Skip to main content

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ '22q11.2 ಡಿಲೀಷನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್' ಇದೆಯೇ? ಇದರ ಬಗ್ಗೆ ಸರಳವಾಗಿ ಮಾತನಾಡೋಣ.

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ '22q11.2 ಡಿಲೀಷನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್' ಇದೆಯೇ? ಇದರ ಬಗ್ಗೆ ಸರಳವಾಗಿ ಮಾತನಾಡೋಣ.

ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ವೈದ್ಯರು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಇರುವ ಸ್ಥಿತಿಯ ಹೆಸರನ್ನು ಹೇಳಿದಾಗ, ನಮಗೆ ತುಂಬಾ ಭಯ, ಆಘಾತ ಮತ್ತು ಗೊಂದಲ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. '22q11.2 ಡಿಲೀಷನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್' ಅಂತಹ ಒಂದು ಹೆಸರು. ಹೆಸರು ಸ್ವಲ್ಪ ಜಟಿಲವೆನಿಸಿದರೂ ಭಯಪಡಬೇಡಿ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಸರಳ ಪದಗಳಲ್ಲಿ ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳುವುದು ನಿಮಗೆ ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಉತ್ತಮ ಸಹಾಯವಾಗುತ್ತದೆ. ಇದರ ಬಗ್ಗೆ ಆರಂಭದಿಂದಲೇ ಸರಳವಾಗಿ ಮಾತನಾಡೋಣ.

ಮೊದಲಿಗೆ, ಈ ಜೀನ್‌ಗಳು ಮತ್ತು ವರ್ಣತಂತುಗಳು ಯಾವುವು ಎಂದು ನೋಡೋಣ.

ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ನಮ್ಮ ದೇಹವು ಒಂದು ದೊಡ್ಡ ಸೂಚನಾ ಪುಸ್ತಕದಂತೆ. ಈ ಪುಸ್ತಕದಲ್ಲಿರುವ ಅಧ್ಯಾಯಗಳನ್ನು ನಾವು 'ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳು' ಎಂದು ಕರೆಯುತ್ತೇವೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಮಾನವ ಜೀವಕೋಶವು ಈ ರೀತಿಯ 46 ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. ಈ ಪ್ರತಿಯೊಂದು ವರ್ಣತಂತುಗಳು ಸಾವಿರಾರು 'ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು' ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತವೆ, ಇದು ನಮ್ಮ ದೇಹದ ಎಲ್ಲಾ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವ ಮಾಹಿತಿಯಾಗಿದೆ. ನಮ್ಮ ಎತ್ತರದಿಂದ ಹಿಡಿದು ನಮ್ಮ ಚರ್ಮದ ಬಣ್ಣ ಮತ್ತು ಕೂದಲಿನ ವಿನ್ಯಾಸದವರೆಗೆ ಎಲ್ಲವೂ ಈ ಜೀನ್‌ಗಳಿಂದ ನಿರ್ಧರಿಸಲ್ಪಡುತ್ತದೆ.

'22q11.2 ಡಿಲೀಷನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್' ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಇಲ್ಲಿ ಏನಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದರೆ ನಾವು ಹೇಳಿದ 46 ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 22 ರ ಒಂದು ಸಣ್ಣ ಭಾಗವು ಕಳೆದುಹೋಗುತ್ತದೆ. 'ಡಿಲೀಷನ್' ಎಂಬ ಇಂಗ್ಲಿಷ್ ಪದದ ಅರ್ಥ 'ಡಿಲೀಷನ್' ಅಥವಾ 'ರಿಡಕ್ಷನ್'. ಈ ರೀತಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನ ಒಂದು ಭಾಗ ಕಳೆದುಹೋದಾಗ, ಆ ಭಾಗದಲ್ಲಿದ್ದ ಜೀನ್‌ಗಳು ಸಹ ಕಳೆದುಹೋಗುತ್ತವೆ. ಅದಕ್ಕಾಗಿಯೇ ಹೃದಯ, ರೋಗನಿರೋಧಕ ವ್ಯವಸ್ಥೆ ಮತ್ತು ಮೆದುಳಿನಂತಹ ದೇಹದ ವಿವಿಧ ಭಾಗಗಳ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಣೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು.

ಇದು 'ಡಿಜಾರ್ಜ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್' ನಂತೆಯೇ?

ಹೌದು, ನೀವು 'ಡಿಜಾರ್ಜ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್' ಎಂಬ ಹೆಸರನ್ನು ಕೇಳಿರಬಹುದು. ಇದು ವಾಸ್ತವವಾಗಿ 22q11.2 ಅಳಿಸುವಿಕೆ ಸ್ಥಿತಿಯ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾಗಿದೆ. ಹಿಂದೆ, ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಮೊದಲು, ವೈದ್ಯರು ಈ ಗುಂಪಿನ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ 'ಡಿಜಾರ್ಜ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್' ನಂತಹ ವಿಭಿನ್ನ ಹೆಸರುಗಳನ್ನು ಬಳಸುತ್ತಿದ್ದರು. ಆದರೆ ನಂತರ, ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಈ ಹಲವು ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಿಗೆ ಮೂಲ ಕಾರಣ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 22 ರ ಭಾಗದ ನಷ್ಟ ಎಂದು ಕಂಡುಹಿಡಿದಿದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ ಈಗ ಅವೆಲ್ಲವನ್ನೂ ಒಂದೇ ಛತ್ರಿಯಡಿಯಲ್ಲಿ ತರಲಾಗಿದೆ, '22q11.2 ಅಳಿಸುವಿಕೆ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್'.

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯಿರುವ ಎಲ್ಲಾ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿಯೂ ಒಂದೇ ರೀತಿಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಇರುವುದಿಲ್ಲ. ಕೆಲವು ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಂಡುಬರಬಹುದು, ಆದರೆ ಇತರರಲ್ಲಿ ಹಲವು ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಂಡುಬರಬಹುದು. ಇದು ಕಾಣೆಯಾದ ಜೀನ್‌ಗಳ ಸಂಖ್ಯೆ ಮತ್ತು ಪ್ರಕಾರವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ.

ಈ ಸ್ಥಿತಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಕೆಲವು ಸಾಮಾನ್ಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಇಲ್ಲಿವೆ.

ಬಾಧಿತ ವ್ಯವಸ್ಥೆ/ಅಂಗ ಸಂಭವನೀಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು
ಹೃದಯಜನ್ಮಜಾತ ಹೃದಯ ಕಾಯಿಲೆ. ಇವುಗಳಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯಿಂದ ಬೇಗನೆ ಸರಿಪಡಿಸದಿದ್ದರೆ ಜೀವಕ್ಕೆ ಅಪಾಯಕಾರಿಯಾಗಬಹುದು.
ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಮತ್ತು ನಡವಳಿಕೆ ನಡೆಯುವುದು ಮತ್ತು ಮಾತನಾಡುವುದು ಮುಂತಾದ ವಿಷಯಗಳನ್ನು ಕಲಿಯುವಲ್ಲಿ ವಿಳಂಬ. ಕಲಿಕಾ ನ್ಯೂನತೆಗಳು, ಸ್ವಲೀನತೆ ಅಥವಾ ಎಡಿಎಚ್‌ಡಿ (ಗಮನ ಕೊರತೆ ಹೈಪರ್‌ಆಕ್ಟಿವಿಟಿ ಡಿಸಾರ್ಡರ್) ನಂತಹ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು.
ಹಾರ್ಮೋನ್ ಪ್ಯಾರಾಥೈರಾಯ್ಡ್ ಗ್ರಂಥಿಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಕಡಿಮೆಯಾಗುವುದರಿಂದ ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಯಂ ಮಟ್ಟವನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವಲ್ಲಿ ತೊಂದರೆಗಳು. ಇದು ನಡುಕ ಅಥವಾ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.
ಬಾಯಿ ಮತ್ತು ಆಹಾರ ಸೀಳು ಅಂಗುಳ ಅಥವಾ ಸೀಳು ತುಟಿ ಇರುವುದು. ನುಂಗಲು ತೊಂದರೆ ಮತ್ತು ಮೂಗಿನಿಂದ ಸ್ರಾವ.
ಕಿವಿಗಳು & ಶ್ರವಣ ಆಗಾಗ್ಗೆ ಕಿವಿ ಸೋಂಕುಗಳು ಮತ್ತು ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟವು ಮಾತನಾಡಲು ಕಲಿಯುವಲ್ಲಿ ವಿಳಂಬಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.
ರೋಗನಿರೋಧಕ ಶಕ್ತಿ ಥೈಮಸ್ ಗ್ರಂಥಿಯ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಕಡಿಮೆಯಾಗುವುದರಿಂದ ದೇಹದ ರೋಗನಿರೋಧಕ ಶಕ್ತಿ ದುರ್ಬಲಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಇದು ಆಗಾಗ್ಗೆ ಸೋಂಕುಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.

ಮುಖ್ಯವಾದ ವಿಷಯವೆಂದರೆ ಕೆಲವರಿಗೆ ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳು ತುಂಬಾ ಸೌಮ್ಯ ಮತ್ತು ಸೂಕ್ಷ್ಮವಾಗಿರುತ್ತವೆ. ಆದ್ದರಿಂದ ಕೆಲವು ಜನರು ವಯಸ್ಕರಾಗುವವರೆಗೂ ತಮಗೆ ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಇದೆ ಎಂದು ತಿಳಿದಿರುವುದಿಲ್ಲ.

ಇದಕ್ಕೆ ಕಾರಣವೇನು? ಇದು ನನ್ನ ತಪ್ಪೇ?

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಇದೆ ಎಂದು ನೀವು ಕಂಡುಕೊಂಡಾಗ, ನಿಮ್ಮ ಮನಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಬರುವ ಮೊದಲ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದು, "ಇದು ಹೇಗೆ ಸಂಭವಿಸಿತು? ಇದಕ್ಕೆ ನಾನು ಹೊಣೆಯೇ?"

ಇಲ್ಲಿ ನೀವು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಬೇಕಾದ ಒಂದು ವಿಷಯವಿದೆ.

ಇದು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಮೊದಲು ಅಥವಾ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ನೀವು ಮಾಡಿದ, ತಿಂದ ಅಥವಾ ಕುಡಿದ ಯಾವುದರಿಂದಲೂ ಇದು ಉಂಟಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ದಯವಿಟ್ಟು ಅದರ ಬಗ್ಗೆ ಚಿಂತಿಸಬೇಡಿ ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮನ್ನು ದೂಷಿಸಬೇಡಿ.

ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಮಯ (ಸುಮಾರು 90% ಸಮಯ), ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಯಾದೃಚ್ಛಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಬದಲಾವಣೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಅಂದರೆ ಇದು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿಲ್ಲ. ಆದರೆ ಅಲ್ಪ ಪ್ರಮಾಣದ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ (ಸುಮಾರು 10%), ಮಗುವು ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರಿಂದ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಬಹುದು. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ, ಆ ಪೋಷಕರಿಗೆ ಯಾವುದೇ ಲಕ್ಷಣಗಳಿಲ್ಲದಿರಬಹುದು ಅಥವಾ ತುಂಬಾ ಸೌಮ್ಯವಾದ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಇರಬಹುದು ಮತ್ತು ಅದರ ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿದಿರುವುದಿಲ್ಲ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಅಗತ್ಯವಿದ್ದರೆ, ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ನಿಮ್ಮಿಬ್ಬರನ್ನೂ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗೆ ಉಲ್ಲೇಖಿಸಬಹುದು.

ಇದನ್ನು ಹೇಗೆ ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ?

ಈ ರೀತಿಯ ವರ್ಣತಂತು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗೆ ಪ್ರಸ್ತುತ ಒಂದೇ ರೀತಿಯ 'ಚಿಕಿತ್ಸೆ' ಇಲ್ಲ. ಈ ಬದಲಾವಣೆಯು ದೇಹದ ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಜೀವಕೋಶದಲ್ಲೂ ಇರುವುದರಿಂದ, ಇದನ್ನು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಸರಿಪಡಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ. ಆದರೆ, ಮುಖ್ಯವಾಗಿ, ಇದರಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಬಹುತೇಕ ಎಲ್ಲಾ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಮತ್ತು ನಿರ್ವಹಣಾ ವಿಧಾನಗಳಿವೆ.

ಈ ಮಕ್ಕಳ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಅಗತ್ಯತೆಗಳು ಪ್ರತಿ ಮಗುವಿಗೆ ವಿಭಿನ್ನವಾಗಿರುತ್ತವೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ಮತ್ತು ತಜ್ಞರ ತಂಡವು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಅನುಗುಣವಾಗಿ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ಯೋಜನೆಯನ್ನು ರಚಿಸಲು ಒಟ್ಟಾಗಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ. ಈ ಯೋಜನೆಯು ಇವುಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:

  • ಹೃದಯ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ: ಅಗತ್ಯವಿದ್ದರೆ, ಹೃದಯ ದೋಷವನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸಲು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ.
  • ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸೆ: ನಡಿಗೆ ಮತ್ತು ಓಟದಂತಹ ಚಟುವಟಿಕೆಗಳಿಗೆ ಸ್ನಾಯುಗಳನ್ನು ಬಲಪಡಿಸಲು ಮತ್ತು ತರಬೇತಿ ನೀಡಲು.
  • ಔದ್ಯೋಗಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆ: ಶೂಲೇಸ್‌ಗಳನ್ನು ಕಟ್ಟುವುದು ಮತ್ತು ಬರೆಯುವಂತಹ ಉತ್ತಮ ಕೌಶಲ್ಯಗಳನ್ನು ಬೆಳೆಸಲು.
  • ಭಾಷಣ ಚಿಕಿತ್ಸೆ: ಮಾತಿನ ತೊಂದರೆಗಳನ್ನು ನಿವಾರಿಸಲು. (ಸೀಳು ಅಂಗುಳಿದ್ದರೆ ಅದನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸಲು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ನಂತರ ಇದನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ).
  • ನಿಯಮಿತ ತಪಾಸಣೆಗಳು: ಮಗುವಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆ, ತೂಕ, ಎತ್ತರ ಮತ್ತು ಶ್ರವಣವನ್ನು ನಿಯಮಿತವಾಗಿ ಪರಿಶೀಲಿಸಿ.
  • ರೋಗನಿರೋಧಕ ವ್ಯವಸ್ಥೆಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ: ರೋಗನಿರೋಧಕ ವ್ಯವಸ್ಥೆ ದುರ್ಬಲವಾಗಿದ್ದರೆ, ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು (ಉದಾ. ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯ ಕಸಿ) ಅಥವಾ ಸೋಂಕುಗಳನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟಲು ಸಲಹೆ.
  • ಹಾರ್ಮೋನುಗಳ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ: ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಯಂ ಮಟ್ಟ ಕಡಿಮೆಯಿದ್ದರೆ, ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಯಂ ಮತ್ತು ವಿಟಮಿನ್ ಡಿ ಮಾತ್ರೆಗಳನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡುವುದು.
  • ಮಾನಸಿಕ ಆರೋಗ್ಯ ಬೆಂಬಲ: ಮಗು ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದಾದ ಮಾನಸಿಕ ಒತ್ತಡಕ್ಕೆ ಸಮಾಲೋಚನೆ.

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಕುಟುಂಬದ ಇನ್ನೊಂದು ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರಬಹುದೇ?

ಇದು ಪೋಷಕರಿಗೆ ಕೂಡ ಒಂದು ದೊಡ್ಡ ಸಮಸ್ಯೆಯಾಗಿದೆ.

  • ಇಬ್ಬರೂ ಪೋಷಕರು ಈ ಜೀನ್ ವ್ಯತ್ಯಾಸವನ್ನು ಹೊಂದಿಲ್ಲದಿದ್ದರೆ , ಭವಿಷ್ಯದಲ್ಲಿ ಮತ್ತೊಂದು ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಬರುವ ಅಪಾಯವು ತುಂಬಾ ಕಡಿಮೆ (ಸುಮಾರು 1%).
  • ಆದಾಗ್ಯೂ, ಒಬ್ಬ ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು ಈ ಜೀನ್ ವ್ಯತ್ಯಾಸವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ , ಪ್ರತಿ ಹುಟ್ಟುವ ಮಗುವಿಗೂ ಅದನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುವ ಅಪಾಯವು 50% ಇರುತ್ತದೆ.

ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಯಾರಿಗಾದರೂ ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಇದ್ದರೆ ಅಥವಾ ನಿಮಗೆ ಇದರ ಬಗ್ಗೆ ಯಾವುದೇ ಸಂದೇಹಗಳಿದ್ದರೆ, ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡುವುದು ಉತ್ತಮ.ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಇದರ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡಿ. ನಂತರ, ಅಗತ್ಯವಿದ್ದರೆ, ಮುಂದಿನ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಭ್ರೂಣವನ್ನು ಈ ಸ್ಥಿತಿಗೆ ಪರೀಕ್ಷಿಸಬಹುದು. ಇದಕ್ಕಾಗಿ `(ಕೊರಿಯಾನಿಕ್ ವಿಲ್ಲಸ್ ಸ್ಯಾಂಪ್ಲಿಂಗ್)` ಅಥವಾ `(ಆಮ್ನಿಯೋಸೆಂಟೆಸಿಸ್)` ನಂತಹ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಆದರೆ ನೆನಪಿಡಿ, ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಮಗುವಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಬದಲಾವಣೆ ಇದೆಯೇ ಅಥವಾ ಇಲ್ಲವೇ ಎಂದು ಹೇಳಬಹುದಾದರೂ, ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಎಷ್ಟು ತೀವ್ರವಾಗಿವೆ ಎಂದು ಅವು ನಿಖರವಾಗಿ ಹೇಳಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ.

ಮನೆಗೆ ತಲುಪಿಸುವ ಸಂದೇಶ

  • 22q11.2 ಡಿಲೀಷನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಇದು ಪೋಷಕರ ತಪ್ಪಿನಿಂದ ಉಂಟಾಗುವುದಿಲ್ಲ.
  • ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಇರುವ ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಮಗುವಿಗೆ ಲಕ್ಷಣಗಳು ವಿಭಿನ್ನವಾಗಿರುತ್ತವೆ. ಕೆಲವು ತುಂಬಾ ಸೌಮ್ಯವಾಗಿರಬಹುದು, ಇನ್ನು ಕೆಲವು ತುಂಬಾ ತೀವ್ರವಾಗಿರಬಹುದು.
  • ಈ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಗೆ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲದಿದ್ದರೂ, ಇದರಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಎಲ್ಲಾ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಲು ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ಅತ್ಯಾಧುನಿಕ ವಿಧಾನಗಳಿವೆ.
  • ಮಗುವಿಗೆ ಹೃದ್ರೋಗ ತಜ್ಞರು, ಭಾಷಣ ಚಿಕಿತ್ಸಕರು ಮತ್ತು ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸಕರಂತಹ ವೈದ್ಯಕೀಯ ತಂಡದ ಬೆಂಬಲ ಬೇಕಾಗಬಹುದು.
  • ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಇದ್ದರೆ, ನಿಮ್ಮ ಮುಂದಿನ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಮೊದಲು ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಯ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡುವುದು ಮುಖ್ಯ.
  • ನೀವು ಒಬ್ಬಂಟಿಯಲ್ಲ. ಈ ರೀತಿಯ ಮಕ್ಕಳಿರುವ ಇತರ ಪೋಷಕರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡುವುದು ಮತ್ತು ಅವರ ಅನುಭವಗಳನ್ನು ಹಂಚಿಕೊಳ್ಳುವುದು ಉತ್ತಮ ಶಕ್ತಿಯ ಮೂಲವಾಗಬಹುದು.

22q11.2 ಡಿಲೀಷನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಡಿಜಾರ್ಜ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಜೆನೆಟಿಕ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳು, ವರ್ಣತಂತು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು, ಮಕ್ಕಳ ಕಾಯಿಲೆಗಳು, ಮಕ್ಕಳ ಆರೋಗ್ಯ, ಜನ್ಮಜಾತ ಹೃದಯ ಕಾಯಿಲೆ, ಇಮ್ಯುನೊ ಡಿಫಿಷಿಯನ್ಸಿ
⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

ಯಾವುದೇ ಕಾಮೆಂಟ್‌ಗಳನ್ನು ಇನ್ನೂ ಪೋಸ್ಟ್ ಮಾಡಲಾಗಿಲ್ಲ. ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ ನಿಮ್ಮ ಕಾಮೆಂಟ್ ಅನ್ನು ಇಲ್ಲಿ ಸೇರಿಸಿ.

ನಿಮ್ಮ ಕಾಮೆಂಟ್ ಸೇರಿಸಿ

ದಯವಿಟ್ಟು ಲೆಕ್ಕಾಚಾರ ಮಾಡಿ: 4 + 7 =
ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ '22q11.2 ಡಿಲೀಷನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್' ಇದೆಯೇ? ಇದರ ಬಗ್ಗೆ ಸರಳವಾಗಿ ಮಾತನಾಡೋಣ.
ಪೋಷಕರಿಗೆಜುಲೈ 6, 2026

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ '22q11.2 ಡಿಲೀಷನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್' ಇದೆಯೇ? ಇದರ ಬಗ್ಗೆ ಸರಳವಾಗಿ ಮಾತನಾಡೋಣ.

ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ವೈದ್ಯರು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಇರುವ ಸ್ಥಿತಿಯ ಹೆಸರನ್ನು ಹೇಳಿದಾಗ, ನಮಗೆ ತುಂಬಾ ಭಯ, ಆಘಾತ ಮತ್ತು ಗೊಂದಲ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. '22q11.2 ಡಿಲೀಷನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್' ಅಂತಹ ಒಂದು ಹೆಸರು. ಹೆಸರು ಸ್ವಲ್ಪ ಜಟಿಲವೆನಿಸಿದರೂ ಭಯಪಡಬೇಡಿ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಸರಳ ಪದಗಳಲ್ಲಿ ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳುವುದು ನಿಮಗೆ ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಉತ್ತಮ ಸಹಾಯವಾಗುತ್ತದೆ. ಇದರ ಬಗ್ಗೆ ಆರಂಭದಿಂದಲೇ ಸರಳವಾಗಿ ಮಾತನಾಡೋಣ.

ಮೊದಲಿಗೆ, ಈ ಜೀನ್‌ಗಳು ಮತ್ತು ವರ್ಣತಂತುಗಳು ಯಾವುವು ಎಂದು ನೋಡೋಣ.

ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ನಮ್ಮ ದೇಹವು ಒಂದು ದೊಡ್ಡ ಸೂಚನಾ ಪುಸ್ತಕದಂತೆ. ಈ ಪುಸ್ತಕದಲ್ಲಿರುವ ಅಧ್ಯಾಯಗಳನ್ನು ನಾವು 'ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳು' ಎಂದು ಕರೆಯುತ್ತೇವೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಮಾನವ ಜೀವಕೋಶವು ಈ ರೀತಿಯ 46 ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. ಈ ಪ್ರತಿಯೊಂದು ವರ್ಣತಂತುಗಳು ಸಾವಿರಾರು 'ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು' ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತವೆ, ಇದು ನಮ್ಮ ದೇಹದ ಎಲ್ಲಾ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವ ಮಾಹಿತಿಯಾಗಿದೆ. ನಮ್ಮ ಎತ್ತರದಿಂದ ಹಿಡಿದು ನಮ್ಮ ಚರ್ಮದ ಬಣ್ಣ ಮತ್ತು ಕೂದಲಿನ ವಿನ್ಯಾಸದವರೆಗೆ ಎಲ್ಲವೂ ಈ ಜೀನ್‌ಗಳಿಂದ ನಿರ್ಧರಿಸಲ್ಪಡುತ್ತದೆ.

'22q11.2 ಡಿಲೀಷನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್' ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಇಲ್ಲಿ ಏನಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದರೆ ನಾವು ಹೇಳಿದ 46 ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 22 ರ ಒಂದು ಸಣ್ಣ ಭಾಗವು ಕಳೆದುಹೋಗುತ್ತದೆ. 'ಡಿಲೀಷನ್' ಎಂಬ ಇಂಗ್ಲಿಷ್ ಪದದ ಅರ್ಥ 'ಡಿಲೀಷನ್' ಅಥವಾ 'ರಿಡಕ್ಷನ್'. ಈ ರೀತಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನ ಒಂದು ಭಾಗ ಕಳೆದುಹೋದಾಗ, ಆ ಭಾಗದಲ್ಲಿದ್ದ ಜೀನ್‌ಗಳು ಸಹ ಕಳೆದುಹೋಗುತ್ತವೆ. ಅದಕ್ಕಾಗಿಯೇ ಹೃದಯ, ರೋಗನಿರೋಧಕ ವ್ಯವಸ್ಥೆ ಮತ್ತು ಮೆದುಳಿನಂತಹ ದೇಹದ ವಿವಿಧ ಭಾಗಗಳ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಣೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು.

ಇದು 'ಡಿಜಾರ್ಜ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್' ನಂತೆಯೇ?

ಹೌದು, ನೀವು 'ಡಿಜಾರ್ಜ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್' ಎಂಬ ಹೆಸರನ್ನು ಕೇಳಿರಬಹುದು. ಇದು ವಾಸ್ತವವಾಗಿ 22q11.2 ಅಳಿಸುವಿಕೆ ಸ್ಥಿತಿಯ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾಗಿದೆ. ಹಿಂದೆ, ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಮೊದಲು, ವೈದ್ಯರು ಈ ಗುಂಪಿನ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ 'ಡಿಜಾರ್ಜ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್' ನಂತಹ ವಿಭಿನ್ನ ಹೆಸರುಗಳನ್ನು ಬಳಸುತ್ತಿದ್ದರು. ಆದರೆ ನಂತರ, ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಈ ಹಲವು ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಿಗೆ ಮೂಲ ಕಾರಣ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 22 ರ ಭಾಗದ ನಷ್ಟ ಎಂದು ಕಂಡುಹಿಡಿದಿದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ ಈಗ ಅವೆಲ್ಲವನ್ನೂ ಒಂದೇ ಛತ್ರಿಯಡಿಯಲ್ಲಿ ತರಲಾಗಿದೆ, '22q11.2 ಅಳಿಸುವಿಕೆ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್'.

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯಿರುವ ಎಲ್ಲಾ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿಯೂ ಒಂದೇ ರೀತಿಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಇರುವುದಿಲ್ಲ. ಕೆಲವು ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಂಡುಬರಬಹುದು, ಆದರೆ ಇತರರಲ್ಲಿ ಹಲವು ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಂಡುಬರಬಹುದು. ಇದು ಕಾಣೆಯಾದ ಜೀನ್‌ಗಳ ಸಂಖ್ಯೆ ಮತ್ತು ಪ್ರಕಾರವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ.

ಈ ಸ್ಥಿತಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಕೆಲವು ಸಾಮಾನ್ಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಇಲ್ಲಿವೆ.

ಬಾಧಿತ ವ್ಯವಸ್ಥೆ/ಅಂಗ ಸಂಭವನೀಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು
ಹೃದಯಜನ್ಮಜಾತ ಹೃದಯ ಕಾಯಿಲೆ. ಇವುಗಳಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯಿಂದ ಬೇಗನೆ ಸರಿಪಡಿಸದಿದ್ದರೆ ಜೀವಕ್ಕೆ ಅಪಾಯಕಾರಿಯಾಗಬಹುದು.
ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಮತ್ತು ನಡವಳಿಕೆ ನಡೆಯುವುದು ಮತ್ತು ಮಾತನಾಡುವುದು ಮುಂತಾದ ವಿಷಯಗಳನ್ನು ಕಲಿಯುವಲ್ಲಿ ವಿಳಂಬ. ಕಲಿಕಾ ನ್ಯೂನತೆಗಳು, ಸ್ವಲೀನತೆ ಅಥವಾ ಎಡಿಎಚ್‌ಡಿ (ಗಮನ ಕೊರತೆ ಹೈಪರ್‌ಆಕ್ಟಿವಿಟಿ ಡಿಸಾರ್ಡರ್) ನಂತಹ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು.
ಹಾರ್ಮೋನ್ ಪ್ಯಾರಾಥೈರಾಯ್ಡ್ ಗ್ರಂಥಿಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಕಡಿಮೆಯಾಗುವುದರಿಂದ ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಯಂ ಮಟ್ಟವನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವಲ್ಲಿ ತೊಂದರೆಗಳು. ಇದು ನಡುಕ ಅಥವಾ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.
ಬಾಯಿ ಮತ್ತು ಆಹಾರ ಸೀಳು ಅಂಗುಳ ಅಥವಾ ಸೀಳು ತುಟಿ ಇರುವುದು. ನುಂಗಲು ತೊಂದರೆ ಮತ್ತು ಮೂಗಿನಿಂದ ಸ್ರಾವ.
ಕಿವಿಗಳು & ಶ್ರವಣ ಆಗಾಗ್ಗೆ ಕಿವಿ ಸೋಂಕುಗಳು ಮತ್ತು ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟವು ಮಾತನಾಡಲು ಕಲಿಯುವಲ್ಲಿ ವಿಳಂಬಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.
ರೋಗನಿರೋಧಕ ಶಕ್ತಿ ಥೈಮಸ್ ಗ್ರಂಥಿಯ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಕಡಿಮೆಯಾಗುವುದರಿಂದ ದೇಹದ ರೋಗನಿರೋಧಕ ಶಕ್ತಿ ದುರ್ಬಲಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಇದು ಆಗಾಗ್ಗೆ ಸೋಂಕುಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.

ಮುಖ್ಯವಾದ ವಿಷಯವೆಂದರೆ ಕೆಲವರಿಗೆ ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳು ತುಂಬಾ ಸೌಮ್ಯ ಮತ್ತು ಸೂಕ್ಷ್ಮವಾಗಿರುತ್ತವೆ. ಆದ್ದರಿಂದ ಕೆಲವು ಜನರು ವಯಸ್ಕರಾಗುವವರೆಗೂ ತಮಗೆ ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಇದೆ ಎಂದು ತಿಳಿದಿರುವುದಿಲ್ಲ.

ಇದಕ್ಕೆ ಕಾರಣವೇನು? ಇದು ನನ್ನ ತಪ್ಪೇ?

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಇದೆ ಎಂದು ನೀವು ಕಂಡುಕೊಂಡಾಗ, ನಿಮ್ಮ ಮನಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಬರುವ ಮೊದಲ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದು, "ಇದು ಹೇಗೆ ಸಂಭವಿಸಿತು? ಇದಕ್ಕೆ ನಾನು ಹೊಣೆಯೇ?"

ಇಲ್ಲಿ ನೀವು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಬೇಕಾದ ಒಂದು ವಿಷಯವಿದೆ.

ಇದು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಮೊದಲು ಅಥವಾ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ನೀವು ಮಾಡಿದ, ತಿಂದ ಅಥವಾ ಕುಡಿದ ಯಾವುದರಿಂದಲೂ ಇದು ಉಂಟಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ದಯವಿಟ್ಟು ಅದರ ಬಗ್ಗೆ ಚಿಂತಿಸಬೇಡಿ ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮನ್ನು ದೂಷಿಸಬೇಡಿ.

ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಮಯ (ಸುಮಾರು 90% ಸಮಯ), ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಯಾದೃಚ್ಛಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಬದಲಾವಣೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಅಂದರೆ ಇದು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿಲ್ಲ. ಆದರೆ ಅಲ್ಪ ಪ್ರಮಾಣದ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ (ಸುಮಾರು 10%), ಮಗುವು ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರಿಂದ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಬಹುದು. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ, ಆ ಪೋಷಕರಿಗೆ ಯಾವುದೇ ಲಕ್ಷಣಗಳಿಲ್ಲದಿರಬಹುದು ಅಥವಾ ತುಂಬಾ ಸೌಮ್ಯವಾದ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಇರಬಹುದು ಮತ್ತು ಅದರ ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿದಿರುವುದಿಲ್ಲ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಅಗತ್ಯವಿದ್ದರೆ, ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ನಿಮ್ಮಿಬ್ಬರನ್ನೂ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗೆ ಉಲ್ಲೇಖಿಸಬಹುದು.

ಇದನ್ನು ಹೇಗೆ ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ?

ಈ ರೀತಿಯ ವರ್ಣತಂತು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗೆ ಪ್ರಸ್ತುತ ಒಂದೇ ರೀತಿಯ 'ಚಿಕಿತ್ಸೆ' ಇಲ್ಲ. ಈ ಬದಲಾವಣೆಯು ದೇಹದ ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಜೀವಕೋಶದಲ್ಲೂ ಇರುವುದರಿಂದ, ಇದನ್ನು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಸರಿಪಡಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ. ಆದರೆ, ಮುಖ್ಯವಾಗಿ, ಇದರಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಬಹುತೇಕ ಎಲ್ಲಾ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಮತ್ತು ನಿರ್ವಹಣಾ ವಿಧಾನಗಳಿವೆ.

ಈ ಮಕ್ಕಳ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಅಗತ್ಯತೆಗಳು ಪ್ರತಿ ಮಗುವಿಗೆ ವಿಭಿನ್ನವಾಗಿರುತ್ತವೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ಮತ್ತು ತಜ್ಞರ ತಂಡವು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಅನುಗುಣವಾಗಿ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ಯೋಜನೆಯನ್ನು ರಚಿಸಲು ಒಟ್ಟಾಗಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ. ಈ ಯೋಜನೆಯು ಇವುಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:

  • ಹೃದಯ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ: ಅಗತ್ಯವಿದ್ದರೆ, ಹೃದಯ ದೋಷವನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸಲು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ.
  • ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸೆ: ನಡಿಗೆ ಮತ್ತು ಓಟದಂತಹ ಚಟುವಟಿಕೆಗಳಿಗೆ ಸ್ನಾಯುಗಳನ್ನು ಬಲಪಡಿಸಲು ಮತ್ತು ತರಬೇತಿ ನೀಡಲು.
  • ಔದ್ಯೋಗಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆ: ಶೂಲೇಸ್‌ಗಳನ್ನು ಕಟ್ಟುವುದು ಮತ್ತು ಬರೆಯುವಂತಹ ಉತ್ತಮ ಕೌಶಲ್ಯಗಳನ್ನು ಬೆಳೆಸಲು.
  • ಭಾಷಣ ಚಿಕಿತ್ಸೆ: ಮಾತಿನ ತೊಂದರೆಗಳನ್ನು ನಿವಾರಿಸಲು. (ಸೀಳು ಅಂಗುಳಿದ್ದರೆ ಅದನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸಲು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ನಂತರ ಇದನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ).
  • ನಿಯಮಿತ ತಪಾಸಣೆಗಳು: ಮಗುವಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆ, ತೂಕ, ಎತ್ತರ ಮತ್ತು ಶ್ರವಣವನ್ನು ನಿಯಮಿತವಾಗಿ ಪರಿಶೀಲಿಸಿ.
  • ರೋಗನಿರೋಧಕ ವ್ಯವಸ್ಥೆಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ: ರೋಗನಿರೋಧಕ ವ್ಯವಸ್ಥೆ ದುರ್ಬಲವಾಗಿದ್ದರೆ, ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು (ಉದಾ. ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯ ಕಸಿ) ಅಥವಾ ಸೋಂಕುಗಳನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟಲು ಸಲಹೆ.
  • ಹಾರ್ಮೋನುಗಳ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ: ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಯಂ ಮಟ್ಟ ಕಡಿಮೆಯಿದ್ದರೆ, ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಯಂ ಮತ್ತು ವಿಟಮಿನ್ ಡಿ ಮಾತ್ರೆಗಳನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡುವುದು.
  • ಮಾನಸಿಕ ಆರೋಗ್ಯ ಬೆಂಬಲ: ಮಗು ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದಾದ ಮಾನಸಿಕ ಒತ್ತಡಕ್ಕೆ ಸಮಾಲೋಚನೆ.

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಕುಟುಂಬದ ಇನ್ನೊಂದು ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರಬಹುದೇ?

ಇದು ಪೋಷಕರಿಗೆ ಕೂಡ ಒಂದು ದೊಡ್ಡ ಸಮಸ್ಯೆಯಾಗಿದೆ.

  • ಇಬ್ಬರೂ ಪೋಷಕರು ಈ ಜೀನ್ ವ್ಯತ್ಯಾಸವನ್ನು ಹೊಂದಿಲ್ಲದಿದ್ದರೆ , ಭವಿಷ್ಯದಲ್ಲಿ ಮತ್ತೊಂದು ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಬರುವ ಅಪಾಯವು ತುಂಬಾ ಕಡಿಮೆ (ಸುಮಾರು 1%).
  • ಆದಾಗ್ಯೂ, ಒಬ್ಬ ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು ಈ ಜೀನ್ ವ್ಯತ್ಯಾಸವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ , ಪ್ರತಿ ಹುಟ್ಟುವ ಮಗುವಿಗೂ ಅದನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುವ ಅಪಾಯವು 50% ಇರುತ್ತದೆ.

ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಯಾರಿಗಾದರೂ ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಇದ್ದರೆ ಅಥವಾ ನಿಮಗೆ ಇದರ ಬಗ್ಗೆ ಯಾವುದೇ ಸಂದೇಹಗಳಿದ್ದರೆ, ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡುವುದು ಉತ್ತಮ.ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಇದರ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡಿ. ನಂತರ, ಅಗತ್ಯವಿದ್ದರೆ, ಮುಂದಿನ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಭ್ರೂಣವನ್ನು ಈ ಸ್ಥಿತಿಗೆ ಪರೀಕ್ಷಿಸಬಹುದು. ಇದಕ್ಕಾಗಿ `(ಕೊರಿಯಾನಿಕ್ ವಿಲ್ಲಸ್ ಸ್ಯಾಂಪ್ಲಿಂಗ್)` ಅಥವಾ `(ಆಮ್ನಿಯೋಸೆಂಟೆಸಿಸ್)` ನಂತಹ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಆದರೆ ನೆನಪಿಡಿ, ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಮಗುವಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಬದಲಾವಣೆ ಇದೆಯೇ ಅಥವಾ ಇಲ್ಲವೇ ಎಂದು ಹೇಳಬಹುದಾದರೂ, ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಎಷ್ಟು ತೀವ್ರವಾಗಿವೆ ಎಂದು ಅವು ನಿಖರವಾಗಿ ಹೇಳಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ.

ಮನೆಗೆ ತಲುಪಿಸುವ ಸಂದೇಶ

  • 22q11.2 ಡಿಲೀಷನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಇದು ಪೋಷಕರ ತಪ್ಪಿನಿಂದ ಉಂಟಾಗುವುದಿಲ್ಲ.
  • ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಇರುವ ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಮಗುವಿಗೆ ಲಕ್ಷಣಗಳು ವಿಭಿನ್ನವಾಗಿರುತ್ತವೆ. ಕೆಲವು ತುಂಬಾ ಸೌಮ್ಯವಾಗಿರಬಹುದು, ಇನ್ನು ಕೆಲವು ತುಂಬಾ ತೀವ್ರವಾಗಿರಬಹುದು.
  • ಈ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಗೆ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲದಿದ್ದರೂ, ಇದರಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಎಲ್ಲಾ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಲು ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ಅತ್ಯಾಧುನಿಕ ವಿಧಾನಗಳಿವೆ.
  • ಮಗುವಿಗೆ ಹೃದ್ರೋಗ ತಜ್ಞರು, ಭಾಷಣ ಚಿಕಿತ್ಸಕರು ಮತ್ತು ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸಕರಂತಹ ವೈದ್ಯಕೀಯ ತಂಡದ ಬೆಂಬಲ ಬೇಕಾಗಬಹುದು.
  • ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಇದ್ದರೆ, ನಿಮ್ಮ ಮುಂದಿನ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಮೊದಲು ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಯ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡುವುದು ಮುಖ್ಯ.
  • ನೀವು ಒಬ್ಬಂಟಿಯಲ್ಲ. ಈ ರೀತಿಯ ಮಕ್ಕಳಿರುವ ಇತರ ಪೋಷಕರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡುವುದು ಮತ್ತು ಅವರ ಅನುಭವಗಳನ್ನು ಹಂಚಿಕೊಳ್ಳುವುದು ಉತ್ತಮ ಶಕ್ತಿಯ ಮೂಲವಾಗಬಹುದು.

22q11.2 ಡಿಲೀಷನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಡಿಜಾರ್ಜ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಜೆನೆಟಿಕ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳು, ವರ್ಣತಂತು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು, ಮಕ್ಕಳ ಕಾಯಿಲೆಗಳು, ಮಕ್ಕಳ ಆರೋಗ್ಯ, ಜನ್ಮಜಾತ ಹೃದಯ ಕಾಯಿಲೆ, ಇಮ್ಯುನೊ ಡಿಫಿಷಿಯನ್ಸಿ
⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

ಯಾವುದೇ ಕಾಮೆಂಟ್‌ಗಳನ್ನು ಇನ್ನೂ ಪೋಸ್ಟ್ ಮಾಡಲಾಗಿಲ್ಲ. ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ ನಿಮ್ಮ ಕಾಮೆಂಟ್ ಅನ್ನು ಇಲ್ಲಿ ಸೇರಿಸಿ.

ನಿಮ್ಮ ಕಾಮೆಂಟ್ ಸೇರಿಸಿ

ದಯವಿಟ್ಟು ಲೆಕ್ಕಾಚಾರ ಮಾಡಿ: 4 + 7 =