ನಿಮ್ಮ ಸ್ನಾಯುಗಳು ಕೂಡ ದುರ್ಬಲವಾಗುತ್ತಿವೆಯೇ? ಇದು ಮಯೋಟೋನಿಕ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ ಆಗಿರಬಹುದು!

ನಿಮ್ಮ ಹಿಂದಿನ ಬಲಿಷ್ಠವಾದ ಕೈಕಾಲುಗಳು ನಿಧಾನವಾಗಿ ಮರಗಟ್ಟುತ್ತಿವೆ ಅಥವಾ ದುರ್ಬಲವಾಗುತ್ತಿವೆ ಎಂದು ನಿಮಗೆ ಎಂದಾದರೂ ಅನಿಸಿದೆಯೇ? ಅಥವಾ ನೀವು ಏನನ್ನಾದರೂ ಬಿಗಿಯಾಗಿ ಹಿಡಿದಾಗ ನಿಮ್ಮ ಕೈಯನ್ನು ತೆರೆಯಲು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಕಷ್ಟವಾಗುತ್ತದೆಯೇ? ಇವುಗಳು ನಾವು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಹೆಚ್ಚು ಗಮನ ಹರಿಸದ ವಿಷಯಗಳಾಗಿವೆ, ಆದರೆ ಅವು ಮಯೋಟೋನಿಕ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ ಎಂಬ ಸ್ಥಿತಿಯ ಲಕ್ಷಣಗಳಾಗಿರಬಹುದು. ಇಂದು ಇದರ ಬಗ್ಗೆ ವಿವರವಾಗಿ ಮತ್ತು ಸರಳವಾಗಿ ಮಾತನಾಡೋಣ.

ಮಯೋಟೋನಿಕ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ ಎಂದರೇನು?

ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಮಯೋಟೋನಿಕ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ (DM) ಒಂದು ಸಂಕೀರ್ಣ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಇದರಲ್ಲಿ ಮುಖ್ಯ ವಿಷಯವೆಂದರೆ ನಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿನ ಸ್ನಾಯುಗಳು ಕ್ರಮೇಣ ಕ್ಷೀಣಿಸಿ ದುರ್ಬಲಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಈ ಕಾಯಿಲೆ ಇರುವ ಜನರ ಸ್ನಾಯುಗಳು ಬಳಸಿದ ತಕ್ಷಣ ವಿಶ್ರಾಂತಿ ಪಡೆಯದಿರಬಹುದು, ಆದರೆ ಸಂಕುಚಿತವಾಗಿರಬಹುದು. ಇದನ್ನು ನಾವು ಮಯೋಟೋನಿಯಾ ಎಂದು ಕರೆಯುತ್ತೇವೆ. ಇದು ಬಾಗಿಲಿನ ಗುಂಡಿಯನ್ನು ಬಿಗಿಯಾಗಿ ಹಿಡಿದು ಅದನ್ನು ತೆರೆಯಲು ಪ್ರಯತ್ನಿಸಲು ಸ್ವಲ್ಪ ಸಮಯ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವಂತಿದೆ.

ಮಯೋಟೋನಿಕ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ (DM) ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಬಹಳ ವಿಸ್ತಾರವಾಗಿರಬಹುದು. ಇದು ನಮ್ಮ ದೇಹದ ಹಲವಾರು ವ್ಯವಸ್ಥೆಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು. ಉದಾಹರಣೆಗೆ:

• ನಮ್ಮ ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಸ್ನಾಯುಗಳು (ನಾವು ಉದ್ದೇಶಪೂರ್ವಕವಾಗಿ ನಿಯಂತ್ರಿಸುವ ಸ್ನಾಯುಗಳು) ಮತ್ತು ಹೃದಯ ಸ್ನಾಯುಗಳು.
• ಕಣ್ಣುಗಳು.
• ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ವ್ಯವಸ್ಥೆ (ರಕ್ತಪರಿಚಲನಾ ವ್ಯವಸ್ಥೆ).
• ಅಂತಃಸ್ರಾವಕ ವ್ಯವಸ್ಥೆ (ಹಾರ್ಮೋನುಗಳು).
• ಕೇಂದ್ರ ನರಮಂಡಲ (ಮೆದುಳು ಮತ್ತು ಬೆನ್ನುಹುರಿ).

ಮಯೋಟೋನಿಕ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿಯಲ್ಲಿ ವಿಧಗಳಿವೆಯೇ?

ಹೌದು, DM ನಲ್ಲಿ ಎರಡು ಮುಖ್ಯ ವಿಧಗಳಿವೆ:

1. ಮಯೋಟೋನಿಕ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ ಟೈಪ್ 1 (DM1): ಇದನ್ನು ಸ್ಟೈನರ್ಟ್ ಕಾಯಿಲೆ ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ. DM1 ಮತ್ತೆ ನಾಲ್ಕು ಉಪವಿಭಾಗಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ:

• ಕ್ಲಾಸಿಕ್ ಪ್ರಕಾರ
• ಸೌಮ್ಯ ಪ್ರಕಾರ
• ಜನ್ಮಜಾತ ಪ್ರಕಾರ (ಜನನದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಇರುತ್ತದೆ)
• ಬಾಲ್ಯದ ಪ್ರಕಾರ

2. ಮಯೋಟೋನಿಕ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ ಟೈಪ್ 2 (DM2): ಇದನ್ನು ಪ್ರಾಕ್ಸಿಮಲ್ ಮಯೋಟೋನಿಕ್ ಮಯೋಪತಿ ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ.

ಎರಡೂ ವಿಧಗಳ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಒಂದೇ ರೀತಿಯಾಗಿರಬಹುದು. ಆದಾಗ್ಯೂ, DM2 ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ DM1 ಗಿಂತ ಸ್ವಲ್ಪ ಸೌಮ್ಯವಾಗಿರುತ್ತದೆ, ಅಂದರೆ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಅಷ್ಟೊಂದು ತೀವ್ರವಾಗಿರುವುದಿಲ್ಲ.

ಸ್ನಾಯುಕ್ಷಯ ಮತ್ತು ಮಯೋಟೋನಿಕ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ ನಡುವಿನ ವ್ಯತ್ಯಾಸವೇನು?

ಇದು ಅನೇಕ ಜನರನ್ನು ಗೊಂದಲಕ್ಕೀಡುಮಾಡುವ ವಿಷಯ. ಸ್ನಾಯುಕ್ಷಯವು ಆನುವಂಶಿಕ (ಆನುವಂಶಿಕ) ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಗುಂಪಾಗಿದೆ. ಈ ಗುಂಪಿನಲ್ಲಿ 30 ಕ್ಕೂ ಹೆಚ್ಚು ರೀತಿಯ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಸೇರಿವೆ. ಇವೆಲ್ಲವೂ ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ. ಇವು ನಮ್ಮ ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಸ್ನಾಯುಗಳ ಕಾಯಿಲೆಯಾದ ಮಯೋಪತಿ ವರ್ಗಕ್ಕೆ ಸೇರುತ್ತವೆ. ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ, ಸ್ನಾಯುಗಳು ಕುಗ್ಗುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ದುರ್ಬಲಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಇದು ನಡೆಯಲು ಮತ್ತು ದೈನಂದಿನ ಕೆಲಸಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಲು ಕಷ್ಟಕರವಾಗಿಸುತ್ತದೆ. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಹೃದಯ ಮತ್ತು ಶ್ವಾಸಕೋಶಗಳು ಸಹ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು.

ಮಯೋಟೋನಿಕ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿಇದು ಹಿಂದೆ ಹೇಳಿದ ಸ್ನಾಯುಕ್ಷಯ ಗುಂಪಿಗೆ ಸೇರಿದ ಒಂದು ರೀತಿಯ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ. ವಿಶೇಷತೆಯೆಂದರೆ ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುವ ಸ್ನಾಯುಕ್ಷಯಗಳಲ್ಲಿ, ಈ ಮಯೋಟೋನಿಕ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ ಸ್ಥಿತಿಯು ಹೆಚ್ಚು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ. (ಆದಾಗ್ಯೂ, ಕೆಲವು ರೀತಿಯ ಡಿಎಂ ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿಯೂ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗಬಹುದು).

ಯಾರಿಗೆ ಮಯೋಟೋನಿಕ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ ಬರಬಹುದು? ವಯಸ್ಸಿನ ವ್ಯತ್ಯಾಸವಿದೆಯೇ?

ವಿವಿಧ ರೀತಿಯ DM ವಿವಿಧ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗಬಹುದು. ಹೇಗೆ ಎಂದು ನೋಡೋಣ:

• ಕ್ಲಾಸಿಕ್ ಮಯೋಟೋನಿಕ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ ಟೈಪ್ 1 (ಕ್ಲಾಸಿಕ್ ಡಿಎಂ 1): ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 20, 30 ಅಥವಾ 40 ರ ದಶಕಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತದೆ.
• ಸೌಮ್ಯ ಮಯೋಟೋನಿಕ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ ಟೈಪ್ 1 (ಲಘು DM1): ಇದು 20 ರಿಂದ 70 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನ ಜನರ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು, ಆದರೆ 40 ವರ್ಷದ ನಂತರ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ.
• ಜನ್ಮಜಾತ ಮಯೋಟೋನಿಕ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ ವಿಧ 1 (ಜನ್ಮಜಾತ DM1): "ಜನ್ಮಜಾತ" ಎಂಬ ಪದವು ಸೂಚಿಸುವಂತೆ, ಇದು ಶಿಶುಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಒಂದು ವಿಧವಾಗಿದೆ. ಇದರರ್ಥ ಇದು ಹುಟ್ಟಿನಿಂದಲೇ ಇರುತ್ತದೆ.
• ಬಾಲ್ಯದ ಮಯೋಟೋನಿಕ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ ಟೈಪ್ 1 (ಬಾಲ್ಯದ DM1): ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 10 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲೇ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತದೆ.
• ಮಯೋಟೋನಿಕ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ ಟೈಪ್ 2 (DM2): ಇದು ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿಯೂ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತದೆ. ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 48 ನೇ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತವೆ.

ಈ ರೋಗ ಎಷ್ಟು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ?

ಮಯೋಟೋನಿಕ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ (DM) ಪ್ರಪಂಚದಾದ್ಯಂತ 8,000 ಜನರಲ್ಲಿ ಕನಿಷ್ಠ 1 ಜನರ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಈ ಸಂಖ್ಯೆ ಭೌಗೋಳಿಕ ಪ್ರದೇಶ ಮತ್ತು ಜನಾಂಗೀಯತೆಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ಬದಲಾಗಬಹುದು. ಯುರೋಪಿಯನ್ ಮೂಲದ ಜನರಲ್ಲಿ ಸ್ನಾಯು ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿಯ ಸಾಮಾನ್ಯ ವಿಧವೆಂದರೆ DM.

ಹೆಚ್ಚಿನ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ, DM ಟೈಪ್ 1 (DM1) DM ಟೈಪ್ 2 (DM2) ಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ.

ಮಯೋಟೋನಿಕ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವುವು?

ಇವು DM ನ ಪ್ರಮುಖ ಲಕ್ಷಣಗಳಾಗಿವೆ. ಅವು ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ ಕ್ರಮೇಣ ಹದಗೆಡುತ್ತವೆ, ಅಂದರೆ ಅವು ಹೆಚ್ಚು ತೀವ್ರವಾಗುತ್ತವೆ:

• ಸ್ನಾಯು ಕ್ಷೀಣತೆ: ಸ್ನಾಯು ಕ್ಷೀಣತೆ.
• ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯ: ಸ್ನಾಯುಗಳ ಬಲ ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತದೆ.
• ಮಯೋಟೋನಿಯಾ: ನಾವು ಇದರ ಬಗ್ಗೆ ಮೊದಲೇ ಮಾತನಾಡಿದ್ದೇವೆ. ಪ್ರಜ್ಞಾಪೂರ್ವಕವಾಗಿ ಸ್ನಾಯುಗಳನ್ನು ಸಡಿಲಗೊಳಿಸಲು ಅಸಮರ್ಥತೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಡಿಎಂ ಇರುವ ಯಾರಾದರೂ ಬಾಗಿಲಿನ ಗುಂಡಿಯನ್ನು ಹಿಡಿದ ನಂತರ, ಅದನ್ನು ಬಿಟ್ಟುಬಿಡುವುದು ಸ್ವಲ್ಪ ಕಷ್ಟವಾಗಬಹುದು.

ಆದಾಗ್ಯೂ, DM ದೇಹದ ವಿವಿಧ ಭಾಗಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದರಿಂದ, ವಿವಿಧ ರೀತಿಯ ಇತರ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ತೀವ್ರತೆ ಮತ್ತು ಅವು ಬೆಳೆಯುವ ದರವು DM ಪ್ರಕಾರವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಕ್ಲಾಸಿಕ್ ಮಯೋಟೋನಿಕ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ ಟೈಪ್ 1 ರ ಲಕ್ಷಣಗಳು

ಈ ರೀತಿಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತವೆ. ಮಯೋಟೋನಿಯಾ ಮೊದಲು ಕಂಡುಬರುವ ಪ್ರಮುಖ ಲಕ್ಷಣವಾಗಿದೆ. ಇದು ವಿಶ್ರಾಂತಿಯ ನಂತರ ಹೆಚ್ಚು ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಸ್ನಾಯು ಚಟುವಟಿಕೆಯ ನಂತರ ಸ್ವಲ್ಪ ಕಡಿಮೆಯಾಗಬಹುದು.

ಇತರ ಲಕ್ಷಣಗಳು:

• ದೂರದ ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯ:ಇದರರ್ಥ ದೇಹದ ಮಧ್ಯಭಾಗದಿಂದ ದೂರದಲ್ಲಿರುವ ಸ್ನಾಯುಗಳು (ಉದಾ. ತೋಳುಗಳು ಮತ್ತು ಕಾಲುಗಳಲ್ಲಿರುವ ಸ್ನಾಯುಗಳು) ದುರ್ಬಲಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಇದು ಕೈಗಳಿಂದ ಸೂಕ್ಷ್ಮವಾದ ಕೆಲಸಗಳನ್ನು (ಉದಾ. ಗುಂಡಿ ಹಾಕುವುದು, ಬರೆಯುವುದು) ನಿರ್ವಹಿಸಲು ಕಷ್ಟವಾಗುತ್ತದೆ. ಪಾದದ ಡ್ರಾಪ್ ಎಂಬ ಸ್ಥಿತಿಯಿಂದಾಗಿ (ಪಾದದ ಕೆಳಭಾಗವು ನೆಲದ ಉದ್ದಕ್ಕೂ ಎಳೆಯುತ್ತಿರುವಂತೆ) ನಡೆಯಲು ಕಷ್ಟವಾಗುತ್ತದೆ.
• ಮುಖದ ಸ್ನಾಯುಗಳ ಕ್ಷೀಣತೆಯು ಮುಖವು ತೆಳುವಾದ, ಮೊನಚಾದ ಆಕಾರವನ್ನು (ಮಯೋಪತಿಕ್ ಮುಖ) ಪಡೆಯಲು ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.
• ಹೃದಯ ವಹನದ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು.

ಜನ್ಮಜಾತ ಮಯೋಟೋನಿಕ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ ಟೈಪ್ 1 ರ ಲಕ್ಷಣಗಳು

ಈ ವಿಧವು ಹುಟ್ಟಿನಿಂದಲೇ ಇರುವುದರಿಂದ, ಮಗು ಗರ್ಭದಲ್ಲಿರುವಾಗಲೇ ಕೆಲವು ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸಬಹುದು:

• ಗರ್ಭಾಶಯದಲ್ಲಿ ಭ್ರೂಣದ ಚಲನಶೀಲತೆ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ.
• ಪಾಲಿಹೈಡ್ರಾಮ್ನಿಯೋಸ್ ಎಂದರೆ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಭ್ರೂಣದ ಸುತ್ತಲಿನ ಅತಿಯಾದ ಪ್ರಮಾಣದ ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವ.
• ಕ್ಲಬ್‌ಫೂಟ್ ( ಪಾದವನ್ನು ಒಳಮುಖವಾಗಿ ತಿರುಗಿಸಲಾಗಿದೆ).
• ಸೆರೆಬ್ರೊಸ್ಪೈನಲ್ ದ್ರವದ ಶೇಖರಣೆಯಿಂದಾಗಿ ವೆಂಟ್ರಿಕ್ಯುಲೋಮೆಗಾಲಿ (ಮೆದುಳಿನ ಕುಹರಗಳ ಹಿಗ್ಗುವಿಕೆ ).

ಜನನದ ನಂತರ ಮಕ್ಕಳು ಮತ್ತು ವಯಸ್ಕರಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ಲಕ್ಷಣಗಳು:

• ಮುಖದ ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯದಿಂದಾಗಿ ಮೇಲಿನ ತುಟಿ ಗುಡಾರದಂತೆ ಕಾಣುತ್ತದೆ.
• ಮಂದವಾದ ಮಾತು (ಡೈಸರ್ಥ್ರಿಯಾ) .
• ಬೌದ್ಧಿಕ ವಿಕಲಾಂಗತೆಗಳು.
• ಮಯೋಟೋನಿಯಾ ಬದಲಿಗೆ, ಸ್ನಾಯುಗಳ ಟೋನ್ ಕಡಿಮೆಯಾಗುವುದು (ಹೈಪೋಟೋನಿಯಾ) .

ಸೌಮ್ಯ ಮಯೋಟೋನಿಕ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ ಟೈಪ್ 1 ರ ಲಕ್ಷಣಗಳು

ಈ ರೀತಿಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 20 ರಿಂದ 70 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನ ನಡುವೆ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತವೆ. ಅವುಗಳು ಸೇರಿವೆ:

• ಸೌಮ್ಯ ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯ.
• ಮಯೋಟೋನಿಯಾ (ಮಯೋಟೋನಿಯಾ).
• ಕಣ್ಣಿನ ಪೊರೆಗಳು .

ಬಾಲ್ಯದ ಮಯೋಟೋನಿಕ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ ಟೈಪ್ 1 ರ ಲಕ್ಷಣಗಳು

ಈ ರೀತಿಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 10 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲೇ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತವೆ. ಅವುಗಳು ಸೇರಿವೆ:

• ಕಲಿಕೆಯ ತೊಂದರೆಗಳು ಮತ್ತು ಮಾನಸಿಕ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು (ಉದಾ. ಕೌಟುಂಬಿಕ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು, ಖಿನ್ನತೆ, ಆತಂಕ).
• ಅಸ್ಪಷ್ಟ ಮಾತು.
• ಕೈಗಳ ಸ್ನಾಯುಗಳ ಮಯೋಟೋನಿಯಾ.
• ಹೃದಯ ವಹನದ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು.

ಮಯೋಟೋನಿಕ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ ಟೈಪ್ 2 ರ ಲಕ್ಷಣಗಳು

ಟೈಪ್ 2 ಡಿಎಂನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಬದಲಾಗಬಹುದು.

ಲಕ್ಷಣಗಳು ಇವುಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:

• ದೇಹದ ಮಧ್ಯಭಾಗದಲ್ಲಿರುವ ಸ್ನಾಯುಗಳಲ್ಲಿ ದೌರ್ಬಲ್ಯ ಅಥವಾ ಬಿಗಿತ (ಉದಾ. ಸೊಂಟ ಮತ್ತು ಭುಜಗಳ ಸುತ್ತಲಿನ ಸ್ನಾಯುಗಳು).
• ಮೈಯೋಫಾಸಿಯಲ್ ನೋವು (ಸ್ನಾಯುಗಳು ಮತ್ತು ಸಂಯೋಜಕ ಅಂಗಾಂಶಗಳಲ್ಲಿ ನೋವು) .
• ಕಣ್ಣಿನ ಪೊರೆಯ ಆರಂಭಿಕ ಆಕ್ರಮಣ (50 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮೊದಲು).
• ಕೈಯಿಂದ ಏನನ್ನಾದರೂ ಹಿಡಿಯುವಾಗ ವಿವಿಧ ಹಂತಗಳ ಮಯೋಟೋನಿಯಾ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ.
• ಶ್ರವಣ ದೋಷ.

DM2 ಇರುವ ಜನರಲ್ಲಿ ನೋವು ಒಂದು ಪ್ರಮುಖ ದೂರು. ಈ ಜನರು ಹೊಟ್ಟೆ, ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಸ್ನಾಯುಗಳು ಮತ್ತು ವ್ಯಾಯಾಮದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ನೋವನ್ನು ವರದಿ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ.

ಮಯೋಟೋನಿಕ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿಗೆ ಕಾರಣವೇನು?

ಮಯೋಟೋನಿಕ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ (DM) ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು , ಇದು ಪೋಷಕರಿಂದ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಜೀನ್‌ಗಳ ಮೂಲಕ ಹರಡುತ್ತದೆ.

DMPK ಎಂಬ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ (ಬದಲಾವಣೆಗಳು) DM ಟೈಪ್ 1 (DM1) ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. CNBP ಎಂಬ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ DM ಟೈಪ್ 2 (DM2) ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ.

DMPK ಮತ್ತು CNBP ಎರಡೂ ಜೀನ್‌ಗಳ ರಚನೆಯಲ್ಲಿನ ಇದೇ ರೀತಿಯ ಬದಲಾವಣೆಗಳು DM1 ಮತ್ತು DM2 ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ. ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, DNA ಯ ಒಂದು ಭಾಗವು ಅಸಹಜ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಹಲವು ಬಾರಿ ಪುನರಾವರ್ತನೆಯಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿ ಅಸ್ಥಿರ ಪ್ರದೇಶವನ್ನು ಸೃಷ್ಟಿಸುತ್ತದೆ. DNA ಯ ಈ ಭಾಗವು ಅಸಹಜವಾಗಿ ಪುನರಾವರ್ತನೆಯಾದಷ್ಟೂ, DM ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಹೆಚ್ಚು ತೀವ್ರವಾಗುತ್ತವೆ.

ಈ ಅಸಹಜ ಡಿಎನ್ಎ ಪುನರಾವರ್ತನೆಗಳಿಂದ ಉತ್ಪತ್ತಿಯಾಗುವ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಮೆಸೆಂಜರ್ ಆರ್ಎನ್ಎ ವಿಷಕಾರಿ ಎಂದು ವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಪುರಾವೆಗಳು ಸೂಚಿಸುತ್ತವೆ. ಇದು ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ವಿವಿಧ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳ ಉತ್ಪಾದನೆಯನ್ನು ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ವಿವಿಧ ಅಂಗಗಳಲ್ಲಿ ಮಯೋಟೋನಿಕ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿಯ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಈ ರೋಗವು ಪೀಳಿಗೆಯಿಂದ ಪೀಳಿಗೆಗೆ ಹೇಗೆ ಹರಡುತ್ತದೆ (ಮಯೋಟೋನಿಕ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ ಇನ್ಹೆರಿಟೆನ್ಸ್)

ಎರಡೂ ರೀತಿಯ DM ಗಳು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಡಾಮಿನೆಂಟ್ ಎಂಬ ಮಾದರಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುತ್ತವೆ. ಈ ಮಾದರಿಯಲ್ಲಿ, ರೋಗವು ಮಗುವಿಗೆ ಹರಡಲು ಒಬ್ಬ ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು ಮಾತ್ರ ಪೀಡಿತ ಜೀನ್ ಹೊಂದಿರಬೇಕು. ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಡಾಮಿನೆಂಟ್ ಲಕ್ಷಣವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಪೋಷಕರ ಅರ್ಧದಷ್ಟು ಮಕ್ಕಳು ಈ ಲಕ್ಷಣವನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುತ್ತಾರೆ.

ಮಯೋಟೋನಿಕ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ ಟೈಪ್ 1 (DM1) ಒಂದು ಪೀಳಿಗೆಯಿಂದ ಮತ್ತೊಂದು ಪೀಳಿಗೆಗೆ ಹರಡುತ್ತಿದ್ದಂತೆ, ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುವ ವಯಸ್ಸು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಚಿಕ್ಕದಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಲಕ್ಷಣಗಳು ಹದಗೆಡುತ್ತವೆ. ಈ ವಿದ್ಯಮಾನವನ್ನು ನಿರೀಕ್ಷೆ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ರೋಗವು ಒಂದು ಪೀಳಿಗೆಯಿಂದ ಮತ್ತೊಂದು ಪೀಳಿಗೆಗೆ "ವೇಗವಾಗುತ್ತಿರುವಂತೆ" ಭಾಸವಾಗುತ್ತದೆ.

ಮಯೋಟೋನಿಕ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಹೇಗೆ? (ರೋಗನಿರ್ಣಯ)

ನಿಮಗೆ DM ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಂಡುಬಂದರೆ, ವೈದ್ಯರು ಮೊದಲು ನಿಮ್ಮನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಈ ಕೆಳಗಿನವುಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಕೇಳುತ್ತಾರೆ:

• ನಿಮ್ಮ ವೈಯಕ್ತಿಕ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಇತಿಹಾಸ.
• ಕುಟುಂಬದ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಇತಿಹಾಸ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಯಾರಿಗಾದರೂ ಮಧುಮೇಹ ಇದೆಯೇ ಎಂಬುದು.
• ನಿಮ್ಮ ಲಕ್ಷಣಗಳು.

ಅದರ ನಂತರ, DM ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಖಚಿತಪಡಿಸಲು ಕೆಲವು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು.

ಯಾವ ರೀತಿಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ?

ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯು DM ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ದೃಢೀಕರಿಸಬಹುದು. ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು DMPK ಜೀನ್ (DM1 ಗಾಗಿ) ಅಥವಾ CNBP ಜೀನ್ (DM2 ಗಾಗಿ) ನಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಹುಡುಕುತ್ತವೆ.

ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ನಿಮಗೆ DM ಅಥವಾ ಇನ್ನೊಂದು ಕಾಯಿಲೆ ಇದೆ ಎಂದು ಅನುಮಾನಿಸಿದರೆ, ಅವರು ನಿಮ್ಮನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗೆ ಉಲ್ಲೇಖಿಸುವ ಮೊದಲು ಈ ಕೆಳಗಿನ ಒಂದು ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು:

• ಕ್ರಿಯೇಟೀನ್ ಕೈನೇಸ್ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆ: ಕ್ರಿಯೇಟೀನ್ ಕೈನೇಸ್ ಎಂಬುದು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಹೃದಯ ಮತ್ತು ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಸ್ನಾಯುಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ಕಿಣ್ವವಾಗಿದೆ. ಈ ಸ್ನಾಯು ಕೋಶಗಳು ಹಾನಿಗೊಳಗಾದಾಗ, ಈ ಕಿಣ್ವವು ರಕ್ತದಲ್ಲಿ ಸಂಗ್ರಹಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಸೌಮ್ಯವಾದ ಮಧುಮೇಹ ಇರುವವರಲ್ಲಿ ಈ ಮಟ್ಟವು ಸ್ವಲ್ಪ ಹೆಚ್ಚಾಗಬಹುದು ಅಥವಾ ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿರಬಹುದು.
• ಎಲೆಕ್ಟ್ರೋಮ್ಯೋಗ್ರಾಮ್ (EMG):ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಯಲ್ಲಿ, ತೆಳುವಾದ ಸೂಜಿಯಂತಹ ವಿದ್ಯುದ್ವಾರವನ್ನು ಸ್ನಾಯುವಿನೊಳಗೆ ಸೇರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಸ್ನಾಯುವಿನ ನಾರುಗಳ ವಿದ್ಯುತ್ ಚಟುವಟಿಕೆಯನ್ನು ಅಳೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. DM ಇರುವ ಜನರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ವಿಶ್ರಾಂತಿಯಲ್ಲಿರುವಾಗಲೂ ಅವರ ಸ್ನಾಯುಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮತ್ತು ಕಡಿಮೆ ವಿದ್ಯುತ್ ಚಟುವಟಿಕೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ.
• ಸ್ನಾಯು ಬಯಾಪ್ಸಿ: ಇದರಲ್ಲಿ, ವೈದ್ಯರು ನಿಮ್ಮ ಸ್ನಾಯುವಿನಿಂದ ಒಂದು ಸಣ್ಣ ಅಂಗಾಂಶದ ಮಾದರಿಯನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಂಡು ಅದನ್ನು ಸೂಕ್ಷ್ಮದರ್ಶಕದ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ ಪರೀಕ್ಷಿಸಿ ಡಿಎಂನ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಇದೆಯೇ ಎಂದು ನೋಡುತ್ತಾರೆ.

ರೋಗ ದೃಢಪಟ್ಟ ನಂತರ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆಯೇ?

ಹೌದು, ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು DM ಅನ್ನು ದೃಢಪಡಿಸಿದರೆ, DM ನಿಂದ ಪ್ರಭಾವಿತವಾಗಬಹುದಾದ ಕೆಲವು ಅಂಗಗಳ ಕಾರ್ಯವನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸಲು ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ಹೆಚ್ಚಿನ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಬಹುದು. ಉದಾಹರಣೆಗೆ:

• ಹೃದಯದ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಣೆಯನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ಎಲೆಕ್ಟ್ರೋಕಾರ್ಡಿಯೋಗ್ರಾಮ್ (ECG) ಪರೀಕ್ಷೆ.
• ನರಸ್ನಾಯು ಉಸಿರಾಟದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸಲು ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ಕಾರ್ಯ ಪರೀಕ್ಷೆ .
• ಪ್ರತಿರೋಧಕ ನಿದ್ರೆಯಲ್ಲಿ ಉಸಿರುಕಟ್ಟುವಿಕೆ ಮತ್ತು ಅತಿಯಾದ ಹಗಲಿನ ನಿದ್ರೆಯನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ನಿದ್ರೆಯ ಅಧ್ಯಯನ .

ಮಯೋಟೋನಿಕ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇದೆಯೇ?

ದುರದೃಷ್ಟವಶಾತ್, ಮಯೋಟೋನಿಕ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ (DM) ಗೆ ಇನ್ನೂ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಗುರಿಗಳು:

• ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸುವುದು.
• ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟ ಮತ್ತು ಸ್ವಾತಂತ್ರ್ಯದ ಅತ್ಯುನ್ನತ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಕಾಯ್ದುಕೊಳ್ಳುವುದು.

DM ದೇಹದ ವಿವಿಧ ಭಾಗಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದರಿಂದ, ನಿಮ್ಮ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಬದಲಾಗಬಹುದು. ಇವುಗಳಲ್ಲಿ ಇವು ಸೇರಿವೆ:

• ನಿರಂತರ ಮಯೋಟೋನಿಯಾವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ಔಷಧಿಗಳು. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಮೆಕ್ಸಿಲೆಟಿನ್ , ಟ್ರೈಸೈಕ್ಲಿಕ್ ಖಿನ್ನತೆ-ಶಮನಕಾರಿಗಳು , ಬೆಂಜೊಡಿಯಜೆಪೈನ್‌ಗಳು ಅಥವಾ ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಯಂ ವಿರೋಧಿಗಳಂತಹ ಸೋಡಿಯಂ ಚಾನಲ್ ಬ್ಲಾಕರ್‌ಗಳು.
• ನಿದ್ರೆಯಲ್ಲಿ ಉಸಿರುಕಟ್ಟುವಿಕೆ ತಡೆಗಟ್ಟಲು ಸಿಪಿಎಪಿ ಯಂತ್ರ .
• ಅತಿಯಾದ ಹಗಲಿನ ನಿದ್ರೆಗೆ ಮೀಥೈಲ್‌ಫೆನಿಡೇಟ್‌ನಂತಹ ಉತ್ತೇಜಕಗಳು.
• ಕಣ್ಣಿನ ಪೊರೆ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ದೃಷ್ಟಿಗೆ ಅಡ್ಡಿಯಾಗುವ ಕಣ್ಣಿನ ಪೊರೆಯನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕುವ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯಾಗಿದೆ.
• ಮಧುಮೇಹಕ್ಕೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ. ಇದಕ್ಕೆ ಮಾತ್ರೆಗಳು ಮತ್ತು/ಅಥವಾ ಇನ್ಸುಲಿನ್ ಅಗತ್ಯವಿರಬಹುದು. ಮಧುಮೇಹ ಇರುವ ಜನರು ಇನ್ಸುಲಿನ್ ಪ್ರತಿರೋಧದಿಂದಾಗಿ ಮಧುಮೇಹ ಬರುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತಾರೆ.
• ಪುರುಷರಲ್ಲಿ ಹೈಪೋಗೊನಾಡಿಸಂಗೆ ಟೆಸ್ಟೋಸ್ಟೆರಾನ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆ. DM1 ಇರುವ ಪುರುಷರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಡಿಮೆ ಟೆಸ್ಟೋಸ್ಟೆರಾನ್ ಮಟ್ಟಗಳು ಮತ್ತು ನಿಮಿರುವಿಕೆಯ ಅಪಸಾಮಾನ್ಯ ಕ್ರಿಯೆಯನ್ನು ಅನುಭವಿಸುತ್ತಾರೆ.

ದೈಹಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ಔದ್ಯೋಗಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು DM ಇರುವ ಜನರಿಗೆ ಸ್ವಾತಂತ್ರ್ಯವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸಲು ಪ್ರಮುಖ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳಾಗಿವೆ. ಅವು ನಿಮ್ಮ ಸ್ನಾಯುಗಳನ್ನು ಬಲಪಡಿಸಲು ಮತ್ತು ದೈನಂದಿನ ಕೆಲಸಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಲು ಹೊಸ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಕಲಿಯಲು ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಬಹುದು. ಸಹಾಯಕ ಸಾಧನಗಳನ್ನು (ಉದಾ., ಬ್ರೇಸ್‌ಗಳು, ಕೋಲುಗಳು, ವೀಲ್‌ಚೇರ್‌ಗಳು) ಬಳಸುವ ಮೂಲಕ ನೀವು ಸ್ವಾತಂತ್ರ್ಯವನ್ನು ಕಾಪಾಡಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು.

ಸ್ಪೀಚ್-ಲ್ಯಾಂಗ್ವೇಜ್ ಪ್ಯಾಥಾಲಜಿ (SLP) ನುಂಗುವ ತೊಂದರೆಗಳು (ಡಿಸ್ಫೇಜಿಯಾ) ಮತ್ತು ಅಸ್ಪಷ್ಟವಾದ ಮಾತು (ಡೈಸರ್ಥ್ರಿಯಾ) ಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಮಯೋಟೋನಿಕ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ತಡೆಯಬಹುದೇ?

ಡಿಎಂ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿರುವುದರಿಂದ, ಅದನ್ನು ತಡೆಯಲು ನೀವು ಏನೂ ಮಾಡಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ.

ನೀವು ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಮೊದಲು, ನಿಮ್ಮ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ DM ಅಥವಾ ಇತರ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಗಳನ್ನು ಹರಡುವ ಅಪಾಯದ ಬಗ್ಗೆ ನೀವು ಕಾಳಜಿ ವಹಿಸುತ್ತಿದ್ದರೆ, ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಯ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡಿ.

ಈ ರೋಗದ ಮುನ್ನರಿವು ಏನು?

ಮಯೋಟೋನಿಕ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ (DM) ನ ಮುನ್ನರಿವು ರೋಗದ ಪ್ರಕಾರ ಮತ್ತು ಲಕ್ಷಣಗಳು ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುವ ವಯಸ್ಸನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಚಿಕ್ಕ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿಯೇ ಪ್ರಾರಂಭವಾದರೆ, ಫಲಿತಾಂಶವು ಕಡಿಮೆ ಅನುಕೂಲಕರವಾಗಿರಬಹುದು ಮತ್ತು ಜೀವಿತಾವಧಿ ಕಡಿಮೆಯಾಗಬಹುದು.

DM1 ಇರುವ ಸುಮಾರು 50% ಜನರಿಗೆ ಸಾಯುವ ಮೊದಲು ತಿರುಗಾಡಲು ವೀಲ್‌ಚೇರ್ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ. DM2 ಇರುವ ಜನರಿಗೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ತಿರುಗಾಡಲು ಸಹಾಯಕ ಸಾಧನಗಳ ಅಗತ್ಯವಿರುವುದಿಲ್ಲ ಏಕೆಂದರೆ ಅವರ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಸೌಮ್ಯವಾಗಿರುತ್ತವೆ.

ಮಯೋಟೋನಿಕ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ ಇರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಜೀವಿತಾವಧಿ ಎಷ್ಟು?

DM ಇರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಸರಾಸರಿ ಜೀವಿತಾವಧಿಯು ರೋಗದ ಪ್ರಕಾರವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ.

• ಜನ್ಮಜಾತ DM1 ಇರುವ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ, ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳ ಮರಣ ಪ್ರಮಾಣ ಸುಮಾರು 18%. ಜನ್ಮಜಾತ DM1 ಇರುವವರಲ್ಲಿ ಸುಮಾರು 25% ರಷ್ಟು ಜನರು 18 ತಿಂಗಳ ವಯಸ್ಸಿನ ಮೊದಲು ಸಾಯುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಸುಮಾರು 50% ರಷ್ಟು ಜನರು 30 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನ ಮೊದಲು ಸಾಯುತ್ತಾರೆ.
• ಸೌಮ್ಯವಾದ DM1 ಇರುವ ಜನರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸಾಮಾನ್ಯ ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ.
• ಕ್ಲಾಸಿಕ್ DM1 ಇರುವ ಜನರು ಸಾಮಾನ್ಯ ಜನರಿಗಿಂತ ಕಡಿಮೆ ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ.

ಮಯೋಟೋನಿಕ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ ಮಾರಕವಾಗಬಹುದೇ?

ಹೌದು, ಮಯೋಟೋನಿಕ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ (DM) ಮಾರಕವಾಗಬಹುದು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಸಾವು ಸಂಭವಿಸುವ ವಯಸ್ಸು ರೋಗದ ಪ್ರಕಾರವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ. DM ನಲ್ಲಿ ಸಾವಿಗೆ ಪ್ರಮುಖ ಕಾರಣವೆಂದರೆ ನರಸ್ನಾಯುಕ-ಸಂಬಂಧಿತ ಉಸಿರಾಟದ ವೈಫಲ್ಯ . ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ತೊಂದರೆಗಳು ಸಹ ಸಾವಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.

ಮಯೋಟೋನಿಕ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ ಬಗ್ಗೆ ನೀವು ಯಾವಾಗ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಬೇಕು?

ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯ ಮತ್ತು ಮಯೋಟೋನಿಯಾದಂತಹ DM ಲಕ್ಷಣಗಳು ನಿಮ್ಮಲ್ಲಿ ಇದ್ದರೆ, ವೈದ್ಯರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಲು ಮರೆಯದಿರಿ.

ನಿಮಗೆ DM ಇದ್ದರೆ, ನಿಮ್ಮ ಪ್ರಸ್ತುತ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ಯೋಜನೆ ಸರಿಯಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತಿದೆಯೇ ಎಂದು ಖಚಿತಪಡಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ನೀವು ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯಕೀಯ ತಂಡವನ್ನು ನಿಯಮಿತವಾಗಿ ಭೇಟಿ ಮಾಡಬೇಕು.

ನೀವು ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಮಗು ಹೊಸ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಪಡೆದಾಗ, ಅದನ್ನು ನಿಭಾಯಿಸುವುದು ಕಷ್ಟಕರವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಆದರೆ ನೆನಪಿಡಿ, ಮಯೋಟೋನಿಕ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ (DM) ಇರುವ ಪ್ರತಿಯೊಬ್ಬರೂ ಒಂದೇ ರೀತಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದಿಲ್ಲ. ನೀವು ಮಾಡಬಹುದಾದ ಅತ್ಯುತ್ತಮ ಕೆಲಸವೆಂದರೆ DM ಬಗ್ಗೆ ಸಂಶೋಧನೆ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡುವ ತಜ್ಞರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡುವುದು. ಅವರು ನಿಮಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಆಯ್ಕೆಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಹೇಳಬಹುದು ಮತ್ತು ನೀವು ಹೊಂದಿರುವ ಯಾವುದೇ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳಿಗೆ ಉತ್ತರಿಸಬಹುದು.

ಸಾರಾಂಶವಾಗಿ ನಾವು ಏನು ಮಾತನಾಡಿದ್ದೇವೆ ಎಂಬುದನ್ನು ನೆನಪಿಸಿಕೊಳ್ಳೋಣ (ಟೇಕ್-ಹೋಮ್ ಸಂದೇಶ)

• ಮಯೋಟೋನಿಕ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ (DM) ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು , ಇದು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯ ಮತ್ತು ಕ್ಷೀಣತೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.
• ಮಯೋಟೋನಿಯಾ ಎಂಬುದು ಸ್ನಾಯುಗಳು ಬಳಕೆಯ ನಂತರ ವಿಶ್ರಾಂತಿ ಪಡೆಯಲು ಕಷ್ಟಪಡುವ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ.
• DM ನಲ್ಲಿ ಎರಡು ಪ್ರಮುಖ ವಿಧಗಳಿವೆ: DM1 ಮತ್ತು DM2 . DM1 ಇತರ ಉಪವಿಭಾಗಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ.
• ಡಿಎಂ ಪ್ರಕಾರ ಮತ್ತು ವ್ಯಕ್ತಿಯಿಂದ ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಬದಲಾಗಬಹುದು.
• ಇದು ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದಾಗಿ.
• ಈ ರೋಗವನ್ನು ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆ ಮತ್ತು ಇತರ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳ ಮೂಲಕ ನಿರ್ಣಯಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.
• ಸಂಪೂರ್ಣ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲದಿದ್ದರೂ, ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸುವ ಮತ್ತು ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸುವ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳಿವೆ.
• ಇದರ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮಗೆ ಯಾವುದೇ ಸಂದೇಹಗಳಿದ್ದರೆ, ತಕ್ಷಣ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಲಹೆ ಪಡೆಯಿರಿ. ಆರಂಭಿಕ ಪತ್ತೆ ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ.

ಈ ಮಾಹಿತಿಯು ನಿಮಗೆ ಉಪಯುಕ್ತವಾಗಿದೆ ಎಂದು ನಾನು ಭಾವಿಸುತ್ತೇನೆ. ಆರೋಗ್ಯವಾಗಿರಿ!

` ಮಯೋಟೋನಿಕ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ, ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯ, ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು, ಮಯೋಟೋನಿಕ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ, ಸ್ನಾಯು ರೋಗಗಳು, ಡಿಎಂ, ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು