ನಿಮ್ಮ ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳು ಕೂಡ 'ಗೋಳಾಕಾರದ'ವೇ? ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಪೆರೋಸೈಟೋಸಿಸ್ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡೋಣ!

ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ನಮ್ಮ ದೇಹದೊಳಗೆ ನಮಗೆ ಅರಿವಿಲ್ಲದೆಯೇ ಏನಾದರೂ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ನೀವು ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಯಾರಾದರೂ ಯಾವಾಗಲೂ ದಣಿದಿರುವಿರಾ? ಬಹುಶಃ ನಿಮ್ಮ ಚರ್ಮವು ಸ್ವಲ್ಪ ಹಳದಿ ಬಣ್ಣಕ್ಕೆ ತಿರುಗುತ್ತಿರಬಹುದು, ಅಥವಾ ನಿಮಗೆ ಸ್ವಲ್ಪ ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆ ಉಂಟಾಗುತ್ತಿರಬಹುದು? ಇವು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ನಾವು ಇಂದು ಮಾತನಾಡಲಿರುವ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಪೆರೋಸೈಟೋಸಿಸ್ ಎಂಬ ಕಡಿಮೆ ಸಾಮಾನ್ಯ ಆದರೆ ಪ್ರಮುಖ ಸ್ಥಿತಿಯ ಲಕ್ಷಣಗಳಾಗಿರಬಹುದು. ಹಾಗಾದರೆ ಅದು ಏನೆಂದು ನೋಡೋಣವೇ?

ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಪೆರೋಸೈಟೋಸಿಸ್ ಎಂದರೇನು?

ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಇದು ಆನುವಂಶಿಕ ರಕ್ತದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದೆ . ಏನಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದರೆ ನಮ್ಮ ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯಕ್ಕಿಂತ ವೇಗವಾಗಿ ಒಡೆಯುತ್ತವೆ. ಇದು ಹೆಮೋಲಿಟಿಕ್ ರಕ್ತಹೀನತೆ ಎಂಬ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಈಗ ನೋಡಿ, ನಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿ ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳಿವೆ. ಇವು ದೇಹದಾದ್ಯಂತ ಆಮ್ಲಜನಕವನ್ನು ಸಾಗಿಸುವ ಜೀವಕೋಶಗಳಾಗಿವೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಈ ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳು ಡಿಸ್ಕ್‌ಗಳಂತೆ, ಎರಡೂ ಬದಿಗಳಲ್ಲಿ ಒಳಮುಖವಾಗಿ ಬಾಗಿರುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಅವು ಹೊಂದಿಕೊಳ್ಳುವವು. ಅವು ಚಿಕ್ಕ "ಡೋನಟ್‌ಗಳಂತೆ" ಇರುತ್ತವೆ, ಆದರೆ ಮಧ್ಯದಲ್ಲಿ ರಂಧ್ರವಿಲ್ಲ. ಈ ನಮ್ಯತೆಯಿಂದಾಗಿ, ಅವು ಚಿಕ್ಕ ರಕ್ತನಾಳಗಳ ಮೂಲಕವೂ ಹಿಂಡಬಹುದು.

ಆದರೆ ಈ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಪೆರೋಸೈಟೋಸಿಸ್ ಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ, ಏನಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದರೆ ಈ ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳ ಆಕಾರ ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ. ಅವು ತಮ್ಮ ಡಿಸ್ಕ್ ಆಕಾರವನ್ನು ಕಳೆದುಕೊಂಡು ಸಣ್ಣ ಚೆಂಡುಗಳಂತೆ ಅಥವಾ ಗೋಳಾಕಾರದಂತೆ ಆಗುತ್ತವೆ. ನಾವು ಈ ಗೋಳಾಕಾರದ ಕೋಶಗಳನ್ನು ಸ್ಪೆರೋಸೈಟ್ಗಳು ಎಂದು ಕರೆಯುತ್ತೇವೆ. ಸಮಸ್ಯೆಯೆಂದರೆ, ಈ ಸ್ಪೆರೋಸೈಟ್ಗಳು ಅಷ್ಟು ಹೊಂದಿಕೊಳ್ಳುವುದಿಲ್ಲ. ಅವು ಸ್ವಲ್ಪ ಗಟ್ಟಿಯಾಗಿರುತ್ತವೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ಅವು ರಕ್ತನಾಳಗಳ ಮೂಲಕ ಪ್ರಯಾಣಿಸುವಾಗ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಅವು ಗುಲ್ಮದ ಮೂಲಕ ಹಾದುಹೋದಾಗ, ಅವು ಸಿಲುಕಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಸುಲಭವಾಗಿ ಮುರಿಯುತ್ತವೆ. ಅವುಗಳನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯ ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಕ್ಕಿಂತ ವೇಗವಾಗಿ ರಕ್ತಪ್ರವಾಹದಿಂದ ತೆಗೆದುಹಾಕಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಈ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಯಿಂದ ಯಾರು ಹೆಚ್ಚು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತಾರೆ?

ಈ ರೋಗವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಉತ್ತರ ಯುರೋಪಿಯನ್ ಅಥವಾ ಉತ್ತರ ಅಮೆರಿಕಾದ ಪೂರ್ವಜರಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಇದು ಜಗತ್ತಿನ ಯಾರ ಮೇಲೂ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು. ದತ್ತಾಂಶದ ಪ್ರಕಾರ, ವಿಶ್ವದ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ 2,000 ದಲ್ಲಿ 1 ರಿಂದ 5,000 ಜನರಲ್ಲಿ ಈ ರೋಗ ಇರಬಹುದು ಎಂದು ವೈದ್ಯರು ಅಂದಾಜಿಸಿದ್ದಾರೆ.

ವೈದ್ಯರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಈ ರೋಗವನ್ನು ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿಯೇ ಪತ್ತೆ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ. ಕೆಲವು ಮಕ್ಕಳು 3 ರಿಂದ 8 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನ ನಡುವೆ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತಾರೆ. ಆದರೆ ಆಶ್ಚರ್ಯಕರವಾಗಿ, ಕೆಲವು ಜನರು 30 ಅಥವಾ 40 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನವರೆಗೆ ಯಾವುದೇ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ, ನವಜಾತ ಶಿಶು ಜನಿಸಿದ ಒಂದು ವಾರದೊಳಗೆ ತೀವ್ರ ರಕ್ತಹೀನತೆಯ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸಿದಾಗ, ವೈದ್ಯರು ಈ ರೋಗವನ್ನು ಅನುಮಾನಿಸುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ.

ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಪೆರೋಸೈಟೋಸಿಸ್ ನನ್ನ ದೇಹದ ಮೇಲೆ ಹೇಗೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ?

ಮೇಲೆ ತಿಳಿಸಿದ ರಕ್ತಹೀನತೆ (ಹಿಮೋಲಿಟಿಕ್ ರಕ್ತಹೀನತೆ) ಜೊತೆಗೆ, ಈ ಕಾಯಿಲೆ ಇರುವ ಅನೇಕ ಜನರು ಹಲವಾರು ಇತರ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳನ್ನು ಅನುಭವಿಸಬಹುದು:

• ಸ್ಪ್ಲೇನೋಮೆಗಾಲಿ: ನಮ್ಮ ಗುಲ್ಮವು ರಕ್ತವನ್ನು ಸ್ವಚ್ಛಗೊಳಿಸುವ ಫಿಲ್ಟರ್‌ನಂತಿದೆ. ಇದು ಹಳೆಯ ಮತ್ತು ಹಾನಿಗೊಳಗಾದ ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕುತ್ತದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಆ ಗೋಳಾಕಾರದ 'ಸ್ಫೆರೋಸೈಟ್‌ಗಳು' ಗುಲ್ಮದ ಸಣ್ಣ ರಕ್ತನಾಳಗಳ ಮೂಲಕ ಹಾದುಹೋಗಲು ಪ್ರಯತ್ನಿಸುವಾಗ ಸಿಕ್ಕಿಹಾಕಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಅಂಟಿಕೊಂಡಿರುವ ಕೋಶಗಳ ಸಂಖ್ಯೆ ಹೆಚ್ಚಾದಾಗ, ಗುಲ್ಮವು ಊದಿಕೊಳ್ಳಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತದೆ.
• ಕಾಮಾಲೆ:ಇದು ನಿಮ್ಮ ಚರ್ಮ, ಕಣ್ಣುಗಳ ಬಿಳಿ ಭಾಗ (ಸ್ಕ್ಲೆರಾ) ಮತ್ತು ಲೋಳೆಯ ಪೊರೆಗಳು ಹಳದಿ ಬಣ್ಣಕ್ಕೆ ತಿರುಗಿದಾಗ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳು ತುಂಬಾ ಬೇಗನೆ ಒಡೆಯಿದಾಗ, ಬಿಲಿರುಬಿನ್ ಎಂಬ ಹಳದಿ ಪದಾರ್ಥವು ನಿಮ್ಮ ರಕ್ತದಲ್ಲಿ ಸಂಗ್ರಹವಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಬಿಲಿರುಬಿನ್ ಮಟ್ಟ ಹೆಚ್ಚಾದಾಗ ಕಾಮಾಲೆ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ.
• ಪಿತ್ತಗಲ್ಲುಗಳು: ಬಿಲಿರುಬಿನ್ ಮಟ್ಟಗಳು ಅಧಿಕವಾಗಿದ್ದರೆ, ಪಿತ್ತಗಲ್ಲುಗಳು ರೂಪುಗೊಳ್ಳಬಹುದು.

ರಕ್ತ ಕಣಗಳ ವಿಭಜನೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಹಿಮೋಲಿಟಿಕ್ ರಕ್ತಹೀನತೆಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವುವು?

ಕಾಮಾಲೆ ಮತ್ತು ಗುಲ್ಮದ ಊತದ ಜೊತೆಗೆ, ಹಲವಾರು ಇತರ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಂಡುಬರಬಹುದು:

• ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆ (ಡಿಸ್ಪ್ನಿಯಾ): ದೇಹಕ್ಕೆ ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಆಮ್ಲಜನಕವನ್ನು ಸಾಗಿಸಲು ಸಾಕಷ್ಟು ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳು ಇಲ್ಲದಿದ್ದಾಗ ಇದು ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ.
• ಆಯಾಸ: ದೈನಂದಿನ ಕೆಲಸಗಳನ್ನು ಮಾಡಲು ಅಸಾಧ್ಯವಾಗುವಂತೆ ಮಾಡುವ ತೀವ್ರ ಆಯಾಸದ ಭಾವನೆ.
• ತ್ವರಿತ ಹೃದಯ ಬಡಿತ (ಟ್ಯಾಕಿಕಾರ್ಡಿಯಾ): ಹೃದಯವು ಬಡಿಯಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತದೆ. ಇದು ಸಂಭವಿಸಿದಾಗ, ಹೃದಯಕ್ಕೆ ರಕ್ತದಿಂದ ತುಂಬಲು ಸಾಕಷ್ಟು ಸಮಯವಿರುವುದಿಲ್ಲ, ಇದು ದೇಹಕ್ಕೆ ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಆಮ್ಲಜನಕದ ಪ್ರಮಾಣವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ.
• ಹೈಪೊಟೆನ್ಷನ್: ನಿರೀಕ್ಷೆಗಿಂತ ಕಡಿಮೆ ರಕ್ತದೊತ್ತಡ .

ಪ್ರತಿಯೊಬ್ಬರೂ ಈ ಎಲ್ಲಾ ಸಂದರ್ಭಗಳನ್ನು ಅನುಭವಿಸುತ್ತಾರೆಯೇ?

ಇಲ್ಲ, ಹಾಗಲ್ಲ. ವೈದ್ಯರು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು, ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಪೆರೋಸೈಟೋಸಿಸ್ ಎಂದು ಮೂರು ವರ್ಗಗಳಾಗಿ ವರ್ಗೀಕರಿಸುತ್ತಾರೆ (ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ನಾಲ್ಕನೇ ವರ್ಗವಿದೆ, ಮಧ್ಯಮ/ ತೀವ್ರ ). ಇದು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಸ್ವರೂಪವನ್ನು ಆಧರಿಸಿದೆ.

• ಸೌಮ್ಯ: ಈ ವರ್ಗವು 20% ರಿಂದ 30% ರೋಗಿಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ. ಅವರಿಗೆ ಹಿಮೋಲಿಟಿಕ್ ರಕ್ತಹೀನತೆ ಇದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಅವರಿಗೆ 30 ಅಥವಾ 40 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಾಗುವವರೆಗೆ ಇತರ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುವುದಿಲ್ಲ.
• ಮಧ್ಯಮ: ಶೇ. 60 ರಿಂದ ಶೇ. 75 ರಷ್ಟು ರೋಗಿಗಳು ಈ ವರ್ಗಕ್ಕೆ ಸೇರುತ್ತಾರೆ. ಇದರಲ್ಲಿ ಶಿಶುಗಳು ಮತ್ತು ಚಿಕ್ಕ ಮಕ್ಕಳು ಸೇರಿದ್ದಾರೆ. ಅವರಿಗೆ ಸೌಮ್ಯದಿಂದ ಮಧ್ಯಮ ರಕ್ತಹೀನತೆ ಮತ್ತು ಕಾಮಾಲೆ ಇರಬಹುದು.
• ತೀವ್ರ: ಇದು ಅತ್ಯಂತ ತೀವ್ರ ಸ್ವರೂಪ. ಸುಮಾರು 5% ರೋಗಿಗಳು ಈ ವರ್ಗಕ್ಕೆ ಸೇರುತ್ತಾರೆ. ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳು ಜನಿಸಿದ ಒಂದು ವಾರದೊಳಗೆ ತೀವ್ರ ರಕ್ತಹೀನತೆಯ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತವೆ.

ಇದಕ್ಕೆ ಕಾರಣವೇನು?

ಹೆಸರೇ ಸೂಚಿಸುವಂತೆ, ಇದು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ, ಅಂದರೆ ಇದು ಪೋಷಕರಿಂದ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಹರಡುತ್ತದೆ . ನಾವೆಲ್ಲರೂ ನಮ್ಮ ಪೋಷಕರಿಂದ ಜೀನ್‌ಗಳ ಪ್ರತಿಗಳನ್ನು ಪಡೆಯುತ್ತೇವೆ. ಈ ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಅಥವಾ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿದ್ದರೆ, ಅವುಗಳನ್ನು ನಮ್ಮ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ರವಾನಿಸಬಹುದು. ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಪೆರೋಸೈಟೋಸಿಸ್‌ನಲ್ಲಿ, ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಐದು ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಜೀನ್‌ಗಳು ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳ ಹೊರ ಕವಚವನ್ನು ರೂಪಿಸುವ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಸಂಕೇತಿಸುತ್ತವೆ. (ರೋಗದ ತೀವ್ರತೆಯು ರೂಪಾಂತರದ ಪ್ರಕಾರವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ.)

ಈ ಕಾಯಿಲೆ ಇರುವ ಸುಮಾರು 75% ಜನರು ಇದನ್ನು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುತ್ತಾರೆ. ಇದರರ್ಥ ಈ ರೋಗವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಲು ಒಬ್ಬ ಪೋಷಕರಿಂದ ಕೇವಲ ಒಂದು ರೂಪಾಂತರಿತ ಜೀನ್ ಅಗತ್ಯವಿದೆ. ರೂಪಾಂತರಿತ ಜೀನ್ ಹೊಂದಿರುವ ಪೋಷಕರಿಗೆ ಜನಿಸಿದ ಮಗುವಿಗೆ ಆ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುವ ಸಾಧ್ಯತೆ 50% ಇರುತ್ತದೆ.

ಇಬ್ಬರೂ ಪೋಷಕರಿಂದ ರೂಪಾಂತರಿತ ಜೀನ್‌ನ ಒಂದು ಪ್ರತಿಯನ್ನು ಪಡೆದರೆ ಇತರರು ಅದನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುತ್ತಾರೆ. ಇದನ್ನು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಪ್ಯಾಟರ್ನ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಪೋಷಕರು ಕೇವಲ ವಾಹಕರಾಗಿರುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸುವುದಿಲ್ಲ.

ಇಬ್ಬರು ವಾಹಕರು ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವಾಗ, ಪ್ರತಿ ಮಗುವಿಗೆ ಈ ರೋಗ ಬರುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಶೇ. 25 ರಷ್ಟು, ವಾಹಕರಾಗುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಶೇ. 50 ರಷ್ಟು ಮತ್ತು ರೋಗದಿಂದ ಮುಕ್ತರಾಗುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಶೇ. 25 ರಷ್ಟು ಇರುತ್ತದೆ.

ಈ ಜೀನ್‌ಗಳು ರೂಪಾಂತರಗೊಂಡಾಗ ಏನಾಗುತ್ತದೆ?

ನಮ್ಮ ಎಲ್ಲಾ ಜೀವಕೋಶಗಳು ಜೀವಕೋಶ ಪೊರೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ. ಇದು ಜೀವಕೋಶದ ವಿಷಯಗಳನ್ನು ಹೊರಗಿನ ಪರಿಸರದಿಂದ ಬೇರ್ಪಡಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅದನ್ನು ರಕ್ಷಿಸುತ್ತದೆ. ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳ ಪೊರೆಯು ಹೊರಭಾಗದಲ್ಲಿ ತೆಳುವಾದ ಪೊರೆಯಿಂದ ಮತ್ತು ಒಳಭಾಗದಲ್ಲಿ ಸೈಟೋಸ್ಕೆಲಿಟನ್‌ನಿಂದ ಮಾಡಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ, ಇದು ಅವುಗಳನ್ನು ಒಟ್ಟಿಗೆ ಸಂಪರ್ಕಿಸುವ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳಿಂದ ಮಾಡಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ.

ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳು ಬಾಗಬೇಕು, ತಿರುಚಬೇಕು ಮತ್ತು ಆಕಾರ ಬದಲಾಯಿಸಬೇಕು. ಹೀಗಾಗಿಯೇ ಅವು ಸಣ್ಣ ರಕ್ತನಾಳಗಳ ಮೂಲಕ ಹಿಸುಕಿ ಗುಲ್ಮದ ಮೂಲಕ ಹಾದುಹೋಗಬಹುದು. ನಾವು ಮೃದುವಾದ ಶರ್ಟ್ ಅನ್ನು ತುಂಬಾ ಪೂರ್ಣ ಸೂಟ್‌ಕೇಸ್‌ಗೆ ಮಡಿಸುತ್ತಿರುವಂತೆ ಯೋಚಿಸಿ. ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣ ಪೊರೆಯು ಅದರ ವಿಶೇಷ ಡಿಸ್ಕ್ ಆಕಾರವನ್ನು ಕಾಯ್ದುಕೊಳ್ಳುವಾಗ ಅಗತ್ಯವಿದ್ದಾಗ ಆಕಾರವನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸಬಹುದು.

ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಪೆರೋಸೈಟೋಸಿಸ್‌ನಲ್ಲಿ, ಜೆನೆಟಿಕ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣ ಪೊರೆಯಲ್ಲಿರುವ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ. ಇದು ಸೈಟೋಸ್ಕೆಲಿಟನ್ ಮತ್ತು ಹೊರಗಿನ ಪೊರೆಯ ನಡುವಿನ ಸಂಪರ್ಕವನ್ನು ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸುತ್ತದೆ. ನಂತರ ಸೈಟೋಸ್ಕೆಲಿಟನ್ ಹೊರಗಿನ ಪೊರೆಗೆ ಬೆಂಬಲವನ್ನು ಒದಗಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳು ತಮ್ಮ ಹೊಂದಿಕೊಳ್ಳುವ ಡಿಸ್ಕ್ ಆಕಾರದಿಂದ ಕಟ್ಟುನಿಟ್ಟಾದ, ಗೋಳಾಕಾರದ "ಸ್ಪೆರೋಸೈಟ್‌ಗಳು" ಆಗುತ್ತವೆ.

ವೈದ್ಯರು ಈ ರೋಗವನ್ನು ಹೇಗೆ ನಿರ್ಣಯಿಸುತ್ತಾರೆ?

ವೈದ್ಯರು ನಿಮ್ಮ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನೋಡಿ, ನಿಮ್ಮ ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬದ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಇತಿಹಾಸದ ಬಗ್ಗೆ ಕೇಳಿ ಮತ್ತು ಹಲವಾರು ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಮಾಡುವ ಮೂಲಕ ಈ ರೋಗವನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚುತ್ತಾರೆ. ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಇವುಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:

• ಸಂಪೂರ್ಣ ರಕ್ತದ ಎಣಿಕೆ (CBC): ಇದು ನಿಮ್ಮ ರಕ್ತ ಮತ್ತು ಒಟ್ಟಾರೆ ಆರೋಗ್ಯದ ಬಗ್ಗೆ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತದೆ.
• ಬಾಹ್ಯ ರಕ್ತದ ಸ್ಮೀಯರ್: ಇದು ರಕ್ತ ಕಣಗಳ ಗಾತ್ರ ಮತ್ತು ಆಕಾರವನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸುತ್ತದೆ. ಇದು ಗೋಳಕೋಶಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಸಹ ಪರಿಶೀಲಿಸಬಹುದು.
• ರೆಟಿಕ್ಯುಲೋಸೈಟ್ ಎಣಿಕೆ: ಇದು ನಿಮ್ಮ ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯು ಸಾಕಷ್ಟು ಆರೋಗ್ಯಕರ ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುತ್ತಿದೆಯೇ ಎಂದು ಪರಿಶೀಲಿಸುತ್ತದೆ.
• ನೇರ ಆಂಟಿಗ್ಲೋಬ್ಯುಲಿನ್ ಪರೀಕ್ಷೆ (ನೇರ ಆಂಟಿಗ್ಲೋಬ್ಯುಲಿನ್ - ಕೂಂಬ್ಸ್ ಪರೀಕ್ಷೆ): ಇದು ಆಟೋಇಮ್ಯೂನ್ ಹೆಮೋಲಿಟಿಕ್ ರಕ್ತಹೀನತೆಯನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸುತ್ತದೆ.
• ಬಿಲಿರುಬಿನ್ ಮಟ್ಟ: ರಕ್ತದಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಟ್ಟದ ಬಿಲಿರುಬಿನ್ ಅನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸುವ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆ.
• ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳ ಆಸ್ಮೋಟಿಕ್ ದುರ್ಬಲತೆ: ಇದು ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳು ಎಷ್ಟು ಸುಲಭವಾಗಿ ಒಡೆಯುತ್ತವೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಅಳೆಯುತ್ತದೆ.
• ಪ್ಲಾಸ್ಮಾ ಪೊರೆಯ ಎಲೆಕ್ಟ್ರೋಫೋರೆಸಿಸ್: ಇದು ಒಂದು ವಿಶೇಷ ತಂತ್ರವಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಡಿಎನ್ಎ, ಆರ್ಎನ್ಎ ಅಥವಾ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಜೆಲ್ ಅಥವಾ ದ್ರವದಿಂದ ಬೇರ್ಪಡಿಸಲು ವಿದ್ಯುತ್ ಕ್ಷೇತ್ರವನ್ನು ಬಳಸುತ್ತದೆ. ಇದು ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣ ಪೊರೆಯ ಮೇಲಿನ ಯಾವ ಪ್ರೋಟೀನ್ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ನೋಡುತ್ತದೆ.

ಇದನ್ನು ಹೇಗೆ ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ?

ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ಆಯ್ಕೆಗಳು ಬದಲಾಗುತ್ತವೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ತೀವ್ರ ರಕ್ತಹೀನತೆ ಹೊಂದಿರುವ ನವಜಾತ ಶಿಶುವಿಗೆ, ಸ್ಥಿತಿ ಪತ್ತೆಯಾದ ತಕ್ಷಣ ರಕ್ತ ವರ್ಗಾವಣೆ ಮತ್ತು/ಅಥವಾ ಎರಿಥ್ರೋಪೊಯೆಟಿನ್-ಉತ್ತೇಜಿಸುವ ಏಜೆಂಟ್‌ಗಳನ್ನು (ESAs) ನೀಡಬಹುದು. ESAಗಳು ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳ ಉತ್ಪಾದನೆಯನ್ನು ಉತ್ತೇಜಿಸುವ ಔಷಧಿಗಳಾಗಿವೆ.

ಇತರ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ಆಯ್ಕೆಗಳು ಹೀಗಿವೆ:

• ಫೋಟೋಥೆರಪಿ: ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಕಾಮಾಲೆಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ನೀಡಲಾಗುವ ಹಗುರವಾದ ಚಿಕಿತ್ಸೆ.
• ರಕ್ತ ವರ್ಗಾವಣೆ: ರಕ್ತಹೀನತೆಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಾಗಿ ರಕ್ತವನ್ನು ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ.
• ಸ್ಪ್ಲೇನೆಕ್ಟಮಿ: ತೀವ್ರತರವಾದ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಾಗಿ ಗುಲ್ಮವನ್ನು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯಿಂದ ತೆಗೆದುಹಾಕಲಾಗುತ್ತದೆ.
• ಕೊಲೆಸಿಸ್ಟೆಕ್ಟಮಿ: ಈ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಪಿತ್ತಗಲ್ಲುಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಾಗಿ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ.
• ಕಬ್ಬಿಣದ ಚೆಲೇಷನ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆ: ಆಗಾಗ್ಗೆ ರಕ್ತ ವರ್ಗಾವಣೆ ಮಾಡುವುದರಿಂದ ದೇಹದಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಕಬ್ಬಿಣದ ಅಂಶ ಸಂಗ್ರಹವಾಗಬಹುದು (ಹಿಮೋಕ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್) . ಈ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಈ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಕಬ್ಬಿಣವನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕಲು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಪೆರೋಸೈಟೋಸಿಸ್ ಅನ್ನು ತಡೆಯಬಹುದೇ?

ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಯಾರಿಗಾದರೂ ಈ ಕಾಯಿಲೆ ಇದ್ದರೆ, ಅಂದರೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಇತಿಹಾಸವಿದ್ದರೆ, ಅದನ್ನು ತಡೆಯುವುದು ಕಷ್ಟ. ಏಕೆಂದರೆ ಇದು ಜೀನ್‌ಗಳಿಂದ ಬರುವ ವಿಷಯ. ಆದರೆ ನೆನಪಿಡಬೇಕಾದ ಪ್ರಮುಖ ವಿಷಯವೆಂದರೆ ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಯಾರಿಗಾದರೂ ಇದು ಇದೆ ಎಂದ ಮಾತ್ರಕ್ಕೆ, ನೀವು ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಮಕ್ಕಳು ಖಂಡಿತವಾಗಿಯೂ ಈ ರೋಗವನ್ನು ಬೆಳೆಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ ಎಂದು ಅರ್ಥವಲ್ಲ.

ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ನಿಮ್ಮ ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರಿಂದ ನೀವು ರೂಪಾಂತರಿತ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದರೆ, ನಿಮಗೆ ರೋಗ ಬರುವ ಸಾಧ್ಯತೆ 50% ಇರುತ್ತದೆ. ನೀವು ಇಬ್ಬರೂ ಪೋಷಕರಿಂದ ರೂಪಾಂತರಿತ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದರೆ, ನಿಮಗೆ ರೋಗ ಬರುವ ಸಾಧ್ಯತೆ 25% ಇರುತ್ತದೆ. ಅಲ್ಲದೆ, ನೀವು ರೋಗದ ವಾಹಕರಾಗಿ ಯಾವುದೇ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸದಿರುವ ಸಾಧ್ಯತೆ 50% ಇರುತ್ತದೆ.

ಇದರ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮಗೆ ಯಾವುದೇ ಕಾಳಜಿ ಅಥವಾ ಕಳವಳಗಳಿದ್ದರೆ, ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಪೆರೋಸೈಟೋಸಿಸ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮಾಡಿಸಿಕೊಳ್ಳುವ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮ್ಮ ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ನೀವು ಮಾತನಾಡಬಹುದು. ನೀವು ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಮಗು ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದಿದ್ದೀರಾ ಎಂದು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತವೆ. ನಂತರ ನೀವು ಏನನ್ನು ನಿರೀಕ್ಷಿಸಬಹುದು ಎಂಬುದರ ಕುರಿತು ಒಂದು ಕಲ್ಪನೆಯನ್ನು ಪಡೆಯಬಹುದು.

ಪರೀಕ್ಷಾ ಫಲಿತಾಂಶಗಳ ಅರ್ಥವೇನು, ರೋಗವು ಸೌಮ್ಯವಾಗಿದೆಯೇ, ಮಧ್ಯಮವಾಗಿದೆಯೇ ಅಥವಾ ತೀವ್ರವಾಗಿದೆಯೇ, ಭವಿಷ್ಯದಲ್ಲಿ ಯಾವ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು ಬೆಳೆಯಬಹುದು ಮತ್ತು ಅವುಗಳ ಆರಂಭಿಕ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವುವು ಎಂಬುದನ್ನು ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ನಿಮಗೆ ವಿವರಿಸುತ್ತಾರೆ.

ನನಗೆ/ನನ್ನ ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಇದ್ದರೆ ನಾನು ಏನನ್ನು ನಿರೀಕ್ಷಿಸಬೇಕು?

ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಪೆರೋಸೈಟೋಸಿಸ್ ಇರುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಜನರಿಗೆ ಉತ್ತಮ ಮುನ್ನರಿವು ಇರುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಎಲ್ಲರೂ ಒಂದೇ ರೀತಿ ಇರುವುದಿಲ್ಲ. ನಿಮ್ಮ ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಮುನ್ನರಿವು ರೋಗದ ತೀವ್ರತೆ, ನಿಮಗೆ ಇತರ ಆರೋಗ್ಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿವೆಯೇ ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಒಟ್ಟಾರೆ ಆರೋಗ್ಯದಂತಹ ಅಂಶಗಳನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ.

ನನ್ನ ಮಗುವಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಪೆರೋಸೈಟೋಸಿಸ್ ಇದೆ. ನಾನು ಅವನನ್ನು ಹೇಗೆ ನೋಡಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು?

ಈ ಕಾಯಿಲೆ ಇರುವ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ನಿಯಮಿತ ಅನುಸರಣಾ ಭೇಟಿಗಳು.ಇದು ಅವರ ಒಟ್ಟಾರೆ ಆರೋಗ್ಯವನ್ನು ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ ಮಾಡುವುದು ಮತ್ತು ರಕ್ತಹೀನತೆ ಅಥವಾ ಪಿತ್ತಗಲ್ಲುಗಳಂತಹ ಹೊಸ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸುವುದು. ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಆಗಾಗ್ಗೆ ರಕ್ತ ವರ್ಗಾವಣೆಯ ಅಗತ್ಯವಿದ್ದರೆ, ವೈದ್ಯರು ಹೆಪಟೈಟಿಸ್ ಬಿ ವೈರಸ್ ವಿರುದ್ಧ ಲಸಿಕೆಯನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಬಹುದು. ಹಠಾತ್, ಗಂಭೀರ ಆರೋಗ್ಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ಪಾರ್ವೊವೈರಸ್ B19 ನಂತಹ ವೈರಲ್ ಸೋಂಕುಗಳಿಂದ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವನ್ನು ರಕ್ಷಿಸಲು ನೀವು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬಹುದಾದ ಕ್ರಮಗಳ ಬಗ್ಗೆಯೂ ಅವರು ನಿಮಗೆ ಸಲಹೆ ನೀಡಬಹುದು.

ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಪೆರೋಸೈಟೋಸಿಸ್ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ರಕ್ತದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದಕ್ಕೆ ಜೀವಿತಾವಧಿಯ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆರೈಕೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ . ಈ ಕಾಯಿಲೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಗಂಭೀರ ಆರೋಗ್ಯ ಸ್ಥಿತಿಗಳಿಗೆ ವೈದ್ಯರು ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಬಹುದು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಈ ರಕ್ತ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗೆ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ.

ಕೊನೆಯದಾಗಿ, ನಾನು ಹೇಳಲೇಬೇಕು... (ಮನೆಗೆ ಕರೆದುಕೊಂಡು ಹೋಗು ಸಂದೇಶ)

ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಕಾಯಿಲೆಯಿಂದ ಬಳಲುವುದು ಅಥವಾ ಅಂತಹ ಕಾಯಿಲೆ ಇರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯನ್ನು ನೋಡಿಕೊಳ್ಳುವುದು ಯಾವಾಗಲೂ ಸುಲಭವಲ್ಲ. ಮತ್ತು ನೀವು ಅನೇಕ ಜನರಿಗೆ ತಿಳಿದಿಲ್ಲದ ಅಥವಾ ಕೇಳಿರದ ಸ್ಥಿತಿಯೊಂದಿಗೆ ಬದುಕುತ್ತಿರುವಾಗ ಅದು ಇನ್ನೂ ಕಷ್ಟಕರವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ನೀವು ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಪೆರೋಸೈಟೋಸಿಸ್ ಇದ್ದರೆ, ನೀವು ಅತಿಯಾದ ಒತ್ತಡ, ಒಂಟಿತನ ಮತ್ತು ಸಹಾಯಕ್ಕಾಗಿ ಯಾರೂ ಇಲ್ಲದಿರಬಹುದು.

ಚಿಂತಿಸಬೇಡಿ. ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡಿ. ಅವರು ನಿಮಗೆ ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಲು ತಮ್ಮ ಕೈಲಾದಷ್ಟು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ. ಅವರು ನಿಮ್ಮ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳಿಗೆ ಉತ್ತರಿಸಲು ಸಂತೋಷಪಡುತ್ತಾರೆ. ನೆನಪಿಡಿ, ಈ ಪ್ರಯಾಣದಲ್ಲಿ ನೀವು ಒಬ್ಬಂಟಿಯಾಗಿಲ್ಲ. ನಿಮಗೆ ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಬೆಂಬಲ ಮತ್ತು ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ನೀವು ಪಡೆಯಬಹುದು.

ಈ ಮಾಹಿತಿಯು ನಿಮಗೆ ಉಪಯುಕ್ತವಾಗಿದೆ ಎಂದು ನಾನು ಭಾವಿಸುತ್ತೇನೆ. ಆರೋಗ್ಯವಾಗಿರಿ!

` ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಪೆರೋಸೈಟೋಸಿಸ್, ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳು, ರಕ್ತಹೀನತೆ, ಗುಲ್ಮ, ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು, ಜೀನ್‌ಗಳು, ರಕ್ತ ಕಾಯಿಲೆಗಳು, ಕಾಮಾಲೆ, ಪಿತ್ತಗಲ್ಲುಗಳು