짧은 거리를 걸을 때도 어지럼증을 느끼시나요? 잠자리에 들 때 숨이 차시나요? 다리와 발목이 붓나요? 심장이 불규칙적으로 뛰거나 빨리 뛰나요? 이러한 증상들은 나이가 들면서 나타나는 정상적인 현상이라고 생각하기 쉽지만, 때로는 잘 알려지지 않은 질환이 숨어 있을 수 있으며, 제대로 진단받지 못하면 심각한 결과를 초래할 수 있습니다. 그러한 질환 중 하나가 트랜스티레틴 아밀로이드증(Transthyretin Amyloidosis, ATTR-CM)입니다.
간단히 말해서, 트랜스티레틴 아밀로이드증(ATTR-CM)이란 무엇일까요?
이름이 좀 복잡해서 단어 하나하나씩 살펴볼게요. 그러면 아주 쉽게 이해하실 수 있을 거예요.
- 트랜스티레틴(TTR): 우리 몸에 존재하는 단백질의 일종 입니다. 간에서 생성되며, 비타민 A와 갑상선 호르몬인 티록신을 혈액을 통해 신체의 필요한 부위로 운반하는 역할을 합니다. 마치 택배 기사가 소포를 배달하는 것과 같습니다.
- 아밀로이드증: 앞서 언급했듯이 , 아밀로이드증은 특정 단백질이 잘못 접혀서 서로 뭉쳐 실뭉치처럼 생긴 섬유를 형성하고, 이 섬유가 장기에 침착되는 질환입니다. 이렇게 침착된 섬유는 해당 장기의 정상적인 기능을 저해합니다.
- 심근병증(CM): 심장 근육 질환을 말합니다.
이제 이 모든 것을 종합해 보면, 트랜스티레틴 아밀로이드증(ATTR-CM) 은 간에서 생성되는 단백질인 TTR이 잘못 접히고 뭉쳐서, 특히 심장 근육에서 심장 근육이 두꺼워지고 뻣뻣해져 혈액을 제대로 펌프질하지 못하게 되는 질병입니다.
심장의 주요 혈액 펌프 부분(좌심실)을 유연한 고무공이라고 상상해 보세요. 이 고무공은 쉽게 수축하고 팽창하여 온몸으로 혈액을 펌프질합니다. 그런데 이 단백질 덩어리가 심장 근육에 침착되면, 고무 같았던 부분이 점차 거칠고 단단해집니다. 마치 코코넛 껍질처럼 딱딱해지는 거죠. 그러면 쉽게 수축하고 팽창할 수 없게 됩니다. 이 질환에서 심장이 바로 그런 상태가 되는 것입니다. 이것이 바로 심부전과 같은 질환이 발생하는 이유입니다.
이 질병에는 크게 두 가지 유형이 있습니다.
ATTR-CM 질환은 크게 두 가지 유형으로 나눌 수 있습니다.
1. 가족성 또는 유전성 ATTR-CM:
이 질환은 유전자 돌연변이로 인해 발생합니다. 즉, 어머니, 아버지 또는 가족 구성원으로부터 이 질병을 유발하는 유전자를 물려받았을 가능성이 있습니다. 이 유형의 경우, 단백질 덩어리가 심장뿐만 아니라 신경계나 신장과 같은 다른 부위에도 침착될 수 있습니다.
2.야생형 ATTR-CM:
이 유형의 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았습니다. 유전적인 질환은 아닙니다. 이 유형은 65세 이상의 남성에게서 가장 흔하게 나타나며, 주로 심장과 신경계에 영향을 미칩니다.
증상은 무엇인가요? 어떻게 알아챌 수 있을까요?
이 질환의 증상은 사람마다 다를 수 있습니다. 때때로 '정상형' 유전자를 가진 사람들은 초기 단계에 아무런 증상을 보이지 않을 수도 있습니다. 증상이 나타나더라도 일반적인 심부전 증상과 매우 유사하기 때문에 진단이 어려울 수 있습니다.
이것들은 흔히 볼 수 있는 증상들입니다.
| 징후 | 간단한 설명 |
|---|---|
| 호흡 곤란 | 특히 가벼운 일을 하거나 걷거나 침대에 누워 있을 때 호흡 곤란이 나타납니다. |
| 다리, 발목, 발의 부종 (수종) | 체내 수분 과다 축적으로 인한 다리 부종. 신발을 신을 때 꽉 끼는 느낌이 들 수 있습니다. |
| 심장 박동 불규칙(부정맥) | 빠른 심장 박동, 가슴 통증(심계항진), 또는 불규칙한 심장 박동, 특히 심방세동(Afib)은 흔한 증상입니다. |
| 피로 | 특별한 이유 없이 항상 극도로 피곤함을 느낀다. |
| 어지럼증 또는 실신 | 서 있거나 갑자기 일어설 때 어지럽거나 실신하는 증상. |
| 배가 부풀어 오른 | 복부에 수분이 축적되어 더부룩한 느낌이 듭니다. |
이 질병으로 인해 발생할 수 있는 기타 합병증
이 단백질은 심장에만 침착되는 것이 아닙니다. 신경계 및 기타 조직에도 침착되어 다른 문제를 일으킬 수 있습니다.
- 수근관 증후군: 손목을 통과하는 신경이 압박되는 질환입니다. 이 질환은 양손 모두에서 발생할 수 있으며, 손가락의 저림과 통증이 주요 증상입니다.
- 말초신경병증: 이는 사지의 신경이 손상되는 질환입니다. 이로 인해 사지에 무감각, 저림, 통증이 발생할 수 있습니다.
- 척추관 협착증: 척추관이 좁아지는 질환입니다. 이는 허리 통증과 다리 통증을 유발할 수 있습니다.
- 힘줄 파열: 팔이나 다리의 힘줄이 저절로 파열되는 현상.
중요한 점은 고혈압 치료를 받고 있고 양손에 수근관 증후군이 있는 경우, 의사가 ATTR-CM을 의심할 수 있다는 것입니다. 따라서 모든 증상을 의사에게 자세히 알려주는 것이 중요합니다.
의사는 이 질병을 정확히 어떻게 진단하나요?
이 질병의 증상이 일반적인 심장 질환과 유사하기 때문에 정확한 진단을 위해서는 여러 가지 특수 검사가 필요합니다.
- 심전도(ECG): 심장의 전기적 활동을 측정하는 검사.
- 심초음파 검사: 심장을 스캔하는 검사입니다. 심장 근육의 두께와 기능 등을 자세히 관찰할 수 있습니다.
- 심장 MRI: 이것은 심장을 정밀하게 검사하는 또 다른 방법입니다.
- 골 스캔(골 스캔): 이는 매우 특수한 검사입니다. 일반적으로 뼈를 검사하기 위해 시행되는 이 검사는 심장에 아밀로이드 단백질이 침착되었는지 여부를 확인할 수 있습니다.
- 혈액 검사: 유전자 검사를 통해 TTR 유전자에 변화가 있는지 확인할 수 있습니다.
- 심장 생검: 때때로 질병을 확진하기 위해 심장 근육의 아주 작은 조각을 채취하여 검사해야 할 수 있습니다.
치료법이 있나요? 완치될 수 있을까요?
현재 ATTR-CM에 대한 치료법은 없으며 , 심장에 이미 형성된 단백질 덩어리를 제거할 방법도 없습니다.
하지만 걱정하지 마세요. 이 질병을 조절할 수 있는 매우 효과적인 약물이 있습니다. 즉, 새로운 단백질 덩어리의 형성과 침착을 막거나 늦출 수 있습니다. 이러한 약물은 질병이 악화되는 것을 예방할 수 있습니다.
- TTR 안정제: 타파미디스(Vyndaqel®, Vyndamax®)와 같은 약물은 TTR 단백질에 결합하여 단백질이 잘못 접히는 것을 방지합니다.
- TTR 억제제: 파티시란(Onpattro®) 및 이노터센(Tegsedi®)과 같은 약물은 간에서 이 결함 단백질의 생성을 감소시킵니다.
이러한 약물 외에도 증상 조절을 위한 치료를 받으실 수 있습니다. 예를 들면 다음과 같습니다.
- 심장 질환을 조절하는 약물.
- 심장 박동 장애 치료제.
- 체액 저류를 완화하는 약물.
매우 드물게, 질병이 매우 심각한 경우에는 간 이식, 신장 이식 또는 심장 이식과 같은 수술이 필요할 수 있습니다.
이 질환을 안고 살아가는 데 있어 가장 중요한 것은 심장 전문의와 정기적인 관계를 유지하고 처방받은 약을 제때 복용하는 것입니다. 새로운 약물과 치료법에 대한 연구가 계속 진행되고 있으므로 미래에 대한 희망은 있습니다.
핵심 요약
- ATTR-CM은 특정 단백질이 심장에 침착되어 심장 근육이 두꺼워지고 뻣뻣해지며 기능이 약화되는 질환입니다.
- 숨가쁨, 다리 부종, 불규칙한 심장 박동, 극심한 피로감이 주요 증상입니다. 이러한 증상을 정상적인 노화 징후로 여기고 무시하지 마십시오.
- 이 질병은 유전될 수도 있고(가족성), 특별한 원인 없이 발생할 수도 있습니다(야생형).
- 양손에 수근관 증후군이 있고 심장 증상이 있는 경우 특히 주의해야 합니다.
- 이 질병을 완전히 치료할 수는 없지만, 현재는 질병의 진행을 막을 수 있는 매우 효과적인 약물이 있습니다.
- 이러한 증상이 나타나면 가능한 한 빨리 의사를 만나 필요한 검사를 받는 것이 매우 중요합니다.
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