심장에 조용히 영향을 미치는 트랜스티레틴 아밀로이드증(ATTR-CM)에 대해 알아보겠습니다.

혹시 심장에 뭔가 이상하거나 다른 느낌이 드시나요? 심각한 문제는 아닐 수도 있지만, 제대로 진단받지 못하면 문제가 될 수 있습니다. 오늘은 다소 복잡하지만 모두가 알아두면 좋을 심장 질환인 트랜스티레틴 아밀로이드증(Transthyretin amyloidosis), 또는 의학적으로는 'ATTR-CM'에 대해 이야기해 보겠습니다.

트랜스티레틴 아밀로이드증(ATTR-CM)이란 무엇인가요?

간단히 말해, `(ATTR-CM)`은 우리 몸의 단백질과 관련된 심장 질환입니다. 좀 더 자세히 설명해 볼까요?

트랜스티레틴(TTR)이란 무엇인가요?

트랜스티레틴(Transthyretin, TTR)은 우리 혈액에서 발견되는 특수한 단백질로, 주로 간에서 생성됩니다. TTR은 우리 몸에서 마치 택배처럼 작용합니다. 비타민 A(레티놀이라고도 함)와 갑상선에서 생성되는 호르몬인 티록신을 필요한 신체 부위로 운반하는 것이 바로 이 TTR 단백질입니다.

아밀로이드증이란 무엇인가요?

아밀로이드증은 비정상적인 모양의 단백질이 우리 몸의 여러 장기에 축적되는 질환입니다. 마치 집에 쓸모없는 물건들이 쌓여 있는 것과 같다고 생각하면 됩니다. 이러한 단백질이 심장에 축적되면 심장 아밀로이드증이라고 합니다.

이러한 비정상적인 단백질은 마치 작은 실뭉치처럼 섬유질 구조인 '섬유'를 형성합니다 . 이 섬유들은 심장, 특히 온몸으로 혈액을 펌프질하는 주요 기관인 좌심실에 축적됩니다. 이로 인해 심장 조직이 점차 두꺼워지고 뻣뻣해집니다. 부드러운 고무공 같던 심장이 딱딱한 돌덩이처럼 변하는 것입니다. 결국 심장이 제대로 수축하여 혈액을 펌프질하는 것이 어려워집니다.

심근병증(CM)이란 무엇인가요?

심장이 뻣뻣해지고 경직되면 심장 근육에 질병이 생깁니다. 의학적으로 이를 심근병증(CM)이라고 합니다. 간단히 말해, 심장 근육이 약해지는 것입니다. 이로 인해 심장이 신체에 충분한 혈액을 공급하지 못하게 되고, 이는 종종 심부전이라는 심각한 질환으로 이어집니다.

참고로, 'ATTR-CM'이라는 질환 외에도 '경쇄'라는 다른 단백질에 의해 발생하는 아밀로이드증의 한 유형이 있습니다. 이를 'AL 아밀로이드증'이라고 합니다. 이는 오늘 우리가 이야기하는 'ATTR-CM'과는 다른 질병입니다.

이 질환(ATTR-CM)은 다른 여러 이름으로도 알려져 있습니다. 예를 들어, 의사나 다른 곳에서 심장 아밀로이드증, ATTR 아밀로이드증 또는 트랜스티레틴 심장 아밀로이드증이라고 부르는 것을 들을 수 있습니다.

`(ATTR-CM)`의 주요 유형은 무엇입니까?

이 "(ATTR-CM)" 질환에는 크게 두 가지 유형이 있습니다.

1.가족성/유전성 ATTR-CM:

이것은 한 가지 유형입니다. 간단히 말해, 유 전적으로 대대로 이어지는 질환입니다 . 이 유형은 유전자 변이, 즉 유전자 돌연변이에 의해 발생합니다. 이를 가족성 또는 유전성 ATTR-CM이라고 합니다. 이 질환에서는 비정상적인 단백질이 심장뿐만 아니라 신경계, 때로는 신장에도 침착될 수 있습니다. 전 세계 여러 민족 집단에서 이 질환에 영향을 미치는 다양한 유전자 돌연변이가 존재합니다.

2. 야생형 ATTR-CM:

다른 유형은 야생형 ATTR-CM입니다. 이 질환의 특정 유전적 원인은 아직 밝혀지지 않았습니다 . 특별한 원인 없이 자발적으로 발생하며, 주로 심장과 신경계에 영향을 미칩니다.

이 `(ATTR-CM)` 질환은 얼마나 흔한가요?

솔직히 말해서, 의료 전문가조차도 이 질환(ATTR-CM)을 가진 사람이 정확히 몇 명인지 알 수 없습니다. 하지만 이 질환은 현재 생각되는 것보다 사회적으로 더 흔할 것으로 추정됩니다. 많은 경우 이 질환은 제대로 진단되지 않아, 즉 '진단 부족' 상태에 있습니다.

이 유전적 변이는 특정 민족 집단에 더 큰 영향을 미칠 수 있습니다. 예를 들어, 이 유전적 돌연변이는 미국 흑인들에게서 더 흔하게 나타납니다. 하지만 중요한 것은 이 돌연변이를 가진 모든 사람이 질병에 걸리는 것은 아니라는 점입니다.

`(ATTR-CM)`의 원인은 무엇입니까?

가족성 ATTR-CM의 주된 원인은 앞서 언급한 TTR 단백질을 생성하는 유전자의 결함 또는 변이입니다. 매우 드물게, 가족력상 이 질환을 앓았던 사람이 아무도 없는 상태에서 이 유전자 변이가 처음으로 발생하는 경우가 있습니다. 이를 신규 돌연변이(de novo mutation)라고 합니다.

의사들은 아직 야생형 ATTR-CM의 정확한 원인을 알지 못합니다. 하지만 이 질환은 65세 이상의 남성에게서 가장 흔하게 나타납니다. 따라서 노화와 어느 정도는 성별이 위험 요인일 수 있다고 생각됩니다.

원인이 무엇이든 간에, 결국 우리 몸은 비정상적이고 불규칙적인 '(TTR)' 단백질을 생성하기 시작합니다. 이러한 비정상 단백질은 쉽게 분해되고, 서로 얽히고, 잘못 접힙니다. 이렇게 접히면서 '아밀로이드 섬유'라고 불리는 작은 덩어리를 형성합니다. 이 아밀로이드 섬유는 혈액을 통해 온몸을 돌아다니며 심장이나 신경과 같은 여러 장기에 침착됩니다. 시간이 지남에 따라 이러한 장기들이 손상되기 시작합니다.

`(ATTR-CM)` 질환의 증상은 무엇입니까?

이 질환(ATTR-CM)의 증상은 사람마다 매우 다양하게 나타날 수 있으며, 질환의 종류에 따라서도 증상이 다릅니다.

• 정상형 ATTR-CM을 가진 사람들 중 일부는 아무런 증상이 나타나지 않을 수 있습니다.증상이 나타나는 경우, 대개 65세 이후에 나타나기 시작합니다.
• 가족성 ATTR-CM 증상은 대개 50세 이후에 처음 나타납니다. 하지만 경우에 따라 20대에 시작되거나 80대에 시작되는 경우도 있습니다.

이러한 `(ATTR-CM)` 증상은 `(심부전)` 증상과 매우 유사한 경우가 많습니다. 최근에 이러한 증상을 경험했는지 생각해 보세요.

• 숨가쁨: 특히 침대에 누워 있을 때나 짧은 거리를 걷는 것과 같은 가벼운 신체 활동 시에도 숨이 가빠지는 느낌.
• 배가 부르고 더부룩한 느낌.
• 혼란스럽고 , 명확하게 생각하기 어려운 상태.
• 기침이 나고, 마치 매처럼 예민해지는 느낌 (특히 누워 있을 때).
• 다리, 발목, 발이 붓는 증상 (수종) (마치 물로 가득 찬 것처럼).
• 부정맥은 불규칙한 심장 박동을 말하며, 특히 심방세동과 같은 질환에서 빠른 심장 박동이 나타나는 것을 의미합니다.
• 심계항진은 심장이 매우 빠르게 뛰는 느낌, 즉 심장이 쿵쾅거리는 듯한 느낌을 말합니다 .
• 피로란 특별한 이유 없이 항상 피곤하고 지치는 느낌을 말합니다.
• 어지럽거나, 쓰러질 것 같은 느낌이 드나요 ?

`(ATTR-CM)`의 발생 가능한 합병증은 무엇입니까?

트랜스티레틴 아밀로이드증(ATTR-CM)은 주로 심부전과 심방세동(Afib)과 같은 심장 리듬 장애를 유발할 수 있습니다.

또한, 이러한 아밀로이드 침전물이 신경계에 축적되면 다음과 같은 문제가 발생할 수 있습니다.

• 수근관 증후군: 손목의 신경이 압박되는 질환입니다. 흔히 양손 손가락이 저리고 통증이 생기며, 때로는 통증 때문에 밤에 잠에서 깨기도 합니다.
• 눈앞에 검은 점들이 떠다니는 것처럼 보이는 증상(비문증).
• 말초신경병증: 이는 사지의 신경 손상입니다. 이로 인해 사지에 무감각, 저림, 통증이 발생할 수 있으며, 심한 경우 감각 상실이 나타날 수도 있습니다.

이러한 침전물은 때때로 척추에 축적되어 척추관 협착증을 유발할 수 있습니다. 또한 신체의 다양한 조직에 축적되어 힘줄 파열과 같은 질환을 일으킬 수도 있습니다.

또 하나 중요한 점은 아밀로이드증이 때때로 대동맥 협착증이라는 질환을 동반한다는 것입니다. 대동맥 협착증은 심장의 주요 심실에서 혈액을 내보내는 대동맥 판막이 좁아지는 질환입니다. 만약 의사가 대동맥 협착증 진단을 내렸다면, 아밀로이드증 검사도 함께 시행할 수 있습니다.이는 특히 불규칙한 심장 박동이나 손목 터널 증후군과 같은 다른 증상이 있는 경우에 더욱 중요합니다.

`(ATTR-CM)` 질환은 어떻게 진단되나요?

사실, 이 "ATTR-CM" 질환을 진단하는 것은 때때로 다소 어려울 수 있습니다. 예를 들어, 유전성 유형은 고혈압으로 인한 심장 질환과 유사한 증상을 보일 수 있기 때문입니다. 따라서 일부 환자는 처음에는 "잘못된 진단"을 받을 수도 있습니다.

반면, 정상형 변이는 뚜렷한 증상을 항상 나타내는 것은 아닙니다. 따라서 심부전과 같은 심각한 문제가 발생할 때까지 진단되지 않을 수 있습니다.

의사들이 이 질병을 진단하기 위해 사용하는 주요 검사는 몇 가지가 있습니다.

• 심전도(ECG) 검사: 심장의 전기적 활동을 확인하는 검사입니다.
• 심장 영상 검사: 심초음파(심장의 모양과 기능을 검사), MRI, PET 스캔 등
• 골 스캔/골 신티그래피: 이 검사는 체내 아밀로이드 침착 여부를 확인할 수 있습니다.
• 심장 생검: 심장에서 아주 작은 조직 조각을 채취하여 현미경으로 검사하여 아밀로이드 침착물이 있는지 확인하는 검사입니다.
• 혈액 검사: 이러한 검사를 통해 `(TTR)` 유전자의 변화 또는 돌연변이를 감지할 수 있습니다.

`(ATTR-CM)`에 대한 치료법은 무엇인가요?

많은 사람들이 궁금해하는 가장 중요한 질문입니다. 솔직히 말씀드리면, 아직 ATTR-CM을 완전히 치료할 수 있는 방법은 없습니다 . 또한, 이미 체내에 축적된 아밀로이드 섬유를 제거할 수 있는 확실한 방법도 없습니다.

하지만 걱정하지 마세요! 이제 이러한 새로운 유해 단백질의 축적을 줄이고 질병의 진행 속도를 늦출 수 있는 약물이 있습니다. 정말 다행스러운 일입니다.

또한, 심부전, 부정맥, 신경병증 등 이 질환의 부작용으로 인한 증상을 조절하기 위한 별도의 치료법이 제공됩니다.

• 가족성 ATTR-CM에는 몇 가지 특정 약물이 투여됩니다. 이 약물들은 TTR 단백질에 결합하여 안정화시키고 단백질의 잘못된 접힘을 방지하는 방식으로 작용합니다. 예를 들어 타파미디스(Vyndaqel®, Vyndamax®)와 디플루니살(Dolobid®)이 있습니다. 디플루니살은 비스테로이드성 항염증제(NSAID)입니다. 때때로 의사들은 이 약물을 '오프라벨'로 사용하는데, 이는 해당 질환에 대해 특별히 승인된 것은 아니지만 다른 질환에 대해 승인되었고, 이 질환에도 어느 정도 효과가 있을 수 있다고 판단될 때 사용하는 것을 의미합니다.
• 이노터센(Tegsedi®)과 파티시란(Onpattro®)과 같은 다른 약물들은 간에서 이러한 결함 있는 아밀로이드 단백질의 생성을 늦추는 방식으로 작용합니다.

매우 드물게, 질병이 악화되는 경우 다음과 같은 조치가 필요할 수 있습니다.

• 간 이식.
• 신장 이식.
• 좌심실 보조 장치(LVAD)(심장이 혈액을 펌프질하는 것을 돕는 작은 기계)는 괜찮은 선택이며, 최후의 수단으로 심장 이식을 고려할 수 있습니다.

ATTR-CM이라는 질병을 예방할 수 있을까요?

만약 가족성 ATTR-CM을 유발하는 유전자 변이 `(TTR)`을 가지고 있다면, 자녀가 이 유전자 변이를 물려받을 확률은 50%입니다 . 즉, 모든 자녀가 이 변이를 물려받는 것은 아니고, 자녀 두 명 중 한 명꼴로 물려받을 수 있다는 뜻입니다. 하지만 중요한 것은 이 유전자 변이를 물려받은 모든 자녀가 ATTR-CM에 걸리는 것은 아니라는 점입니다.

이와 같은 유전적 위험 요인이 있는 경우, 임신을 계획할 때 유전 상담사와 상담하는 것이 좋습니다. 상담을 통해 착상 전 유전 진단(PGD)과 같은 다양한 선택지를 알아볼 수 있습니다. PGD는 체외 수정(IVF)을 통해 생성된 배아를 자궁에 이식하기 전에 결함 유전자의 존재 여부를 검사하는 방법입니다. 결함이 없는 건강한 배아를 선택하여 자궁에 이식함으로써 아이가 해당 유전 질환을 물려받을 위험을 줄일 수 있습니다.

`(ATTR-CM)` 환자의 향후 전망은 무엇입니까?

트랜스티레틴 아밀로이드증(ATTR-CM)은 진행성 질환으로, 결국 심각한 합병증으로 이어질 수 있습니다. 하지만 걱정하지 마세요! 타파미디스와 같은 신약과 현재 임상 시험 중인 새로운 치료법 덕분에 기대 수명과 삶의 질이 향상되고 있습니다. 한 연구에 따르면 30개월 동안 타파미디스를 투여받은 환자의 생존율이 13% 증가한 것으로 나타났습니다.

가장 중요한 것은 정기적으로 심장 전문의를 만나 진료를 받고, 그들의 조언을 따라 심장에 맞는 적절한 약을 복용하는 것입니다.

언제 의사를 만나야 할까요?

다음과 같은 증상이 하나 이상 나타나면 가능한 한 빨리 의사의 진료를 받고, 증상을 무시하지 말고 상담을 받는 것이 매우 중요합니다.

• 갑작스러운 혼란 또는 기억력 문제.
• 눈앞에 검은 점 같은 것이 떠다니는 것을 '비문증'이라고 합니다.
• 불규칙한 심장 박동 또는 심장이 빠르게 뛰는 느낌(심계항진).
• 호흡 곤란.
• 뚜렷한 이유 없이부종 및 체중 증가.

의사에게 어떤 질문을 해야 할까요?

ATTR-CM 진단을 받았거나 의심되는 경우, 의사에게 다음과 같은 질문을 하는 것이 좋습니다.

• 저는 어떤 유형의 트랜스티레틴 아밀로이드증을 앓고 있나요? (유전성인가요, 아니면 정상형인가요?)
• 제가 이런 상황에 처하게 된 원인은 무엇일까요?
• 제게 `(TTR)` 유전자에 돌연변이나 결함이 있나요?
• 저에게 어떤 치료법을 추천하시나요?
• 이 약들의 부작용은 무엇인가요?
• 저는 나중에 장기 이식 같은 게 필요하게 될까요?
• 합병증의 어떤 증상들을 특히 주의해야 할까요?

이 이야기에서 우리가 기억해야 할 가장 중요한 몇 가지는 다음과 같습니다.

트랜스티레틴 아밀로이드증(ATTR-CM)은 트랜스티레틴이라는 단백질이 잘못 접혀 심장에 작은 섬유 형태로 침착되는 질환입니다. 이로 인해 심장 내벽이 두꺼워지고 약해져 심근병증이 발생할 수 있습니다.

어떤 사람들은 이 질환이 가족력에 의해 나타나는 경우(가족성 ATTR-CM)가 있습니다. 이는 유전적 요인이 있음을 의미합니다. 반면에 어떤 사람들은 뚜렷한 이유 없이 나이가 들면서 이 질환이 발생하기도 합니다(야생형 ATTR-CM).

아직 완치법은 없지만, 새로운 단백질 침착을 억제하고 증상을 완화하며 심장마비와 같은 심각한 합병증을 예방하는 데 도움이 되는 효과적인 약물과 치료법이 있습니다. 매우 드물게 질병이 진행될 경우 장기 이식과 같은 치료가 필요할 수 있습니다.

가장 중요한 것은 심장과 관련된 평소와 다른 증상이나 불편함이 있다면 '그냥 그런 거겠지'라고 무시하지 말고 즉시 의사의 진료를 받아야 한다는 것입니다. 다른 질병과 마찬가지로 심장 질환도 조기에 진단받을수록 치료를 시작하고 합병증을 최소화하며 정상적인 생활을 할 가능성이 높아집니다.

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