ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಒಂದೇ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಹಲವಾರು ಕಾಯಿಲೆಗಳಿವೆಯೇ? ಡಿಜಾರ್ಜ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡೋಣ.

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಒಂದಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಆರೋಗ್ಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿವೆಯೇ? ಬಹುಶಃ ನೀವು ಹೃದಯ ಸಮಸ್ಯೆ, ಆಗಾಗ್ಗೆ ಅನಾರೋಗ್ಯ ಅಥವಾ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬವನ್ನು ಗಮನಿಸಿರಬಹುದು. ಈ ಸಂಬಂಧವಿಲ್ಲದ ಹಲವು ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ ಒಂದೇ ಕಾರಣವಿರಬಹುದು. ಇಂದು ನಾವು ಮಾತನಾಡಲಿರುವ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿ ಅದು. ಇದನ್ನು ಡಿಜಾರ್ಜ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಡಿಜಾರ್ಜ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದರೇನು?

ಇದು ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆ . ನಮ್ಮ ದೇಹವು ಜೀವಕೋಶಗಳಿಂದ ಮಾಡಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಜೀವಕೋಶವು ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. ಇವು ನಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿ ಎಲ್ಲವೂ ಹೇಗೆ ರೂಪುಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಬರೆಯುವ ದೊಡ್ಡ ಪುಸ್ತಕಗಳೆಂದು ಭಾವಿಸಿ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 22 ಎಂಬ ಈ ಪುಸ್ತಕದ ಒಂದು ಸಣ್ಣ ತುಣುಕು, ಪುಟದಂತೆ, ಕಾಣೆಯಾದಾಗ ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ನಿಖರವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಇದನ್ನು 22q11.2 ಅಳಿಸುವಿಕೆ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ. ಅಂದರೆ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 22 ರ 'q' ಎಂಬ ಉದ್ದನೆಯ ತೋಳಿನ ಮೇಲೆ 11.2 ಎಂಬ ಭಾಗ ಕಾಣೆಯಾಗಿದೆ.

ಈ ಸಣ್ಣ ಜೀನ್ ತುಣುಕು ಕಾಣೆಯಾದಾಗ, ಅದು ಮಗುವಿನ ದೇಹದ ಹಲವಾರು ಭಾಗಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ಕಾರ್ಯದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಕೆಲವು ಮಕ್ಕಳು ಬಹಳ ಕಡಿಮೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತಾರೆ, ಆದರೆ ಇತರರು ಸ್ವಲ್ಪ ಹೆಚ್ಚು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು. ಇದು ಮಗುವಿನಿಂದ ಮಗುವಿಗೆ ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದಕ್ಕೆ ಸಂಪೂರ್ಣ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲದಿದ್ದರೂ, ನಾವು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಬಹುದು ಮತ್ತು ಮಗು ಉತ್ತಮ ಜೀವನವನ್ನು ನಡೆಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡಬಹುದು.

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವುವು?

ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಇರುವ ಎಲ್ಲಾ ಮಕ್ಕಳು ಒಂದೇ ರೀತಿ ಇರುವುದಿಲ್ಲ. ಕೆಲವು ಮಕ್ಕಳು ಯಾವುದೇ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸದೇ ಇರಬಹುದು. ಇನ್ನು ಕೆಲವು ಮಕ್ಕಳು ದೇಹದ ಹಲವಾರು ಭಾಗಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸಬಹುದು. ಕಂಡುಬರುವ ಪ್ರಮುಖ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ನೋಡೋಣ.

ಮಗುವಿಗೆ ಇದು ಏಕೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ? ಕಾರಣವೇನು?

ನಾವು ಮೊದಲೇ ಚರ್ಚಿಸಿದಂತೆ, ಇದು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 22 ರ ಸಣ್ಣ ತುಂಡಿನ ನಷ್ಟದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಸಂಭವಿಸಲು ಎರಡು ಪ್ರಮುಖ ಕಾರಣಗಳಿವೆ.

1. ಯಾದೃಚ್ಛಿಕ ಘಟನೆ: ಇದು ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ (10 ರಲ್ಲಿ 9) . ಮಗು ಗರ್ಭಧರಿಸಿದಾಗ, ಅಂದರೆ, ತಾಯಿಯ ಅಂಡಾಣು ಮತ್ತು ತಂದೆಯ ವೀರ್ಯವು ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ ಸೇರಿದಾಗ, ಈ ವರ್ಣತಂತುವಿನ ತುಣುಕು ಆಕಸ್ಮಿಕವಾಗಿ ಕಳೆದುಹೋಗಬಹುದು. ಇದು ಯಾದೃಚ್ಛಿಕವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುವ ಸಂಗತಿ.

2. ಪೋಷಕರಿಂದ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ: ಬಹಳ ಅಪರೂಪ (ಸುಮಾರು 10 ರಲ್ಲಿ 1)ಒಂದು ಮಗು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ತಾಯಿ ಅಥವಾ ತಂದೆಯಿಂದ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಬಹುದು. ಇದು "ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಡಾಮಿನೆಂಟ್" ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುತ್ತದೆ. ಇದರರ್ಥ ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೂ ಸಹ, ಮಗುವಿಗೆ ಇದು ಬರುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯಿದೆ.

ವೈದ್ಯರು ಇದನ್ನು ಹೇಗೆ ಕಂಡುಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ?

ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ, ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಸ್ಥಿತಿಯ ಬಗ್ಗೆ ಸುಳಿವುಗಳನ್ನು ನೀಡಬಹುದು. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಅಥವಾ ಆಮ್ನಿಯೋಸೆಂಟಿಸಿಸ್‌ನಂತಹ ವಿಶೇಷ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಇದನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಬಹುದು.

ಆದಾಗ್ಯೂ, ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಮಯ, ಮಗು ಜನಿಸಿದ ನಂತರವೇ ಇದನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲಾಗುತ್ತದೆ. ವೈದ್ಯರು ಮಗುವನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಿದಾಗ, ಮಗುವಿನ ಮುಖ ಮತ್ತು ಕಿವಿಗಳ ಮೇಲಿನ ವಿಶೇಷ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನೋಡಿ ಅವರು ಇದನ್ನು ಅನುಮಾನಿಸಬಹುದು. ನಂತರ, ಅನುಮಾನವನ್ನು ದೃಢೀಕರಿಸಲು ಹಲವಾರು ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಇದಕ್ಕಾಗಿ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು

• ಎಕೋಕಾರ್ಡಿಯೋಗ್ರಾಮ್: ಹೃದಯದ ಕಾರ್ಯ ಮತ್ತು ರಚನೆಯನ್ನು ನೋಡಲು ಒಂದು ಸ್ಕ್ಯಾನ್.
• ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು: ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಯಂ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸಿ, ಸಂಪೂರ್ಣ ರಕ್ತದ ಎಣಿಕೆ (CBC) ಮಾಡಿ ಮತ್ತು ಬಿಳಿ ರಕ್ತ ಕಣಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸಿ.
• ಎದೆಯ ಎಕ್ಸ್-ರೇ: ಥೈಮಸ್ ಗ್ರಂಥಿಯ ಗಾತ್ರವನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸಿ.
• ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್
• ರೋಗನಿರೋಧಕ ಶಕ್ತಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ವಿಶೇಷ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು: ಉದಾಹರಣೆಗೆ, `ಇಮ್ಯುನೊಫೆನೋಟೈಪಿಂಗ್` ಮತ್ತು `ಫ್ಲೋ ಸೈಟೋಮೆಟ್ರಿ`.
• ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆ: ಇದು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 22 ರ ಒಂದು ಭಾಗ ಕಾಣೆಯಾಗಿದೆಯೇ ಎಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ದೃಢಪಡಿಸುತ್ತದೆ.

ಇದನ್ನು ಹೇಗೆ ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ?

ಈ ಸ್ಥಿತಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಆನುವಂಶಿಕ ದೋಷವನ್ನು ನಿವಾರಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಅದರಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಬಹಳ ಯಶಸ್ವಿಯಾಗಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಬಹುದು . ಇದು ಕೇವಲ ಒಬ್ಬ ವೈದ್ಯರಿಂದ ಮಾಡಬಹುದಾದ ಕೆಲಸವಲ್ಲ. ಮಗುವಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ವಿವಿಧ ಕ್ಷೇತ್ರಗಳ ತಜ್ಞರ ತಂಡ ಒಟ್ಟಾಗಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಮಗುವಿನ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ವಿಧಾನಗಳು ಬದಲಾಗುತ್ತವೆ.

• ಆಗಾಗ್ಗೆ ಸೋಂಕುಗಳಿಗೆ ಪ್ರತಿಜೀವಕಗಳನ್ನು ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ.
• ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಯಂ ಮಟ್ಟ ಕಡಿಮೆಯಿದ್ದರೆ , ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಯಂ ಪೂರಕಗಳನ್ನು ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ.
• ಶ್ರವಣ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಕಿವಿ ಕೊಳವೆಗಳು ಅಥವಾ ಶ್ರವಣ ಸಾಧನಗಳಿಂದ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ.
• ಭಾಷಣ, ದೈಹಿಕ ಮತ್ತು ಔದ್ಯೋಗಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಮಾತನಾಡುವುದು, ನಡೆಯುವುದು ಮತ್ತು ಇತರ ಚಟುವಟಿಕೆಗಳಲ್ಲಿನ ವಿಳಂಬಕ್ಕೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡುತ್ತದೆ.
• ಹಾರ್ಮೋನುಗಳ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ಹಾರ್ಮೋನ್ ಬದಲಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ .
• ಹೃದಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಅಥವಾ ಸೀಳು ಅಂಗುಳಿಗೆ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ ಅಗತ್ಯವಾಗಬಹುದು.
• ಕಲಿಕೆಯಲ್ಲಿ ಅಸಮರ್ಥತೆ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಶಾಲೆಯಲ್ಲಿ ವಿಶೇಷ ಶಿಕ್ಷಣ ಕಾರ್ಯಕ್ರಮಗಳಿಗೆ ಉಲ್ಲೇಖಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವನ್ನು ಯಾವಾಗ ವೈದ್ಯರ ಬಳಿಗೆ ಕರೆದೊಯ್ಯಬೇಕು?

ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಮಯ, ವೈದ್ಯರು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಜನನದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿ ನಿಯಮಿತ ತಪಾಸಣೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಪತ್ತೆ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ನಾವು ಚರ್ಚಿಸಿದ ಯಾವುದೇ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಇವೆ ಎಂದು ನೀವು ಅನುಮಾನಿಸಿದರೆ, ತಕ್ಷಣ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡಿ .

ಒಬ್ಬ ಪೋಷಕರಾಗಿ, ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಡಿಜಾರ್ಜ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನಂತಹ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿ ಇದೆ ಎಂದು ತಿಳಿದಾಗ ನೀವು ತುಂಬಾ ದುಃಖಿತರಾಗಬಹುದು ಮತ್ತು ಅತಿಯಾಗಿ ಅನುಭವಿಸಬಹುದು. ಅದು ಸಹಜ. ಆದರೆ ಸರಿಯಾದ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ಬೆಂಬಲದೊಂದಿಗೆ, ಈ ಮಕ್ಕಳು ಸಕ್ರಿಯ, ಸಂತೋಷದ ಜೀವನವನ್ನು ನಡೆಸಬಹುದು ಎಂಬುದನ್ನು ನೆನಪಿಡಿ. ಗಂಭೀರ ಹೃದಯ ಕಾಯಿಲೆಗಳಂತಹ ಮಾರಣಾಂತಿಕ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳನ್ನು ಹೊರತುಪಡಿಸಿ, ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಕ್ಕಳು ಸಾಮಾನ್ಯ ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ಬದುಕಬಹುದು.