ಸ್ಯಾನ್‌ಫಿಲಿಪ್ಪೊ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದರೇನು? ಪೋಷಕರಾಗಿ, ನಾವು ಜಾಗೃತರಾಗೋಣ.

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ಇತ್ತೀಚೆಗೆ ಯಾವುದೇ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬ ಅಥವಾ ಅಸಾಮಾನ್ಯ ನಡವಳಿಕೆಗಳನ್ನು ನೀವು ಗಮನಿಸಿದ್ದೀರಾ? ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ನಾವು ಇವುಗಳನ್ನು ಮಕ್ಕಳು ಬೆಳೆದಂತೆ ಸಂಭವಿಸುವ ಸಾಮಾನ್ಯ ವಿಷಯಗಳೆಂದು ಭಾವಿಸುತ್ತೇವೆ, ಆದರೆ ಅವು ಸ್ಯಾನ್‌ಫಿಲಿಪ್ಪೊ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂಬ ಅಪರೂಪದ ಸ್ಥಿತಿಯ ಆರಂಭಿಕ ಚಿಹ್ನೆಗಳಾಗಿರಬಹುದು. ಹೆಸರಿನಿಂದ ಗಾಬರಿಯಾಗಬೇಡಿ. ಇದು ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಸ್ಥಿತಿ. ಆದರೆ ಪೋಷಕರು ಇದರ ಬಗ್ಗೆ ಜಾಗೃತರಾಗಿರುವುದು ಮುಖ್ಯ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಅದರ ಬಗ್ಗೆ ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಮತ್ತು ಸರಳವಾಗಿ ಮಾತನಾಡೋಣ.

ಸ್ಯಾನ್‌ಫಿಲಿಪ್ಪೊ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ನಿಖರವಾಗಿ ಏನು?

ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಇದು ಮಗುವಿನ ಚಯಾಪಚಯ ಮತ್ತು ಮೆದುಳಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ . ಇದನ್ನು ಮ್ಯೂಕೋಪಾಲಿಸ್ಯಾಕರೈಡೋಸಿಸ್ ಟೈಪ್ III ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ.

ನಮ್ಮ ದೇಹವನ್ನು ಒಂದು ದೊಡ್ಡ ಕಾರ್ಖಾನೆ ಎಂದು ಭಾವಿಸಿ. ಈ ಕಾರ್ಖಾನೆ ಸರಿಯಾಗಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡಲು, ಕೆಲವು ವಸ್ತುಗಳನ್ನು ಒಡೆಯಬೇಕು, ಒಡೆದು ಹಾಕಬೇಕು, ಸ್ವಚ್ಛಗೊಳಿಸಬೇಕು ಮತ್ತು ತೆಗೆದುಹಾಕಬೇಕು. ಈ ಕೆಲಸಕ್ಕೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಸಣ್ಣ ಕೆಲಸಗಾರರನ್ನು ಕಿಣ್ವಗಳು ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಸ್ಯಾನ್‌ಫಿಲಿಪ್ಪೊ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಅಗತ್ಯ ಕಿಣ್ವಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದು ಕೊರತೆಯಿದೆ.

ಈ ಕಿಣ್ವವಿಲ್ಲದೆ, ಹೆಪರಾನ್ ಸಲ್ಫೇಟ್ ಎಂಬ ನೈಸರ್ಗಿಕ ಸಕ್ಕರೆ ಅಣು ಸರಿಯಾಗಿ ವಿಭಜನೆಯಾಗುವುದಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ದೇಹದಿಂದ ಹೊರಹಾಕಲ್ಪಡುವುದಿಲ್ಲ. ಬದಲಾಗಿ, ಅದು ದೇಹದ ಜೀವಕೋಶಗಳ ಒಳಗೆ ಸಂಗ್ರಹವಾಗಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತದೆ. ಇದು ಕಾರ್ಖಾನೆಯಲ್ಲಿ ಸ್ವಚ್ಛಗೊಳಿಸದ ಕಸದಂತೆ. ಈ ಸಂಗ್ರಹವಾದ ವಸ್ತುವು ಲೈಸೋಸೋಮ್‌ಗಳು ಎಂಬ ಜೀವಕೋಶಗಳ ಒಳಗೆ ವಿಭಾಗಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಗ್ರಹವಾಗುತ್ತದೆ. ಅದಕ್ಕಾಗಿಯೇ ಈ ರೋಗವನ್ನು ಲೈಸೋಸೋಮಲ್ ಶೇಖರಣಾ ಕಾಯಿಲೆ ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ.

ಈ ತ್ಯಾಜ್ಯವು ಸಂಗ್ರಹವಾದಾಗ, ಜೀವಕೋಶಗಳು ಸರಿಯಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ, ಇದು ಅಂಗಗಳಿಗೆ ಹಾನಿ ಮಾಡುತ್ತದೆ, ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ಕುಂಠಿತಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ, ನಡವಳಿಕೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ನರಮಂಡಲಕ್ಕೆ ತೀವ್ರ ಹಾನಿಯನ್ನುಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಈ ರೋಗವು ಬಹಳ ಅಪರೂಪ. ಇದು 70,000 ಜನನಗಳಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರಿಗೆ ಬರುತ್ತದೆ. ಈ ಕಾಯಿಲೆ ಇರುವ ಮಕ್ಕಳ ಸರಾಸರಿ ಜೀವಿತಾವಧಿ 10 ರಿಂದ 20 ವರ್ಷಗಳ ನಡುವೆ ಇರುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಯಾರಿಗಾದರೂ ಈ ರೋಗ ಮೊದಲು ಇದ್ದಿದ್ದರೆ, ಮಗುವಿಗೆ ಇದು ಬರುವ ಅಪಾಯ ಹೆಚ್ಚು.

ಈ ಕಾಯಿಲೆಯಲ್ಲಿ ಬೇರೆ ಬೇರೆ ವಿಧಗಳಿವೆಯೇ?

ಹೌದು, ಈ ಕಾಯಿಲೆಯಲ್ಲಿ ನಾಲ್ಕು ಪ್ರಮುಖ ವಿಧಗಳಿವೆ. ನಾವು ಮೊದಲು ಮಾತನಾಡಿದ ಹೆಪರಾನ್ ಸಲ್ಫೇಟ್ ಅನ್ನು ಒಡೆಯಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ನಾಲ್ಕು ವಿಧದ ಕಿಣ್ವಗಳಿವೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಈ ನಾಲ್ಕು ವಿಧದ ಕಿಣ್ವಗಳಲ್ಲಿ ಯಾವ ಕಿಣ್ವದ ಕೊರತೆಯಿದೆ ಎಂಬುದರ ಮೇಲೆ ರೋಗದ ಪ್ರಕಾರವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಕೆಲವು ವಿಧಗಳು ಇತರರಿಗಿಂತ ಕಡಿಮೆ ತೀವ್ರವಾಗಿರಬಹುದು.

ಈ ರೋಗದ ಲಕ್ಷಣಗಳೇನು?

ಆರಂಭಿಕ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಜನನ ಮತ್ತು 2 ವರ್ಷಗಳ ನಡುವೆ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತವೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಪೋಷಕರು ಅವರನ್ನು ಗುರುತಿಸದಿರಬಹುದು, ಅಥವಾ ವೈದ್ಯರು ಸಹ ಅವರನ್ನು ಇತರ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳೆಂದು ತಪ್ಪಾಗಿ ಭಾವಿಸಬಹುದು (ಉದಾ. ಆಟಿಸಂ).

ಹುಬ್ಬುಗಳ ವಿಶೇಷ ನೋಟ

ಈ ಸಮಸ್ಯೆ ಇರುವ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಒಡಹುಟ್ಟಿದವರೊಂದಿಗೆ ಇರುವಾಗ, ಪೋಷಕರು ಮುಖದ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಗಮನಿಸಬಹುದು. ಹುಬ್ಬುಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯಕ್ಕಿಂತ ದಪ್ಪವಾಗಿರುತ್ತವೆ, ದೊಡ್ಡದಾಗಿರುತ್ತವೆ.ಈ ರೋಗದ ವಿಶೇಷ ಲಕ್ಷಣವೆಂದರೆ ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಈ ಎರಡು ರೆಪ್ಪೆಗೂದಲುಗಳು ಒಟ್ಟಿಗೆ ಸೇರಿಕೊಂಡು, ಹಣೆಯ ಉದ್ದಕ್ಕೂ ಒಂದೇ ಹುಬ್ಬಿನಂತೆ ಕಾಣುತ್ತವೆ. ಮಗು ಬೆಳೆದಂತೆ ಈ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯವು ಹೆಚ್ಚು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗುತ್ತದೆ.

ರೋಗವನ್ನು ಹೇಗೆ ನಿರ್ಣಯಿಸುವುದು?

ಇದು ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿರುವುದರಿಂದ ಮತ್ತು ಆರಂಭಿಕ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಇತರ ಕಾಯಿಲೆಗಳಂತೆಯೇ ಇರುವುದರಿಂದ, ವೈದ್ಯರು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಅದರ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ಇದನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಆದರೆ ಮಗುವಿಗೆ ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಬೆಂಬಲ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಪಡೆಯಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವಂತೆ ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ಬೇಗ ರೋಗವನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ.

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬ, ಜನ್ಮ ದೋಷಗಳು ಮತ್ತು ನಾವು ಚರ್ಚಿಸಿದ ಕೆಲವು ಆರಂಭಿಕ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಇದ್ದರೆ, ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ನಿಮ್ಮನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕ ಅಥವಾ ಚಯಾಪಚಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗೆ ಉಲ್ಲೇಖಿಸಬಹುದು.

• ಮೂತ್ರ ಪರೀಕ್ಷೆ: ಮೊದಲು ಮಾಡಬೇಕಾದ ಪರೀಕ್ಷೆ ಮೂತ್ರ ಪರೀಕ್ಷೆ. ಮಗುವಿನ ಮೂತ್ರದಲ್ಲಿ ಹೆಪರಾನ್ ಸಲ್ಫೇಟ್ ಮಟ್ಟ ಹೆಚ್ಚಾದರೆ, ಅದು ಸ್ಯಾನ್‌ಫಿಲಿಪ್ಪೊ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರಬಹುದೆಂಬ ಸಂಕೇತವಾಗಿದೆ.
• ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆ: ರೋಗವನ್ನು ದೃಢೀಕರಿಸಲು ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಸಂಬಂಧಿತ ಕಿಣ್ವದ ಚಟುವಟಿಕೆ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆಯೇ ಎಂದು ನೋಡಲು ಇದು ಪರಿಶೀಲಿಸುತ್ತದೆ.

ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಯಾವುವು?

ದುರದೃಷ್ಟವಶಾತ್, ಸ್ಯಾನ್‌ಫಿಲಿಪ್ಪೊ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ , ಆದ್ದರಿಂದ ವೈದ್ಯರ ಮುಖ್ಯ ಗುರಿ ಬೆಂಬಲಿತ ಆರೈಕೆಯನ್ನು ಒದಗಿಸುವುದು. ಅಂದರೆ, ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವುದು ಮತ್ತು ಮಗುವಿಗೆ ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ಕಾಲ ಉತ್ತಮ ಗುಣಮಟ್ಟದ ಜೀವನವನ್ನು ನೀಡುವುದು.

ಇದಕ್ಕಾಗಿ ವಿವಿಧ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ:

• ಭಾಷಣ-ಭಾಷಾ ಚಿಕಿತ್ಸೆ: ಮಾತಿನ ವಿಳಂಬವು ಸಾಮಾನ್ಯ ಲಕ್ಷಣವಾಗಿದೆ. ಭಾಷಣ ಚಿಕಿತ್ಸಕರು ಮಗುವಿಗೆ ಪದಗಳು ಮತ್ತು ಸೂಚನೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂವಹನ ನಡೆಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ (ಉದಾ. ಚಿತ್ರ ಕಾರ್ಡ್‌ಗಳು).
• ಫೀಡಿಂಗ್ ಥೆರಪಿ: ರೋಗ ಮುಂದುವರೆದಂತೆ, ಅಗಿಯುವುದು ಮತ್ತು ನುಂಗುವುದು ಕಷ್ಟವಾಗುತ್ತದೆ. ಫೀಡಿಂಗ್ ಥೆರಪಿಸ್ಟ್ ಮಗುವಿಗೆ ಸುರಕ್ಷಿತವಾಗಿ ತಿನ್ನಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ವಿಧಾನವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುತ್ತಾರೆ.
• ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸೆ: ಈ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಮಗುವಿಗೆ ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ಕಾಲ ನಡೆಯಲು, ಬಲವಾಗಿರಲು ಮತ್ತು ಸಮತೋಲನವನ್ನು ಕಾಯ್ದುಕೊಳ್ಳಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಅಗತ್ಯವಿದ್ದರೆ, ಇದು ಅವರಿಗೆ ವೀಲ್‌ಚೇರ್‌ನಂತಹ ಉಪಕರಣಗಳನ್ನು ಪಡೆಯಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.
• ಔದ್ಯೋಗಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆ: ಈ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ಕಾಲ ಬಟ್ಟೆ ಧರಿಸುವುದು ಮತ್ತು ಆಟಿಕೆಗಳನ್ನು ಹಿಡಿದಿಟ್ಟುಕೊಳ್ಳುವಂತಹ ಉತ್ತಮ ಮೋಟಾರ್ ಕೌಶಲ್ಯಗಳನ್ನು ಕಾಪಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಇದರ ಜೊತೆಗೆ, ಕಿಣ್ವ ಬದಲಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆ (ERT) ಮತ್ತು ಜೀನ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಂತಹ ಪ್ರಾಯೋಗಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಜಗತ್ತಿನಲ್ಲಿವೆ.

ಮಗುವನ್ನು ನೋಡಿಕೊಳ್ಳುವ ನೀವು, ನಿಮ್ಮ ಬಗ್ಗೆಯೂ ಯೋಚಿಸಬೇಕು.

ಇಂತಹ ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆ ಇರುವ ಮಗುವನ್ನು ನೋಡಿಕೊಳ್ಳುವುದು ಒಂದು ದೊಡ್ಡ ಜವಾಬ್ದಾರಿ. ಮತ್ತು ಅದು ಒಂದು ದೊಡ್ಡ ತ್ಯಾಗ. ಈ ಪ್ರಯಾಣದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ನೀವು ಅತಿಯಾದ ಒತ್ತಡ, ದುಃಖ ಮತ್ತು ಕೋಪವನ್ನು ಅನುಭವಿಸುವುದು ತುಂಬಾ ಸಾಮಾನ್ಯ .

ಆದ್ದರಿಂದ, ನಿಮ್ಮ ಬಗ್ಗೆ ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಬಗ್ಗೆ ಯೋಚಿಸಲು ಮರೆಯಬೇಡಿ.

• ನೀವು ನಂಬುವ ಯಾರನ್ನಾದರೂ ಸಹಾಯಕ್ಕಾಗಿ ಕೇಳಿ.
• ನಿಮಗಾಗಿ ಸ್ವಲ್ಪ ವಿರಾಮ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲು ಸಮಯ ಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಿ.
• ನಿಮ್ಮ ಭಾವನೆಗಳ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬ ಅಥವಾ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡಿ. ಅಗತ್ಯವಿದ್ದರೆ, ಮಾನಸಿಕ ಆರೋಗ್ಯ ಸಲಹೆಗಾರರ ​​ಸಹಾಯ ಪಡೆಯಿರಿ.

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಅತ್ಯುತ್ತಮವಾದದ್ದನ್ನು ನೀಡಲು, ನೀವು ಮೊದಲು ಆರೋಗ್ಯವಾಗಿರಬೇಕು ಎಂಬುದನ್ನು ನೆನಪಿಡಿ.