ವುಲ್ಫ್-ಹಿರ್ಸ್ಚೋರ್ನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದರೇನು? ಅದು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದೇ?

ನೀವು ಎಂದಾದರೂ ವುಲ್ಫ್-ಹಿರ್ಸ್‌ಹಾರ್ನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂಬ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯ ಬಗ್ಗೆ ಕೇಳಿದ್ದೀರಾ? ಬಹುಶಃ ನೀವು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಗಮನಿಸಿರಬಹುದು ಮತ್ತು ಅದು ಏನೆಂದು ಖಚಿತವಾಗಿರುವುದಿಲ್ಲ. ಹಾಗಿದ್ದಲ್ಲಿ, ಈ ಲೇಖನವು ನಿಮಗೆ ಬಹಳ ಮುಖ್ಯವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಅದರ ಬಗ್ಗೆ ಸರಳವಾಗಿ, ನಿಮಗೆ ಅರ್ಥವಾಗುವ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಮಾತನಾಡೋಣ. ಭಯಪಡಬೇಡಿ, ಅರಿವು ಮೊದಲ ಹೆಜ್ಜೆ.

ವುಲ್ಫ್-ಹಿರ್ಸ್ಚೋರ್ನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ನಿಖರವಾಗಿ ಏನು?

ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ವುಲ್ಫ್-ಹಿರ್ಸ್‌ಹಾರ್ನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ . ಇದು ನಮ್ಮ ಜೀವಕೋಶಗಳೊಳಗಿನ ವರ್ಣತಂತುಗಳಲ್ಲಿನ ಸಣ್ಣ ಬದಲಾವಣೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಇದನ್ನು ಸಂಕೀರ್ಣ ಯೋಜನೆಯ ಪ್ರಕಾರ ನಿರ್ಮಿಸಲಾದ ಕಟ್ಟಡದಂತೆ ಭಾವಿಸಿ. ಈ ಯೋಜನೆ ನಮ್ಮ ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿದೆ. ವರ್ಣತಂತುಗಳು ಈ ಆನುವಂಶಿಕ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಸಂಗ್ರಹಿಸುವ ರಚನೆಗಳಾಗಿವೆ.

ನಿಖರವಾಗಿ ಹೇಳಬೇಕೆಂದರೆ, ವೋಲ್ಫ್-ಹಿರ್ಸ್‌ಹಾರ್ನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ನಮ್ಮ ಎಲ್ಲಾ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 4 ರ ಸಣ್ಣ ತೋಳಿನ ಕೊನೆಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ವಸ್ತುಗಳ ನಷ್ಟ ಅಥವಾ ಅಳಿಸುವಿಕೆಯಾದಾಗ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಅದಕ್ಕಾಗಿಯೇ ಇದನ್ನು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ '4p- ಸಿಂಡ್ರೋಮ್' ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. 'p' ಅಕ್ಷರವು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನ ಸಣ್ಣ ತೋಳನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ.

ಈ ಆನುವಂಶಿಕ ಬದಲಾವಣೆಯು ಮಗುವಿನ ದೇಹದ ವಿವಿಧ ಭಾಗಗಳ ಮೇಲೆ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಹೃದಯ ಮತ್ತು ಮೆದುಳಿನ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು. ಇದು ಕೆಲವು ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳಿಗೂ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಕೆಲವು ಮುಖದ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಕಣ್ಣುಗಳ ನಡುವಿನ ಅಂತರವು ಸಾಮಾನ್ಯಕ್ಕಿಂತ ಅಗಲವಾಗಿರುತ್ತದೆ, ಹಣೆಯ ಎತ್ತರವಾಗಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ತಲೆ ಸಾಮಾನ್ಯಕ್ಕಿಂತ ಚಿಕ್ಕದಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಅಷ್ಟೇ ಅಲ್ಲ, ಇದು ಮಗುವಿನ ಬೌದ್ಧಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ದೈಹಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮೇಲೂ ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ.

ಈ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಯಿಂದ ಯಾರು ಹೆಚ್ಚು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತಾರೆ?

ವೋಲ್ಫ್-ಹಿರ್ಸ್‌ಹಾರ್ನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿರುವುದರಿಂದ, ಅದು ಯಾರಿಗಾದರೂ ಬರಬಹುದು . ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಇದು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿಲ್ಲ. ಇದರರ್ಥ ಇದು ಪೋಷಕರಿಂದ ಮಗುವಿಗೆ ಹರಡುವುದಿಲ್ಲ. ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಯಾದೃಚ್ಛಿಕ (ಡಿ ನೋವೊ) ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಬದಲಾವಣೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ತಾಯಿಯ ಅಂಡಾಣು ಕೋಶಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ತಂದೆಯ ವೀರ್ಯ ಕೋಶಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಭ್ರೂಣದ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತದಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು. ಈ "ಡಿ ನೋವೊ" ಬದಲಾವಣೆ ಸಂಭವಿಸಿದಾಗ, ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಯಾರೂ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಮೊದಲು ಹೊಂದಿರಬೇಕಾಗಿಲ್ಲ.

ಆದಾಗ್ಯೂ, ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಹುಡುಗರಿಗಿಂತ ಹುಡುಗಿಯರು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಬೆಳೆಸಿಕೊಳ್ಳುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಸ್ವಲ್ಪ ಹೆಚ್ಚು ಎಂದು ತೋರಿಸಿವೆ.

ವೋಲ್ಫ್-ಹಿರ್ಸ್‌ಹಾರ್ನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಷ್ಟು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ?

ಇದು ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಸ್ಥಿತಿ . ಅಂಕಿಅಂಶಗಳ ಪ್ರಕಾರ, ಸರಿಸುಮಾರು 50,000 ಜೀವಂತ ಜನನಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ.ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಕೇವಲ 100,000 ಜನರ ಮೇಲೆ ಮಾತ್ರ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ ಎಂದು ಅಂದಾಜಿಸಲಾಗಿದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಈ ಅಂದಾಜನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಅಂದಾಜು ಮಾಡಬಹುದು. ಕೆಲವು ಮಕ್ಕಳ ಲಕ್ಷಣಗಳು ತುಂಬಾ ಸೌಮ್ಯ ಅಥವಾ ಸೌಮ್ಯವಾಗಿರುವುದರಿಂದ ಅವರಿಗೆ ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಇಲ್ಲದಿರಬಹುದು ಎಂಬ ಕಾರಣಕ್ಕೆ ಅವರಿಗೆ ಅಧಿಕೃತ ರೋಗನಿರ್ಣಯವಿಲ್ಲದಿರಬಹುದು. ಅಥವಾ, ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಮತ್ತೊಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯ ಲಕ್ಷಣಗಳೆಂದು ತಪ್ಪಾಗಿ ನಿರ್ಣಯಿಸಬಹುದು.

ವೋಲ್ಫ್-ಹಿರ್ಸ್‌ಹಾರ್ನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವುವು?

ವೋಲ್ಫ್-ಹಿರ್ಸ್‌ಹಾರ್ನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮಗುವಿನಿಂದ ಮಗುವಿಗೆ ಬದಲಾಗಬಹುದು ಮತ್ತು ಅವುಗಳ ತೀವ್ರತೆಯೂ ಬದಲಾಗಬಹುದು . ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮಗುವಿನ ದೇಹದ ವಿವಿಧ ಭಾಗಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ.

ಮುಖದಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ವಿಶೇಷ ಲಕ್ಷಣಗಳು

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ಕೆಲವು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಮುಖದ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಇಲ್ಲಿವೆ:

• ಸೀಳು ಅಂಗುಳ ಅಥವಾ ಸೀಳು ತುಟಿ: ಕೆಲವು ಮಕ್ಕಳು ಹುಟ್ಟುವಾಗಲೇ ಸೀಳು ಅಂಗುಳ ಅಥವಾ ಮೇಲಿನ ತುಟಿಯೊಂದಿಗೆ ಇರಬಹುದು.
• ಅಸಮಪಾರ್ಶ್ವದ ಮುಖದ ಲಕ್ಷಣಗಳು: ಇದರರ್ಥ ಮುಖದ ಬಲ ಮತ್ತು ಎಡ ಬದಿಗಳು ಒಂದೇ ಆಗಿರುವುದಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಗಾತ್ರ ಅಥವಾ ಆಕಾರದಲ್ಲಿ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳಿರಬಹುದು.
• ಚಪ್ಪಟೆಯಾದ ಮೂಗಿನ ಸೇತುವೆ: ಮೂಗಿನ ಮೇಲ್ಭಾಗವು ಚಪ್ಪಟೆಯಾಗಿರಬಹುದು.
• ಎತ್ತರದ ಹಣೆ: ಹಣೆಯ ಪ್ರದೇಶವು ಸಾಮಾನ್ಯಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚಾಗಿರಬಹುದು.
• ಕಡಿಮೆ ಎತ್ತರ ಅಥವಾ ವಿರೂಪಗೊಂಡ ಕಿವಿಗಳು: ಕಿವಿಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯಕ್ಕಿಂತ ಕೆಳಮಟ್ಟದ್ದಾಗಿರಬಹುದು ಅಥವಾ ಕಿವಿಯೋಲೆಗಳ ಆಕಾರದಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ಬದಲಾವಣೆಗಳಿರಬಹುದು.
• ಕಾಣೆಯಾದ ಅಥವಾ ಅಸಹಜ ಹಲ್ಲುಗಳು: ಕೆಲವು ಹಲ್ಲುಗಳು ಕಾಣಿಸದೇ ಇರಬಹುದು ಅಥವಾ ಹಲ್ಲುಗಳ ಆಕಾರದಲ್ಲಿ ಅಸಹಜತೆಗಳಿರಬಹುದು.
• ಸಣ್ಣ ಗಲ್ಲ (ಮೈಕ್ರೋಗ್ನಾಥಿಯಾ): ಗಲ್ಲದ ಪ್ರದೇಶವು ಸಾಮಾನ್ಯಕ್ಕಿಂತ ಚಿಕ್ಕದಾಗಿರಬಹುದು.
• ಸಣ್ಣ ತಲೆ: ತಲೆ ಸಾಮಾನ್ಯಕ್ಕಿಂತ ಚಿಕ್ಕದಾಗಿರಬಹುದು.
• ಅಗಲವಾದ, ಉಬ್ಬುವ ಕಣ್ಣುಗಳು: ಕಣ್ಣುಗಳ ನಡುವಿನ ಅಂತರ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ಕಣ್ಣುಗಳು ಸ್ವಲ್ಪ ದೊಡ್ಡದಾಗಿ ಮತ್ತು ಉಬ್ಬುವಂತೆ ಕಾಣಿಸಬಹುದು. ಇದನ್ನು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ "ಗ್ರೀಕ್ ಯೋಧ ಶಿರಸ್ತ್ರಾಣದ ನೋಟ" ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಇದು ಎಲ್ಲರಿಗೂ ಒಂದೇ ರೀತಿ ಕಾಣುವುದಿಲ್ಲ.

ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು

ಮಗು ಗರ್ಭದಲ್ಲಿರುವಾಗ ನಿಧಾನವಾಗಿ ಬೆಳೆಯುತ್ತದೆ . ಇದು ಜನನದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು:

• ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯ (ಹೈಪೋಟೋನಿಯಾ) ಅಥವಾ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಾಗದ ಸ್ನಾಯುಗಳು: ಮಗುವಿನ ದೇಹವು ಕುಂಟಾಗಿರಬಹುದು. ಸ್ನಾಯುಗಳು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದಿಲ್ಲದ ಕಾರಣ ಇದು ಸಂಭವಿಸಬಹುದು.
• ವಿಳಂಬಿತ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮೈಲಿಗಲ್ಲುಗಳು: ಇತರ ಶಿಶುಗಳಂತೆ, ಕುತ್ತಿಗೆ ಬಲಗೊಳ್ಳುವುದು, ಉರುಳುವುದು, ಕುಳಿತುಕೊಳ್ಳುವುದು, ನಿಲ್ಲುವುದು ಮತ್ತು ನಡೆಯುವಂತಹ ವಿಷಯಗಳು ಸಂಭವಿಸಲು ಸಮಯ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ.
• ಹಾಲುಣಿಸುವಲ್ಲಿ ತೊಂದರೆಗಳು: ಎದೆಹಾಲುಣಿಸಲು ಅಸಮರ್ಥತೆ ಅಥವಾ ಆಹಾರವನ್ನು ನುಂಗಲು ತೊಂದರೆ ಮುಂತಾದ ವಿಷಯಗಳು ಮಗುವಿಗೆ ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಪೋಷಣೆಯನ್ನು ಪಡೆಯುವುದನ್ನು ತಡೆಯಬಹುದು.
• ತೂಕ ಹೆಚ್ಚಾಗುವುದರಲ್ಲಿ ತೊಂದರೆ: ಈ ಹಾಲುಣಿಸುವ ತೊಂದರೆಗಳಿಂದಾಗಿ, ಮಗುವಿನ ತೂಕ ಹೆಚ್ಚಾಗುವುದು ನಿಧಾನವಾಗಿರುತ್ತದೆ.

ಈ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬಗಳಿಂದಾಗಿ, ಮಗುವಿನಇದು ಕಡಿಮೆ ಎತ್ತರಕ್ಕೂ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು .

ಮೆದುಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಲಕ್ಷಣಗಳು

ವೋಲ್ಫ್-ಹಿರ್ಸ್‌ಹಾರ್ನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನಿಂದ ಜನಿಸಿದ ಮಕ್ಕಳು ಕೆಲವು ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು. ಇದು ಕೆಲವು ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಸೌಮ್ಯವಾಗಿರಬಹುದು ಮತ್ತು ಇತರರಿಗೆ ಹೆಚ್ಚು ತೀವ್ರವಾಗಿರಬಹುದು. ಈ ಮಕ್ಕಳು ಉತ್ತಮ ಸಾಮಾಜಿಕ ಕೌಶಲ್ಯಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು, ಆದರೆ ಭಾಷೆ ಮತ್ತು ಸಂವಹನದಲ್ಲಿ ತೊಂದರೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು ಎಂದು ಅಧ್ಯಯನಗಳು ತೋರಿಸಿವೆ. ಇದರರ್ಥ ಅವರು ಇತರರೊಂದಿಗೆ ನಗುವುದು ಮತ್ತು ಆಟವಾಡಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಬಹುದಾದರೂ, ಅವರು ಮಾತಿನಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಮಾತನಾಡುವಲ್ಲಿ ತೊಂದರೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು.

ಅಲ್ಲದೆ, ಈ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಬಾಲ್ಯದುದ್ದಕ್ಕೂ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು ಇರಬಹುದು. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಈ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು ಚಿಕಿತ್ಸೆಗೆ ನಿರೋಧಕವಾಗಿರಬಹುದು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಮಗು ವಯಸ್ಸಾದಂತೆ, ಈ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳ ಆವರ್ತನ ಕಡಿಮೆಯಾಗಬಹುದು ಅಥವಾ ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಕಣ್ಮರೆಯಾಗಬಹುದು.

ದೇಹದ ಇತರ ವ್ಯವಸ್ಥೆಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಲಕ್ಷಣಗಳು

ವೋಲ್ಫ್-ಹಿರ್ಸ್‌ಹಾರ್ನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮಗುವಿನ ದೇಹದ ಇತರ ಭಾಗಗಳ ಮೇಲೂ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು:

• ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ವಕ್ರತೆ (ಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್ ಅಥವಾ ಕೈಫೋಸಿಸ್): ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಪಕ್ಕಕ್ಕೆ ವಕ್ರತೆ ಅಥವಾ ಮುಂದಕ್ಕೆ ಬಾಗುವಿಕೆ (ಕೈಫೋಸಿಸ್) ನಂತಹ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು ಸಂಭವಿಸಬಹುದು.
• ಒಣ ಚರ್ಮ: ಚರ್ಮವು ಯಾವಾಗಲೂ ಒಣಗಬಹುದು.
• ಹೃದಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ತೊಡಕುಗಳು (ಹೃತ್ಕರ್ಣದ ಸೆಪ್ಟಲ್ ದೋಷ): ಹೃದಯದ ಹೃತ್ಕರ್ಣದ ನಡುವಿನ ಗೋಡೆಯಲ್ಲಿ ರಂಧ್ರದಂತಹ ಜನ್ಮಜಾತ ಹೃದಯ ಸ್ಥಿತಿಗಳು ಸಂಭವಿಸಬಹುದು.
• ರೋಗನಿರೋಧಕ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಕೊರತೆ: ದೇಹದ ರೋಗಗಳನ್ನು ವಿರೋಧಿಸುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯ ಕಡಿಮೆಯಾಗುವುದರಿಂದ, ಸೋಂಕುಗಳು ಆಗಾಗ್ಗೆ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು.
• ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಣೆಯ ತೊಂದರೆಗಳು: ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಣೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು.
• ಮೂತ್ರನಾಳ ಮತ್ತು ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ (ಜೆನಿಟೂರ್ನರಿ ಟ್ರಾಕ್ಟ್): ಮೂತ್ರನಾಳ ಅಥವಾ ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ ಅಂಗಗಳಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಉಂಟಾಗಬಹುದು.
• ದೃಷ್ಟಿ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು: ಕೆಲವು ದೃಷ್ಟಿ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಉಂಟಾಗಬಹುದು.

ವೋಲ್ಫ್-ಹಿರ್ಸ್ಚೋರ್ನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಏಕೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ?

ನಾವು ಈ ಹಿಂದೆ ಚರ್ಚಿಸಿದಂತೆ, ವೋಲ್ಫ್-ಹಿರ್ಸ್‌ಹಾರ್ನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಮುಖ್ಯ ಕಾರಣವೆಂದರೆ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 4 (4p) ನ ಸಣ್ಣ ತೋಳಿನ ಮೇಲಿನ ಆನುವಂಶಿಕ ವಸ್ತುಗಳ ಒಂದು ಭಾಗದ ನಷ್ಟ (ಅಳಿಸುವಿಕೆ) . ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನ ಈ ಭಾಗದ ನಷ್ಟವು ತಾಯಿಯ ಮೊಟ್ಟೆಯ ಕೋಶ ಅಥವಾ ತಂದೆಯ ವೀರ್ಯ ಕೋಶದ ರಚನೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಭ್ರೂಣಜನಕದ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ ಕೋಶಗಳು ವಿಭಜನೆಯಾದಾಗ, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳು ನಿಖರವಾಗಿ ನಕಲು ಆಗುವುದಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನ ಒಂದು ಭಾಗವು ಒಡೆಯುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಕಳೆದುಹೋಗುತ್ತದೆ.

ಬಹಳ ವಿರಳವಾಗಿ, ವೋಲ್ಫ್-ಹಿರ್ಸ್‌ಹಾರ್ನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ರಿಂಗ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಎಂಬ ಸ್ಥಿತಿಯಿಂದಲೂ ಉಂಟಾಗಬಹುದು. ಇದು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಎರಡು ಸ್ಥಳಗಳಲ್ಲಿ ಮುರಿದು ಎರಡು ಮುರಿದ ತುದಿಗಳು ಒಟ್ಟಿಗೆ ಸೇರಿ ಉಂಗುರದಂತಹ ಆಕಾರವನ್ನು ರೂಪಿಸುತ್ತದೆ. ಇದು ಸಂಭವಿಸಿದಾಗ, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನ ಒಂದು ಭಾಗವು ಒಡೆಯುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ತೆಗೆದುಹಾಕಲ್ಪಡುತ್ತದೆ.

ಮಗುವು ತನ್ನ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನ ಒಂದು ಭಾಗವನ್ನು ಕಳೆದುಕೊಂಡಾಗ, ಆ ಭಾಗದಲ್ಲಿರುವ ಜೀನ್‌ಗಳು ದೇಹವನ್ನು ನಿರ್ಮಿಸಲು ಅಗತ್ಯವಾದ ಸೂಚನೆಗಳನ್ನು ಸ್ವೀಕರಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಅದು ವೋಲ್ಫ್-ಹಿರ್‌ಸ್ಚಾನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನ ಕಾಣೆಯಾದ ಭಾಗದ ಗಾತ್ರವು ವ್ಯಕ್ತಿಯಿಂದ ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಬದಲಾಗಬಹುದು. ಮಗುವು ತನ್ನ ನಾಲ್ಕನೇ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನ ದೊಡ್ಡ ಭಾಗವನ್ನು ಕಳೆದುಕೊಂಡಿದ್ದರೆ, ಲಕ್ಷಣಗಳು ಹೆಚ್ಚು ತೀವ್ರವಾಗಿರಬಹುದು.

ಇದು ತಲೆಮಾರುಗಳಿಂದ ಬರುವ ವಿಷಯವೇ?

ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಮಯ (ಸುಮಾರು 90%) ಇದು ಯಾದೃಚ್ಛಿಕ, ಹೊಸದಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುವ "ಡಿ ನೊವೊ" ಆನುವಂಶಿಕ ಬದಲಾವಣೆಯಿಂದಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಬಹಳ ಕಡಿಮೆ ಶೇಕಡಾವಾರು (ಸುಮಾರು 10-15%) ಇದನ್ನು ಒಬ್ಬ ಪೋಷಕರಿಂದ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಬಹುದು . ಅಂತಹ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು (ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ತಾಯಿ) ಸಮತೋಲಿತ ಸ್ಥಳಾಂತರ ಎಂಬ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು.

ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಸಮತೋಲಿತ ಸ್ಥಳಾಂತರ ಎಂದರೆ ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯಲ್ಲಿ ಎರಡು ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚಿನ ವರ್ಣತಂತುಗಳು ಮುರಿದು, ತುಣುಕುಗಳು ಪರಸ್ಪರ ವಿನಿಮಯ ಮಾಡಿಕೊಂಡು, ನಂತರ ಬೇರೆ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಮತ್ತೆ ಜೋಡಿಸುವುದು. ಈ ರೀತಿಯ "ಸಮತೋಲಿತ ಸ್ಥಳಾಂತರ" ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಯಾವುದೇ ಆರೋಗ್ಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಆರೋಗ್ಯವಾಗಿರುತ್ತಾರೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಅವರು ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವಾಗ, ಅವರು ತಮ್ಮ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಅಸಮತೋಲಿತ ರೂಪದ ಸ್ಥಳಾಂತರವನ್ನು ರವಾನಿಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಹೆಚ್ಚು. ಇದರರ್ಥ ಮಗುವಿಗೆ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 4 ರ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಅಥವಾ ಕಾಣೆಯಾದ ಭಾಗವಿರಬಹುದು. ಈ ಸ್ಥಳಾಂತರವು 4p16.3 ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 4 ರಲ್ಲಿನ ಪ್ರದೇಶದ ನಷ್ಟ ಅಥವಾ ಕಡಿತವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಿದರೆ , ಮಗುವು ವೋಲ್ಫ್-ಹಿರ್‌ಸ್ಚಾನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುತ್ತದೆ. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ, ಈ "ಸಮತೋಲಿತ ಸ್ಥಳಾಂತರ"ವು ತಲೆಮಾರುಗಳವರೆಗೆ ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ ನಡೆಯಬಹುದು.

ಈ ರೋಗವನ್ನು ನಿಖರವಾಗಿ ಹೇಗೆ ನಿರ್ಣಯಿಸುವುದು?

ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿಯೇ ವೋಲ್ಫ್-ಹಿರ್ಸ್‌ಹಾರ್ನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಅನುಮಾನಿಸಬಹುದು, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಅವರು ಈ ರೀತಿಯ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಗಮನಿಸಿದರೆ:

• ಮುಖದ ಮೇಲೆ ವಿಶೇಷ ಲಕ್ಷಣಗಳು
• ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು
• ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ವಿಳಂಬಗಳು
• ಸೆಳೆತ

ನೀವು ಈ ಒಂದು ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚಿನ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ವೈದ್ಯರು ಖಂಡಿತವಾಗಿಯೂ ಹೆಚ್ಚಿನ ತನಿಖೆ ನಡೆಸುತ್ತಾರೆ.

ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ದೃಢೀಕರಿಸುವ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಯಾವುವು?

ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ದೃಢೀಕರಿಸಲು ಮುಖ್ಯ ಮಾರ್ಗವೆಂದರೆ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆ . ಇದನ್ನು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಮೈಕ್ರೋಅರೇ ಪರೀಕ್ಷೆ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಮಗುವಿನ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ಸಣ್ಣ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಸಹ ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು ಇದನ್ನು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ರಕ್ತದ ಮಾದರಿ, ಲಾಲಾರಸದ ಮಾದರಿ ಅಥವಾ ಕೆನ್ನೆಯ ಸ್ವ್ಯಾಬ್ ಅನ್ನು ಬಳಸಬಹುದು. ಈ ಮಾದರಿಯನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು, ವೈದ್ಯರು ಮಗುವಿನ ಡಿಎನ್‌ಎಯನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸುತ್ತಾರೆ.

ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 4 ರ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಭಾಗವಾದ 4p16.3 ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಪ್ರದೇಶವನ್ನು ಅಳಿಸಲಾಗಿದೆ ಎಂದು ದೃಢಪಡಿಸಿದರೆ , ಮಗುವಿಗೆ ವೋಲ್ಫ್-ಹಿರ್ಸ್‌ಹಾರ್ನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವುದು ಪತ್ತೆಯಾಗುತ್ತದೆ.

ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಾಗಿ ನೀವು ಏನು ಮಾಡುತ್ತಿದ್ದೀರಿ?

ವೋಲ್ಫ್-ಹಿರ್ಸ್‌ಹಾರ್ನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿರುವುದರಿಂದ, ಪ್ರಸ್ತುತ ಇದಕ್ಕೆ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ . ಆದಾಗ್ಯೂ,ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಮತ್ತು ಮಗು ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ಉತ್ತಮವಾಗಿ ಬದುಕಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ವಿವಿಧ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳಿವೆ. ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಮಗುವಿನ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣಗಳ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಯೋಜಿಸಲಾಗಿದೆ.

ಮುಖ್ಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಈ ಕೆಳಗಿನಂತಿವೆ:

• ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ: ಮಗುವಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿನ ಕೆಲವು ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸಲು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ ಅಗತ್ಯವಾಗಬಹುದು, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಹೃದಯದ ತೊಂದರೆಗಳನ್ನು (ಹೃತ್ಕರ್ಣದ ಸೆಪ್ಟಲ್ ದೋಷದಂತಹವು).
• ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸೆ ಅಥವಾ ಔದ್ಯೋಗಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆ: ಈ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಸ್ನಾಯುಗಳ ಬಲವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲು, ಸಮತೋಲನವನ್ನು ಕಾಪಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಮತ್ತು ಸ್ವತಂತ್ರವಾಗಿ ದೈನಂದಿನ ಕೆಲಸಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಲು ನಿಮಗೆ ತರಬೇತಿ ನೀಡಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.
• ವಿಶೇಷ ಶಿಕ್ಷಣ ಕಾರ್ಯಕ್ರಮಗಳು: ಮಗುವಿನ ಬೌದ್ಧಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ಕಲಿಕಾ ಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳಿಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಲು ವಿಶೇಷ ಶಿಕ್ಷಣ ಕಾರ್ಯಕ್ರಮಗಳು ಮತ್ತು ತಂತ್ರಗಳನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ.
• ಔಷಧ: ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಔಷಧವನ್ನು ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಇದೆಲ್ಲದರ ಜೊತೆಗೆ, ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬಕ್ಕೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆ ಪಡೆಯುವುದು ತುಂಬಾ ಪ್ರಯೋಜನಕಾರಿಯಾಗಿದೆ. ಆನುವಂಶಿಕ ಸಲಹೆಗಾರರು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಚೆನ್ನಾಗಿ ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಬಹುದು, ಜೊತೆಗೆ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವನ್ನು ಹೇಗೆ ಬೆಂಬಲಿಸಬೇಕು ಮತ್ತು ಭವಿಷ್ಯದಲ್ಲಿ ಅವರು ಯಾವ ಸವಾಲುಗಳನ್ನು ಎದುರಿಸಬಹುದು ಎಂಬುದರ ಕುರಿತು ನಿಮಗೆ ಶಿಕ್ಷಣ ನೀಡಬಹುದು.

ನಾನು ಯಾವ ರೀತಿಯ ತಜ್ಞರಿಂದ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಪಡೆಯಬೇಕು?

ವೋಲ್ಫ್-ಹಿರ್ಸ್‌ಹಾರ್ನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ಮಗುವು ತನ್ನ ಬಾಲ್ಯದುದ್ದಕ್ಕೂ ವಿವಿಧ ತಜ್ಞರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಅವರ ಆರೋಗ್ಯವನ್ನು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಅವರ ಜೀವನದ ಮೇಲೆ ಹೇಗೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತಿವೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ ಮಾಡುವುದು. ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ನಂತರ, ಅವರಿಗೆ ಆಗಾಗ್ಗೆ ನಿಯಮಿತ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಮತ್ತು ತಜ್ಞರಿಂದ ಸಲಹೆ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ:

• ನರವಿಜ್ಞಾನಿ: ಮೆದುಳಿನ ಕಾರ್ಯ ಮತ್ತು ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳಂತಹ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸುತ್ತಾರೆ.
• ಹೃದ್ರೋಗ ತಜ್ಞರು: ಹೃದಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸುತ್ತಾರೆ.
• ದಂತ ವೈದ್ಯರು: ನಿಮ್ಮ ಹಲ್ಲುಗಳ ಆರೋಗ್ಯದ ಬಗ್ಗೆ ಯಾವಾಗಲೂ ಗಮನ ಕೊಡಿ.
• ನೇತ್ರತಜ್ಞ: ದೃಷ್ಟಿ ಸಮಸ್ಯೆಗಳ ಬಗ್ಗೆ ನನಗೆ ತಿಳಿದಿದೆ.

ನಿಮ್ಮ ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಆರೈಕೆ ನೀಡುಗರು ಅಥವಾ ಕುಟುಂಬ ವೈದ್ಯರು, ವಾರ್ಷಿಕ ತಪಾಸಣೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಕಾರ್ಯಚಟುವಟಿಕೆಯನ್ನು ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ ಮಾಡಲು ನಿಯಮಿತ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಬಹುದು.

ಈ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ತಡೆಯಲು ಒಂದು ಮಾರ್ಗವಿದೆಯೇ?

ನಾವು ಮೊದಲೇ ಚರ್ಚಿಸಿದಂತೆ, ವೋಲ್ಫ್-ಹಿರ್ಸ್‌ಹಾರ್ನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಯಾದೃಚ್ಛಿಕ, ಹೊಸದಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುವ "ಡಿ ನೊವೊ" ಜೆನೆಟಿಕ್ ರೂಪಾಂತರದ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿದೆ . ಆದ್ದರಿಂದ, ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಬರದಂತೆ ತಡೆಯಲು ಯಾವುದೇ ಮಾರ್ಗವಿಲ್ಲ . ಆದಾಗ್ಯೂ, ಅಪರೂಪದ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಕೆಲವು ಮಕ್ಕಳು ತಮ್ಮ ಪೋಷಕರಿಂದ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಬಹುದು. ನೀವು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುವ ಅಪಾಯದ ಬಗ್ಗೆ ನೀವು ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳಲು ಬಯಸಿದರೆ, ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆ ಮತ್ತು ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸಮಾಲೋಚನೆಯ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡುವುದು ಉತ್ತಮ.

ಮಗುವಿಗೆ ವೋಲ್ಫ್-ಹಿರ್ಸ್‌ಹಾರ್ನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇದ್ದರೆ, ಏನನ್ನು ನಿರೀಕ್ಷಿಸಬಹುದು?

ವೋಲ್ಫ್-ಹಿರ್ಸ್‌ಹಾರ್ನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಪ್ರಸ್ತುತ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲದಿದ್ದರೂ, ಮಗುವಿನ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಉತ್ತಮ ಫಲಿತಾಂಶಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು ಮತ್ತು ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ಸಂತೋಷ ಮತ್ತು ಆರೋಗ್ಯಕರ ಜೀವನವನ್ನು ನಡೆಸಲು ಅವರಿಗೆ ಅಗತ್ಯವಾದ ಬೆಂಬಲವನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತದೆ.

ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಇರುವ ಯಾರಿಗಾದರೂ ಮುನ್ನರಿವು ಅವರ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ತೀವ್ರತೆಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ. ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಹೃದಯ ಮತ್ತು ಮೆದುಳಿಗೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಬಹುದು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಸರಿಯಾದ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ಆರೈಕೆಯೊಂದಿಗೆ, ಈ ಸ್ಥಿತಿಯೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸಿದ ಅನೇಕ ಮಕ್ಕಳು ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯವರೆಗೆ ಬದುಕುಳಿಯುತ್ತಾರೆ .

ನೀವು ಯಾವಾಗ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಬೇಕು?

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಕೆಳಗಿನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಂಡುಬಂದರೆ, ತಕ್ಷಣ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಿ:

• ವಾಸಿಯಾಗದ ಗಾಯ (ಗಾಯವು ಒರಟಾಗಿದ್ದರೆ ಮತ್ತು ಸ್ಪಷ್ಟ ಅಥವಾ ಹಳದಿ ಬಣ್ಣದ ಕೀವು ತರಹದ ದ್ರವವನ್ನು ಒಸರುತ್ತಿದ್ದರೆ).
• ಆಗಾಗ್ಗೆ ಶೀತದಂತಹ ಕಾಯಿಲೆಗಳು (ಜ್ವರ, ಕೆಮ್ಮು, ಗಂಟಲು ನೋವು) ಮತ್ತು ಅವು ಸುಲಭವಾಗಿ ಗುಣವಾಗಲು ಅಸಮರ್ಥತೆ.
• ವಿಳಂಬಿತ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಮೈಲಿಗಲ್ಲುಗಳು.
• ನಿಯಮಿತವಾಗಿ ಊಟ ಮಾಡುತ್ತಿಲ್ಲ.
• ಅನಿಯಮಿತ ಹೃದಯ ಬಡಿತ, ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆ ಅಥವಾ ತೀವ್ರ ಆಯಾಸ (ಇವು ಹೃತ್ಕರ್ಣದ ಸೆಪ್ಟಲ್ ದೋಷದಂತಹ ಹೃದಯ ಸ್ಥಿತಿಯ ಲಕ್ಷಣಗಳಾಗಿರಬಹುದು).

ತುರ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಪಡೆಯಬೇಕಾದ ಸಂದರ್ಭಗಳು

ವುಲ್ಫ್-ಹಿರ್ಸ್‌ಹಾರ್ನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು ಬರುವ ಅಪಾಯವಿದೆ . ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆ ಸಂಭವಿಸಿದಲ್ಲಿ, ಮಗುವು ಈ ಕೆಳಗಿನವುಗಳನ್ನು ಅನುಭವಿಸಬಹುದು:

• 30 ಸೆಕೆಂಡುಗಳಿಂದ ಎರಡು ನಿಮಿಷಗಳವರೆಗೆ ತಾತ್ಕಾಲಿಕ ಪ್ರಜ್ಞೆ ಕಳೆದುಕೊಳ್ಳುವುದು.
• ಕೈಕಾಲುಗಳ ಅನಿಯಂತ್ರಿತ ಅಲುಗಾಡುವಿಕೆ (ಸೆಳೆತ).

ಈ ರೀತಿಯ ಏನಾದರೂ ಸಂಭವಿಸಿದಲ್ಲಿ, ತಕ್ಷಣ 1990 ಗೆ ಕರೆ ಮಾಡಿ ಅಥವಾ ಮಗುವನ್ನು ಹತ್ತಿರದ ತುರ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸಾ ಘಟಕಕ್ಕೆ (ETU) ಕರೆದೊಯ್ಯಿರಿ.

ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಕೇಳಬೇಕಾದ ಪ್ರಮುಖ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳು

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ವುಲ್ಫ್-ಹಿರ್ಸ್‌ಹಾರ್ನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನಂತಹ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿ ಇದೆ ಎಂದು ಕಂಡುಹಿಡಿಯುವುದು ತುಂಬಾ ಕಷ್ಟಕರವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಈ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ನೀವು ಹೊಂದಿರುವ ಯಾವುದೇ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳು ಅಥವಾ ಕಾಳಜಿಗಳನ್ನು ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಚರ್ಚಿಸುವುದು ಮುಖ್ಯ. ನೀವು ಈ ರೀತಿಯ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳನ್ನು ಕೇಳಬಹುದು:

• ಮಗುವಿಗೆ ಸೂಚಿಸಲಾದ ಔಷಧಿಗಳಿಂದ ಯಾವುದೇ ಅಡ್ಡಪರಿಣಾಮಗಳಿವೆಯೇ?
• ನನ್ನ ಮಗುವಿನ ಸ್ಥಿತಿ ಎಷ್ಟು ಗಂಭೀರವಾಗಿದೆ?
• ನನ್ನ ಮಗು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮೈಲಿಗಲ್ಲುಗಳನ್ನು ತಲುಪುವಲ್ಲಿ ತಡವಾದರೆ ನಾನು ಏನು ಮಾಡಬೇಕು?
• ನನ್ನ ಮಗುವಿಗೆ ಇತರ ತಜ್ಞರನ್ನು ನೋಡುವ ಅಗತ್ಯವಿದೆಯೇ?
• ನಾವು ಜೆನೆಟಿಕ್ ಕೌನ್ಸೆಲಿಂಗ್ ಪಡೆಯಬಹುದೇ? ಅದು ನಮಗೆ ಯಾವ ಸಹಾಯವನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ?

ಕೊನೆಯದಾಗಿ, ನೀವು ನೆನಪಿನಲ್ಲಿಟ್ಟುಕೊಳ್ಳಬೇಕಾದ ವಿಷಯಗಳು

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ವುಲ್ಫ್-ಹಿರ್ಸ್‌ಹಾರ್ನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನಂತಹ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿ ಇದೆ ಎಂದು ಕಂಡುಹಿಡಿಯುವುದು ಸವಾಲಿನ ಅನುಭವವಾಗಬಹುದು. ಆದರೆ ನೀವು ಒಬ್ಬಂಟಿಯಾಗಿಲ್ಲ ಎಂಬುದನ್ನು ನೆನಪಿಡಿ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಜೀವನವನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸಬಹುದಾದರೂ, ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ನಿಮಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ಯೋಜನೆಯನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತಾರೆ. ಮತ್ತು, ಇತರ ತಜ್ಞರೊಂದಿಗೆ ಕೆಲಸ ಮಾಡುವ ಮೂಲಕ, ಅವರು ನಿಮ್ಮ ಮಗು ಸಂತೋಷದಾಯಕ ಮತ್ತು ಆರೋಗ್ಯಕರ ಜೀವನವನ್ನು ನಡೆಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ.

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಸ್ಥಿತಿಯ ಬಗ್ಗೆ ಚೆನ್ನಾಗಿ ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳುವುದು ಮತ್ತು ಅವನಿಗೆ ಅಗತ್ಯವಾದ ಬೆಂಬಲವನ್ನು ಒದಗಿಸುವುದು ಅತ್ಯಂತ ಮುಖ್ಯವಾದ ವಿಷಯ. ಜೆನೆಟಿಕ್ ಕೌನ್ಸೆಲಿಂಗ್ ಪಡೆಯುವುದು ಈ ಪ್ರಯಾಣದಲ್ಲಿ ನಿಮಗೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಶಕ್ತಿಯನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ. ಈ ಸವಾಲನ್ನು ಭಯವಿಲ್ಲದೆ, ಬಲವಾದ ಮನಸ್ಸಿನಿಂದ ಎದುರಿಸಿ. ನಿಮಗೆ ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ನಾವು ಶುಭ ಹಾರೈಸುತ್ತೇವೆ!

` ವುಲ್ಫ್-ಹಿರ್ಸ್‌ಹಾರ್ನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು, ವರ್ಣತಂತುಗಳು, ವರ್ಣತಂತು 4, 4p- ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬ, ಮುಖದ ಲಕ್ಷಣಗಳು, ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು, ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆ