ಪೊಂಪೆ ಕಾಯಿಲೆಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಬಗ್ಗೆ ನೀವು ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳಬೇಕಾದದ್ದು

ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಯಾರಿಗಾದರೂ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಚಿಕ್ಕ ಮಗುವಿಗೆ ಪೊಂಪೆ ಕಾಯಿಲೆ ಇದೆ ಎಂದು ವೈದ್ಯರು ಹೇಳಿದಾಗ ಭಯ ಮತ್ತು ಆಘಾತಕ್ಕೊಳಗಾಗುವುದು ಸಹಜ. ಇದು ಅಪರೂಪದ, ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ಚಿಂತೆ ಮಾಡುವುದು ಸಹಜ. ಆದರೆ ಚಿಂತಿಸಬೇಡಿ ಎಂದು ನಾನು ನಿಮಗೆ ಹೇಳುತ್ತೇನೆ. ಪ್ರಸ್ತುತ ಈ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲದಿದ್ದರೂ, ರೋಗಿಗಳು ಹೆಚ್ಚು ಕಾಲ ಬದುಕಲು ಮತ್ತು ಕಡಿಮೆ ತೊಡಕುಗಳೊಂದಿಗೆ ಬದುಕಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಹಲವು ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳಿವೆ.

ಪೊಂಪೆ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಮುಖ್ಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ERT (ಕಿಣ್ವ ಬದಲಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆ).

ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಪೊಂಪೆ ಕಾಯಿಲೆಯು ನಮ್ಮ ದೇಹದ ಸ್ನಾಯು ಕೋಶಗಳಿಗೆ ಅಗತ್ಯವಾದ ಕಿಣ್ವದ ಕೊರತೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಕಿಣ್ವವು ಕಾಣೆಯಾದಾಗ, ಗ್ಲೈಕೊಜೆನ್ ಎಂಬ ಒಂದು ರೀತಿಯ ಸಕ್ಕರೆ ಜೀವಕೋಶಗಳ ಒಳಗೆ ಸಂಗ್ರಹವಾಗುತ್ತದೆ, ಸ್ನಾಯುಗಳಿಗೆ ಹಾನಿಯಾಗುತ್ತದೆ. ನಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿ ಕಡಿಮೆ ಕೆಲಸಗಾರರು ಕೆಲಸ ಮಾಡುತ್ತಿದ್ದಾರೆ ಎಂದು ಯೋಚಿಸಿ, ಮತ್ತು ನಾವು ಅವುಗಳನ್ನು ಕಿಣ್ವಗಳು ಎಂದು ಕರೆಯುತ್ತೇವೆ. ಪೊಂಪೆ ಕಾಯಿಲೆಯಲ್ಲಿ, ಈ ಕೆಲಸಗಾರ ಸರಿಯಾಗಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡುವುದಿಲ್ಲ.

ಹಾಗಾಗಿ, ಕಿಣ್ವ ಬದಲಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆ (ERT) ಎಂದರೆ ನಾವು ಕಾಣೆಯಾದ ಕಿಣ್ವ ಅಥವಾ ಕೆಲಸಗಾರನನ್ನು ದೇಹದ ಹೊರಗಿನಿಂದ ನೀಡುತ್ತೇವೆ. ಇದಕ್ಕಾಗಿ, `ಅಲ್ಗ್ಲುಕೋಸಿಡೇಸ್ ಆಲ್ಫಾ` ಎಂಬ ಸಂಶ್ಲೇಷಿತ ಕಿಣ್ವವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಔಷಧವನ್ನು ರಕ್ತನಾಳದ ಮೂಲಕ (IV ಇನ್ಫ್ಯೂಷನ್) ದೇಹಕ್ಕೆ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಪೊಂಪೆ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಪ್ರಸ್ತುತ ಅನುಮೋದಿಸಲಾದ ಏಕೈಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಾಗಿದೆ.

ERT ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲದೆ, ಪೊಂಪೆ ಕಾಯಿಲೆ ಇರುವ ಶಿಶುಗಳು ಕ್ರಮೇಣ ತಮ್ಮ ಹೃದಯ ಸ್ನಾಯುಗಳನ್ನು ದಪ್ಪವಾಗಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ, ದೇಹದ ಇತರ ಸ್ನಾಯುಗಳನ್ನು ದುರ್ಬಲಗೊಳಿಸುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಜೀವನದ ಮೊದಲ ವರ್ಷದೊಳಗೆ ಸಾಯುತ್ತವೆ. ಅವರು ಉಸಿರಾಡಲು ಅಗತ್ಯವಾದ ಸ್ನಾಯುಗಳನ್ನು ಸಹ ಕಳೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ. ERT ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಪ್ರಾರಂಭವಾದ ನಂತರ, ಈ ಪರಿಸ್ಥಿತಿ ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಬದಲಾಯಿತು. ಮೊದಲು ERT ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಪಡೆದ ಶಿಶುಗಳು ಈಗ ತಮ್ಮ 20 ರ ಹರೆಯದಲ್ಲಿದ್ದಾರೆ.

ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಮೊದಲೇ ಪ್ರಾರಂಭಿಸುವುದು ಏಕೆ ಮುಖ್ಯ?

ಇದು ಅತ್ಯಂತ ಮುಖ್ಯವಾದ ವಿಷಯ. ERT ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ರೋಗವು ಉಲ್ಬಣಗೊಳ್ಳುವುದನ್ನು ತಡೆಯಬಹುದು, ಆದರೆ ಸ್ನಾಯುಗಳಿಗೆ ಈಗಾಗಲೇ ಆಗಿರುವ ಹಾನಿಯನ್ನು ಹಿಮ್ಮೆಟ್ಟಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ. ಇದರರ್ಥ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ವಿಳಂಬವಾದರೆ, ನೀವು ಉಸಿರಾಡುವ ಅಥವಾ ನಡೆಯುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ಕಳೆದುಕೊಳ್ಳಬಹುದು.

ವೈದ್ಯರು ಮಗುವಿನ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಿದ ನಂತರ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಶಿಶುಗಳಿಗೆ, ಜೀವನದ ಮೊದಲ ಕೆಲವು ದಿನಗಳಲ್ಲಿ ERT ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಲು ಪ್ರಯತ್ನಿಸುತ್ತಾರೆ. ಸ್ವಲ್ಪ ವಿಳಂಬವಾದರೂ ಮಗು ನಡೆಯುವುದನ್ನು ಶಾಶ್ವತವಾಗಿ ತಡೆಯಬಹುದು.

ಪೊಂಪೆ ಕಾಯಿಲೆ ತಡವಾಗಿ ಆರಂಭವಾಗುವ ಜನರಿಗೆ, ವೈದ್ಯರು ನಿಯಮಿತವಾಗಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ERT ಪ್ರಾರಂಭಿಸಲು ಉತ್ತಮ ಸಮಯವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತಾರೆ.

ಇದು ಏಕಾಂಗಿ ಪ್ರಯಾಣವಲ್ಲ - ತಜ್ಞರ ತಂಡದಿಂದ ಬೆಂಬಲ

ERT ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಜೀವ ಉಳಿಸಬಹುದಾದರೂ, ಅದು ಸಾಕಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಪೊಂಪೆ ಕಾಯಿಲೆ ಇರುವ ಯಾರಿಗಾದರೂ ಉತ್ತಮ ಗುಣಮಟ್ಟದ ಜೀವನವನ್ನು ಒದಗಿಸಲು, ತಜ್ಞರ ಬಹುಶಿಸ್ತೀಯ ತಂಡದ ಅಗತ್ಯವಿದೆ. ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಜೆನೆಟಿಸ್ಟ್ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸುವ ಪ್ರಾಥಮಿಕ ವ್ಯಕ್ತಿಯಾಗಿರುತ್ತಾರೆ.

ಇದಕ್ಕಾಗಿ ಬೇಕಾಗಬಹುದಾದ ತಜ್ಞರ ಪ್ರಕಾರಗಳು ಮತ್ತು ಅವರು ಒದಗಿಸುವ ಬೆಂಬಲದ ಪ್ರಕಾರಕ್ಕಾಗಿ ಕೆಳಗಿನ ಕೋಷ್ಟಕವನ್ನು ನೋಡಿ.

ERT ಹೊರತುಪಡಿಸಿ ಇತರ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು

ಪ್ರತಿರಕ್ಷಣಾ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಔಷಧಗಳು

ಕೆಲವು ಶಿಶುಗಳ ದೇಹವು ಈ ಬಾಹ್ಯವಾಗಿ ನೀಡಲಾಗುವ ಕಿಣ್ವ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು (ERT) 'ವಿದೇಶಿ' ಎಂದು ಗುರುತಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅದರ ವಿರುದ್ಧ ಪ್ರತಿಕಾಯಗಳನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತದೆ. ಇದನ್ನು `CRIM-ಋಣಾತ್ಮಕ` ಸ್ಥಿತಿ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಸಂಭವಿಸಿದಲ್ಲಿ, ERT ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಸರಿಯಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುವುದಿಲ್ಲ.

ಇದನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟಲು, ವೈದ್ಯರು ರೋಗನಿರೋಧಕ ಸಹಿಷ್ಣುತೆ ಇಂಡಕ್ಷನ್ (ಐಟಿಐ) ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತಾರೆ. ಇದರಲ್ಲಿ, ಇಆರ್‌ಟಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಜೊತೆಗೆ, ರೋಗನಿರೋಧಕ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವ ಹಲವಾರು ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ.

• ರಿಟುಕ್ಸಿಮಾಬ್
• ಮೆಥೊಟ್ರೆಕ್ಸೇಟ್
• ಇಂಟ್ರಾವೀನಸ್ ಇಮ್ಯುನೊಗ್ಲಾಬ್ಯುಲಿನ್ (IVIG)

ಈ ಔಷಧಿಗಳು ಮಾಡುವುದೇನೆಂದರೆ, ರೋಗನಿರೋಧಕ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯನ್ನು ERT ದೇಹಕ್ಕೆ ಸೇರಿದ್ದು ಎಂದು ಭಾವಿಸುವಂತೆ "ಮೋಸ" ಮಾಡುತ್ತವೆ. ಆಗ ದೇಹವು ERT ವಿರುದ್ಧ ಹೋರಾಡುವುದಿಲ್ಲ.

ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ಔದ್ಯೋಗಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ಪೊಂಪೆ ಕಾಯಿಲೆಯ ಪ್ರಮುಖ ಲಕ್ಷಣವೆಂದರೆ ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯ, ಆದ್ದರಿಂದ ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸೆ ಅತ್ಯಗತ್ಯ. ಇದು ಸ್ನಾಯುಗಳನ್ನು ಬಲಪಡಿಸಲು ಮತ್ತು ದೇಹದ ಕಾರ್ಯವನ್ನು ಕಾಪಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಔದ್ಯೋಗಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ದೈನಂದಿನ ಕೆಲಸಗಳನ್ನು ಸ್ವತಂತ್ರವಾಗಿ ನಿರ್ವಹಿಸಲು ಅಗತ್ಯವಾದ ಕೌಶಲ್ಯಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಮಾತು ಮತ್ತು ಪೋಷಣೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ಆಹಾರವನ್ನು ಅಗಿಯಲು ಮತ್ತು ನುಂಗಲು ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಸ್ನಾಯುಗಳು ದುರ್ಬಲವಾಗಿರಬಹುದು, ಆದ್ದರಿಂದ ಸ್ಪೀಚ್ ಥೆರಪಿಸ್ಟ್ ನುಂಗುವ ವ್ಯಾಯಾಮಗಳಿಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಬಹುದು. ಅಲ್ಲದೆ, ಮಗುವಿಗೆ ಅಗತ್ಯವಾದ ಪೋಷಣೆಯನ್ನು ಒದಗಿಸಲು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಫೀಡಿಂಗ್ ಟ್ಯೂಬ್ ಅಗತ್ಯವಾಗಬಹುದು. ಪೌಷ್ಟಿಕತಜ್ಞರು ಇದಕ್ಕೆ ಅಗತ್ಯವಾದ ಮಾರ್ಗದರ್ಶನವನ್ನು ನೀಡಬಹುದು.

ನಿಮ್ಮ ಪಾತ್ರವೂ ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ.

ಪೊಂಪೆ ಕಾಯಿಲೆಯೊಂದಿಗೆ ಬದುಕುತ್ತಿರುವಾಗ, ರೋಗಿಯಾಗಿ ಅಥವಾ ಪೋಷಕರಾಗಿ ನಿಮ್ಮ ಕೊಡುಗೆ ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ.

ಆದ್ದರಿಂದ, ನಿಮ್ಮ ಅಗತ್ಯಗಳನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಮತ್ತು ಉತ್ತಮ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಪಡೆಯುವಲ್ಲಿ ಮುಂದಾಳತ್ವ ವಹಿಸಲು ನೀವು ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಕೆಲಸ ಮಾಡಬೇಕು. ಈ ರೋಗ ಅಥವಾ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮಗೆ ಯಾವುದೇ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳಿದ್ದರೆ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಕೇಳಲು ಎಂದಿಗೂ ಹಿಂಜರಿಯಬೇಡಿ.