ನಿಮ್ಮ ಮಗು ಇತರ ಮಕ್ಕಳಿಗಿಂತ ಕುಳಿತುಕೊಳ್ಳುವುದು, ಮಾತನಾಡುವುದು ಅಥವಾ ನಡೆಯುವುದರಲ್ಲಿ ಸ್ವಲ್ಪ ತಡವಾಗಿದೆಯೇ? ಪೋಷಕರು ಇಂತಹ ವಿಷಯಗಳನ್ನು ನೋಡಿದಾಗ ಸ್ವಲ್ಪ ಚಿಂತೆ ಮತ್ತು ಆತಂಕಕ್ಕೊಳಗಾಗುವುದು ಸಹಜ. ಆದರೆ ಪ್ರತಿ ವಿಳಂಬವೂ ದೊಡ್ಡ ಸಮಸ್ಯೆಯಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಆನುವಂಶಿಕ ಅಂಶಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಕೆಲವು ಅಪರೂಪದ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳ ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿದಿರುವುದು ಮುಖ್ಯ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಕೂಲೆನ್-ಡಿ ವ್ರೈಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂಬುದು ನಾವು ಪ್ರತಿದಿನ ಕೇಳದ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ, ಆದರೆ ಅದರ ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳುವುದು ಯೋಗ್ಯವಾಗಿದೆ. ಅದರ ಬಗ್ಗೆ ಸರಳವಾಗಿ, ನಿಮಗೆ ಅರ್ಥವಾಗುವ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಮಾತನಾಡೋಣ.
ಕೂಲೆನ್-ಡಿ ವ್ರೈಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದರೇನು?
ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಕುಹ್ಲ್ಮನ್-ಡಿ ವ್ರೈಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಕೆಡಿವಿಎಸ್) ಒಂದು ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಇದು ನಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿನ ವರ್ಣತಂತುಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. ನಿಖರವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಇದು ನಮ್ಮ ವರ್ಣತಂತು ಸಂಖ್ಯೆ 17 ರಲ್ಲಿನ ಸೂಕ್ಷ್ಮ ಬದಲಾವಣೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬಗಳು , ಕೆಲವು ಹಂತದ ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯ ಮತ್ತು ಕೆಲವು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಮುಖದ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.
ನಿಮ್ಮ ಮಗು ತಮ್ಮ ವಯಸ್ಸಿನ ಇತರ ಮಕ್ಕಳಿಗಿಂತ ತಡವಾಗಿ ಕುಳಿತುಕೊಳ್ಳುವಾಗ, ನಂತರ ಮೊದಲ ಪದಗಳನ್ನು ಮಾತನಾಡುವಾಗ ಅಥವಾ ತಮ್ಮ ಮೊದಲ ಹೆಜ್ಜೆಗಳನ್ನು ಇಡಲು ಹೆಚ್ಚು ಸಮಯ ತೆಗೆದುಕೊಂಡಾಗ ನೀವು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಮೊದಲು ಗಮನಿಸಬಹುದು. ಈ ಸ್ಥಿತಿಗೆ ಇನ್ನೊಂದು ಹೆಸರು `17q21.31 ಮೈಕ್ರೋಡಿಲೀಷನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್`. ಹೆಸರು ಸ್ವಲ್ಪ ಜಟಿಲವಾಗಿ ಧ್ವನಿಸಬಹುದು, ಆದರೆ ಅದರ ಅರ್ಥವನ್ನು ಹತ್ತಿರದಿಂದ ನೋಡೋಣ.
ಮುಖ್ಯವಾದ ವಿಷಯವೆಂದರೆ ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮಗುವಿನಿಂದ ಮಗುವಿಗೆ ಬದಲಾಗಬಹುದಾದರೂ, ಈ ಮಕ್ಕಳು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಹರ್ಷಚಿತ್ತದಿಂದ ಮತ್ತು ಸ್ನೇಹಪರರಾಗಿರುವುದು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಸಾಮಾನ್ಯ ಲಕ್ಷಣವಾಗಿದೆ. ಅದು ನಿಜಕ್ಕೂ ಒಳ್ಳೆಯದು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಕೆಲವು ಹೆಚ್ಚುವರಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಲು ಅವರಿಗೆ ಜೀವನದುದ್ದಕ್ಕೂ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಹಾಯ ಮತ್ತು ಬೆಂಬಲ ಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ.
ಈ ಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವುವು?
ಕುಹ್ಲ್ಮನ್-ಡಿ ವ್ರೈಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಕೆಡಿವಿಎಸ್) ಇರುವ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯಿಂದ ಇನ್ನೊಬ್ಬರಿಗೆ ಬದಲಾಗಬಹುದಾದರೂ, ಕೆಲವು ಸಾಮಾನ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳಿವೆ.
ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಂಡುಬರುವ ಲಕ್ಷಣಗಳು:
- ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬ: ಇದು ಒಂದು ಪ್ರಮುಖ ಲಕ್ಷಣವಾಗಿದೆ. ಇದರರ್ಥ ತೆವಳುವುದು, ಕುಳಿತುಕೊಳ್ಳುವುದು, ನಡೆಯುವುದು ಮತ್ತು ಮಾತನಾಡುವುದು ಮುಂತಾದ ವಿಷಯಗಳು ಅದೇ ವಯಸ್ಸಿನ ಇತರ ಮಕ್ಕಳಿಗಿಂತ ತಡವಾಗಿರಬಹುದು.
- ಸೌಮ್ಯದಿಂದ ಮಧ್ಯಮ ಮಟ್ಟದ ಬೌದ್ಧಿಕ ವಿಕಲಚೇತನರು: ಹೊಸ ವಿಷಯಗಳನ್ನು ಕಲಿಯಲು ಮತ್ತು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಸ್ವಲ್ಪ ಹೆಚ್ಚು ಸಮಯ ಮತ್ತು ಸಹಾಯ ಬೇಕಾಗಬಹುದು.
- ದುರ್ಬಲ ಸ್ನಾಯು ಟೋನ್ (ಹೈಪೋಟೋನಿಯಾ): ನಿಖರವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ದೇಹದ ಸ್ನಾಯುಗಳು ಸ್ವಲ್ಪ ಸಡಿಲವಾಗಿ ಮತ್ತು ದೃಢತೆಯ ಕೊರತೆಯಿಂದ ಕಾಣಿಸಬಹುದು. ಇದು ಕೆಲವು ಚಲನೆಗಳನ್ನು ಮಾಡಲು ಕಷ್ಟಕರವಾಗಿಸುತ್ತದೆ.
- ಸೈಕ್ಲಿಕ್ ವಾಂತಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್: ಕೆಲವು ಮಕ್ಕಳು ಯಾವುದೇ ಸ್ಪಷ್ಟ ಕಾರಣವಿಲ್ಲದೆ ಹಲವಾರು ದಿನಗಳವರೆಗೆ ನಿರಂತರ ವಾಂತಿ ಅನುಭವಿಸಬಹುದು. ಇದು ಕಾಲಕಾಲಕ್ಕೆ ಮರುಕಳಿಸಬಹುದು.
ಕೆಲವು ಮಕ್ಕಳು ಅನುಭವಿಸಬಹುದಾದ ಇತರ ಲಕ್ಷಣಗಳು:
ಈ ಪ್ರಮುಖ ಲಕ್ಷಣಗಳ ಜೊತೆಗೆ, ಕೆಲವು ಮಕ್ಕಳು ಇತರ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಅನುಭವಿಸಬಹುದು.
- ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಹಾಲುಣಿಸುವಲ್ಲಿ ತೊಂದರೆ: ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಆಹಾರವನ್ನು ಹೀರಲು ಮತ್ತು ನುಂಗಲು ತೊಂದರೆ ಉಂಟಾಗಬಹುದು.
- ಹೃದಯ, ಮೂತ್ರಕೋಶ ಅಥವಾ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಅಸಹಜತೆಗಳು: ಕೆಲವು ಮಕ್ಕಳು ಹೃದಯ, ಮೂತ್ರಕೋಶ ಅಥವಾ ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ದೋಷಗಳೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸಬಹುದು.
- ಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್: ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯು ಒಂದು ಬದಿಗೆ ವಕ್ರವಾಗುವ ಸ್ಥಿತಿ.
- ಅಪಸ್ಮಾರ ಸ್ಥಿತಿಗಳು/ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು : ಮೂರ್ಛೆ ರೋಗವನ್ನು ಹೋಲುವ ಸ್ಥಿತಿಗಳು ಉಂಟಾಗಬಹುದು.
- ಕೆಳಗಿಳಿಯದ ವೃಷಣಗಳು: ಗಂಡು ಮಕ್ಕಳ ವೃಷಣಗಳು ಹೊಟ್ಟೆಯಿಂದ ವೃಷಣಕ್ಕೆ ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಇಳಿಯದ ಸ್ಥಿತಿ.
ಮಗುವಿನ ನಡವಳಿಕೆ ಮತ್ತು ವ್ಯಕ್ತಿತ್ವ
ಕೂಲೆನ್-ಡಿ ವ್ರೈಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ತುಂಬಾ ಸಂತೋಷ ಮತ್ತು ಸ್ನೇಹಪರರಾಗಿ ಕಾಣಲಾಗುತ್ತದೆ. ಅವರು ತುಂಬಾ ಬೆರೆಯುವವರು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಅವರು ಗಮನ ಕೊರತೆ/ಹೈಪರ್ಆಕ್ಟಿವಿಟಿ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ (ADHD) ಅಥವಾ ಆಟಿಸಂ ಸ್ಪೆಕ್ಟ್ರಮ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ನಂತಹ ನರ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಮತ್ತು ನಡವಳಿಕೆಯ ಸ್ಥಿತಿಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು.
ಕೂಲೆನ್-ಡಿ ವ್ರೈಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ಮಕ್ಕಳ ಮುಖದಲ್ಲಿ ಕಾಣುವ ವಿಶೇಷ ಲಕ್ಷಣಗಳು
ಈ ಸ್ಥಿತಿಯಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಕೆಲವು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಮುಖದ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು. ಆದರೆ ನೆನಪಿಡಿ, ಇವುಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದು ಅಥವಾ ಎರಡು ಲಕ್ಷಣಗಳು ನಿಮ್ಮಲ್ಲಿವೆ ಎಂದ ಮಾತ್ರಕ್ಕೆ ನಿಮಗೆ ರೋಗವಿದೆ ಎಂದು ಅರ್ಥವಲ್ಲ. ಇವುಗಳನ್ನು ವೈದ್ಯರು ದೃಢೀಕರಿಸಬೇಕು.
- ಉದ್ದವಾದ ಮುಖ.
- ದೊಡ್ಡ ಹಣೆ
- ಪೇರಳೆ ಹಣ್ಣಿನ ಆಕಾರದ ಮೂಗು
- ಜೋಲು ಬೀಳುವ ಕಣ್ಣುರೆಪ್ಪೆ (ಪ್ಟೋಸಿಸ್)
- ದೊಡ್ಡ, ಚಾಚಿಕೊಂಡಿರುವ ಕಿವಿಗಳು
- ಕಣ್ಣುಗಳ ಹೊರ ಮೂಲೆಗಳು ಮೇಲ್ಮುಖವಾಗಿ ಕಾಣುವುದು.
- ಕಣ್ಣಿನ ಒಳ ಮೂಲೆಗಳನ್ನು ಆವರಿಸಿರುವ ಚರ್ಮದ ಮಡಿಕೆ (ಎಪಿಕಾಂತಲ್ ಮಡಿಕೆಗಳು)
ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಪ್ರತಿ ಮಗುವಿನಲ್ಲೂ ಒಂದೇ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವುದಿಲ್ಲ. ಕೆಲವು ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿ ಹಲವಾರು ಇರಬಹುದು, ಆದರೆ ಇನ್ನು ಕೆಲವು ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಕಡಿಮೆ ಇರಬಹುದು.
ಕೂಲೆನ್-ಡಿ ವ್ರೈಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗೆ ಕಾರಣವೇನು?
ಈಗ ಈ ಸ್ಥಿತಿಗೆ ಕಾರಣವೇನೆಂದು ನೋಡೋಣ. ಕೂಲೆನ್-ಡಿ ವ್ರೈಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 17 ರಲ್ಲಿರುವ `KANSL1` ಜೀನ್ನ ರೂಪಾಂತರ ಅಥವಾ ಸಂಪೂರ್ಣ ಅಳಿಸುವಿಕೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ.
ಯೋಚಿಸಿ, ನಮ್ಮ ದೇಹದ ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಜೀವಕೋಶವು ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. ಈ ವರ್ಣತಂತುಗಳು ನಮ್ಮ ನೋಟದಿಂದ ಹಿಡಿದು ನಮ್ಮ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳವರೆಗೆ ಎಲ್ಲವನ್ನೂ ನಿರ್ಧರಿಸುವ ಜೀನ್ಗಳನ್ನು ಒಯ್ಯುತ್ತವೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ನಾವು ಪ್ರತಿ ವರ್ಣತಂತುವಿನ ಎರಡು ಪ್ರತಿಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದೇವೆ, ಒಂದು ನಮ್ಮ ತಾಯಿಯಿಂದ ಮತ್ತು ಇನ್ನೊಂದು ನಮ್ಮ ತಂದೆಯಿಂದ.
ಕುಹ್ಲ್ಮನ್-ಡಿ ವ್ರೈಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಕೆಡಿವಿಎಸ್) ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳಿಂದಬಹುಪಾಲು (ಸುಮಾರು 95%) ಜನರು ತಮ್ಮ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಸಂಖ್ಯೆ 17 ರಲ್ಲಿ `KANSL1` ಜೀನ್ನ ಕಾಣೆಯಾದ ಪ್ರತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಇದನ್ನು `ಮೈಕ್ರೋಡಿಲೀಷನ್` ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ, ಅಂದರೆ ಜೀನ್ನ ಒಂದು ಸಣ್ಣ ಭಾಗವು ಕಾಣೆಯಾಗಿದೆ. ಉಳಿದ ಅಲ್ಪಸಂಖ್ಯಾತರು `KANSL1` ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ, ಆದರೆ ಇದು ಜೀನ್ ಸರಿಯಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುವುದನ್ನು ತಡೆಯುವ ವ್ಯತ್ಯಾಸವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ.
`KANSL1` ಜೀನ್ನ ಪಾತ್ರ
ಈ `KANSL1` ಜೀನ್ ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ. ಏಕೆಂದರೆ ಇದು ಇತರ ಜೀನ್ಗಳನ್ನು ಹೇಗೆ ಸಕ್ರಿಯಗೊಳಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುತ್ತದೆ. ಇದು `ಕ್ರೊಮಾಟಿನ್` ಎಂಬ ವಸ್ತುವನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸುವ ಮೂಲಕ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. `ಕ್ರೊಮಾಟಿನ್` ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳು ಮತ್ತು `DNA` ಗಳ ಸಂಯೋಜನೆಯಾಗಿದೆ. ಇದು `DNA` ಅನ್ನು ವರ್ಣತಂತುಗಳಾಗಿ ಪ್ಯಾಕ್ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ ನಮ್ಮ ದೇಹದ ವಿವಿಧ ಭಾಗಗಳು ಮತ್ತು ವ್ಯವಸ್ಥೆಗಳ ಸರಿಯಾದ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಮತ್ತು ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಣೆಗೆ `KANSL1` ಜೀನ್ ಎಷ್ಟು ಮುಖ್ಯ ಎಂಬುದನ್ನು ನೀವು ನೋಡಬಹುದು.
ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿದೆಯೇ? (ಆನುವಂಶಿಕತೆ)
ಕಲೆನ್-ಡಿ ವ್ರೈಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಕೆಡಿವಿಎಸ್) ಒಂದು "ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಡಾಮಿನೆಂಟ್" ಆಗಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಬಹುದಾದ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಒಂದು ಮಗು ಈ ಆನುವಂಶಿಕ ವ್ಯತ್ಯಾಸವನ್ನು ಒಬ್ಬ ಪೋಷಕರಿಂದ ಮಾತ್ರ ಪಡೆದರೆ, ಆ ಮಗುವು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು. ಇದು ಪ್ರತಿ ಜೀವಕೋಶದಲ್ಲಿ ಒಂದೇ ಆನುವಂಶಿಕ ಬದಲಾವಣೆ ಅಥವಾ ಅಳಿಸುವಿಕೆಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ.
ಆದಾಗ್ಯೂ, ಇದು ಯಾವಾಗಲೂ ಪೋಷಕರಿಂದ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುವ ವಿಷಯವಲ್ಲ. ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಯಾದೃಚ್ಛಿಕವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು, ಹೊಸದಾಗಿ. ಇದರರ್ಥ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಯಾರಿಗೂ ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಇರಲಿಲ್ಲ, ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ಬದಲಾವಣೆಯು ಮಗುವಿನ ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ ಕೋಶಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಭ್ರೂಣದ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು. ಆದ್ದರಿಂದ, ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಯಾರಿಗೂ ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಇಲ್ಲದಿದ್ದರೂ ಸಹ ಮಗುವಿಗೆ ಇದು ಬೆಳೆಯುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯಿದೆ.
ವೈದ್ಯರು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೇಗೆ ನಿರ್ಣಯಿಸುತ್ತಾರೆ?
ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಇದೆ ಎಂದು ನೀವು ಅನುಮಾನಿಸಿದರೆ, ವೈದ್ಯರು ಮಾಡುವ ಮೊದಲ ಕೆಲಸವೆಂದರೆ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವನ್ನು ಎಚ್ಚರಿಕೆಯಿಂದ ಪರೀಕ್ಷಿಸಿ, ಅದರ ಲಕ್ಷಣಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಕೇಳುವುದು. ಇದು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ನಡವಳಿಕೆಯನ್ನು ಚೆನ್ನಾಗಿ ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.
ನಂತರ, ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಖಚಿತವಾಗಿ ದೃಢೀಕರಿಸಲು, ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಅಗತ್ಯವಿದೆ. ಆನುವಂಶಿಕ ಬದಲಾವಣೆಯ ಪ್ರಕಾರವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ, ನಡೆಸುವ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಪ್ರಕಾರವು ಬದಲಾಗಬಹುದು.
- ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಮೈಕ್ರೋಅರೇ: ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನ ಒಂದು ಭಾಗ ಕಾಣೆಯಾಗಿದೆಯೇ ಎಂದು ಪತ್ತೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಇದು ನಾವು ಮೊದಲು ಮಾತನಾಡಿದ 'ಮೈಕ್ರೋಡಿಲೀಷನ್' ಅನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.
- ಜೀನ್ ಅನುಕ್ರಮ: ಇದು KANSL1 ಜೀನ್ನಲ್ಲಿನ ಸೂಕ್ಷ್ಮ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ.
ಕುಹ್ಲ್ಮನ್-ಡಿ ವ್ರೈಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಕೆಡಿವಿಎಸ್) ಇರುವ ಎಲ್ಲಾ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿಯೂ ಒಂದೇ ರೀತಿಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಇರುವುದಿಲ್ಲವಾದ್ದರಿಂದ, ಮಗುವಿನ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಚೆನ್ನಾಗಿ ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ವೈದ್ಯರು ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಬಹುದು. ಉದಾಹರಣೆಗೆ:
- ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ: ಇದು ಮಗುವಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮಟ್ಟ ಮತ್ತು ಕೌಶಲ್ಯಗಳನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸುತ್ತದೆ.
- ಎಕೋಕಾರ್ಡಿಯೋಗ್ರಾಮ್: ಹೃದಯದ ಕಾರ್ಯ ಮತ್ತು ರಚನೆಯನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸುತ್ತದೆ.
- ಆಹಾರ ಸೇವನೆಯ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ: ಇದು ತಿನ್ನುವುದು ಅಥವಾ ಕುಡಿಯುವುದರಲ್ಲಿನ ಯಾವುದೇ ತೊಂದರೆಗಳನ್ನು ನೋಡುತ್ತದೆ.
- ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್: ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳಲ್ಲಿನ ಯಾವುದೇ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸುತ್ತದೆ.
- ಮ್ಯಾಗ್ನೆಟಿಕ್ ರೆಸೋನೆನ್ಸ್ ಇಮೇಜಿಂಗ್ (MRI) ಸ್ಕ್ಯಾನ್: ಮೆದುಳಿನಂತಹ ಆಂತರಿಕ ಅಂಗಗಳ ವಿವರವಾದ ಚಿತ್ರಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ.
- ಎಕ್ಸ್-ರೇಗಳು: ಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್ನಂತಹ ಮೂಳೆಗಳ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ನೋಡಲು.
ಎಲ್ಲರಿಗೂ ಈ ಎಲ್ಲಾ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಅಗತ್ಯವಿಲ್ಲ. ಮಗುವಿನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಅಗತ್ಯಗಳನ್ನು ಆಧರಿಸಿ ಯಾವ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಮಾಡಬೇಕೆಂದು ವೈದ್ಯರು ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತಾರೆ.
ಕೂಲೆನ್-ಡಿ ವ್ರೈಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಯಾವುವು?
ಕೂಲೆನ್-ಡಿ ವ್ರೈಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗೆ ಪ್ರಸ್ತುತ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ. ಏಕೆಂದರೆ ಇದು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಮಗುವಿಗೆ ತಮ್ಮ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಲು, ಅವರ ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲು ಮತ್ತು ಅವರ ಪೂರ್ಣ ಸಾಮರ್ಥ್ಯಕ್ಕೆ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ವಿವಿಧ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಮತ್ತು ನಿರ್ವಹಣಾ ಆಯ್ಕೆಗಳಿವೆ. ಈ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳನ್ನು ಮಗುವಿನ ಅಗತ್ಯಗಳಿಗೆ ಅನುಗುಣವಾಗಿ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ.
ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು
ವೈದ್ಯರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಹಲವಾರು ರೀತಿಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ:
- ಔದ್ಯೋಗಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆ: ಇದು ಮಗುವಿಗೆ ದೈನಂದಿನ ಕೆಲಸಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಲು ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಉತ್ತಮ ಮೋಟಾರ್ ಕೌಶಲ್ಯಗಳನ್ನು (ಉದಾ. ಗುಂಡಿ ಹಾಕುವುದು, ಬರೆಯುವುದು) ಮತ್ತು ಒಟ್ಟು ಮೋಟಾರ್ ಕೌಶಲ್ಯಗಳನ್ನು (ಉದಾ. ಓಟ ಮತ್ತು ಜಿಗಿಯುವುದು) ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.
- ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸೆ: ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸಕರು ಮಗುವಿನ ಸ್ನಾಯುಗಳನ್ನು ಬಲಪಡಿಸಲು, ಸಮತೋಲನವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲು ಮತ್ತು ನಡಿಗೆಯಂತಹ ಚಲನೆಯನ್ನು ಸುಗಮಗೊಳಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ. "ಹೈಪೋಟೋನಿಯಾ" ಎಂಬ ಸ್ಥಿತಿಯಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಇದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ.
- ಸ್ಪೀಚ್ ಥೆರಪಿ: ಇದು ಮಾತನಾಡುವ ಮತ್ತು ವಿಚಾರಗಳನ್ನು ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸುವಲ್ಲಿನ ತೊಂದರೆಗಳನ್ನು ನಿವಾರಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಸ್ಪೀಚ್ ಥೆರಪಿಸ್ಟ್ಗಳು ಚಿತ್ರಗಳು, ಸಂಕೇತ ಭಾಷೆ ಮತ್ತು ಭಾಷಣ ಸಾಧನಗಳಂತಹ ವಿವಿಧ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಬಳಸುತ್ತಾರೆ.
ಇತರ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಮತ್ತು ಮಧ್ಯಸ್ಥಿಕೆಗಳು
ಮಗುವಿನ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ, ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಬೇಕಾಗಬಹುದು:
- ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆ ನಿರೋಧಕ ಔಷಧಗಳು: ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆ ಇರುವ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಅವುಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ನೀಡಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ.
- ಪೌಷ್ಠಿಕಾಂಶದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ ಆಹಾರ ಟ್ಯೂಬ್ ಅಳವಡಿಸುವುದು: ಆಹಾರ ಮತ್ತು ಪಾನೀಯಗಳನ್ನು ನುಂಗಲು ಅಥವಾ ಹೀರಲು ತೊಂದರೆ ಅನುಭವಿಸುವ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಅಗತ್ಯವಾದ ಪೌಷ್ಠಿಕಾಂಶವನ್ನು ಒದಗಿಸಲು ಮೂಗು ಅಥವಾ ಹೊಟ್ಟೆಯ ಮೂಲಕ ನೇರವಾಗಿ ಹೊಟ್ಟೆಗೆ ಫೀಡಿಂಗ್ ಟ್ಯೂಬ್ ಅಳವಡಿಸಬೇಕಾಗಬಹುದು.
- ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ: ಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್ ಅಥವಾ ಕೆಳಗಿಳಿಯದ ವೃಷಣಗಳಂತಹ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಿಗೆ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ ಅಗತ್ಯವಾಗಬಹುದು.
ಶಾಲಾ ಶಿಕ್ಷಣ ಮತ್ತು ಬೆಂಬಲ
ಕಲಿಕೆಯ ವಿಷಯಕ್ಕೆ ಬಂದಾಗ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ವಿಭಿನ್ನ ಹಂತದ ಬೆಂಬಲ ಬೇಕಾಗಬಹುದು. ಕೆಲವು ಮಕ್ಕಳು ನಿಯಮಿತ ಶಾಲೆಗಳಲ್ಲಿ ಉತ್ತಮವಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸಿದರೆ, ಇನ್ನು ಕೆಲವರಿಗೆ ವಿಶೇಷ ಶೈಕ್ಷಣಿಕ ನೆರವು ಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ. ಮಗುವಿನ ಸಾಮರ್ಥ್ಯ ಮತ್ತು ಅಗತ್ಯಗಳಿಗೆ ಸೂಕ್ತವಾದ ಕಲಿಕಾ ವಾತಾವರಣವನ್ನು ಸೃಷ್ಟಿಸುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ.
ಕೂಲೆನ್-ಡಿ ವ್ರೈಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ಜನರ ಜೀವಿತಾವಧಿ ಎಷ್ಟು?
ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಇರುವ ಜನರ ಜೀವಿತಾವಧಿ ಎಷ್ಟು ಎಂದು ಸಂಶೋಧಕರು ಖಚಿತವಾಗಿ ಹೇಳಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ. ಇದು ತುಂಬಾ ಅಪರೂಪವಾದ್ದರಿಂದ, ಇದರ ಬಗ್ಗೆ ಇನ್ನೂ ಕೆಲವು ದೀರ್ಘಕಾಲೀನ ಅಧ್ಯಯನಗಳಿವೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಪ್ರಸ್ತುತ ಮಾಹಿತಿಯ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ, ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಇರುವ ಜನರು ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯವರೆಗೆ ಬದುಕುತ್ತಾರೆ ಎಂದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ನಿರೀಕ್ಷಿಸಲಾಗಿದೆ .
ನನ್ನ ಮಗುವಿಗೆ ಕುಹ್ಲ್-ಡಿ ವ್ರೈಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಕೆಡಿವಿಎಸ್) ಇದ್ದರೆ ನಾನು ಏನನ್ನು ನಿರೀಕ್ಷಿಸಬೇಕು?
ಕೂಲೆನ್-ಡಿ ವ್ರೈಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ಮಕ್ಕಳ ಜೀವನವು ಅವರ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ತೀವ್ರತೆಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ಬಹಳ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗೊಳ್ಳಬಹುದು. ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಬೇರೆ ಬೇರೆ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಬೇಕಾಗಬಹುದು ಮತ್ತು ಆಗಾಗ್ಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸಾಲಯಗಳಿಗೆ ಹೋಗಬೇಕಾಗಬಹುದು. ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ಔಷಧಿಗಳು ಅವರ ಜೀವನದ ಪ್ರಮುಖ ಭಾಗವಾಗಿರಬಹುದು. ಅಲ್ಲದೆ, ಈ ಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿರುವ ಕೆಲವು ಮಕ್ಕಳು ಇತರರಂತೆ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಬೇಕಾಗಿಲ್ಲ ಅಥವಾ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಪಡೆಯಬೇಕಾಗಿಲ್ಲ.
ನೀವು ಒಬ್ಬಂಟಿಯಾಗಿಲ್ಲ ಎಂಬುದನ್ನು ನೆನಪಿಟ್ಟುಕೊಳ್ಳುವುದು ಅತ್ಯಂತ ಮುಖ್ಯವಾದ ವಿಷಯ. ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ವೈದ್ಯರು ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸಕರು ನಿಮ್ಮ ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಹಂತದಲ್ಲೂ ನಿಮ್ಮೊಂದಿಗೆ ಇದ್ದಾರೆ.
ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಶಾಲೆಯಲ್ಲಿ ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಬೆಂಬಲವನ್ನು ಪಡೆಯಲು ನೀವು ಸಹಾಯ ಮಾಡಬಹುದು. ಇದರಲ್ಲಿ ವಿಶೇಷ ತರಗತಿಗಳು ಅಥವಾ ಬೋಧಕರು ಸೇರಿರಬಹುದು. ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಸಂಪನ್ಮೂಲಗಳನ್ನು ಪಡೆಯಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡಲು ಅವರ ಶಿಕ್ಷಕರು ಮತ್ತು ಶಾಲಾ ಅಧಿಕಾರಿಗಳೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡಿ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಮಾತಿನ ತೊಂದರೆಗಳಿದ್ದರೆ, ಅವರು ಭಾಷಣ ಚಿಕಿತ್ಸಕರೊಂದಿಗೆ ಕೆಲಸ ಮಾಡುತ್ತಾರೆಯೇ ಎಂದು ಖಚಿತಪಡಿಸಿಕೊಳ್ಳಿ.
ಕುಹ್ಲ್ಮನ್-ಡೆ ವ್ರೈಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಕೆಡಿವಿಎಸ್) ಇರುವ ವಯಸ್ಕರು ಸ್ವತಂತ್ರವಾಗಿ ಬದುಕಲು ಕಷ್ಟಪಡುತ್ತಾರೆ. ಇದು ಪ್ರತಿಯೊಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ಅವರ ಆರೈಕೆದಾರರು ಮತ್ತು ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಒಟ್ಟಾಗಿ ನಿರ್ಣಯಿಸಬೇಕಾದ ವಿಷಯವಾಗಿದೆ.
ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಕುಹ್ಲ್ಮನ್-ಡಿ ವ್ರೈಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (KdVS) ಇದೆ ಎಂದು ನೀವು ಕಂಡುಕೊಂಡಾಗ, ದುಃಖ, ಆತಂಕ ಮತ್ತು ಬಹುಶಃ ಕೋಪ ಸೇರಿದಂತೆ ಹಲವಾರು ಭಾವನೆಗಳನ್ನು ಅನುಭವಿಸುವುದು ಸಾಮಾನ್ಯ. ಆ ಭಾವನೆಗಳನ್ನು ನಿಭಾಯಿಸುವುದು ಸುಲಭವಲ್ಲ. ಆದರೆ, ನೀವು ಒಬ್ಬಂಟಿಯಾಗಿಲ್ಲ ಎಂದು ನಾನು ನಿಮಗೆ ನೆನಪಿಸಲು ಬಯಸುತ್ತೇನೆ. ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ವೈದ್ಯರು, ದಾದಿಯರು ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸಕರು ಈ ಪ್ರಯಾಣದಲ್ಲಿ ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ. ರೋಗನಿರ್ಣಯದಿಂದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯವರೆಗೆ, ಅವರು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಲು ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಮಗು ಉತ್ತಮ ಜೀವನವನ್ನು ನಡೆಸಲು ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಲು ಬದ್ಧರಾಗಿದ್ದಾರೆ.
ಕೊನೆಗೂ, ಮನೆಗೆ ತಲುಪಿಸುವ ಸಂದೇಶ
- ಕೂಲೆನ್-ಡಿ ವ್ರೈಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಇದು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 17 ರಲ್ಲಿರುವ `KANSL1` ಜೀನ್ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ.
- ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬಗಳು, ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳು ಮತ್ತು ವಿಶಿಷ್ಟ ಮುಖದ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಪ್ರಮುಖ ಲಕ್ಷಣಗಳಾಗಿವೆ.
- ಈ ಮಕ್ಕಳು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಹರ್ಷಚಿತ್ತದಿಂದ ಮತ್ತು ಸ್ನೇಹಪರರಾಗಿರುತ್ತಾರೆ .
- ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲದಿದ್ದರೂ, ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಲು ಮತ್ತು ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲು ವಿವಿಧ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳಿವೆ .
- ಮಗುವಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಆರಂಭಿಕ ಗುರುತಿಸುವಿಕೆ ಮತ್ತು ಅಗತ್ಯ ಹಸ್ತಕ್ಷೇಪ ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ.
- ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಇದ್ದರೆ, ಅತ್ಯಂತ ಮುಖ್ಯವಾದ ವಿಷಯವೆಂದರೆ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಲಹೆಯನ್ನು ಪಾಲಿಸುವುದು, ಅಗತ್ಯವಾದ ಚಿಕಿತ್ಸಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಒದಗಿಸುವುದು ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಸಾಕಷ್ಟು ಪ್ರೀತಿ ಮತ್ತು ಬೆಂಬಲವನ್ನು ನೀಡುವುದು .
- ಈ ಸ್ಥಿತಿಗಳಿರುವ ಮಕ್ಕಳ ಪೋಷಕರಿಗೆ ಬೆಂಬಲ ಗುಂಪುಗಳನ್ನು ಸೇರುವುದು ಸಹ ಉತ್ತಮ ಶಕ್ತಿಯ ಮೂಲವಾಗಿದೆ. ನಿಮ್ಮ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ಕಾಳಜಿಗಳ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಕೇಳಲು ಎಂದಿಗೂ ಹಿಂಜರಿಯಬೇಡಿ.
ಈ ಮಾಹಿತಿಯು ಕೂಲೆನ್-ಡಿ ವ್ರೈಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬಗ್ಗೆ ಸ್ವಲ್ಪ ತಿಳುವಳಿಕೆಯನ್ನು ಪಡೆಯಲು ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಿದೆ ಎಂದು ನಾವು ಭಾವಿಸುತ್ತೇವೆ.
👩🏽⚕️ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳು (FAQ ಗಳು)
💬 ಮಿನರಲೋಕಾರ್ಟಿಕಾಯ್ಡ್ ನಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿ ಇರುವ ಔಷಧವೇ?
ಇಲ್ಲ! ಇದು ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳ ಮೇಲಿರುವ ಮೂತ್ರಜನಕಾಂಗ ಗ್ರಂಥಿಯಿಂದ ಉತ್ಪತ್ತಿಯಾಗುವ 'ಹಾರ್ಮೋನುಗಳ ಬಹಳ ಮುಖ್ಯವಾದ ಗುಂಪು'. ಇದರ ಮುಖ್ಯ ಮತ್ತು ಅತ್ಯಂತ ಪ್ರಸಿದ್ಧವಾದ ಹಾರ್ಮೋನ್ 'ಆಲ್ಡೋಸ್ಟೆರಾನ್'. ಈ ಹಾರ್ಮೋನ್ ನಿಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿನ ಉಪ್ಪು ಮತ್ತು ನೀರಿನ ಪ್ರಮಾಣವನ್ನು ಸಮತೋಲನಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ 'ರಕ್ತದೊತ್ತಡ'ವನ್ನು ಸರಿಯಾದ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ (120/80) ಇಡುವ ಸಂಪೂರ್ಣ ಕಾರ್ಯಾಚರಣೆಯನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತದೆ.
💬 ಈ ಹಾರ್ಮೋನ್ ಕಡಿಮೆಯಾದರೆ/ಹೆಚ್ಚಾದರೆ ರಕ್ತದೊತ್ತಡ ಏನಾಗುತ್ತದೆ?
ಈ ಹಾರ್ಮೋನ್ ಹೆಚ್ಚಾದರೆ, ಅದು ದೇಹದ ನೀರು ಮತ್ತು ಉಪ್ಪು (ಸೋಡಿಯಂ) ಬಿಡುಗಡೆಯಾಗದಂತೆ ತಡೆಯುತ್ತದೆ, ಇದರಿಂದಾಗಿ ರಕ್ತದೊತ್ತಡವು ನೀರು ಸಂಗ್ರಹವಾಗುವ ಹಂತಕ್ಕೆ ಏರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ರಕ್ತನಾಳಗಳು ಸಿಡಿಯುತ್ತವೆ (ಅಧಿಕ ರಕ್ತದೊತ್ತಡ). ಆದಾಗ್ಯೂ, ಈ ಆಲ್ಡೋಸ್ಟೆರಾನ್ ಹಾರ್ಮೋನ್ ಕಡಿಮೆಯಾದರೆ, ದೇಹದಲ್ಲಿರುವ ಎಲ್ಲಾ ನೀರು ಮತ್ತು ಉಪ್ಪು ಮೂತ್ರದೊಂದಿಗೆ ಹೋಗುತ್ತದೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ರಕ್ತದೊತ್ತಡ ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ನೀವು ಮೂರ್ಛೆ ಹೋಗಿ ಕುಸಿಯಬಹುದು.
💬 ಹಾಗಾದರೆ ಅಪಾಯಕಾರಿ ರಕ್ತದೊತ್ತಡವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ಔಷಧಾಲಯಗಳು ಜನರಿಗೆ ಯಾವ ಮಾತ್ರೆಗಳನ್ನು ನೀಡುತ್ತವೆ?
ತೀವ್ರ ರಕ್ತದೊತ್ತಡ ಇರುವವರಿಗೆ (ಇತರ ಮಾತ್ರೆಗಳು ಅದನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸದಿದ್ದರೆ), ಸ್ಪೈರೊನೊಲ್ಯಾಕ್ಟೋನ್ (ಆಲ್ಡಾಕ್ಟೋನ್) ಎಂಬ ಮಾತ್ರೆಯನ್ನು ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ! ಇದು 'ಮಿನರಲೋಕಾರ್ಟಿಕಾಯ್ಡ್ ರಿಸೆಪ್ಟರ್ ಆ್ಯಂಟಗಾನಿಸ್ಟ್' ವರ್ಗಕ್ಕೆ ಸೇರಿದ ಔಷಧವಾಗಿದೆ. ಇದು ಆ ಹಾರ್ಮೋನ್ ಕೆಲಸ ಮಾಡುವುದನ್ನು ತಡೆಯುತ್ತದೆ, ಮೂತ್ರದ ಮೂಲಕ ದೇಹದಲ್ಲಿನ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಉಪ್ಪು ಮತ್ತು ನೀರನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಒತ್ತಡವನ್ನು ಅದ್ಭುತವಾಗಿ ನಿಯಂತ್ರಿಸುತ್ತದೆ.
` ಕಲೆನ್-ಡಿ ವ್ರೈಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಜೆನೆಟಿಕ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳು, ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬ, ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯ, KANSL1 ಜೀನ್, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 17, ಮಕ್ಕಳ ಆರೋಗ್ಯ
💬 Comments (0)
ಯಾವುದೇ ಕಾಮೆಂಟ್ಗಳನ್ನು ಇನ್ನೂ ಪೋಸ್ಟ್ ಮಾಡಲಾಗಿಲ್ಲ. ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ ನಿಮ್ಮ ಕಾಮೆಂಟ್ ಅನ್ನು ಇಲ್ಲಿ ಸೇರಿಸಿ.
ನಿಮ್ಮ ಕಾಮೆಂಟ್ ಸೇರಿಸಿ