ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಇವೆಯೇ? ಸ್ಮಿತ್-ಮ್ಯಾಜೆನಿಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳೋಣ!

ನಿಮ್ಮ ಪುಟ್ಟ ಮಗುವಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ನಡವಳಿಕೆಯ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮಗೆ ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಸ್ವಲ್ಪ ಪ್ರಶ್ನೆ ಮೂಡುತ್ತದೆಯೇ? ನಮ್ಮ ಮಕ್ಕಳ ಜೀವನದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಕೆಲವು ಅಪರೂಪದ, ಆದರೆ ಪ್ರಮುಖವಾದ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಿವೆ. ಇಂದು, ನಾವು ಅನೇಕ ಜನರು ಕೇಳಿರದ, ಆದರೆ ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳಲು ಯೋಗ್ಯವಾದ ಸ್ಥಿತಿಯ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡಲಿದ್ದೇವೆ. ಇದನ್ನು ಸ್ಮಿತ್-ಮ್ಯಾಜೆನಿಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಸ್ಮಿತ್-ಮ್ಯಾಜೆನಿಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ನಿಖರವಾಗಿ ಏನು?

ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಸ್ಮಿತ್-ಮ್ಯಾಗಿನ್ನಿಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮಗುವಿನ ದೇಹದ ವಿವಿಧ ಭಾಗಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಇದು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ, ಇದು ಕಲಿಕೆಯ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯವಾಗಿದೆ. ಇದರ ಜೊತೆಗೆ, ಈ ಮಕ್ಕಳು ವಿಶಿಷ್ಟವಾದ ಮುಖದ ಲಕ್ಷಣಗಳು, ನಡವಳಿಕೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಮತ್ತು ವಿಶೇಷವಾಗಿ ನಿದ್ರೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು.

ಊಹಿಸಿಕೊಳ್ಳಿ, ನಮ್ಮ ದೇಹವು ಸಣ್ಣ ಕೋಶಗಳಿಂದ ಮಾಡಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಈ ಜೀವಕೋಶಗಳು ನಮ್ಮ ಡಿಎನ್ಎ ಎಂಬ ಸೂಚನಾ ಪುಸ್ತಕದಂತಹದ್ದನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ. ನಮ್ಮ ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳು ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಈ ಡಿಎನ್‌ಎಯ ಭಾಗಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಗ್ರಹಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಸ್ಮಿತ್-ಮ್ಯಾಗ್ನಿಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮಗುವಿನ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಆರಂಭದಲ್ಲಿಯೇ ಡಿಎನ್‌ಎಯಿಂದ ಒಂದು ಪ್ರಮುಖ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನ ಒಂದು ಸಣ್ಣ ತುಂಡನ್ನು ಅಳಿಸಿದಾಗ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಇದು ದೇಹದ ವಿವಿಧ ಕಾರ್ಯಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ.

ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಯಾರಿಗೆ ಬರಬಹುದು? ಇದು ಎಷ್ಟು ಸಾಮಾನ್ಯ?

ಸ್ಮಿತ್-ಮ್ಯಾಜೆನಿಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಯಾರ ಮೇಲೂ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು. ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಮಗು ಗರ್ಭಧರಿಸಿದಾಗ, ತಾಯಿಯ ಅಂಡಾಣು ಮತ್ತು ತಂದೆಯ ವೀರ್ಯ ಒಂದಾದಾಗ ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ಬದಲಾವಣೆ (ಸ್ವಾಭಾವಿಕ ಅಥವಾ "ಡಿ ನೊವೊ" ರೂಪಾಂತರ) ಸಂಭವಿಸಿದಾಗ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಇದರರ್ಥ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಯಾರಿಗೂ ಈ ಮೊದಲು ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಇರಲಿಲ್ಲ.

ಆದರೆ, ಬಹಳ ವಿರಳವಾಗಿ, ಅಂದರೆ, ಬಹಳ ವಿರಳವಾಗಿ, ಒಂದು ಮಗು ತನ್ನ ಪೋಷಕರಿಂದ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಬಹುದು. ನಿಮಗೆ ಹೇಗೆ ಗೊತ್ತು? ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ, ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿಲ್ಲದಿದ್ದರೂ ಸಹ, ಅವರ ಲೈಂಗಿಕ ಕೋಶಗಳು (ಮೊಟ್ಟೆಗಳು ಅಥವಾ ವೀರ್ಯ) ಮಾತ್ರ ಈ ಆನುವಂಶಿಕ ಬದಲಾವಣೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು. ದೇಹದ ಇತರ ಜೀವಕೋಶಗಳು ಈ ಬದಲಾವಣೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದಿಲ್ಲ. ಇದನ್ನು ಜರ್ಮ್‌ಲೈನ್ ಮೊಸಾಯಿಸಿಸಮ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಆದರೆ ಇದು ಬಹಳ ಅಪರೂಪ.

ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಎಷ್ಟು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಪರಿಗಣಿಸಿದರೆ, ಸ್ಮಿತ್-ಮ್ಯಾಗಿನ್ನಿಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಪ್ರಪಂಚದಾದ್ಯಂತ ಪ್ರತಿ 15,000 ರಿಂದ 25,000 ಜನರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಇದರರ್ಥ ಇದು ತುಲನಾತ್ಮಕವಾಗಿ ಅಪರೂಪದ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ.

ಇದರ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವುವು? ಸ್ವಲ್ಪ ವಿವರಿಸಬಹುದೇ?

ಸ್ಮಿತ್-ಮ್ಯಾಜೆನಿಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮಗುವಿನಿಂದ ಮಗುವಿಗೆ ಬದಲಾಗಬಹುದು ಮತ್ತು ಅವುಗಳ ತೀವ್ರತೆಯು ಸೌಮ್ಯದಿಂದ ತೀವ್ರವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮಗುವಿನ ದೇಹದ ವಿವಿಧ ವ್ಯವಸ್ಥೆಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ.

ಬೌದ್ಧಿಕ ಮತ್ತು ದೈಹಿಕ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು

• ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯ: ಇದು ಒಂದು ಪ್ರಮುಖ ಲಕ್ಷಣವಾಗಿದೆ. ಕಲಿಕೆಯ ಸಾಮರ್ಥ್ಯ ಮತ್ತು ಗ್ರಹಿಕೆಯಂತಹ ವಿಷಯಗಳಲ್ಲಿ ಸ್ವಲ್ಪ ವಿಳಂಬ ಅಥವಾ ತೊಂದರೆ ಉಂಟಾಗಬಹುದು.
• ಎತ್ತರ ಕಡಿಮೆ: ಅದೇ ವಯಸ್ಸಿನ ಇತರ ಮಕ್ಕಳಿಗಿಂತ ಚಿಕ್ಕದಾಗಿರಬಹುದು.
• ಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್: ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಪಕ್ಕಕ್ಕೆ ವಕ್ರತೆಯನ್ನು ಕಾಣಬಹುದು.
• ನೋವು ಅಥವಾ ಉಷ್ಣತೆಯ ಸಂವೇದನೆ ಕಡಿಮೆಯಾಗುವುದು: ಕೆಲವು ಮಕ್ಕಳು ಇತರರಂತೆ ನೋವು ಅನುಭವಿಸದಿರಬಹುದು ಅಥವಾ ಬಿಸಿ ಅಥವಾ ಶೀತವನ್ನು ಅನುಭವಿಸದಿರಬಹುದು.
• ಕರ್ಕಶ ಅಥವಾ ಕರ್ಕಶ ಧ್ವನಿ: ಧ್ವನಿಯಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆ ಇರಬಹುದು.
• ಶ್ರವಣ ಮತ್ತು/ಅಥವಾ ದೃಷ್ಟಿ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು: ಶ್ರವಣ ದೋಷ, ದೃಷ್ಟಿ ದೋಷ (ಉದಾ. ಕನ್ನಡಕ ಧರಿಸುವ ಅಗತ್ಯ) ಉಂಟಾಗಬಹುದು.
• ಅತಿಯಾದ ತೂಕ ಹೆಚ್ಚಳ: ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಹದಿಹರೆಯದಲ್ಲಿ ದೇಹದ ತೂಕ ಅನಗತ್ಯವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಾಗಬಹುದು.

ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ಲಕ್ಷಣಗಳು

ಶಿಶುವಿನಲ್ಲಿಯೂ ಸಹ ಕೆಲವು ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು:

• ದುರ್ಬಲ ಸ್ನಾಯು ಟೋನ್ / `ಹೈಪೋಟೋನಿಯಾ`: ಮಗುವಿನ ದೇಹವು ಸ್ವಲ್ಪ ಕುಂಟುತ್ತಿರುವಂತೆ ಅನಿಸಬಹುದು.
• ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬಗಳು: ತಲೆ ಎತ್ತಿ ಹಿಡಿಯುವುದು, ಉರುಳುವುದು ಮತ್ತು ಕುಳಿತುಕೊಳ್ಳುವುದು ಮುಂತಾದ ವಯಸ್ಸಿಗೆ ಸೂಕ್ತವಾದ ಚಟುವಟಿಕೆಗಳು ವಿಳಂಬವಾಗಬಹುದು.
• ಕಳಪೆ ಪ್ರತಿವರ್ತನಗಳು: ಕೆಲವು ಸ್ವಯಂಚಾಲಿತ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಗಳು ದುರ್ಬಲಗೊಳ್ಳಬಹುದು.
• ಆಹಾರ ಸೇವನೆಯಲ್ಲಿನ ಸವಾಲುಗಳು: ಮಗುವಿಗೆ ಹೀರಲು ಅಥವಾ ನುಂಗಲು ಕಷ್ಟವಾಗಬಹುದು.
• ಆಗಾಗ್ಗೆ ಅಳುವುದು: ಇತರ ಶಿಶುಗಳಿಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಅಳಬಹುದು.
• ದೀರ್ಘ ನಿದ್ರೆ ಮತ್ತು ಹಗಲಿನ ಅರೆನಿದ್ರಾವಸ್ಥೆ.

ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಮುಖದ ಲಕ್ಷಣಗಳು

ಸ್ಮಿತ್-ಮ್ಯಾಗಿನೀಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ಮಕ್ಕಳು ಹಲವಾರು ವಿಶಿಷ್ಟ ಮುಖದ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಮಗು ಸ್ವಲ್ಪ ದೊಡ್ಡವನಾದಾಗ, ಮಧ್ಯಮ ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿದ್ದಾಗ ಇವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗುತ್ತವೆ.

• ಚೌಕಾಕಾರದ ಮುಖ.
• ಪೂರ್ಣ ಕೆನ್ನೆಗಳು
• ಮುಳುಗಿದ ಕಣ್ಣುಗಳು
• ಕೆಳಮುಖವಾಗಿ ಓರೆಯಾಗಿರುವ ಬಾಯಿ / ಗಂಟಿಕ್ಕುವುದು
• ಸಮತಟ್ಟಾದ ಮೂಗಿನ ಸೇತುವೆ
• ಕೆಳಗಿನ ದವಡೆಯ ಚಾಚಿಕೊಂಡಿರುವ ಭಾಗ, ಅಂದರೆ ಗಲ್ಲದ ಭಾಗವು ಸ್ವಲ್ಪ ಚಾಚಿಕೊಂಡಿರುತ್ತದೆ.

ಈ ಮುಖದ ಆಕಾರದಿಂದಾಗಿ, ಕೆಲವು ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಹಲ್ಲಿನ ಅಸಹಜತೆಗಳು ಸಹ ಬೆಳೆಯಬಹುದು.

ನಿದ್ರೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು

ಇದು ಅನೇಕ ಪೋಷಕರಿಗೆ ಒಂದು ಸವಾಲಾಗಿದೆ. ಸ್ಮಿತ್-ಮ್ಯಾಗಿನ್ನಿಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ಶಿಶುಗಳು, ಚಿಕ್ಕ ಮಕ್ಕಳು ಮತ್ತು ವಯಸ್ಕರು ವಿವಿಧ ನಿದ್ರೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಅನುಭವಿಸುತ್ತಾರೆ.

• ನಿದ್ರಿಸುವುದು ಮತ್ತು ನಿದ್ರೆಯಲ್ಲಿ ಉಳಿಯುವುದು ಕಷ್ಟ.
• ಹಗಲಿನಲ್ಲಿ ಅತಿಯಾದ ನಿದ್ರೆಯ ಅನುಭವ.
• ರಾತ್ರಿಯಲ್ಲಿ ಆಗಾಗ್ಗೆ ಎಚ್ಚರಗೊಳ್ಳುವುದು.

ನಿದ್ರೆಯ ಮಾದರಿಯಲ್ಲಿನ ಈ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ನಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿ ನಿದ್ರೆಯನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವ ಹಾರ್ಮೋನ್ ಮೆಲಟೋನಿನ್ ಸ್ರವಿಸುವಿಕೆಯ ಮಾದರಿಯಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿವೆ ಎಂದು ಕಂಡುಬಂದಿದೆ.

ಭಾವನೆಗಳು ಮತ್ತು ನಡವಳಿಕೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು

ಈ ಮಕ್ಕಳ ಭಾವನೆಗಳು ಮತ್ತು ನಡವಳಿಕೆಗಳಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಕಾಣಬಹುದು:

• ತುಂಬಾ ಪ್ರೀತಿಯ ವ್ಯಕ್ತಿತ್ವ: ತುಂಬಾ ಪ್ರೀತಿಯಿಂದ ವರ್ತಿಸಬಲ್ಲರು.
• ಸ್ವಯಂ ಅಪ್ಪಿಕೊಳ್ಳುವಿಕೆ: ನೀವು ನಿಮ್ಮನ್ನು ತಬ್ಬಿಕೊಳ್ಳುವುದನ್ನು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಕಾಣಬಹುದು.
• ಆಗಾಗ್ಗೆ ಕೋಪೋದ್ರೇಕಗಳು ಅಥವಾ ಆಕ್ರೋಶಗಳು.
• ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ ನಡವಳಿಕೆಗಳು: ಸ್ವಯಂ-ಹಾನಿ (ಉದಾ. ಕೈ/ಮಣಿಕಟ್ಟು ಕಚ್ಚುವುದು, ತಲೆ ಬಡಿದುಕೊಳ್ಳುವುದು) ಅಥವಾ ಇತರರಿಗೆ ಹೊಡೆಯುವಂತಹ ವಿಷಯಗಳು.

ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ, ಈ ಮಕ್ಕಳು ಎಡಿಎಚ್‌ಡಿ (ಗಮನ-ಕೊರತೆ/ಹೈಪರ್ಆಕ್ಟಿವಿಟಿ ಡಿಸಾರ್ಡರ್) ಅಥವಾ ಆಟಿಸಂ ಸ್ಪೆಕ್ಟ್ರಮ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್‌ನಂತಹ ಇತರ ವರ್ತನೆಯ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳನ್ನು ಸಹ ಹೊಂದಿರಬಹುದು.

ವಿರಳವಾಗಿ ಕಂಡುಬರುವ ತೀವ್ರ ಲಕ್ಷಣಗಳು

ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ, ತೀವ್ರತರವಾದ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ, ಮಗುವಿನ ಹೃದಯ ಮತ್ತು ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಕಾರ್ಯಚಟುವಟಿಕೆಯೂ ಸಹ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು. ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು ಸಹ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು.

ಸ್ಮಿತ್-ಮ್ಯಾಜೆನಿಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಏಕೆ ಬರುತ್ತದೆ? ಕಾರಣವೇನು?

ಈ ಸ್ಥಿತಿಗೆ ಮುಖ್ಯ ಕಾರಣ ನಮ್ಮ ಆನುವಂಶಿಕ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆ. ನಿಖರವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, `RAI1` (`ರೆಟಿನೊಯಿಕ್ ಆಮ್ಲ-ಪ್ರೇರಿತ 1 ಜೀನ್`) ಎಂಬ ಜೀನ್ ಇದೆ, ಮತ್ತು ಆ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಇದಕ್ಕೆ ಕಾರಣ. ಈ `RAI1` ಜೀನ್ ನಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿನ ಜೀವಕೋಶಗಳು ವಿವಿಧ ಕಾರ್ಯಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಲು ಸೂಚಿಸುವ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುವ ಜವಾಬ್ದಾರಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಈ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಇನ್ನೂ ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲಾಗಿಲ್ಲವಾದರೂ, ಮಗುವಿನ ದೇಹದ ವಿವಿಧ ಭಾಗಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಣೆಗೆ ಈ ಜೀನ್ ಅತ್ಯಗತ್ಯ ಎಂದು ಅಧ್ಯಯನಗಳು ತೋರಿಸುತ್ತವೆ. ಅದಕ್ಕಾಗಿಯೇ ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ತುಂಬಾ ವ್ಯಾಪಕವಾಗಿವೆ.

ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಅಂದರೆ , ಸ್ಮಿತ್-ಮ್ಯಾಗಿನ್ನಿಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ಸುಮಾರು 90% ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ, RAI1 ಜೀನ್ ಹೊಂದಿರುವ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 17 (ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 17) ನ ಸಣ್ಣ ತೋಳಿನ (p) ಒಂದು ಭಾಗವು ಕಾಣೆಯಾಗಿದೆ (ಅಳಿಸುವಿಕೆ) (ಸ್ಥಳ 17p11.2 ನಲ್ಲಿ). ಈ ಅಳಿಸುವಿಕೆ ಸ್ವಯಂಪ್ರೇರಿತವಾಗಿ ಅಥವಾ ಹೊಸದಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ, ಅಂದರೆ, ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ತಾಯಿಯ ಮೊಟ್ಟೆ ಮತ್ತು ತಂದೆಯ ವೀರ್ಯವು ಒಂದಾದಾಗ.

ಬಹಳ ವಿರಳವಾಗಿ, ಆರಂಭಿಕ ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ವರ್ಣತಂತು ಭಾಗಗಳು ಮುರಿದು ಚಲಿಸಬಹುದು (ಸ್ಥಳಾಂತರ). ಉಳಿದ 10% ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ, RAI1 ಜೀನ್ ಕಾಣೆಯಾಗುವ ಬದಲು, ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿಯೇ ರೂಪಾಂತರ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ . ಇದು ಆ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಳದಲ್ಲಿ ಮಗುವಿನ DNA ರಚನೆಯಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆಯನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೇಗೆ ನಿರ್ಣಯಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ? (ರೋಗನಿರ್ಣಯ)

ಸ್ಮಿತ್-ಮ್ಯಾಜೆನಿಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ, ಆಗ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಹೆಚ್ಚು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗುತ್ತವೆ. ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ವೈದ್ಯರು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಲಕ್ಷಣಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಕೇಳುತ್ತಾರೆ, ಸಂಪೂರ್ಣ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಇತಿಹಾಸವನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸುತ್ತಾರೆ.

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ದೃಢೀಕರಿಸಲು ಮತ್ತು ಇದೇ ರೀತಿಯ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಇತರ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳನ್ನು ತಳ್ಳಿಹಾಕಲು ಆನುವಂಶಿಕ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆ ಅತ್ಯಗತ್ಯ.

ಸ್ಮಿತ್-ಮ್ಯಾಜೆನಿಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಯಾವುವು?

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಮಗುವಿನ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿವಾರಿಸುವುದು ಮತ್ತು ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ಉತ್ತಮವಾಗಿ ಬದುಕಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುವುದರ ಮೇಲೆ ಕೇಂದ್ರೀಕರಿಸುತ್ತದೆ. ಚಿಕಿತ್ಸಾ ವಿಧಾನಗಳು ಮಗುವಿನಿಂದ ಮಗುವಿಗೆ ಬದಲಾಗಬಹುದು.

ಕೆಲವು ಸಾಮಾನ್ಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಇಲ್ಲಿವೆ:

• 3 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮೊದಲು ಮಗುವನ್ನು ಆರಂಭಿಕ ಹಸ್ತಕ್ಷೇಪ ಕಾರ್ಯಕ್ರಮಗಳಿಗೆ ಮತ್ತು 3 ವರ್ಷದ ನಂತರ ಶೈಕ್ಷಣಿಕ ಕಾರ್ಯಕ್ರಮಗಳಿಗೆ ಉಲ್ಲೇಖಿಸುವುದು. ಇವು ಮಗುವು ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಮತ್ತು ಶೈಕ್ಷಣಿಕ ಮೈಲಿಗಲ್ಲುಗಳನ್ನು ಜಯಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.
• ಮಗು ಮನೆಯಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಸಮಾಜದಲ್ಲಿ ಸಕ್ರಿಯವಾಗಿ ಭಾಗವಹಿಸುವಂತೆ ಪ್ರೋತ್ಸಾಹಿಸಿ.
• ಹೊರರೋಗಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳನ್ನು ಪಡೆಯುವುದು. ಉದಾಹರಣೆಗೆ:
• ಭಾಷಣ-ಭಾಷಾ ಚಿಕಿತ್ಸೆ
• ವರ್ತನೆಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆ
• ದೈಹಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆ
• ಔದ್ಯೋಗಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆ
• ಎಡಿಎಚ್‌ಡಿ ಅಥವಾ ನಿದ್ರೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಂತಹ ಇತರ ಸಹಬಾಳ್ವೆ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳ ಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ಒದಗಿಸುವುದು.
• ದೃಷ್ಟಿ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ ಕನ್ನಡಕ ಧರಿಸುವುದು.
• ಕಿವಿ ಸೋಂಕನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟಲು ಮತ್ತು ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟವನ್ನು ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ ಮಾಡಲು ಕಿವಿ ಕೊಳವೆಗಳ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ನಿಯೋಜನೆ.
• ತೂಕವನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಆರೋಗ್ಯಕರ, ಸಮತೋಲಿತ ಆಹಾರವನ್ನು ಸೇವಿಸಿ ಮತ್ತು ನಿಯಮಿತವಾಗಿ ವ್ಯಾಯಾಮ ಮಾಡಿ.

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ವೈದ್ಯರು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಅಗತ್ಯಗಳಿಗೆ ಅನುಗುಣವಾಗಿ ವೈಯಕ್ತಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ಯೋಜನೆಯನ್ನು ರಚಿಸುತ್ತಾರೆ.

ಚಿಕಿತ್ಸಾ ಗುಂಪು

ಈ ಮಕ್ಕಳ ದೇಹದ ವಿವಿಧ ಭಾಗಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಇರುವುದರಿಂದ, ಚಿಕಿತ್ಸೆಗೆ ವಿಭಿನ್ನ ವೈದ್ಯರು ಮತ್ತು ಆರೋಗ್ಯ ವೃತ್ತಿಪರರ ತಂಡದ ಅಗತ್ಯವಿರಬಹುದು. ಈ ತಂಡವು ಇವುಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:

• ಶಿಶುವೈದ್ಯರು ಮತ್ತು ಇತರ ಮಕ್ಕಳ ತಜ್ಞರು
• ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸಕ (ಅಗತ್ಯವಿದ್ದರೆ)
• ನೇತ್ರಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞ
• ಶ್ರವಣಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞ
• ಮನಶ್ಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞ
• ಪೌಷ್ಟಿಕತಜ್ಞ
• ವಾಕ್ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞ
• ಔದ್ಯೋಗಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸಕ ಮತ್ತು ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸಕ

ನಿದ್ರೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ ಮೆಲಟೋನಿನ್ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆಯೇ?

ಮೆಲಟೋನಿನ್ ನಮ್ಮ ದೇಹಗಳಿಂದ ಉತ್ಪತ್ತಿಯಾಗುವ ಹಾರ್ಮೋನ್ ಆಗಿದ್ದು ಅದು ನಮಗೆ ನಿದ್ರಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಮೆಲಟೋನಿನ್ ಪೂರಕಗಳು ನಿಮ್ಮ ಮಗು ನಿದ್ರಿಸಲು ಮತ್ತು ಅವರ ನಿದ್ರೆ-ಎಚ್ಚರ ಚಕ್ರವನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಸ್ಮಿತ್-ಮ್ಯಾಗ್ನಿಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನಿಂದಾಗಿ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ನಿದ್ರಿಸಲು ತೊಂದರೆಯಾಗುತ್ತಿದ್ದರೆ, ರಾತ್ರಿಯ ನಿದ್ರೆಯನ್ನು ಪಡೆಯಲು ಮಲಗುವ ಮೊದಲು ಮೆಲಟೋನಿನ್ ಪೂರಕವನ್ನು ನೀಡುವ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡಿ . ಆದರೆ ಮೊದಲು ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಕೇಳದೆ ಏನನ್ನೂ ಪ್ರಾರಂಭಿಸಬೇಡಿ, ಸರಿಯೇ?

ಈ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ತಡೆಯಬಹುದೇ?

ದುರದೃಷ್ಟವಶಾತ್, ಸ್ಮಿತ್-ಮ್ಯಾಜೆನಿಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ತಡೆಯಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ.ಇದು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿರುವುದರಿಂದ, ಮಗುವಿನ ಡಿಎನ್‌ಎಯಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಯಾದೃಚ್ಛಿಕವಾಗಿ ಮತ್ತು ಅನಿರೀಕ್ಷಿತವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಮಗುವಿಗೆ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಲು ಮತ್ತು ಪೂರ್ಣ ಜೀವನವನ್ನು ನಡೆಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಅನೇಕ ವೈದ್ಯಕೀಯ, ದೈಹಿಕ ಮತ್ತು ನಡವಳಿಕೆಯ ಮಧ್ಯಸ್ಥಿಕೆಗಳಿವೆ.

ನನ್ನ ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಇದ್ದರೆ ನಾನು ಏನನ್ನು ನಿರೀಕ್ಷಿಸಬಹುದು? (ಮುನ್ನರಿವು)

ಮಗುವಿಗೆ ಸ್ಮಿತ್-ಮ್ಯಾಗಿನ್ನಿಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇದ್ದರೆ, ಮುನ್ನರಿವು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ತೀವ್ರತೆಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯಿರುವ ಕೆಲವು ಜನರು ಕುಟುಂಬ, ಸ್ನೇಹಿತರು ಮತ್ತು ಆರೈಕೆದಾರರ ಸೀಮಿತ ಬೆಂಬಲದೊಂದಿಗೆ ಸ್ವಲ್ಪಮಟ್ಟಿಗೆ ಸ್ವತಂತ್ರವಾಗಿ ಬದುಕಬಹುದು. ಅವರು ಸಾಮಾನ್ಯ ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ಸಹ ಬದುಕಬಹುದು.

ಆದಾಗ್ಯೂ, ಕೆಲವು ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಅವರ ಜೀವನದುದ್ದಕ್ಕೂ ಹೆಚ್ಚಿನ ಬೆಂಬಲ ಬೇಕಾಗಬಹುದು. ಅವರು ಗುಂಪು ವ್ಯವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ವಸತಿ ಆರೈಕೆ ಸಮುದಾಯದಲ್ಲಿ ವಾಸಿಸುವುದು ಉತ್ತಮವಾಗಬಹುದು. ಮಗು ಆರೋಗ್ಯಕರ ಮತ್ತು ತೃಪ್ತಿಕರ ಜೀವನವನ್ನು ನಡೆಸಲು ಅವರಿಗೆ ಆಜೀವ ರೋಗಲಕ್ಷಣ ನಿರ್ವಹಣೆ ಮತ್ತು ತಡೆಗಟ್ಟುವ ಆರೈಕೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ.

ಸ್ಮಿತ್-ಮ್ಯಾಜೆನಿಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಗುಣಪಡಿಸಬಹುದೇ?

ಇಲ್ಲ, ಸ್ಮಿತ್-ಮ್ಯಾಜೆನಿಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮಗುವಿನ ಡಿಎನ್ಎಯಲ್ಲಿನ ಯಾದೃಚ್ಛಿಕ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆಯಾದ್ದರಿಂದ ಅದನ್ನು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಗುಣಪಡಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ . ಆದಾಗ್ಯೂ, ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ವೈದ್ಯಕೀಯ ತಂಡವು ಅವರ ಜೀವನದುದ್ದಕ್ಕೂ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡಲು ವೈಯಕ್ತಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ಆಯ್ಕೆಗಳನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತದೆ.

ನೀವು ಯಾವ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಬೇಕು?

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಕೆಳಗಿನ ಯಾವುದೇ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಂಡುಬಂದರೆ, ತಕ್ಷಣ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಿ:

• ಮಗುವು ಸ್ವಯಂ-ಹಾನಿ ಮಾಡಿಕೊಳ್ಳುತ್ತಿದ್ದರೆ ಅಥವಾ ಅತಿಯಾದ ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿಯಾಗಿದ್ದರೆ.
• ವಯಸ್ಸಿಗೆ ಸೂಕ್ತವಾದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮೈಲಿಗಲ್ಲುಗಳನ್ನು ತಪ್ಪಿಸಿಕೊಂಡರೆ.
• ನೀವು ಮನೆಯಲ್ಲಿ ಮತ್ತು/ಅಥವಾ ಶಾಲೆಯಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿದ ತೊಂದರೆ ಅಥವಾ ದೌರ್ಬಲ್ಯವನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತಿದ್ದರೆ.
• ನಿಮಗೆ ರಾತ್ರಿ ನಿದ್ದೆ ಬರದಿದ್ದರೆ ಅಥವಾ ಹಗಲಿನಲ್ಲಿ ಎಚ್ಚರವಾಗಿರಲು ಕಷ್ಟವಾಗಿದ್ದರೆ.

ನೀವು ಯಾವಾಗ ತುರ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸಾ ಘಟಕಕ್ಕೆ (ETU) ಹೋಗಬೇಕು?

ಈ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ತಕ್ಷಣ ತುರ್ತು ಕೋಣೆಗೆ ಹೋಗಿ:

• ಮಗುವಿಗೆ ಸೆಳೆತ ಇದ್ದರೆ.
• ಹೃದಯ ಬಡಿತ ಅನಿಯಮಿತವಾಗಿದ್ದರೆ.
• ಮಗು ಊಟ ಮಾಡದಿದ್ದರೆ ಅಥವಾ ನಿರ್ಜಲೀಕರಣಗೊಂಡಂತೆ ಕಂಡುಬಂದರೆ.

ವೈದ್ಯರನ್ನು ಕೇಳಬೇಕಾದ ಪ್ರಮುಖ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳು ಯಾವುವು?

ನೀವು ವೈದ್ಯರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಿದಾಗ, ನೀವು ಈ ರೀತಿಯ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳನ್ನು ಕೇಳಬಹುದು:

• ನನ್ನ ಮಗುವನ್ನು ನಾನು ಹೇಗೆ ಬೆಂಬಲಿಸಬೇಕು?
• ನನ್ನ ಮಗು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮೈಲಿಗಲ್ಲುಗಳನ್ನು ತಪ್ಪಿಸಿಕೊಂಡರೆ ನಾನು ಏನು ಮಾಡಬೇಕು?
• ನಾನು ಯಾವ ಲಕ್ಷಣಗಳ ಬಗ್ಗೆ ವಿಶೇಷವಾಗಿ ತಿಳಿದಿರಬೇಕು?
• ನನ್ನ ಮಗುವಿಗೆ ಕೋಪ ಬಂದಾಗ ನಾನು ಅವನನ್ನು ಹೇಗೆ ರಕ್ಷಿಸಬಹುದು?
• ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳಿಗೆ ಯಾವುದೇ ಅಡ್ಡಪರಿಣಾಮಗಳಿವೆಯೇ?

ಅಂತಿಮವಾಗಿ, ಒಂದು ಟೇಕ್-ಹೋಮ್ ಸಂದೇಶ

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸ್ಥಿತಿ ಇದೆ ಎಂದು ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳುವುದು ತುಂಬಾ ಕಷ್ಟಕರವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಇದು ತುಂಬಾ ಸಾಮಾನ್ಯ. ನೀವು ಒಬ್ಬಂಟಿಯಾಗಿಲ್ಲ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯಿರುವ ಮಕ್ಕಳ ಪೋಷಕರು ಮತ್ತು ಆರೈಕೆದಾರರು ಒಟ್ಟಿಗೆ ಸೇರುವ ಬೆಂಬಲ ಗುಂಪುಗಳಿಗೆ ಸೇರುವುದರಿಂದ ನಿಮಗೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಶಕ್ತಿ, ಮಾಹಿತಿ ಮತ್ತು ಅನುಭವಗಳ ಹಂಚಿಕೆಯನ್ನು ಒದಗಿಸಬಹುದು.

ಸ್ಮಿತ್-ಮ್ಯಾಜೆನಿಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲದಿದ್ದರೂ, ನಿಮ್ಮ ಮಗುವು ತನ್ನ ಪೂರ್ಣ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ತಲುಪಲು ಮತ್ತು ತನ್ನ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡಲು ಜೀವಮಾನದ ಬೆಂಬಲ ಲಭ್ಯವಿದೆ. ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ವೈದ್ಯಕೀಯ ತಂಡವು ಇದರ ಮೂಲಕ ನಿಮಗೆ ಮಾರ್ಗದರ್ಶನ ನೀಡುತ್ತದೆ. ಬಿಟ್ಟುಕೊಡಬೇಡಿ!

` ಸ್ಮಿತ್-ಮ್ಯಾಜೆನಿಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಸ್ಮಿತ್-ಮ್ಯಾಜೆನಿಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆ, ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬ, ನಡವಳಿಕೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು, ನಿದ್ರೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು, RAI1 ಜೀನ್