ಆಗಾಗ್ಗೆ ಅನಾರೋಗ್ಯಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆ: WHIM ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮತ್ತು ಅದಕ್ಕೆ ಇತ್ತೀಚಿನ ಚಿಕಿತ್ಸೆ.

ನೀವು ಅಥವಾ ನಿಮಗೆ ತಿಳಿದಿರುವ ಯಾರಾದರೂ ಯಾವಾಗಲೂ ಅನಾರೋಗ್ಯಕ್ಕೆ ಒಳಗಾಗುತ್ತೀರಾ? ನೀವು ಯಾವಾಗಲೂ ಅನಾರೋಗ್ಯಕ್ಕೆ ಒಳಗಾಗುತ್ತೀರಾ, ಅದು ಶೀತ, ಜ್ವರ, ಕಿವಿ ಸೋಂಕು ಅಥವಾ ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ಸೋಂಕು ಆಗಿರಬಹುದು? ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಈ ವಿಷಯಗಳ ಹಿಂದೆ ನಾವು ಯೋಚಿಸದ ಆಳವಾದ ಕಾರಣವಿರುತ್ತದೆ. ಇಂದು ನಾವು WHIM ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂಬ ಅಪರೂಪದ, ಸಂಭಾವ್ಯ ಗಂಭೀರ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡುತ್ತಿದ್ದೇವೆ.

ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಈ WHIM ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದರೇನು?

WHIM ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ನಮ್ಮ ದೇಹದ ಪ್ರತಿರಕ್ಷಣಾ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ, ಇದು ರೋಗದ ವಿರುದ್ಧ ಹೋರಾಡುವ ದೇಹದ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ದುರ್ಬಲಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ. ಇದು ಬಹಳ ಅಪರೂಪ. WHIM ಎಂಬ ಹೆಸರು ರೋಗದ ನಾಲ್ಕು ಪ್ರಮುಖ ಲಕ್ಷಣಗಳ ಮೊದಲ ಅಕ್ಷರಗಳಿಂದ ಬಂದಿದೆ. ಎಲ್ಲರಿಗೂ ಎಲ್ಲಾ ನಾಲ್ಕು ಲಕ್ಷಣಗಳು ಇರುವುದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಇವು ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ.

ಈ ನಾಲ್ಕು ಅಕ್ಷರಗಳು ಯಾವ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ವಿವರಿಸುತ್ತವೆ ಎಂದು ನೋಡೋಣ.

ಮುಖ್ಯವಾಗಿ, WHIM ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ಎಲ್ಲಾ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಈ ನಾಲ್ಕು ಲಕ್ಷಣಗಳೂ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುವುದಿಲ್ಲ. ಕೆಲವರಲ್ಲಿ ತುಂಬಾ ಸೌಮ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮಾತ್ರ ಇರಬಹುದು, ಇನ್ನು ಕೆಲವರಲ್ಲಿ ಜೀವಕ್ಕೆ ಅಪಾಯವನ್ನುಂಟು ಮಾಡುವ ಆಗಾಗ್ಗೆ, ತೀವ್ರವಾದ ಸೋಂಕುಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು.

Xolremdi (mavorixafor) ಹೇಗೆ ಕೆಲಸ ಮಾಡುತ್ತದೆ?

ನಾವು ಮೊದಲೇ ಚರ್ಚಿಸಿದಂತೆ, ಈ ರೋಗಿಗಳ ಬಿಳಿ ರಕ್ತ ಕಣಗಳು ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯಲ್ಲಿ ಸಿಲುಕಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ, ಸರಿಯೇ? ಇದಕ್ಕೆ ಕಾರಣ ನಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿನ CXCR4 ಎಂಬ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರ. ಈ CXCR4 ಜೀನ್ CXCR4 ಗ್ರಾಹಕ ಎಂಬ ವಿಶೇಷ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಈ ಗ್ರಾಹಕವನ್ನು ಬಿಳಿ ರಕ್ತ ಕಣಗಳು ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯಿಂದ ಹೊರಡುವ ದ್ವಾರಪಾಲಕ ಎಂದು ಭಾವಿಸಿ.

WHIM ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ಜನರಲ್ಲಿ, CXCR4 ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ಈ ರೂಪಾಂತರದಿಂದಾಗಿ, ಆ ಗಾರ್ಡ್ ಸರಿಯಾಗಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡುವುದಿಲ್ಲ. ಅವನು ಗೇಟ್ ಅನ್ನು ಮುಚ್ಚಿಡುತ್ತಾನೆ. ಆದ್ದರಿಂದ ಬಿಳಿ ರಕ್ತ ಕಣಗಳು ಹೊರಬರಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ.

Xolremdi (mavorixafor) ಎಂಬ ಹೊಸ ಔಷಧವು ಅಸಮರ್ಪಕವಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತಿರುವ CXCR4 ಗ್ರಾಹಕವನ್ನು ನಿರ್ಬಂಧಿಸುವ ಮೂಲಕ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತದೆ. ಇದು ಗೇಟ್‌ಕೀಪರ್‌ಗೆ ವಿರಾಮ ನೀಡಿ ಬಾಗಿಲು ತೆರೆಯುವಂತಿದೆ. ನಂತರ, ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯಲ್ಲಿ ಸಿಕ್ಕಿಹಾಕಿಕೊಂಡಿರುವ ಬಿಳಿ ರಕ್ತ ಕಣಗಳು ರಕ್ತಪ್ರವಾಹವನ್ನು ಪ್ರವೇಶಿಸಲು ಮತ್ತು ಸೋಂಕಿನ ವಿರುದ್ಧ ಹೋರಾಡಲು ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಸ್ಥಳಕ್ಕೆ ಹೋಗಲು ಮುಕ್ತವಾಗಿರುತ್ತವೆ. WHIM ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಮೂಲ ಕಾರಣಕ್ಕೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು 2024 ರಲ್ಲಿ ಅನುಮೋದಿಸಲಾದ ಮೊದಲ ಔಷಧ ಇದಾಗಿದೆ.

✨ Hearing health Verified Partner

Medical grade state-of-the-art hearing aids

Advanced hearing aids designed for clear hearing and noise control in the ear.

Check Availability →

ನಾನು ಈ ಔಷಧಿಯನ್ನು ಹೇಗೆ ಬಳಸಬೇಕು?

Xolremdi ನೀವು ದಿನಕ್ಕೆ ಒಮ್ಮೆ ಬಾಯಿಯ ಮೂಲಕ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವ ಕ್ಯಾಪ್ಸುಲ್ ಆಗಿದೆ. ಇದನ್ನು ಖಾಲಿ ಹೊಟ್ಟೆಯಲ್ಲಿ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬೇಕು. ಇದನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲು ಉತ್ತಮ ಮಾರ್ಗವೆಂದರೆ ರಾತ್ರಿ ಊಟದ ನಂತರ ಉಪವಾಸ ಮಾಡುವುದು ಮತ್ತು ಬೆಳಿಗ್ಗೆ ಮೊದಲು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವುದು. ಔಷಧಿ ತೆಗೆದುಕೊಂಡ ನಂತರ ಕನಿಷ್ಠ 30 ನಿಮಿಷಗಳ ಕಾಲ ನೀವು ಬೇರೆ ಏನನ್ನೂ ತಿನ್ನಬಾರದು ಅಥವಾ ಕುಡಿಯಬಾರದು. ನಿಮಗೆ ಬೇಕಾದ ಡೋಸೇಜ್ ನಿಮ್ಮ ತೂಕವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತಾರೆ.

ಈ ಔಷಧದ ಯಶಸ್ಸನ್ನು ಹೇಗೆ ಪರೀಕ್ಷಿಸಲಾಯಿತು?

ಈ ಔಷಧದ ಸುರಕ್ಷತೆ ಮತ್ತು ಪರಿಣಾಮಕಾರಿತ್ವವನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ಒಂದು ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಅಧ್ಯಯನವನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗಿದೆ. ಇದು ದೃಢಪಡಿಸಿದ CXCR4 ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ WHIM ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ 31 ರೋಗಿಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿತ್ತು.

ಅಧ್ಯಯನದಲ್ಲಿ ಭಾಗವಹಿಸಿದವರಲ್ಲಿ ಅರ್ಧದಷ್ಟು ಜನರು 12 ರಿಂದ 17 ವರ್ಷದೊಳಗಿನ ಯುವಕರಾಗಿದ್ದರು. ಅವರನ್ನು ಎರಡು ಗುಂಪುಗಳಾಗಿ ವಿಂಗಡಿಸಲಾಗಿದೆ, ಒಂದು ಗುಂಪಿಗೆ Xolremdi ಔಷಧವನ್ನು ನೀಡಲಾಯಿತು ಮತ್ತು ಇನ್ನೊಂದು ಗುಂಪಿಗೆ ಪ್ರತಿದಿನ ಪ್ಲಸೀಬೊ ನೀಡಲಾಯಿತು.

ಸಂಶೋಧಕರು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ "ನ್ಯೂಟ್ರೋಫಿಲ್ಗಳು" ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಒಂದು ರೀತಿಯ ಬಿಳಿ ರಕ್ತ ಕಣಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯನ್ನು ನೋಡಿದರು. ಈ ಸಂಖ್ಯೆಯು ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಸುರಕ್ಷಿತ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ (500 ಜೀವಕೋಶಗಳು/ಮೈಕ್ರೋಲೀಟರ್) ಎಷ್ಟು ಕಾಲ ಉಳಿಯುತ್ತದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಅವರು ಅಳೆಯುತ್ತಾರೆ.

ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ತುಂಬಾ ಉತ್ತೇಜನಕಾರಿಯಾಗಿವೆ:

• Xolremdi ತೆಗೆದುಕೊಂಡವರಲ್ಲಿ ನ್ಯೂಟ್ರೋಫಿಲ್ ಮಟ್ಟಗಳು ದಿನಕ್ಕೆ ಸುಮಾರು 12 ಗಂಟೆಗಳ ಕಾಲ ಸುರಕ್ಷಿತ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿದ್ದವು, ಅದು ಸೇವಿಸದವರಿಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚಾಗಿತ್ತು .
• ಅಲ್ಲದೆ, ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಪಡೆದವರಲ್ಲಿ ವಾರ್ಷಿಕ ಸೋಂಕಿನ ಪ್ರಮಾಣವು ವರ್ಷಕ್ಕೆ ಎರಡಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ , ಆದರೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಪಡೆಯದವರಲ್ಲಿ ಇದು ವರ್ಷಕ್ಕೆ ನಾಲ್ಕಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚಾಗಿದೆ.

ಈ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು Xolremdi ಬಿಳಿ ರಕ್ತ ಕಣಗಳನ್ನು ಬಿಡುಗಡೆ ಮಾಡುವ ಮೂಲಕ ಸೋಂಕಿನ ಅಪಾಯವನ್ನು ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಿದೆ ಎಂದು ತೋರಿಸಿದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಈ ಪರೀಕ್ಷಾ ಫಲಿತಾಂಶಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಹ, ನಿಮ್ಮ ದೇಹದ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಯು ಬದಲಾಗಬಹುದು ಎಂಬುದನ್ನು ನೆನಪಿನಲ್ಲಿಡಿ.

Xolremdi ಅನ್ನು ಯಾರು ಬಳಸಬಾರದು?

ನೀವು ತೀವ್ರ ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಅಥವಾ ಯಕೃತ್ತಿನ ಕಾಯಿಲೆ ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ಗರ್ಭಿಣಿಯಾಗಿದ್ದರೆ ಅಥವಾ ಹಾಲುಣಿಸುತ್ತಿದ್ದರೆ ಈ ಔಷಧಿ ಬಳಕೆಗೆ ಸೂಕ್ತವಲ್ಲ. ಅಲ್ಲದೆ, ಈ ಔಷಧಿ ಇತರ ಕೆಲವು ಔಷಧಿಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂವಹನ ನಡೆಸಬಹುದು. ಆದ್ದರಿಂದ, Xolremdi ನಿಮಗೆ ಸರಿಯಾಗಿದೆಯೇ ಎಂದು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡುವುದು ಮುಖ್ಯ.

ಇತರ ಔಷಧಿಗಳೊಂದಿಗೆ ಔಷಧದ ಪರಸ್ಪರ ಕ್ರಿಯೆಗಳು ಯಾವುವು?

ಇದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯವಾದ ಭಾಗ. ನೀವು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತಿರುವ ಇತರ ಔಷಧಿಗಳೊಂದಿಗೆ Xolremdi ಅನ್ನು ಸಂಯೋಜಿಸಿದಾಗ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಉಂಟಾಗಬಹುದು.

• ಕೆಲವು ಔಷಧಿಗಳೊಂದಿಗೆ (ಉದಾ. P-gp ಅಥವಾ CYP3A4 ಇನ್ಹಿಬಿಟರ್‌ಗಳು) Xolremdi ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವುದರಿಂದ Xolremdi ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸಬಹುದು ಮತ್ತು ಅಡ್ಡಪರಿಣಾಮಗಳ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸಬಹುದು.
• ಕೆಲವು ಇತರ ಔಷಧಿಗಳು (ಉದಾ. ಪ್ರಬಲವಾದ CYP3A4 ಪ್ರಚೋದಕಗಳು) Xolremdi ನ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿತ್ವವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಬಹುದು.
• ಅಲ್ಲದೆ, Xolremdi ನೀವು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತಿರುವ ಇತರ ಕೆಲವು ಔಷಧಿಗಳ (CYP2D6, CYP3A4 ಅಥವಾ P-gp ತಲಾಧಾರಗಳು) ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸಬಹುದು.
• ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಹೃದಯ ಬಡಿತದಲ್ಲಿ ಅಪಾಯಕಾರಿ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ (QT ದೀರ್ಘಾವಧಿ) ಇತರ ಔಷಧಿಗಳೊಂದಿಗೆ Xolremdi ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವುದನ್ನು ನೀವು ತಪ್ಪಿಸಬೇಕು.

ಈ ಪಟ್ಟಿ ಪೂರ್ಣವಾಗಿಲ್ಲ. ಆದ್ದರಿಂದ, ನೀವು Xolremdi ಅನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುವ ಮೊದಲು, ನೀವು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತಿರುವ ಎಲ್ಲಾ ಔಷಧಿಗಳ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರಿಗೆ ಹೇಳಲು ಮರೆಯದಿರಿ - ಪ್ರಿಸ್ಕ್ರಿಪ್ಷನ್ ಮತ್ತು ಓವರ್-ದಿ-ಕೌಂಟರ್ ಔಷಧಿಗಳು, ಜೀವಸತ್ವಗಳು, ಗಿಡಮೂಲಿಕೆ ಪರಿಹಾರಗಳು ಮತ್ತು ಆಯುರ್ವೇದ ಔಷಧಿಗಳು ಸೇರಿದಂತೆ.

ಅಡ್ಡಪರಿಣಾಮಗಳು ಉಂಟಾದರೆ ಅವುಗಳನ್ನು ಹೇಗೆ ನಿರ್ವಹಿಸುವುದು?

ಯಾವುದೇ ಔಷಧಿಯಂತೆ, Xolremdi ಕೆಲವು ಅಡ್ಡಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು. ಇವುಗಳು ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯವಾದವುಗಳಾಗಿವೆ.

ಇವೆಲ್ಲವೂ ಸಂಭವನೀಯ ಅಡ್ಡಪರಿಣಾಮಗಳಲ್ಲ. ನಿಮಗೆ ತೊಂದರೆ ಕೊಡುವ ಅಥವಾ ಅನಾನುಕೂಲ ಉಂಟುಮಾಡುವ ಯಾವುದೇ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಂಡುಬಂದರೆ, ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಲಹೆಗಾಗಿ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡಲು ಮರೆಯದಿರಿ.

ಈ ಔಷಧಿ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವಾಗ ನೀವು ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳಬೇಕಾದದ್ದು

Xolremdi ಅನ್ನು "ವಿಶೇಷ ಔಷಧ" ಎಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದರರ್ಥ ನೀವು ಸಾಮಾನ್ಯ ಔಷಧಾಲಯದಲ್ಲಿ ಖರೀದಿಸಬಹುದಾದ ವಸ್ತುವಲ್ಲ. ಇವು ಅಪರೂಪದ, ಸಂಕೀರ್ಣ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ಬಳಸಲಾಗುವ ದುಬಾರಿ ಔಷಧಿಗಳಾಗಿವೆ.

ನಿಮಗೆ ಈ ಔಷಧಿಯನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಿದ್ದರೆ, ನಿಮ್ಮ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ತಜ್ಞರು ಅದನ್ನು ಹೇಗೆ ಪಡೆಯುವುದು ಮತ್ತು ಯಾವ ಆಸ್ಪತ್ರೆಯ ಔಷಧಾಲಯದಿಂದ ಪಡೆಯುವುದು ಎಂಬುದನ್ನು ವಿವರಿಸುತ್ತಾರೆ. ಈ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯು ಸ್ವಲ್ಪ ಜಟಿಲವಾಗಬಹುದು, ಆದರೆ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ಮತ್ತು ಆಸ್ಪತ್ರೆ ಸಿಬ್ಬಂದಿ ನಿಮಗೆ ಅಗತ್ಯವಾದ ಮಾರ್ಗದರ್ಶನವನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತಾರೆ.