ಮ ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಸಕ್ಕರೆ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಸ್ಥಿರವಾಗಿಡಲು ಪ್ರಯತ್ನಿಸುತ್ತಾರೆ.

2. ಬೇಯಿಸದ ಕಾರ್ನ್‌ಸ್ಟಾರ್ಚ್ ಬಳಕೆ: ಇದು ಜಿಎಸ್‌ಡಿ ನಿರ್ವಹಣೆಯಲ್ಲಿ ಬಳಸಲಾಗುವ ಬಹಳ ಮುಖ್ಯವಾದ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ವಿಧಾನವಾಗಿದೆ. ಕಾರ್ನ್‌ಸ್ಟಾರ್ಚ್ ಒಂದು ಸಂಕೀರ್ಣ ಕಾರ್ಬೋಹೈಡ್ರೇಟ್ ಆಗಿದ್ದು ಅದು ನಮ್ಮ ದೇಹಕ್ಕೆ ಜೀರ್ಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ಕಷ್ಟವಾಗುತ್ತದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಸ್ವಲ್ಪ ಕಾರ್ನ್‌ಸ್ಟಾರ್ಚ್ ಅನ್ನು ನೀರಿನಲ್ಲಿ ಕರಗಿಸಿ ಕುಡಿದಾಗ, ಅದು ನಿಧಾನವಾಗಿ ರಕ್ತಕ್ಕೆ ಗ್ಲೂಕೋಸ್ ಅನ್ನು ಬಿಡುಗಡೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಇದು ಹಲವಾರು ಗಂಟೆಗಳ ಕಾಲ ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಸಕ್ಕರೆ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಸ್ಥಿರವಾಗಿರಿಸುತ್ತದೆ. ವಿಶೇಷವಾಗಿ ರಾತ್ರಿಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಕಡಿಮೆ ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಸಕ್ಕರೆಯನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟುವಲ್ಲಿ ಈ ವಿಧಾನವು ತುಂಬಾ ಸಹಾಯಕವಾಗಿದೆ.

3. ಹೈಪೊಗ್ಲಿಸಿಮಿಯಾಕ್ಕೆ ತಕ್ಷಣ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಿ: ಹೈಪೊಗ್ಲಿಸಿಮಿಯಾದ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಂಡ ತಕ್ಷಣ, ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಸಕ್ಕರೆ ಮಟ್ಟವನ್ನು ತ್ವರಿತವಾಗಿ ಪುನಃಸ್ಥಾಪಿಸಲು ಗ್ಲೂಕೋಸ್ ಮಾತ್ರೆಗಳು ಅಥವಾ ಸಕ್ಕರೆ ಪಾನೀಯವನ್ನು ನೀಡಬೇಕು. ಇದನ್ನು ವಿಳಂಬ ಮಾಡುವುದರಿಂದ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳಂತಹ ಗಂಭೀರ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.

4. ಇತರ ತೊಡಕುಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ: ಹೆಚ್ಚಿನ ಕೊಲೆಸ್ಟ್ರಾಲ್ ಮಟ್ಟಗಳು (ಹೈಪರ್ಲಿಪಿಡೆಮಿಯಾ) ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚಿನ ಯೂರಿಕ್ ಆಮ್ಲದ ಮಟ್ಟಗಳು (ಹೈಪರ್ಯೂರಿಸೆಮಿಯಾ) ನಂತಹ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಿಗೆ, ವೈದ್ಯರು ಅಗತ್ಯವಾದ ಔಷಧಿಗಳನ್ನು (ಉದಾ. ಅಲೋಪುರಿನೋಲ್, ಸ್ಟ್ಯಾಟಿನ್ಗಳು) ಸೂಚಿಸುತ್ತಾರೆ.

5. ಕಿಣ್ವ ಬದಲಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆ (ERT): ಪೊಂಪೆ ಕಾಯಿಲೆಯಂತಹ ಕೆಲವು ರೀತಿಯ GSD ಗಳಿಗೆ, IV ಇನ್ಫ್ಯೂಷನ್ ಮೂಲಕ ಕಾಣೆಯಾದ ಕಿಣ್ವವನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸುವ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇದೆ. ಇದನ್ನು ಇನ್ನೂ ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತಿದೆ.

6. ಲಿವರ್ ಕಸಿ: ಜಿಎಸ್‌ಡಿಯಿಂದಾಗಿ ಲಿವರ್ ತೀವ್ರವಾಗಿ ಹಾನಿಗೊಳಗಾದ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಕೊನೆಯ ಉಪಾಯವಾಗಿ ಲಿವರ್ ಕಸಿ ಅಗತ್ಯವಾಗಬಹುದು.

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯೊಂದಿಗೆ ಬದುಕುವಾಗ ಯಾವ ತೊಡಕುಗಳು ಉಂಟಾಗಬಹುದು?

ರೋಗವನ್ನು ಮೊದಲೇ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಿ ಸರಿಯಾಗಿ ನಿರ್ವಹಿಸದಿದ್ದರೆ, ವಿವಿಧ ತೊಡಕುಗಳು ಉಂಟಾಗಬಹುದು. ಇವು ರೋಗದ ಪ್ರಕಾರವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ಬದಲಾಗುತ್ತವೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡದ GSD ಪ್ರಕಾರ I ಈ ರೀತಿಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು:

• ಮೂಳೆಗಳು ದುರ್ಬಲಗೊಳ್ಳುವುದು ಮತ್ತು ಸುಲಭವಾಗಿ ಮುರಿಯುವುದು (ಆಸ್ಟಿಯೊಪೊರೋಸಿಸ್)
• ತಡವಾದ ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆ
• ಗೌಟ್
• ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಕಾಯಿಲೆ
• ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಅಲ್ಲದ ಪಿತ್ತಜನಕಾಂಗದ ಗೆಡ್ಡೆಗಳು (ಯಕೃತ್ತಿನ ಅಡೆನೊಮಾಗಳು)
• ಪಾಲಿಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಓವರಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (PCOS)
• ಆಗಾಗ್ಗೆ ಕಡಿಮೆ ರಕ್ತದ ಸಕ್ಕರೆ ಮಟ್ಟಗಳು ಮೆದುಳಿನ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಣೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು.

ಆದರೆ ನೆನಪಿಡಿ, ಆರಂಭಿಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯ, ಸರಿಯಾದ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ನಿರ್ವಹಣೆಯಿಂದ ಈ ಅನೇಕ ತೊಡಕುಗಳನ್ನು ತಡೆಯಬಹುದು.

GSD ಇರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಜೀವಿತಾವಧಿ ಎಷ್ಟು?

ಇದು ರೋಗದ ಪ್ರಕಾರ, ಅದನ್ನು ಎಷ್ಟು ಬೇಗನೆ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅದನ್ನು ಎಷ್ಟು ಚೆನ್ನಾಗಿ ನಿರ್ವಹಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಎಂಬುದರ ಮೇಲೆ ಅವಲಂಬಿತವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಕೆಲವು ತೀವ್ರ ವಿಧಗಳು ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಮಾರಕವಾಗಬಹುದು. ಆದರೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ವಿಧಗಳಲ್ಲಿ, ಸರಿಯಾದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯೊಂದಿಗೆ, ಸಾಮಾನ್ಯ ಜೀವಿತಾವಧಿ ಸಾಧ್ಯ. ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಸ್ಥಿತಿಗೆ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ನಿಮಗೆ ಉತ್ತಮ ವಿವರಣೆಯನ್ನು ನೀಡಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ.

ನಾವು ಯಾವಾಗ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಬೇಕು?

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವು ನಾವು ಮೊದಲೇ ಚರ್ಚಿಸಿದ ಕಡಿಮೆ ರಕ್ತದ ಸಕ್ಕರೆಯ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿರಂತರವಾಗಿ ತೋರಿಸುತ್ತಿದ್ದರೆ (ನಡುಗುವಿಕೆ, ಬೆವರುವುದು, ಬಿಳಿಚಿಕೊಳ್ಳುವುದು), ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಮಗು ಚೆನ್ನಾಗಿ ಬೆಳೆಯುತ್ತಿಲ್ಲ ಅಥವಾ ದುರ್ಬಲ ಸ್ನಾಯುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ ಎಂದು ನೀವು ಭಾವಿಸಿದರೆ, ಮಕ್ಕಳ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಲು ಮರೆಯದಿರಿ.

ಜಿಎಸ್‌ಡಿ ಒಂದು ಸಂಕೀರ್ಣ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿರುವುದರಿಂದ, ಈ ಕ್ಷೇತ್ರದಲ್ಲಿ ವಿಶೇಷ ಜ್ಞಾನ ಹೊಂದಿರುವ ವೈದ್ಯರಿಂದ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಪಡೆಯುವುದು ಮುಖ್ಯ. ಈ ಪ್ರಯಾಣದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ವೈದ್ಯಕೀಯ ತಂಡವು ನಿಮಗೆ ಸಾಧ್ಯವಿರುವ ಎಲ್ಲ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಬೆಂಬಲ ನೀಡುತ್ತದೆ.