ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಜೀನ್‌ಗಳ ಬಗ್ಗೆ ನೀವು ಸ್ವಲ್ಪ ಚಿಂತೆ ಮಾಡುತ್ತಿದ್ದೀರಾ? ಟ್ರೈಸೊಮಿ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡೋಣ!

ನೀವು "ಟ್ರೈಸೊಮಿ" ಎಂಬ ಪದವನ್ನು ಕೇಳಿರಬಹುದು ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ಅದನ್ನು ಉಲ್ಲೇಖಿಸಿರಬಹುದು. ಇದನ್ನು ಕೇಳಿದಾಗ ಸ್ವಲ್ಪ ಭಯ ಮತ್ತು ಕುತೂಹಲ ಉಂಟಾಗುವುದು ಸಹಜ. ಟ್ರೈಸೊಮಿ ಎಂದರೇನು? ಅದು ಏಕೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ? ಅದು ಮಗುವಿನ ಮೇಲೆ ಹೇಗೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ? ಇದರ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮಗೆ ಅರ್ಥವಾಗುವ ಸರಳ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಮಾತನಾಡೋಣ.

ಟ್ರೈಸೊಮಿ ಎಂದರೇನು? ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ...

ನಮ್ಮ ದೇಹವು ಲಕ್ಷಾಂತರ ಸಣ್ಣ ಕೋಶಗಳಿಂದ ಕೂಡಿದೆ ಎಂದು ಕಲ್ಪಿಸಿಕೊಳ್ಳಿ. ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಜೀವಕೋಶದ ಒಳಗೆ, ಆ ಜೀವಕೋಶದ ನಿಯಂತ್ರಣ ಕೇಂದ್ರದಂತಹ ಸ್ಥಳವಿದೆ, ಅದನ್ನು ನಾವು ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಸ್ ಎಂದು ಕರೆಯುತ್ತೇವೆ. ಆ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಸ್ ಒಳಗೆ 'ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳು' ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ವಸ್ತುಗಳು ಇವೆ. ಇವು ಪುಸ್ತಕಗಳಂತೆ. ನಮ್ಮ ದೇಹದ ಬಗ್ಗೆ ಎಲ್ಲವೂ, ನಮ್ಮನ್ನು ಇತರರಿಂದ ವಿಭಿನ್ನವಾಗಿಸುವ ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು (ಎತ್ತರ, ಬಣ್ಣ, ಕೂದಲಿನ ಬಣ್ಣ, ಕಣ್ಣಿನ ಬಣ್ಣ) ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳು ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಈ ಪುಸ್ತಕಗಳಲ್ಲಿ ಬರೆಯಲಾಗಿದೆ. ಈ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ನಾವು 'ಡಿಎನ್‌ಎ' ಎಂದು ಕರೆಯುತ್ತೇವೆ.

ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಆರೋಗ್ಯವಂತ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಜೀವಕೋಶವು ಈ ವರ್ಣತಂತುಗಳ 23 ಜೋಡಿಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. ಅಂದರೆ ಒಟ್ಟು 46 ವರ್ಣತಂತುಗಳು. ಇವುಗಳಲ್ಲಿ ಅರ್ಧದಷ್ಟು, 23, ನಮ್ಮ ತಾಯಿಯಿಂದ ಬರುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಉಳಿದ ಅರ್ಧ, 23, ನಮ್ಮ ತಂದೆಯಿಂದ ಬರುತ್ತವೆ.

ಈಗ, ಟ್ರೈಸೋಮಿ ಎಂದರೆ ಇಲ್ಲಿದೆ: ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ, ಆ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಜೋಡಿಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದರ ಜೊತೆಗೆ, ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅನ್ನು ಸೇರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ನಂತರ ಒಟ್ಟು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳ ಸಂಖ್ಯೆ 46 ರ ಬದಲು 47 ಆಗುತ್ತದೆ. "ಟ್ರೈ" ಎಂದರೆ ಮೂರು, ಮತ್ತು "ಸೋಮಿ" ಎಂದರೆ ದೇಹದಂತಹದ್ದು. ಆದ್ದರಿಂದ, ಟ್ರೈಸೋಮಿ ಎಂದರೆ ಎರಡು ಇರಬೇಕಾದ ಸ್ಥಳದಲ್ಲಿ ಮೂರು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದು.

ಈ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ವರ್ಣತಂತು ಹೊಂದಿರುವ ಮಗು ಪೂರ್ಣಾವಧಿಯಲ್ಲಿ ಜನಿಸಬಹುದಾದರೂ, ಇದು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಮೊದಲ ಮೂರು ತಿಂಗಳಲ್ಲಿ ಗರ್ಭಪಾತಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.

ಟ್ರೈಸೊಮಿಯ ಮುಖ್ಯ ವಿಧಗಳು ಯಾವುವು?

ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಯಾವ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಜೋಡಿಯಲ್ಲಿದೆ ಎಂಬುದರ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ವೈದ್ಯರು ಈ ಟ್ರೈಸೋಮಿ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸುತ್ತಾರೆ. ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಜೋಡಿಯು ನಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಪಾತ್ರವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದರಿಂದ, ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅನ್ನು ಎಲ್ಲಿ ಸೇರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಎಂಬುದರ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಮಗುವಿನ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿ ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಸಾಮಾನ್ಯ ಟ್ರೈಸೊಮಿ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು:

• ಟ್ರೈಸೋಮಿ 21 : ಇದು ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದು ನಮಗೆಲ್ಲರಿಗೂ ತಿಳಿದಿರುವ ಸ್ಥಿತಿ. 21 ನೇ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಜೋಡಿಯಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಇದೆ.
• ಟ್ರೈಸೋಮಿ 18 : ಇದನ್ನು ಎಡ್ವರ್ಡ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ.
• ಟ್ರೈಸೋಮಿ 13 : ಇದನ್ನು ಪಟೌ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಅದೇ ರೀತಿ, ನಮ್ಮ ಆನುವಂಶಿಕ ರಚನೆಯಲ್ಲಿರುವ 23 ನೇ ಜೋಡಿ ವರ್ಣತಂತುಗಳು ನಮ್ಮ ಲಿಂಗವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತವೆ. ಇವುಗಳನ್ನು ಹೆಣ್ಣಿಗೆ `XX` ಮತ್ತು ಪುರುಷನಿಗೆ `XY` ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಜೀವಕೋಶಗಳು ವಿಭಜನೆಯಾದಾಗ, ಈ ಲೈಂಗಿಕ ವರ್ಣತಂತುಗಳಲ್ಲಿ ಅಸಹಜತೆಗಳು ಸಹ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು, ಇದರ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಟ್ರೈಸೋಮಿಗಳು ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ. ಇವುಗಳ ಉದಾಹರಣೆಗಳು:

• ಟ್ರೈಸೋಮಿ ಎಕ್ಸ್ (`ಟ್ರೈಸೋಮಿ ಎಕ್ಸ್` ಅಥವಾ `ಎಕ್ಸ್ಎಕ್ಸ್ಎಕ್ಸ್`)
• ಕ್ಲೈನ್‌ಫೆಲ್ಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (`ಕ್ಲೈನ್‌ಫೆಲ್ಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್` ಅಥವಾ `XXY`)
• ಜಾಕೋಬ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (`ಜಾಕೋಬ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್` ಅಥವಾ `XYY`)

ಈ ಟ್ರೈಸೋಮಿ ಸ್ಥಿತಿಯಿಂದ ಯಾರು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಪ್ರಭಾವಿತರಾಗುತ್ತಾರೆ?

ವಾಸ್ತವವಾಗಿ, ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಯಾವುದೇ ಹಂತದಲ್ಲಿ ಟ್ರೈಸೊಮಿ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು. ಆದಾಗ್ಯೂ, 35 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮೇಲ್ಪಟ್ಟ ಮಹಿಳೆಯರು ಗರ್ಭಿಣಿಯಾದಾಗ ಅಪಾಯವು ಸ್ವಲ್ಪ ಹೆಚ್ಚಾಗಿರುತ್ತದೆ ಎಂದು ಕಂಡುಬಂದಿದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಆಶ್ಚರ್ಯಕರವಾಗಿ, ಟ್ರೈಸೊಮಿಯೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸಿದ ಹೆಚ್ಚಿನ ಶಿಶುಗಳು 35 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ವಯಸ್ಸಿನ ಪೋಷಕರಿಗೆ ಜನಿಸುತ್ತವೆ. ಏಕೆಂದರೆ, ಸಂಖ್ಯಾಶಾಸ್ತ್ರೀಯವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, 35 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ವಯಸ್ಸಿನ ಜನರಿಗೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಶಿಶುಗಳು ಜನಿಸುತ್ತವೆ.

ಅತ್ಯಂತ ಮುಖ್ಯವಾದ ವಿಷಯ: ಟ್ರೈಸೊಮಿ ತಾಯಿ ಅಥವಾ ತಂದೆಯ ತಪ್ಪಿನಿಂದ ಸಂಭವಿಸುವ ವಿಷಯವಲ್ಲ. ಇದು ಯಾದೃಚ್ಛಿಕವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುವ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಬದಲಾವಣೆಯಾಗಿದೆ.

ಟ್ರೈಸೊಮಿ ಎಷ್ಟು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ?

ಟ್ರೈಸೊಮಿಯ ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯ ವಿಧವೆಂದರೆ ಟ್ರೈಸೊಮಿ 21, ಅಥವಾ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಯುನೈಟೆಡ್ ಸ್ಟೇಟ್ಸ್ ಒಂದರಲ್ಲೇ, ಪ್ರತಿ ವರ್ಷ ಸುಮಾರು 6,000 ಶಿಶುಗಳು ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸುತ್ತವೆ. ಅದು ಪ್ರತಿ 700 ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಸುಮಾರು ಒಂದು.

ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಟ್ರೈಸೊಮಿಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವುವು?

ನಿಮ್ಮ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಸ್ಕ್ಯಾನ್ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ಟ್ರೈಸೊಮಿಯ ಚಿಹ್ನೆಗಳನ್ನು ನೋಡುತ್ತಾರೆ. ಕೆಲವು ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಸೇರಿವೆ:

• ಮಗುವಿನ ಸುತ್ತಲಿನ ನೀರಿನ ಪ್ರಮಾಣ (ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವ) ತುಂಬಾ ಚಿಕ್ಕದಾಗಿದೆ.
• ಮಗುವಿನ ಹೊಕ್ಕುಳಬಳ್ಳಿಯಲ್ಲಿ ಸಾಮಾನ್ಯ ಸಂಖ್ಯೆಯ ಅಪಧಮನಿಗಳ ಬದಲಿಗೆ ಒಂದೇ ಅಪಧಮನಿ ಇರುತ್ತದೆ.
• ಜರಾಯು ಸಾಮಾನ್ಯಕ್ಕಿಂತ ಚಿಕ್ಕದಾಗಿದೆ.
• ಮಗುವಿನ ಚಲನೆಗಳು (ಸುರುಳಿ) ಕಡಿಮೆ ಇರುವಂತೆ ತೋರುತ್ತದೆ.
• ಮಗು ತನ್ನ ನಿಜವಾದ ವಯಸ್ಸಿಗಿಂತ ಚಿಕ್ಕದಾಗಿ ಕಾಣುತ್ತದೆ.
• ಕೆಲವು ದೈಹಿಕ ಅಸಹಜತೆಗಳು, ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಕೆಲವು ಹೃದಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಅಥವಾ ಸೀಳು ಅಂಗುಳಿನ.

ಮಗು ಜನಿಸಿದ ನಂತರ ಯಾವ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ?

ಟ್ರೈಸೊಮಿಯ ಪ್ರಕಾರವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ಶಿಶುವಿನಲ್ಲಿ ಅನುಭವಿಸಬಹುದಾದ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಬದಲಾಗಬಹುದು. ಕೆಲವು ಸಾಮಾನ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು:

• ಸಾಮಾನ್ಯಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ಎತ್ತರ (ಕಡಿಮೆ ಎತ್ತರ).
• ದುಂಡಗಿನ ಮುಖ ಮತ್ತು ಚಪ್ಪಟೆಯಾದ ಮುಖ.
• ಕಣ್ಣುಗಳ ಮೇಲೆ ಓರೆ ನೋಟ.
• ಸೀಳು ಅಂಗುಳಿನ.
• ಆಂತರಿಕ ಅಂಗಗಳು (ಹೃದಯ, ಶ್ವಾಸಕೋಶಗಳು, ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳು) ಸರಿಯಾಗಿ ರೂಪುಗೊಳ್ಳದಿರಬಹುದು ಅಥವಾ ಅವುಗಳ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಣೆಯಲ್ಲಿ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿರಬಹುದು.
• ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬಗಳು ಮತ್ತು ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳು.

ಈ ಟ್ರೈಸೋಮಿ ಏಕೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ? ಬಹಳ ವೈಜ್ಞಾನಿಕ ವಿವರಣೆ...

ನಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿನ ವರ್ಣತಂತುಗಳು ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಕ್ರಮದಲ್ಲಿ ರೂಪುಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಈ ಜೀವಕೋಶಗಳ ಅನುಕ್ರಮವು ನಾವು ಯಾರೆಂಬುದರ "ನೀಲನಕ್ಷೆ"ಯಂತಿದೆ. ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ ಅಂಗಗಳ ಜೀವಕೋಶಗಳು (ಪುರುಷರಲ್ಲಿ ವೀರ್ಯ, ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ ಮೊಟ್ಟೆಗಳು) ರೂಪುಗೊಂಡಾಗ, ಅವು ಒಂದೇ ಫಲವತ್ತಾದ ಕೋಶದಿಂದ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತವೆ. ನಂತರ ಈ ಕೋಶವು ಮಿಯೋಸಿಸ್ ಎಂಬ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗೆ ಒಳಗಾಗುತ್ತದೆ. ಇಲ್ಲಿ ಒಂದು ಕೋಶವು ಎರಡು ಬಾರಿ ವಿಭಜನೆಯಾಗುತ್ತದೆ, ನಾಲ್ಕು ಕೋಶಗಳನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುತ್ತದೆ. ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಹೊಸ ಕೋಶವು ಮೂಲ ಕೋಶದಲ್ಲಿ ಅರ್ಧದಷ್ಟು ಡಿಎನ್‌ಎ ಅಥವಾ 23 ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ.

ಇದು ಕೋಶ ವಿಭಜನೆಯ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆ (ಮಿಯೋಸಿಸ್)., ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಜೀವಕೋಶಗಳು ತಪ್ಪಾಗಿ ವಿಭಜನೆಯಾಗಬಹುದು. ಅದು ಸಂಭವಿಸಿದಾಗ, ಒಂದು ಜೀವಕೋಶದ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಪ್ರತಿ ಬಂದು ಒಂದು ಜೋಡಿ ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಸೇರುತ್ತದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಪ್ರತಿ ಜೋಡಿಯಲ್ಲಿ ಎರಡು ವರ್ಣತಂತುಗಳು ಇರಬೇಕು. ಆದರೆ ಇಲ್ಲಿ, ಮೂರನೇ ವರ್ಣತಂತು ರೂಪುಗೊಂಡು ಆ ಜೋಡಿಯನ್ನು ಸೇರುತ್ತದೆ. ಅದನ್ನು ಟ್ರೈಸೋಮಿ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಟ್ರೈಸೋಮಿ ಫಲೀಕರಣದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಇದು ಯಾದೃಚ್ಛಿಕ ಘಟನೆಯಾಗಿದ್ದು, ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ತಾಯಿ ಮಾಡಿದ ಯಾವುದೇ ಕಾರಣದಿಂದ ಉಂಟಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಮೊದಲೇ ಹೇಳಿದಂತೆ, 35 ವರ್ಷದ ನಂತರ ಗರ್ಭಿಣಿಯಾಗುವವರಿಗೆ ಅಪಾಯವು ಸ್ವಲ್ಪ ಹೆಚ್ಚಾಗಿದೆ.

ಟ್ರೈಸೊಮಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಹೇಗೆ?

ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಟ್ರೈಸೊಮಿ ಇರುವಿಕೆಯ ಬಗ್ಗೆ ಸುಳಿವುಗಳನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ. ಮಗು ಜನಿಸಿದ ನಂತರ, ದೈಹಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ ಮತ್ತು ಮಗುವಿನ ರಕ್ತದ ಮಾದರಿಯನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಮತ್ತೊಂದು ಜೆನೆಟಿಕ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಮೂಲಕ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ದೃಢೀಕರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಟ್ರೈಸೊಮಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲು ಯಾವ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ?

ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ, ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ನಿಮ್ಮ ತಾಯಿಯಿಂದ ರಕ್ತದ ಮಾದರಿಯನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಂಡು ಸ್ಕ್ಯಾನ್ ಮಾಡಲು ಆದೇಶಿಸುತ್ತಾರೆ. ಮೊದಲೇ ಹೇಳಿದಂತೆ, ಸ್ಕ್ಯಾನ್ ಮಗುವಿನ ಸುತ್ತ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ದ್ರವ, ನ್ಯೂಚಲ್ ಲ್ಯೂಸೆನ್ಸಿ ಮತ್ತು ಮಗುವಿನ ಕೈಕಾಲುಗಳ ಉದ್ದದಂತಹ ವಿಷಯಗಳನ್ನು ನೋಡುತ್ತದೆ. ಇವು ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸಹಜತೆಯ ಚಿಹ್ನೆಗಳಾಗಿರಬಹುದು.

ಈ ಮೂಲಭೂತ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳ ನಂತರ, ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಖಚಿತಪಡಿಸಲು ಹೆಚ್ಚು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಿವೆ:

• ಕೊರಿಯೊನಿಕ್ ವಿಲ್ಲಸ್ ಸ್ಯಾಂಪ್ಲಿಂಗ್ (CVS): ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ 10 ರಿಂದ 13 ವಾರಗಳ ನಡುವೆ, ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಗತಿಗಳು ಮತ್ತು ಮಗುವಿನ ಲಿಂಗವನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ಜರಾಯುವಿನಿಂದ ಜೀವಕೋಶಗಳ ಒಂದು ಸಣ್ಣ ಮಾದರಿಯನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ.
• ಆಮ್ನಿಯೋಸೆಂಟಿಸಿಸ್: ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ 15 ರಿಂದ 20 ವಾರಗಳ ನಡುವೆ, ಮಗುವಿನ ಸುತ್ತಲಿನ ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವದ ಒಂದು ಸಣ್ಣ ಮಾದರಿಯನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಂಡು ಸಂಭವನೀಯ ಆರೋಗ್ಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.
• ಚರ್ಮದ ಮೂಲಕ ಹೊಕ್ಕುಳಿನ ರಕ್ತದ ಮಾದರಿ (PUBS): ಮಗುವಿನ ಆರೋಗ್ಯವನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ಮಗುವಿನ ಹೊಕ್ಕುಳಬಳ್ಳಿಯಿಂದ ಒಂದು ಸಣ್ಣ ರಕ್ತದ ಮಾದರಿಯನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ.
• ಆಕ್ರಮಣಶೀಲವಲ್ಲದ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಪರೀಕ್ಷೆ (NIPT): ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ 10 ವಾರಗಳ ನಂತರ, ಮಗುವಿಗೆ ಯಾವುದೇ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸಹಜತೆಗಳಿವೆಯೇ ಎಂದು ನಿರ್ಣಯಿಸಲು ತಾಯಿಯ ರಕ್ತದ ಮಾದರಿಯನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಟ್ರೈಸೊಮಿ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಿಗೆ ಹೇಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ?

ಟ್ರೈಸೋಮಿ ಜೀವನಪರ್ಯಂತ ಉಳಿಯುವ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಈ ಸ್ಥಿತಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿವಾರಿಸಲು ದೀರ್ಘಕಾಲೀನ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಅಗತ್ಯವಿದೆ. ಟ್ರೈಸೋಮಿಯೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸಿದ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಸೇರಿವೆ:

• ದೈಹಿಕ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸಲು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ .
• ಶೈಕ್ಷಣಿಕ ಬೆಂಬಲವನ್ನು ಒದಗಿಸುವುದು.
• ಮಾತು, ವರ್ತನೆ ಮತ್ತು ದೈಹಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆ .
• ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ ಬೆಳೆಯಬಹುದಾದ ಇತರ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಔಷಧಿಗಳು .

ಟ್ರೈಸೋಮಿ ಅಪಾಯವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ಒಂದು ಮಾರ್ಗವಿದೆಯೇ?

ವಾಸ್ತವವಾಗಿ, ಟ್ರೈಸೋಮಿಯಂತಹ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳನ್ನು ತಡೆಯಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ. ಕೋಶ ವಿಭಜನೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ವರ್ಣತಂತು ದೋಷವು ಯಾದೃಚ್ಛಿಕವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುವುದರಿಂದ, ಈ ಕೆಳಗಿನವುಗಳನ್ನು ಮಾಡುವ ಮೂಲಕ ನೀವು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯೊಂದಿಗೆ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಬಹುದು:

• ನೀವು 35 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮೇಲ್ಪಟ್ಟವರಾಗಿದ್ದರೆ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಅಪಾಯಗಳನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳುವುದು.
• ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಮೊದಲು ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್‌ಗಳು .
• ತಂಬಾಕು ಉತ್ಪನ್ನಗಳು ಮತ್ತು ಮದ್ಯಪಾನದ ಬಳಕೆಯನ್ನು ತಪ್ಪಿಸುವುದು.
• ಸಮತೋಲಿತ ಆಹಾರವನ್ನು ಸೇವಿಸುವ ಮೂಲಕ ಮತ್ತು ನಿಯಮಿತವಾಗಿ ವ್ಯಾಯಾಮ ಮಾಡುವ ಮೂಲಕ ನಿಮ್ಮ ಆರೋಗ್ಯವನ್ನು ನೋಡಿಕೊಳ್ಳಿ.

ಈ ಟ್ರೈಸೋಮಿ ನನ್ನ ಮಗುವಿನ ಮೇಲೆ ಹೇಗೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ?

ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಮಗುವಿನ "ನೀಲನಕ್ಷೆ"ಯನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸುವುದರಿಂದ, ಅದು ಜನ್ಮ ದೋಷಗಳು ( ವಿಶಿಷ್ಟ ಮುಖದ ಲಕ್ಷಣಗಳು) ಮತ್ತು ಬೌದ್ಧಿಕ ವಿಕಲಾಂಗತೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಟ್ರೈಸೊಮಿ 12 ನೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸಿದ ಅನೇಕ ಮಕ್ಕಳು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಿದ ನಂತರ ಇತರ ಆರೋಗ್ಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು (ಆಗಾಗ್ಗೆ ಕಿವಿ ಸೋಂಕುಗಳು, ಹೃದಯ ಕಾಯಿಲೆ ಮತ್ತು ನಿದ್ರೆಯಲ್ಲಿ ಉಸಿರುಕಟ್ಟುವಿಕೆ ಮುಂತಾದವು) ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುತ್ತಾರೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಸರಿಯಾದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯೊಂದಿಗೆ, ನಿಮ್ಮ ಮಗು ಸಂತೋಷದ, ತೃಪ್ತಿಕರ ಜೀವನವನ್ನು ನಡೆಸಬಹುದು .

ಆದಾಗ್ಯೂ, ಟ್ರೈಸೋಮಿ 18 ಅಥವಾ ಟ್ರೈಸೋಮಿ 13 ನಂತಹ ಸ್ಥಿತಿಗಳೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸಿದ ಶಿಶುಗಳು ಜೀವನದ ಮೊದಲ ಕೆಲವು ವಾರಗಳನ್ನು (ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳ ಅವಧಿ) ಮೀರಿ ಬದುಕುಳಿಯುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಕಡಿಮೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಸ್ಥಿತಿಯ ತೀವ್ರತೆ (ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಅಂಗಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ವಿಳಂಬ ಅಥವಾ ಅಸಹಜತೆಗಳು). ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಆರೋಗ್ಯವನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಈ ಸ್ಥಿತಿಗಳೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸಿದ ಶಿಶುಗಳ ಬದುಕುಳಿಯುವ ಸಾಧ್ಯತೆಗಳನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸಲು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ನೀಡುತ್ತಾರೆ.

ನಾನು ಯಾವಾಗ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಬೇಕು?

ಟ್ರೈಸೋಮಿಯ ಒಂದು ಅಡ್ಡಪರಿಣಾಮವೆಂದರೆ ಗರ್ಭಪಾತದ ಅಪಾಯ . ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಮೊದಲ ಮೂರು ತಿಂಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ನೀವು ಗರ್ಭಪಾತದ ಯಾವುದೇ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ (ಕೆಳಗೆ ಪಟ್ಟಿ ಮಾಡಲಾಗಿದೆ), ತಕ್ಷಣ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಿ:

• ಹೊಟ್ಟೆಯ ಕೆಳಭಾಗದಲ್ಲಿ ನೋವು, ಸೆಳೆತ.
• ಬೆನ್ನಿನ ಕೆಳಭಾಗ ನೋವು.
• ಹೊಟ್ಟೆ ನೋವು.
• ಸ್ವಲ್ಪ ಅಥವಾ ಭಾರೀ ರಕ್ತಸ್ರಾವ.
• ಶೀತ ಬಂದು ಜ್ವರ ಬರುತ್ತದೆ.

ವೈದ್ಯರನ್ನು ಕೇಳಬೇಕಾದ ಪ್ರಮುಖ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳು ಯಾವುವು?

ಇದರ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮಗೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳಿದ್ದರೆ, ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಕೇಳಲು ಹಿಂಜರಿಯಬೇಡಿ. ನೀವು ಕೇಳಬಹುದಾದ ಕೆಲವು ಪ್ರಶ್ನೆಗಳು ಇಲ್ಲಿವೆ:

• ಟ್ರೈಸೊಮಿಯಂತಹ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ನಾನು ಹೇಗೆ ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಬಹುದು?
• ನನ್ನ ಮಗುವಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿ ಇದೆಯೇ ಎಂದು ಖಚಿತಪಡಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ನೀವು ಯಾವ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡುತ್ತೀರಿ?
• ಟ್ರೈಸೊಮಿ ಇರುವುದು ಪತ್ತೆಯಾದ ನಂತರ ನಾನು ಯಶಸ್ವಿ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ಹೊಂದಬಹುದೇ?

ಟ್ರೈಸೊಮಿ ಮತ್ತು ಮೊನೊಸೊಮಿ ನಡುವಿನ ವ್ಯತ್ಯಾಸವೇನು?

ಇವೆರಡೂ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಗಳು.

• ಟ್ರೈಸೋಮಿ ಎಂದರೆ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಪ್ರತಿಯ ಉಪಸ್ಥಿತಿ.
• ಏಕತಾಶಾಸ್ತ್ರ ಎಂದರೆ ಒಂದು ವರ್ಣತಂತುವಿನ ಒಂದು ಪ್ರತಿ ಇಲ್ಲದಿರುವುದು (ಅಂದರೆ, ಒಂದು ವರ್ಣತಂತುವಿನ ನಷ್ಟ).

ಈ ಎರಡೂ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಗಳು ಕೋಶ ವಿಭಜನೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುವ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರದ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ. ಕೋಶ ವಿಭಜನೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಈ ಅಸಹಜತೆ ಸಂಭವಿಸುವುದನ್ನು ತಡೆಯಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ.

ನಾವು ಚರ್ಚಿಸಿದ ವಿಷಯಗಳಿಂದ ಏನು ನೆನಪಿನಲ್ಲಿಟ್ಟುಕೊಳ್ಳಬೇಕು (ಮನೆಗೆ ತೆಗೆದುಕೊಂಡು ಹೋಗುವ ಸಂದೇಶ)

ಟ್ರೈಸೋಮಿಯಂತಹ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ತಡೆಯಲು ಯಾವುದೇ ಮಾರ್ಗವಿಲ್ಲದ ಕಾರಣ, ನೀವು ಗರ್ಭಿಣಿಯಾಗಲು ಯೋಜಿಸುತ್ತಿದ್ದರೆ, ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ನಿಮ್ಮ ಅಪಾಯವನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸಲು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡಿ.

ನೀವು ಗರ್ಭಿಣಿಯಾಗಿದ್ದಾಗ ಟ್ರೈಸೋಮಿ ಸ್ಥಿತಿಯಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದರೆ, ಭಯಪಡಬೇಡಿ. ನೀವು ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಮಗು ಆರೋಗ್ಯಕರ, ತೃಪ್ತಿಕರ ಜೀವನವನ್ನು ನಡೆಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡಲು ಸಾಕಷ್ಟು ಬೆಂಬಲ ಮತ್ತು ಸಂಪನ್ಮೂಲಗಳು ಲಭ್ಯವಿದೆ. ಜೆನೆಟಿಕ್ ಕೌನ್ಸೆಲಿಂಗ್ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಮತ್ತು ಅವರು ಬೆಳೆದಂತೆ ಅವರಿಗೆ ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಆರೈಕೆ ಮತ್ತು ಬೆಂಬಲವನ್ನು ಒದಗಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ನೆನಪಿಡಿ, ನೀವು ಒಬ್ಬಂಟಿಯಾಗಿಲ್ಲ.

` ಟ್ರೈಸೋಮಿ, ವರ್ಣತಂತುಗಳು, ಜೀನ್‌ಗಳು, ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಗರ್ಭಧಾರಣೆ, ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆ, ಪಟೌ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಎಡ್ವರ್ಡ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್