ತಿಮೋತಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದರೇನು? ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಪರಿಣಾಮಗಳಿವೆಯೇ? ಮಾತನಾಡೋಣ!

ನಿಮ್ಮ ಪುಟ್ಟ ಮಗುವಿನ ಹೃದಯ ಸಮಸ್ಯೆಯ ಬಗ್ಗೆ ಅಥವಾ ಅವರ ನೋಟ ಅಥವಾ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಬದಲಾವಣೆಯ ಬಗ್ಗೆ ನೀವು ಚಿಂತಿತರಾಗಿದ್ದೀರಾ? ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ, ಮೂಲ ಕಾರಣವು ನಾವು ಹೆಚ್ಚು ಕೇಳಿರದ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿರಬಹುದು. ತಿಮೋತಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅಂತಹ ಅಪರೂಪದ ಆದರೆ ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳಬೇಕಾದ ಪ್ರಮುಖ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಇಂದು, ನಾವು ಅದರ ಬಗ್ಗೆ ಸರಳವಾಗಿ, ನಿಮಗೆ ಅರ್ಥವಾಗುವ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಮಾತನಾಡುತ್ತೇವೆ.

ತಿಮೋತಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದರೇನು?

ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ತಿಮೋತಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಇದು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಹೃದಯ, ನೋಟ, ನರಮಂಡಲ ಮತ್ತು ರೋಗನಿರೋಧಕ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು. ಲಕ್ಷಣಗಳು ಬದಲಾಗಬಹುದು ಮತ್ತು ಕೆಲವು ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಮಾರಣಾಂತಿಕ ಹೃದಯ ಲಯದ ತೊಂದರೆಗಳು ಉಂಟಾಗಬಹುದು.

ಇದು ಯಾರಿಗೆ ಬರುತ್ತದೆ? ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಹೇಗೆ ಬರುತ್ತದೆ?

ಈಗ ನೀವು ಆಶ್ಚರ್ಯ ಪಡುತ್ತಿರಬಹುದು, 'ಇದು ಯಾರಿಗೆ ಬರುತ್ತದೆ?' ತಿಮೋತಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ಯಾರಾದರೂ ಇದನ್ನು ಪಡೆಯಬಹುದು. ಇದು ಈ ರೀತಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ:

• ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಒಂದು ಮಗು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಒಬ್ಬ ಪೋಷಕರಿಂದ ಮಾತ್ರ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಬೇಕು, ಇದನ್ನು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಆನುವಂಶಿಕತೆ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.
• ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ, ಆಶ್ಚರ್ಯಕರವಾಗಿ, ಮಗುವು ಲಕ್ಷಣರಹಿತ ಪೋಷಕರಿಂದ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಬಹುದು. ಏಕೆಂದರೆ ಪೀಡಿತ ಜೀನ್ ಪೋಷಕರ ದೇಹದ ಕೆಲವು ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಇರಬಹುದು, ಎಲ್ಲಾ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಅಲ್ಲ . ಇದನ್ನು `ಮೊಸಾಯಿಕ್` ಸ್ಥಿತಿ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.
• ಆದಾಗ್ಯೂ, ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳ ತೀವ್ರತೆಯಿಂದಾಗಿ, ತಿಮೋತಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ವ್ಯಕ್ತಿ ಈ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಮುಂದಿನ ಪೀಳಿಗೆಗೆ ರವಾನಿಸುವುದು ಬಹಳ ಅಪರೂಪ.
• ಹೆಚ್ಚಾಗಿ, ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಯಾವುದೇ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸವಿಲ್ಲದೆ, ಹೊಸ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರದಿಂದಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಅಂದರೆ, ಹೊಸ ಆನುವಂಶಿಕ ಬದಲಾವಣೆಯಿಂದಾಗಿ.

ಇದು ಎಷ್ಟು ಸಾಮಾನ್ಯ?

ಇದು ಎಷ್ಟು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಪರಿಗಣಿಸಿದರೆ, ತಿಮೋತಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ . ಪ್ರಪಂಚದಾದ್ಯಂತ 100 ಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ಜನರು ಮಾತ್ರ ಇದನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆಂದು ತಿಳಿದುಬಂದಿದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ ಇದರ ಬಗ್ಗೆ ಹೆಚ್ಚು ಮಾತನಾಡುವುದಿಲ್ಲ.

ತಿಮೋತಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವುವು?

ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಒಂದು ಮಗುವಿನಿಂದ ಇನ್ನೊಂದು ಮಗುವಿಗೆ ಬದಲಾಗಬಹುದು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ತೀವ್ರತೆಯೂ ಬದಲಾಗಬಹುದು. ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಕೆಲವು ಲಕ್ಷಣಗಳು ಇರಬಹುದು, ಆದರೆ ಅವರಿಗೆ ಕೆಲವು ಇಲ್ಲದಿರಬಹುದು. ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಹೃದಯ, ದೇಹದ ನೋಟ ಮತ್ತು ದೇಹದ ಇತರ ಕಾರ್ಯಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ.

ಹೃದಯದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಲಕ್ಷಣಗಳು

ಹೃದಯ ಸಂಬಂಧಿ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಜೀವಕ್ಕೆ ಅಪಾಯಕಾರಿಯಾಗಿರುವುದರಿಂದ ಅವುಗಳಿಗೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಗಮನ ನೀಡಬೇಕು.

• ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಎದೆಯ ಮೇಲೆ ಕೈ ಹಾಕಿದಾಗ ನೀವು ತ್ವರಿತ ಅಥವಾ ಅನಿಯಮಿತ ಹೃದಯ ಬಡಿತವನ್ನು (ಬಡಿತ) ಗಮನಿಸಬಹುದು.
• ಹಠಾತ್ ಪ್ರಜ್ಞೆ ಕಳೆದುಕೊಳ್ಳುವುದು (ಸಿಂಕೋಪ್) .

ಇದಕ್ಕೆ ಕಾರಣ:

• ಹೃದಯ ಬಡಿತಗಳ ನಡುವೆ ದೀರ್ಘ ವಿರಾಮ . ವೈದ್ಯರು ಇದನ್ನು `ದೀರ್ಘಾವಧಿಯ QT` ಎಂದು ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ.
• ಜನ್ಮಜಾತ ಹೃದಯ ಕಾಯಿಲೆ (ಹುಟ್ಟಿನಿಂದಲೇ ಹೃದಯದ ರಚನೆಯಲ್ಲಿನ ದೋಷ) ರಕ್ತವನ್ನು ಪಂಪ್ ಮಾಡುವ ಹೃದಯದ ಸಾಮರ್ಥ್ಯದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ.
• ಅನಿಯಮಿತ ಹೃದಯ ಬಡಿತ (ಆರ್ಹೆತ್ಮಿಯಾ) .
• ಹೃದಯದ ಕೆಳಗಿನ ಕೋಣೆಗಳು (ಕುಹರಗಳು) ತುಂಬಾ ವೇಗವಾಗಿ ಬಡಿಯುತ್ತವೆ (`ವೆಂಟ್ರಿಕ್ಯುಲರ್ ಟಾಕಿಕಾರ್ಡಿಯಾ`) . ಇದು ತುಂಬಾ ಅಪಾಯಕಾರಿ.

ನೆನಪಿಡಿ, ಈ ಹೃದಯ ಸಂಬಂಧಿತ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಜೀವಕ್ಕೆ ಅಪಾಯಕಾರಿ . ನೀವು ಇದರ ಬಗ್ಗೆ ಬಹಳ ಜಾಗರೂಕರಾಗಿರಬೇಕು ಏಕೆಂದರೆ ಇದು ಹಠಾತ್ ಹೃದಯ ಸ್ತಂಭನ (ಹೃದಯ ಸ್ತಂಭನ) ಅಥವಾ ಹಠಾತ್ ಸಾವಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.

ದೇಹದ ನೋಟಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು

ತಿಮೋತಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ಮಕ್ಕಳು ಹುಟ್ಟಿನಿಂದಲೇ ಗೋಚರಿಸುವ ಕೆಲವು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ದೈಹಿಕ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ:

• ಬೆರಳುಗಳ ನಡುವಿನ ಚರ್ಮವು ಒಟ್ಟಿಗೆ ಸೇರಿರುತ್ತದೆ (`ಚರ್ಮದ ಸಿಂಡಾಕ್ಟಿಲಿ`) . ಬಾತುಕೋಳಿಯಂತೆ. ಎರಡೂ ಕೈಗಳು ಮತ್ತು ಕಾಲುಗಳ ಮೇಲೆ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು.
• ಮೂಗಿನ ಹೊಳ್ಳೆಗಳ ನಡುವಿನ ಸೇತುವೆಯನ್ನು ಚಪ್ಪಟೆಗೊಳಿಸುವುದು .
• ಕಿವಿಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯಕ್ಕಿಂತ ಕೆಳಗಿವೆ .
• ಮೇಲಿನ ದವಡೆಯ ಜಜ್ಜುವಿಕೆ .
• ಮೇಲಿನ ತುಟಿ ತೆಳುವಾಗುವುದು .
• ಹಲ್ಲು ಕಡಿಯುವುದು ಮತ್ತು ವಕ್ರವಾಗುವುದು .
• ಕೂದಲಿನ ಕೊರತೆ, ಹುಟ್ಟಿನಿಂದಲೇ ಬೋಳು ತಲೆ ಇದ್ದಂತೆ .

ದೇಹದ ವ್ಯವಸ್ಥೆಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಲಕ್ಷಣಗಳು

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಮಗುವಿನ ದೇಹದ ಕೆಲವು ವ್ಯವಸ್ಥೆಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವ ಮೆದುಳಿನ ಭಾಗಗಳ ಮೇಲೂ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ನೀವು ಈ ರೀತಿಯ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಸಹ ನೋಡಬಹುದು:

• ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬ ಮತ್ತು ಅರಿವಿನ ಕಾರ್ಯದಲ್ಲಿನ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು . ಇತರ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಹೋಲಿಸಿದರೆ ಮಾತನಾಡುವುದು ಮತ್ತು ನಡೆಯುವುದು ವಿಳಂಬವಾಗಬಹುದು.
• ಆಗಾಗ್ಗೆ ಸೋಂಕುಗಳು . ರೋಗನಿರೋಧಕ ಶಕ್ತಿ ಕಡಿಮೆಯಾಗುವುದರಿಂದ ರೋಗಗಳು ಸುಲಭವಾಗಿ ಹರಡುತ್ತವೆ.
• ಕಡಿಮೆ ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಸಕ್ಕರೆ ಮಟ್ಟಗಳು (ಹೈಪೊಗ್ಲಿಸಿಮಿಯಾ) .
• ದೇಹದ ಉಷ್ಣತೆ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ (ಲಘೂಷ್ಣತೆ) .
• ಅಪಸ್ಮಾರದ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು (ಇವುಗಳನ್ನು ಅಪಸ್ಮಾರ ಅಥವಾ ಫೋಟೋಸೆನ್ಸಿಟಿವ್ ಅಪಸ್ಮಾರ ಎಂದೂ ಕರೆಯಬಹುದು) .
• ಇತರರೊಂದಿಗೆ ಸಂವಹನ ನಡೆಸಲು ಮತ್ತು ಸಾಮಾಜಿಕವಾಗಿರಲು ತೊಂದರೆ (ಆಟಿಸಂ ಸ್ಪೆಕ್ಟ್ರಮ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್) . ಅವರು ತಮ್ಮದೇ ಆದ ಜಗತ್ತಿನಲ್ಲಿದ್ದಾರೆ ಎಂದು ಅನಿಸಬಹುದು.

ತಿಮೋತಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಕಾರಣವೇನು?

ಇದರ ಕಾರಣವನ್ನು ನಾವು ನೋಡಿದರೆ, ತಿಮೋತಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ `CACNA1C` ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರ ಅಥವಾ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಜೀನ್ ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಯಂ ಅಯಾನುಗಳನ್ನು ನಮ್ಮ ಹೃದಯ ಜೀವಕೋಶಗಳಿಗೆ (ಕಾರ್ಡಿಯೋಮಯೋಸೈಟ್‌ಗಳು) ಮತ್ತು ನಮ್ಮ ಮೆದುಳಿನ ಜೀವಕೋಶಗಳಿಗೆ (ನ್ಯೂರಾನ್‌ಗಳು) ಸಾಗಿಸುವ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು ತಯಾರಿಸಲು ನಮಗೆ ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ.

ಊಹಿಸಿಕೊಳ್ಳಿ, `CACNA1C` ಜೀನ್ ಉತ್ಪಾದಿಸುವ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಒಂದು ಬಾಗಿಲಿನಂತಿದೆ. ಈ ಬಾಗಿಲು ತೆರೆಯುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಮುಚ್ಚುತ್ತದೆ, ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಯಂ ಪರಮಾಣುಗಳು ಕೋಶವನ್ನು ಪ್ರವೇಶಿಸಲು ಮತ್ತು ನಿರ್ಗಮಿಸಲು ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ. ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರವಿದ್ದಾಗ, ಈ ಬಾಗಿಲು ಸರಿಯಾಗಿ ಮುಚ್ಚದೆ ತೆರೆದಿರುತ್ತದೆ . ನಂತರ ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಯಂ ನಿರಂತರವಾಗಿ ಜೀವಕೋಶಕ್ಕೆ ಹರಿಯುತ್ತದೆ. ಈ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಯಂ ಸಂಗ್ರಹವಾದಾಗ, ತಿಮೋತಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ದೇಹದ ಕೆಲವು ವ್ಯವಸ್ಥೆಗಳು ಸರಿಯಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುವುದಿಲ್ಲ.

ಈ ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಯಂ ಪರಮಾಣುಗಳು ನಮ್ಮ ದೇಹಕ್ಕೆ ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ:

• ಜೀವಕೋಶಗಳ ವಿದ್ಯುತ್ ಚಟುವಟಿಕೆಯನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಿ.
• ಜೀವಕೋಶಗಳು ಪರಸ್ಪರ ಸಂವಹನ ನಡೆಸುತ್ತವೆ.
• ಸ್ನಾಯುಗಳು ಸಂಕುಚಿತಗೊಳ್ಳಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡಿ.
• ಭ್ರೂಣದ ಹಂತದಲ್ಲಿ ಮೆದುಳು ಮತ್ತು ಮೂಳೆ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಿ.

ವೈದ್ಯರು ಇದನ್ನು ಹೇಗೆ ನಿರ್ಣಯಿಸುತ್ತಾರೆ?

ತಿಮೋತಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಜನನದ ಮೊದಲು ಅಥವಾ ನಂತರ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಬಹುದು .

• ಮಗು ಗರ್ಭದಲ್ಲಿರುವಾಗಲೇ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಸ್ಕ್ಯಾನ್ ಮಾಡುವಾಗ , ವೈದ್ಯರು ಮಗುವಿನ ಹೃದಯ ಬಡಿತ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆಯೇ ಎಂದು ಪರಿಶೀಲಿಸುತ್ತಾರೆ. ತಿಮೋತಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಅಸಹಜ ಹೃದಯ ಬಡಿತವೆಂದರೆ ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿ ನಿಧಾನ ಹೃದಯ ಬಡಿತ (ಭ್ರೂಣದ ಬ್ರಾಡಿಕಾರ್ಡಿಯಾ) .
• ಮಗು ಜನಿಸಿದ ನಂತರ, ಮಗುವಿನ ಹೃದಯ ಬಡಿತವನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು `ಇಕೆಜಿ` (ಎಲೆಕ್ಟ್ರೋಕಾರ್ಡಿಯೋಗ್ರಾಮ್) ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು.

ಇದರ ಜೊತೆಗೆ, ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ದೃಢೀಕರಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತವೆ:

• ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು .
• ಇತರ ಇಮೇಜಿಂಗ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು (ಉದಾ. MRI, CT ಸ್ಕ್ಯಾನ್, ಎಕ್ಸ್-ರೇ) .
• ಹೃದಯದ ಆರೋಗ್ಯವನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ಹೃದ್ರೋಗ ತಜ್ಞರ ತಪಾಸಣೆ .
• ನರಮಂಡಲದ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಣೆಯನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ನರವಿಜ್ಞಾನಿಗಳ ಪರೀಕ್ಷೆ .
• ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಇವೆಯೇ ಎಂದು ನೋಡಲು ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು .

ಇದಕ್ಕೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳೇನು?

ತಿಮೋತಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಮುಖ್ಯ ಗಮನವು ಹೃದಯದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಸಂಭಾವ್ಯ ಮಾರಣಾಂತಿಕ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವುದು :

• ಹೃದಯ ಬಡಿತವನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಔಷಧಿಗಳು (ಉದಾ. `ಬೀಟಾ-ಬ್ಲಾಕರ್‌ಗಳು`) .
• ಇಂಪ್ಲಾಂಟೆಡ್ ಕಾರ್ಡಿಯೋವರ್ಟರ್ ಡಿಫಿಬ್ರಿಲೇಟರ್ (ಐಸಿಡಿ) ಅಥವಾ ಪೇಸ್‌ಮೇಕರ್ ಬಳಸುವುದು. ಹೃದಯ ಬಡಿತ ಇದ್ದಕ್ಕಿದ್ದಂತೆ ಅನಿಯಮಿತವಾದರೆ ಅದನ್ನು ಪುನಃಸ್ಥಾಪಿಸಲು ಇವು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತವೆ.

ಇದರ ಜೊತೆಗೆ, ಮಗುವಿನ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಇತರ ಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳಿವೆ:

• ಸೋಂಕುಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ಪ್ರತಿಜೀವಕಗಳನ್ನು ನೀಡುವುದು .
• ಬೆರಳುಗಳ ನಡುವಿನ ಚರ್ಮದ ಅಂಟಿಕೊಳ್ಳುವಿಕೆಯ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ತಿದ್ದುಪಡಿ .
• ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಸಕ್ಕರೆ ಮಟ್ಟವನ್ನು ನಿಯಮಿತವಾಗಿ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ ಮಾಡಿ .
• ಮಗುವಿನ ಕಲಿಕೆಯ ತೊಂದರೆಗಳನ್ನು ನಿವಾರಿಸಲು ವಿಶೇಷ ಶಿಕ್ಷಣ ಕಾರ್ಯಕ್ರಮಗಳಿಗೆ ಉಲ್ಲೇಖಿಸುವುದು .

ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ತೊಡಕುಗಳಿವೆಯೇ?

ತಿಮೋತಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ಮಕ್ಕಳು ಅರಿವಳಿಕೆ ಪಡೆಯುವಾಗ ಹೃದಯದ ಆರ್ಹೆತ್ಮಿಯಾ ಮತ್ತು ಹೃದಯದ ತೊಂದರೆಗಳ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತಾರೆ . QT ಮಧ್ಯಂತರವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುವ ಅರಿವಳಿಕೆ ಔಷಧಿಗಳಿಗೆ ಇದು ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಸತ್ಯ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಗೆ ಒಳಗಾಗುವ ಮೊದಲು ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರಿಗೆ ಇದರ ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿಸುವುದು ಮುಖ್ಯ.

ತಿಮೋತಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ತಡೆಯಬಹುದೇ?

ತಿಮೋತಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ವಾಸ್ತವವಾಗಿ ತಡೆಯಬಹುದಾದ ವಿಷಯವಲ್ಲ.ಏಕೆಂದರೆ ಇದು ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ನೀವು ಇದನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಬಹುದು, ಅಥವಾ ಯಾವುದೇ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸವಿಲ್ಲದೆ ಇದು ಇದ್ದಕ್ಕಿದ್ದಂತೆ ಬೆಳೆಯಬಹುದು.

ಆದಾಗ್ಯೂ, ನೀವು ಗರ್ಭಿಣಿಯಾಗಲು ಯೋಜಿಸುತ್ತಿದ್ದರೆ ಮತ್ತು ತಿಮೋತಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನಂತಹ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯೊಂದಿಗೆ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳಲು ಬಯಸಿದರೆ, ನೀವು ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆ ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡಬಹುದು .

ನನ್ನ ಮಗುವಿಗೆ ತಿಮೋತಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇದ್ದರೆ ಏನಾಗುತ್ತದೆ?

ಈ ಸ್ಥಿತಿಗೆ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ , ಆದರೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಮಗುವಿನ ಜೀವಕ್ಕೆ ಅಪಾಯಕಾರಿ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅವರ ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸುತ್ತದೆ .

ತೀವ್ರ ಹೃದಯ ಕಾಯಿಲೆ ಇರುವ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಮುನ್ನರಿವು ಉತ್ತಮವಾಗಿಲ್ಲ . ಆರ್ಹೆತ್ಮಿಯಾ ಅಥವಾ ವೆಂಟ್ರಿಕ್ಯುಲರ್ ಟಾಕಿಕಾರ್ಡಿಯಾದಂತಹ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಿಂದಾಗಿ, ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿಯೇ ಸಾವಿನ ಅಪಾಯವು ಸುಮಾರು 80% ಆಗಿದೆ . ಇದು ಕೇಳಲು ದುಃಖಕರವಾಗಿದೆ, ಆದರೆ ಸತ್ಯವನ್ನು ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ.

ಆದಾಗ್ಯೂ, ತಿಮೋತಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಕಡಿಮೆ ತೀವ್ರತರವಾದ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ, ಫಲಿತಾಂಶವು ಉತ್ತಮವಾಗಿರಬಹುದು .

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿರುವ ಮಗುವನ್ನು ಹೇಗೆ ನೋಡಿಕೊಳ್ಳುವುದು?

ತಿಮೋತಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಜೀವಕ್ಕೆ ಅಪಾಯಕಾರಿಯಾಗಿರುವುದರಿಂದ, ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಒಟ್ಟಾರೆ ಆರೋಗ್ಯವನ್ನು, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಹೃದಯದ ಆರೋಗ್ಯವನ್ನು ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ ಮಾಡಲು ನಿಯಮಿತವಾಗಿ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡುವುದು ಮುಖ್ಯ . ನಿಯಮಿತ ತಪಾಸಣೆಗಳು ಯಾವುದೇ ಹೊಸ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಮೊದಲೇ ಗುರುತಿಸಲು ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬ ಅಥವಾ ಕಲಿಕೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿದ್ದರೆ, ವಿಶೇಷ ಶಿಕ್ಷಣ ಕಾರ್ಯಕ್ರಮಗಳು ಅಥವಾ ಸಹಾಯಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಶಾಲಾ ಕೆಲಸದಲ್ಲಿ ಸಹಾಯ ಮಾಡಬಹುದು .

ನನ್ನ ಮಗುವನ್ನು ನಾನು ಯಾವಾಗ ವೈದ್ಯರ ಬಳಿಗೆ ಕರೆದೊಯ್ಯಬೇಕು? ತುರ್ತು ಪರಿಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ಏನು ಮಾಡಬೇಕು?

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಸೋಂಕು, ದೇಹದ ಉಷ್ಣತೆಯನ್ನು ಕಾಯ್ದುಕೊಳ್ಳುವಲ್ಲಿ ತೊಂದರೆ ಅಥವಾ ಆಗಾಗ್ಗೆ ಕಡಿಮೆ ರಕ್ತದ ಸಕ್ಕರೆಯಂತಹ ತಿಮೋತಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಂಡುಬಂದರೆ, ವೈದ್ಯರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಲು ಮರೆಯದಿರಿ.

ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು ಮತ್ತು ಅನಿಯಮಿತ ಹೃದಯ ಬಡಿತ (ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಹೃದಯ ಬಡಿತವು ತುಂಬಾ ವೇಗವಾಗಿ ಅಥವಾ ಅನಿಯಮಿತವಾಗಿದ್ದರೆ) ನಂತಹ ಹೆಚ್ಚು ಗಂಭೀರ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಜೀವಕ್ಕೆ ಅಪಾಯಕಾರಿಯಾಗಬಹುದು ಮತ್ತು ತಕ್ಷಣದ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆರೈಕೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ . ಇದು ಸಂಭವಿಸಿದಲ್ಲಿ, ತುರ್ತು ಕೋಣೆಗೆ (ER) ಹೋಗಿ ಅಥವಾ 911 ಗೆ ಕರೆ ಮಾಡಿ.

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ವೈದ್ಯರನ್ನು ನೀವು ಯಾವ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳನ್ನು ಕೇಳಬೇಕು?

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ವೈದ್ಯರಿಗೆ ಈ ರೀತಿಯ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳನ್ನು ಕೇಳುವುದು ಒಳ್ಳೆಯದು:

• ನೀವು ಬರೆದುಕೊಟ್ಟ ಔಷಧಿಗಳಿಂದ ಯಾವುದೇ ಅಡ್ಡಪರಿಣಾಮಗಳಿವೆಯೇ?
• ನನ್ನ ಮಗುವಿಗೆ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ ಅಗತ್ಯವಿದೆಯೇ?
• ನನ್ನ ಮಗು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಗೆ ಸಾಕಷ್ಟು ಆರೋಗ್ಯವಾಗಿದೆಯೇ?
• ನನ್ನ ಮಗುವಿನ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಾನು ಹೇಗೆ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ ಮಾಡುವುದು?

ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ನಿಭಾಯಿಸುವುದು ಹೊಸ ಪೋಷಕರು ಮತ್ತು ಅವರ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಸವಾಲಿನ ಸಂಗತಿಯಾಗಿದೆ. ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಆರೋಗ್ಯವನ್ನು ಸೂಕ್ಷ್ಮವಾಗಿ ಗಮನಿಸುವುದು ಮುಖ್ಯ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುತ್ತಿದೆಯೇ ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಮಗು ನಿಮ್ಮೊಂದಿಗೆ ಕಳೆಯುವ ಸಮಯವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತಿದೆಯೇ ಎಂದು ನೋಡಲು. ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಆರೈಕೆಯ ಬಗ್ಗೆ ಯೋಚಿಸುವಾಗ, ನಿಮ್ಮ ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬದ ಬಗ್ಗೆ ಯೋಚಿಸಿ. ಒತ್ತಡ ಮತ್ತು ಆತಂಕವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ನೀವು ಹೇಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಬಹುದು ಎಂಬುದನ್ನು ಕಲಿಯಲು ಅರ್ಹ ಮಾನಸಿಕ ಆರೋಗ್ಯ ಸಲಹೆಗಾರರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡುವುದು ಸಹ ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ.

ಈ ವಿಷಯಗಳನ್ನು ನೆನಪಿಡಿ (ಮನೆಗೆ ಕರೆದುಕೊಂಡು ಹೋಗು ಸಂದೇಶ)

ತಿಮೋತಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ, ಆದರೆ ಗಂಭೀರವಾದ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ.

• ಇದು ಹೃದಯದ ಮೇಲೆ ಪ್ರಮುಖ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದರಿಂದ ಯಾವಾಗಲೂ ಅದರ ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿದಿರಲಿ.
• ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಮಗುವಿನಿಂದ ಮಗುವಿಗೆ ಬದಲಾಗುತ್ತವೆ .
• ಆರಂಭಿಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮತ್ತು ಸರಿಯಾದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಮಗುವಿನ ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಬಹುದು.
• ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಲಹೆಯನ್ನು ಪಾಲಿಸುವುದು ಮತ್ತು ನಿಗದಿತ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ತಪ್ಪಿಸಿಕೊಳ್ಳದಿರುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ .
• ಈ ಪ್ರಯಾಣದಲ್ಲಿ ನೀವು ಒಬ್ಬಂಟಿಯಾಗಿಲ್ಲ. ವೈದ್ಯರು, ಸಲಹೆಗಾರರು ಮತ್ತು ಪ್ರೀತಿಪಾತ್ರರಿಂದ ಬೆಂಬಲ ಪಡೆಯಿರಿ .

` ತಿಮೋತಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ತಿಮೋತಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು, ಹೃದಯ ಕಾಯಿಲೆಗಳು, ಬಾಲ್ಯದ ಕಾಯಿಲೆಗಳು, ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬಗಳು, CACNA1C ಜೀನ್, ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳು