ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಟೇ-ಸ್ಯಾಕ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆ ಇದೆಯೇ? (ಟೇ-ಸ್ಯಾಕ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆ) - ಇದರ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡೋಣ.

ನವಜಾತ ಶಿಶುವನ್ನು ನೋಡುವುದಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಸಂತೋಷದಾಯಕವಾದದ್ದು ಇನ್ನೊಂದಿಲ್ಲ. ಆದರೆ ಆ ಮಗು ಬೆಳೆದಂತೆ, ಇತರ ಶಿಶುಗಳಂತೆ ಉರುಳಿದಾಗ, ಕುಳಿತುಕೊಳ್ಳದಿದ್ದಾಗ ಮತ್ತು ಸಣ್ಣದೊಂದು ಶಬ್ದಕ್ಕೂ ಎಚ್ಚರಗೊಂಡಾಗ, ತಾಯಿ ಅಥವಾ ತಂದೆ ಅನುಭವಿಸುವ ಭಯ ಮತ್ತು ಆತಂಕವನ್ನು ಪದಗಳಲ್ಲಿ ಹೇಳುವುದು ಕಷ್ಟ. ಇಂದು ನಾವು ಅಂತಹ ಪೋಷಕರ ಹೃದಯಗಳನ್ನು ಮುರಿಯುವ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡುತ್ತಿದ್ದೇವೆ, ಆದರೆ ನಾವು ತಿಳಿದಿರಬೇಕು. ಅದು ಟೇ-ಸ್ಯಾಕ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆ.

ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಟೇ-ಸ್ಯಾಚ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆ ಎಂದರೇನು?

ಟೇ-ಸ್ಯಾಕ್ಸ್ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಪೀಳಿಗೆಯಿಂದ ಪೀಳಿಗೆಗೆ ಹರಡುತ್ತದೆ, ನಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಮೆದುಳು ಮತ್ತು ಬೆನ್ನುಹುರಿಯಲ್ಲಿರುವ ನರಕೋಶಗಳನ್ನು ಹಾನಿಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ, ಅಂತಿಮವಾಗಿ ಆ ಕೋಶಗಳನ್ನು ನಾಶಪಡಿಸುತ್ತದೆ. ಇದನ್ನು ನಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿನ ಒಂದು ಕಾರ್ಖಾನೆಯಂತೆ ಭಾವಿಸಿ. ಈ ಕಾರ್ಖಾನೆಯು ಅನಗತ್ಯ ತ್ಯಾಜ್ಯವನ್ನು (ವಿಷಕಾರಿ ವಸ್ತುಗಳು) ತೆಗೆದುಹಾಕಲು ವಿಶೇಷ ಕಿಣ್ವವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಟೇ-ಸ್ಯಾಕ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆಯಲ್ಲಿ ಏನಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದರೆ ಈ ಕಿಣ್ವ ಉತ್ಪತ್ತಿಯಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ನಂತರ ಆ ತ್ಯಾಜ್ಯ, ಅಂದರೆ ಕೊಬ್ಬಿನ ವಸ್ತು, ನರ ಕೋಶಗಳ ಒಳಗೆ ಸಂಗ್ರಹವಾಗಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ವಿಷಕಾರಿ ವಸ್ತುಗಳು ಸಂಗ್ರಹವಾಗುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ನರ ಕೋಶಗಳನ್ನು ಹಾನಿಗೊಳಿಸುತ್ತವೆ.

ಇದು ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು, ಮಗುವಿನಿಂದ ಮಗುವಿಗೆ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಉಲ್ಬಣಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ದುಃಖಕರವೆಂದರೆ, ಈ ಸ್ಥಿತಿಯಿಂದಾಗಿ ಮಕ್ಕಳು ಚಿಕ್ಕ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿಯೇ ಸಾಯುತ್ತಾರೆ. ಇನ್ನೂ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ಮತ್ತು ಮಗುವನ್ನು ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ಆರಾಮದಾಯಕವಾಗಿಡಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳಿವೆ.

ಟೇ-ಸ್ಯಾಚ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ಮುಖ್ಯ ವಿಧಗಳು ಯಾವುವು?

ಈ ರೋಗವು ಯಾವ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತದೆ ಎಂಬುದರ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಮೂರು ಮುಖ್ಯ ವಿಧಗಳಾಗಿ ವಿಂಗಡಿಸಲಾಗಿದೆ. ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಸುಲಭವಾಗುವಂತೆ, ಇದನ್ನು ಈ ರೀತಿ ನೋಡೋಣ.

ಮುಖ್ಯವಾಗಿ, ಈ ರೀತಿಯ ರೋಗವು ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ ಪೀಳಿಗೆಯಿಂದ ಪೀಳಿಗೆಗೆ ಅದೇ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಹರಡುತ್ತದೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಒಂದು ಮಗು ಶೈಶವ ರೂಪವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಿದರೆ, ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿನ ಇತರ ಮಕ್ಕಳು ತಡವಾಗಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುವ ರೂಪವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದಿಲ್ಲ.

✨ Hearing health Verified Partner

Medical grade state-of-the-art hearing aids

Advanced hearing aids designed for clear hearing and noise control in the ear.

Check Availability →

ಟೇ-ಸ್ಯಾಚ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವುವು?

ಮಗುವಿನ ವಯಸ್ಸು ಮತ್ತು ರೋಗದ ಪ್ರಕಾರವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಬದಲಾಗುತ್ತವೆ. ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ಸಾಮಾನ್ಯ ರೀತಿಯ ಲಕ್ಷಣಗಳ ಮೇಲೆ ನಾವು ಗಮನ ಹರಿಸುತ್ತೇವೆ (ಕ್ಲಾಸಿಕ್ ಇನ್ಫಾಂಟೈಲ್).

ಪೋಷಕರು ಗಮನಿಸುವ ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯವಾದ ಮೊದಲ ಲಕ್ಷಣವೆಂದರೆ ಅವರ ಮಗು ವಯಸ್ಸಿಗೆ ಸೂಕ್ತವಾದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮೈಲಿಗಲ್ಲುಗಳನ್ನು ತಲುಪುತ್ತಿಲ್ಲ ಅಥವಾ ಹಿಂದೆ ಕಲಿತ ಕೌಶಲ್ಯಗಳನ್ನು (ಉದಾ. ಅಂಗ ಚಲನೆಗಳು) ಕ್ರಮೇಣ ಕಳೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತಿದೆ.

ಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಶಿಶು ಲಕ್ಷಣಗಳು

• ಆರಂಭಿಕ ಲಕ್ಷಣಗಳು (ಸುಮಾರು 6 ತಿಂಗಳುಗಳು):
• ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯ.
• ಉರುಳಲು, ಕುಳಿತುಕೊಳ್ಳಲು ಅಥವಾ ತೆವಳಲು ತೊಂದರೆ.
• ಹಠಾತ್ ದೊಡ್ಡ ಶಬ್ದವು ಬಲವಾದ ಕಂಪನವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ.

• ರೋಗ ಉಲ್ಬಣಗೊಳ್ಳುವ ಸಮಯದಲ್ಲಿ (ಒಂದು ವರ್ಷದ ಮೊದಲು):
• ಅನೈಚ್ಛಿಕ ಸ್ನಾಯು ಸೆಳೆತಗಳು (ಮಯೋಕ್ಲೋನಿಕ್ ಸೆಳೆತಗಳು).
• ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು.
• ಆಹಾರವನ್ನು ನುಂಗಲು ತೊಂದರೆ (ಡಿಸ್ಫೇಜಿಯಾ).
• ದೃಷ್ಟಿ ಮತ್ತು ಶ್ರವಣ ಕ್ರಮೇಣ ನಷ್ಟ.
• ವೈದ್ಯರು ಕಣ್ಣುಗಳನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಿದಾಗ, ಕಣ್ಣಿನ ರೆಟಿನಾದಲ್ಲಿ ಚೆರ್ರಿ-ಕೆಂಪು ಚುಕ್ಕೆಯನ್ನು ನೋಡುತ್ತಾರೆ. ಇದು ಈ ರೋಗದ ವಿಶಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣವಾಗಿದೆ.
• ಆಗಾಗ್ಗೆ ಉಸಿರಾಟದ ಸೋಂಕುಗಳು (ಉದಾ. ನ್ಯುಮೋನಿಯಾ).

ಎರಡು ವರ್ಷದ ಹೊತ್ತಿಗೆ, ಈ ರೋಗವು ಮಗುವಿನ ಮೇಲೆ ಸಂಪೂರ್ಣ ನಿಯಂತ್ರಣ ಸಾಧಿಸುತ್ತದೆ. ಮಗು ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯಿಸದ ಸ್ಥಿತಿಗೆ ಪ್ರವೇಶಿಸಬಹುದು. ಇದರರ್ಥ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮೆದುಳಿನ ಕಾರ್ಯವು ಕಳೆದುಹೋಗುತ್ತದೆ. ದುಃಖಕರವೆಂದರೆ, ಈ ಮಕ್ಕಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 2 ರಿಂದ 4 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನ ನಡುವೆ ಸಾಯುತ್ತಾರೆ. ಸಾವಿಗೆ ಕಾರಣವೆಂದರೆ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ನ್ಯುಮೋನಿಯಾದಂತಹ ಗಂಭೀರ ಸೋಂಕು.

ಬಾಲ್ಯ ಮತ್ತು ವೃದ್ಧಾಪ್ಯದಲ್ಲಿ ಲಕ್ಷಣಗಳು

ಇವು ಬಹಳ ಅಪರೂಪ, ಆದ್ದರಿಂದ ಸಂಕ್ಷಿಪ್ತವಾಗಿ ನೋಡೋಣ.

• ಬಾಲಾಪರಾಧಿಗಳು: ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯ, ಮಾತನಾಡಲು ತೊಂದರೆ, ಕಲಿತ ವಿಷಯಗಳನ್ನು ಮರೆತುಬಿಡುವುದು, ನಡವಳಿಕೆಯ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು ಇದರ ಲಕ್ಷಣಗಳಾಗಿವೆ.
• ತಡವಾಗಿ ಆರಂಭ:ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯ ಮತ್ತು ನಡುಕ, ನಡೆಯಲು ತೊಂದರೆ (ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ), ಮಾತನಾಡಲು ಮತ್ತು ನುಂಗಲು ತೊಂದರೆ, ಮತ್ತು ಮಾನಸಿಕ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು (ಮನೋವಿಕಾರ) ಉಂಟಾಗಬಹುದು.

ಇದು ಏಕೆ ನಡೆಯುತ್ತಿದೆ? ಕಾರಣವೇನು?

ಟೇ-ಸ್ಯಾಕ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆಯು ಹೆಕ್ಸಾ ಎಂಬ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಇದು ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ಸಣ್ಣ ಬದಲಾವಣೆಯಾಗಿದೆ.

ಈ ಜೀನ್‌ಗಳು ನಮ್ಮ ದೇಹದ ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಜೀವಕೋಶಕ್ಕೂ ಸೂಚನೆಗಳನ್ನು ನೀಡುತ್ತವೆ. HEXA ಜೀನ್ ನಾವು ಮೊದಲು ಮಾತನಾಡಿದ ಹೆಕ್ಸೊಸಾಮಿನಿಡೇಸ್ A ಕಿಣ್ವವನ್ನು ತಯಾರಿಸಲು ಸೂಚನೆಗಳನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ. ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗೊಂಡಾಗ, ಈ ಕಿಣ್ವ ಉತ್ಪತ್ತಿಯಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ನಂತರ ಆ ವಿಷಕಾರಿ ಕೊಬ್ಬಿನ ವಸ್ತುಗಳು ನರ ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಗ್ರಹವಾಗುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಅವುಗಳನ್ನು ನಾಶಮಾಡುತ್ತವೆ.

ಇದು ಮಗುವಿಗೆ ಹೇಗೆ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರಬಹುದು?

ಇದನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳುವುದು ಸ್ವಲ್ಪ ಜಟಿಲವಾಗಿದೆ, ಆದರೆ ಇದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ. ಟೇ-ಸ್ಯಾಚ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆಯು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಮಾದರಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುತ್ತದೆ. ಇದರರ್ಥ ಈ ರೋಗವನ್ನು ಬೆಳೆಸಿಕೊಳ್ಳಲು, ಮಗುವು ತನ್ನ ತಾಯಿ ಮತ್ತು ತಂದೆ ಇಬ್ಬರಿಂದಲೂ ಈ ರೂಪಾಂತರಿತ ಹೆಕ್ಸಾ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಬೇಕು.

ಈ ರೀತಿ ಯೋಚಿಸಿ. ಪ್ರತಿಯೊಬ್ಬರಲ್ಲೂ ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಜೀನ್‌ನ ಎರಡು ಪ್ರತಿಗಳಿವೆ. ಒಂದು ಅವರ ತಾಯಿಯಿಂದ, ಇನ್ನೊಂದು ಅವರ ತಂದೆಯಿಂದ.

• ವಾಹಕ ಯಾರು?: HEXA ಜೀನ್‌ನ ಒಂದು ಪ್ರತಿ ಆರೋಗ್ಯಕರವಾಗಿದ್ದು, ಇನ್ನೊಂದು ಪ್ರತಿ ರೂಪಾಂತರಗೊಂಡಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯನ್ನು ವಾಹಕ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಜನರಲ್ಲಿ ರೋಗವು ಬೆಳೆಯುವುದಿಲ್ಲ ಅಥವಾ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುವುದಿಲ್ಲ ಏಕೆಂದರೆ ಆರೋಗ್ಯಕರ ಜೀನ್ ಅಗತ್ಯ ಕಿಣ್ವವನ್ನು ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಅವರು ರೂಪಾಂತರಗೊಂಡ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ತಮ್ಮ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ರವಾನಿಸಬಹುದು.

ಈಗ, ಇಬ್ಬರೂ ಪೋಷಕರು ವಾಹಕರಾಗಿದ್ದರೆ ಮಗುವಿಗೆ ಏನಾಗಬಹುದು ಎಂಬುದನ್ನು ನೋಡಿ:

• ಒಂದು ಮಗುವು ಪೋಷಕರಿಬ್ಬರಿಂದಲೂ ಆರೋಗ್ಯಕರ ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಮಾತ್ರ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುವ ಸಾಧ್ಯತೆ 25% (ನಾಲ್ಕರಲ್ಲಿ ಒಂದು) ಇರುತ್ತದೆ. ಆಗ ಮಗು ಆರೋಗ್ಯಕರವಾಗಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ವಾಹಕವಾಗಿರುವುದಿಲ್ಲ.
• ಮಗುವು ಒಬ್ಬ ಪೋಷಕರಿಂದ ರೂಪಾಂತರಿತ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಮತ್ತು ಇನ್ನೊಬ್ಬ ಪೋಷಕರಿಂದ ಆರೋಗ್ಯಕರ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಪಡೆಯುವ ಸಾಧ್ಯತೆ 50% (ಎರಡರಲ್ಲಿ ಒಂದು) ಇರುತ್ತದೆ. ಆಗ ಮಗು ವಾಹಕವಾಗುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ರೋಗವು ಬೆಳೆಯುವುದಿಲ್ಲ.
• ಒಂದು ಮಗುವು ಪೋಷಕರಿಬ್ಬರಿಂದಲೂ ರೂಪಾಂತರಿತ ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುವ ಸಾಧ್ಯತೆ 25% (ನಾಲ್ಕರಲ್ಲಿ ಒಂದು) ಇರುತ್ತದೆ. ಆ ಮಗುವಿಗೆ ಟೇ-ಸ್ಯಾಕ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆ ಬರುತ್ತದೆ.

ರೋಗವನ್ನು ಹೇಗೆ ನಿರ್ಣಯಿಸುವುದು?

ವೈದ್ಯರು ಟೇ-ಸ್ಯಾಚ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆಯನ್ನು ಅನುಮಾನಿಸಿದರೆ, ಅದನ್ನು ದೃಢೀಕರಿಸಲು ಅವರು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ.

• ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆ: ಮಗುವಿನ ರಕ್ತದ ಮಾದರಿಯನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಂಡು ಹೆಕ್ಸೊಸಾಮಿನಿಡೇಸ್ ಎ ಎಂಬ ಕಿಣ್ವದ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಅಳೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಟೇ-ಸ್ಯಾಕ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆ ಇರುವ ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಕಿಣ್ವದ ಮಟ್ಟಗಳು ತುಂಬಾ ಕಡಿಮೆ ಅಥವಾ ಇಲ್ಲ.
• ಕಣ್ಣಿನ ಪರೀಕ್ಷೆ: ವೈದ್ಯರು ಮಗುವಿನ ಕಣ್ಣುಗಳನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ನಾವು ಮೊದಲೇ ಹೇಳಿದ ಚೆರ್ರಿ-ಕೆಂಪು ಚುಕ್ಕೆಯನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸುತ್ತಾರೆ.

ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಇದನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಬಹುದೇ?

ಹೌದು. ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಈ ರೋಗವನ್ನು ಮೊದಲೇ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಎರಡು ವಿಶೇಷ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಿವೆ. ಇವುಗಳನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಈ ರೋಗ ಬರುವ ಅಪಾಯದಲ್ಲಿರುವ ಪೋಷಕರಿಗೆ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ.

1. ಆಮ್ನಿಯೋಸೆಂಟಿಸಿಸ್:ಗರ್ಭದಲ್ಲಿರುವ ಮಗುವಿನ ಸುತ್ತಲಿನ ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವದ ಮಾದರಿಯನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಂಡು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

2. ಕೊರಿಯೊನಿಕ್ ವಿಲ್ಲಸ್ ಮಾದರಿ (CVS): ಜರಾಯುವಿನಿಂದ ಅಂಗಾಂಶದ ಒಂದು ಸಣ್ಣ ತುಂಡನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಂಡು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಈ ಎರಡೂ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಹೆಕ್ಸೊಸಾಮಿನಿಡೇಸ್ ಎ ಎಂಬ ಕಿಣ್ವದ ಮಟ್ಟವನ್ನು ನೋಡುತ್ತವೆ. ಆ ಮಟ್ಟ ಕಡಿಮೆಯಿದ್ದರೆ, ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಕಾಯಿಲೆ ಇದೆ ಎಂದು ನಿರ್ಣಯಿಸಬಹುದು.

ಮಗುವಿನ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ಆರೈಕೆ

ಇದನ್ನು ಕೇಳುವುದು ನಿಮಗೆ ದೊಡ್ಡ ಹೊರೆಯಾಗಿರಬಹುದು ಎಂದು ನನಗೆ ತಿಳಿದಿದೆ. ಟೇ-ಸ್ಯಾಕ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಇನ್ನೂ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ . ಆದಾಗ್ಯೂ, ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ನೋವು ಮತ್ತು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ಮತ್ತು ಅವರನ್ನು ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ಆರಾಮದಾಯಕವಾಗಿಡಲು ನೀವು ಮಾಡಬಹುದಾದ ಹಲವು ವಿಷಯಗಳಿವೆ. ಇದನ್ನು ಬೆಂಬಲ ಆರೈಕೆ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.

• ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆಗಳು: ಈ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ನುಂಗಲು ತೊಂದರೆಯಾಗಬಹುದು, ಇದು ಆಗಾಗ್ಗೆ ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ಸೋಂಕುಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಔಷಧಿಗಳು, ವಿಶೇಷ ಸಾಧನಗಳು ಮತ್ತು ಮಗುವನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ಇರಿಸುವುದರಿಂದ ಸಹಾಯವಾಗುತ್ತದೆ.
• ಪೋಷಣೆ: ನುಂಗಲು ತೊಂದರೆ ಹೆಚ್ಚಾದಂತೆ, ಆಹಾರ ಟ್ಯೂಬ್ ಅಗತ್ಯವಾಗಬಹುದು.
• ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು: ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ.
• ಇಂದ್ರಿಯ ಪ್ರಚೋದನೆ: ಮಗುವಿನ ಐದು ಇಂದ್ರಿಯಗಳು ಸೀಮಿತವಾಗಿರುವುದರಿಂದ, ಮೃದುವಾದ ಸಂಗೀತ, ಪರಿಮಳ ದ್ರವ್ಯಗಳು ಮತ್ತು ಮೃದುವಾದ ಆಟಿಕೆಗಳು ಮಗುವಿಗೆ ಸಾಂತ್ವನವನ್ನು ನೀಡಬಹುದು.

ಈ ಪ್ರಯಾಣ ತುಂಬಾ ಕಷ್ಟಕರವಾಗಿದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ ಪೋಷಕರಾಗಿ ನಿಮಗೂ ಸಹ ಸಾಕಷ್ಟು ಮಾನಸಿಕ ಬೆಂಬಲ ಬೇಕು. ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು, ಕುಟುಂಬ ಮತ್ತು ಸ್ನೇಹಿತರೊಂದಿಗೆ ಇದರ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡಿ. ಅಗತ್ಯವಿದ್ದರೆ, ಮಾನಸಿಕ ಆರೋಗ್ಯ ವೃತ್ತಿಪರರ ಸಹಾಯ ಪಡೆಯಿರಿ.

ನೀವು ಯಾವಾಗ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಬೇಕು?

• ನೀವು ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದಲು ಯೋಜಿಸುತ್ತಿದ್ದರೆ: ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಮೊದಲು ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆ ಪಡೆಯುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ನೀವು ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಸಂಗಾತಿ ಟೇ-ಸ್ಯಾಚ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ಅಥವಾ ನೀವಿಬ್ಬರೂ ವಾಹಕರಾಗಿರಬಹುದು ಎಂದು ನೀವು ಅನುಮಾನಿಸಿದರೆ. ಇದರ ಬಗ್ಗೆ ಸಲಹೆಗಾಗಿ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಕೇಳಿ.
• ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ: ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಆರೋಗ್ಯದ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮಗೆ ಯಾವುದೇ ಸಂದೇಹ ಅಥವಾ ಕಾಳಜಿ ಇದ್ದರೆ, ತಕ್ಷಣ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಿ.
• ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಸಮಸ್ಯೆ ಕಂಡುಬಂದರೆ: ನಿಮ್ಮ ಮಗು ತನ್ನ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಮಾಡಬೇಕಾದ ಕೆಲಸಗಳನ್ನು (ಉರುಳುವುದು, ಕುಳಿತುಕೊಳ್ಳುವುದು ಮುಂತಾದವು) ಮಾಡುತ್ತಿಲ್ಲ ಎಂದು ನೀವು ಗಮನಿಸಿದರೆ, ಅದರ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮ್ಮ ಮಕ್ಕಳ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡಿ.

ಟೇ-ಸ್ಯಾಕ್ಸ್ ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ನಿಜಕ್ಕೂ ಹೃದಯವಿದ್ರಾವಕವಾಗಿದೆ. ಆದರೆ ಅದರ ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿದಿರುವುದರಿಂದ, ಅಪಾಯಗಳನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳುವುದರಿಂದ ಮತ್ತು ಅಗತ್ಯವಿದ್ದರೆ ಆರಂಭಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಪಡೆಯುವುದರಿಂದ, ನಾವು ಭವಿಷ್ಯದಲ್ಲಿ ಬರುವ ಹೃದಯ ನೋವನ್ನು ತಡೆಯಬಹುದು.