ಫ್ರಾಗಿಲ್ ಎಕ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದರೇನು? ಪೋಷಕರು ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳಬೇಕಾದದ್ದು

ನಿಮ್ಮ ಮಗು ಇತರ ಮಕ್ಕಳಿಗಿಂತ ಸ್ವಲ್ಪ ತಡವಾಗಿ ಮಾತನಾಡಲು ಅಥವಾ ನಡೆಯಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿದೆಯೇ? ಒಂದೇ ಸ್ಥಳದಲ್ಲಿ ಉಳಿಯಲು ಅವನಿಗೆ ತೊಂದರೆಯಾಗುತ್ತದೆಯೇ? ಅವನು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ವಿಚಿತ್ರ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ತನ್ನ ತೋಳುಗಳನ್ನು ಬೀಸುತ್ತಾನೆಯೇ ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಕಣ್ಣನ್ನು ನೇರವಾಗಿ ನೋಡಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವುದಿಲ್ಲವೇ? ಈ ರೀತಿಯ ವಿಷಯಗಳನ್ನು ನೋಡಿದಾಗ ಪೋಷಕರಾಗಿ ನೀವು ಭಯ ಮತ್ತು ಚಿಂತೆ ಅನುಭವಿಸುವುದು ಸಹಜ. ಇಂದು ನಾವು ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ಆದರೆ ನಮ್ಮ ಸಮಾಜದಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚು ಮಾತನಾಡದ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡುತ್ತಿದ್ದೇವೆ. ಇದನ್ನು ಫ್ರಾಗಿಲ್ ಎಕ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದರ ಬಗ್ಗೆ ಸರಳವಾಗಿ, ಎಲ್ಲರಿಗೂ ಅರ್ಥವಾಗುವ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಮಾತನಾಡೋಣ.

ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ ಫ್ರಾಗಿಲ್ ಎಕ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದರೇನು?

ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಇದು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿ . ಅಂದರೆ, ಇದು ಯಾರ ತಪ್ಪು ಅಥವಾ ನಿರ್ಲಕ್ಷ್ಯದಿಂದಲೂ ಸಂಭವಿಸುವ ವಿಷಯವಲ್ಲ. ಇದು ಮಗು ಹುಟ್ಟಿನಿಂದಲೇ ಬರುವ ವಿಷಯ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಮಗುವಿನ ಕಲಿಕೆ, ನಡವಳಿಕೆ, ನೋಟ ಮತ್ತು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಆರೋಗ್ಯದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ.

ಇಲ್ಲಿ ನೆನಪಿಡಬೇಕಾದ ಪ್ರಮುಖ ವಿಷಯವೆಂದರೆ ಹುಡುಗರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯಿಂದ ಹುಡುಗಿಯರಿಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ತೀವ್ರವಾಗಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತಾರೆ. ಇದಕ್ಕೆ ಕಾರಣವನ್ನು ನಾವು ನಂತರ ಚರ್ಚಿಸುತ್ತೇವೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಕಲಿಕಾ ನ್ಯೂನತೆಗಳು ಮತ್ತು ಬೌದ್ಧಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮಿತಿಗಳನ್ನು ಅನುಭವಿಸಬಹುದು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಸರಿಯಾದ ಚಿಕಿತ್ಸೆ, ವಿಶೇಷ ಶಿಕ್ಷಣ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಮೂಲಕ ಈ ಮಕ್ಕಳು ತಮ್ಮ ಸಂಪೂರ್ಣ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲು ನಾವು ಸಹಾಯ ಮಾಡಬಹುದು.

ಈ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ಮಗುವು ತೋರಿಸುವ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವುವು?

ಫ್ರಾಗಿಲ್ ಎಕ್ಸ್ ಇರುವ ಮಗುವು ವಿವಿಧ ರೀತಿಯ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸಬಹುದು. ಕೆಲವು ಮಕ್ಕಳು ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತುಂಬಾ ಸೌಮ್ಯವಾಗಿ ತೋರಿಸಬಹುದು, ಆದರೆ ಇನ್ನು ಕೆಲವರು ತೀವ್ರವಾಗಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು. ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೆಚ್ಚು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ನಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಲು ಈ ಕೋಷ್ಟಕವನ್ನು ನೋಡೋಣ.

ಫ್ರಾಗಿಲ್ ಎಕ್ಸ್, ಆಟಿಸಂ ಮತ್ತು ಎಡಿಎಚ್‌ಡಿ ನಡುವಿನ ಸಂಬಂಧವೇನು?

ಇದು ಕೂಡ ಬಹಳ ಮುಖ್ಯವಾದ ಅಂಶವಾಗಿದೆ. ಫ್ರಾಗೈಲ್ ಎಕ್ಸ್ ಹೊಂದಿರುವ ಗಮನಾರ್ಹ ಸಂಖ್ಯೆಯ ಮಕ್ಕಳು ಆಟಿಸಂ ಅಥವಾ ಎಡಿಎಚ್‌ಡಿ (ಗಮನ ಕೊರತೆ ಹೈಪರ್‌ಆಕ್ಟಿವಿಟಿ ಡಿಸಾರ್ಡರ್) ನಂತಹ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು.

• ಫ್ರಾಗಿಲ್ ಎಕ್ಸ್ ಇರುವ ಸುಮಾರು 40% ಮಕ್ಕಳು ಆಟಿಸಂ ಹೊಂದಿರುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯೂ ಇದೆ .
• ಮತ್ತು 80% ರಷ್ಟು ಜನರು ADHD ಅಥವಾ ADD (ಗಮನ ಕೊರತೆ ಹೈಪರ್ಆಕ್ಟಿವಿಟಿ ಡಿಸಾರ್ಡರ್) ಹೊಂದಿರಬಹುದು.

ಮಗುವಿಗೆ ಫ್ರಾಗಿಲ್ ಎಕ್ಸ್ ಮತ್ತು ಆಟಿಸಂ ಎರಡೂ ಇದ್ದರೆ, ಅವರಿಗೆ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು, ನಿದ್ರೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಮತ್ತು ನಡವಳಿಕೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಉಂಟಾಗುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಹೆಚ್ಚು.

ಈ ರೋಗ ಹೇಗೆ ಬರುತ್ತದೆ? ಇದು ಅನುವಂಶಿಕವೇ?

ಹೌದು, ಇದು ಪೀಳಿಗೆಯಿಂದ ಪೀಳಿಗೆಗೆ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುವ ಆನುವಂಶಿಕ ಬದಲಾವಣೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಇದನ್ನು ಸ್ವಲ್ಪ ಸರಳವಾಗಿ ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳೋಣ.

ನಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿರುವ X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನಲ್ಲಿ `FMR1` ಎಂಬ ಜೀನ್ ಇದೆ. ಈ ಜೀನ್‌ನ ಮುಖ್ಯ ಕಾರ್ಯವೆಂದರೆ ನಮ್ಮ ಮೆದುಳಿನಲ್ಲಿರುವ ನರ ಕೋಶಗಳು ಪರಸ್ಪರ ಸರಿಯಾಗಿ ಸಂವಹನ ನಡೆಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ವಿಶೇಷ ಪ್ರೋಟೀನ್ (FMR ಪ್ರೋಟೀನ್) ಅನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುವುದು. ಆರೋಗ್ಯಕರ ಮೆದುಳಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಈ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅತ್ಯಗತ್ಯ.

ಫ್ರಾಗಿಲ್ ಎಕ್ಸ್ ಇರುವ ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ, `FMR1` ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರವು ಈ ಪ್ರಮುಖ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ನ ಉತ್ಪಾದನೆಯನ್ನು ಬಹಳ ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ ಅಥವಾ ಯಾವುದೇ ಉತ್ಪಾದನೆಯನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವುದಿಲ್ಲ. ಇದು ಮೆದುಳಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ಕಾರ್ಯವನ್ನು ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸುತ್ತದೆ.

ಹುಡುಗರು ಏಕೆ ಹೆಚ್ಚು ಪ್ರಭಾವಿತರಾಗುತ್ತಾರೆ?

ಊಹಿಸಿಕೊಳ್ಳಿ, ಒಂದು ಹೆಣ್ಣು ಮಗುವಿಗೆ ಎರಡು X ವರ್ಣತಂತುಗಳು (XX) ಇರುತ್ತವೆ. ಆದ್ದರಿಂದ ಒಂದು X ವರ್ಣತಂತುವಿನ ಮೇಲೆ `FMR1` ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿ ದೋಷವಿದ್ದರೂ ಸಹ, ಇನ್ನೊಂದು ಆರೋಗ್ಯಕರ X ವರ್ಣತಂತು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ದೋಷವನ್ನು ಸರಿದೂಗಿಸುತ್ತದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಹೆಣ್ಣು ಮಕ್ಕಳು ಕಡಿಮೆ ಅಥವಾ ತುಂಬಾ ಸೌಮ್ಯವಾದ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತಾರೆ.

ಆದರೆ ಗಂಡು ಮಗುವಿಗೆ ಒಂದು X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಮತ್ತು ಒಂದು Y ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ (XY) ಇರುತ್ತದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಆ ಒಂದೇ X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನಲ್ಲಿ `FMR1` ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿ ದೋಷವಿದ್ದರೆ, ಅದನ್ನು ಸರಿದೂಗಿಸಲು ಬೇರೆ ಯಾವುದೇ X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಇರುವುದಿಲ್ಲ. ಅದಕ್ಕಾಗಿಯೇ ಗಂಡು ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ರೋಗದ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಹೆಚ್ಚು ತೀವ್ರವಾಗಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ.

ಒಬ್ಬ ತಾಯಿಗೆ ಈ ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್ ಇದ್ದರೆ, ಆಕೆಯ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು (ಗಂಡು ಅಥವಾ ಹೆಣ್ಣು) ಅದನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುವ ಸಾಧ್ಯತೆ 50% ಇರುತ್ತದೆ. ಒಬ್ಬ ತಂದೆಗೆ ಈ ಜೀನ್ ಇದ್ದರೆ, ಅವನು ಅದನ್ನು ತನ್ನ ಹೆಣ್ಣು ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಮಾತ್ರ ರವಾನಿಸಬಹುದು.

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೇಗೆ ಗುರುತಿಸುವುದು?

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಖಚಿತವಾಗಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಮೂಲಕ ಮಾತ್ರ ನಿರ್ಣಯಿಸಬಹುದು. ಇದು ಸರಳ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ಈ ರಕ್ತದ ಮಾದರಿಯನ್ನು `FMR1` ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸಲು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿಯೂ ಸಹ, ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಇದೆಯೇ ಎಂದು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು.

• ಆಮ್ನಿಯೋಸೆಂಟೆಸಿಸ್: ತಾಯಿಯ ಗರ್ಭದಿಂದ ಸ್ವಲ್ಪ ಪ್ರಮಾಣದ ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವವನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಂಡು ಅದನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸುವುದು.
• ಕೊರಿಯೊನಿಕ್ ವಿಲ್ಲಸ್ ಸ್ಯಾಂಪ್ಲಿಂಗ್ (CVS): ಜರಾಯುವಿನಿಂದ ಜೀವಕೋಶಗಳ ಒಂದು ಸಣ್ಣ ಮಾದರಿಯನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಂಡು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳ ಬಗ್ಗೆ ನಿರ್ಧಾರ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವ ಮೊದಲು, ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಸಾಧಕ-ಬಾಧಕಗಳನ್ನು ಚರ್ಚಿಸುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ.

ಮಗುವಿಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಲು ನಾವು ಏನು ಮಾಡಬಹುದು?

ಇದು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿರುವುದರಿಂದ, ಇದನ್ನು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಗುಣಪಡಿಸುವ ಯಾವುದೇ "ಮ್ಯಾಜಿಕ್ ಬುಲೆಟ್" ಇಲ್ಲ. ಆದರೆ ಮಗುವಿನ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಲು, ಅವರಿಗೆ ಕಲಿಯಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡಲು ಮತ್ತು ಯಶಸ್ವಿ ಜೀವನಕ್ಕೆ ದಾರಿ ಮಾಡಿಕೊಡಲು ನಾವು ಮಾಡಬಹುದಾದ ಹಲವು ವಿಷಯಗಳಿವೆ. ಇಲ್ಲಿ ಅತ್ಯಂತ ಮುಖ್ಯವಾದ ವಿಷಯವೆಂದರೆ ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ಬೇಗ ಮಧ್ಯಪ್ರವೇಶಿಸುವುದು (ಆರಂಭಿಕ ಹಸ್ತಕ್ಷೇಪ).

ಈ ಮಕ್ಕಳ ಭವಿಷ್ಯ ಹೇಗಿರುತ್ತದೆ?

ಇದು ಪೋಷಕರಿಗೆ ಇರುವ ದೊಡ್ಡ ಸಮಸ್ಯೆ. ಫ್ರಾಗಿಲ್ ಎಕ್ಸ್ ಜೀವಕ್ಕೆ ಅಪಾಯಕಾರಿ ಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲ. ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಇರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಜೀವಿತಾವಧಿ ಸಾಮಾನ್ಯ ಆರೋಗ್ಯವಂತ ವ್ಯಕ್ತಿಯಂತೆಯೇ ಇರುತ್ತದೆ.

ಸರಿಯಾದ ಬೆಂಬಲ ಮತ್ತು ತರಬೇತಿಯೊಂದಿಗೆ, ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಅನೇಕ ಜನರು ಯಶಸ್ವಿ, ಸಂತೋಷದ ಜೀವನವನ್ನು ನಡೆಸಬಹುದು. ಕೆಲವರಿಗೆ ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಸ್ವಲ್ಪ ಮಟ್ಟದ ಬೆಂಬಲ ಬೇಕಾಗಬಹುದು. ಆದರೆ ಹೆಚ್ಚಿನವರು ಶಾಲೆಗೆ ಹೋಗಲು, ಪುಸ್ತಕಗಳನ್ನು ಓದಲು, ಹೊಸ ವಿಷಯಗಳನ್ನು ಕಲಿಯಲು, ಕೆಲಸ ಮಾಡಲು ಮತ್ತು ಸ್ವಂತವಾಗಿ ಕೆಲಸಗಳನ್ನು ಮಾಡಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ. ಅತ್ಯಂತ ಮುಖ್ಯವಾದ ವಿಷಯವೆಂದರೆ ಮಗುವಿನ ಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸುವುದು ಮತ್ತು ಅದಕ್ಕೆ ಅನುಗುಣವಾಗಿ ಅವರನ್ನು ಬೆಂಬಲಿಸುವುದು.