ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ವಿಚಿತ್ರವಾದ ಗುಂಗುರು ಕೂದಲು ಇದೆಯೇ? ಮೆಂಕೆಸ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳೋಣ!

ನಿಮ್ಮ ಪುಟ್ಟ ಮಗುವಿನ ಕೂದಲು ತುಂಬಾ ವಿಚಿತ್ರವಾಗಿದ್ದು, ತಂತಿಯಂತೆ ಸುರುಳಿಯಾಗಿ, ತಿಳಿ ಬಣ್ಣದಲ್ಲಿದ್ದು, ಸುಲಭವಾಗಿ ಮುರಿಯುವುದನ್ನು ನೀವು ಎಂದಾದರೂ ಗಮನಿಸಿದ್ದೀರಾ? ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ದೇಹವು ತುಂಬಾ ಸಡಿಲವಾಗಿ ಮತ್ತು ತಣ್ಣಗಾಗಿದೆಯೇ? ಇವುಗಳು ನಾವು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಹೆಚ್ಚು ಗಮನ ಹರಿಸದ ವಿಷಯಗಳಾಗಿದ್ದರೂ, ಅವು ಕೆಲವು ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಮೊದಲ ಚಿಹ್ನೆಗಳಾಗಿರಬಹುದು. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸಬಹುದಾದ ಆದರೆ ಹೆಚ್ಚು ಮಾತನಾಡದ ರೋಗವನ್ನು ಮೆಂಕೆಸ್ ಕಾಯಿಲೆ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇಂದು ಇದರ ಬಗ್ಗೆ ಸ್ವಲ್ಪ ಹೆಚ್ಚು ವಿವರವಾಗಿ ಮಾತನಾಡೋಣ.

ಮೆಂಕೆಸ್ ಕಾಯಿಲೆ ಎಂದರೇನು? ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ...

ಮೆಂಕೆ ಕಾಯಿಲೆಯು ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ . ಇದರರ್ಥ ಮಗು ಹುಟ್ಟುವಾಗಲೇ ಇದರೊಂದಿಗೆ ಇರುತ್ತದೆ. ಇದರಲ್ಲಿ ಏನಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದರೆ ದೇಹವು ಅಗತ್ಯವಾದ ಪೋಷಕಾಂಶವಾದ ತಾಮ್ರವನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ಬಳಸಿಕೊಳ್ಳಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ. ಈಗ ನೀವು ಯೋಚಿಸುತ್ತಿರಬಹುದು, "ತಾಮ್ರ ಯಾವುದಕ್ಕಾಗಿ?" ವಾಸ್ತವವಾಗಿ, ತಾಮ್ರವು ನಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿನ ಅನೇಕ ಪ್ರಮುಖ ವ್ಯವಸ್ಥೆಗಳು ಸರಿಯಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಇದರ ಬಗ್ಗೆ ಯೋಚಿಸಿ:

• ನಮ್ಮ ನರಮಂಡಲ (ಅಂದರೆ, ದೇಹದಾದ್ಯಂತ ಚಲಿಸುವ ಮೆದುಳು ಮತ್ತು ನರಗಳು) ಸರಿಯಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸಬೇಕು.
• ನಮ್ಮ ಮೂಳೆಗಳನ್ನು ಬಲವಾಗಿಡಿ.
• ನಮ್ಮ ಕೂದಲು ಮತ್ತು ಚರ್ಮವು ಆರೋಗ್ಯಕರವಾಗಿರಲಿ.
• ನಮ್ಮ ರಕ್ತನಾಳಗಳು (ರಕ್ತ ಹರಿಯುವ ಸ್ಥಳ) ಸರಿಯಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸಬೇಕು.

ಇವೆಲ್ಲಕ್ಕೂ ತಾಮ್ರ ಅತ್ಯಗತ್ಯ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಮೆಂಕೆಸ್ ಕಾಯಿಲೆ ಇರುವ ಮಗುವಿನ ದೇಹವು ಈ ತಾಮ್ರವನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ಬಳಸದ ಕಾರಣ, ಅದು ಗಂಭೀರ ಹಾನಿಯನ್ನುಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ನರಮಂಡಲಕ್ಕೆ. ಇದು ಮಗುವಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಕುಂಠಿತಗೊಳ್ಳಲು ಮತ್ತು ದೇಹವು ದುರ್ಬಲಗೊಳ್ಳಲು ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ದುಃಖಕರವೆಂದರೆ, ಈ ರೋಗವು ಜೀವಕ್ಕೆ ಅಪಾಯಕಾರಿಯಾಗಬಹುದು .

ಈ ಕಾಯಿಲೆಯಲ್ಲಿ, ಮಗುವಿನ ಕೂದಲು ವಿಚಿತ್ರವಾಗಿ ಸುರುಳಿಯಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ತಂತಿಯಂತೆ ಕಾಣುತ್ತದೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ಕೆಲವರು ಇದನ್ನು "ಕಿಂಕಿ ಕೂದಲಿನ ಕಾಯಿಲೆ" ಎಂದು ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ.

ಮುಖ್ಯವಾದ ವಿಷಯವೆಂದರೆ ಇದಕ್ಕೆ ಇನ್ನೂ ಸಂಪೂರ್ಣ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ. ಆದರೆ, ಮಗು ಜನಿಸಿದ ಮೊದಲ ನಾಲ್ಕು ವಾರಗಳಲ್ಲಿ ತಾಮ್ರ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿದರೆ, ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿವಾರಿಸಲು ಮತ್ತು ಮಗುವಿನ ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ಸ್ವಲ್ಪ ಹೆಚ್ಚಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಆರಂಭಿಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ.

ಮೆಂಕೆಸ್ ಕಾಯಿಲೆ ಎಷ್ಟು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ?

ವಿಶ್ವಾದ್ಯಂತ, ಈ ಹಿಂದೆ 100,000 ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರಿಗೆ ಈ ರೋಗ ಬರಬಹುದು ಎಂದು ಭಾವಿಸಲಾಗಿತ್ತು. ಅಂದರೆ ಎರಡೂವರೆ ಮಿಲಿಯನ್‌ನಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರಿಗೆ.

ಆದಾಗ್ಯೂ, ಜೀನೋಮ್ ಒಟ್ಟುಗೂಡಿಸುವಿಕೆಯ ಡೇಟಾಬೇಸ್‌ನ ಡೇಟಾವನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು 2020 ರಲ್ಲಿ ನಡೆಸಿದ ಹೊಸ ಅಧ್ಯಯನವು ಈ ಸಂಖ್ಯೆ ಇನ್ನೂ ಹೆಚ್ಚಿರಬಹುದು ಎಂದು ಕಂಡುಹಿಡಿದಿದೆ. ಅದರಂತೆ, ಅಮೆರಿಕದಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ 8,664 ಗಂಡು ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು ಅಥವಾ ವರ್ಷಕ್ಕೆ ಸುಮಾರು 225 ಶಿಶುಗಳು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು ಎಂದು ಹೇಳಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಭವಿಷ್ಯದಲ್ಲಿ ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳಿಗೆ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಿದರೆ, ಈ ಅಂಕಿಅಂಶಗಳು ಮತ್ತಷ್ಟು ದೃಢೀಕರಿಸಲ್ಪಡುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ರೋಗವನ್ನು ಮೊದಲೇ ಗುರುತಿಸಲು ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ.

ಈ ರೋಗ ಯಾರಿಗೆ ಬರುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಹೆಚ್ಚು?

ಮೆಂಕೆಸ್ ಕಾಯಿಲೆ ಹುಡುಗರಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ.ಅದು ಹೆಚ್ಚು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಆದರೆ ಅದು ಯಾವುದೇ ಜನಾಂಗ, ಯಾವುದೇ ಜನಾಂಗೀಯ ಗುಂಪಿನ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು.

ಮೆಂಕೆಸ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ಲಕ್ಷಣಗಳೇನು?

ಮೆಂಕೆಸ್ ಕಾಯಿಲೆ ಇರುವ ಶಿಶುಗಳು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಅಕಾಲಿಕವಾಗಿ ಜನಿಸಬಹುದು. ಅವರು ಹುಟ್ಟುವಾಗ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಆರೋಗ್ಯವಂತರಾಗಿ ಕಾಣಿಸಬಹುದು.

ಆದಾಗ್ಯೂ, ಮೊದಲ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಸುಮಾರು 2 ರಿಂದ 3 ತಿಂಗಳ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತವೆ. ಅವುಗಳೆಂದರೆ:

• ಕಿಂಕಿ ಕೂದಲು ಎಂದರೆ ಗುಂಗುರು, ತಂತಿ ಮತ್ತು ಅಲೆಅಲೆಯಾದ ಕೂದಲಿನ ಒಂದು ವಿಧ. ಈ ಕೂದಲು ತುಂಬಾ ತಿಳಿ ಬಣ್ಣದ್ದಾಗಿರುತ್ತದೆ, ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಬಿಳಿ ಅಥವಾ ಬೂದು ಬಣ್ಣದ್ದಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಇದು ಸುಲಭವಾಗಿ ಮುರಿಯುತ್ತದೆ.
• ಸ್ನಾಯುಗಳ ಟೋನ್ ಕಡಿಮೆಯಾಗುವುದು (ಹೈಪೋಟೋನಿಯಾ): ಇದರರ್ಥ ಮಗುವಿನ ದೇಹವು ತುಂಬಾ ದುರ್ಬಲವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಅದು ನಿರ್ಜೀವವಾಗಿ ಕಾಣುತ್ತದೆ.
• ಕಡಿಮೆ ದೇಹದ ಉಷ್ಣತೆ (ಹೈಪೋಥರ್ಮಿಯಾ): ಮಗುವಿನ ದೇಹವು ಯಾವಾಗಲೂ ತಣ್ಣಗಾಗಿರುತ್ತದೆ.
• ಮುಖವು ಜೋತುಬಿದ್ದಂತೆ ಕಾಣುತ್ತದೆ .
• ಅಪಸ್ಮಾರದ ಲಕ್ಷಣಗಳು (ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು/ಅಪಸ್ಮಾರ) , ಅಂದರೆ, ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆ ತರಹದ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು.
• ನಿಧಾನ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದಲು ವಿಫಲತೆ: ಮಗು ಸರಿಯಾಗಿ ಬೆಳೆಯುತ್ತಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ತೂಕ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತಿಲ್ಲ .
• ಚರ್ಮ ಮತ್ತು ಕಣ್ಣುಗಳ ಹಳದಿ ಬಣ್ಣ (ಕಾಮಾಲೆ).

ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಎಲ್ಲಾ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದೇ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುವುದಿಲ್ಲ. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ, ಬಹಳ ವಿರಳವಾಗಿದ್ದರೂ, ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಬಾಲ್ಯದ ನಂತರ ಅಥವಾ ಹದಿಹರೆಯದಲ್ಲಿಯೂ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು.

ಮೆಂಕೆಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಸಂಭಾವ್ಯ ತೊಡಕುಗಳು ಯಾವುವು?

ಮೆಂಕೆಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ನರ ಕ್ಷೀಣಗೊಳ್ಳುವ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು ಅದು ಕ್ರಮೇಣ ನರಮಂಡಲವನ್ನು ನಾಶಪಡಿಸುತ್ತದೆ . ಇದರರ್ಥ ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ, ಮೆದುಳಿನಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಆಲೋಚನಾ ಕೌಶಲ್ಯಗಳಲ್ಲಿ ಅರಿವಿನ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಬೆಳೆಯುತ್ತವೆ. ಈ ಕಾಯಿಲೆ ಇರುವ ಮಕ್ಕಳು ಮತ್ತು ವಯಸ್ಕರು ಈ ರೀತಿಯ ತೊಡಕುಗಳನ್ನು ಬೆಳೆಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು:

• ಮೆದುಳಿನ ರಕ್ತಸ್ರಾವ (ಸಬ್ಡ್ಯೂರಲ್ ಹೆಮಟೋಮಾಗಳು) ನಂತಹ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು.
• ಡೈವರ್ಟಿಕ್ಯುಲೋಸಿಸ್ ಎಂದರೆ ಕರುಳುಗಳು ಅಥವಾ ಮೂತ್ರಕೋಶದ ಗೋಡೆಗಳಿಂದ ಚಾಚಿಕೊಂಡಿರುವ ಸಣ್ಣ ಚೀಲಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆ.
• ತಲೆಬುರುಡೆಯಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಸಣ್ಣ ಮೂಳೆಗಳ (ವರ್ಮಿಯನ್ ಮೂಳೆಗಳು) ರಚನೆ.
• ಮೋಟಾರ್ ಕೌಶಲ್ಯಗಳ ನಷ್ಟ .
• ಆಸ್ಟಿಯೊಪೊರೋಸಿಸ್ ಒಂದು ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದ್ದು, ಇದರಲ್ಲಿ ಮೂಳೆಗಳು ದುರ್ಬಲವಾಗುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಸುಲಭವಾಗಿ ಮುರಿಯುತ್ತವೆ.
• ಅಪಧಮನಿಯ ಆಮೆ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ .

ಇಲ್ಲಿ ಹೇಳಲೇಬೇಕಾದ ಮುಖ್ಯವಾದ ವಿಷಯವಿದೆ. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ, ವೈದ್ಯರು ಮಗುವಿನ ಮೆದುಳಿನಲ್ಲಿ ರಕ್ತಸ್ರಾವ ಅಥವಾ ಮೂಳೆ ಮುರಿತವನ್ನು ನೋಡಿದಾಗ, ಅವರು ಮಕ್ಕಳ ಮೇಲಿನ ದೌರ್ಜನ್ಯವನ್ನು ಅನುಮಾನಿಸಬಹುದು. ನಿಮ್ಮ ಮಗು ಸುರಕ್ಷಿತ ವಾತಾವರಣದಲ್ಲಿದೆ ಎಂದು ನಿಮಗೆ ತಿಳಿದಿದ್ದರೆ, ಆದರೆ ಅವರು ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತಿದ್ದರೆ, ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡಿ ಮೆಂಕೆಸ್ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಪರೀಕ್ಷೆ ಮಾಡಿಸಿಕೊಳ್ಳುವ ಬಗ್ಗೆ ಚರ್ಚಿಸಲು ಮರೆಯದಿರಿ.

ಆಕ್ಸಿಪಿಟಲ್ ಹಾರ್ನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (OHS) ಎಂದರೇನು?

ಆಕ್ಸಿಪಿಟಲ್ ಹಾರ್ನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (OHS) ಮೆಂಕೆಸ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ಸೌಮ್ಯ ರೂಪವಾಗಿದೆ .ಇದರರ್ಥ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಅಷ್ಟೊಂದು ತೀವ್ರವಾಗಿರುವುದಿಲ್ಲ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಮಗುವು 5 ರಿಂದ 10 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನವನಾಗಿದ್ದಾಗ ಇದನ್ನು ಪತ್ತೆ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಮೆಂಕೆಸ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ಸೌಮ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳ ಜೊತೆಗೆ, OHS ಇರುವ ಮಕ್ಕಳು ಈ ಕೆಳಗಿನವುಗಳನ್ನು ಸಹ ಅನುಭವಿಸಬಹುದು:

• ಆಕ್ಸಿಪಿಟಲ್ ಕೊಂಬುಗಳು: ಇವು ತಲೆಬುರುಡೆಯ ಬುಡದಲ್ಲಿ ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಯಂ ನಿಕ್ಷೇಪಗಳಿಂದ ರೂಪುಗೊಂಡ ಕೊಂಬಿನಂತಹ ರಚನೆಗಳಾಗಿವೆ.
• ಡೈಸೋಟೋನೋಮಿಯಾ: ರಕ್ತದೊತ್ತಡ ಮತ್ತು ದೇಹದ ಸಮತೋಲನದಂತಹ ವಿಷಯಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ನರಮಂಡಲದ ಸಮಸ್ಯೆ.
• ಕೀಲು ಮತ್ತು ಚರ್ಮ ಸಡಿಲಗೊಳ್ಳುವುದು.
• ಆಲೋಚನಾ ಸಾಮರ್ಥ್ಯದಲ್ಲಿ ಸಣ್ಣಪುಟ್ಟ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು.

ಮೆಂಕೆಸ್ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಕಾರಣವೇನು?

ನಾವು ಮೊದಲೇ ಹೇಳಿದಂತೆ, ಮೆಂಕೆಸ್ ಕಾಯಿಲೆಯು ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ . ಅಂದರೆ, ಇದು ಹುಟ್ಟಿನಿಂದಲೇ ಇರುತ್ತದೆ. ಸುಮಾರು ಮೂರನೇ ಎರಡರಷ್ಟು ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ, ಇದು ತಾಯಿಯಿಂದ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದ ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್‌ನಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ . ಸುಮಾರು ಮೂರನೇ ಒಂದು ಭಾಗದಷ್ಟು ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ, ಈ ರೋಗವು ATP7A ಎಂಬ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ಹೊಸ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ.

ಈ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಜೀನ್ ಅನ್ನು `ATP7A` ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ನಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿ ತಾಮ್ರದ ಪ್ರಮಾಣವನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಉತ್ಪಾದನೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ ಈ `ATP7A` ಜೀನ್ ಸರಿಯಾಗಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡದಿದ್ದಾಗ, ನಮ್ಮ ದೇಹವು ತಾಮ್ರವನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ `ಸಾಗಿಸಲು` ಸಾಧ್ಯವಾಗುವುದಿಲ್ಲ.

ಮೆಂಕೆಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ ಆಗಿರುವುದರಿಂದ ಹುಡುಗರು ಈ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಹೆಚ್ಚು . ಹುಡುಗರಿಗೆ ಒಂದು ಎಕ್ಸ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಇರುತ್ತದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ ಅದರ ಮೇಲೆ ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್ ಇದ್ದರೆ, ರೋಗವು ಬೆಳೆಯುತ್ತದೆ. ಹುಡುಗಿಯರಿಗೆ ಎರಡು ಎಕ್ಸ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳಿವೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ರೋಗವು ಬೆಳೆಯಲು, ಎರಡೂ ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಬೇಕು.

ವೈದ್ಯರು ಮೆಂಕೆಸ್ ಕಾಯಿಲೆಯನ್ನು ಹೇಗೆ ನಿರ್ಣಯಿಸುತ್ತಾರೆ?

ಮೆಂಕೆಸ್ ಕಾಯಿಲೆಯನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು, ವೈದ್ಯರು ಮೊದಲು ಮಗುವನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸುತ್ತಾರೆ. ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಅವರು ಸುಲಭವಾಗಿ, ಸುರುಳಿಯಾಕಾರದ ಕೂದಲಿನ ಬಗ್ಗೆ ಗಮನ ಹರಿಸುತ್ತಾರೆ. ಅವರು ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಕುಟುಂಬದ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಇತಿಹಾಸದ ಬಗ್ಗೆಯೂ ಕೇಳುತ್ತಾರೆ. ಮಗುವನ್ನು ಈ ಕೆಳಗಿನವುಗಳಿಗಾಗಿಯೂ ಪರೀಕ್ಷಿಸಬಹುದು:

• ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು: ಕಡಿಮೆ ಮಟ್ಟದ ತಾಮ್ರ, ಸೆರುಲೋಪ್ಲಾಸ್ಮಿನ್ (ತಾಮ್ರವನ್ನು ಸಾಗಿಸುವ ಪ್ರೋಟೀನ್) ಮತ್ತು ಸ್ನಾಯು ಚಲನೆ ಮತ್ತು ಭಾವನೆಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಹಾರ್ಮೋನುಗಳಾದ ಕ್ಯಾಟೆಕೊಲಮೈನ್‌ಗಳನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ರಕ್ತದ ಮಾದರಿಯನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ.
• CT ಸ್ಕ್ಯಾನ್ ಅಥವಾ ಎಕ್ಸ್-ರೇ: ಇದು ಮಗುವಿನ ತಲೆಬುರುಡೆಯಲ್ಲಿ ಸಣ್ಣ, ತಿರುಚಿದ ಮೂಳೆಗಳನ್ನು (ವರ್ಮಿಯನ್ ಮೂಳೆಗಳು) ಹುಡುಕುತ್ತದೆ. ಇವು ತಾಮ್ರದ ಕೊರತೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಸಂಯೋಜಕ ಅಂಗಾಂಶದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ.
• ಚರ್ಮದ ಬಯಾಪ್ಸಿ: ಮಗುವಿನ ದೇಹವು ತಾಮ್ರವನ್ನು ಎಷ್ಟು ಚೆನ್ನಾಗಿ ಬಳಸುತ್ತದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸಲು ಮಗುವಿನ ಚರ್ಮದ ಒಂದು ಸಣ್ಣ ಮಾದರಿಯನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಂಡು ಸೂಕ್ಷ್ಮದರ್ಶಕದ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ ಪರೀಕ್ಷಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.
• ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್: ಇದನ್ನು ಮೂತ್ರಕೋಶವನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಮೂತ್ರಕೋಶದಿಂದ ಚಾಚಿಕೊಂಡಿರುವ ಚೀಲಗಳಾದ ಡೈವರ್ಟಿಕ್ಯುಲಾ, ಮೆಂಕೆಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಸಾಮಾನ್ಯ ತೊಡಕು.
• ಮೂತ್ರ ಪರೀಕ್ಷೆ: ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಮೂತ್ರದಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ಆಮ್ಲಗಳ (HVA/VMA) ಹೆಚ್ಚಿದ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸುತ್ತದೆ. ತಾಮ್ರ-ಅವಲಂಬಿತ ಕಿಣ್ವದ ಚಟುವಟಿಕೆಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ಈ ಆಮ್ಲಗಳ ಪ್ರಮಾಣವು ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ.

ನನ್ನ ಮಗುವಿಗೆ ಮೆಂಕೆಸ್ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ ಮಾಡಬಹುದೇ?

ಮೆಂಕೆಸ್ ಕಾಯಿಲೆಯನ್ನು ಮೊದಲೇ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಸಂಶೋಧಕರು ಇನ್ನೂ ಹೊಸ ಮಾರ್ಗಗಳನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು ಪ್ರಯತ್ನಿಸುತ್ತಿದ್ದಾರೆ. ATP7A ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಹುಡುಕುವ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಇದನ್ನು ಮಾಡಲು ಒಂದು ಮಾರ್ಗವಾಗಿದೆ.

ಮೆಂಕೆಸ್ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ವೈದ್ಯರು ಹೇಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡುತ್ತಾರೆ?

ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಹೆಚ್ಚು ಪರಿಣಾಮಕಾರಿಯಾಗಬೇಕಾದರೆ, ಅದನ್ನು ಹುಟ್ಟಿದ 25 ರಿಂದ 28 ದಿನಗಳ ಒಳಗೆ ಪ್ರಾರಂಭಿಸಬೇಕು. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಯಶಸ್ಸು `ATP7A` ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರ ಎಷ್ಟು ತೀವ್ರವಾಗಿದೆ ಎಂಬುದರ ಮೇಲೆ ಅವಲಂಬಿತವಾಗಿರುತ್ತದೆ.

ಮೆಂಕೆಸ್ ಕಾಯಿಲೆ ಇರುವ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ವೈದ್ಯರು ತಾಮ್ರದ ಬದಲಿಯಾಗಿ ತಾಮ್ರ ಹಿಸ್ಟಿಡಿನ್ ಅನ್ನು ಸಬ್ಕ್ಯುಟೇನಿಯಸ್ ಇಂಜೆಕ್ಷನ್ ಆಗಿ ನೀಡುತ್ತಾರೆ. ರಕ್ತದಲ್ಲಿ ತಾಮ್ರದ ಪ್ರಮಾಣವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುವುದು ಈ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಗುರಿಯಾಗಿದೆ. ಇದು ನರಮಂಡಲಕ್ಕೆ ಹಾನಿಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು, ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳಂತಹ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ಮತ್ತು ಮಗುವಿನ ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ನನ್ನ ಮಗುವಿನ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಾನು ಹೇಗೆ ನಿರ್ವಹಿಸಬಹುದು?

ಮೆಂಕೆಸ್ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಇನ್ನೂ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲದ ಕಾರಣ, ವೈದ್ಯರು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸುವತ್ತ ಗಮನ ಹರಿಸುತ್ತಾರೆ. ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡುವ ವೈದ್ಯಕೀಯ ತಂಡವು ಈ ರೀತಿಯ ಕೆಲಸಗಳನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು:

• ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡುವುದು.
• ಎಂಟರಲ್ ನ್ಯೂಟ್ರಿಷನ್ ಎಂದರೆ ಮಗುವು ಪೋಷಕಾಂಶಗಳನ್ನು ಉತ್ತಮವಾಗಿ ಹೀರಿಕೊಳ್ಳಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡಲು ಕೊಳವೆಯ ಮೂಲಕ ಆಹಾರವನ್ನು ನೀಡುವುದು .
• ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸೆ ಅಥವಾ ಔದ್ಯೋಗಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡುವುದು.
• ನೋವು ನಿವಾರಕ ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡುವುದು.

ಮೆಂಕೆಸ್ ಕಾಯಿಲೆ ಇರುವ ಜನರ ಭವಿಷ್ಯವೇನು?

ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಮೊದಲೇ ಪ್ರಾರಂಭಿಸದಿದ್ದರೆ, ಮೆಂಕೆಸ್ ಕಾಯಿಲೆ ಇರುವ ಮಕ್ಕಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಮೂರು ವರ್ಷಗಳಿಗಿಂತ ಕಡಿಮೆ ಕಾಲ ಬದುಕುತ್ತಾರೆ.

ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಪಡೆದರೂ ಸಹ, ಮೆಂಕೆಸ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ ಹದಗೆಡಬಹುದು. ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಪಡೆಯುವ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಹುಡುಗರು ಸಹ 10 ವರ್ಷ ಅಥವಾ ಅದಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ಕಾಲ ಬದುಕಬಹುದು.

ಮೆಂಕೆಸ್ ಕಾಯಿಲೆಯನ್ನು ತಡೆಯಬಹುದೇ?

ದುರದೃಷ್ಟವಶಾತ್, ಮೆಂಕೆಸ್ ಕಾಯಿಲೆಯನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ . ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬ ಸದಸ್ಯರು ಅಥವಾ ಮಕ್ಕಳು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆ ಪಡೆಯುವುದು ಮುಖ್ಯ.

ನೀವು ಗರ್ಭಿಣಿಯಾಗುವ ಮೊದಲು, ಮೆಂಕೆಸ್ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಜೀನ್ ನಿಮ್ಮಲ್ಲಿದೆಯೇ ಎಂದು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು ನೀವು ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆ (ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆ / ಡಿಎನ್ಎ ಪರೀಕ್ಷೆ) ಮಾಡಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ಕುಟುಂಬವನ್ನು ಯೋಜಿಸುವಾಗ ಈ ಮಾಹಿತಿಯು ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಮೆಂಕೆಸ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ಬಗ್ಗೆ ನೀವು ಯಾವಾಗ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಬೇಕು?

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಮೆಂಕೆಸ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಂಡುಬಂದರೆ, ತಕ್ಷಣ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಿ . ಆರಂಭಿಕ ಪತ್ತೆ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳ ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಬಹುದು.

ಮೆಂಕೆಸ್ ಕಾಯಿಲೆಯು X-ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಮೂಲಕ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುವುದರಿಂದ, ಮಹಿಳೆಯರು ಈ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆಯೇ ಎಂದು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು DNA ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು. ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಪಡೆಯುವ ಮೊದಲು ಜೆನೆಟಿಕ್ ಕೌನ್ಸೆಲಿಂಗ್ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡುವುದು ಒಳ್ಳೆಯದು.

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಮೆಂಕೆಸ್ ಕಾಯಿಲೆ ಇದ್ದರೆ, ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಲು ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲು ಉತ್ತಮ ಮಾರ್ಗಗಳ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡಿ. ಮೆಂಕೆಸ್ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲದಿದ್ದರೂ, ವೈದ್ಯರು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ಹೊಸ ಮಾರ್ಗಗಳನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು ಶ್ರಮಿಸುತ್ತಿದ್ದಾರೆ. ಅಲ್ಲದೆ, ಮೆಂಕೆಸ್ ಕಾಯಿಲೆ ಇರುವ ಮಕ್ಕಳ ಪೋಷಕರಿಗೆ ಬೆಂಬಲ ಗುಂಪುಗಳನ್ನು ಸೇರುವುದು ಅನುಭವಗಳನ್ನು ಹಂಚಿಕೊಳ್ಳಲು ಮತ್ತು ಸಾಂತ್ವನವನ್ನು ಕಂಡುಕೊಳ್ಳಲು ಉತ್ತಮ ಮಾರ್ಗವಾಗಿದೆ.

ನೆನಪಿಡಬೇಕಾದ ಪ್ರಮುಖ ವಿಷಯಗಳು (ಟೇಕ್-ಹೋಮ್ ಸಂದೇಶ)

ಸರಿ, ನಾವು ಮಾತನಾಡಿದ್ದರಿಂದ ನೀವು ನೆನಪಿನಲ್ಲಿಟ್ಟುಕೊಳ್ಳಬೇಕಾದ ಕೆಲವು ವಿಷಯಗಳನ್ನು ಸಂಕ್ಷಿಪ್ತವಾಗಿ ಹೇಳೋಣ:

• ಮೆಂಕೆಸ್ ಕಾಯಿಲೆಯು ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು , ಇದರಲ್ಲಿ ದೇಹವು ತಾಮ್ರವನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ಬಳಸುವುದಿಲ್ಲ.
• ಇದು ಹುಡುಗರಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ.
• ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಕೂದಲು ವಿಚಿತ್ರವಾಗಿ ಸುರುಳಿಯಾಗಿದ್ದರೆ, ತಿಳಿ ಬಣ್ಣಕ್ಕೆ ತಿರುಗಿದ್ದರೆ, ಸಡಿಲವಾಗಿದ್ದರೆ ಅಥವಾ ಬೆಳವಣಿಗೆ ನಿಧಾನವಾಗಿದ್ದರೆ, ತಕ್ಷಣ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಲಹೆ ಪಡೆಯಿರಿ.
• ರೋಗವನ್ನು ಮೊದಲೇ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ. ಜನನದ ಮೊದಲ 4 ವಾರಗಳಲ್ಲಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುವುದು ಉತ್ತಮ.
• ಸಂಪೂರ್ಣ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲದಿದ್ದರೂ, ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಮತ್ತು ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸಲು ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳಿವೆ.
• ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಈ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಇತಿಹಾಸವಿದ್ದರೆ, ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸಮಾಲೋಚನೆ ಪಡೆಯುವುದು ಬುದ್ಧಿವಂತವಾಗಿದೆ.

ಈ ಮಾಹಿತಿಯು ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯಕವಾಗಿದೆ ಎಂದು ನಾನು ಭಾವಿಸುತ್ತೇನೆ. ನಿಮಗೆ ಯಾವುದೇ ಸಂದೇಹಗಳಿದ್ದರೆ, ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡಲು ಇದು ಎಂದಿಗೂ ತಡವಲ್ಲ.

` ಮೆಂಕೆಸ್ ಕಾಯಿಲೆ, ತಾಮ್ರ, ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು, ಮಕ್ಕಳ ಕಾಯಿಲೆಗಳು, ನರಮಂಡಲ, ಸುರುಳಿಯಾಕಾರದ ಕೂದಲು, ATP7A