ನಿಮ್ಮ ಪುಟ್ಟ ಮಗು ಇತರ ಮಕ್ಕಳಿಗಿಂತ ಸ್ವಲ್ಪ ಆಲಸ್ಯ ಅಥವಾ ಕಡಿಮೆ ಕ್ರಿಯಾಶೀಲವಾಗಿದೆ ಎಂದು ನಿಮಗೆ ಎಂದಾದರೂ ಅನಿಸಿದೆಯೇ? ಬಹುಶಃ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಕುತ್ತಿಗೆಯನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ಹಿಡಿದಿಟ್ಟುಕೊಳ್ಳಲು ಕಷ್ಟವಾಗಬಹುದು ಅಥವಾ ಅವರ ದೇಹವು ಸಡಿಲವಾಗಿರುವಂತೆ ಭಾಸವಾಗಬಹುದು? ಪೋಷಕರು ಅಥವಾ ಪೋಷಕರು ಇಂತಹದ್ದನ್ನು ನೋಡಿದಾಗ ಭಯಪಡುವುದು ಸಹಜ. ಇಂದು ನಾವು ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ಅಪರೂಪದ ಸ್ಥಿತಿಯ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡಲಿದ್ದೇವೆ, ಆದರೆ ಸಮಾಜದಲ್ಲಿ ಇದರ ಬಗ್ಗೆ ಹೆಚ್ಚು ಮಾತನಾಡುವುದಿಲ್ಲ. ಅದು ಸ್ಪೈನಲ್ ಮಸ್ಕ್ಯುಲರ್ ಅಟ್ರೋಫಿ, ಅಥವಾ ಸಂಕ್ಷಿಪ್ತವಾಗಿ SMA. ಈ ಹೆಸರನ್ನು ಕೇಳಿದಾಗ ಭಯಪಡಬೇಡಿ. ಈ ಲೇಖನದಲ್ಲಿ, ನಾವು ಈ ರೋಗದ ಬಗ್ಗೆ ಸರಳವಾಗಿ, ನಿಮಗೆ ಅರ್ಥವಾಗುವ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಮಾತನಾಡುತ್ತೇವೆ.
SMA ನಿಖರವಾಗಿ ಏನು?
ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಸ್ಪೈನಲ್ ಮಸ್ಕ್ಯುಲರ್ ಅಟ್ರೋಫಿ (SMA) ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ (ಆನುವಂಶಿಕ) ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಇದು ನರಮಂಡಲಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ. ಈ ಕಾಯಿಲೆಯಿಂದಾಗಿ, ನಮ್ಮ ದೇಹದ ಕೆಲವು ಸ್ನಾಯುಗಳು ಕ್ರಮೇಣ ದುರ್ಬಲಗೊಂಡು ಕ್ಷೀಣಿಸುತ್ತವೆ. ಬಳಸದ ಉಪಕರಣವು ಕ್ರಮೇಣ ತುಕ್ಕು ಹಿಡಿಯುವಂತೆಯೇ.
ಇದನ್ನು ಸ್ವಲ್ಪ ಹೆಚ್ಚು ವಿವರಿಸೋಣ. ನಮ್ಮ ಮೆದುಳು ಮತ್ತು ಬೆನ್ನುಹುರಿ ನಮ್ಮ ದೇಹದ ಸ್ನಾಯುಗಳಿಗೆ ಚಲಿಸುವಂತೆ ಹೇಳುವ ಸಂದೇಶಗಳನ್ನು ಕಳುಹಿಸುತ್ತವೆ. ಈ ಸಂದೇಶಗಳನ್ನು ವಿದ್ಯುತ್ ತಂತಿಯಂತೆ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುವ ವಿಶೇಷ ರೀತಿಯ ನರ ಕೋಶವು ಸಾಗಿಸುತ್ತದೆ. ನಾವು ಇವುಗಳನ್ನು ಕೆಳಗಿನ ಮೋಟಾರ್ ನ್ಯೂರಾನ್ಗಳು ಎಂದು ಕರೆಯುತ್ತೇವೆ. SMA ನಲ್ಲಿ ಏನಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದರೆ ಈ ಮೋಟಾರ್ ನ್ಯೂರಾನ್ಗಳು ಕ್ರಮೇಣ ನಾಶವಾಗುತ್ತವೆ. ನಂತರ ಮೆದುಳಿನಿಂದ ಸ್ನಾಯುಗಳಿಗೆ "ಚಲಿಸಲು" ಸಂದೇಶವು ಸರಿಯಾಗಿ ಸ್ವೀಕರಿಸಲ್ಪಡುವುದಿಲ್ಲ. ಸಂದೇಶವು ಸ್ವೀಕರಿಸದಿದ್ದಾಗ, ಸ್ನಾಯುಗಳು ನಿಷ್ಕ್ರಿಯವಾಗುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಕ್ರಮೇಣ ದುರ್ಬಲಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ.
ನಿಮ್ಮ ಮನೆಯಲ್ಲಿ ಟಿವಿಗೆ ಹೋಗುವ ವಿದ್ಯುತ್ ತಂತಿ ತುಂಡಾದರೆ ಏನಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ಊಹಿಸಿ ನೋಡಿ? ಟಿವಿ ಎಷ್ಟೇ ಉತ್ತಮವಾಗಿದ್ದರೂ ಅದು ಕೆಲಸ ಮಾಡುವುದಿಲ್ಲ, ಸರಿ? ಇದರ ವಿಷಯವೂ ಹಾಗೆಯೇ. ನಿಮ್ಮ ಸ್ನಾಯುಗಳು ಆರೋಗ್ಯವಾಗಿದ್ದರೂ, ಅವುಗಳಿಗೆ ಸಂದೇಶಗಳನ್ನು ಕಳುಹಿಸುವ ನರ ಕೋಶಗಳು ನಾಶವಾದರೆ, ಸ್ನಾಯುಗಳು ಕೆಲಸ ಮಾಡಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವುದಿಲ್ಲ.
ಈ ಕಾಯಿಲೆಯಲ್ಲಿ, ದೇಹದ ಮಧ್ಯಭಾಗಕ್ಕೆ ಹತ್ತಿರವಿರುವ ಸ್ನಾಯುಗಳು (ಸಮೀಪದ ಸ್ನಾಯುಗಳು) ವಿಶೇಷವಾಗಿ ದುರ್ಬಲಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಭುಜಗಳು, ಸೊಂಟ ಮತ್ತು ತೊಡೆಗಳಂತಹ ಪ್ರದೇಶಗಳು. ದೇಹದ ಮಧ್ಯಭಾಗದಿಂದ ದೂರದಲ್ಲಿರುವ ಸ್ನಾಯುಗಳು (ದೂರದ ಸ್ನಾಯುಗಳು), ಉದಾಹರಣೆಗೆ ಬೆರಳ ತುದಿಗಳು, ಕಡಿಮೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ. ಈ ದೌರ್ಬಲ್ಯವು ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ.
SMA ಯ ಮುಖ್ಯ ವಿಧಗಳು ಯಾವುವು?
SMA ಎಲ್ಲವೂ ಒಂದೇ ಅಲ್ಲ. ಲಕ್ಷಣಗಳು ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುವ ವಯಸ್ಸು, ರೋಗದ ತೀವ್ರತೆ ಮತ್ತು ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ಆಧರಿಸಿ ವೈದ್ಯರು ಇದನ್ನು ಐದು ಮುಖ್ಯ ವಿಧಗಳಾಗಿ ವಿಂಗಡಿಸುತ್ತಾರೆ. ಈ ವರ್ಗೀಕರಣವನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳುವುದರಿಂದ ರೋಗವನ್ನು ಚೆನ್ನಾಗಿ ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯವಾಗುತ್ತದೆ.
| SMA ಪ್ರಕಾರ | ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುವ ವಯಸ್ಸು | ಮುಖ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ತೀವ್ರತೆ |
|---|---|---|
| ಟೈಪ್ 0 (ಜನ್ಮಜಾತ SMA) | ಜನನದ ಮೊದಲು (ಭ್ರೂಣದ ಹಂತದಲ್ಲಿ) | ಅತ್ಯಂತ ಅಪರೂಪದ ಮತ್ತು ಅತ್ಯಂತ ಗಂಭೀರ ವಿಧ. ಗರ್ಭದಲ್ಲಿ ಮಗು ಕಡಿಮೆ ಚಲಿಸುತ್ತದೆ. ಜನನದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ತೀವ್ರ ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯ ಮತ್ತು ಉಸಿರಾಟದ ವೈಫಲ್ಯ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಮಗು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಜನನದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಮೊದಲ ತಿಂಗಳೊಳಗೆ ಸಾಯುತ್ತದೆ. |
| ಟೈಪ್ 1 (ವರ್ಡ್ನಿಗ್-ಹಾಫ್ಮನ್ ಕಾಯಿಲೆ) | 6 ತಿಂಗಳ ಹಿಂದೆ | ಸುಮಾರು 60% SMA ರೋಗಿಗಳು ಈ ವರ್ಗಕ್ಕೆ ಸೇರುತ್ತಾರೆ. ಕುತ್ತಿಗೆಯನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವಲ್ಲಿ ತೊಂದರೆ, ಹೈಪೊಟೋನಿಯಾ , ನುಂಗಲು ತೊಂದರೆ ಮತ್ತು ಉಸಿರಾಟ ಮುಖ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳಾಗಿವೆ. ಉಸಿರಾಟದ ಬೆಂಬಲವಿಲ್ಲದೆ, ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಕ್ಕಳು 2 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮೊದಲೇ ಸಾಯುತ್ತಾರೆ. |
| 2 ವಿಧ (ಡುಬೊವಿಟ್ಜ್ ಕಾಯಿಲೆ) | 6 ರಿಂದ 18 ತಿಂಗಳ ನಡುವೆ | ಈ ಮಕ್ಕಳು ಕುಳಿತುಕೊಳ್ಳಬಹುದು, ಆದರೆ ನಡೆಯಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ. ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯ ಕ್ರಮೇಣ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಕಾಲುಗಳಲ್ಲಿ. ಉಸಿರಾಟದ ವೈಫಲ್ಯವು ಸಾವಿಗೆ ಪ್ರಮುಖ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ. ಸುಮಾರು 70% ಮಕ್ಕಳು 25 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನವರೆಗೆ ಬದುಕುಳಿಯುತ್ತಾರೆ. |
| 3 ವಿಧ (ಕುಗೆಲ್ಬರ್ಟ್-ವೆಲಾಂಡರ್ ಕಾಯಿಲೆ) | 18 ತಿಂಗಳ ನಂತರ | ಲಕ್ಷಣಗಳು ಸೌಮ್ಯವಾಗಿರುತ್ತವೆ. ನಡೆಯಲು ತೊಂದರೆ. ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆಗಳು ಅಪರೂಪ. ನೀವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸಾಮಾನ್ಯ ಜೀವನವನ್ನು ನಡೆಸಬಹುದು. |
| 4 ನೇ ವಿಧ (ವಯಸ್ಕರಲ್ಲಿ ರೋಗ ಪ್ರಾರಂಭ) | 21 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನ ನಂತರ | ಅತ್ಯಂತ ಸೌಮ್ಯವಾದ ವಿಧ. ಲಕ್ಷಣಗಳು ಬಹಳ ನಿಧಾನವಾಗಿ ಬೆಳೆಯುತ್ತವೆ. ಹೆಚ್ಚಿನ ಜನರು ತಮ್ಮ ಕೆಲಸಗಳನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು ಮತ್ತು ನಡೆಯಬಹುದು. ಜೀವಿತಾವಧಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದಿಲ್ಲ. |
ಈ SMA ಕಾಯಿಲೆ ಏಕೆ ಬರುತ್ತದೆ? ಕಾರಣವೇನು?
ನಾವು ಮೊದಲೇ ಹೇಳಿದಂತೆ, ಇದು ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆ. ಅಂದರೆ ಇದು ನಮ್ಮ ಜೀನ್ಗಳಲ್ಲಿನ ದೋಷದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ.
ನಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿ SMN1 (ಸರ್ವೈವರ್ ಮೋಟಾರ್ ನ್ಯೂರಾನ್ 1) ಎಂಬ ಜೀನ್ ಇದೆ. ಈ ಜೀನ್ನ ಮುಖ್ಯ ಕಾರ್ಯವೆಂದರೆ ನಾವು ಮೊದಲೇ ಮಾತನಾಡಿದ ಮೋಟಾರ್ ನ್ಯೂರಾನ್ಗಳ ಉಳಿವಿಗೆ ಅಗತ್ಯವಾದ ಪ್ರೋಟೀನ್ (SMN ಪ್ರೋಟೀನ್) ಅನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುವುದು. SMA ಇರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಈ SMN1 ಜೀನ್ನಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರ ಅಥವಾ ದೋಷವಿರುತ್ತದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ದೇಹವು ಸಾಕಷ್ಟು SMN ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಈ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಇಲ್ಲದೆ, ಮೋಟಾರ್ ನ್ಯೂರಾನ್ಗಳು ಬದುಕಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ. ಅವು ಕ್ರಮೇಣ ಕುಗ್ಗಿ ಸಾಯುತ್ತವೆ.
ಹಾಗಾದರೆ SMN2 ಜೀನ್ ಎಂದರೇನು?
ಅದೃಷ್ಟವಶಾತ್, ನಮ್ಮ ದೇಹವು SMN1 ಜೀನ್ಗೆ ಹೋಲುವ ಮತ್ತೊಂದು ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಅದು SMN2 ಜೀನ್. ಇದು SMN1 ಜೀನ್ನ 'ಬ್ಯಾಕಪ್'ನಂತಿದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಈ SMN2 ಜೀನ್ ಬಹಳ ಕಡಿಮೆ ಪ್ರಮಾಣದ SMN ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು ಮಾತ್ರ ಉತ್ಪಾದಿಸುತ್ತದೆ.
ರೋಗದ ತೀವ್ರತೆಯನ್ನು SMN2 ಜೀನ್ನ ಪ್ರತಿಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯಿಂದ ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯು SMN2 ಜೀನ್ನ ಹೆಚ್ಚು ಪ್ರತಿಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ದೇಹವು ಹೆಚ್ಚು SMN ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುತ್ತದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, SMN1 ಜೀನ್ ನಿಷ್ಕ್ರಿಯವಾಗಿದ್ದರೂ ಸಹ, ಕೊರತೆಯನ್ನು ಸ್ವಲ್ಪ ಮಟ್ಟಿಗೆ ಸರಿದೂಗಿಸಬಹುದು. ಆದ್ದರಿಂದ, SMN2 ನ ಹೆಚ್ಚು ಪ್ರತಿಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವವರ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಸೌಮ್ಯವಾಗಿರುತ್ತವೆ.
ಈ ರೋಗವು ಮಗುವಿಗೆ ಹೇಗೆ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುತ್ತದೆ?
ಇದು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಮಾದರಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುತ್ತದೆ. ಇದರರ್ಥ ಮಗುವಿಗೆ ಈ ರೋಗ ಬರಬೇಕಾದರೆ, ತಾಯಿ ಮತ್ತು ತಂದೆ ಇಬ್ಬರೂ ದೋಷಯುಕ್ತ SMN1 ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಬೇಕು.
ಹೆಚ್ಚಾಗಿ, ಇಬ್ಬರೂ ಪೋಷಕರು "ವಾಹಕರು" - ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್ನ ಒಂದು ಪ್ರತಿಯನ್ನು ಹೊತ್ತೊಯ್ಯುತ್ತಾರೆ. ಆದರೆ ಅವರಿಗೆ ಯಾವುದೇ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಇರುವುದಿಲ್ಲ ಏಕೆಂದರೆ ಅವರಿಗೆ ಒಂದು ಉತ್ತಮ SMN1 ಜೀನ್ ಇರುತ್ತದೆ. ಅಂತಹ ಇಬ್ಬರು ವಾಹಕ ಪೋಷಕರು ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವಾಗ,
- ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಕಾಯಿಲೆ ಬರುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಶೇ.25 ರಷ್ಟು ಇದೆ.
- ಮಗುವೂ ಸಹ ವಾಹಕವಾಗುವ ಸಾಧ್ಯತೆ 50% ಇರುತ್ತದೆ.
- ಮಗು ಯಾವುದೇ ದೋಷಗಳಿಲ್ಲದೆ ಆರೋಗ್ಯವಾಗಿರಲು 25% ಅವಕಾಶವಿದೆ.
SMA ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಹೇಗೆ?
ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ SMA ಇದೆ ಎಂದು ಶಂಕಿಸಿದರೆ, ವೈದ್ಯರು ಮೊದಲು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಕುಟುಂಬದ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಇತಿಹಾಸದ ಬಗ್ಗೆ ಕೇಳುತ್ತಾರೆ. ನಂತರ ಅವರು ದೈಹಿಕ ಮತ್ತು ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ನಡೆಸುತ್ತಾರೆ.
SMA ಇರುವಿಕೆಯನ್ನು ದೃಢೀಕರಿಸಲು ಮುಖ್ಯ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯಾಗಿದೆ. ಇದು ಸರಳ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಯಾಗಿದೆ. ಇದು 95% ಸಮಯ SMA ಅನ್ನು ನಿಖರವಾಗಿ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚುತ್ತದೆ. ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದಿದ ದೇಶಗಳಲ್ಲಿ, ಈಗ ಎಲ್ಲಾ ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳನ್ನು ಈ ರೋಗಕ್ಕೆ ಪರೀಕ್ಷಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.
ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ SMA ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಸ್ನಾಯುಕ್ಷಯದಂತಹ ಇತರ ನರಸ್ನಾಯುಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳಂತೆಯೇ ಇರಬಹುದು. ಆದ್ದರಿಂದ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು SMA ಅನ್ನು ತಕ್ಷಣವೇ ಅನುಮಾನಿಸದಿದ್ದರೆ, ಕಾರಣವನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು ಅವರು ಇತರ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಆದೇಶಿಸಬಹುದು, ಉದಾಹರಣೆಗೆ:
- ಕ್ರಿಯೇಟೈನ್ ಕೈನೇಸ್ (CK) ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆ: ಸ್ನಾಯುಗಳು ಹಾನಿಗೊಳಗಾದಾಗ ಈ ಕಿಣ್ವವು ರಕ್ತದಲ್ಲಿ ಸಂಗ್ರಹವಾಗುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, SMA ನಲ್ಲಿ CK ಮಟ್ಟಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಾಗಿರುವುದಿಲ್ಲ.
- ಎಲೆಕ್ಟ್ರೋಮ್ಯೋಗ್ರಾಮ್ (EMG) ಮತ್ತು ನರ ವಹನ ಅಧ್ಯಯನ:ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಸ್ನಾಯುಗಳು ಮತ್ತು ನರಗಳ ವಿದ್ಯುತ್ ಚಟುವಟಿಕೆಯನ್ನು ಅಳೆಯುತ್ತವೆ.
- ಸ್ನಾಯು ಬಯಾಪ್ಸಿ: ಇದನ್ನು ಈಗ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಮಾಡಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಇಲ್ಲಿ, ಸ್ನಾಯುವಿನ ಒಂದು ಸಣ್ಣ ತುಂಡನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಂಡು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.
ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಇದನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಬಹುದೇ?
ಹೌದು. ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಯಾರಿಗಾದರೂ SMA ಇದ್ದರೆ, ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ನಿಮ್ಮ ಹುಟ್ಟಲಿರುವ ಮಗುವನ್ನು ಈ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಪರೀಕ್ಷಿಸಬಹುದು. ಎರಡು ಪ್ರಮುಖ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಿವೆ:
1. ಆಮ್ನಿಯೋಸೆಂಟೆಸಿಸ್: ಈ ವಿಧಾನದಲ್ಲಿ, ಗರ್ಭದಲ್ಲಿರುವ ಮಗುವನ್ನು ಸುತ್ತುವರೆದಿರುವ ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವದ ಒಂದು ಸಣ್ಣ ಪ್ರಮಾಣವನ್ನು ಸಿರಿಂಜ್ ಮೂಲಕ ತೆಗೆದು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗೆ ಒಳಪಡಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.
2. ಕೊರಿಯೊನಿಕ್ ವಿಲ್ಲಸ್ ಮಾದರಿ (CVS): ಇಲ್ಲಿ, ಜರಾಯುವಿನಿಂದ ಅಂಗಾಂಶದ ಒಂದು ಸಣ್ಣ ತುಂಡನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಂಡು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.
SMA ಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಯಾವುವು?
ದುರದೃಷ್ಟವಶಾತ್, SMA ಗೆ ಇನ್ನೂ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ. ಆದರೆ ಚಿಂತಿಸಬೇಡಿ. ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು, ತೊಡಕುಗಳನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟಲು ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಜೀವನವನ್ನು ಸುಲಭಗೊಳಿಸಲು ನೀವು ಮಾಡಬಹುದಾದ ಹಲವು ವಿಷಯಗಳಿವೆ. ಇದರ ಜೊತೆಗೆ, ರೋಗದ ಹಾದಿಯನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸಬಹುದಾದ ಕೆಲವು ಅತ್ಯಂತ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ಇತ್ತೀಚೆಗೆ ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಾಗಿದೆ.
ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಎರಡು ಮುಖ್ಯ ಭಾಗಗಳಾಗಿ ವಿಂಗಡಿಸಬಹುದು:
1. ರೋಗಲಕ್ಷಣ ನಿರ್ವಹಣೆ ಮತ್ತು ಸಹಾಯಕ ಆರೈಕೆ
ಇವುಗಳು ಕಾಯಿಲೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ಮತ್ತು ಮಗುವಿಗೆ ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ಉತ್ತಮ ಜೀವನವನ್ನು ನಡೆಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡಲು ವಿನ್ಯಾಸಗೊಳಿಸಲಾಗಿದೆ.
- ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸೆ: ಸರಿಯಾದ ಭಂಗಿಯನ್ನು ಕಾಪಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು, ಕೀಲುಗಳ ಬಿಗಿತವನ್ನು ತಡೆಯಲು ಮತ್ತು ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯವನ್ನು ನಿಧಾನಗೊಳಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.
- ಔದ್ಯೋಗಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆ: ಮಗುವು ದೈನಂದಿನ ಕೆಲಸಗಳನ್ನು ಸ್ವತಂತ್ರವಾಗಿ ನಿರ್ವಹಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.
- ಸಹಾಯಕ ಸಾಧನಗಳು: ನೀವು ಬ್ರೇಸ್ಗಳು, ಊರುಗೋಲುಗಳು, ವಾಕರ್ಗಳು ಮತ್ತು ವೀಲ್ಚೇರ್ಗಳಂತಹ ವಿವಿಧ ಸಹಾಯಕಗಳನ್ನು ಬಳಸಬೇಕಾಗಬಹುದು.
- ಮಾತು ಮತ್ತು ನುಂಗುವಿಕೆಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆ: ಮಾತು ಮತ್ತು ನುಂಗುವಿಕೆಯ ತೊಂದರೆಗಳಿಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.
- ಆಹಾರ ನೀಡುವ ಕೊಳವೆ: ನುಂಗುವುದು ತುಂಬಾ ಕಷ್ಟಕರ ಅಥವಾ ಅಪಾಯಕಾರಿಯಾಗಿದ್ದರೆ, ಮೂಗು ಅಥವಾ ಹೊಟ್ಟೆಯ ಮೂಲಕ ನೇರವಾಗಿ ಹೊಟ್ಟೆಗೆ ಟ್ಯೂಬ್ ಅನ್ನು ಸೇರಿಸಬಹುದು.
- ನೆರವಿನ ಗಾಳಿ ವ್ಯವಸ್ಥೆ: ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆ ಉಂಟಾದಾಗ, ವಿಶೇಷ ಯಂತ್ರಗಳನ್ನು (ವೆಂಟಿಲೇಟರ್ಗಳು) ಬಳಸಬೇಕು.
2. ರೋಗದ ಹಾದಿಯನ್ನು ಮಾರ್ಪಡಿಸುವ ಔಷಧಿಗಳು
2016 ರಿಂದ, SMA ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಲ್ಲಿ ಕ್ರಾಂತಿಯನ್ನುಂಟುಮಾಡಿರುವ ಹಲವಾರು ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ಪರಿಚಯಿಸಲಾಗಿದೆ. ಇವು ರೋಗದ ಹಾದಿಯನ್ನು ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಬದಲಾಯಿಸಬಹುದು.
- ರೋಗ-ಮಾರ್ಪಡಿಸುವ ಚಿಕಿತ್ಸೆ: ಈ ಔಷಧಿಗಳು ನಾವು ಮೊದಲು ಮಾತನಾಡಿದ 'ಬ್ಯಾಕಪ್' ಜೀನ್, SMN2 ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಉತ್ತೇಜಿಸುವ ಮೂಲಕ ಕೆಲಸ ಮಾಡುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಅದು ಹೆಚ್ಚು SMN ಪ್ರೋಟೀನ್ ಉತ್ಪಾದಿಸುವಂತೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ನುಸಿನೆರ್ಸೆನ್ (ಸ್ಪಿನ್ರಾಜಾ®) ಮತ್ತು ರಿಸ್ಡಿಪ್ಲಾಮ್ (ಎವ್ರಿಸ್ಡಿ®) ಈ ರೀತಿಯ ಔಷಧಗಳಾಗಿವೆ.
- ಜೀನ್ ಬದಲಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆ: ಇದು ಬಹಳ ಮುಂದುವರಿದ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ವಿಧಾನವಾಗಿದೆ.ಒನಾಸೆಮ್ನೋಜೀನ್ ಅಬೆಪರ್ವೋವೆಕ್-ಕ್ಸಿಯೋಯಿ (ಝೋಲ್ಜೆನ್ಸ್ಮಾ®) ಔಷಧವು ಕಾಣೆಯಾದ ಅಥವಾ ದೋಷಯುಕ್ತ SMN1 ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುವ SMN1 ಜೀನ್ನೊಂದಿಗೆ ಬದಲಾಯಿಸುತ್ತದೆ. ಇದು ಅಭಿದಮನಿ ಮೂಲಕ ನೀಡಲಾಗುವ ಒಂದು ಬಾರಿಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಾಗಿದೆ (IV).
ಬಹು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ, ಈ ಹೊಸ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುವ ಮೊದಲು ಅಥವಾ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತದಲ್ಲಿ ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿದಾಗ ಹೆಚ್ಚು ಪರಿಣಾಮಕಾರಿಯಾಗಿರುತ್ತವೆ. ಅದಕ್ಕಾಗಿಯೇ ಆರಂಭಿಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ತುಂಬಾ ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ.
SMA ಕಾಯಿಲೆಯ ಪ್ರಗತಿ ಮತ್ತು ಸಂಭಾವ್ಯ ತೊಡಕುಗಳು
ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ, ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯವು ವಿವಿಧ ತೊಡಕುಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.
- ಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್ , ಸೊಂಟದ ಸ್ಥಳಾಂತರಿಸುವುದು, ಮುರಿತಗಳು.
- ಆಹಾರವನ್ನು ನುಂಗಲು ತೊಂದರೆಯಾಗುವುದರಿಂದ ಅಪೌಷ್ಟಿಕತೆ ಮತ್ತು ನಿರ್ಜಲೀಕರಣ.
- ಆಹಾರವು ವಾಯುಮಾರ್ಗಗಳಿಗೆ ಪ್ರವೇಶಿಸುವುದರಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಆಸ್ಪಿರೇಷನ್ ನ್ಯುಮೋನಿಯಾದಂತಹ ಎದೆಯ ಸೋಂಕುಗಳು.
- ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ದೌರ್ಬಲ್ಯ ಮತ್ತು ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆ.
SMA ಇರುವ ಮಗುವಿನ ಜೀವಿತಾವಧಿಯು ರೋಗದ ಪ್ರಕಾರವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ಬಹಳ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. 3 ಮತ್ತು 4 ವಿಧಗಳಲ್ಲಿ, ಜೀವಿತಾವಧಿಯು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದಿಲ್ಲ. 1 ನೇ ವಿಧದಂತಹ ಹೆಚ್ಚು ತೀವ್ರವಾದ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ, ಸವಾಲುಗಳು ಹೆಚ್ಚಿರುತ್ತವೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಹೊಸದಾಗಿ ಪರಿಚಯಿಸಲಾದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳೊಂದಿಗೆ, ಜೀವಿತಾವಧಿ ಮತ್ತು ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ 1 ನೇ ವಿಧದ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ, ಈಗ ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಾಗಿದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಸ್ಥಿತಿಯ ಬಗ್ಗೆ ಅತ್ಯಂತ ನಿಖರವಾದ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳಲು ಉತ್ತಮ ವ್ಯಕ್ತಿ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು.
ಮನೆಗೆ ತಲುಪಿಸುವ ಸಂದೇಶ
- SMA ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಮೆದುಳಿನಿಂದ ಸ್ನಾಯುಗಳಿಗೆ ಸಂದೇಶಗಳನ್ನು ಸಾಗಿಸುವ ನರ ಕೋಶಗಳನ್ನು ಹಾನಿಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ.
- ರೋಗದ ತೀವ್ರತೆಯು ಪ್ರಕಾರವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ (ವಿಧ 0 ರಿಂದ 4).
- ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಆಲಸ್ಯ, ಚಲನೆಯ ಕೊರತೆ ಅಥವಾ ಕುತ್ತಿಗೆಯನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ತೊಂದರೆ ಮುಂತಾದ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಂಡುಬಂದರೆ, ತಕ್ಷಣ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ.
- ಇಂದು, SMA ಯ ಹಾದಿಯನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸುವ ಅತ್ಯಂತ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ, ಆಧುನಿಕ ಔಷಧಿಗಳಿವೆ. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಬೇಗ ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿದರೆ, ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ಉತ್ತಮವಾಗಿರುತ್ತವೆ.
- ಈ ರೋಗವನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಲು ವೈದ್ಯರು, ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸಕರು ಮತ್ತು ಔದ್ಯೋಗಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸಕರು ಸೇರಿದಂತೆ ಆರೋಗ್ಯ ರಕ್ಷಣಾ ತಂಡದ ಬೆಂಬಲದ ಅಗತ್ಯವಿದೆ.
- SMA ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿದಾಗ ಭಯ ಮತ್ತು ಆತಂಕ ಉಂಟಾಗುವುದು ಸಹಜ. ನಿಮಗೆ ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬಕ್ಕೆ ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಭಾವನಾತ್ಮಕ ಬೆಂಬಲವನ್ನು ಪಡೆಯಲು ಹಿಂಜರಿಯಬೇಡಿ.
💬 Comments (0)
ಯಾವುದೇ ಕಾಮೆಂಟ್ಗಳನ್ನು ಇನ್ನೂ ಪೋಸ್ಟ್ ಮಾಡಲಾಗಿಲ್ಲ. ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ ನಿಮ್ಮ ಕಾಮೆಂಟ್ ಅನ್ನು ಇಲ್ಲಿ ಸೇರಿಸಿ.
ನಿಮ್ಮ ಕಾಮೆಂಟ್ ಸೇರಿಸಿ