ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಇವೆಯೇ? ಜಾಕೋಬ್ಸೆನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡೋಣ.

ನಿಮ್ಮ ಪುಟ್ಟ ಮಗುವಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಅಥವಾ ಮುಖದ ನೋಟದಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಅಥವಾ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ನೀವು ಗಮನಿಸಿದ್ದೀರಾ? ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ, ಜಾಕೋಬ್‌ಸೆನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನಂತಹ ಅಪರೂಪದ ಸ್ಥಿತಿಯು ಇದರ ಹಿಂದೆ ಇರಬಹುದು. ಚಿಂತಿಸಬೇಡಿ, ನಾವು ಎಲ್ಲವನ್ನೂ ಸರಳವಾಗಿ ಇಡುತ್ತೇವೆ.

ಜಾಕೋಬ್ಸೆನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದರೇನು?

ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಜಾಕೋಬ್‌ಸೆನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ನಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿನ ವರ್ಣತಂತುಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಅಪರೂಪದ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ನಮ್ಮ ಜೀನ್‌ಗಳು ಈ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಮೇಲೆ ನೆಲೆಗೊಂಡಿವೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ, ನಮ್ಮ ವರ್ಣತಂತು 11 ರ ಒಂದು ಭಾಗದಿಂದ ಹಲವಾರು ಜೀನ್‌ಗಳು ಕಾಣೆಯಾಗಿವೆ ಅಥವಾ ಅಳಿಸಿಹೋಗಿವೆ. ನಿಖರವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಈ ವರ್ಣತಂತುವಿನ ಉದ್ದನೆಯ ತೋಳಿನ (q ತೋಳು) ತುದಿಯಿಂದ ಈ ಜೀನ್‌ಗಳು ಕಾಣೆಯಾಗಿವೆ. ಅದಕ್ಕಾಗಿಯೇ ಇದನ್ನು 11q ಟರ್ಮಿನಲ್ ಡಿಲೀಷನ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ.

ಊಹಿಸಿಕೊಳ್ಳಿ, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 11 ರ ಒಂದು ಸಣ್ಣ ತುಣುಕು ಕಾಣೆಯಾಗಿದ್ದರೆ, ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಜೀನ್‌ಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯೂ ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತದೆ. ನಂತರ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಸ್ವಲ್ಪ ಕಡಿಮೆಯಾಗಬಹುದು. ಆದರೆ ದೊಡ್ಡ ಭಾಗ ಕಾಣೆಯಾಗಿದ್ದರೆ, ಲಕ್ಷಣಗಳು ಹೆಚ್ಚು ತೀವ್ರವಾಗಿರುತ್ತವೆ. ಕೆಲವು ಜನರಲ್ಲಿ ಈ ರೀತಿಯಾಗಿ ಒಂದು ಸಣ್ಣ ಭಾಗ ಮಾತ್ರ ಕಾಣೆಯಾಗಿದ್ದರೆ, ಅದನ್ನು ಭಾಗಶಃ ಜಾಕೋಬ್‌ಸೆನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅಥವಾ ಭಾಗಶಃ ಮೊನೊಸೊಮಿ 11q ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಜೋಡಿಯ ಒಂದು ಭಾಗ ಕಾಣೆಯಾದಾಗ ಮೊನೊಸೊಮಿ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಜಾಕೋಬ್‌ಸೆನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ಮಕ್ಕಳು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬಗಳು , ನಡವಳಿಕೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಮತ್ತು ವಿಶಿಷ್ಟ ಮುಖದ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಅನೇಕ ಮಕ್ಕಳು ಜನ್ಮಜಾತ ಹೃದಯ ದೋಷಗಳನ್ನು ಸಹ ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಅವರು ಪ್ಯಾರಿಸ್-ಟ್ರೌಸೋ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂಬ ರಕ್ತಸ್ರಾವದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಹೊಂದುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯೂ ಹೆಚ್ಚು.

ಇದಕ್ಕೆ ಪ್ರಸ್ತುತ ಸಂಪೂರ್ಣ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ, ಮತ್ತು ಬದುಕುಳಿಯುವ ಸಮಯ ವ್ಯಕ್ತಿಯಿಂದ ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಜಾಕೋಬ್ಸೆನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವುವು?

ಜಾಕೋಬ್ಸೆನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಅಳಿಸುವಿಕೆಯ ಗಾತ್ರ ಮತ್ತು ಸ್ಥಳವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ಬದಲಾಗುತ್ತವೆ. ಅನೇಕ ಜನರು ಮಾತು ಮತ್ತು ಮೋಟಾರ್ ಕೌಶಲ್ಯಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ವಿಳಂಬವನ್ನು ಅನುಭವಿಸುತ್ತಾರೆ. ಅವರು ಅರಿವಿನ ದುರ್ಬಲತೆ ಮತ್ತು ಇತರ ಕಲಿಕಾ ನ್ಯೂನತೆಗಳನ್ನು ಸಹ ಹೊಂದಿರಬಹುದು.

ಜಾಕೋಬ್‌ಸೆನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ಅನೇಕ ಮಕ್ಕಳು ವರ್ತನೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಸಹ ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಕಂಪಲ್ಸಿವ್ ನಡವಳಿಕೆ ಮತ್ತು ಕಡಿಮೆ ಗಮನ ಅವಧಿ. ಅನೇಕ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಗಮನ-ಕೊರತೆ/ಹೈಪರ್ಆಕ್ಟಿವಿಟಿ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ (ADHD) ಎಂಬ ಸ್ಥಿತಿಯೂ ಇದೆ ಎಂದು ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಆಟಿಸಂ ಸ್ಪೆಕ್ಟ್ರಮ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್‌ಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತದೆ.

ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಮುಖದ ಲಕ್ಷಣಗಳು

ಜಾಕೋಬ್ಸೆನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ಮಕ್ಕಳು ಹಲವಾರು ವಿಶಿಷ್ಟ ಮುಖದ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಅವುಗಳೆಂದರೆ:

• ದೊಡ್ಡ ತಲೆ ಹೊಂದಿರುವುದು - ಮ್ಯಾಕ್ರೋಸೆಫಾಲಿ
• ತಲೆಬುರುಡೆಯ ಅಸಹಜತೆ (ಟ್ರೈಗೊನೊಸೆಫಾಲಿ) ಯಿಂದಾಗಿ ಮೊನಚಾದ ಹಣೆ.
• ಸಣ್ಣ, ಕೆಳಮಟ್ಟದ ಕಿವಿಗಳು
• ದೂರದಲ್ಲಿರುವ ಕಣ್ಣುಗಳು - ಹೈಪರ್ಟೆಲೋರಿಸಮ್
• ಇಳಿಬೀಳುವ ಕಣ್ಣುರೆಪ್ಪೆಗಳು - ಪಿಟೋಸಿಸ್
• ಕಣ್ಣಿನ ಒಳ ಮೂಲೆಯಲ್ಲಿ ಚರ್ಮದ ಮಡಿಕೆಯ ಉಪಸ್ಥಿತಿ - ಎಪಿಕಾಂತಲ್ ಮಡಿಕೆಗಳು.
• ಅಗಲವಾದ ಮೂಗಿನ ಸೇತುವೆ
• ಬಾಯಿಯ ಮೂಲೆಗಳು ಕೆಳಮುಖವಾಗಿ ತಿರುಗುವುದು.
• ತೆಳುವಾದ ಮೇಲಿನ ತುಟಿ.
• ಸಣ್ಣ ಅಂಡರ್‌ಕಟ್

ಇತರ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳು

ಹಲವಾರು ಇತರ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳನ್ನು ಕಾಣಬಹುದು:

• ಜನ್ಮಜಾತ ಹೃದಯ ದೋಷಗಳು
• ಆಹಾರ ನೀಡುವಲ್ಲಿ ತೊಂದರೆಗಳು
• ಜನನದ ಮೊದಲು ಮತ್ತು ನಂತರ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬ
• ಕಡಿಮೆ ಎತ್ತರ
• ಆಗಾಗ್ಗೆ ಸೈನಸ್ ಮತ್ತು ಕಿವಿ ಸೋಂಕುಗಳು
• ಜೀರ್ಣಾಂಗ ವ್ಯವಸ್ಥೆ, ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳು ಮತ್ತು ಜನನಾಂಗಗಳ ಅಸಹಜತೆಗಳು

ಜಾಕೋಬ್‌ಸೆನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ಅನೇಕ ಜನರಿಗೆ ಪ್ಯಾರಿಸ್-ಟ್ರೌಸೋ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂಬ ರಕ್ತಸ್ರಾವದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯೂ ಇದೆ. ಇದು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಪ್ಲೇಟ್‌ಲೆಟ್‌ಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಪ್ಲೇಟ್‌ಲೆಟ್‌ಗಳು ರಕ್ತ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಒಂದು ರೀತಿಯ ಕೋಶವಾಗಿದೆ. ಪ್ಯಾರಿಸ್-ಟ್ರೌಸೋ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನೊಂದಿಗೆ, ಮಗುವಿಗೆ ಜೀವನದುದ್ದಕ್ಕೂ ಅಸಹಜ ರಕ್ತಸ್ರಾವದ ಅಪಾಯವಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಸುಲಭವಾಗಿ ಮೂಗೇಟುಗಳು ಉಂಟಾಗಬಹುದು.

ಜಾಕೋಬ್ಸೆನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಕಾರಣಗಳೇನು?

ಜಾಕೋಬ್‌ಸೆನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ವರ್ಣತಂತು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದೆ . ನಿಮಗೆ ತಿಳಿದಿರುವಂತೆ, ವರ್ಣತಂತುಗಳು ನಮ್ಮ ಆನುವಂಶಿಕ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು (ಜೀನ್‌ಗಳು) ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ವಸ್ತುಗಳು. ಈ ಜೀನ್‌ಗಳು ನಮ್ಮ ದೇಹವು ಹೇಗೆ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದಬೇಕು ಮತ್ತು ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸಬೇಕು ಎಂಬುದನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತವೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಮಾನವ ದೇಹದಲ್ಲಿ 22 ಜೋಡಿ ಸಂಖ್ಯೆಯ ವರ್ಣತಂತುಗಳು ಮತ್ತು ಒಂದು ಜೋಡಿ ಲೈಂಗಿಕ ವರ್ಣತಂತುಗಳು ಇರುತ್ತವೆ. ಪ್ರತಿಯೊಂದು ವರ್ಣತಂತುವು ಒಂದು ಸಣ್ಣ ತೋಳು (p ತೋಳು) ಮತ್ತು ಒಂದು ಉದ್ದ ತೋಳು (q ತೋಳು) ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ.

ಕೆಲವು ಜನರಲ್ಲಿ, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 11 ರ ಉದ್ದನೆಯ (q) ತೋಳಿನ ಕೊನೆಯಲ್ಲಿರುವ ಹಲವಾರು ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಅಳಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 11 ರ ಉಳಿದ ಅರ್ಧವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಹಾಗೇ ಇರುತ್ತದೆ. ಇದು ಜಾಕೋಬ್‌ಸೆನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ. ಅಳಿಸುವಿಕೆಯ ಗಾತ್ರ ದೊಡ್ಡದಾಗಿದ್ದರೆ, ಲಕ್ಷಣಗಳು ಹೆಚ್ಚು ತೀವ್ರವಾಗಿರುತ್ತವೆ. ಅಳಿಸುವಿಕೆಯ ಗಾತ್ರವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ, ಈ ಪ್ರದೇಶವು 170 ರಿಂದ 340 ಕ್ಕೂ ಹೆಚ್ಚು ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು. ಈ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿರುವ ಜೀನ್‌ಗಳು ನಮ್ಮ ಹೃದಯ, ಮೆದುಳು ಮತ್ತು ಮುಖದ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳ ಸರಿಯಾದ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಿವೆ.

ಇದು ಪ್ರಬಲವಾಗಿದೆಯೇ ಅಥವಾ ಹಿಂಜರಿತವಾಗಿದೆಯೇ?

ಪ್ರಾಬಲ್ಯ ಅಥವಾ ಹಿಂಜರಿತ ಎಂದರೆ ನಿಮ್ಮ ಪೋಷಕರಿಂದ ನೀವು ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಹೇಗೆ ಪಡೆಯುತ್ತೀರಿ ಎಂಬುದನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ.

ಆದರೆ,ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಜಾಕೋಬ್‌ಸೆನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಆನುವಂಶಿಕವಲ್ಲ. ಅಂದರೆ, ಇದು ಪೋಷಕರಿಂದ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬಂದಿಲ್ಲ. ಇದು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಕೋಶ ವಿಭಜನೆಯಲ್ಲಿನ ಯಾದೃಚ್ಛಿಕ ದೋಷದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ, ಇದರ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನ ಒಂದು ಭಾಗವು ನಷ್ಟವಾಗುತ್ತದೆ. ಪೋಷಕರು ಅದನ್ನು ತಡೆಯಲು ಏನೂ ಮಾಡಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ, ಮತ್ತು ಅದನ್ನು ತಡೆಯಲು ಅವರು ಏನೂ ಮಾಡಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ. ಜಾಕೋಬ್‌ಸೆನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ಜನರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದಿಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಅವರು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ತಮ್ಮ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ರವಾನಿಸಬಹುದು.

ಬಹಳ ವಿರಳವಾಗಿ, ಜಾಕೋಬ್ಸೆನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ಜನರು ಲಕ್ಷಣರಹಿತ ಪೋಷಕರಿಂದ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಬಹುದು. ಪೋಷಕರು ಸಮತೋಲಿತ ಸ್ಥಳಾಂತರ ಎಂಬ ಸಂಕೀರ್ಣ ಆನುವಂಶಿಕ ಘಟನೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವಾಗ ಇದು ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 11 ರ ಒಂದು ಭಾಗ ಮತ್ತು ಇನ್ನೊಂದು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನ ಒಂದು ಭಾಗವು ಸ್ಥಳಗಳನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸುತ್ತದೆ. ಇದು ಆನುವಂಶಿಕ ವಸ್ತುವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುವುದಿಲ್ಲ, ಆದ್ದರಿಂದ ಪೋಷಕರು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಈ ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ರವಾನಿಸಿದಾಗ, ಮಕ್ಕಳು ಅಸಮತೋಲನವನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು.

ಅಪಾಯಕಾರಿ ಅಂಶಗಳು ಯಾವುವು?

ಜಾಕೋಬ್ಸೆನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದ್ದು ಅದು ಯಾರ ಮೇಲೂ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು. ಕೆಲವು ಸಂಶೋಧನೆಗಳು ಇದು ಹುಡುಗಿಯರ ಮೇಲೆ ಸ್ವಲ್ಪ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ ಎಂದು ಕಂಡುಹಿಡಿದಿದೆ.

ವೈದ್ಯರು ಇದನ್ನು ಹೇಗೆ ನಿರ್ಣಯಿಸುತ್ತಾರೆ?

ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ನಿಮ್ಮ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಜಾಕೋಬ್‌ಸೆನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಬಹುದು. ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಸ್ಕ್ಯಾನ್‌ಗಳು ಯಾವುದೇ ಕಾಳಜಿಯನ್ನು ಹುಟ್ಟುಹಾಕಿದರೆ, ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ಹೆಚ್ಚಿನ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಬಹುದು. ಸಾಮಾನ್ಯ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಸೇರಿವೆ:

• ಆಕ್ರಮಣಶೀಲವಲ್ಲದ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಪರೀಕ್ಷೆ (NIPT): ಇದು ನಿಮ್ಮ ರಕ್ತದ ಮಾದರಿಯಿಂದ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ DNA ಯ ಒಂದು ಸಣ್ಣ ಪ್ರಮಾಣವನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಂಡು ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿನ ಯಾವುದೇ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸುವುದನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ.
• ಕೊರಿಯೊನಿಕ್ ವಿಲ್ಲಸ್ ಸ್ಯಾಂಪ್ಲಿಂಗ್ (CVS): ಜರಾಯುವಿನಿಂದ ಜೀವಕೋಶಗಳ ಮಾದರಿಯನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲು ವೈದ್ಯರು ಸೂಜಿಯನ್ನು ಬಳಸುತ್ತಾರೆ.
• ಆಮ್ನಿಯೋಸೆಂಟಿಸಿಸ್: ವೈದ್ಯರು ಗರ್ಭಾಶಯದಲ್ಲಿನ ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವದ ಮಾದರಿಯನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲು ಸೂಜಿಯನ್ನು ಬಳಸುತ್ತಾರೆ.

ಮಗು ಜನಿಸಿದ ನಂತರ, ಮಗುವಿನ ವೈದ್ಯರು ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮಾಡುವ ಮೂಲಕ ಜಾಕೋಬ್‌ಸೆನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಬಹುದು. ಈ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯಲ್ಲಿ, ವೈದ್ಯರು ಮಗುವಿನ ರಕ್ತದ ಮಾದರಿಯನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಂಡು ಸೂಕ್ಷ್ಮದರ್ಶಕದ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ ನೋಡುತ್ತಾರೆ. ಅವರು ಮಾದರಿಯಲ್ಲಿರುವ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳನ್ನು ಕಲೆ ಹಾಕುತ್ತಾರೆ, ಅದು ಬಾರ್‌ಕೋಡ್‌ನಂತೆ ಕಾಣುತ್ತದೆ. ಇದು ಮುರಿದ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳು, ಕಾಣೆಯಾದ ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಹುಡುಕಬಹುದು. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಮುರಿದ ಭಾಗವು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 11 ರಲ್ಲಿರುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಮುರಿತದ ನಿಖರವಾದ ಸ್ಥಳವನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು ಹೆಚ್ಚಿನ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಬೇಕಾಗುತ್ತವೆ.

ಇನ್ನೊಂದು ಪರೀಕ್ಷೆ ಮೈಕ್ರೋಅರೇ ಕಂಪ್ಯಾರಿಟಿವ್ ಜೀನೋಮಿಕ್ ಹೈಬ್ರಿಡೈಸೇಶನ್ (ಅರೇ ಸಿಜಿಹೆಚ್).. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ಬಹಳ ಸಣ್ಣ ಬದಲಾವಣೆಗಳು, ಸೂಕ್ಷ್ಮದರ್ಶಕದ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ ನೋಡಲು ತುಂಬಾ ಚಿಕ್ಕದಾಗಿರುವುದರಿಂದ, ಜಾಕೋಬ್‌ಸೆನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಉಂಟಾಗಬಹುದು. ಆಗ ವೈದ್ಯರು ಈ ಅರೇ ಸಿಜಿಹೆಚ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ. ಇದು ಮಗುವಿನ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳಾದ್ಯಂತ ಡಿಎನ್‌ಎಯಲ್ಲಿ ಬಹಳ ಸಣ್ಣ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ. ಡಿಎನ್‌ಎ ನಕಲು ಆಗಿದೆಯೇ, ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸಲಾಗಿದೆಯೇ ಅಥವಾ ಕಾಣೆಯಾಗಿದೆಯೇ ಎಂದು ಇದು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಬಹುದು.

ಜಾಕೋಬ್ಸೆನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಹೇಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ?

ಜಾಕೋಬ್‌ಸೆನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಇದರ ಮೇಲೆ ಕೇಂದ್ರೀಕರಿಸುತ್ತದೆ:

• ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಲು
• ಅವನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮೈಲಿಗಲ್ಲುಗಳನ್ನು ತಲುಪಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡಲು
• ಆರೋಗ್ಯದ ತೊಂದರೆಗಳನ್ನು ತಪ್ಪಿಸಲು

ತಿನ್ನಲು ಕಷ್ಟಪಡುವ ಶಿಶುಗಳಿಗೆ, ವೈದ್ಯರು ಗ್ಯಾಸ್ಟ್ರೋಸ್ಟೊಮಿ ಟ್ಯೂಬ್ (ಜಿ-ಟ್ಯೂಬ್) ಅನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಬಹುದು. ಈ ಟ್ಯೂಬ್ ಅನ್ನು ಆಹಾರವನ್ನು ತಲುಪಿಸಲು ನೇರವಾಗಿ ಮಗುವಿನ ಹೊಟ್ಟೆಯಲ್ಲಿ ಇರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಫಂಡೊಪ್ಲಿಕೇಶನ್ ಎಂಬ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಅನ್ನನಾಳದ ಕೆಳಭಾಗದಲ್ಲಿರುವ ಕವಾಟದ ಸಮಸ್ಯೆಯನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸಬಹುದು.

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಇತರ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಬೇಕಾಗಬಹುದು. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಟ್ರೈಗೊನೊಸೆಫಾಲಿಯಂತಹ ಕ್ರೇನಿಯೊಫೇಶಿಯಲ್ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸಲು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು. ದೃಷ್ಟಿ ಅಥವಾ ಕಣ್ಣಿನ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸಲು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯೂ ಅಗತ್ಯವಾಗಬಹುದು. ಅಸ್ಥಿಪಂಜರ, ಹೃದಯ ಮತ್ತು ಇತರ ದೋಷಗಳನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸಲು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯೂ ಅಗತ್ಯವಾಗಬಹುದು.

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ವೈದ್ಯರು ಕೆಲವು ಹೃದಯದ ತೊಂದರೆಗಳಿಗೆ ಕೆಲವು ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಬಹುದು. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಆಂಟಿಆರಿಥಮಿಕ್ಸ್ . ಇವು ಅಸಹಜ ಹೃದಯ ಲಯಗಳನ್ನು ತಡೆಯಲು ಅಥವಾ ಸರಿಪಡಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಔಷಧಿಗಳಾಗಿವೆ. ಅವರು ಮೂತ್ರವರ್ಧಕಗಳನ್ನು ಸಹ ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಬಹುದು. ಇವು ದೇಹದಿಂದ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ನೀರನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಔಷಧಿಗಳಾಗಿವೆ.

ಕಣ್ಣಿನ ಅಸಹಜತೆಗಳಿಗೆ ವೈದ್ಯರು ಕನ್ನಡಕ, ಕಾಂಟ್ಯಾಕ್ಟ್ ಲೆನ್ಸ್ ಅಥವಾ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಬಹುದು.

ಪ್ಯಾರಿಸ್-ಟ್ರೌಸೋ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಪರಿಣಾಮಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ವೈದ್ಯರು ರಕ್ತ ವರ್ಗಾವಣೆ ಅಥವಾ ಪ್ಲೇಟ್‌ಲೆಟ್ ವರ್ಗಾವಣೆಯನ್ನು ನೀಡಬಹುದು . ಅವರು ನಿಮಗೆ ಡೆಸ್ಮೋಪ್ರೆಸ್ಸಿನ್ ಎಂಬ ಔಷಧಿಯನ್ನು ಸಹ ನೀಡಬಹುದು, ಇದು ನಿಮ್ಮ ರಕ್ತ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ನಿಮ್ಮ ಮಗು ಖಂಡಿತವಾಗಿಯೂ ಒಂದು ಹಂತದಲ್ಲಿ ತನ್ನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮೈಲಿಗಲ್ಲುಗಳನ್ನು ತಲುಪುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಆರಂಭಿಕ ಹಸ್ತಕ್ಷೇಪವು ಅವರಿಗೆ ತಮ್ಮ ಪೂರ್ಣ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ತಲುಪಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ವೈದ್ಯರು ಈ ಕೆಳಗಿನವುಗಳನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಬಹುದು:

• ವಿಶೇಷ ಪರಿಹಾರ ಶಿಕ್ಷಣ
• ದೈಹಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆ
• ಭಾಷಣ ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ನನ್ನ ಮಗುವಿಗೆ ಜಾಕೋಬ್ಸೆನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇದ್ದರೆ ನಾನು ಏನನ್ನು ನಿರೀಕ್ಷಿಸಬಹುದು?

ಜಾಕೋಬ್‌ಸೆನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ಜನರ ಜೀವಿತಾವಧಿಯು ಅವರ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ತೀವ್ರತೆಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ. ತೀವ್ರವಾದ ಹೃದಯ ಸ್ಥಿತಿಗಳು ಮತ್ತು ರಕ್ತ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಂದಾಗಿ, ಜಾಕೋಬ್‌ಸೆನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ಸುಮಾರು 20% ಶಿಶುಗಳು 2 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮೊದಲೇ ಸಾಯುತ್ತವೆ.

ಆದಾಗ್ಯೂ, ಜಾಕೋಬ್ಸೆನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ಅನೇಕ ಮಕ್ಕಳು ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯವರೆಗೂ ಬದುಕುಳಿದಿದ್ದಾರೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ವಯಸ್ಕರು ವಿವಿಧ ಹಂತದ ಸ್ವಾತಂತ್ರ್ಯದೊಂದಿಗೆ ಸಂತೋಷದ, ತೃಪ್ತಿಕರ ಜೀವನವನ್ನು ನಡೆಸಬಹುದು.

ಜಾಕೋಬ್ಸೆನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ತಡೆಯಬಹುದೇ?

ಇದು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿರುವುದರಿಂದ, ಜಾಕೋಬ್‌ಸೆನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ತಡೆಯಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ. ನೀವು ಗರ್ಭಿಣಿಯಾಗಿದ್ದರೆ ಅಥವಾ ಗರ್ಭಿಣಿಯಾಗಲು ಯೋಜಿಸುತ್ತಿದ್ದರೆ, ಜೆನೆಟಿಕ್ ಕೌನ್ಸೆಲಿಂಗ್ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಕೇಳಿ. ಜಾಕೋಬ್‌ಸೆನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ನಿಮ್ಮ ಅಪಾಯವನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಜೆನೆಟಿಕ್ ಕೌನ್ಸೆಲರ್ ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಬಹುದು.

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಜಾಕೋಬ್ಸೆನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇದೆ ಎಂದು ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳುವುದು ಭಯಾನಕವಾಗಬಹುದು. ಭಯಪಡಬೇಡಿ, ಆದರೆ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಬಗ್ಗೆ ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳಲು ಸಮಯ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಿ. ಸಾಧ್ಯವಾದರೆ, ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳುವ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಹುಡುಕಲು ಪ್ರಯತ್ನಿಸಿ. ಅವರು ಅಥವಾ ಅವಳು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಉತ್ತಮ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ಆಯ್ಕೆಗಳನ್ನು ನೀಡಬಹುದು.

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ನಿಭಾಯಿಸಲು ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಲು, ಬೆಂಬಲ ಗುಂಪುಗಳನ್ನು ನೋಡಿ. ನಿಮ್ಮಂತೆಯೇ ಅದೇ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿರುವ ಇತರರು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಲು ನಿಮಗೆ ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಜ್ಞಾನ ಮತ್ತು ಶಕ್ತಿಯನ್ನು ನೀಡಬಹುದು.

ಮನೆಗೆ ತಲುಪಿಸುವ ಸಂದೇಶ

ಜಾಕೋಬ್ಸೆನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅಪರೂಪದ ಮತ್ತು ಸಂಭಾವ್ಯವಾಗಿ ಸಂಕೀರ್ಣವಾದ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ, ಆದರೆ ನೆನಪಿಡಿ, ನೀವು ಒಬ್ಬಂಟಿಯಾಗಿಲ್ಲ.

• ಇದು ಯಾದೃಚ್ಛಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ, ಪೋಷಕರ ತಪ್ಪಿನಿಂದಲ್ಲ.
• ಮಗುವಿನ ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲು ಆರಂಭಿಕ ಗುರುತಿಸುವಿಕೆ ಮತ್ತು ಮಧ್ಯಸ್ಥಿಕೆ ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ.
• ತಜ್ಞ ವೈದ್ಯರು, ಚಿಕಿತ್ಸಕರು ಮತ್ತು ಸಲಹೆಗಾರರಿಂದ ಸಹಾಯ ಪಡೆಯಿರಿ.
• ಇತರ ಪೋಷಕರೊಂದಿಗೆ ಬೆಂಬಲ ಗುಂಪುಗಳಿಂದ ಪಡೆದ ಶಕ್ತಿ ಮತ್ತು ಅನುಭವವು ಅಮೂಲ್ಯವಾದುದು.
• ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಮಗುವೂ ವಿಭಿನ್ನ. ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಸಾಮರ್ಥ್ಯ ಮತ್ತು ಅಗತ್ಯಗಳಿಗೆ ಅನುಗುಣವಾಗಿ ಪ್ರೀತಿ ಮತ್ತು ತಾಳ್ಮೆಯಿಂದ ವರ್ತಿಸಿ.

ಇದರ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮಗೆ ಯಾವುದೇ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳಿದ್ದರೆ, ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡಲು ಹಿಂಜರಿಯಬೇಡಿ.