체내 단백질에 문제가 생긴 걸까요? 바로 아밀로이드증에 대한 이야기입니다!

요즘 피곤하고 무기력하며, 심지어는 믿을 수 없을 정도로 체중이 줄고 있나요? 때로는 우리 몸의 작은 변화가 큰 문제로 이어질 수 있습니다. 오늘은 우리 몸의 특정 단백질이 변형되어 주요 장기에 침착되는 질병, 아밀로이드증 에 대해 이야기해 보겠습니다. 걱정하지 마세요. 누구나 쉽게 이해할 수 있도록 설명해 드리겠습니다.

아밀로이드증이란 정확히 무엇인가요?

간단히 말해, 아밀로이드증은 우리 몸의 아밀로이드 단백질 (실제로는 비정상적인 단백질)이 잘못 접히고 서로 뭉쳐 섬유질처럼 작은 덩어리를 형성하여 심장, 신장, 간과 같은 주요 장기에 침착되는 질환입니다. 이러한 비정상적인 단백질 섬유가 침착되면, 치료하지 않고 방치할 경우 장기에 심각한 손상을 초래할 수 있습니다.

때때로 이러한 비정상적인 단백질은 장기의 작은 부위에만 축적될 수 있습니다. 이를 국소 아밀로이드증 이라고 합니다. 이는 흔히 피부, 방광의 일부 또는 호흡기에 영향을 미칠 수 있습니다. 그러나 이러한 섬유소는 대부분 장기 전체 또는 신체 여러 장기에 침착됩니다. 이를 전신 아밀로이드증 이라고 합니다.

다행히 좋은 소식이 있습니다. 의사들은 아밀로이드증을 유발하는 비정상 단백질의 생성을 막을 수 있습니다. 일부 유형의 아밀로이드증에서는 우리 몸의 면역 체계가 이러한 단백질을 제거하는 데 도움을 줄 수 있습니다. 이를 통해 증상이 완화되고 영향을 받은 장기의 건강이 개선될 수 있습니다.

아밀로이드증에는 종류가 있나요?

네, 의사들은 이 질병을 영향을 받는 단백질의 종류에 따라 분류합니다. 주요 유형은 다음과 같습니다.

• AL 아밀로이드증 : 이는 체내에서 경쇄 단백질(항체의 주요 구성 요소)이 비정상적으로 많이 생성되는 질환입니다. 이러한 섬유소는 주로 심장(심장 아밀로이드증)과 신장에 축적됩니다. AL 아밀로이드증은 신경, 피부, 소화기관에도 영향을 미칠 수 있습니다. 이는 가장 흔한 유형의 아밀로이드증입니다.
• AA 아밀로이드증 : 이 질환에서는 혈청 A 단백질 조각이 장기에 축적됩니다. 이는 류마티스 관절염, 염증성 장 질환, 만성 감염과 같이 체내에 염증을 유발하는 질환이 장기간 지속될 경우 발생할 수 있습니다. 신장, 소화기관, 심장 등에 영향을 미칠 수 있습니다.
• ATTR 아밀로이드증: 이 질환은 간에서 트랜스티레틴 단백질이 비정상적으로 많이 생성되는 질환입니다. 이렇게 생성된 비정상적인 트랜스티레틴 단백질은 심장과 때로는 신경에 ​​침착됩니다. 일부 유형은 유전적으로 발생하며(가족성 아밀로이드증), 다른 유형은 나이가 들면서 후천적으로 발생합니다(야생형 ATTR).

이 질병은 얼마나 흔한가요?

아밀로이드증은 실제로 비교적 드문 질병 입니다. 예를 들어, 미국에서도 의사들은 매년 AL 아밀로이드증 신규 환자가 1,275명에서 3,200명 정도만 진단되는 것으로 추산합니다. 따라서 흔한 질병은 아닙니다.

이 질병의 증상은 무엇인가요?

아밀로이드증의 증상은 비정상 단백질의 종류와 섬유소가 침착되는 위치에 따라 사람마다 다를 수 있습니다.

만약 이러한 단백질이 심장에 침착된다면(심장 아밀로이드증), 나타나는 증상으로는 쇠약, 호흡 곤란, 실신 (이는 비정상적인 심장 박동의 징후일 수 있음) 또는 다리 부종을 동반한 심부전 등이 있습니다.

또한, 이러한 단백질이 신장에 침착되면(신장 아밀로이드증), 발과 다리가 붓거나 소변에 거품이 보이는 등 의 증상이 나타날 수 있습니다.

아밀로이드증에서 흔히 나타나는 증상은 다음과 같습니다.

• 상상할 수 없을 정도로 피곤해요.
• 특별한 이유 없이 체중이 감소했습니다.
• 팔다리에 전반적인 쇠약감이나 감각 저하, 물건을 제대로 잡을 수 없는 증상.
• 손에 감각이 없어지는 느낌.
• 피부 변화: 피부에 쉽게 멍이 들거나 눈 주위에 보라색 반점(자반)이 생기는 것 등이 포함됩니다.

이 아밀로이드증은 왜 발생하는 걸까요?

아밀로이드증은 체내 단백질이 잘못 접혀 끈적거리는 상태가 될 때 발생합니다. 단백질들이 서로 뭉쳐 섬유소를 형성하고 장기와 조직에 침착됩니다. 의학적으로는 이를 "단백질 접힘 이상 질환"이라고 부릅니다. 원래는 긴 사슬 형태로 질서정연하게 연결되어 있어야 할 단백질들이 엉켜버리고 체내에서 제대로 분해되지 못해 문제를 일으키는 것입니다.

이러한 현상을 유발할 수 있는 요인은 다음과 같습니다.

• 유전자 변이(돌연변이) : 비정상적인 아밀로이드 단백질을 생성하는 유전자 변이(돌연변이)를 유전적으로 물려받을 수 있습니다. 또는, 이러한 유전자 돌연변이는 알려지지 않은 이유로 생전에 발생할 수도 있습니다.
• 기타 기저 질환아밀로이드증은 때때로 다른 질환으로 인해 발생할 수 있습니다. AA형 아밀로이드증이 바로 그런 경우입니다. 이는 장기간의 감염이나 류마티스 관절염과 같은 만성 염증성 질환을 가진 사람들에게서 더 흔하게 나타납니다.

누가 이 질환에 걸릴 가능성이 더 높습니까? (위험 요인)

아밀로이드증 발병에 영향을 미칠 수 있는 몇 가지 위험 요인이 있습니다.

• 연령 : 이 질병은 60세 이상 에서 가장 흔하게 진단됩니다.
• 성별 : 남성이 이 질병에 걸릴 확률이 더 높습니다.
• 인종 : 미국 내 흑인들은 유전성 'ATTR 아밀로이드증'을 유발하는 유전자 돌연변이를 물려받을 가능성이 더 높은 것으로 밝혀졌습니다. (우리나라에서는 이에 대한 구체적인 데이터가 부족하지만, 일반적으로 특정 인종이 특정 유형의 질병에 더 취약하다고 알려져 있습니다.)
• 기타 질환 : 만성 염증성 질환이 있는 경우 AA 아밀로이드증 발병 위험이 증가합니다. 또한, 혈액암의 일종인 다발성 골수종 환자의 12~15%에서 AL 아밀로이드증이 발생합니다.
• 장기 투석 : 만성 신장 질환으로 장기간 투석을 받아온 사람들은 일부 유형의 아밀로이드증이 발생할 수 있습니다.
• 가족성 아밀로이드증 : 일부 유형의 아밀로이드증은 가족력이 있을 수 있습니다. 즉, 유전될 수 있다는 뜻입니다.

이로 인해 어떤 합병증이 발생할 수 있습니까?

이러한 아밀로이드 침착물은 해당 장기의 정상적인 기능을 방해할 수 있습니다. 발생할 수 있는 합병증은 다음과 같습니다.

• 심장 기능 저하 및 결국 심부전으로 이어짐.
• 신장 질환 및 궁극적인 신부전 .
• 신경병증 (저림과 근력 약화를 유발함).

하지만 적절한 의료진에게 치료를 받는다면 이러한 합병증 발생 가능성을 줄일 수 있다는 점을 기억하십시오.

이 질병은 어떻게 정확하게 진단하나요? (진단)

의사들은 아밀로이드증을 유발하는 단백질을 확인하기 위해 생검을 시행합니다. 이 검사는 병변이 있는 장기나 아밀로이드 섬유가 자주 축적되는 부위(예: 복부 피부 아래 지방 또는 골수)에서 작은 조직 조각을 채취하는 방식으로 진행됩니다.

그 외에도 다음과 같은 검사를 진행할 수 있습니다.

• 혈액 및 소변 검사 : 이 검사를 통해 혈액이나 소변에서 비정상적인 단백질 수치를 확인할 수 있습니다. 또한 영향을 받은 장기의 기능 상태를 파악하는 데에도 사용할 수 있습니다.
• 영상 검사: 이러한 검사는 의사가 손상된 장기를 확인하는 데 도움이 됩니다. 섬유소의 위치에 따라 심장을 검사하는 심초음파 , 장기와 조직의 상세한 이미지를 보여주는 MRI 또는 ​​기타 검사가 필요할 수 있습니다.
• 유전자 검사 : 의사가 유전자 돌연변이로 인한 아밀로이드증이 의심될 경우, 이 검사를 시행할 수 있습니다.

이 질병에도 단계가 있나요?

네, 의사들은 아밀로이드증의 병기 분류를 통해 질병의 진행 정도와 심각도를 판단합니다. 질병의 종류에 따라 각기 다른 병기 분류 체계가 있습니다. 질병의 병기를 결정할 때 의사는 다음과 같은 사항들을 고려할 수 있습니다.

• 장기 손상의 정도.
• 혈액 검사는 정상 아밀로이드 단백질과 비교하여 비정상 단백질의 양을 보여줍니다.
• 증상 및 증상의 심각도.

아밀로이드증의 진행 단계와 그것이 예후에 미치는 영향에 대해 의사와 상담하는 것이 매우 중요합니다.

이용 가능한 치료법은 무엇인가요?

의사들은 근본적인 원인을 치료함으로써 아밀로이드증을 관리합니다. 치료를 ​​통해 아밀로이드증의 진행 속도를 늦추고 새로운 섬유소 형성을 예방할 수 있습니다. 또한 약물은 증상 완화에도 도움이 됩니다. AL형 아밀로이드증의 경우, 치료를 통해 새로운 아밀로이드 침착이 억제되면 면역 체계가 이미 형성된 아밀로이드를 제거할 수 있습니다. 아밀로이드를 장기에서 제거하는 과정을 개선하기 위한 연구는 현재도 진행 중입니다.

아밀로이드증 치료법 중 일부는 다음과 같습니다.

• 화학요법 : 이 치료법은 AL 아밀로이드증을 유발하는 결함 있는 경쇄 단백질을 생성하는 비정상적인 형질세포를 파괴합니다. 많은 환자들이 화학요법 약물과 함께 스테로이드를 복용합니다.
• 표적 치료 : 이 치료법은 아밀로이드증을 유발하는 특정 단백질, 유전자 또는 조직을 표적으로 합니다. 단백질의 잘못된 접힘을 방지하는 약물을 사용합니다.
• 장기 이식 : 신장, 간 또는 심장이 심하게 손상되어 더 이상 정상적으로 기능할 수 없는 경우, 의사는 이식을 권할 수 있습니다. 이는 유전성 아밀로이드증의 치료법이 될 수 있습니다.

아밀로이드증 환자는 무엇을 걱정해야 할까요?

의사는 증상을 치료하고 질병의 확산을 막으며, 경우에 따라서는 질병을 되돌릴 수도 있습니다. 그러나 일부 유형의 아밀로이드증은 치료하지 않고 방치하면 생명을 위협하는 장기 손상을 초래할 수 있습니다. 그렇기 때문에 질병을 조기에 발견하고 신속하게 치료를 시작하는 것이 매우 중요합니다.

당신은 자신을 어떻게 돌보고 싶으신가요?

아밀로이드증에는 여러 유형이 있기 때문에 모든 환자에게 똑같이 적용되는 치료법은 없습니다. 담당 의사와 상담하여 자신에게 맞는 치료법을 찾으십시오.

다음 사항이 포함될 수 있습니다:

• 영양가 있는 음식을 섭취하고 규칙적으로 운동하여 신체 건강을 관리하세요.
• 정신 건강을 최우선으로 생각하세요 . 의사에게 아밀로이드증 환자를 위한 지원 그룹에 대해 문의해 보세요. 이러한 희귀 질환을 안고 살아가는 데 따르는 스트레스와 외로움을 극복하고, 같은 어려움을 겪고 있는 다른 사람들과 소통하는 데 큰 도움이 될 수 있습니다.

언제 의사를 만나야 할까요?

증상이 매우 다양하기 때문에 언제 병원에 가야 할지 판단하기 어려울 수 있습니다. 하지만 일반적으로 원인을 알 수 없는 증상이 있고, 그 증상이 시간이 지나도 사라지지 않는다면 반드시 병원에 가봐야 합니다. 아밀로이드증이 아닐 수도 있지만, 만약 아밀로이드증이라면 빨리 진단받을수록 좋습니다.

의사에게 어떤 질문을 해야 할까요?

다음은 의사에게 물어볼 수 있는 몇 가지 질문입니다.

• 저는 어떤 유형의 아밀로이드증을 앓고 있나요?
• 나는 왜 아밀로이드증에 걸렸을까?
• 저는 어떤 치료가 필요할까요?
• 치료의 부작용은 무엇인가요?
• 치료 후 제 예후는 어떻습니까?

마지막으로 기억해야 할 사항 (핵심 메시지)

아밀로이드증은 사람마다 증상이 다르게 나타나기 때문에 정말 힘든 질병입니다. 어떤 경우에는 관리가 가능하지만, 어떤 경우에는 생명을 위협할 수도 있습니다. 이러한 상황은 혼란스럽고 감당하기 어려울 수 있습니다. 또한 희귀 질환이기 때문에 도움이 가장 필요한 순간에 외로움을 느낄 수도 있습니다.

가장 중요한 것은 당신이 혼자가 아니라는 사실을 기억하는 것입니다. 담당 의사는 당신이 앓고 있는 아밀로이드증의 유형에 따라 가장 적합한 치료법을 설명해 줄 수 있습니다. 또한 도움을 받을 수 있는 자료와 지원 단체에 대한 정보도 제공해 줄 것입니다. 의료진은 당신이 이 질병과 싸우는 데 필요한 최적의 치료법과 지원을 찾을 수 있도록 안내해 줄 것입니다.

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