ನಿಮ್ಮ ಗಂಡು ಮಗುವಿಗೆ ಇದು ಸಂಭವಿಸಬಹುದೇ? 47,XYY ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಜಾಕೋಬ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್) ಬಗ್ಗೆ ಕಲಿಯೋಣ!

ಅಮ್ಮಂದಿರು ಮತ್ತು ಅಪ್ಪಂದಿರೇ, ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ನಮ್ಮ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಸಣ್ಣ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ನೋಡಿದಾಗ, ಅವರು ಇತರ ಮಕ್ಕಳಿಗಿಂತ ಸ್ವಲ್ಪ ಭಿನ್ನವಾಗಿ ವರ್ತಿಸಿದಾಗ, ಸ್ವಲ್ಪ ಭಯ ಮತ್ತು ಚಿಂತೆ ಅನುಭವಿಸುವುದು ಸಹಜ, ಸರಿಯೇ? ಆದರೆ ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಬದಲಾವಣೆಯೂ ದೊಡ್ಡ ಸಮಸ್ಯೆಯಲ್ಲ. ಇಂದು ನಾವು ಸ್ವಲ್ಪ ವಿಶೇಷವಾದ, ಆದರೆ ಸರಿಯಾಗಿ ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಂಡು ಅಗತ್ಯವಾದ ಬೆಂಬಲವನ್ನು ನೀಡಿದರೆ ಅದನ್ನು ಚೆನ್ನಾಗಿ ನಿರ್ವಹಿಸಬಹುದಾದ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡಲಿದ್ದೇವೆ. ಇದನ್ನು 47,XYY ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಕೆಲವರು ಇದನ್ನು ಜಾಕೋಬ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ.

47,XYY ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದರೇನು? ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ...

ನಮ್ಮ ದೇಹವು ಸಣ್ಣ ಕೋಶಗಳಿಂದ ಮಾಡಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ ಎಂದು ನಿಮಗೆ ತಿಳಿದಿದೆ. ಆ ಕೋಶಗಳ ಒಳಗೆ ನಮ್ಮ ಆನುವಂಶಿಕ ಮಾಹಿತಿಯಿದೆ, ಅದು ಎತ್ತರ, ಬಣ್ಣ ಮತ್ತು ಕೂದಲಿನ ರಚನೆಯಂತಹ ವಿಷಯಗಳನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತದೆ. ಇವು ವರ್ಣತಂತುಗಳು ಎಂಬ ಪ್ಯಾಕೇಜ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತವೆ.

ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಒಂದು ಪುರುಷ ಜೀವಕೋಶವು 46 ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. ಇದರಲ್ಲಿ ಒಂದು X ವರ್ಣತಂತು ಮತ್ತು ಒಂದು Y ವರ್ಣತಂತು (ಅಂದರೆ, 46,XY) ಸೇರಿವೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, 47,XYY ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಗಂಡು ಮಗು ಅಥವಾ ವಯಸ್ಕನ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚುವರಿ Y ವರ್ಣತಂತು ಇರುತ್ತದೆ. ಇದರರ್ಥ ಅವನ ಒಟ್ಟು ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಸಂಖ್ಯೆ 47 (47,XYY). ವೈದ್ಯರು ಇದನ್ನು ಸಂಕ್ಷಿಪ್ತವಾಗಿ XYY ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ.

ಇದು ಜನ್ಮಜಾತ ವ್ಯತ್ಯಾಸ . ಅಂದರೆ, ಇದು ಮಗು ಗರ್ಭದಲ್ಲಿರುವಾಗಲೇ ಸಂಭವಿಸುವ ಸಂಗತಿ. ಆದರೆ ಆಶ್ಚರ್ಯಕರವಾಗಿ, ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ತುಂಬಾ ಸೂಕ್ಷ್ಮವಾಗಿದ್ದು, ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಇರುವವರಲ್ಲಿ ಕೇವಲ 10% ಜನರಿಗೆ ಮಾತ್ರ ನಿಖರವಾಗಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. 47,XYY ಸ್ಥಿತಿಯು ಪ್ರತಿಯೊಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ವಿಧಾನವು ವಿಭಿನ್ನವಾಗಿರುತ್ತದೆ.

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಅನೇಕ ಜನರಿಗೆ ಉತ್ತಮವಾದ ವಿಷಯವೆಂದರೆ:

• ಪುರುಷ ಹಾರ್ಮೋನ್ ಟೆಸ್ಟೋಸ್ಟೆರಾನ್ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಉತ್ಪತ್ತಿಯಾಗುತ್ತದೆ.
• ಲೈಂಗಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ.
• ವೀರ್ಯ ಉತ್ಪಾದನೆ ಮತ್ತು ಫಲವತ್ತತೆ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ.

ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಎಷ್ಟು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ?

47,XYY ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ತುಲನಾತ್ಮಕವಾಗಿ ಅಪರೂಪದ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಇದು 1,000 ನವಜಾತ ಗಂಡು ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ ಎಂದು ಅಂದಾಜಿಸಲಾಗಿದೆ.

47,XYY ಸ್ಥಿತಿಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವುವು?

ಇದು ಅತ್ಯಂತ ಮುಖ್ಯವಾದ ವಿಷಯ. 47,XYY ಇರುವ ಪ್ರತಿಯೊಬ್ಬರೂ ಒಂದೇ ರೀತಿಯ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಕೆಲವು ಜನರು ಯಾವುದೇ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸದಿರಬಹುದು. ಇತರರಲ್ಲಿ ಈ ಕೆಳಗಿನ ಒಂದು ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚಿನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಒಟ್ಟಿಗೆ ಇರಬಹುದು. ನೆನಪಿಡಿ, ಕೆಲವು ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಬಹಳ ಸೂಕ್ಷ್ಮವಾಗಿರಬಹುದು, ಅದಕ್ಕಾಗಿಯೇ ಇದನ್ನು ಗುರುತಿಸುವುದು ಕಷ್ಟ.

ಅಭಿವೃದ್ಧಿ, ನಡವಳಿಕೆ ಮತ್ತು ಮಾನಸಿಕ ಆರೋಗ್ಯಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿರಬಹುದಾದ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು:

• ಆತಂಕ: ಅನಗತ್ಯ ಭಯ ಮತ್ತು ಆತಂಕದ ನಿರಂತರ ಭಾವನೆ.
• ಆಸ್ತಮಾ: ಕೆಲವು ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಆಸ್ತಮಾ ಬರುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಹೆಚ್ಚು.
• ಗಮನ ಕೊರತೆ/ಹೈಪರ್ಆಕ್ಟಿವಿಟಿ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ (ADHD): ಗಮನ ಕೇಂದ್ರೀಕರಿಸುವಲ್ಲಿ ತೊಂದರೆ, ಗಮನದಲ್ಲಿ ತ್ವರಿತ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಮತ್ತು ನಿರಂತರ ಚಡಪಡಿಕೆ.
• ಆಟಿಸಂ ಸ್ಪೆಕ್ಟ್ರಮ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ (ASD):ಸಾಮಾಜಿಕ ಸಂಬಂಧಗಳನ್ನು ಕಾಪಾಡಿಕೊಳ್ಳುವುದು, ಇತರರೊಂದಿಗೆ ಸಂವಹನ ನಡೆಸುವುದು ಮತ್ತು ಒಂದೇ ವಿಷಯಗಳನ್ನು ಪದೇ ಪದೇ ಪುನರಾವರ್ತಿಸುವುದು ಮುಂತಾದ ಲಕ್ಷಣಗಳು.
• ವರ್ತನೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು: ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಅನಗತ್ಯವಾಗಿ ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ, ಹಠಮಾರಿ ಮತ್ತು ಸುಲಭವಾಗಿ ಕೋಪಗೊಳ್ಳುವುದು.
• ಸೂಕ್ಷ್ಮ ಚಲನಾ ಕೌಶಲ್ಯಗಳ ವಿಳಂಬಿತ ಬೆಳವಣಿಗೆ: ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಬರೆಯುವುದು, ಕತ್ತರಿಗಳಿಂದ ಕತ್ತರಿಸುವುದು ಅಥವಾ ಶರ್ಟ್‌ನ ಬಟನ್‌ಗಳಂತಹ ಕೆಲಸಗಳನ್ನು ಮಾಡಲು ಇತರ ಮಕ್ಕಳಿಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಸಮಯ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವುದು.
• ಮಾತು ಮತ್ತು ಭಾಷಾ ಕೌಶಲ್ಯಗಳ ವಿಳಂಬ ಬೆಳವಣಿಗೆ: ಸುಸಂಬದ್ಧವಾಗಿ ಮಾತನಾಡಲು ಮತ್ತು ಇತರರು ಏನು ಹೇಳುತ್ತಿದ್ದಾರೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಸ್ವಲ್ಪ ಸಮಯ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ.
• ಖಿನ್ನತೆ: ದೀರ್ಘಕಾಲದ ದುಃಖದ ಭಾವನೆ ಮತ್ತು ಯಾವುದರಲ್ಲೂ ಆಸಕ್ತಿ ಕಳೆದುಕೊಳ್ಳುವುದು.
• ದೊಡ್ಡದಾದ ವೃಷಣಗಳು: ಸಾಮಾನ್ಯಕ್ಕಿಂತ ದೊಡ್ಡದಾದ ವೃಷಣಗಳು.
• ಕೈ ನಡುಕ: ಕೈಗಳಲ್ಲಿ ಸೂಕ್ಷ್ಮ ನಡುಕ.
• ಕಲಿಕಾ ನ್ಯೂನತೆಗಳು: ಶಾಲಾ ಕೆಲಸಗಳನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಮತ್ತು ನೆನಪಿಟ್ಟುಕೊಳ್ಳಲು ತೊಂದರೆ.
• ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು: ಕೆಲವು ಜನರು ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳಂತಹ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳನ್ನು ಅನುಭವಿಸಬಹುದು.

ದೈಹಿಕವಾಗಿ ಕಂಡುಬರುವ ಲಕ್ಷಣಗಳು:

• ಸರಾಸರಿಗಿಂತ ಎತ್ತರವಾಗಿರುವುದು: ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಅಂತಿಮ ಎತ್ತರವು 6 ಅಡಿ 3 ಇಂಚುಗಳು (1.88 ಮೀಟರ್) ಅಥವಾ ಅದಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚಾಗಿರಬಹುದು.
• ದೊಡ್ಡ ತಲೆ (ಮ್ಯಾಕ್ರೋಸೆಫಾಲಿ): ತಲೆ ಸಾಮಾನ್ಯಕ್ಕಿಂತ ದೊಡ್ಡದಾಗಿ ಕಾಣುತ್ತದೆ.
• ಕಕ್ಷೀಯ ಹೈಪರ್ಟೆಲೋರಿಸಮ್: ಕಣ್ಣುಗಳ ನಡುವಿನ ಅಂತರವು ಸಾಮಾನ್ಯಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚಾಗಿದೆ.
• ಸ್ನಾಯು ಬಲದ ಕೊರತೆ (ಹೈಪೋಟೋನಿಯಾ): ದೇಹದಲ್ಲಿ ದೌರ್ಬಲ್ಯದ ಭಾವನೆ, ಸ್ನಾಯುಗಳಲ್ಲಿ ಸ್ವಲ್ಪ ಕುಂಟುವಿಕೆ.
• ಕ್ಲಿನೋಡಾಕ್ಟಿಲಿ: ಕಿರುಬೆರಳು ಒಳಮುಖವಾಗಿ ಬಾಗಿರುತ್ತದೆ .
• ಸಾಮಾನ್ಯ ಹಲ್ಲುಗಳಿಗಿಂತ ದೊಡ್ಡದಾದ ಹಲ್ಲುಗಳು (ಮ್ಯಾಕ್ರೋಡಾಂಟಿಯಾ): ಸಾಮಾನ್ಯ ಗಾತ್ರಕ್ಕಿಂತ ದೊಡ್ಡದಾದ ಹಲ್ಲುಗಳು.
• ಅಂಡರ್‌ಬೈಟ್: ಹಲ್ಲುಗಳು ಮುಚ್ಚಿರುವಾಗ ಕೆಳಗಿನ ಹಲ್ಲುಗಳ ಸೆಟ್ ಮೇಲಿನ ಹಲ್ಲುಗಳ ಸೆಟ್‌ನ ಮುಂದೆ ಇರುವಾಗ .
• ಚಪ್ಪಟೆ ಪಾದಗಳು (ಪೆಸ್ ಪ್ಲಾನಸ್): ವಕ್ರತೆ ಇಲ್ಲದ ಚಪ್ಪಟೆ ಪಾದಗಳು.
• ಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್: ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಪಕ್ಕಕ್ಕೆ ವಕ್ರತೆ ಕಂಡುಬರಬಹುದು.

ಮುಖ್ಯ: ಎಲ್ಲರಿಗೂ ಈ ಎಲ್ಲಾ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಇರುವುದಿಲ್ಲ. ಕೆಲವರಿಗೆ ಇವುಗಳಲ್ಲಿ ಕೆಲವೇ ಇರಬಹುದು, ಅಥವಾ ಯಾವುದೂ ಇಲ್ಲದಿರಬಹುದು. ಅಲ್ಲದೆ, ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಇತರ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗಬಹುದು. ಆದ್ದರಿಂದ, ನೀವು ಈ ರೀತಿಯದ್ದನ್ನು ನೋಡಿದಾಗ ನಿಮಗೆ 47,XYY ಇದೆ ಎಂದು ತಕ್ಷಣ ಭಾವಿಸಬೇಡಿ.

47,XYY ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಕೆಲವು ಪುರುಷರು - ಆದರೆ ಎಲ್ಲರೂ ಅಲ್ಲ - ಕಡಿಮೆ ವೀರ್ಯಾಣುಗಳ ಸಂಖ್ಯೆ (ಆಲಿಗೋಸ್ಪರ್ಮಿಯಾ) ಅಥವಾ ಇತರ ವೀರ್ಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಂದಾಗಿ ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಗರ್ಭಧರಿಸಲು ಕಷ್ಟಪಡಬಹುದು.

47,XYY ಗೆ ಕಾರಣವೇನು?

ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಆನುವಂಶಿಕ ಸಂಕೇತದಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚುವರಿ Y ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಇರುವುದರಿಂದ ಇದು ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಬದಲಾವಣೆಯು ಮಗು ಜನಿಸುವ ಮೊದಲು, ಗರ್ಭದಲ್ಲಿರುವಾಗಲೇ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಇದು ಎರಡು ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು:

1.ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಹೀಗೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ: ತಂದೆಯ ವೀರ್ಯ ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದು ಹೆಚ್ಚುವರಿ Y ವರ್ಣತಂತುವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. ಈ ವೀರ್ಯ ಕೋಶವು ತಾಯಿಯ ಅಂಡಾಣುಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದನ್ನು ಫಲವತ್ತಾಗಿಸಿದಾಗ, ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿನ ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಕೋಶವು ಹೆಚ್ಚುವರಿ Y ವರ್ಣತಂತುವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ.

2. ಕಡಿಮೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾದ ಸ್ಥಿತಿಯೆಂದರೆ: ಆರಂಭಿಕ ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಜೀವಕೋಶಗಳು ಅಸಹಜವಾಗಿ ವಿಭಜನೆಯಾಗುತ್ತವೆ. ವೈದ್ಯರು ಇದನ್ನು 46,XY/47,XYY ಮೊಸಾಯಿಸಿಸಮ್ ಎಂದು ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ. ಇದು ಸಂಭವಿಸಿದಾಗ, ದೇಹದ ಕೆಲವು ಜೀವಕೋಶಗಳು ಮಾತ್ರ ಹೆಚ್ಚುವರಿ Y ವರ್ಣತಂತುವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ.

ಇದು ತಾಯಿಯಿಂದ ತಂದೆಗೆ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುವ ವಿಷಯವಲ್ಲ. ಇದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ. ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಮಯ, ತಂದೆಯ ವೀರ್ಯವನ್ನು ತಯಾರಿಸುವ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿನ ದೋಷದಿಂದಾಗಿ ಹೆಚ್ಚುವರಿ Y ವರ್ಣತಂತು ಆಕಸ್ಮಿಕವಾಗಿ ಸೃಷ್ಟಿಯಾಗುತ್ತದೆ. ಎರಡು Y ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ವೀರ್ಯವು ಒಂದು X ವರ್ಣತಂತುವಿನೊಂದಿಗೆ ಮೊಟ್ಟೆಯನ್ನು ಸೇರಿದಾಗ ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ.

ಈ ವರ್ಣತಂತು ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಏಕೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ ಎಂಬುದು ಸಂಶೋಧಕರಿಗೆ ಇನ್ನೂ ನಿಖರವಾಗಿ ತಿಳಿದಿಲ್ಲ. ಅವು ಯಾದೃಚ್ಛಿಕವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುವಂತೆ ತೋರುತ್ತದೆ. ಹೆಚ್ಚುವರಿ Y ವರ್ಣತಂತುವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದು ಮೇಲೆ ತಿಳಿಸಲಾದ ಕೆಲವು ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು ಮತ್ತು ದೈಹಿಕ ಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಹೇಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ ಎಂಬುದು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿಲ್ಲ.

47,XYY ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೇಗೆ ಗುರುತಿಸುವುದು?

47,XYY ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲು ಎರಡು ಪ್ರಮುಖ ಮಾರ್ಗಗಳಿವೆ:

• ಹೆರಿಗೆಗೆ ಮುನ್ನ (ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ): ನೀವು ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ನಾನ್‌ಇನ್ವೇಸಿವ್ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಪರೀಕ್ಷೆ (NIPT) , CVS (ಕೊರಿಯೊನಿಕ್ ವಿಲ್ಲಸ್ ಸ್ಯಾಂಪ್ಲಿಂಗ್) ಅಥವಾ ಆಮ್ನಿಯೋಸೆಂಟೆಸಿಸ್‌ನಂತಹ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ಭ್ರೂಣದ ವರ್ಣತಂತುಗಳಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿವೆಯೇ ಎಂದು ನೀವು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಬಹುದು.
• ಜನನದ ನಂತರ: ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯು 47,XYY ಸ್ಥಿತಿ ಇದೆಯೇ ಎಂದು ಖಚಿತಪಡಿಸುತ್ತದೆ.

ಆದರೆ ಆಶ್ಚರ್ಯಕರವಾಗಿ, ಸಂಶೋಧಕರು ಹೇಳುವಂತೆ 47,XYY ಇರುವವರಲ್ಲಿ 85% ರಿಂದ 90% ರಷ್ಟು ಜನರು ಎಂದಿಗೂ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಏಕೆಂದರೆ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಯಾವುದೇ ಸ್ಪಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಅಥವಾ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವುದಿಲ್ಲ. ಅಲ್ಲದೆ, ಅದಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು (ADHD ಮತ್ತು ಕಲಿಕಾ ನ್ಯೂನತೆಗಳಂತಹವು) ಇತರ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗಬಹುದು, ಅವರಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡುವುದರಿಂದ ಮೂಲ ಕಾರಣವಾದ 47,XYY ಅನ್ನು ತಪ್ಪಿಸಬಹುದು. ಯಾರಿಗಾದರೂ 47,XYY ಇರುವುದು ಪತ್ತೆಯಾದಾಗಲೂ, ಅದು ತುಂಬಾ ತಡವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಸರಾಸರಿ ವಯಸ್ಸು ಸುಮಾರು 17 ವರ್ಷಗಳು.

47,XYY ಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಯಾವುವು?

ಇದು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಬೇಕಾದ ವಿಷಯ. 47,XYY ಗೆ ಯಾವುದೇ ನೇರ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಅಥವಾ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ ಏಕೆಂದರೆ ಇದು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಈ ಸ್ಥಿತಿಯಿಂದ ಉಂಟಾಗಬಹುದಾದ ಇತರ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು ಮತ್ತು ತೊಡಕುಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡಲು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಬೆಂಬಲ ಮತ್ತು ಇತರ ಮಧ್ಯಸ್ಥಿಕೆಗಳನ್ನು ಬಳಸಬಹುದು.

ಉದಾಹರಣೆಗೆ:

• ಭಾಷಣ ಚಿಕಿತ್ಸೆ: ಮಾತು ಮತ್ತು ಭಾಷಾ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ವಿಳಂಬವಿದ್ದರೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.
• ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ಔದ್ಯೋಗಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆ: ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯ ಮತ್ತು ಉತ್ತಮ ಮೋಟಾರ್ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.
• ವಿಶೇಷ ಶಿಕ್ಷಣ ಸಂಪನ್ಮೂಲಗಳು:ಕಲಿಕೆಯಲ್ಲಿ ತೊಂದರೆ ಇರುವ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಶಾಲೆಯಲ್ಲಿ ವೈಯಕ್ತಿಕ ಶಿಕ್ಷಣ ಯೋಜನೆ (ಐಇಪಿ) ನಂತಹ ವಿಷಯಗಳ ಮೂಲಕ ಸಹಾಯ ಮಾಡಬಹುದು.
• ಮನೋಚಿಕಿತ್ಸೆ: ಮಾನಸಿಕ ಆರೋಗ್ಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು (ಆತಂಕ ಮತ್ತು ಖಿನ್ನತೆಯಂತಹವು) ಮತ್ತು ನಡವಳಿಕೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.
• ಔಷಧೋಪಚಾರ: ಆಸ್ತಮಾ ಮತ್ತು ಅಪಸ್ಮಾರದಂತಹ ದೈಹಿಕ ಸ್ಥಿತಿಗಳಿಗೆ ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ಒದಗಿಸಬಹುದು.
• ದಂತ ಚಿಕಿತ್ಸೆ: ದೊಡ್ಡ ಹಲ್ಲುಗಳು ಮತ್ತು ಚಾಚಿಕೊಂಡಿರುವ ಕೆಳ ದವಡೆಯಂತಹ ದಂತ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಬಹುದು.
• ನೀವು ಗರ್ಭಧರಿಸಲು ತೊಂದರೆ ಅನುಭವಿಸುತ್ತಿದ್ದರೆ, `ಇನ್ ವಿಟ್ರೊ ಫರ್ಟಿಲೈಸೇಶನ್ (IVF)` ಅಥವಾ `ಇಂಟ್ರಾಸೈಟೋಪ್ಲಾಸ್ಮಿಕ್ ವೀರ್ಯ ಇಂಜೆಕ್ಷನ್ (ICSI)` ನಂತಹ ತಂತ್ರಗಳ ಮೂಲಕ ಸಹಾಯ ಪಡೆಯಬಹುದು.

ನನ್ನ ಮಗುವಿಗೆ 47,XYY ಸ್ಥಿತಿ ಇದೆ ಎಂದು ನನಗೆ ತಿಳಿದರೆ ನಾನು ಏನು ಮಾಡಬೇಕು?

ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಇದೆ ಎಂದು ನಿಮಗೆ ತಿಳಿದರೆ, ನೀವು ಆಘಾತಕ್ಕೊಳಗಾಗಬಹುದು ಮತ್ತು ಭಯಪಡಬಹುದು. ಅದು ಸಹಜ. ಆದರೆ ನೆನಪಿಡಿ, ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಪ್ರತಿಯೊಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ವಿಧಾನವು ತುಂಬಾ ವಿಭಿನ್ನವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಅನೇಕ ಜನರು ಬಹಳ ಕಡಿಮೆ ಅಥವಾ ಯಾವುದೇ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಲ್ಲದೆ ಸಾಮಾನ್ಯ ಜೀವನವನ್ನು ನಡೆಸಬಹುದು. ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಇದು ಹೇಗೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ನಿಖರವಾಗಿ ಊಹಿಸಲು ಅಸಾಧ್ಯ. ಆದರೆ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಇರುವ ಅಪಾಯಗಳ ಬಗ್ಗೆ ನೀವು ಹೆಚ್ಚು ತಿಳಿದುಕೊಂಡಷ್ಟೂ, ನೀವು ಉತ್ತಮವಾಗಿ ಸಿದ್ಧರಾಗಿರಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ.

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ವೈದ್ಯರು "ಕಾದು ನೋಡಿ" ಎಂಬ ವಿಧಾನವನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯಿದೆ. ಇದರರ್ಥ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ನಡವಳಿಕೆಯನ್ನು ಸೂಕ್ಷ್ಮವಾಗಿ ಗಮನಿಸುವುದು ಮತ್ತು ಯಾವುದೇ ವಿಳಂಬಗಳು ಅಥವಾ ತೊಂದರೆಗಳು (ಉದಾ. ಭಾಷಣ ವಿಳಂಬ, ಎಡಿಎಚ್‌ಡಿ ಲಕ್ಷಣಗಳು, ಕಲಿಕೆಯ ತೊಂದರೆಗಳು) ಕಂಡುಬಂದರೆ ಸೂಕ್ತ ಕ್ರಮ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವುದು.

ಯಾವುದೇ ಮಗುವಿನಂತೆ, ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ದೈಹಿಕ, ಮಾನಸಿಕ, ಭಾವನಾತ್ಮಕ ಮತ್ತು ನಡವಳಿಕೆಯ ಮಾದರಿಗಳಿಗೆ ಗಮನ ಕೊಡುವುದು ಮುಖ್ಯ. ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ನೀವು ಗಮನಿಸಿದರೆ, ಅದರ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡಿ. ಸಮಸ್ಯೆ ಇದ್ದರೆ, ನೀವು ಬೇಗನೆ ಮಧ್ಯಪ್ರವೇಶಿಸಬಹುದು ಅಥವಾ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಬಹುದು, ಮಗುವಿಗೆ ಉತ್ತಮ.

ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, 47,XYY ಇರುವ ಮಕ್ಕಳು ಸಾಮಾನ್ಯ ಜೀವನವನ್ನು ನಡೆಸುತ್ತಾರೆ. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಅವರಿಗೆ ಕೆಲವು ಪ್ರದೇಶಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಬೆಂಬಲ ಅಥವಾ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆರೈಕೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರಬಹುದು. ಆದಾಗ್ಯೂ, 47,XYY ಇಲ್ಲದ ಅನೇಕ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಸಹ ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಅಂತಹ ಸಹಾಯದ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ.

ನನಗೆ ಚಿಕ್ಕ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ವಯಸ್ಕನಾದಾಗ 47,XYY ಇರುವುದು ಪತ್ತೆಯಾದರೆ ಏನು ಮಾಡಬೇಕು?

ನಿಮ್ಮ ಯೌವನದಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ನಂತರ ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಇದೆ ಎಂದು ನೀವು ಕಂಡುಕೊಂಡರೆ, ನಿಮಗೆ ಆಶ್ಚರ್ಯ ಮತ್ತು ಚಿಂತೆಯಾಗಬಹುದು. ನಿಮಗೆ ಹಲವು ಪ್ರಶ್ನೆಗಳು ಇರಬಹುದು. ಅದು ಸಹಜ. ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬಗ್ಗೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ನಿಮಗೆ ತಿಳಿಸುತ್ತಾರೆ. ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ನಿಮ್ಮ ಜೀವನದ ಕೆಲವು ಅನುಭವಗಳನ್ನು "ವಿವರಿಸುತ್ತದೆ" ಎಂದು ನೀವು ಕಂಡುಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ಅಥವಾ, ಇದು ನಿಮ್ಮ ಇನ್ನೊಂದು ವಿವರಣೆಯಾಗಿರಬಹುದು.

ಸಾಧ್ಯವಾದರೆ, 47,XYY ಇರುವ ಇತರ ಜನರೊಂದಿಗೆ ಬೆಂಬಲ ಗುಂಪನ್ನು ಹುಡುಕಲು ಪ್ರಯತ್ನಿಸಿ. ಈ ರೀತಿಯಾಗಿ ನೀವು ಅದರ ಬಗ್ಗೆ ಇನ್ನಷ್ಟು ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳಬಹುದು ಮತ್ತು ಈ ರೋಗನಿರ್ಣಯದಲ್ಲಿ ನೀವು ಒಬ್ಬಂಟಿಯಾಗಿಲ್ಲ ಎಂದು ಭಾವಿಸಬಹುದು.

ಮುಖ್ಯವಾಗಿ, 47,XYY ಇರುವುದು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಬರುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುವುದಿಲ್ಲ. 47,XYY ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲ. 47,XYY ಇರುವ ಕೆಲವು ಜನರಿಗೆ ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಹೊಂದುವಲ್ಲಿ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿದ್ದರೆ, ಹೆಚ್ಚಿನವರಿಗೆ ಇಲ್ಲ. ನೀವು ಇದರ ಬಗ್ಗೆ ಕಾಳಜಿ ವಹಿಸುತ್ತಿದ್ದರೆ, ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡಿ.

47,XYY ಸ್ಥಿತಿ ಇರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಜೀವಿತಾವಧಿ ಎಷ್ಟು?

47,XYY ಸ್ಥಿತಿಯಿರುವ ಪುರುಷರು ಇತರ ಪುರುಷರಿಗಿಂತ ಸುಮಾರು 10 ವರ್ಷಗಳ ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು ಎಂದು ಒಂದು ಅಧ್ಯಯನವು ತೋರಿಸಿದೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಇತರ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು (ಉದಾಹರಣೆಗೆ ಆಸ್ತಮಾ ಮತ್ತು ಅಪಸ್ಮಾರ) ಮತ್ತು ನಡವಳಿಕೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ (ಉದಾಹರಣೆಗೆ ಉದ್ವೇಗ ನಿಯಂತ್ರಣ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು) ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು ಎಂಬ ಅಂಶದಿಂದಾಗಿ ಇದು ಸಂಭವಿಸಬಹುದು ಎಂದು ಸಂಶೋಧಕರು ನಂಬುತ್ತಾರೆ.

ಆದ್ದರಿಂದ, ನಿಮ್ಮ ಆರೋಗ್ಯದ ಬಗ್ಗೆ ಕಾಳಜಿ ವಹಿಸುವುದು ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರ ಸಲಹೆಯನ್ನು ಪಾಲಿಸುವುದು ನಿಮ್ಮ ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರನ್ನು ನಿಯಮಿತವಾಗಿ ಭೇಟಿ ಮಾಡಿ ಮತ್ತು ಅಗತ್ಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಮಾಡಿಸಿ.

47,XYY ತಡೆಗಟ್ಟಬಹುದೇ?

ದುರದೃಷ್ಟವಶಾತ್, ಇದನ್ನು ತಡೆಯಲು ನೀವು ಏನೂ ಮಾಡಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ. ಹೆಚ್ಚುವರಿ Y ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಯಾದೃಚ್ಛಿಕ ಘಟನೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ.

ಕೊನೆಯದಾಗಿ, ನೆನಪಿಡಬೇಕಾದ ವಿಷಯಗಳು (ಮನೆಗೆ ಕರೆದುಕೊಂಡು ಹೋಗುವ ಸಂದೇಶ)

ನಿಮಗೆ ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ XYY ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನಂತಹ ವರ್ಣತಂತು ಸ್ಥಿತಿ ಇದೆ ಎಂದು ತಿಳಿದಾಗ ಅತಿಯಾದ ಭಾವನೆ ಮೂಡುವುದು ಸಹಜ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ನಿಮ್ಮ ಜೀವನದ ಮೇಲೆ ನಿಖರವಾಗಿ ಹೇಗೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ ಎಂದು ತಿಳಿಯದಿರುವುದು ತುಂಬಾ ಕಷ್ಟಕರವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಆದರೆ ಚಿಂತಿಸಬೇಡಿ . ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ಸಹಾಯ ಮಾಡಲು ಇಲ್ಲಿದ್ದಾರೆ.

ನೀವು ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ವಯಸ್ಕರಾಗಿ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದರೂ, ನಿಮ್ಮ ಅಪಾಯಗಳು ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸಾ ಆಯ್ಕೆಗಳ ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿದಿರುವುದರಿಂದ ನಿಮ್ಮ ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟವನ್ನು ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಸುಧಾರಿಸಬಹುದು. ಅತ್ಯಂತ ಮುಖ್ಯವಾದ ವಿಷಯವೆಂದರೆ ಇದು ಯಾರ ತಪ್ಪೂ ಅಲ್ಲ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ನಿಮ್ಮ ಪೋಷಕರ ತಪ್ಪಲ್ಲ. ಅಗತ್ಯ ಬೆಂಬಲ ಮತ್ತು ತಿಳುವಳಿಕೆಯೊಂದಿಗೆ, ನೀವು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯೊಂದಿಗೆ ಯಶಸ್ವಿಯಾಗಿ ಬದುಕಬಹುದು. ನಿಮಗೆ ಯಾವುದೇ ಸಂದೇಹಗಳಿದ್ದರೆ, ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಲಹೆಯನ್ನು ಪಡೆಯಲು ಹಿಂಜರಿಯಬೇಡಿ.

` 47, XYY ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಜಾಕೋಬ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿ, ಪುರುಷರ ಆರೋಗ್ಯ, ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬ, ಕಲಿಕಾ ನ್ಯೂನತೆ, ವರ್ಣತಂತು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ