선천적 기형에 대해 알고 싶으신가요? 두려워하지 마시고 함께 이야기해봐요!

임신을 앞두고 있거나 가족에 새로운 구성원이 합류하기를 기다릴 때, 누구나 가장 바라는 것은 건강한 아기입니다. 하지만 때로는 예상치 못하게 아기가 발달상의 이상을 가지고 태어날 수 있습니다. 이를 " 선천적 기형"이라고 합니다. 이 단어를 들으면 두려움과 슬픔을 느끼는 것은 당연합니다. 하지만 너무 걱정하지 마세요. 선천적 기형에 대해 제대로 이해하는 것이 매우 중요합니다. 오늘은 이 주제에 대해 쉽고 자세하게 알아보겠습니다.

선천적 기형이란 무엇인가요?

간단히 말해, 선천적 기형은 태아 발달 과정에서 발생하는 비정상적인 발달입니다. 이러한 변화는 아기의 신체 어느 부위든 영향을 미칠 수 있습니다. 일부 선천적 기형은 임신 중에 의사가 발견할 수 있습니다. 다른 기형은 아기가 태어난 후 또는 조금 더 자랐을 때 발견될 수 있습니다. 대부분의 경우 이러한 질환은 아기의 생후 첫 해 안에 발견됩니다. 그러나 모든 선천적 기형이 겉으로 드러나는 것은 아니라는 점을 기억하는 것이 중요합니다.

선천적 기형 중에는 생명을 위협하는 질환도 있지만, 모든 기형이 그런 것은 아닙니다. 기형이 아이에게 미치는 영향은 진단된 질환에 따라 다릅니다. 어떤 선천적 기형은 아이의 외모만 변화시킬 수 있지만, 다른 기형은 아이의 사고, 운동, 일상생활 수행 능력에 영향을 미칠 수 있습니다.

가장 흔한 선천적 기형은 무엇인가요?

다음은 가장 흔한 선천성 기형 중 일부입니다.

• 구순열 및/또는 구개열.
• 뼈 발달 이상, 예를 들어 저신장 , 사지 결손 또는 척추측만증.
• 선천성 심장 질환.
• 염색체 이상 – 예를 들어 다운증후군 이라는 질환이 있습니다 .
• 내반족 .
• 임신 중 산모의 음주로 인해 발생하는 질환(태아 알코올 증후군).
• 겸형 적혈구 빈혈.

이 목록은 완전하지 않으며, 이와 유사한 선천적 기형이 많이 있을 수 있습니다.

선천적 기형은 얼마나 흔한가요?

사실 선천적 기형은 생각보다 드물지 않습니다. 예를 들어, 미국 통계에 따르면 4분 30초마다 한 명의 아기가 선천적 기형을 가지고 태어납니다. 즉, 태어나는 아기 33명 중 약 1명꼴로 어떤 종류의 선천적 기형을 가지고 있을 수 있다는 뜻입니다. 이는 선천적 기형이 상당히 흔한 질환임을 시사합니다.

"선천성 질환"이라는 용어를 사용하는 것이 맞습니까?

"선천적 기형"은 의학적으로 정확한 용어입니다. 이는 배아 발달 단계에서 신체 구조에 발생하는 변화를 설명하는 데 사용됩니다. 따라서 어떤 질환을 "선천적 기형"이라고 부르는 것은 전혀 문제가 없습니다.

하지만 무엇보다 중요한 것은 선천적 기형을 가진 사람을 "장애인" 또는 "장애가 있는 사람"이라고 부르지 않는 것입니다. 신체적 차이가 그 사람의 정체성을 규정하는 것은 아닙니다. 선천적 기형이나 선천적 기형을 가진 사람에 대해 이야기할 때 상처를 주는 부정적인 언어를 사용하는 것을 피하는 것이 중요합니다.

"선천적 기형"이라는 단어 사용이 어려우시다면 다음과 같은 다른 단어를 사용하실 수 있습니다.

• 선천성 기형이란, 출생 시부터 존재하는 기형을 말합니다.
• 선천성 질환.
• 신체적 기형.

선천적 기형의 증상은 무엇인가요?

선천적 기형의 증상은 경미한 것부터 심각한 것까지 다양합니다. 이러한 기형은 뼈와 내부 장기를 포함하여 신체의 어느 부위든 영향을 미칠 수 있습니다.

임신 중에 나타나는 증상

임신 중 의사들은 다양한 검사를 통해 선천적 기형의 징후를 확인합니다. 이때 나타날 수 있는 증상은 다음과 같습니다.

• 혈액 검사에서 단백질 수치가 예상보다 낮거나 높게 나온 경우.
• 초음파 검사 결과 태아의 목 뒤쪽에 과도한 체액이 있는 것으로 나타났습니다.
• 태아 심장을 검사하는 초음파 검사(태아 심장 초음파)는 심장과 같은 내부 장기의 구조적 이상을 보여줍니다.

아기가 태어난 후 나타나는 증상

일부 선천적 기형은 아기가 태어날 때까지 또는 출생 후 며칠이 지나서야 나타날 수 있습니다. 영유아에게 흔히 나타나는 증상은 다음과 같습니다.

• 심장 박동의 비정상적인 리듬.
• 혼자 숨쉬기가 힘들다.
• 이름을 부르거나 큰 소리를 내도 반응하지 않음.
• 눈앞의 자신이나 사물을 따라가지 않는 것.
• 음식을 먹거나 우유를 마시는 데 어려움을 겪습니다.
• 머리, 얼굴, 눈, 귀, 입이 특이하고 특이한 모양을 하고 있는 것.
• 나이에 맞는 발달 단계를 달성하지 못하는 경우 (예: 뒤집기나 앉기 실패).
• 끊임없는 불안감과 짜증.

이것은 완전한 목록이 아닙니다.자녀에게 이상하거나 평소와 다른 점이 있거나 다음과 같은 증상이 나타나면 즉시 소아과 의사에게 진찰을 받으십시오.

선천적 기형의 원인은 무엇인가요?

선천적 기형에는 여러 가지 원인이 있을 수 있습니다. 주요 원인은 다음과 같습니다.

• 유전적 변화.
• 일부 약물의 부작용으로 나타날 수 있습니다.
• 특정 물질이나 화학 물질에 노출되는 것.
• 임신 합병증.

이러한 모든 요인들은 태아의 발달에 영향을 미칩니다. 대부분의 경우 이러한 요인들은 우리가 통제할 수 없는 것들이기 때문에 예방하기 위해 할 수 있는 일은 거의 없습니다.

태아 발달 단계에 대해 간략히 설명드리겠습니다.

태아가 자궁에서 수정된 후 발달하는 과정은 크게 두 단계로 나뉩니다.

1. 배아기: 수정 후 처음 10주 동안을 말합니다. 이 시기에 아기의 주요 신체 기관과 장기가 형성되기 시작합니다. 장기가 아직 발달 중인 이 시기에 선천적 기형의 위험이 가장 높습니다 . 예를 들어, 임신 2주에서 10주 사이에 산모가 유해 물질에 노출되면 태아에게 심각한 손상을 초래할 수 있습니다.

2. 태아기: 임신의 나머지 기간입니다. 이 기간 동안 발달 중인 장기들은 계속해서 발달하고 태아는 전반적으로 성장합니다.

의학에 따르면 현재까지 선천적 기형의 원인이 밝혀진 경우는 약 30%에 불과합니다. 즉 , 약 70%는 아직 명확한 원인이 규명되지 않았다는 뜻입니다. 어쩌면 선천적 기형의 50%에서 70%는 그저 무작위적으로 발생하는 것이며, 그 원인은 알려지지 않았을 수도 있습니다.

유전적 요인과 선천적 기형

선천적 기형의 약 20%는 유전적 요인으로 발생합니다. 우리 몸의 세포에는 보통 46개의 염색체가 있으며, 각 염색체에는 수천 개의 유전자가 들어 있습니다. 각 유전자는 우리 몸의 특정 부위가 성장하거나 기능하는 데 필요한 정보를 담고 있습니다. 염색체 수가 너무 많거나 너무 적으면 세포가 받는 신호가 혼란스러워집니다.

염색체 변화는 다음과 같은 방식으로 발생할 수 있습니다.

• 염색체가 하나 더 있는 경우: 다운증후군이 그 예입니다. 이 질환을 가진 사람들은 21번 염색체가 하나 더 있습니다.
• 염색체 결핍: 터너 증후군은 X 성염색체의 일부 또는 전부가 없이 태어나는 질환입니다.
• 염색체 결손: 프래더-윌리 증후군이 그 예인데, 이 증후군에서는 15번 염색체의 유전 정보 일부가 결손되어 있습니다.
• 염색체 전위/위치 이동: 염색체가 정상 위치에서 다른 위치로 이동하는 현상.

일부 선천적 기형은 유전됩니다.즉, 가족 구성원 중 누군가가 해당 질환을 앓고 있을 경우 자녀에게도 발병할 수 있다는 뜻입니다. 다른 질환들은 산발적으로 발생하는데, 이는 가족 구성원 중 이전에 해당 질환을 앓았던 사람이 없다는 것을 의미합니다.

일부 약물과 선천적 기형

일부 약물은 태아 발달에 영향을 미쳐 선천적 기형을 유발할 수 있습니다. 몇 가지 예는 다음과 같습니다.

• 이소트레티노인(여드름 치료제 - 아큐탄® 또는 로아큐탄®)
• 발작 치료에 사용되는 일부 약물(항간질제), 예: 발프로산
• 리튬
• 와파린(혈액 응고를 방지하는 약)

임신을 계획 중이거나 이미 임신 중이라면 복용 중인 모든 약물, 비타민, 영양제에 대해 의사와 상담하십시오. 또한 의사가 처방하는 약물의 부작용에 대해서도 문의하십시오. 의사의 승인 없이 어떤 약물도 복용을 중단하지 마십시오.

일부 물질과 화학 물질 때문에

우리 환경에 있는 일부 물질과 화학 물질은 태아의 발달에 영향을 미치고 선천적 기형을 유발할 수 있습니다.

• 술.
• 중독성 물질 – 예: 카페인(과다 섭취 시), 일반 의약품, 마약류.
• 살충제 또는 제초제.
• 환경 오염.

세계 일부 지역에서는 위험한 살충제와 제초제 사용으로 인해 선천적 기형이 흔했습니다. 베트남 전쟁에서 사용된 에이전트 오렌지가 그 예입니다.

임신 중 합병증으로 인해

임신 중 특정 합병증으로 인해 선천적 기형이 발생할 수도 있습니다. 이러한 합병증은 부모가 통제할 수 없는 경우가 많기 때문에, 이런 일이 발생하면 매우 고통스러울 수 있습니다.

예시:

• 자궁 압박: 태아를 감싸고 있는 양막이 임신 중에 파열되는 현상입니다. 이로 인해 양막대 증후군과 같은 질환이 발생할 수 있으며, 이는 사지 손상을 초래할 수 있습니다.
• 양수 부족: 자궁 내 태아를 둘러싼 양수의 양이 부족한 상태입니다. 이는 태아에게 압력을 가해 폐 손상(폐 형성 부전)을 유발할 수 있습니다.
• 감염: 톡소플라스마증이나 거대세포바이러스 감염과 같은 일부 감염은 발달 중인 태아에게 영향을 미칠 수 있습니다.

이러한 합병증을 피하려면 임신 중 산모와 태아의 건강을 유지하는 방법에 대해 의사와 상담하십시오.

선천적 기형의 위험을 높이는 위험 요인은 무엇입니까?

특정 요인이나 건강 상태는 선천적 기형아 출산 위험을 높일 수 있습니다.

• 당뇨병.
• 비만.
• 어머니의 나이(35세 이상).
• 가족 구성원 중 누군가 유전적 소인을 가지고 있는 것.
• 물질 사용 장애.
• 특정 약물을 복용하는 것.

이와 같은 증상이 있는 경우 의사가 증상을 관리하는 데 도움을 줄 수 있습니다. 또한 유전 질환 발병 위험을 평가하기 위한 검사를 시행할 수도 있습니다.

선천적 기형은 어떻게 진단되나요?

의사는 임신 중, 아기가 태어난 후, 또는 나중에 증상이 나타날 때 선천적 기형을 진단할 수 있습니다. 검사를 통해 진단을 확정할 수 있습니다.

임신 중 선별 검사

임신 중에는 선천적 기형이나 유전 질환을 조기에 발견하기 위한 선별 검사를 받을 수 있습니다. 이러한 검사에는 초음파 검사나 혈액 검사가 포함될 수 있습니다. 선별 검사에서 이상이 발견되면 의사는 추가 진단 검사를 권할 수 있습니다.

임신 초기 검사: 태아의 심장 이상 및 다운증후군과 같은 염색체 질환 여부를 확인합니다.

• 혈액 검사: 산모의 혈액 내 단백질 수치 또는 순환하는 유리 태아 DNA를 측정합니다. 비정상적인 결과는 태아의 염색체 이상 위험 증가를 나타낼 수 있습니다.
• 초음파 검사: 태아의 목 뒤에 체액이 과다하게 고여 있는지 확인하는 검사입니다. 이는 심장 질환이나 염색체 이상과 같은 이상 징후일 수 있습니다.

임신 중기 검사: 태아의 구조적 문제를 확인합니다.

• 혈청 검사: 임신 중기에 실시하는 혈액 검사를 통해 염색체 이상 및/또는 척추 이분증과 같은 질환을 선별할 수 있습니다.
• 태아 초음파 검사: 태아의 크기를 확인하고 선천적 기형 여부를 검사합니다.

진단 검사

이전 검사 결과가 비정상적일 경우, 의사는 추가 검사를 권할 수 있습니다. 이러한 검사는 고위험 임신에서도 시행됩니다.

• 태아 심장 초음파 검사: 이 검사는 태아의 심장을 특별히 살펴보는 초음파 검사입니다. 하지만 출생 전에 모든 심장 질환을 진단할 수 있는 것은 아닙니다.
• 태아 MRI: 태아의 뇌 또는 신경계를 검사하는 검사입니다.
• 융모막 융모 검사(CVS): 이 검사는 태반의 아주 작은 조각을 채취하여 염색체 이상이나 유전적 질환 여부를 검사합니다.
• 양수검사: 소량의 양수를 채취하여 그 안에 있는 세포들을 검사해 염색체 이상 및 유전적 변이를 확인합니다. 또한 거대세포바이러스(CMV)와 같은 일부 감염도 검출할 수 있습니다.

일부 선천적 기형은 아기가 태어난 후에야 의사에 의해 진단됩니다. 구순열과 같은 일부 질환은 출생 시 진단될 수 있습니다. 다른 질환들은 아동기 또는 성인기에 진단됩니다.아기의 건강 상태를 주의 깊게 살피고, 이상 증상이 발견되면 소아과 의사에게 알리세요.

선천적 기형에 대한 치료법은 무엇인가요?

치료는 진단된 질환에 따라 달라집니다. 치료는 일반적으로 증상 완화 또는 구조적 이상 교정을 목표로 합니다. 치료에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 수술.
• 약물.
• 물리치료.
• 보청기, 안경, 교정기, 휠체어와 같은 보조 기기를 사용합니다.
• 학교에서의 교육적 지원(특수 교육).

선천적 기형은 완전히 치료될 수 있을까요?

일반적으로 선천적 기형, 특히 유전적 질환은 완치할 수 없습니다. 치료는 아이의 증상을 완화하고, 증상이 심한 경우 생명을 위협하는 합병증의 위험을 줄이는 데 도움이 될 수 있습니다.

선천적 기형을 예방할 수 있을까요? 건강한 임신을 위해서는 어떻게 해야 할까요?

많은 선천적 기형은 예방할 수 없습니다. 하지만 건강한 임신을 위해 할 수 있는 몇 가지 방법이 있습니다.

• 정기적으로 의사의 진료를 받으세요. 임신을 계획 중이거나 피임을 하지 않고 성생활을 하는 경우, 엽산 400mcg이 함유된 임산부용 비타민을 복용하세요.
• 임신했다고 생각되면 즉시 의사의 진찰을 받으세요.
• 술을 마시지 마세요.
• 복용 중인 약과 영양제에 대해 의사와 상담하십시오.
• 의사의 처방 없이 약을 복용하지 마십시오.

내 아이에게 선천적 기형이 있다면 어떻게 생각해야 할까요?

선천적 기형은 복잡하고 민감한 문제입니다. 많은 선천적 기형에 대해 치료법이나 예방법이 없다는 사실은 좌절감과 두려움을 불러일으킬 수 있습니다.

선천적 기형 진단을 받으셨다면 많은 질문이 생길 수 있습니다. 의사, 전문의, 유전 상담사는 선천적 기형에 대해 더 자세히 알아보고 자녀를 도울 수 있는 방법을 안내해 드립니다.

선천적 기형은 흔한 일이라는 것을 기억하세요. 많은 원인이 부모가 통제할 수 없는 것이며, 무작위로 발생합니다. 모든 선천적 기형을 예방할 수는 없습니다. 하지만 자녀를 사랑하고, 자녀를 위해 목소리를 내고, 돌볼 수는 있습니다. 그것이 바로 자녀에게 줄 수 있는 가장 큰 선물입니다.

선천적 기형이 있는 자녀를 둔 부모님이라면 정기적으로 소아과 의사를 만나십시오. 의사와 함께 기형의 원인, 검사, 치료법, 전문의 진료 의뢰, 그리고 지원 단체 등에 대해 자세히 상담하십시오. 궁금한 점이 있으면 자녀를 돌보는 의료진에게 도움을 요청하세요.

언제 의사를 만나야 할까요?

아기에게 선천적 기형의 징후가 보이면 의사의 진찰을 받으십시오.특히 아이의 발달 단계에 주의를 기울이세요. 예를 들어, 아이가 처음 걸음마를 떼는 시기나 나이에 맞는 행동을 하는지 등을 살펴보세요. 아이가 발달 단계를 제대로 거치지 못하는 경우 의사의 진료를 받으세요.

응급 치료실 (ETU) 에 가야 하는 경우는 언제인가요?

자녀에게 다음과 같은 심각한 증상이 나타나면 응급실로 가십시오.

• 호흡 곤란.
• 피부가 파랗게 변하거나, 창백해지거나, 회색으로 변합니다.
• 눈 흰자위가 노랗게 변하거나 피부가 노랗게 변하는 증상.
• 비정상적인 심장 박동.
• 아침에 일어나기 어려움.
• 우유를 먹지 않거나 마시지 않습니다.

의사에게 물어볼 질문들

• 내 아이의 선천적 기형의 원인은 무엇인가요?
• 제왕절개를 꼭 해야 하나요?
• 내 아이에게 도움이 될 수 있는 치료 방법에는 어떤 것들이 있나요?
• 치료의 부작용은 없나요?
• 어떤 증상을 주의 깊게 살펴봐야 할까요?
• 가족들에게 도움을 줄 수 있는 지원 단체를 추천해 주시겠어요?

보조개는 선천적 결함인가요?

아니요, 보조개는 선천적 기형이 아닙니다. 보조개는 웃을 때 볼에 생기는 작고 깊은 함몰 부위입니다. 유전적인 요인이 있을 수 있지만, 발달 이상으로 간주되지는 않습니다.

마지막으로 기억해야 할 사항 (핵심 메시지)

예비 부모에게 가장 힘든 소식 중 하나는 태아나 신생아에게 문제가 있다는 진단을 받는 것입니다. 많은 선천적 기형은 예방할 수 없지만, 임신 전과 임신 중에 기형 발생 위험을 줄이기 위해 취할 수 있는 조치들이 있습니다.

혼자가 아니라는 것을 기억하세요. 담당 의사들은 선천적 기형을 가진 아이를 키우는 것이 얼마나 힘든지 잘 알고 있습니다. 의사들은 검사, 약물 치료, 그리고 아이가 잠재력을 최대한 발휘할 수 있도록 돕는 다양한 방법들에 대한 정보를 기꺼이 공유해 드릴 것입니다. 아이에게 가장 소중한 것은 바로 부모님의 사랑과 관심, 그리고 적극적인 지지입니다.