ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ತುಂಬಾ ಬೇಗ ವಯಸ್ಸಾಗುತ್ತಿದೆಯೇ? ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡೋಣ!

ಓಹ್, ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ನಮ್ಮ ಚಿಕ್ಕ ಮಕ್ಕಳು ಅನಾರೋಗ್ಯಕ್ಕೆ ಒಳಗಾಗುವುದನ್ನು ನೋಡುವುದು ತುಂಬಾ ದುಃಖಕರವಾಗಿರುತ್ತದೆ, ಅಲ್ಲವೇ? ವಿಶೇಷವಾಗಿ, ಮಗು ತನ್ನ ವಯಸ್ಸಿಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ವಯಸ್ಸಾದಂತೆ ಕಾಣುತ್ತಿದ್ದರೆ, ಪೋಷಕರು ಅದನ್ನು ನೋಡಿದಾಗ ಅವರಿಗೆ ಹೇಗನಿಸುತ್ತದೆ? ಇಂದು ನಾವು ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ, ಆದರೆ ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳಬೇಕಾದ ಬಹಳ ಮುಖ್ಯವಾದ ಕಾಯಿಲೆಯ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡಲಿದ್ದೇವೆ. ಇದನ್ನು `ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ` ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ವಾಸ್ತವವಾಗಿ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು, ಅದು ಮಗುವನ್ನು ಅವನ ವಯಸ್ಸಿಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ವೇಗವಾಗಿ ವಯಸ್ಸಾಗಿಸುತ್ತದೆ.

`ಪ್ರೊಗೇರಿಯಾ` ಎಂದರೇನು? ಅದನ್ನು ಸರಳವಾಗಿ ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳೋಣವೇ?

ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಒಂದು ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ. ಇದರಲ್ಲಿ ಏನಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದರೆ ಮಗು ಬಹಳ ಬೇಗನೆ ವಯಸ್ಸಾಗುತ್ತದೆ. ಊಹಿಸಿ, ನೀವು ಒಂದು ಸಣ್ಣ ಗಿಡವನ್ನು ನೆಟ್ಟಾಗ ಅದು ಕ್ರಮೇಣ ಬೆಳೆಯುತ್ತದೆ. ಆದರೆ ಈ ಕಾಯಿಲೆ ಇರುವ ಮಕ್ಕಳು ಇದ್ದಕ್ಕಿದ್ದಂತೆ ವೇಗವಾಗಿ ಬೆಳೆದು ವಯಸ್ಸಾದಂತೆ ಕಾಣುತ್ತಾರೆ.

ಜನನದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಈ ಮಕ್ಕಳು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಆರೋಗ್ಯವಾಗಿರುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಇತರ ಶಿಶುಗಳಂತೆ ಇರುತ್ತಾರೆ. ಆದರೆ ಜೀವನದ ಮೊದಲ ಅಥವಾ ಎರಡು ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ, ಅವರು ಅಕಾಲಿಕ ವಯಸ್ಸಾದ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತಾರೆ. ಅವರ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ದರ ನಿಧಾನವಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅವರ ತೂಕವು ನಿರೀಕ್ಷೆಯಂತೆ ಹೆಚ್ಚಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಈ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಬುದ್ಧಿಮತ್ತೆಯಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ಕೊರತೆ ಇರುವುದಿಲ್ಲ. ನಾವು ಅದನ್ನು ಸಹ ನೆನಪಿನಲ್ಲಿಡಬೇಕು.

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಕೆಲವು ದೈಹಿಕ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಇಲ್ಲಿವೆ:

• ಕೂದಲು ಉದುರುವಿಕೆ (ಬೋಳು)
• ಚಾಚಿಕೊಂಡಿರುವ ಕಣ್ಣುಗಳು
• ವಯಸ್ಸಾದ, ಸುಕ್ಕುಗಟ್ಟಿದ ಚರ್ಮ
• ತೆಳುವಾದ, ಮೊನಚಾದ ಮೂಗು.
• ತಲೆಯ ಗಾತ್ರಕ್ಕೆ ಹೋಲಿಸಿದರೆ ಅಸಮಾನವಾಗಿ ಸಣ್ಣ ಮುಖ.
• ಚರ್ಮದ ಕೆಳಗಿರುವ ಎಣ್ಣೆ ಪದರದ ನಷ್ಟ

"ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ" ಎಂಬ ಹೆಸರು ಗ್ರೀಕ್ ಪದ "ಗೆರಾಸ್" ನಿಂದ ಬಂದಿದೆ, ಇದರರ್ಥ "ವೃದ್ಧಾಪ್ಯ". ಈ ರೋಗದ ಮುಖ್ಯ ವಿಧವನ್ನು ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (HGPS) ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದನ್ನು ಮೊದಲು 1800 ರ ದಶಕದ ಉತ್ತರಾರ್ಧದಲ್ಲಿ ಡಾ. ಜೊನಾಥನ್ ಹಚಿನ್ಸನ್ ಮತ್ತು ಡಾ. ಹೇಸ್ಟಿಂಗ್ಸ್ ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಎಂಬ ಇಬ್ಬರು ವೈದ್ಯರು ವಿವರಿಸಿದರು.

ದುಃಖಕರವೆಂದರೆ, ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಯಾವಾಗಲೂ ಮಾರಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ. ಈ ಮಕ್ಕಳ ಸರಾಸರಿ ಮರಣ ವಯಸ್ಸು ಸುಮಾರು 14.5 ವರ್ಷಗಳು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಇರುವ ಕೆಲವು ಯುವಕರು ತಮ್ಮ 20 ರ ದಶಕದ ಆರಂಭದಲ್ಲಿ ಬದುಕಿದ್ದಾರೆ. ಲೋನಾಫಾರ್ನಿಬ್ ಎಂಬ ಔಷಧವು ರೋಗದ ಪ್ರಗತಿಯನ್ನು ನಿಧಾನಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ಕಂಡುಬಂದಿದೆ.

ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಾವುಗಳು ತೀವ್ರವಾದ ಅಪಧಮನಿಕಾಠಿಣ್ಯದಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ತೊಂದರೆಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ. ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಲಕ್ಷಾಂತರ ವೃದ್ಧರ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಅದೇ ಹೃದಯ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ. ಆದರೆ ಇದು ತುಂಬಾ ಚಿಕ್ಕ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿಯೇ ಮಕ್ಕಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಅಪಧಮನಿಕಾಠಿಣ್ಯವು ನಿಮ್ಮ ರಕ್ತನಾಳಗಳ (ಅಪಧಮನಿಗಳು) ಗೋಡೆಗಳ ಒಳಗೆ ಕೊಬ್ಬಿನ ನಿಕ್ಷೇಪಗಳು (ಪ್ಲೇಕ್) ಸಂಗ್ರಹವಾಗುವ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದ್ದು, ಅವು ಕಡಿಮೆ ಹೊಂದಿಕೊಳ್ಳುವ ಮತ್ತು ಗಟ್ಟಿಯಾಗುತ್ತವೆ. ಇದು ಹೃದಯಾಘಾತ ಅಥವಾ ಪಾರ್ಶ್ವವಾಯುಗಳಂತಹ ಸ್ಥಿತಿಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.

ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದಿಂದ ಯಾರು ಹೆಚ್ಚು ಪ್ರಭಾವಿತರಾಗುತ್ತಾರೆ?

ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಎಂಬುದು ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದ್ದು ಅದು ಯಾರ ಮೇಲೂ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು. ಹೆಚ್ಚಾಗಿ, ಇದು ಹೊಸ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಇದರರ್ಥ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಯಾರಿಗೂ ಈ ರೋಗ ಇರಲಿಲ್ಲ .

ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಎಷ್ಟು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ?

ಇದು ಅತ್ಯಂತ ಅಪರೂಪ. ವಿಶ್ವಾದ್ಯಂತ ನಾಲ್ಕು ಮಿಲಿಯನ್ ಜೀವಂತ ಜನನಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದು ಮಾತ್ರ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯಿಂದ ಪ್ರಭಾವಿತವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಪ್ರಸ್ತುತ ವಿಶ್ವಾದ್ಯಂತ ಸುಮಾರು 400 ಮಕ್ಕಳು ಮತ್ತು ಯುವಜನರು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದಾರೆ ಎಂದು ಅಂದಾಜಿಸಲಾಗಿದೆ.

ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವುವು?

ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಜನರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ವಯಸ್ಸಾದಂತೆ ಅನುಭವಿಸುವ ಲಕ್ಷಣಗಳಂತೆಯೇ ಇರುತ್ತವೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಅವು ತುಂಬಾ ಚಿಕ್ಕ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿಯೇ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಜೀವನದ ಮೊದಲ ಎರಡು ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ, ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಇರುವ ಮಕ್ಕಳು ವೇಗವರ್ಧಿತ ವಯಸ್ಸಾದ ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತಾರೆ:

• ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಕುಂಠಿತ/ಕಡಿಮೆ ಎತ್ತರ.
• ಚರ್ಮ ಸುಕ್ಕುಗಟ್ಟುವುದು.
• ಕೂದಲು ಉದುರುವಿಕೆ (ಬೋಳು).
• ಕೀಲುಗಳ ಬಿಗಿತ ಮತ್ತು ಚಲಿಸುವಲ್ಲಿ ತೊಂದರೆ.
• `ಸ್ಕ್ಲೆರೋಡರ್ಮಾ` ಎಂಬ ಸ್ಥಿತಿಯಂತೆಯೇ ಗಟ್ಟಿಯಾದ, ಒರಟಾದ ಚರ್ಮ.
• ದೇಹದ ಕೊಬ್ಬು ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ.

ಕ್ರಾನಿಯೊಫೇಸಿಯಲ್ ಅಸಹಜತೆಗಳು ಇವುಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:

• ತಲೆಯ ಮುಂಭಾಗದಲ್ಲಿರುವ ಮೃದುವಾದ ಸ್ಥಳ (ಫಾಂಟನೆಲ್) ಅಗಲವಾಗಿ ತೆರೆದಿರುತ್ತದೆ.
• ತಲೆಯ ಗಾತ್ರಕ್ಕೆ ಹೋಲಿಸಿದರೆ ಕಿರಿದಾದ ಮುಖ (ಮ್ಯಾಕ್ರೋಸೆಫಾಲಿ - ಇದರಲ್ಲಿ ತಲೆ ದೊಡ್ಡದಾಗಿದ್ದರೂ ಮುಖ ಚಿಕ್ಕದಾಗಿರುತ್ತದೆ).
• ಮೊನಚಾದ ಮೂಗು.
• ಹಲ್ಲು ಹುಟ್ಟುವುದು ತಡವಾಗುತ್ತದೆ.
• ಸಣ್ಣ (ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಾಗದ) ದವಡೆ (`ಮೈಕ್ರೋಗ್ನಾಥಿಯಾ`).

ರೋಗವು ಮುಂದುವರೆದಂತೆ, ಈ ಕೆಳಗಿನವುಗಳಂತಹ ಕಡಿಮೆ ಸ್ಪಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು:

• ಸೊಂಟದ ಸ್ಥಳಾಂತರಿಸುವುದು.
• ಕಣ್ಣಿನ ಪೊರೆಗಳು.
• ಸಂಧಿವಾತ.
• ಅಪಧಮನಿಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ಲೇಕ್ ಶೇಖರಣೆ.

ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾಕ್ಕೆ ಕಾರಣವೇನು?

ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾಕ್ಕೆ ಮುಖ್ಯ ಕಾರಣ LMNA ಎಂಬ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರ. ಈ LMNA ಜೀನ್ ಲ್ಯಾಮಿನ್ A ಎಂಬ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು ತಯಾರಿಸಲು ಕಾರಣವಾಗಿದೆ, ಇದು ನಮ್ಮ ದೇಹದ ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಜೀವಕೋಶದ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಸ್ ಅನ್ನು ಒಟ್ಟಿಗೆ ಹಿಡಿದಿಡಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಇದನ್ನು ಜೀವಕೋಶಕ್ಕಾಗಿ ಮನೆಯ ಗೋಡೆಗಳಂತೆ ಕಲ್ಪಿಸಿಕೊಳ್ಳಿ.

`LMNA` ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ಒಂದು ಸಣ್ಣ ರೂಪಾಂತರವು `ಪ್ರೊಜೆರಿನ್` ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ `ಲ್ಯಾಮಿನ್ ಎ` ಪ್ರೋಟೀನ್‌ನ ಅಸಹಜ ರೂಪಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಈ `ಪ್ರೊಜೆರಿನ್` `ಲ್ಯಾಮಿನ್ ಎ` ಅನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ನಮ್ಮ ಜೀವಕೋಶಗಳ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಸ್‌ಗಳನ್ನು ಅಸ್ಥಿರಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ, ಕ್ರಮೇಣ ಅವುಗಳನ್ನು ಹಾನಿಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ. ಇದು ನಮ್ಮ ದೇಹದ ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಜೀವಕೋಶವು ಬೇಗನೆ ಸಾಯುವಂತೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಅದು ಈ ಅಕಾಲಿಕ ವಯಸ್ಸಾಗುವ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ.

ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಆನುವಂಶಿಕವೇ?

`LMNA` ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ಹೊಸ, ಸ್ವಯಂಪ್ರೇರಿತ (`ಡಿ ನೊವೊ` ರೂಪಾಂತರ) ದಿಂದ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಇದರರ್ಥ ಇದು ಪೋಷಕರಿಂದ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬಂದಿಲ್ಲ. ಹೆಚ್ಚಾಗಿ, ಈ ರೂಪಾಂತರವು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಮೊದಲು ವೀರ್ಯದಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ.

ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಪ್ರಬಲವಾಗಿದೆಯೇ ಅಥವಾ ಹಿಂಜರಿತವಾಗಿದೆಯೇ?

ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಒಂದು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಪ್ರತಿ ಜೀವಕೋಶವು ರೂಪಾಂತರಿತ ಜೀನ್‌ನ ಒಂದು ಪ್ರತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೂ ಸಹ, ಅದು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಲು ಸಾಕು.

ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಹೇಗೆ?

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ವೈದ್ಯರು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ದೈಹಿಕ ನೋಟವನ್ನು ಆಧರಿಸಿ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಬಹುದು. ಅವರು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಕೇಳುತ್ತಾರೆ. ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಶಂಕಿತವಾಗಿದ್ದರೆ, ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ದೃಢೀಕರಿಸಲು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು. ಇದರಲ್ಲಿ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನಿಂದ ರಕ್ತದ ಮಾದರಿಯನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾಕ್ಕೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಯಾವುವು?

ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾಕ್ಕೆ ಪ್ರಸ್ತುತ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಸಂಶೋಧಕರು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಗುಣಪಡಿಸುವ ಹಲವಾರು ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುತ್ತಿದ್ದಾರೆ. ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಾಗಿ ಬಳಸುವ ಔಷಧವನ್ನು ಲೋನಾಫಾರ್ನಿಬ್ (ಜೋಕಿನ್ವಿ™) ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ವಾಸ್ತವವಾಗಿ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಾಗಿ ವಿನ್ಯಾಸಗೊಳಿಸಲಾದ ಔಷಧವಾಗಿದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಲೋನಾಫಾರ್ನಿಬ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದ ಹಲವು ಅಂಶಗಳಲ್ಲಿ ಸುಧಾರಣೆಯನ್ನು ತೋರಿಸಿದೆ. ಈ ಕಾಯಿಲೆಯಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಮಕ್ಕಳ ಸರಾಸರಿ ಜೀವಿತಾವಧಿಯು ಸುಮಾರು ಎರಡೂವರೆ ವರ್ಷಗಳಷ್ಟು ಹೆಚ್ಚಾಗಿದೆ. ಔಷಧವನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವ ಪ್ರತಿ ಮಗುವೂ ಈ ಕೆಳಗಿನ ನಾಲ್ಕು ಕ್ಷೇತ್ರಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದು ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚಿನದರಲ್ಲಿ ಸುಧಾರಣೆಯನ್ನು ತೋರಿಸಿದೆ:

• ರಕ್ತನಾಳಗಳ ನಮ್ಯತೆ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ.
• ಮೂಳೆ ರಚನೆಯ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ.
• ತೂಕ ಹೆಚ್ಚಾಗುವುದು.
• ಸುಧಾರಿತ ಶ್ರವಣ ಸಾಮರ್ಥ್ಯ.

ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಚಲನೆ, ಸಮತೋಲನ ಮತ್ತು ಭಂಗಿಯನ್ನು ಉತ್ತಮ ವ್ಯಾಪ್ತಿಯಲ್ಲಿ ಕಾಪಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಇದು ಸೊಂಟ ಮತ್ತು ಕಾಲುಗಳಲ್ಲಿನ ನೋವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ಸಹ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಔದ್ಯೋಗಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಆಹಾರ ಸೇವನೆ, ವೈಯಕ್ತಿಕ ನೈರ್ಮಲ್ಯ ಮತ್ತು ಕೈಬರಹವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ಆರೋಗ್ಯಕರ ಮತ್ತು ಆರಾಮದಾಯಕವಾಗಿ ಬದುಕಲು ಅಗತ್ಯವಾದ ಆರೈಕೆಯನ್ನು ಒದಗಿಸುವುದು ಅತ್ಯಂತ ಮುಖ್ಯವಾದ ವಿಷಯ.

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ವೈದ್ಯರು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಈ ರೀತಿಯ ವಿಷಯಗಳ ಮೂಲಕ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತಾರೆ:

• ಹೃದಯ ಕಾಯಿಲೆ ತಪಾಸಣೆ: ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ವೈದ್ಯರು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ರಕ್ತದೊತ್ತಡವನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಎಕೋಕಾರ್ಡಿಯೋಗ್ರಾಮ್‌ಗಳಂತಹ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ನಿಯಮಿತವಾಗಿ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ. ಕಡಿಮೆ ಪ್ರಮಾಣದ ಆಸ್ಪಿರಿನ್ ಮತ್ತು ಸ್ಟ್ಯಾಟಿನ್ ಔಷಧಗಳು ಹೃದಯ ಕಾಯಿಲೆಯ ಅಪಾಯವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.
• ಇಮೇಜಿಂಗ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು (ಉದಾ., ಮ್ಯಾಗ್ನೆಟಿಕ್ ರೆಸೋನೆನ್ಸ್ ಇಮೇಜಿಂಗ್ - MRI): ಪಾರ್ಶ್ವವಾಯುಗಳನ್ನು ನೋಡಲು ಅಥವಾ ಆಗಾಗ್ಗೆ ತಲೆನೋವು ಅಥವಾ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳನ್ನು ನೋಡಲು ವೈದ್ಯರು MRI ನಂತಹ ಇಮೇಜಿಂಗ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಬಳಸುತ್ತಾರೆ.
• ನಿಯಮಿತ ಕಣ್ಣಿನ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು: ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಸಮೀಪದೃಷ್ಟಿ ಅಥವಾ ಒಣಗಿದ ಕಣ್ಣುಗಳಂತಹ ಕಣ್ಣಿನ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಇರಬಹುದು. ಕಣ್ಣುರೆಪ್ಪೆಗಳು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಮುಚ್ಚದ ಕಾರಣ ಕಣ್ಣುಗಳು ಒಣಗಬಹುದು. ರೋಗ ಮುಂದುವರೆದಂತೆ, ಮಗುವಿಗೆ ಕಣ್ಣಿನ ಪೊರೆ ಕೂಡ ಬರಬಹುದು. ರೆಪ್ಪೆಗೂದಲುಗಳು ಮತ್ತು ಹುಬ್ಬುಗಳು ತೆಳುವಾಗಬಹುದು ಅಥವಾ ಕಣ್ಮರೆಯಾಗಬಹುದು. ಇದು ಕಣ್ಣುಗಳಿಗೆ ಕೊಳಕು ಮತ್ತು ಕಸ ಸೇರುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತದೆ. ಅಲ್ಲದೆ, ಮಗುವಿಗೆ ಬೆಳಕಿಗೆ ಬಲವಾದ ಸಂವೇದನೆ ಇರಬಹುದು. ಆದ್ದರಿಂದ, ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಸನ್ಗ್ಲಾಸ್ ಧರಿಸುವುದು ಅಗತ್ಯವಾಗಬಹುದು.
• ಶ್ರವಣ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು:ಮಗುವಿಗೆ ಶ್ರವಣ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಇರಬಹುದು. ಇವುಗಳನ್ನು ಶ್ರವಣ ಸಾಧನಗಳ ಮೂಲಕ ಸರಿಪಡಿಸಬಹುದು.
• ನಿಯಮಿತ ದಂತ ತಪಾಸಣೆಗಳು: ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಹಲ್ಲುಕುಳಿಗಳು, ಹಲ್ಲು ಹುಟ್ಟುವುದು, ಹಲ್ಲು ಹುಟ್ಟುವುದು ವಿಳಂಬವಾಗುವುದು ಮತ್ತು ಒಸಡುಗಳು ಹಿಮ್ಮೆಟ್ಟುವಂತಹ ಹಲ್ಲಿನ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಬರುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಹೆಚ್ಚು. ದಂತವೈದ್ಯರನ್ನು ನಿಯಮಿತವಾಗಿ ಭೇಟಿ ಮಾಡುವುದರಿಂದ ಈ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ ಮಾಡಲು ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.
• ಚರ್ಮದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು: ವೈದ್ಯರು ಮಗುವಿನ ಚರ್ಮದ ಮೇಲೆ ಕಪ್ಪು ಕಲೆಗಳು ಅಥವಾ ಉಬ್ಬುಗಳನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸುತ್ತಾರೆ. ಕೂದಲು ಉದುರುವಿಕೆ, ತುರಿಕೆ ಮತ್ತು ಚರ್ಮ ದಪ್ಪವಾಗುವುದು (ಇದು ಚಲನೆಯನ್ನು ಮಿತಿಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಉಸಿರಾಡಲು ಅಥವಾ ಆಹಾರವನ್ನು ಜೀರ್ಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ಕಷ್ಟವಾಗುತ್ತದೆ) ಸಹ ಅವರು ಪರಿಶೀಲಿಸುತ್ತಾರೆ.
• ಮೂಳೆ ಆರೋಗ್ಯ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ: ಮಗುವಿಗೆ ಮೂಳೆ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಹಲವಾರು ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಉಂಟಾಗಬಹುದು. ಅವರು ಕೀಲು ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಸಹ ಅನುಭವಿಸಬಹುದು.

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಬೆಳೆಯಲು ಸಾಕಷ್ಟು ಪೋಷಣೆಯ ಅಗತ್ಯವಿದೆ. ಅವನಿಗೆ ಅಥವಾ ಅವಳಿಗೆ ಪೂರಕ ಪೋಷಣೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರಬಹುದು (ಉದಾಹರಣೆಗೆ ಆಹಾರ ಟ್ಯೂಬ್). ನಿಮ್ಮ ಮಗುವನ್ನು ಚೆನ್ನಾಗಿ ಹೈಡ್ರೀಕರಿಸುವುದು (ನೀರು ನೀಡುವುದು) ಹಠಾತ್ ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಸಮಸ್ಯೆಗಳ ಅಪಾಯವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಸಾಕಷ್ಟು ಕ್ಯಾಲೊರಿಗಳು ಮತ್ತು ಜಲಸಂಚಯನವನ್ನು ಪಡೆಯುವ ಆರೋಗ್ಯಕರ ಮಾರ್ಗಗಳ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡಿ.

ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾವನ್ನು ತಡೆಯಬಹುದೇ?

ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಒಂದು ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದ್ದು , ಇದನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ. ಇದು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಹೊಸ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಇದರರ್ಥ ಇದು ಯಾದೃಚ್ಛಿಕವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವುದಿಲ್ಲವಾದ್ದರಿಂದ, ಅದನ್ನು ಊಹಿಸುವುದು ಕಷ್ಟ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ನಿಮ್ಮ ಒಂದು ಮಗುವಿಗೆ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಇದ್ದರೆ, ಇನ್ನೊಂದು ಮಗುವಿಗೆ ಈ ರೋಗ ಬರುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಸ್ವಲ್ಪ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ. ನಿಮ್ಮ ಅಪಾಯವನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು ನೀವು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಪರಿಗಣಿಸಬಹುದು.

ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಇರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಜೀವಿತಾವಧಿ ಎಷ್ಟು?

ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಒಂದು ಮಾರಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದ್ದು ಅದು ಅಕಾಲಿಕ ಮರಣಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಇರುವವರ ಸರಾಸರಿ ಜೀವಿತಾವಧಿ ಸುಮಾರು 14.5 ವರ್ಷಗಳು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಕೆಲವು ಮಕ್ಕಳು 6 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲೇ ಸಾಯುತ್ತಾರೆ. ಅಲ್ಲದೆ, ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಇರುವ ಕೆಲವು ಯುವಕರು ತಮ್ಮ 20 ರ ದಶಕದ ಆರಂಭದಲ್ಲಿ ಬದುಕುತ್ತಾರೆ.

ಸಾವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ `ಅಥೆರೋಸ್ಕ್ಲೆರೋಸಿಸ್` ಸ್ಥಿತಿಯ ತೊಡಕುಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. 80% ಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಸಾವುಗಳು `ಹೃದಯ ವೈಫಲ್ಯ` ಮತ್ತು/ಅಥವಾ `ಹೃದಯಾಘಾತ`ದಿಂದ ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ. `ಲೋನಾಫಾರ್ನಿಬ್` ಔಷಧದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಉತ್ತಮ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ತೋರಿಸಿದೆ. ಇದು `ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ` ಇರುವ ಜನರ ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ಸುಮಾರು ಎರಡೂವರೆ ವರ್ಷಗಳವರೆಗೆ ವಿಸ್ತರಿಸಿದೆ.

ನನ್ನ ಮಗುವಿಗೆ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಇದ್ದರೆ, ನನ್ನ ಇತರ ಮಕ್ಕಳಿಗೂ ಇದು ಬರುತ್ತದೆಯೇ?

ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವುದಿಲ್ಲ. ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಇರುವ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಒಟ್ಟಾರೆ ಅವಕಾಶ 4 ಮಿಲಿಯನ್‌ನಲ್ಲಿ 1 ಆಗಿದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ನಿಮಗೆ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಇರುವ ಒಂದು ಮಗುವಿದ್ದರೆ, ಇನ್ನೊಂದು ಮಗುವಿಗೆ ಅದು ಇರುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಕಡಿಮೆ.ಈ ಸಾಧ್ಯತೆ ಹೆಚ್ಚಾಗಿರುತ್ತದೆ, 2% ರಿಂದ 3% ರ ನಡುವೆ. ಇದು ಮೊಸಾಯಿಸಿಸಮ್ ಎಂಬ ಸ್ಥಿತಿಯಿಂದಾಗಿ. ಮೊಸಾಯಿಸಿಸಂನಲ್ಲಿ, ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದು ಸಣ್ಣ ಶೇಕಡಾವಾರು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಆ ಪೋಷಕರಿಗೆ ಈ ರೋಗವಿಲ್ಲ. ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಇದ್ದರೆ, ಇನ್ನೊಂದು ಮಗುವಿಗೆ ಈ ರೋಗ ಬರುವ ಅಪಾಯವಿದೆಯೇ ಎಂದು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು ನೀವು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಪರಿಗಣಿಸಬಹುದು.

ನನ್ನ ಮಗುವಿಗೆ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಇದ್ದರೆ, ನಾನು ಅವನನ್ನು / ಅವಳನ್ನು ಹೇಗೆ ನೋಡಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು?

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಇದ್ದರೆ, ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ಸಾಮಾನ್ಯವಾದ ಮನೆಯ ವಾತಾವರಣವನ್ನು ಸೃಷ್ಟಿಸಲು ಪ್ರಯತ್ನಿಸಿ. ನಿಮ್ಮ ಮಗುವನ್ನು ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ಚಟುವಟಿಕೆಗಳಲ್ಲಿ ಸೇರಿಸಿ. ಆದರೆ ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬದ ಇತರ ಮಕ್ಕಳು ಗಮನ ಕೊರತೆ ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆಂದು ಭಾವಿಸಲು ಬಿಡಬೇಡಿ.

ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಇರುವ ನಿಮ್ಮ ಮಗು ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ವಯಸ್ಸಿನವರೆಗೆ ಮಾತ್ರ ಬದುಕುತ್ತದೆ ಎಂಬ ಅಂಶದ ಬಗ್ಗೆ ಇಡೀ ಕುಟುಂಬದೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡುವಾಗ, ಪ್ರಾಮಾಣಿಕವಾಗಿರಿ ಆದರೆ ವಯಸ್ಸಿಗೆ ಅನುಗುಣವಾಗಿರಿ. ಕೌನ್ಸೆಲಿಂಗ್ ಅವಧಿಗಳು ಅನೇಕ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಸಹಾಯಕವಾಗಬಹುದು.

ಅಲ್ಲದೆ, ಕೆಲವು ಜನರು ಹೇಗೆ ಆಶ್ಚರ್ಯಚಕಿತರಾಗುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಅವರನ್ನು ವಿಭಿನ್ನವಾಗಿ ನೋಡುತ್ತಾರೆ ಎಂಬುದರ ಕುರಿತು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡಿ. ಯಾರಾದರೂ ಅವರನ್ನು ವಿಚಿತ್ರವಾಗಿ ನೋಡಿದರೆ ಅಥವಾ ಪಿಸುಗುಟ್ಟಿದರೆ ಅವರು ಹೇಗೆ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯಿಸಬೇಕು ಎಂಬುದರ ಕುರಿತು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡಿ.

ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಇರುವ ಮಗು ಶಾಲೆಗೆ ಹೋಗಬಹುದೇ?

ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಇರುವ ಅನೇಕ ಮಕ್ಕಳು ಶಾಲೆಗೆ ಹೋಗುತ್ತಾರೆ. ಅವರಿಗೆ ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಭಾಗವಹಿಸಲು, ಆರಾಮದಾಯಕವಾಗಲು ಮತ್ತು ಸುರಕ್ಷಿತವಾಗಿರಲು ವಸತಿ ಸೌಕರ್ಯಗಳು ಬೇಕಾಗಬಹುದು. ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಶಾಲಾ ಆಡಳಿತಾಧಿಕಾರಿಗಳು, ದಾದಿಯರು, ಚಿಕಿತ್ಸಕರು ಮತ್ತು ಶಿಕ್ಷಕರೊಂದಿಗೆ ನೀವು ನಿಯಮಿತವಾಗಿ ಭೇಟಿಯಾಗಬೇಕು. ಇದು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಅಗತ್ಯಗಳನ್ನು ಪೂರೈಸಲು ಎಲ್ಲರೂ ಒಟ್ಟಾಗಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಶಾಲೆಯಲ್ಲಿ ತುರ್ತು ಆರೈಕೆಯ ಅಗತ್ಯವಿದ್ದರೆ (ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಅವರಿಗೆ ಇದ್ದಕ್ಕಿದ್ದಂತೆ ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆ ಅಥವಾ ಎದೆ ನೋವು ಇದ್ದರೆ) ಯೋಜನೆಯನ್ನು ರೂಪಿಸುವುದು ಮತ್ತು ಅದನ್ನು ಎಲ್ಲರೊಂದಿಗೆ ಹಂಚಿಕೊಳ್ಳುವುದು ಇದರಲ್ಲಿ ಸೇರಿದೆ.

"ನವಜಾತ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ" ಎಂದರೇನು?

ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಜೊತೆಗೆ, ಅಕಾಲಿಕ ವಯಸ್ಸಾಗುವಿಕೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಹಲವಾರು ಇತರ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಿವೆ. ಇವುಗಳನ್ನು ಪ್ರೊಜೆರಾಯ್ಡ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗಳು ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ನವಜಾತ ಶಿಶುವಿನ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾವನ್ನು ನಿಯೋನಾಟಲ್ ಪ್ರೊಜೆರಾಯ್ಡ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ, ಇದು ಅಂತಹ ಒಂದು ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ವೈಡೆಮನ್-ರೌಟೆನ್‌ಸ್ಟ್ರಾಚ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದೂ ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಕುಂಠಿತ ಮತ್ತು ಚರ್ಮದ ಸುಕ್ಕುಗಟ್ಟುವಿಕೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ನವಜಾತ ಶಿಶುವಿನ ಪ್ರೊಜೆರಾಯ್ಡ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಇದರರ್ಥ ರೂಪಾಂತರಿತ ಜೀನ್‌ನ ಎರಡೂ ಪ್ರತಿಗಳು ಪ್ರತಿ ಕೋಶದಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿದ್ದರೆ ಮಾತ್ರ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ.

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಇದೆ ಎಂದು ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳುವುದು ತುಂಬಾ ಕಷ್ಟಕರ ಮತ್ತು ಗೊಂದಲಮಯವಾಗಿರಬಹುದು. ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ವೈದ್ಯರು ನಿಮಗೆ ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬಕ್ಕೆ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ನಿಭಾಯಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡಬಹುದು. ರೋಗದ ಪ್ರಗತಿಯನ್ನು ನಿಧಾನಗೊಳಿಸುವ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ಆಯ್ಕೆಗಳನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಅವರು ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಬಹುದು. ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದಂತಹ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳ ಅನೇಕ ಪೋಷಕರು ಬೆಂಬಲ ಗುಂಪುಗಳನ್ನು ಬಹಳ ಸಹಾಯಕವೆಂದು ಕಂಡುಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ. ಪ್ರಶ್ನೆಗಳನ್ನು ಕೇಳುವುದು, ಇತರ ಕುಟುಂಬಗಳ ಅನುಭವಗಳ ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳುವುದು ಸಾಂತ್ವನದಾಯಕವಾಗಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ನೀವು ಒಬ್ಬಂಟಿಯಾಗಿಲ್ಲ ಎಂದು ಭಾವಿಸಲು ಇದು ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ನೆನಪಿಡಬೇಕಾದ ಪ್ರಮುಖ ವಿಷಯಗಳು (ಟೇಕ್-ಹೋಮ್ ಸಂದೇಶ)

ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ, ಆದರೆ ಜೀವಕ್ಕೆ ಅಪಾಯಕಾರಿ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದ್ದು, ಇದರ ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿದಿರುವುದು ಮುಖ್ಯ.

• ಇದು ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆ: ಇದು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಹೊಸದಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುವ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ.
• ತ್ವರಿತ ವಯಸ್ಸಾಗುವಿಕೆ ಮುಖ್ಯ ಲಕ್ಷಣ: ಮಗುವಿನ ನೋಟ, ಚರ್ಮ ಮತ್ತು ಮೂಳೆಗಳು ಬೇಗನೆ ವಯಸ್ಸಾಗುತ್ತವೆ.
• ಬುದ್ಧಿಮತ್ತೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದಿಲ್ಲ: ಈ ಮಕ್ಕಳ ಬುದ್ಧಿಮತ್ತೆಯ ಮಟ್ಟ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ.
• ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳಿವೆ, ಆದರೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ: ಲೋನಾಫಾರ್ನಿಬ್‌ನಂತಹ ಔಷಧಿಗಳು ರೋಗದ ಪ್ರಗತಿಯನ್ನು ನಿಧಾನಗೊಳಿಸಬಹುದು ಮತ್ತು ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸಬಹುದು. ಆದರೆ ಸಂಪೂರ್ಣ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇನ್ನೂ ಕಂಡುಬಂದಿಲ್ಲ.
• ಮಗುವಿಗೆ ಪ್ರೀತಿ ಮತ್ತು ಬೆಂಬಲ ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ: ಮಗು ಸಾಮಾನ್ಯ ಜೀವನವನ್ನು ನಡೆಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುವುದು, ಅವನನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳುವುದು ಮತ್ತು ಅಗತ್ಯವಾದ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಒದಗಿಸುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ.
• ನೀವು ಒಬ್ಬಂಟಿಯಲ್ಲ: ಇದೇ ರೀತಿಯ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳನ್ನು ಎದುರಿಸುತ್ತಿರುವ ಇತರ ಕುಟುಂಬಗಳೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡಿ, ಬೆಂಬಲ ಪಡೆಯಿರಿ ಮತ್ತು ವೈದ್ಯರಿಂದ ಸಲಹೆ ಪಡೆಯಿರಿ.

ಈ ಮಾಹಿತಿಯು ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯಕವಾಗಿದೆ ಎಂದು ನಾನು ಭಾವಿಸುತ್ತೇನೆ. ನಿಮಗೆ ಯಾವುದೇ ಸಂದೇಹಗಳಿದ್ದರೆ, ವೈದ್ಯರನ್ನು ಸಂಪರ್ಕಿಸಲು ಮರೆಯಬೇಡಿ.

` ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ, ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು, ಅಕಾಲಿಕ ವಯಸ್ಸಾಗುವಿಕೆ, LMNA ಜೀನ್, ಲೋನಾಫಾರ್ನಿಬ್, ಮಕ್ಕಳ ಆರೋಗ್ಯ, ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳು