ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿ ಇದೆಯೇ? ಟ್ರೈಸೋಮಿ 13 (ಟ್ರೈಸೋಮಿ 13 - ಪಟೌ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್) ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡೋಣ!

ನೀವು ಮಗುವನ್ನು ನಿರೀಕ್ಷಿಸುತ್ತಿರುವಾಗ ಅಥವಾ ಚಿಕ್ಕ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವಾಗ, ಅವರ ಆರೋಗ್ಯದ ಬಗ್ಗೆ ಸ್ವಲ್ಪ ಚಿಂತೆ ಅಥವಾ ಕುತೂಹಲ ಉಂಟಾಗುವುದು ಸಹಜ, ಸರಿಯೇ? ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ನಾವು ಎಂದಿಗೂ ಕೇಳಿರದ ಹೆಸರುಗಳೊಂದಿಗೆ ರೋಗಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಕಲಿಯುತ್ತೇವೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಅನೇಕ ಜನರಿಗೆ ಪರಿಚಯವಿಲ್ಲದ, ಆದರೆ ಮಗುವಿನ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಟ್ರೈಸೋಮಿ 13 ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಕೆಲವರು ಇದನ್ನು ಪಟೌ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ. ಇದು ಸ್ವಲ್ಪ ಭಯಾನಕವೆನಿಸಿದರೂ, ಅದರ ಬಗ್ಗೆ ಚೆನ್ನಾಗಿ ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳುವುದು ಮುಖ್ಯ. ಹಾಗಾದರೆ, ಅದರ ಬಗ್ಗೆ ಸರಳವಾಗಿ, ನಿಮಗೆ ಅರ್ಥವಾಗುವ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಮಾತನಾಡೋಣವೇ?

ಟ್ರೈಸೋಮಿ 13 ಎಂದರೇನು ಎಂದು ನಿಮಗೆ ತಿಳಿದಿದೆಯೇ?

ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ನಮ್ಮ ದೇಹದ ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಜೀವಕೋಶವು ಆನುವಂಶಿಕ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಸಂಗ್ರಹಿಸುವ ವರ್ಣತಂತುಗಳು ಎಂಬ ಸಣ್ಣ ಪ್ಯಾಕೇಜ್‌ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. ಇವು ನಮ್ಮ ದೇಹವು ಬೆಳೆಯಲು ಮತ್ತು ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸಲು ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಸೂಚನಾ ಕೈಪಿಡಿಗಳಂತೆ. ಅವುಗಳನ್ನು ಪುಸ್ತಕದಲ್ಲಿನ ಅಧ್ಯಾಯಗಳಾಗಿ ಪರಿಗಣಿಸಿ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ನಮಗೆ ಪ್ರತಿ ವರ್ಣತಂತುವಿನ ಜೋಡಿಗಳು ಅಥವಾ ಎರಡು ಇರುತ್ತವೆ. ನಾವು ನಮ್ಮ ತಾಯಿಯಿಂದ ಒಂದನ್ನು ಮತ್ತು ನಮ್ಮ ತಂದೆಯಿಂದ ಒಂದನ್ನು ಪಡೆಯುತ್ತೇವೆ.

ಆದಾಗ್ಯೂ, ಟ್ರೈಸೊಮಿ 13 ಇರುವ ಮಗುವಿಗೆ 13 ನೇ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನ ಎರಡರ ಬದಲು ಮೂರು ಪ್ರತಿಗಳಿವೆ. ಅದಕ್ಕಾಗಿಯೇ ಇದನ್ನು 'ಟ್ರೈಸೊಮಿ' ('ಟ್ರೈ' ಎಂದರೆ ಮೂರು) ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಮಗುವಿನ ಮುಖ, ಮೆದುಳು, ಹೃದಯ ಮತ್ತು ದೇಹದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮೇಲೆ ವಿವಿಧ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಮಗುವಿಗೆ ಜೀವಕ್ಕೆ ಅಪಾಯಕಾರಿ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಬಹುದು. ಆದ್ದರಿಂದ, ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಗರ್ಭಪಾತದ ಅಪಾಯವಿರುತ್ತದೆ ಅಥವಾ, ದುಃಖಕರವೆಂದರೆ, ಜೀವನದ ಮೊದಲ ವರ್ಷದೊಳಗೆ ಮಗುವನ್ನು ಕಳೆದುಕೊಳ್ಳುವ ಅಪಾಯ ಹೆಚ್ಚು.

ಈ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಯಿಂದ ಯಾರು ಹೆಚ್ಚು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತಾರೆ?

ಇದು ಯಾರಿಗಾದರೂ ಆಗಬಹುದಾದ ಸಂಗತಿ. ಏಕೆಂದರೆ ಇದು ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಜೀವಕೋಶಗಳು ವಿಭಜನೆಯಾದಾಗ ಆಕಸ್ಮಿಕವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುವ ನಕಲು ದೋಷದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಅಂದರೆ, ಇದು ತಾಯಿ ಅಥವಾ ತಂದೆಯ ತಪ್ಪಿನಿಂದಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಕೆಲವು ಅಧ್ಯಯನಗಳು 35 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮೇಲ್ಪಟ್ಟ ತಾಯಂದಿರು ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವಾಗ ಈ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಸ್ವಲ್ಪ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ ಎಂದು ಕಂಡುಹಿಡಿದಿದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಇದು ಕಿರಿಯ ತಾಯಂದಿರಿಗೆ ಅಥವಾ ವಯಸ್ಸಾದ ಎಲ್ಲರಿಗೂ ಸಂಭವಿಸುವುದಿಲ್ಲ ಎಂದು ಇದರ ಅರ್ಥವಲ್ಲ.

ಈ ರೀತಿಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಗೆ ನೀವು ಅಪಾಯದಲ್ಲಿದ್ದೀರಾ ಎಂದು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ನೀವು ಕುಟುಂಬವನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಲು ಯೋಜಿಸುತ್ತಿದ್ದರೆ ಅಥವಾ ಗರ್ಭಿಣಿಯಾಗಿದ್ದರೆ, ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡುವುದು ಒಳ್ಳೆಯದು.

ಟ್ರೈಸೋಮಿ 13 (ಪಟೌ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್) ಎಷ್ಟು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ?

ಇದು ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಸ್ಥಿತಿ. ಇದು 10,000 ರಿಂದ 20,000 ಜೀವಂತ ಜನನಗಳಲ್ಲಿ 1 ರ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಜೀವನದ ಮೊದಲ ಕೆಲವು ದಿನಗಳಲ್ಲಿ ಮರಣ ಪ್ರಮಾಣ ಹೆಚ್ಚು. ಹೃದಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಮತ್ತು ಬೆನ್ನುಹುರಿಯ ಅಸಹಜತೆಗಳಂತಹ ಮಾರಣಾಂತಿಕ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು ಭ್ರೂಣದ ಹಂತದಲ್ಲಿ ಬೆಳೆಯಬಹುದಾದ್ದರಿಂದ, ಅನೇಕ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಗಳು ಗರ್ಭಪಾತದಲ್ಲಿ ಕೊನೆಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಟ್ರೈಸೋಮಿ 13 ನೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸಿದ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಕೇವಲ 5% ರಿಂದ 10% ಮಾತ್ರ ತಮ್ಮ ಮೊದಲ ವರ್ಷವನ್ನು ಮೀರಿ ಬದುಕುಳಿಯುತ್ತವೆ. ಈ ಅಂಕಿಅಂಶಗಳನ್ನು ಕೇಳಿದಾಗ ದುಃಖವಾಗುವುದು ಅರ್ಥವಾಗುವಂತಹದ್ದಾಗಿದೆ, ಆದರೆ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಬಗ್ಗೆ ಜಾಗೃತರಾಗಿರುವುದು ಮುಖ್ಯ.

ಟ್ರೈಸೋಮಿ 13 (ಪಟೌ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್) ನನ್ನ ಮಗುವಿನ ದೇಹದ ಮೇಲೆ ಹೇಗೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ?

ಟ್ರೈಸೋಮಿ 13 ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮೇಲೆ ಗಮನಾರ್ಹ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಈ ಪರಿಣಾಮಗಳು ಒಂದು ಮಗುವಿನಿಂದ ಮತ್ತೊಂದು ಮಗುವಿಗೆ ಬದಲಾಗಬಹುದು.

ಉದಾಹರಣೆಗೆ,

• ಸೀಳು ಅಂಗುಳ ಅಥವಾ ಸೀಳು ತುಟಿ
• ಕೈ ಮತ್ತು ಕಾಲುಗಳ ಮೇಲೆ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಬೆರಳುಗಳಿರುವುದು (ಪಾಲಿಡ್ಯಾಕ್ಟಿಲಿ)
• ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯ (ಹೈಪೋಟೋನಿಯಾ) , ಅಂದರೆ ಮಗುವಿನ ದೇಹವು ನಿರ್ಜೀವವಾಗಿ ಭಾಸವಾಗುತ್ತದೆ.
• ಸಣ್ಣ ತಲೆ (ಮೈಕ್ರೋಸೆಫಾಲಿ)

ದೈಹಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಕಾಣಬಹುದು.

ಇದು ಮಗುವಿನ ಆಂತರಿಕ ಅಂಗಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮೇಲೂ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಇದು ಪ್ರಮುಖ ಅಂಗಗಳಲ್ಲಿ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಹೃದಯ, ಮೆದುಳು ಮತ್ತು ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳಲ್ಲಿ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು. ಇದು ಮಾರಣಾಂತಿಕ ಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಮಗು ಜನಿಸಿದ ನಂತರ, ಮಗುವನ್ನು ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳ ತೀವ್ರ ನಿಗಾ ಘಟಕದಲ್ಲಿ (NICU) ಇರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಅಲ್ಲಿ, ವೈದ್ಯರು ಮತ್ತು ದಾದಿಯರು ಮಗುವಿನ ದೈಹಿಕ ಲಕ್ಷಣಗಳ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಮಗುವಿಗೆ ಅಗತ್ಯವಾದ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ಆರೈಕೆಯನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತಾರೆ, ಇದರಿಂದಾಗಿ ಮಗುವಿಗೆ ಬದುಕುಳಿಯುವ ಅತ್ಯುತ್ತಮ ಅವಕಾಶ ಸಿಗುತ್ತದೆ.

ಟ್ರೈಸೋಮಿ 13 (ಪಟೌ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್) ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವುವು?

ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳು ವ್ಯಕ್ತಿಯಿಂದ ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಬದಲಾಗಬಹುದು ಮತ್ತು ಅವುಗಳ ತೀವ್ರತೆಯೂ ಬದಲಾಗಬಹುದು. ಕೆಲವು ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಹಲವು ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಂಡುಬಂದರೆ, ಇನ್ನು ಕೆಲವು ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಕಡಿಮೆ ಇರಬಹುದು.

ಗೋಚರಿಸುವ ಮುಖ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು:

• ಜನ್ಮಜಾತ ಹೃದಯ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು. ಇದು ತುಂಬಾ ಸಾಮಾನ್ಯವಾದ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ.
• ದೈಹಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಬೆನ್ನುಹುರಿಯ ಅಸಹಜತೆಗಳು.
• ಅರಿವಿನ ಕಾರ್ಯದಲ್ಲಿ ಗಂಭೀರ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು. ಇದರರ್ಥ ಇದು ಮಗುವಿನ ಮಾನಸಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮೇಲೆ ಪ್ರಮುಖ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ.
• ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಾಗದ ಆಂತರಿಕ ಅಂಗಗಳು.

ದೈಹಿಕ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಯಾವುವು?

ಇವು ಕೆಲವು ಬಾಹ್ಯ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು:

• ಸೀಳು ತುಟಿ ಅಥವಾ ಸೀಳು ಅಂಗುಳ.
• ತೂಕ ಹೆಚ್ಚಾಗುವುದರಲ್ಲಿ ತೊಂದರೆ, ಅಂದರೆ ಮಗುವಿಗೆ ಸಾಕಷ್ಟು ಹಾಲು ಸಿಗುತ್ತಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಚೆನ್ನಾಗಿ ಹಾಲು ಕುಡಿಯುತ್ತಿಲ್ಲ.
• ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಬೆರಳುಗಳು ಅಥವಾ ಕಾಲ್ಬೆರಳುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದು (ಪಾಲಿಡ್ಯಾಕ್ಟಿಲಿ).
• ಕಡಿಮೆ-ಸೆಟ್ ಕಿವಿಗಳು.
• ತೋಳುಗಳು ಮತ್ತು ಕಾಲುಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಅಸಹಜತೆಗಳು.
• ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯ (ಹೈಪೊಟೋನಿಯಾ).
• ಸಣ್ಣ ತಲೆ (ಮೈಕ್ರೋಸೆಫಾಲಿ) ಮತ್ತು ಸಣ್ಣ ದವಡೆ (ಮೈಕ್ರೋಗ್ನಾಥಿಯಾ).
• ತುಂಬಾ ಚಿಕ್ಕದಾದ, ಹತ್ತಿರವಿರುವ ಅಥವಾ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಾಗದ ಕಣ್ಣುಗಳು.

ಆಂತರಿಕ ಅಂಗಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವುವು?

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ದೇಹದೊಳಗಿನ ಅಂಗಗಳ ಮೇಲೂ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ:

• ತಿನ್ನಲು ತೊಂದರೆ ಉಂಟುಮಾಡುವ ಜಠರಗರುಳಿನ (ಜಿಐ) ಸಮಸ್ಯೆಗಳು.
• ಹೃದಯಾಘಾತ.
• ಶ್ರವಣ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು, ಅಂದರೆ ಶ್ರವಣ ದೋಷಗಳು.
• ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಾಗದ ಶ್ವಾಸಕೋಶಗಳು.
• ದೃಷ್ಟಿ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು.

ಈ ಆಂತರಿಕ ಅಂಗಗಳ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಜೀವಕ್ಕೆ ಅಪಾಯಕಾರಿಯಾಗಿರುವುದರಿಂದ, ಟ್ರೈಸೋಮಿ 13 ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಿದ ಸುಮಾರು 80% ಶಿಶುಗಳು ತಮ್ಮ ಮೊದಲ ಹುಟ್ಟುಹಬ್ಬದ ಮೊದಲು ಸಾಯುತ್ತವೆ.ಹಾಗೆ ಬದುಕುವವರು ಸಹ ಮೊದಲ ವರ್ಷದ ನಂತರ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಮತ್ತು ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳಂತಹ ಇತರ ಜೀವಕ್ಕೆ ಅಪಾಯಕಾರಿ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳನ್ನು ಬೆಳೆಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು.

ಟ್ರೈಸೋಮಿ 13 (ಪಟೌ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್) ಗೆ ಕಾರಣವೇನು?

ನಾವು ಮೊದಲೇ ಹೇಳಿದಂತೆ, ಟ್ರೈಸೋಮಿ 13 ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 13 ರ ಜೊತೆಗೆ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಸೇರ್ಪಡೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಟ್ರೈಸೋಮಿ 13 ಇರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಸಾಮಾನ್ಯ 46 ರ ಬದಲಿಗೆ ಒಟ್ಟು 47 ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾನೆ.

ಊಹಿಸಿಕೊಳ್ಳಿ, ನಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿ ವರ್ಣತಂತುಗಳು ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಒಂದು ಅಂಶವಿದೆ. ಇವು ನಮ್ಮ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿರುವ ಡಿಎನ್‌ಎ (ಡಿಯೋಕ್ಸಿರೈಬೊನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಿಕ್ ಆಮ್ಲ) , ಇದು ನಮ್ಮ ದೇಹವು ಬೆಳೆಯಲು ಮತ್ತು ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸಲು ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಸೂಚನೆಗಳನ್ನು ಸಂಗ್ರಹಿಸುತ್ತದೆ. ಜೀನ್‌ಗಳು ಈ ಡಿಎನ್‌ಎಯ ಭಾಗಗಳಾಗಿವೆ, ಸೂಚನಾ ಪುಸ್ತಕದಲ್ಲಿನ ಅಧ್ಯಾಯಗಳಂತೆ.

ವೀರ್ಯ ಮತ್ತು ಮೊಟ್ಟೆ ಸೇರಿ ಫಲವತ್ತಾದ ಕೋಶವನ್ನು ರೂಪಿಸಿದಾಗ ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ ಅಂಗಗಳಲ್ಲಿ ಜೀವಕೋಶಗಳು ಮೊದಲು ರೂಪುಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಹೊಸ ಕೋಶಗಳು ವಿಭಜನೆಯಾಗಿ ಮೂಲ ಕೋಶದ ಅರ್ಧದಷ್ಟು ಡಿಎನ್‌ಎಯೊಂದಿಗೆ ತಮ್ಮ ಪ್ರತಿಗಳನ್ನು ಮಾಡಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಕೋಶ ವಿಭಜನೆಯ ಈ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿ, ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಆಕಸ್ಮಿಕವಾಗಿ ಮೂರನೇ ವರ್ಣತಂತುವನ್ನು ಒಂದು ಜೋಡಿ ವರ್ಣತಂತುಗಳಿಗೆ ಸೇರಿಸಬಹುದು - ಇದನ್ನು ಟ್ರೈಸೋಮಿ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ನೀವು ಅದನ್ನು ಪದಕ್ಕೆ ಪದ ನಕಲಿಸಿದಾಗ ಅದು ಪಠ್ಯಪುಸ್ತಕದಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಅಕ್ಷರದಂತೆ. ಈ 'ಮುದ್ರಣದೋಷ' ಸಂಭವಿಸಿದಾಗ, ಟ್ರೈಸೋಮಿ 13 ರ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ. ಏಕೆಂದರೆ ಜೀವಕೋಶಗಳು ಬೆಳೆಯಲು ಮತ್ತು ಸರಿಯಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸಲು ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಸೂಚನೆಗಳನ್ನು ಪಡೆಯುವುದಿಲ್ಲ.

ಟ್ರೈಸೊಮಿ 13 ಸಂಭವಿಸಲು ಮೂರು ಮಾರ್ಗಗಳಿವೆ:

ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 13 ಹೇಗೆ ಸೇರುತ್ತದೆ ಎಂಬುದರ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಟ್ರೈಸೊಮಿ 13 ಸಂಭವಿಸುವ ಮೂರು ಪ್ರಮುಖ ವಿಧಾನಗಳಿವೆ:

1. ಸಂಪೂರ್ಣ ಟ್ರೈಸೋಮಿ 13: ಇದು ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ. ಇಲ್ಲಿ ಏನಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದರೆ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಮೊದಲು, ವೀರ್ಯ ಮತ್ತು ಮೊಟ್ಟೆ ರೂಪುಗೊಂಡಾಗ, ಯಾದೃಚ್ಛಿಕ ನಕಲು ದೋಷವು ಅಗತ್ಯಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚಿನ ಆನುವಂಶಿಕ ವಸ್ತುಗಳನ್ನು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 13 ಗೆ ಸೇರಿಸಲು ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಇದರರ್ಥ ಮಗುವಿನ ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಕೋಶವು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 13 ರ ಮೂರು ಪ್ರತಿಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. ಈ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಆನುವಂಶಿಕ ವಸ್ತುವು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ.

2. ಸ್ಥಳಾಂತರ: ಟ್ರೈಸೋಮಿ 13 ಇರುವ ಸುಮಾರು 20% ಜನರಲ್ಲಿ ಇದು ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 13 ರ ಒಂದು ಭಾಗವು ಹತ್ತಿರದ ಮತ್ತೊಂದು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗೆ (ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 14) ಅಂಟಿಕೊಳ್ಳುವಾಗ ಇದು ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಎರಡು ಜೋಡಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 13 ಇರುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಇದರ ಜೊತೆಗೆ, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 13 ರ ಒಂದು ಭಾಗವು ಮತ್ತೊಂದು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗೆ ಲಗತ್ತಿಸಲ್ಪಡುತ್ತದೆ.

3. ಮೊಸಾಯಿಕ್ ಟ್ರೈಸೋಮಿ 13: ಇದು ಬಹಳ ಅಪರೂಪ. ಇಲ್ಲಿ ಏನಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದರೆ ದೇಹದ ಕೆಲವು ಜೀವಕೋಶಗಳು ಮಾತ್ರ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 13 ರ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಪ್ರತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ, ಎಲ್ಲಾ ಜೀವಕೋಶಗಳು ಅಲ್ಲ. ಅಂದರೆ, ಕೆಲವು ಜೀವಕೋಶಗಳು 13 ವರ್ಣತಂತುಗಳಲ್ಲಿ ಮೂರು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ, ಆದರೆ ಇತರ ಜೀವಕೋಶಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯ ಎರಡು ಜೋಡಿಗಳನ್ನು (ಯೂಪ್ಲಾಯ್ಡ್) ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ. ಮೊಸಾಯಿಕ್ ಟ್ರೈಸೋಮಿ 13 ರಲ್ಲಿನ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ತೀವ್ರತೆಯು ಹೆಚ್ಚುವರಿ ವರ್ಣತಂತುವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಜೀವಕೋಶಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ. ಹೆಚ್ಚಿನ ಜೀವಕೋಶಗಳು ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಪ್ರತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ಲಕ್ಷಣಗಳು ಹೆಚ್ಚು ತೀವ್ರವಾಗಿರುತ್ತವೆ.

ಟ್ರೈಸೋಮಿ 13 (ಪಟೌ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್) ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಹೇಗೆ?

ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಮೊದಲ ತ್ರೈಮಾಸಿಕದಲ್ಲಿ, ಸುಮಾರು 11-14 ವಾರಗಳಲ್ಲಿ, ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ದಿನನಿತ್ಯದ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್‌ಗಳನ್ನು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ.ಇದರ ಜೊತೆಗೆ , ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಸಹ ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಸ್ಕ್ಯಾನ್‌ಗಳು ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವ ಮತ್ತು ಮಗುವಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿನ ಯಾವುದೇ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಹುಡುಕುತ್ತವೆ. ಇವುಗಳಲ್ಲಿ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಸಹ ಸೇರಿವೆ.

ಈ ಆರಂಭಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಅಪಾಯವನ್ನು ಸೂಚಿಸಿದರೆ, ವೈದ್ಯರು ಹೆಚ್ಚಿನ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಸೂಚಿಸಬಹುದು. ಮಗು ಜನಿಸಿದ ನಂತರ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ದೃಢೀಕರಿಸಬಹುದು. ನಂತರ ವೈದ್ಯರು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನೋಡಲು ಮಗುವನ್ನು ದೈಹಿಕವಾಗಿ ಪರೀಕ್ಷಿಸಬಹುದು ಮತ್ತು ಅಗತ್ಯವಿದ್ದರೆ, ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯಂತಹ ವಿಶೇಷ ವರ್ಣತಂತು ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು. ನಿಖರವಾದ ವರ್ಣತಂತು ಅಸಹಜತೆಯನ್ನು ದೃಢೀಕರಿಸಲು ಈ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಟ್ರೈಸೋಮಿ 13 (ಪಟೌ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್) ಗೆ ಹೇಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ?

ಟ್ರೈಸೋಮಿ 13 ಇರುವ ಮಗುವಿಗೆ ಜನನದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ದೀರ್ಘಕಾಲದವರೆಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ, ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಮತ್ತು ಮಗುವನ್ನು ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ಆರಾಮದಾಯಕವಾಗಿಸಲು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಈ ಸ್ಥಿತಿಗೆ ಸಂಪೂರ್ಣ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ ಎಂಬುದನ್ನು ನಾವು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಬೇಕು. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಪ್ರಾಥಮಿಕವಾಗಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸುವುದು ಮತ್ತು ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸುವ ಗುರಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ.

ಟ್ರೈಸೊಮಿ 13 ರೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸಿದ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಸೇರಿವೆ:

• ಶೈಕ್ಷಣಿಕ ಬೆಂಬಲ: ವಿಶೇಷ ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಅನುಗುಣವಾಗಿ ಶೈಕ್ಷಣಿಕ ಕಾರ್ಯಕ್ರಮಗಳು.
• ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ಔಷಧಿಗಳು: ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಅಥವಾ ಹೃದಯ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಔಷಧಿಗಳು.
• ಮಾತು, ವರ್ತನೆ ಮತ್ತು ದೈಹಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆ: ಈ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಮಗುವಿನ ಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತವೆ.
• ದೈಹಿಕ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸಲು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ: ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಸೀಳು ಅಂಗುಳನ್ನು ಅಥವಾ ಕೆಲವು ಹೃದಯ ದೋಷಗಳನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸಲು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮಾಡಬಹುದು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಮಗುವಿನ ಒಟ್ಟಾರೆ ಆರೋಗ್ಯವನ್ನು ಪರಿಗಣಿಸಿದ ನಂತರ ಈ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಟ್ರೈಸೊಮಿ 13 ರ ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಮಗು ತನ್ನ ಮೊದಲ ಹುಟ್ಟುಹಬ್ಬವನ್ನು ನೋಡಲು ಬದುಕದೇ ಇರಬಹುದು, ಆದರೆ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ತೀವ್ರತೆಯು ಅದನ್ನು ತಲುಪುವುದನ್ನು ತಡೆಯಬಹುದು. ಅನೇಕ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಟ್ರೈಸೊಮಿ 13 ರ ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ಗರ್ಭಪಾತ ಅಥವಾ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ನಷ್ಟಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಸವಾಲಿನ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ನಿಮ್ಮ ಸ್ನೇಹಿತರು, ಕುಟುಂಬ ಮತ್ತು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಿಬ್ಬಂದಿಯಿಂದ ಬೆಂಬಲವನ್ನು ಪಡೆಯುವುದು ಮುಖ್ಯ. ಪ್ರೀತಿಪಾತ್ರರ ನಷ್ಟವನ್ನು, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಮಗುವಿನ ನಷ್ಟವನ್ನು ನಿಭಾಯಿಸಲು ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಲು ದುಃಖ ಸಮಾಲೋಚನೆ ಅಥವಾ ವಿಯೋಗ ಸಮಾಲೋಚನೆ ಉತ್ತಮ ಮಾರ್ಗವಾಗಿದೆ.

ನನ್ನ ಮಗುವಿಗೆ ಟ್ರೈಸೋಮಿ 13 (ಪಟೌ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್) ಬರುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ನಾನು ಹೇಗೆ ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಬಹುದು?

ಟ್ರೈಸೋಮಿ 13 ಎಂಬುದು ಯಾದೃಚ್ಛಿಕವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುವ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ದೋಷವಾಗಿದೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ಅದನ್ನು ತಡೆಯಲು ನಿಜವಾಗಿಯೂ ಯಾವುದೇ ಮಾರ್ಗವಿಲ್ಲ. ಅಂದರೆ ನೀವು ಮಾಡಿದ ಅಥವಾ ಮಾಡದ ಯಾವುದೇ ಕಾರಣದಿಂದ ಇದು ಉಂಟಾಗಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ನಾವು ಮೊದಲೇ ಹೇಳಿದಂತೆ, ನೀವು ಗರ್ಭಿಣಿಯಾದಾಗ ನೀವು 35 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮೇಲ್ಪಟ್ಟವರಾಗಿದ್ದರೆ, ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯೊಂದಿಗೆ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಅಪಾಯವು ಸ್ವಲ್ಪ ಹೆಚ್ಚಾಗಿರುತ್ತದೆ.

ನೀವು ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದಲು ಯೋಜಿಸುತ್ತಿದ್ದರೆ, ಜೆನೆಟಿಕ್ ಕೌನ್ಸೆಲಿಂಗ್ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡಿ.ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿದಿರುವುದು ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯೊಂದಿಗೆ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳುವುದು ಮುಖ್ಯ.

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಟ್ರೈಸೋಮಿ 13 (ಪಟೌ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್) ಇದ್ದರೆ ನೀವು ಏನನ್ನು ನಿರೀಕ್ಷಿಸಬಹುದು?

ಇದು ಕೇಳಲು ಕಷ್ಟವಾಗಿದ್ದರೂ, ಸತ್ಯವನ್ನು ಹೇಳುವುದು ಮುಖ್ಯ. ಟ್ರೈಸೋಮಿ 13 ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಿದ ಮಗುವಿನ ಮುನ್ನರಿವಿನ ಬಗ್ಗೆ ಒಳ್ಳೆಯದನ್ನು ಹೇಳುವುದು ಕಷ್ಟ. ಏಕೆಂದರೆ ಭ್ರೂಣದ ಹಂತದಲ್ಲಿ ಗಂಭೀರ ತೊಡಕುಗಳು ಉಂಟಾಗಬಹುದು, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಮಗುವಿನ ಪ್ರಮುಖ ಅಂಗಗಳಾದ ಮೆದುಳು, ಹೃದಯ, ಬೆನ್ನುಹುರಿ ಮತ್ತು ಶ್ವಾಸಕೋಶಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ.

ಮಗುವಿಗೆ ಟ್ರೈಸೊಮಿ 13 ಇದ್ದರೆ, ಮೊದಲ ತ್ರೈಮಾಸಿಕದಲ್ಲಿ ಗರ್ಭಪಾತ ಸಾಮಾನ್ಯ. ಟ್ರೈಸೊಮಿ 13 ನೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸಿದ 80% ಶಿಶುಗಳು ಕಡಿಮೆ ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ. ಹೆಚ್ಚಿನ ಶಿಶುಗಳು ಜೀವನದ ಮೊದಲ ಕೆಲವು ವಾರಗಳಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಅವರ ಮೊದಲ ಹುಟ್ಟುಹಬ್ಬದ ಮೊದಲು ಸಾಯುತ್ತವೆ. ಕೇವಲ 10% ಮಾತ್ರ ತಮ್ಮ ಮೊದಲ ವರ್ಷವನ್ನು ಮೀರಿ ಬದುಕುಳಿಯುತ್ತವೆ. ಈ ಮಕ್ಕಳು ದೀರ್ಘಾವಧಿಯಲ್ಲಿ ಗಂಭೀರ ಆರೋಗ್ಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಮತ್ತು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬಗಳೊಂದಿಗೆ ಬದುಕಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ.

ಟ್ರೈಸೋಮಿ 13 (ಪಟೌ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್) ಇರುವುದು ಪತ್ತೆಯಾದ ನಂತರ ನಾನು ನನ್ನನ್ನು ಹೇಗೆ ನೋಡಿಕೊಳ್ಳುವುದು?

ಟ್ರೈಸೋಮಿ 13 ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಪಡೆಯುವುದು ಅಥವಾ ಅದರಿಂದ ಮಗುವನ್ನು ಕಳೆದುಕೊಳ್ಳುವುದು ನಿಭಾಯಿಸಲು ತುಂಬಾ ಕಷ್ಟಕರವಾದ ಅನುಭವ. ಈ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ನೀವು ನಿಮ್ಮನ್ನು ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬದ ಬಗ್ಗೆ ಕಾಳಜಿ ವಹಿಸುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ.

• ನೀವು ದುಃಖ, ಆತಂಕ, ಖಿನ್ನತೆ ಅಥವಾ ಹತಾಶ ಭಾವನೆ ಹೊಂದಿದ್ದರೆ ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ನಷ್ಟವನ್ನು ನಿಭಾಯಿಸಲು ಕಷ್ಟಪಡುತ್ತಿದ್ದರೆ, ವೈದ್ಯರು ಅಥವಾ ಮಾನಸಿಕ ಆರೋಗ್ಯ ಸಲಹೆಗಾರರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಿ.
• ಈ ದುಃಖವನ್ನು ನಿಭಾಯಿಸುವಲ್ಲಿ ಸಮಾಲೋಚನೆ ಪಡೆಯುವುದು ಉತ್ತಮ ಸಹಾಯವಾಗಬಹುದು.
• ನಿಮ್ಮ ಭಾವನೆಗಳನ್ನು ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬ ಮತ್ತು ಆಪ್ತ ಸ್ನೇಹಿತರೊಂದಿಗೆ ಹಂಚಿಕೊಳ್ಳಿ.
• ನೀವು ಒಬ್ಬಂಟಿಯಲ್ಲ ಎಂಬುದನ್ನು ನೆನಪಿಡಿ. ಅಲ್ಲದೆ, ಇದೇ ರೀತಿಯ ಅನುಭವಗಳನ್ನು ಅನುಭವಿಸಿದ ಇತರ ಪೋಷಕರಿಂದ ಬೆಂಬಲ ಪಡೆಯಬಹುದಾದ ಬೆಂಬಲ ಗುಂಪುಗಳನ್ನು ಹುಡುಕಿ.

ನಾನು ಯಾವಾಗ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಬೇಕು?

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಟ್ರೈಸೋಮಿ 13 ರ ತೀವ್ರ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಂಡುಬಂದರೆ ತಕ್ಷಣ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಿ. ಇದರರ್ಥ:

• ತಿನ್ನಲು ಕಷ್ಟವಾಗಿದ್ದರೆ, ಹಾಲು ಗಂಟಲಿನಲ್ಲಿ ಸಿಲುಕಿಕೊಂಡಂತೆ ತೋರುತ್ತಿದ್ದರೆ.
• ಉಸಿರಾಟ ಕಷ್ಟವಾಗಿದ್ದರೆ, ಉಸಿರಾಟದ ಮಾದರಿ ವಿಭಿನ್ನವಾಗಿದ್ದರೆ.
• ಹೃದಯ ಬಡಿತ ಅನಿಯಮಿತವಾಗಿದ್ದರೆ.
• ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು ಸಂಭವಿಸಿದಲ್ಲಿ.

ಅಲ್ಲದೆ, ಮಗುವಿನ ನಷ್ಟ ಅಥವಾ ಈ ರೋಗನಿರ್ಣಯದಿಂದಾಗಿ ನೀವು ಅಸಹನೀಯ ದುಃಖ, ಆತಂಕ ಅಥವಾ ಖಿನ್ನತೆಯನ್ನು ಅನುಭವಿಸುತ್ತಿದ್ದರೆ, ವೈದ್ಯರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಿ ಅದರ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡಲು ಮರೆಯದಿರಿ.

ನನ್ನ ವೈದ್ಯರನ್ನು ನಾನು ಯಾವ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳನ್ನು ಕೇಳಬೇಕು?

ಇಂತಹ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಬಹಳಷ್ಟು ಪ್ರಶ್ನೆಗಳು ಉದ್ಭವಿಸುವುದು ಸಹಜ. ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಈ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳನ್ನು ಕೇಳಲು ಹಿಂಜರಿಯಬೇಡಿ:

• "ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯೊಂದಿಗೆ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ನನ್ನ/ನಮ್ಮ ಅಪಾಯವೇನು?"
• "ನನ್ನ ಮಗು ಜನಿಸಿದ ನಂತರ ಬದುಕುಳಿಯಲು ನೀವು ಯಾವ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡುತ್ತೀರಿ?"
• "ಈ ಸ್ಥಿತಿಯೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸಿದ ಮಗುವನ್ನು ನೋಡಿಕೊಳ್ಳುವಾಗ ನಾನು ಯಾವ ವಿಶೇಷ ವಿಷಯಗಳನ್ನು ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳಬೇಕು?"
• "ನಾನು ನನ್ನ ಮಗುವನ್ನು ಕಳೆದುಕೊಂಡರೆ, ದುಃಖವನ್ನು ನಿಭಾಯಿಸಲು ನನಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಕೌನ್ಸೆಲಿಂಗ್ ಸೇವೆಗಳು ಅಥವಾ ಇತರ ಸಂಪನ್ಮೂಲಗಳ ಬಗ್ಗೆ ನೀವು ನನಗೆ ಹೇಳಬಲ್ಲಿರಾ?"

ಟ್ರೈಸೊಮಿ 13 ಮತ್ತು ಟ್ರೈಸೊಮಿ 18 ನಡುವಿನ ವ್ಯತ್ಯಾಸವೇನು?

ಟ್ರೈಸೋಮಿ 13 ಮತ್ತು ಟ್ರೈಸೋಮಿ 18 - ಇದನ್ನು ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ - ಇವೆರಡೂ ಒಂದೇ ರೀತಿಯಾಗಿವೆ ಏಕೆಂದರೆ ಅವೆರಡೂ ಒಂದು ಜೋಡಿಗೆ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅನ್ನು ಸೇರಿಸುವುದನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತವೆ. ವ್ಯತ್ಯಾಸವೆಂದರೆ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅನ್ನು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 13 ಅಥವಾ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 18 ಗೆ ಸೇರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆಯೇ ಎಂಬುದು. ಎರಡೂ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ರೋಗಿಯು ಸಾಮಾನ್ಯ 46 ರ ಬದಲಿಗೆ ಒಟ್ಟು 47 ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾನೆ.

ಎರಡೂ ಸ್ಥಿತಿಗಳ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಬಹಳ ಹೋಲುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಎರಡೂ ತುಂಬಾ ಗಂಭೀರವಾಗಿರುತ್ತವೆ. ಇದರ ಪರಿಣಾಮಗಳು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಜೀವಕ್ಕೆ ಅಪಾಯಕಾರಿ. ಅನೇಕ ಪೋಷಕರು ಗರ್ಭಪಾತಗಳು, ಸತ್ತ ಹೆರಿಗೆಗಳು ಅಥವಾ ಮಗು ತನ್ನ ಮೊದಲ ಹುಟ್ಟುಹಬ್ಬದ ಮೊದಲು ಸಾಯುವುದನ್ನು ಅನುಭವಿಸುತ್ತಾರೆ.

ನಿಮ್ಮ ಮನಸ್ಸು ಮಾಡಲು ಒಂದು ಪ್ರಮುಖ ಸಂದೇಶ

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಟ್ರೈಸೋಮಿ 13 ಇದೆ ಮತ್ತು ಆದ್ದರಿಂದ ಅವನು ಅಲ್ಪಾವಧಿಯ ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ಬದುಕುವ ನಿರೀಕ್ಷೆಯಿದೆ ಎಂದು ನೀವು ಕಂಡುಕೊಂಡಾಗ, ನೀವು ಬಹಳಷ್ಟು ಆಘಾತ, ದುಃಖ ಮತ್ತು ನೋವನ್ನು ಅನುಭವಿಸಬಹುದು. ನೀವು ದುಃಖ, ಕೋಪ, ಗೊಂದಲ, ಅಸಹಾಯಕತೆ ಮುಂತಾದ ಹಲವಾರು ಭಾವನೆಗಳನ್ನು ಏಕಕಾಲದಲ್ಲಿ ಅನುಭವಿಸಬಹುದು ಅಥವಾ ನೀವು ಕಳೆದುಹೋದಂತೆ ಭಾವಿಸಬಹುದು. ಈ ಎಲ್ಲಾ ಭಾವನೆಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯ.

ಈ ಕಷ್ಟದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ನೀವು ಒಬ್ಬಂಟಿಯಾಗಿಲ್ಲ ಎಂಬುದನ್ನು ನೆನಪಿಡಿ. ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬ, ಸಂಗಾತಿ ಮತ್ತು ವಿಶ್ವಾಸಾರ್ಹ ಸ್ನೇಹಿತರು ಸೇರಿದಂತೆ ನಿಮ್ಮ ಸುತ್ತಲೂ ಬೆಂಬಲ ನೀಡುವ ಜನರು ಇರುವುದು ಮುಖ್ಯ , ಹಾಗೆಯೇ ವೈದ್ಯರು, ದಾದಿಯರು ಮತ್ತು ದುಃಖ ಸಲಹೆಗಾರರಂತಹ ಮಾನಸಿಕ ಆರೋಗ್ಯ ವೃತ್ತಿಪರರು ಈ ಕಷ್ಟಕರ ಅನುಭವವನ್ನು ದಾಟಲು ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಬಹುದು. ನಿಮ್ಮ ಭಾವನೆಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡಲು ಮತ್ತು ಸಹಾಯ ಕೇಳಲು ಎಂದಿಗೂ ಹಿಂಜರಿಯಬೇಡಿ.

ಈ ಮಾಹಿತಿಯು ಟ್ರೈಸೋಮಿ 13 (ಪಟೌ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್) ಎಂಬ ಸ್ಥಿತಿಯ ಬಗ್ಗೆ ಸ್ವಲ್ಪ ತಿಳುವಳಿಕೆಯನ್ನು ಪಡೆಯಲು ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಿದೆ ಎಂದು ನಾನು ಭಾವಿಸುತ್ತೇನೆ.

` ಟ್ರೈಸೋಮಿ 13, ಪಟೌ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು, ವರ್ಣತಂತು ಅಸಹಜತೆಗಳು, ಗರ್ಭಧಾರಣೆ, ಮಗುವಿನ ಆರೋಗ್ಯ, ಜನ್ಮಜಾತ ದೋಷಗಳು