무뇌증: 태아의 뇌와 두개골이 제대로 형성되지 않는 질환에 대해 알아야 할 모든 것

오늘은 다소 민감하고 많은 부모님들을 놀라게 하는 주제, 바로 무뇌증이라는 선천적 기형에 대해 이야기해 보겠습니다. 아마 이 이름을 들어보지 못하셨을 수도 있습니다. 하지만 곧 아기를 출산할 예정인 모든 분들이 알아두셔야 할 매우 중요한 질환입니다. 이 글을 읽으면서 슬프고 두려운 마음이 들 수도 있겠지만, 저희는 여러분을 겁주려는 것이 아니라 정보를 제공하기 위해 이 이야기를 하는 것입니다. 그럼 이제 무뇌증에 대해 자세하고 쉽게 알아보겠습니다.

간단히 말해서, 무뇌증이란 무엇일까요?

무뇌증은 매우 심각한 선천성 질환 입니다. 간단히 말해, 이 질환을 가진 아기는 뇌와 두개골의 중요한 부분 일부가 없이 태어납니다. 이는 매우 안타까운 질환입니다.

뇌는 우리 몸의 모든 기능을 관장합니다. 호흡부터 사고와 감정에 이르기까지 뇌는 모든 것에 필수적입니다. 따라서 뇌의 일부가 제대로 형성되지 않아 무뇌증을 가지고 태어난 아기는 생존 가능성이 매우 낮습니다. 대부분의 경우 이러한 임신은 유산이나 사산으로 끝납니다. 설령 태어나더라도, 그 아기들은 길어야 몇 분, 몇 시간, 또는 며칠밖에 살지 못합니다.

이것은 어떻게 일어나는 걸까요? 신경관이란 무엇일까요?

이를 이해하려면 아기 발달 초기 몇 주를 되짚어볼 필요가 있습니다. 생각해 보세요. 아기 발달 초기 몇 주, 특히 임신 3주에서 4주 사이에 아기의 신경계가 형성되기 시작합니다. 처음에는 납작한 조직 덩어리였다가 접히면서 관 모양으로 변합니다. 이것을 신경관 이라고 합니다.

이 신경관은 아기의 전체 신경계의 기초가 됩니다.

• 뇌와 두개골은 관의 윗부분에서 형성된다.
• 척수는 관의 중간 부분에서 발달합니다.
• 관의 아랫부분이 척추를 형성합니다.

무뇌증은 신경관의 윗부분이 제대로 닫히지 않을 때 발생합니다. 즉, 뇌와 두개골이 제 위치에서 제대로 닫히지 않는다는 뜻입니다. 그 결과, 아기의 뇌에서 중요한 부분인 전뇌와 대뇌가 발달하지 못합니다. 뇌의 다른 부분들은 형성되지만, 두개골이나 피부로 덮이지 않은 외부에 위치하게 됩니다. 이러한 결함을 일반적으로 신경관 결손(NTD) 이라고 합니다.

무뇌증에는 주요 유형이 있나요?

네, 무뇌증에는 크게 세 가지 유형이 있습니다. 세 가지 유형 모두 태아에게 치명적입니다.

• 부분무뇌증: 이 유형에서는 뇌간과 중뇌의 일부가 부분적으로 발달합니다. 뇌가 피부와 두개골 일부로만 겨우 덮여 있는 경우도 있습니다.
• 전뇌증:이는 가장 흔한 유형의 무뇌증입니다. 이 질환에서는 뇌가 전혀 발달하지 않습니다.
• 두개척추분열증: 이는 가장 심각한 유형입니다. 이 경우 뇌, 두개골, 척수가 전혀 발달하지 않습니다.

이 질환은 얼마나 흔한가요? 임신 중에 나타날 수 있는 증상은 무엇인가요?

무뇌증은 흔한 신경관 결손증입니다. 연구에 따르면 약 1,000건의 임신 중 1건꼴로 발생합니다. 그러나 앞서 언급했듯이 이러한 임신의 대부분은 유산으로 끝나기 때문에 실제로 무뇌증을 가지고 태어나는 아기의 수는 훨씬 적습니다.

이 질환은 임신 중 시행하는 검사를 통해 조기에 발견할 수 있습니다. 이를 나타내는 몇 가지 징후가 있습니다.

신생아에게 나타나는 이 질환의 증상은 무엇인가요?

이 또한 이야기하기 매우 어려운 주제입니다. 무뇌증을 가지고 태어난 아기는 뇌의 주요 부분이 없기 때문에 어떤 것에 대한 인식이나 의식이 전혀 없습니다.

즉,

• 그들은 볼 수 없어요 .
• 그들은 듣지 못해요 .
• 그들은 고통을 느끼지 않는다 .

아기의 뇌간이 완전히 발달했을 경우, 아기가 반사 작용을 보일 수 있습니다. 즉, 아기를 만지면 살짝 움찔할 수 있다는 뜻입니다. 이는 부모에게 큰 안심을 줄 수 있습니다. 하지만 이것이 아기가 의식이 있다거나, 감각을 느낄 수 있다거나, 오래 살 수 있다는 것을 의미하는 것은 아닙니다. 단지 자동적으로 나타나는 반응일 뿐입니다.

무뇌증의 원인과 위험 요인은 무엇인가요?

이 질환의 단일 원인을 정확히 밝히기는 어렵습니다. 유전적 요인과 환경적 요인이 복합적으로 작용하여 발생하는 경우가 많다고 여겨집니다.

이것은 대대로 전해 내려오는 것일까요?

무뇌증은 일반적으로 유전되지 않습니다. 대부분의 경우 가족력이 없는 산발적인 유전자 돌연변이에 의해 발생합니다.

하지만 이전에 신경관 결손증(예: 척추 이분증)이 있는 아이를 낳은 적이 있다면 , 같은 결손증이 있는 아이를 다시 낳을 위험은 일반인보다 약 20배 높습니다.

임신 중 이 질환을 어떻게 진단할 수 있을까요?

현재 기술로는 산전 검사를 통해 무뇌증을 높은 정확도로 진단할 수 있습니다. 이러한 검사는 보통 임신 18~20주 사이에 시행됩니다.

• 쿼드 마커 검사: 이 검사는 산모의 혈액 샘플을 이용하여 실시하는 검사입니다. 산모의 혈액에서 네 가지 항목을 검사하며, 앞서 언급한 알파태아단백(AFP) 수치도 확인합니다. AFP 수치가 매우 높으면 신경관 결손의 징후일 수 있습니다.
• 초음파 검사: 많은 분들이 잘 알고 계시는 검사입니다. 초음파는 음파를 이용하여 아기의 모습을 촬영합니다. 의사는 이 검사를 통해 아기의 두개골, 뇌, 척수 발달 상태를 확인할 수 있습니다. 무뇌증은 이 검사를 통해 명확하게 진단할 수 있습니다.
• 태아 MRI 검사: 경우에 따라 추가적인 확인이 필요할 때 의사는 MRI 검사를 권할 수 있습니다. 이 검사를 통해 뇌와 척수의 더욱 선명하고 자세한 이미지를 얻을 수 있습니다.
• 양수검사: 이 검사에서는 매우 가는 바늘을 자궁에 삽입하여 아기를 둘러싼 양수를 소량 채취합니다. 채취한 양수에서 AFP와 아세틸콜린에스테라제라는 효소 수치를 검사합니다. 이 수치가 높으면 신경관 결손증의 강력한 징후입니다.

치료 방법과 예후는 어떻게 되나요?

정말 가슴 아픈 일입니다. 뇌가 한번 손실되면 재생되지 않기 때문에 현재로서는 무뇌증에 대한 치료법이나 완치법은 없습니다 .

이 질환은 치명적입니다. 즉, 아기가 생존할 가능성이 전혀 없다는 뜻입니다. 대부분의 경우 태아는 자궁 내에서 사망합니다. 설령 태어나더라도 몇 시간 또는 며칠 안에 사망합니다. 이는 부모에게는 견딜 수 없는 고통입니다. 이러한 시기에 의사, 간호사 및 기타 의료진은 여러분과 가족에게 필요한 심리적 지원을 제공하고 슬픔을 극복할 수 있도록 도와줄 것입니다.

이런 상황을 예방하기 위해 우리가 할 수 있는 일은 무엇일까요?

무뇌증과 같은 질환을 100% 예방할 수는 없지만, 위험을 크게 줄일 수 있는 몇 가지 방법이 있습니다.

• 엽산을 충분히 섭취하는 것이 가장 중요합니다. 임신을 계획하는 모든 여성은 임신 최소 한 달 전부터 매일 400mcg(마이크로그램)의 엽산을 복용해야 합니다. 신경관 결손은 임신 첫 달, 즉 임신 사실을 알기도 전에 발생할 수 있습니다. 따라서 엽산 복용을 일찍 시작하는 것이 중요합니다. 이전에 신경관 결손이 있는 아기를 출산한 경험이 있는 경우, 의사는 더 높은 용량을 권장할 수 있습니다.
• 복용 중인 약에 대해 의사와 상담하세요: 임신을 계획 중이라면 현재 복용 중인 모든 약에 대해 의사에게 알려주세요. 일부 약물은 태아에게 해로울 수 있으므로 의사가 적절한 대체 약물을 추천해 줄 수 있습니다.
• 건강 상태 관리: 당뇨병과 같은 다른 질환이 있는 경우, 임신 전에 질환이 잘 관리되고 있는지 확인하십시오. 담당 의사와 상담하세요.

자식을 잃은 슬픔을 어떻게 극복하시나요?

아기가 무뇌증 진단을 받는다는 것은 세상 모든 부모에게 가장 참담한 경험 중 하나일 수 있습니다. 말로 표현할 수 없는 고통입니다. 이때 슬픔, 분노, 절망, 죄책감 등 다양한 감정을 느끼는 것은 지극히 정상입니다.

이 슬픔을 혼자 감당하려 하지 마세요.

• 배우자, 가족, 그리고 믿을 수 있는 친구들과 당신의 감정에 대해 이야기해 보세요.
• 의료진은 필요한 지원을 제공할 것입니다. 정신 건강 전문가나 비슷한 경험을 겪은 다른 부모들로 구성된 지원 그룹에 연결해 줄 수도 있습니다.
• 이 슬픔에서 회복하는 데는 시간이 걸릴 것입니다. 자신에게 맞는 속도로 이 과정을 극복해 나가세요.

건강한 임신을 위해 의사가 시키는 모든 것을 다 한다 해도, 때로는 이러한 심각한 선천적 기형이 발생할 수 있습니다. 이것이 바로 냉혹한 현실입니다. 무뇌증은 정말 가슴 아픈 진단입니다. 하지만 이 힘든 여정에서 당신은 혼자가 아닙니다. 필요한 도움을 받는 것을 주저하지 마세요.