Skip to main content

ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಬಗ್ಗೆ ನಿಖರವಾಗಿ ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳೋಣ.

ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಬಗ್ಗೆ ನಿಖರವಾಗಿ ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳೋಣ.

ನಾವೆಲ್ಲರೂ ನಮ್ಮ ಹೆತ್ತವರಿಂದ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುತ್ತೇವೆ, ಸರಿಯೇ? ಚರ್ಮದ ಬಣ್ಣ, ಕೂದಲಿನ ರಚನೆ, ಕಣ್ಣಿನ ಬಣ್ಣ ಮುಂತಾದ ವಿಷಯಗಳು. ಇವು ನಮ್ಮ ಹೆತ್ತವರ ಜೀನ್‌ಗಳಿಂದ ನಮಗೆ ಸಿಗುವ ವಿಷಯಗಳು. ಆದರೆ ಈ ಒಳ್ಳೆಯ ವಿಷಯಗಳ ಜೊತೆಗೆ, ಕೆಲವು ರೋಗಗಳು ನಮ್ಮ ವಂಶಸ್ಥರಿಂದಲೂ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರಬಹುದು. ಜೀನ್‌ಗಳ ಮೂಲಕ ಬರುವ ಅಂತಹ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ನಾವು 'ಜೆನೆಟಿಕ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಸ್' ಎಂದು ಕರೆಯುತ್ತೇವೆ. ಇದರ ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ, ಏಕೆಂದರೆ ಇದು ನಮ್ಮ ಮತ್ತು ನಮ್ಮ ಮಕ್ಕಳ ಭವಿಷ್ಯದ ಬಗ್ಗೆ ನಿರ್ಧಾರಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲು ನಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ ಎಂದರೇನು?

ಇದನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು, ಮೊದಲು ಜೀನ್‌ಗಳು ಮತ್ತು ಡಿಎನ್‌ಎ ಬಗ್ಗೆ ಸ್ವಲ್ಪ ಮಾತನಾಡೋಣ. ನಮ್ಮ ದೇಹವು ಒಂದು ದೊಡ್ಡ ಕಟ್ಟಡ ಎಂದು ಕಲ್ಪಿಸಿಕೊಳ್ಳಿ. ಆ ಕಟ್ಟಡವನ್ನು ನಿರ್ಮಿಸಲು ಸಂಪೂರ್ಣ ನೀಲನಕ್ಷೆ ಇದೆ, ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಸಣ್ಣ ವಿವರವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಒಂದು ದೊಡ್ಡ ಪುಸ್ತಕವಿದೆ. ಅದೇ ರೀತಿ, ನಮ್ಮ ದೇಹದ ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಜೀವಕೋಶದ ಒಳಗೆ, ಆ ಕೋಶ ಹೇಗೆ ಕೆಲಸ ಮಾಡಬೇಕು, ನಾವು ಹೇಗಿರಬೇಕು ಮತ್ತು ನಮ್ಮ ಎಲ್ಲಾ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಸೂಚನೆಗಳ ಗುಂಪಿದೆ. ಈ ಸೂಚನೆಗಳ ಗುಂಪನ್ನು ನಾವು ಡಿಎನ್‌ಎ (ಡಿಯೋಕ್ಸಿರೈಬೊನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಿಕ್ ಆಮ್ಲ) ಎಂದು ಕರೆಯುತ್ತೇವೆ.

ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಸೂಚನೆಗಳನ್ನು ನೀಡುವ ಈ ಉದ್ದನೆಯ ಡಿಎನ್ಎ ಸರಪಳಿಯ ಭಾಗಗಳನ್ನು ನಾವು 'ಜೀನ್‌ಗಳು' ಎಂದು ಕರೆಯುತ್ತೇವೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ನಿಮ್ಮ ಕಣ್ಣುಗಳ ಬಣ್ಣವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವ ಜೀನ್ ಇದೆ, ನಿಮ್ಮ ಕೂದಲಿನ ವಿನ್ಯಾಸವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವ ಜೀನ್ ಇದೆ, ಇತ್ಯಾದಿ.

ಈಗ, ಈ ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ಸೂಚನೆಗಳಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆ, ಹಾನಿ ಅಥವಾ ದೋಷ ಉಂಟಾದರೆ ಏನಾಗುತ್ತದೆ? ಆಗ ಅದು ದೇಹದ ಸಾಮಾನ್ಯ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಣೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ಅಂತಹ ಹಾನಿಕಾರಕ ಬದಲಾವಣೆಯನ್ನು ರೂಪಾಂತರ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಅಂತಹ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಅಥವಾ ನಮ್ಮ ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ರಚನೆಗಳ (ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳು) ಗಾತ್ರದಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ರೋಗಗಳನ್ನು ನಾವು 'ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು' ಎಂದು ಕರೆಯುತ್ತೇವೆ.

ನಾವು ನಮ್ಮ ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಅರ್ಧವನ್ನು ನಮ್ಮ ತಾಯಿಯಿಂದ ಮತ್ತು ಇನ್ನರ್ಧವನ್ನು ನಮ್ಮ ತಂದೆಯಿಂದ ಪಡೆಯುತ್ತೇವೆ. ಆದ್ದರಿಂದ ನಾವು ನಮ್ಮ ತಾಯಿಯಿಂದ ಅಥವಾ ನಮ್ಮ ತಂದೆಯಿಂದ ಅಥವಾ ಇಬ್ಬರಿಂದಲೂ ಆನುವಂಶಿಕ ದೋಷವನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಬಹುದು.

ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಮುಖ್ಯ ವಿಧಗಳು ಯಾವುವು?

ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಮೂರು ಮುಖ್ಯ ವಿಧಗಳಾಗಿ ವಿಂಗಡಿಸಬಹುದು. ಈ ವರ್ಗೀಕರಣಗಳು ಅವು ಹೇಗೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ ಎಂಬುದರ ಮೇಲೆ ಆಧಾರಿತವಾಗಿವೆ.

ರೋಗದ ಪ್ರಕಾರ ಸರಳ ವಿವರಣೆ
ವರ್ಣತಂತು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳುನಮ್ಮ ಜೀನ್‌ಗಳು (DNA) ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳು ಎಂಬ ರಚನೆಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ಯಾಕ್ ಮಾಡಲ್ಪಟ್ಟಿವೆ. ಈ ರೋಗಗಳು ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿನ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿನ ಹೆಚ್ಚಳ ಅಥವಾ ಇಳಿಕೆಯಿಂದ ಅಥವಾ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನ ಒಂದು ಭಾಗದಲ್ಲಿನ ಹೆಚ್ಚಳ ಅಥವಾ ಇಳಿಕೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ.
ಸಂಕೀರ್ಣ / ಬಹುವಿಧದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಇವುಗಳು ಒಂದು ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚಿನ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಮತ್ತು ನಮ್ಮ ಜೀವನಶೈಲಿ ಮತ್ತು ಪರಿಸರ ಅಂಶಗಳ (ಆಹಾರ, ವ್ಯಾಯಾಮ, ಧೂಮಪಾನ, ರಾಸಾಯನಿಕಗಳು) ಸಂಯೋಜನೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ.
ಒಂದೇ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ದೋಷಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ರೋಗಗಳು (ಏಕ-ಜೀನ್ / ಏಕಜನಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು) ಈ ರೋಗಗಳು ಒಂದೇ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ. ಇವು ಪೀಳಿಗೆಯಿಂದ ಪೀಳಿಗೆಗೆ ಸ್ಪಷ್ಟ ಮಾದರಿಯಲ್ಲಿ ಹರಡುವುದನ್ನು ಕಾಣಬಹುದು.

ಸಾಮಾನ್ಯವಾದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಯಾವುವು?

ಸಾವಿರಾರು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿವೆ. ಕೆಲವು ಬಹಳ ಸಾಮಾನ್ಯ, ಕೆಲವು ಬಹಳ ಅಪರೂಪ. ನಾವು ಮೊದಲು ಚರ್ಚಿಸಿದ ಮೂರು ವರ್ಗಗಳಿಗೆ ಸೇರುವ ಕೆಲವು ಸಾಮಾನ್ಯ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ನೋಡೋಣ.

ರೋಗದ ಪ್ರಕಾರ ಉದಾಹರಣೆಗಳು
ವರ್ಣತಂತು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು
ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ - ಟ್ರೈಸೋಮಿ 21) ಫ್ರಾಗಿಲ್ ಎಕ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್
ಕ್ಲೈನ್‌ಫೆಲ್ಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್
ಟ್ರೈಸೊಮಿ 18 ಮತ್ತು ಟ್ರೈಸೊಮಿ 13 ಟ್ರಿಪಲ್-ಎಕ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್
ಬಹುಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು
ಮಧುಮೇಹ ಪರಿಧಮನಿ ಕಾಯಿಲೆ
ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ (ಹಲವು ವಿಧಗಳು) ಸಂಧಿವಾತ
ಆಟಿಸಂ ಸ್ಪೆಕ್ಟ್ರಮ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ (ಸಾಮಾನ್ಯ) ಮೈಗ್ರೇನ್ ತಲೆನೋವು
ಏಕಜನಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು
ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್ ಕುಡಗೋಲು ಕಣ ರೋಗ
ಡುಚೆನ್ ಸ್ನಾಯುಕ್ಷಯ ಟೇ-ಸ್ಯಾಚ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆ
ದೇಹದಲ್ಲಿ ಕಬ್ಬಿಣದ ಅಂಶ ಹೆಚ್ಚಾಗುವುದು (ಹಿಮೋಕ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್) ಕೌಟುಂಬಿಕ ಹೈಪರ್‌ಕೊಲೆಸ್ಟರಾಲ್ಮಿಯಾ

ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣಗಳೇನು?

ನಾವು ಮೊದಲೇ ಚರ್ಚಿಸಿದಂತೆ, ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಕಾರಣ ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರ . ಇದನ್ನು ಸ್ವಲ್ಪ ಸರಳವಾಗಿ ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳೋಣ.

ನಮ್ಮ ಜೀನ್‌ಗಳು ನಮ್ಮ ದೇಹಕ್ಕೆ ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳನ್ನು ತಯಾರಿಸಲು ಸೂಚನೆಗಳ ಗುಂಪಿನಂತೆ. ಈ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳು ನಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿನ ಬಹುತೇಕ ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುತ್ತವೆ. ಒಂದು ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವಾಗ, ಈ ಸೂಚನೆಗಳು ತಪ್ಪಾಗುತ್ತವೆ. ನಂತರ ಎರಡು ವಿಷಯಗಳು ಸಂಭವಿಸಬಹುದು:

1. ಒಂದೋ ಅಗತ್ಯವಾದ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳು ಉತ್ಪತ್ತಿಯಾಗುವುದಿಲ್ಲ.

2. ಅಥವಾ ಉತ್ಪತ್ತಿಯಾಗುವ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ದೋಷವಿರುತ್ತದೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ಅವು ಸರಿಯಾಗಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡುವುದಿಲ್ಲ.

ಈ ಎರಡೂ ಅಂಶಗಳು ದೇಹದ ಸಾಮಾನ್ಯ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳನ್ನು ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ರೋಗವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತವೆ. ಕೆಲವು ರೂಪಾಂತರಗಳು ಪೀಳಿಗೆಯಿಂದ ಪೀಳಿಗೆಗೆ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುತ್ತವೆ. ಆದರೆ ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ, ಯಾವುದೇ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸವಿಲ್ಲದೆ, ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ತನ್ನ ಜೀವಿತಾವಧಿಯಲ್ಲಿ ಹೊಸ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಬೆಳೆಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ಇದರ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಹಲವಾರು ಪರಿಸರ ಅಂಶಗಳು (ಮ್ಯುಟಜೆನ್‌ಗಳು) ಇವೆ.

  • ರಾಸಾಯನಿಕಗಳಿಗೆ ಒಡ್ಡಿಕೊಳ್ಳುವುದು: ಕಾರ್ಖಾನೆಗಳಿಂದ ಬಿಡುಗಡೆಯಾಗುವ ಕೆಲವು ಕೀಟನಾಶಕಗಳು ಮತ್ತು ರಾಸಾಯನಿಕಗಳಂತಹ ವಿಷಯಗಳು.
  • ವಿಕಿರಣಕ್ಕೆ ಒಡ್ಡಿಕೊಳ್ಳುವುದು: ಎಕ್ಸ್-ಕಿರಣಗಳಂತಹ ವಿಕಿರಣಕ್ಕೆ ಅತಿಯಾದ ಒಡ್ಡಿಕೊಳ್ಳುವಿಕೆ.
  • ಧೂಮಪಾನ: ತಂಬಾಕಿನಲ್ಲಿರುವ ರಾಸಾಯನಿಕಗಳು ಡಿಎನ್‌ಎಗೆ ಹಾನಿ ಮಾಡುತ್ತವೆ.
  • ಸೂರ್ಯನಿಂದ ಬರುವ ಹಾನಿಕಾರಕ ನೇರಳಾತೀತ ಕಿರಣಗಳು (UV ವಿಕಿರಣ): ಇವು ಚರ್ಮದ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್‌ನಂತಹ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.

ಈ ರೋಗಗಳ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವುವು?

ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಬಹಳ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಅವು ಯಾವ ಜೀನ್‌ಗೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ, ದೇಹದ ಯಾವ ಭಾಗಕ್ಕೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ರೋಗದ ತೀವ್ರತೆಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ. ಕೆಲವು ಲಕ್ಷಣಗಳು ಹುಟ್ಟಿನಿಂದಲೇ ಗೋಚರಿಸುತ್ತವೆ. ಇನ್ನು ಕೆಲವು ಬಾಲ್ಯ, ಹದಿಹರೆಯದಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿಯೂ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು.

ಇವು ಕೆಲವು ಸಾಮಾನ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳಾಗಿವೆ:

  • ವರ್ತನೆಯ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಅಥವಾ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು.
  • ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆ.
  • ಅರಿವಿನ ಕೊರತೆಗಳು, ಉದಾಹರಣೆಗೆ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗೊಳಿಸಲು ಮೆದುಳಿನ ಅಸಮರ್ಥತೆ.
  • ಭಾಷಣ ಅಥವಾ ಸಾಮಾಜಿಕ ಕೌಶಲ್ಯಗಳಲ್ಲಿನ ವಿಳಂಬದಂತಹ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು.
  • ಆಹಾರವನ್ನು ನುಂಗಲು ತೊಂದರೆ ಅಥವಾ ಪೋಷಕಾಂಶಗಳನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ಹೀರಿಕೊಳ್ಳಲು ಅಸಮರ್ಥತೆ.
  • ಕೈಕಾಲುಗಳು ಅಥವಾ ಮುಖದಲ್ಲಿನ ಯಾವುದೇ ಅಸಹಜತೆಗಳು, ಉದಾಹರಣೆಗೆ ಬೆರಳುಗಳ ಕೊರತೆ ಅಥವಾ ಸೀಳು ತುಟಿ ಮತ್ತು ಅಂಗುಳಿನ ಕೊರತೆ.
  • ಸ್ನಾಯುಗಳ ಬಿಗಿತ ಅಥವಾ ದೌರ್ಬಲ್ಯದಿಂದಾಗಿ ಚಲಿಸುವಲ್ಲಿ ತೊಂದರೆ.
  • ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು ಅಥವಾ ಪಾರ್ಶ್ವವಾಯು ಮುಂತಾದ ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು.
  • ದೇಹದ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಕಡಿಮೆಯಾಗುವುದು ಅಥವಾ ಎತ್ತರ ಕಡಿಮೆಯಾಗುವುದು.
  • ದೃಷ್ಟಿ ಅಥವಾ ಶ್ರವಣ ದೋಷ.

ನಿಮಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆ ಇದೆಯೇ ಎಂದು ಕಂಡುಹಿಡಿಯುವುದು ಹೇಗೆ?

ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಯಾರಿಗಾದರೂ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆ ಇದ್ದು, ನಿಮಗೂ ಅದು ಇದೆ ಎಂದು ನೀವು ಅನುಮಾನಿಸಿದರೆ, ವೈದ್ಯರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆ ಪಡೆಯುವುದು ಉತ್ತಮ. ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ನೀವು ಹೊಂದಿದ್ದೀರಾ ಎಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ದೃಢಪಡಿಸುತ್ತದೆ.

ಮುಖ್ಯವಾದ ವಿಷಯವೆಂದರೆ ಯಾರಿಗಾದರೂ ಒಂದು ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರವಿದೆ ಎಂಬ ಕಾರಣಕ್ಕೆ, ಅವರು ಅದನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಬೇಕಾಗಿಲ್ಲ. ಆನುವಂಶಿಕ ಸಲಹೆಗಾರರು ನಿಮ್ಮ ಅಪಾಯವನ್ನು ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮನ್ನು ರಕ್ಷಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ನೀವು ಏನು ಮಾಡಬಹುದು ಎಂಬುದನ್ನು ವಿವರಿಸಬಹುದು.

ಕುಟುಂಬವನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತಿರುವ ಯಾರಾದರೂ ಅಥವಾ ಗರ್ಭಿಣಿ ತಾಯಿ ಮಾಡಬಹುದಾದ ಹಲವಾರು ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಿವೆ.

ವಾಹಕ ಪರೀಕ್ಷೆ

ಇದು ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆ. ನೀವು ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಸಂಗಾತಿ ಯಾವುದೇ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸದೆಯೇ (ವಾಹಕಗಳಾಗಿರುತ್ತೀರಿ) ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದೀರಾ ಎಂದು ಇದು ನಿರ್ಧರಿಸಬಹುದು. ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದಲು ಯೋಜಿಸುತ್ತಿರುವ ಯಾರಿಗಾದರೂ ಉತ್ತಮ ಆಯ್ಕೆಯಾಗಿದೆ, ಈ ರೋಗದ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸವಿಲ್ಲದಿದ್ದರೂ ಸಹ.

ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ತಪಾಸಣೆ

ಗರ್ಭಿಣಿ ತಾಯಿಯಿಂದ ತೆಗೆದುಕೊಂಡ ರಕ್ತದ ಮಾದರಿಯನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸುವ ಮೂಲಕ ಗರ್ಭದಲ್ಲಿರುವ ಮಗುವಿಗೆ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನಂತಹ ಸಾಮಾನ್ಯ ವರ್ಣತಂತು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ ಇರುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ನಿರ್ಧರಿಸಬಹುದು.

ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು

ಇದು ಮಗುವಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆ ಇದೆಯೇ ಎಂದು ಹೆಚ್ಚು ನಿಖರವಾಗಿ ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಇದಕ್ಕಾಗಿ, ಸ್ವಲ್ಪ ಪ್ರಮಾಣದ ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವವನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಂಡು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಆಮ್ನಿಯೋಸೆಂಟಿಸಿಸ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.

ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳ ತಪಾಸಣೆ

ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಪ್ರತಿ ನವಜಾತ ಶಿಶುವಿನ ಹಿಮ್ಮಡಿಯಿಂದ ತೆಗೆದ ಸಣ್ಣ ರಕ್ತದ ಮಾದರಿಯ ಮೇಲೆ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದನ್ನು ಶ್ರೀಲಂಕಾದ ಆಸ್ಪತ್ರೆಗಳಲ್ಲಿಯೂ ನಿಯಮಿತವಾಗಿ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಕೆಲವು ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಬಹುದಾದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಮೊದಲೇ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಮಗುವಿಗೆ ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ಬೇಗ ಅಗತ್ಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಪಡೆಯಲು ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ.

ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಯಾವುವು?

ನಾವೆಲ್ಲರೂ ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳಲು ಬಯಸುವುದು ಇದನ್ನೇ. ಆದರೆ ಸತ್ಯವೆಂದರೆ, ಹೆಚ್ಚಿನ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಗುಣಪಡಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ. ಆದರೆ, ಚಿಂತಿಸಬೇಡಿ. ರೋಗವನ್ನು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಗುಣಪಡಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗದಿದ್ದರೂ, ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು, ರೋಗವು ಉಲ್ಬಣಗೊಳ್ಳುವುದನ್ನು ತಡೆಯಲು ಮತ್ತು ಜೀವನವನ್ನು ಸುಲಭಗೊಳಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಹಲವು ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳಿವೆ.

ನಿಮಗೆ ಯಾವ ರೀತಿಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ ಎಂಬುದು ಸ್ಥಿತಿಯ ಸ್ವರೂಪ ಮತ್ತು ತೀವ್ರತೆಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ.

  • ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ನಂತಹ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಲ್ಲಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಅಥವಾ ಅಸಹಜ ಕೋಶಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಔಷಧಿಗಳಂತಹ ಕೀಮೋಥೆರಪಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು.
  • ನಿಮ್ಮ ದೇಹಕ್ಕೆ ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಪೌಷ್ಟಿಕಾಂಶವನ್ನು ಪಡೆಯಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡಲು ಪೌಷ್ಟಿಕಾಂಶದ ಸಮಾಲೋಚನೆ ಅಥವಾ ಆಹಾರ ಪೂರಕಗಳು.
  • ಗರಿಷ್ಠ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ಕಾಪಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸೆ, ಔದ್ಯೋಗಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಅಥವಾ ಭಾಷಣ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಅಗತ್ಯವಾಗಬಹುದು.
  • ಆರೋಗ್ಯಕರ ರಕ್ತ ಕಣಗಳ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಪುನಃಸ್ಥಾಪಿಸಲು ರಕ್ತ ವರ್ಗಾವಣೆ .
  • ಅಸಹಜ ರಚನೆಗಳನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸಲು ಅಥವಾ ತೊಡಕುಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ .
  • ಕ್ಯಾನ್ಸರ್‌ಗೆ ವಿಕಿರಣ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಂತಹ ವಿಶೇಷ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು.
  • ಅಂಗಾಂಗ ಕಸಿ : ನಿಷ್ಕ್ರಿಯ ಅಂಗವನ್ನು ಆರೋಗ್ಯಕರವಾದ ಒಂದರಿಂದ ಬದಲಾಯಿಸುವುದು.

ಈ ರೀತಿಯ ಕಾಯಿಲೆಯಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಭವಿಷ್ಯ ಹೇಗಿರುತ್ತದೆ?

ಈ ಪ್ರಶ್ನೆಗೆ ಒಂದೇ ಉತ್ತರವನ್ನು ನೀಡುವುದು ಕಷ್ಟ, ಏಕೆಂದರೆ ಇದು ರೋಗದಿಂದ ರೋಗಕ್ಕೆ ಬಹಳ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಅನೆನ್ಸ್‌ಫಾಲಿಯಂತಹ ಕೆಲವು ಅಪರೂಪದ ಮತ್ತು ತೀವ್ರವಾದ ಜನ್ಮಜಾತ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಮಗು ಕೆಲವೇ ದಿನಗಳು ಬದುಕಬಹುದು.

ಆದರೆ ಪ್ರತ್ಯೇಕವಾದ ಸೀಳು ತುಟಿಯಂತಹ ಸ್ಥಿತಿಯು ಜೀವಿತಾವಧಿಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದಿಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಸಾಮಾನ್ಯ ಜೀವನವನ್ನು ನಡೆಸಲು ಅವರಿಗೆ ಇನ್ನೂ ನಿಯಮಿತವಾದ ವಿಶೇಷ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ಆರೈಕೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರಬಹುದು. ಮುಖ್ಯವಾದ ವಿಷಯವೆಂದರೆ, ಸರಿಯಾದ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಲಹೆ ಮತ್ತು ನಿರ್ವಹಣೆಯೊಂದಿಗೆ, ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಅನೇಕ ಜನರು ಅರ್ಥಪೂರ್ಣ, ಉತ್ತಮ ಜೀವನವನ್ನು ನಡೆಸಬಹುದು.

ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟಬಹುದೇ?

ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟಲು ನಾವು ಮಾಡಬಹುದಾದ ಕೆಲಸಗಳು ಬಹಳ ಕಡಿಮೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಅವು ನಮ್ಮ ಡಿಎನ್‌ಎಯಲ್ಲಿವೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆ ಮತ್ತು ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಮೂಲಕ, ನಿಮ್ಮ ಅಪಾಯದ ಬಗ್ಗೆ ನೀವು ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ನಿಮ್ಮ ಮಕ್ಕಳು ಕೆಲವು ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಎಷ್ಟು ಎಂಬುದನ್ನು ಸಹ ನೀವು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಬಹುದು. ಈ ಜ್ಞಾನವು ಕುಟುಂಬವನ್ನು ಯೋಜಿಸುವಂತಹ ಪ್ರಮುಖ ನಿರ್ಧಾರಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲು ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಮನೆಗೆ ತಲುಪಿಸುವ ಸಂದೇಶ

  • ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ನಮ್ಮ ಜೀನ್‌ಗಳು ಅಥವಾ ವರ್ಣತಂತುಗಳಲ್ಲಿನ ದೋಷಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಸ್ಥಿತಿಗಳಾಗಿವೆ.
  • ಇವುಗಳಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ಹುಟ್ಟಿನಿಂದಲೇ ಗೋಚರಿಸುತ್ತವೆ, ಇನ್ನು ಕೆಲವು ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು.
  • ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಯಾರಿಗಾದರೂ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆ ಇದ್ದರೆ, ಕುಟುಂಬವನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುವ ಮೊದಲು ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಯ ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ.
  • ಅನೇಕ ರೋಗಗಳನ್ನು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಗುಣಪಡಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗದಿದ್ದರೂ, ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಮತ್ತು ಉತ್ತಮ ಜೀವನವನ್ನು ನಡೆಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಹಲವು ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳಿವೆ.
  • ಇಂತಹ ಸ್ಥಿತಿಯೊಂದಿಗೆ ಬದುಕುತ್ತಿರುವಾಗ, ತಜ್ಞರಿಂದ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಪಡೆಯುವುದನ್ನು ಮುಂದುವರಿಸುವುದು ಮತ್ತು ಬೆಂಬಲ ಗುಂಪುಗಳಿಂದ ಸಹಾಯ ಪಡೆಯುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ.

ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು, ಡಿಎನ್‌ಎ, ರೂಪಾಂತರ, ವರ್ಣತಂತುಗಳು, ಅನುವಂಶಿಕತೆ, ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ
⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

No comments yet. Be the first to share your thoughts here.

Add Your Comment

Please calculate: 5 + 8 =