ನಿಮ್ಮ ಪುಟ್ಟ ಮಗುವಿನ ದೃಷ್ಟಿಯ ಬಗ್ಗೆ ನೀವು ಚಿಂತಿತರಾಗಿದ್ದೀರಾ? ಲೆಬರ್‌ನ ಜನ್ಮಜಾತ ಅಮರೋಸಿಸ್ (LCA) ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳೋಣವೇ?

ನಿಮ್ಮ ಪುಟ್ಟ ಮಗುವಿನ ಕಣ್ಣುಗಳನ್ನು ನೋಡಿದಾಗ, ಅವನು ಅಥವಾ ಅವಳು ವಿಷಯಗಳನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ನೋಡುತ್ತಿದ್ದಾರೆಯೇ ಅಥವಾ ಅವನ ಅಥವಾ ಅವಳ ದೃಷ್ಟಿಯಲ್ಲಿ ಏನಾದರೂ ದೋಷವಿದೆಯೇ ಎಂದು ನೀವು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಆಶ್ಚರ್ಯಪಡಬಹುದು. ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಕೆಲವು ಶಿಶುಗಳು ಕೆಲವು ದೃಷ್ಟಿ ದೋಷಗಳೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸುವುದರಿಂದ. ಈ ಅಪರೂಪದ ಆದರೆ ಪ್ರಮುಖ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಲೆಬರ್ ಜನ್ಮಜಾತ ಅಮರೋಸಿಸ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಅದರ ಬಗ್ಗೆ ವಿವರವಾಗಿ ಮಾತನಾಡೋಣ, ಅಲ್ಲವೇ?

ಲೆಬರ್ ಜನ್ಮಜಾತ ಅಮರೋಸಿಸ್ (LCA) ಎಂದರೇನು?

ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಲೆಬರ್ ಕಾನ್ಜೆನಿಟಲ್ ಅಮರೋಸಿಸ್, ಅಥವಾ ಸಂಕ್ಷಿಪ್ತವಾಗಿ LCA, ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಇದು ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಕಣ್ಣಿನ ಒಳ ಪದರವಾದ ರೆಟಿನಾದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಕ್ಯಾಮೆರಾದಲ್ಲಿನ ಫಿಲ್ಮ್ ಎಂದು ರೆಟಿನಾವನ್ನು ಯೋಚಿಸಿ. ನಾವು ನೋಡುವ ವಿಷಯಗಳನ್ನು ಇಲ್ಲಿ ಚಿತ್ರವಾಗಿ ದಾಖಲಿಸಲಾಗಿದೆ. ರೆಟಿನಾವು ಬಹಳ ವಿಶೇಷವಾದ ಕೋಶಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ, ಇದನ್ನು ನಾವು ಫೋಟೊರೆಸೆಪ್ಟರ್‌ಗಳು ಎಂದು ಕರೆಯುತ್ತೇವೆ. ರಾಡ್‌ಗಳು ಮತ್ತು ಕೋನ್‌ಗಳು ಎಂಬ ಎರಡು ರೀತಿಯ ಜೀವಕೋಶಗಳಿವೆ. ರಾಡ್‌ಗಳು ರಾತ್ರಿಯಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಕತ್ತಲೆಯಲ್ಲಿ ನೋಡಲು ನಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತವೆ. ಕೋನ್‌ಗಳು ನಮಗೆ ಬಣ್ಣಗಳನ್ನು ನೋಡಲು ಮತ್ತು ಹಗಲಿನಲ್ಲಿ ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ನೋಡಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತವೆ.

(LCA) ಇರುವ ಮಗುವಿಗೆ ಏನಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದರೆ (ರಾಡ್‌ಗಳು) ಮತ್ತು (ಶಂಕುಗಳು) ಕೋಶಗಳು ಸರಿಯಾಗಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡುವುದಿಲ್ಲ. ಅಂದರೆ, ಈ ಕೋಶಗಳು ಕಣ್ಣಿಗೆ ಪ್ರವೇಶಿಸುವ ಬೆಳಕನ್ನು ಮೆದುಳಿಗೆ ವಿದ್ಯುತ್ ಸಂಕೇತವಾಗಿ ಸರಿಯಾಗಿ ಕಳುಹಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಈ ವಿದ್ಯುತ್ ಚಟುವಟಿಕೆ ಕಡಿಮೆಯಾದಂತೆ, ಮಗುವಿನ ದೃಷ್ಟಿ ಕೂಡ ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತದೆ. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ, ಯಾವುದೇ ವಿದ್ಯುತ್ ಚಟುವಟಿಕೆ ಇಲ್ಲದಿದ್ದರೆ, ಮಗುವಿಗೆ ನೋಡಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗದೇ ಇರಬಹುದು.

ಇದು ಜನ್ಮಜಾತ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದ್ದು, ಶಿಶುಗಳು ಇದರೊಂದಿಗೆ ಹುಟ್ಟುತ್ತವೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಮಗುವಿನ ದೃಷ್ಟಿ 6 ತಿಂಗಳ ವಯಸ್ಸಿನಿಂದ ಕ್ರಮೇಣ ಕ್ಷೀಣಿಸಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ವೈದ್ಯರು ಹೇಳುತ್ತಾರೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಕಣ್ಣುಗಳಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ನೀವು ಗಮನಿಸಿದರೆ ಅಥವಾ ಅವರಿಗೆ ವಸ್ತುಗಳನ್ನು ನೋಡಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ ಎಂದು ನೀವು ಭಾವಿಸಿದರೆ, ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ಬೇಗ ನೇತ್ರ ತಜ್ಞರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡುವುದು ಉತ್ತಮ.

ಈ (LCA) ಸ್ಥಿತಿ ಎಷ್ಟು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ?

ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಎಷ್ಟು ಸಾಮಾನ್ಯ ಎಂದು ನೀವು ಈಗ ಆಶ್ಚರ್ಯ ಪಡುತ್ತಿರಬಹುದು. ಇದು ನಿಜಕ್ಕೂ ಬಹಳ ಅಪರೂಪ . ಇದು 100,000 ಕ್ಕೆ ಕೇವಲ ಎರಡು ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ ಎಂದು ವರದಿಯಾಗಿದೆ. ಅದು ತುಂಬಾ ಕಡಿಮೆ ಸಂಖ್ಯೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಅಪರೂಪವಾಗಿದ್ದರೂ, ಚಿಕ್ಕ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಕುರುಡುತನಕ್ಕೆ ಇದು ಪ್ರಮುಖ ಕಾರಣಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾಗಿದೆ ಎಂದು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಇದು ಅಪರೂಪವಾಗಿದ್ದರೂ, ಇದರ ಬಗ್ಗೆ ಜಾಗೃತರಾಗಿರುವುದು ಮುಖ್ಯ.

(LCA) ಇರುವ ಮಗುವಿನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವುವು?

ಚಿಕ್ಕ ಮಗುವಿಗೆ ದೃಷ್ಟಿ ಸಮಸ್ಯೆ ಇದೆ ಎಂದು ಪೋಷಕರು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಗುರುತಿಸುವುದು ಕಷ್ಟಕರವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಏಕೆಂದರೆ ಅವರು ಮಾತನಾಡುವುದಿಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, (LCA) ಇರುವ ಮಗುವಿಗೆ ದೃಷ್ಟಿ ತುಂಬಾ ಕಳಪೆಯಾಗಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ದೃಷ್ಟಿಯೇ ಇರುವುದಿಲ್ಲ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಒಂದು ವರ್ಷದೊಳಗಿನ ಶಿಶುಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದರಿಂದ, ಅದನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಕೆಲವು ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಇವೆ.

ನೀವು ಗಮನಿಸಬಹುದಾದ ಮೊದಲ ಚಿಹ್ನೆಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದು ನಿಮ್ಮ ಮಗು ನಿರಂತರವಾಗಿ ತನ್ನ ಕಣ್ಣುಗಳನ್ನು ಉಜ್ಜುತ್ತಿರುವುದು, ಏನೋ ತೊಂದರೆ ನೀಡುತ್ತಿದೆ ಎಂಬಂತೆ. ಅವರಿಗೆ ಫೋಟೊಫೋಬಿಯಾ (ಬೆಳಕಿನ ಬಗ್ಗೆ ಒಲವು) ಕೂಡ ಇರಬಹುದು . ಇದರರ್ಥ ಅವರು ಬೆಳಕನ್ನು ನೋಡಿದಾಗ ಅಥವಾ ಪ್ರಕಾಶಮಾನವಾದ ಸ್ಥಳಕ್ಕೆ ಹೋದಾಗ ಕಣ್ಣು ಮಿಟುಕಿಸಬಹುದು ಅಥವಾ ಅಳಬಹುದು. ಇನ್ನೊಂದು ವಿಷಯವೆಂದರೆ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನಕಣ್ಣುಗಳು ಒಂದೇ ಸ್ಥಳದಲ್ಲಿ ದೃಷ್ಟಿ ಇಡಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತಿಲ್ಲ ಎಂಬಂತೆ ವೇಗವಾಗಿ ಹಿಂದಕ್ಕೆ ಮತ್ತು ಮುಂದಕ್ಕೆ ಚಲಿಸುತ್ತವೆ (ನಿಸ್ಟಾಗ್ಮಸ್). ಅವು ನಡುಗುತ್ತಿರುವಂತೆ ಭಾಸವಾಗುತ್ತದೆ.

ನೀವು ಈ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳನ್ನು ಸಹ ನೋಡಬಹುದು:

• ಕೆರಟೋಕೊನಸ್ ಎಂದರೆ ಕಣ್ಣಿನ ಕಾರ್ನಿಯಾ ಆಕಾರವನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸುವ, ಶಂಕುವಿನಾಕಾರದ ಸ್ಥಿತಿ. ಇದು ಸ್ವಲ್ಪ ಜಟಿಲವಾಗಿದೆ, ಮತ್ತು ವೈದ್ಯರು ಮಾತ್ರ ನಿಮಗೆ ಖಚಿತವಾಗಿ ಹೇಳಬಲ್ಲರು.
• ದೂರದೃಷ್ಟಿ (ಹೈಪರೋಪಿಯಾ).
• ಕಣ್ಣಿನ ಪಾಪೆಯು ಬೆಳಕಿಗೆ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯಿಸುವ ರೀತಿ ತುಂಬಾ ಚಿಕ್ಕದಾಗಿದೆ, ಅಥವಾ ಅದು ಇಲ್ಲದಿರಬಹುದು. ನೀವು ನೋಡಿ, ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ನೀವು ಪ್ರಕಾಶಮಾನವಾದ ಸ್ಥಳದಿಂದ ಕತ್ತಲೆಯ ಸ್ಥಳಕ್ಕೆ ಹೋದಾಗ, ಕಣ್ಣಿನ ಪಾಪೆಯು ದೊಡ್ಡದಾಗುತ್ತದೆ. ಅದು ಹೇಗೆ ಕೆಲಸ ಮಾಡುವುದಿಲ್ಲ.

ನೀವು ಈ ರೀತಿ ಏನಾದರೂ ನೋಡಿದರೆ, ಭಯಪಡಬೇಡಿ ಮತ್ತು ವೈದ್ಯರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಿ. ಅವರು ಏನು ನಡೆಯುತ್ತಿದೆ ಎಂದು ನಿಮಗೆ ನಿಖರವಾಗಿ ತಿಳಿಸುತ್ತಾರೆ.

ಈ (LCA) ಪರಿಸ್ಥಿತಿ ಏಕೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ?

ಈಗ ಈ (LCA) ಏಕೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ನೋಡೋಣ. ಇದಕ್ಕೆ ಮುಖ್ಯ ಕಾರಣ ಆನುವಂಶಿಕ ಬದಲಾವಣೆಗಳು, ಅಂದರೆ (ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರಗಳು) . ನಮ್ಮ ಎಲ್ಲಾ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಮ್ಮ ತಾಯಿ ಮತ್ತು ತಂದೆಯಿಂದ ನಾವು ಪಡೆಯುವ ಜೀನ್‌ಗಳು (ಜೀನ್‌ಗಳು) ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತವೆ ಎಂದು ನಿಮಗೆ ತಿಳಿದಿದೆ. ಈ ಜೀನ್‌ಗಳು ನಮ್ಮ DNA ಯ ಸಣ್ಣ ಭಾಗಗಳಾಗಿವೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಮಗು ಜನಿಸಿದಾಗ, ತಾಯಿಯ ಮೊಟ್ಟೆ (ಮೊಟ್ಟೆ) ಮತ್ತು ತಂದೆಯ ವೀರ್ಯ (ವೀರ್ಯ) ದಲ್ಲಿನ ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ಬದಲಾವಣೆ ಅಥವಾ ದೋಷವಿದ್ದರೆ, ಅದನ್ನು ಮಗುವಿಗೆ ಸಹ ರವಾನಿಸಬಹುದು.

ಈ ಸ್ಥಿತಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಸುಮಾರು 30 ವಿಭಿನ್ನ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ, (LCA). ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ರೆಟಿನಾದ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ. ಕೆಲವನ್ನು ಹೆಸರಿಸಲು, (CEP290), (CRB1), (GUCY2D), (RPE65) ನಂತಹ ಜೀನ್‌ಗಳು ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಸೇರಿವೆ.

ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಮಯ, (LCA) ಒಂದು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಅದು ಏನೆಂದು ನಿಮಗೆ ತಿಳಿದಿದೆಯೇ? ಅಂದರೆ ಇಬ್ಬರೂ ಪೋಷಕರು ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್ (ಬದಲಾದ ಜೀನ್) ಹೊಂದಿದ್ದರೆ ಮಾತ್ರ ಮಗುವಿಗೆ ಈ ರೋಗ ಬರುತ್ತದೆ. ಇಬ್ಬರೂ ವಾಹಕಗಳಾಗಿರಬೇಕು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಇಬ್ಬರೂ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರಬೇಕಾಗಿಲ್ಲ. ಅವರು ಆರೋಗ್ಯವಾಗಿರಬಹುದು, ಆದರೆ ಅವರ ದೇಹದಲ್ಲಿ ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್ ಇರಬಹುದು. ಹಾಗೆ ಸಂಭವಿಸಿದಲ್ಲಿ, ಅವರಿಗೆ ಜನಿಸಿದ ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಬರುವ ಅಪಾಯ ಸುಮಾರು 25% ಇರುತ್ತದೆ.

ಊಹಿಸಿಕೊಳ್ಳಿ, ಇಬ್ಬರೂ ಪೋಷಕರು ಈ ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್‌ನ ವಾಹಕರಾಗಿದ್ದರೆ, ಅವರ ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ, ಮಗುವಿಗೆ LCA ಬೆಳವಣಿಗೆಯ 1/4 ಅವಕಾಶ, ಮಗು ವಾಹಕವಾಗುವ 1/2 ಅವಕಾಶ ಮತ್ತು ಮಗುವು ಪರಿಣಾಮವಿಲ್ಲದೆ ಜನಿಸುವ 1/4 ಅವಕಾಶವಿರುತ್ತದೆ.

ಅನೇಕ ಜನರಿಗೆ ಯಾವುದೇ ಲಕ್ಷಣಗಳಿಲ್ಲದ ಕಾರಣ ಅವರು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಲಕ್ಷಣವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆಂದು ತಿಳಿದಿರುವುದಿಲ್ಲ. ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಯಾರಾದರೂ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿ ಇರಬಹುದು ಎಂದು ನೀವು ಕಾಳಜಿ ವಹಿಸುತ್ತಿದ್ದರೆ, ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಯ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡುವುದು ಮುಖ್ಯ.

ವೈದ್ಯರು ಈ (LCA) ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೇಗೆ ನಿರ್ಣಯಿಸುತ್ತಾರೆ?

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ (LCA) ಇದೆಯೋ ಇಲ್ಲವೋ ಎಂದು ಖಚಿತವಾಗಿ ತಿಳಿಯಲು, ನೀವು ನೇತ್ರಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ. ಅವರು ಮೊದಲು ಮಗುವಿನ ಕಣ್ಣುಗಳನ್ನು ಎಚ್ಚರಿಕೆಯಿಂದ ಪರೀಕ್ಷಿಸುತ್ತಾರೆ, ಕಣ್ಣಿನೊಳಗಿನ ರೆಟಿನಾ ಸೇರಿದಂತೆ. ನಂತರ, ಎಲೆಕ್ಟ್ರೋರೆಟಿನೋಗ್ರಫಿ (ERG)ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಮಗುವಿನ ರೆಟಿನಾದಲ್ಲಿನ ವಿದ್ಯುತ್ ಚಟುವಟಿಕೆಯನ್ನು ಅಳೆಯುತ್ತದೆ. ಈ ವಿದ್ಯುತ್ ಚಟುವಟಿಕೆಯು ದೃಷ್ಟಿಗೆ ಎಷ್ಟು ಮುಖ್ಯ ಎಂಬುದರ ಕುರಿತು ನಾವು ಮೊದಲೇ ಮಾತನಾಡಿದ್ದೇವೆ ಎಂಬುದನ್ನು ನೆನಪಿಡಿ. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಆಪ್ಟಿಕಲ್ ಕೊಹೆರೆನ್ಸ್ ಟೊಮೊಗ್ರಫಿ (OCT) ಎಂಬ ಸ್ಕ್ಯಾನ್ ಅನ್ನು ಸಹ ಮಾಡಬಹುದು. ಇದು ಕಣ್ಣಿನೊಳಗಿನ ಪದರಗಳ ಸ್ಪಷ್ಟ ಚಿತ್ರವನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬಹುದು.

ಮಗುವಿನ ಕಣ್ಣುಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಯಾವುದೇ ಇತರ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಿಲ್ಲ ಎಂದು ವೈದ್ಯರು ಖಚಿತಪಡಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ. ಇದನ್ನು ನಾವು ಡಿಫರೆನ್ಷಿಯಲ್ ಡಯಾಗ್ನೋಸಿಸ್ ಎಂದು ಕರೆಯುತ್ತೇವೆ. ಏಕೆಂದರೆ ದೃಷ್ಟಿಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಇತರ ಕಾರಣಗಳಿವೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ:

• ರೆಟಿನೈಟಿಸ್ ಪಿಗ್ಮೆಂಟೋಸಾ (ಇದು ರೆಟಿನಾದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಸ್ಥಿತಿಯೂ ಆಗಿದೆ)
• ಜೌಬರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್
• ಝೆಲ್ವೆಗರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್
• ಬಣ್ಣ ಕುರುಡುತನ ("ಅಕ್ರೋಮ್ಯಾಟೋಪ್ಸಿಯಾ")
• ಜೋಲು ಬೀಳುವ ಕಣ್ಣುರೆಪ್ಪೆ (ಪ್ಟೋಸಿಸ್)

ಇದನ್ನೆಲ್ಲಾ ನೋಡಿದ ನಂತರವೇ ವೈದ್ಯರು ಅದು (LCA) ಎಂದು ನಿಖರವಾಗಿ ತೀರ್ಮಾನಿಸಬಹುದು.

(LCA) ಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಯಾವುವು?

ವಾಸ್ತವವಾಗಿ, (LCA) ಸ್ಥಿತಿಗೆ ಪ್ರಸ್ತುತ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ . ಆದರೆ ಚಿಂತಿಸಬೇಡಿ. ವೈದ್ಯರು ಮಗುವಿನ ದೃಷ್ಟಿಯನ್ನು ಸ್ವಲ್ಪ ಸುಧಾರಿಸಲು ಮತ್ತು ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ಉತ್ತಮವಾಗಿ ಬದುಕಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡಲು ಪ್ರಯತ್ನಿಸುತ್ತಾರೆ. ಇದನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕನ್ನಡಕಗಳನ್ನು ಬಳಸಿ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ . ಕಡಿಮೆ ದೃಷ್ಟಿ ಹೊಂದಿರುವವರಿಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ವರ್ಧಕ ಕನ್ನಡಕಗಳು ಅಥವಾ ಓದುವ ಪ್ರಿಸ್ಮ್‌ಗಳು ನಂತಹ ಸಾಧನಗಳು ಸಹ ಇವೆ.

ಜೀನ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಬಗ್ಗೆಯೂ ಕಲಿಯೋಣ.

ಇದು ಸ್ವಲ್ಪ ಹೊಸದು. 2017 ರಲ್ಲಿ, ಯುಎಸ್ ಆಹಾರ ಮತ್ತು ಔಷಧ ಆಡಳಿತ (ಎಫ್‌ಡಿಎ) ಈ ಸ್ಥಿತಿಗೆ (ಎಲ್‌ಸಿಎ) ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ಮೊದಲ ಜೀನ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಅನುಮೋದಿಸಿತು. ಇದು ನಿಜವಾಗಿಯೂ ಭರವಸೆ ನೀಡುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಈ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಪ್ರಸ್ತುತ (ಎಲ್‌ಸಿಎ) ಆರ್‌ಪಿಇ 65 ಎಂಬ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾದ ಜನರಿಗೆ ಮಾತ್ರ ಅನುಮೋದಿಸಲಾಗಿದೆ.

ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಜೀನ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ರೋಗಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಆರೋಗ್ಯಕರ ಜೀನ್‌ನೊಂದಿಗೆ ಬದಲಾಯಿಸುವ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯಾಗಿದೆ. ಅಥವಾ, ರೋಗಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ನಿಷ್ಕ್ರಿಯಗೊಳಿಸುವುದು. ಜೀವಕೋಶಗಳಿಗೆ ಆರೋಗ್ಯಕರ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಪರಿಚಯಿಸುವುದು ಮತ್ತು ರೋಗವನ್ನು ಹಿಮ್ಮೆಟ್ಟಿಸುವುದು ಇದರ ಆಶಯವಾಗಿದೆ. ಇದು ಇನ್ನೂ ಸಂಶೋಧನೆ ಆಧಾರಿತ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಾಗಿದ್ದರೂ, ಭವಿಷ್ಯದಲ್ಲಿ (LCA) ನಂತಹ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಿಗೆ ಇದು ಉತ್ತಮ ಪರಿಹಾರವಾಗಬಹುದು.

ಈ ಜೀನ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಸೂಕ್ತವಾಗಿದೆಯೇ ಅಥವಾ ಇಲ್ಲವೇ ಎಂಬುದನ್ನು ನೇತ್ರಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು ನಿಮಗೆ ತಿಳಿಸುತ್ತಾರೆ.

LCA ಯನ್ನು ತಡೆಯಬಹುದೇ?

ವಾಸ್ತವವಾಗಿ, ಒಂದು ಮಗು (LCA) ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದರೆ, ಅದನ್ನು ತಡೆಯಲು ಯಾವುದೇ ಮಾರ್ಗವಿಲ್ಲ. ಅದು ನಾವು ನಿಯಂತ್ರಿಸಬಹುದಾದ ವಿಷಯವಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ನಾನು ಮೊದಲೇ ಹೇಳಿದಂತೆ, ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮಗೆ ಯಾವುದೇ ಸಂದೇಹಗಳು ಅಥವಾ ಭಯಗಳಿದ್ದರೆ, ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಮೊದಲು ಅಥವಾ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆ ಪಡೆಯುವುದು ಉತ್ತಮ. ಆಗ ನೀವು ಅಪಾಯಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಸ್ಪಷ್ಟವಾದ ತಿಳುವಳಿಕೆಯನ್ನು ಪಡೆಯಬಹುದು.

ನನ್ನ ಮಗುವಿಗೆ (LCA) ಇದ್ದರೆ ನಾನು ಏನನ್ನು ನಿರೀಕ್ಷಿಸಬಹುದು?

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ (LCA) ಇದೆ ಎಂದು ತಿಳಿದಾಗ ತುಂಬಾ ದುಃಖ ಮತ್ತು ಭಯವಾಗುವುದು ಸಹಜ. (LCA) ಇರುವ ಅನೇಕ ಮಕ್ಕಳು ತಮ್ಮ ದೃಷ್ಟಿಯನ್ನು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಕಳೆದುಕೊಳ್ಳಬಹುದು ಅಥವಾ ಅದು ತೀವ್ರವಾಗಿ ಕಡಿಮೆಯಾಗಬಹುದು. ಅದು ನಿಜ.

ಆದರೆ, ನಿಮ್ಮ ಮಗು ಸಂತೋಷದ, ಆರೋಗ್ಯಕರ ಜೀವನವನ್ನು ನಡೆಸುವುದಿಲ್ಲ ಎಂದು ಇದರ ಅರ್ಥವಲ್ಲ. ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಕಣ್ಣುಗಳಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿವೆಯೇ ಎಂದು ಪರಿಶೀಲಿಸಲು ಅಥವಾ ಅವರ ದೃಷ್ಟಿ ಹದಗೆಡುತ್ತಿದೆಯೇ ಎಂದು ನೋಡಲು ನಿಯಮಿತವಾಗಿ ಕಣ್ಣಿನ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಬೇಕಾಗುತ್ತವೆ . ನೀವು ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಎಷ್ಟು ಬಾರಿ ಮಾಡಬೇಕೆಂದು ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ನಿಮಗೆ ತಿಳಿಸುತ್ತಾರೆ.

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಬೆಂಬಲ ಮತ್ತು ಪ್ರೀತಿಯನ್ನು ನೀಡುವುದು ಅತ್ಯಂತ ಮುಖ್ಯವಾದ ವಿಷಯ. ಅವರಿಗೆ ಕಡಿಮೆ ದೃಷ್ಟಿಯೊಂದಿಗೆ ಬದುಕಲು ಕಲಿಸುವಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಅವರನ್ನು ಪ್ರೋತ್ಸಾಹಿಸುವಲ್ಲಿ ನಿಮ್ಮ ಪಾತ್ರ ದೊಡ್ಡದಾಗಿದೆ. ಅಲ್ಲದೆ, ಅಂತಹ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಸಂಸ್ಥೆಗಳು ಮತ್ತು ಶಾಲೆಗಳನ್ನು ನೋಡಿ. ಇದು ಅವರ ಭವಿಷ್ಯವನ್ನು ಯಶಸ್ವಿಗೊಳಿಸುವಲ್ಲಿ ಉತ್ತಮ ಸಹಾಯವಾಗುತ್ತದೆ.

ನಾನು ಯಾವಾಗ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಬೇಕು?

ನಾನು ನಿಮಗೆ ಮತ್ತೊಮ್ಮೆ ನೆನಪಿಸುತ್ತೇನೆ: ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಕಣ್ಣುಗಳಲ್ಲಿ ಏನಾದರೂ ಅಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಂಡುಬಂದರೆ, ಅಥವಾ ಅವನು ಅಥವಾ ಅವಳು ನೋಡಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ ಎಂದು ನಿಮಗೆ ಅನಿಸಿದರೆ, ತಡಮಾಡದೆ ನೇತ್ರಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಿ.

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ (LCA) ಇದೆ ಎಂದು ನಿಮಗೆ ಈಗಾಗಲೇ ತಿಳಿದಿದ್ದರೆ, ಮತ್ತು ಅವನ ದೃಷ್ಟಿಯಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆ ಅಥವಾ ಹದಗೆಡುತ್ತಿರುವ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನೀವು ಗಮನಿಸಿದರೆ, ತಕ್ಷಣ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಿ.

ನನ್ನ ವೈದ್ಯರನ್ನು ನಾನು ಯಾವ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳನ್ನು ಕೇಳಬೇಕು?

ನಾವು ವೈದ್ಯರನ್ನು ನೋಡಲು ಹೋದಾಗ, ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ನಾವು ಏನು ಕೇಳಬೇಕೆಂದು ಮರೆತುಬಿಡುತ್ತೇವೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಬಹುದಾದ ಕೆಲವು ಪ್ರಶ್ನೆಗಳು ಇಲ್ಲಿವೆ:

• ನನ್ನ ಮಗುವಿಗೆ ನಿಜವಾಗಿಯೂ "ಲೆಬರ್ಸ್ ಕಜೆನಿಟಲ್ ಅಮರೋಸಿಸ್ (LCA)" ಇದೆಯೇ?
• ಇದಕ್ಕೆ ಯಾವ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ? (ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು ಸಾಧ್ಯವಾದರೆ)
• ನನ್ನ ಮಗುವಿಗೆ ಬೇರೆ ಯಾವ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಬೇಕು?
• ಅವನು ದೃಷ್ಟಿ ಕಳೆದುಕೊಳ್ಳುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಎಷ್ಟು?
• ನನ್ನ ಮಗು ಜೀನ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗೆ ಸೂಕ್ತವೇ?

ನೀವು ಈ ರೀತಿಯ ವಿಷಯಗಳನ್ನು ಕೇಳುವುದು ಮತ್ತು ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯವಾಗಿರುತ್ತದೆ.

LCA ಮತ್ತು ಆಟಿಸಂ ಸ್ಪೆಕ್ಟ್ರಮ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ ನಡುವೆ ಸಂಬಂಧವಿದೆಯೇ?

ಇದು ಕೆಲವು ಪೋಷಕರಿಗೆ ಕೂಡ ಒಂದು ಸಮಸ್ಯೆಯಾಗಿದೆ. (LCA) ಮತ್ತು ಆಟಿಸಂ ಸ್ಪೆಕ್ಟ್ರಮ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ (ASD) ಮಗುವಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಎರಡು ಸ್ಥಿತಿಗಳಾಗಿವೆ. (LCA) ಕಣ್ಣುಗಳ ರೆಟಿನಾದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ, (ASD) ಒಂದು ನರ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ.

ಕೆಲವು ಅಧ್ಯಯನಗಳು LCA ಮತ್ತು ASD ಇರುವ ಮಕ್ಕಳ ನಡುವೆ ಸಂಬಂಧವಿದೆ ಎಂದು ಕಂಡುಹಿಡಿದಿವೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, LCA ಇರುವ ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಮಗುವೂ ASD ಯನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ಇದರ ಅರ್ಥವಲ್ಲ. ಇದರ ಬಗ್ಗೆ ಇನ್ನಷ್ಟು ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳಲು ನೀವು ಬಯಸಿದರೆ, ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡುವುದು ಉತ್ತಮ.

ನೆನಪಿಡಬೇಕಾದ ಪ್ರಮುಖ ವಿಷಯಗಳು (ಟೇಕ್-ಹೋಮ್ ಸಂದೇಶ)

ಸರಿ, ನಾವು ಮಾತನಾಡಿರುವ ಕೆಲವು ಪ್ರಮುಖ ವಿಷಯಗಳನ್ನು ನಿಮಗೆ ನೆನಪಿಟ್ಟುಕೊಳ್ಳಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡಲು ನಾನು ನಿಮಗೆ ಹೇಳುತ್ತೇನೆ.

ಲೆಬರ್‌ನ ಜನ್ಮಜಾತ ಅಮರೋಸಿಸ್ (LCA) ಒಂದು ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದ್ದು, ಶಿಶುಗಳ ರೆಟಿನಾದಲ್ಲಿನ ಜೀವಕೋಶಗಳು ಸರಿಯಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸದ ಕಾರಣ ದೃಷ್ಟಿ ನಷ್ಟಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ (LCA) ಇರುವುದು ಪತ್ತೆಯಾದರೆ, ಅವನು ಅಥವಾ ಅವಳು ದೃಷ್ಟಿ ಕಳೆದುಕೊಳ್ಳುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಹೆಚ್ಚು. ಆದರೆ ಅವನು ಅಥವಾ ಅವಳು ಸಂತೋಷದ, ಆರೋಗ್ಯಕರ ಜೀವನವನ್ನು ನಡೆಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ ಎಂದು ಇದರ ಅರ್ಥವಲ್ಲ.

ಇದು ಆನುವಂಶಿಕ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಂದಾಗಿ. ಇದರ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮಗೆ ಯಾವುದೇ ಕಾಳಜಿ ಅಥವಾ ಸಂದೇಹಗಳಿದ್ದರೆ, ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆ ಪಡೆಯುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ.

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ದೃಷ್ಟಿಯಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಗಮನಿಸಿದ ತಕ್ಷಣ ನೇತ್ರಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡುವುದು ಅತ್ಯಂತ ಮುಖ್ಯವಾದ ವಿಷಯ.ನಂತರ ನೀವು ಅಗತ್ಯವಾದ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ಬೆಂಬಲವನ್ನು ತ್ವರಿತವಾಗಿ ಪಡೆಯಬಹುದು. ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಎಷ್ಟು ಬಾರಿ ಕಣ್ಣಿನ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಬೇಕಾಗುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಅವರ ದೃಷ್ಟಿಯನ್ನು ರಕ್ಷಿಸಲು ನೀವು ಏನು ಮಾಡಬಹುದು ಎಂಬುದನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಂತೆ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ನಿಮಗೆ ಎಲ್ಲವನ್ನೂ ವಿವರಿಸುತ್ತಾರೆ.

ನೆನಪಿಡಿ, ನೀವು ಒಬ್ಬಂಟಿಯಲ್ಲ. ಈ ಪ್ರಯಾಣದಲ್ಲಿ ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಲು ವೈದ್ಯರು, ಸಲಹೆಗಾರರು ಮತ್ತು ಬೆಂಬಲ ಗುಂಪುಗಳಿವೆ.