앤젤만 증후군: 아기의 미소 뒤에 숨겨진 이야기

당신의 아이는 항상 웃고 행복해 보이나요? 기쁠 때 손뼉을 치기도 하나요? 그런 모습을 보면 부모님은 행복감을 느끼실 겁니다. 하지만, 그 행복한 얼굴 뒤에는 아이의 발달, 언어, 보행에 영향을 미치는 희귀 유전 질환이 숨어 있을 수 있다는 사실을 알고 계셨나요? 오늘은 그러한 질환 중 하나인 안젤만 증후군에 대해 이야기해 보겠습니다.

앤젤만 증후군이란 무엇인가요?

간단히 말해, 앤젤만 증후군은 매우 드문 유전 질환 입니다. 이 질환은 아이의 발달, 언어, 보행에 영향을 미칠 수 있으며, 일부 아이는 발작을 일으킬 수도 있습니다.

하지만 특이한 점은 이 질환을 가진 아이들 이 종종 매우 행복해 보이고 잘 웃는다는 것 입니다. 아이들은 많이 웃고, 크게 웃으며, 신이 나면 손을 흔들기도 합니다. 이런 모습을 보면 부모도 행복해지면서 '혹시 내 아이의 이런 행복이 병의 징후일까?'라는 생각이 들 수도 있습니다. 참 묘한 기분이죠?

이 질환은 생명을 위협하는 질환은 아니며, 아이의 수명에 큰 영향을 미치지 않습니다. 하지만 초보 부모에게는 다소 걱정스러운 일일 수 있습니다. 아이가 성장하면서 걷기, 말하기, 발달 과정에서 어려움을 겪을 수도 있습니다. 하지만 이러한 증상을 관리하고 정상적인 생활을 할 수 있도록 도와 주는 효과적인 치료법들이 있습니다 .

앤젤만 증후군은 얼마나 드문 질환인가요?

이는 매우 드문 질환입니다. 대략 12,000명에서 20,000명 중 한 명꼴 로 발생합니다.

우리 아기가 이 질환을 앓고 있는지 어떻게 알 수 있나요? (증상)

앤젤만 증후군을 앓는 아이들의 증상은 사람마다 다를 수 있습니다. 또한 이러한 증상은 나이가 들면서 변할 수도 있습니다. 이제 주요 증상들을 살펴보겠습니다.

어린 시절에 나타날 수 있는 증상

자녀가 어렸을 때 몇 가지 눈에 띄는 점이 있었을지도 모릅니다. 예를 들면 다음과 같습니다.

• 발달 지연: 다른 아이들처럼 빠르게 발달하지 못할 수 있습니다. 예를 들어, 한 살 무렵까지 첫 단어를 말하지 못할 수 있습니다.
• 수유 곤란: 아기가 젖을 제대로 물지 못할 수 있습니다.
• 항상 행복해 보이고 미소를 짓는 모습: 대부분의 사람들이 가장 먼저 알아차리는 점입니다. 항상 웃고, 신이 나면 손뼉을 칩니다.
• 수면 장애: 수면 패턴에 문제가 발생할 수 있습니다.

나이가 들면서 나타날 수 있는 증상들

아이가 조금 더 자라서 두세 살쯤 되면 다른 증상들이 나타날 수 있습니다.

• 지적 장애: 학습 능력에 다소 지연이 나타날 수 있습니다.
• 언어 발달 장애: 어떤 아이들은 몇 단어밖에 말하지 못하는 반면, 다른 아이들은당신은 한마디도 말할 수 없을 수도 있습니다 (비언어적 표현).
• 보행 문제: 어색하고 보폭이 넓은 걸음걸이로 걷거나 균형을 제대로 잡지 못할 수 있습니다 . 이러한 증상을 운동실조 (균형 또는 운동 협조 능력 문제)라고도 합니다.
• 발작: 발작은 두 살에서 세 살 사이에 시작될 수 있습니다.
• 근육 변화: 팔과 다리의 근육 긴장도가 증가하거나, 몸통의 근육 긴장도가 감소할 수 있습니다.
• 척추측만증: 척추가 휘어진 증상이 나타납니다.
• 소화기계 문제: 변비 또는 위식도 역류 질환(GERD)이 발생할 수 있습니다.
• 눈 질환: 안구 진탕증 , 사시 , 광공포증 등.
• 피부색 변화(저색소증): 피부색이 일부 부위에서 옅어질 수 있습니다.

얼굴 생김새의 특징

이 아이들은 얼굴 생김새에 몇 가지 특별한 특징을 가지고 있지만, 모든 아이들에게 똑같은 것은 아닙니다.

• 짧고 넓은 두개골 (단두증)
• 정상보다 큰 혀 (거대설증)
• 머리 크기가 정상보다 작은 경우 (소두증)
• 하악 전돌증 (턱뼈 돌출증)
• 넓은 입구
• 치아 사이 간격이 넓음

이러한 증상은 나이가 들면서 더욱 뚜렷해집니다.

왜 이런 일이 일어나는 걸까요? 원인은 무엇일까요?

자, 그럼 이제 앤젤만 증후군의 원인을 알아보겠습니다. 앤젤만 증후군은 유전 질환 입니다. 우리 몸의 UBE3A라는 유전자 변이로 인해 발생합니다.

간단히 말해, 이 'UBE3A' 유전자는 우리 몸의 신경계 기능을 돕는 유비퀴틴 단백질 리가제 E3A 라는 효소를 생성하도록 지시합니다. 이 유전자가 손상되거나 없으면 안젤만 증후군의 증상이 나타납니다.

일반적으로 우리는 각 유전자마다 두 개의 복사본을 가지고 있습니다. 하나는 어머니에게서, 하나는 아버지에게서 물려받습니다. 우리 몸의 대부분 조직에서는 이 'UBE3A' 유전자의 두 복사본 모두 활성화되어 있습니다. 그러나 뇌의 특정 부위에서는 어머니에게서 물려받은 복사본만 활성화됩니다.그러므로 어머니로부터 물려받은 이 'UBE3A' 유전자의 복제본이 어떤 이유로든 손상되거나 소실되면, 뇌의 해당 부위는 이 유전자의 기능적인 복제본을 잃게 됩니다. 이때 신경계 기능에 문제가 생겨 이러한 증상이 나타나는 것입니다.

대부분의 경우, 이는 가족력과는 관련이 없습니다 . 무작위적인 유전자 변이에 의해 발생합니다. 경우에 따라서는 'UBE3A' 유전자 외에도 아직 밝혀지지 않은 다른 유전자 변이에 의해 발생할 수도 있습니다.

의사들은 어떻게 이 질병을 정확하게 진단할까요?

일반적으로 앤젤만 증후군의 증상은 출생 시에는 뚜렷하게 나타나지 않습니다. 의사들은 대개 1세에서 4세 사이에 이 질환을 진단합니다. 하지만 임신 중에 진단되는 경우도 있습니다.

때때로 임신 중 비침습적 산전 검사(NIPS) 를 통해 조기에 발견할 수 있습니다. NIPS 검사는 산모의 혈액에서 아기의 DNA 조각을 찾아 아기가 유전 질환에 걸릴 위험을 평가합니다.

의사는 아이가 나이에 맞는 발달 단계를 제대로 거치지 못할 때 이 질환을 의심하는 경우가 많습니다. 예를 들어, 첫 말을 제때 하지 못하거나 걷기 시작하지 않는 경우입니다. 또한, 의사는 아이의 다른 증상들도 주의 깊게 살펴봅니다.

정확한 진단을 위해서는 유전자 검사가 필요합니다. 이 검사를 통해 UBE3A 유전자의 변이를 확인할 수 있습니다. 경우에 따라 유사한 증상을 유발하는 다른 질환을 배제하기 위해 추가 검사가 필요할 수 있습니다.

오진일 가능성이 있을까요?

네, 안젤만 증후군의 증상이 다른 질환의 증상과 매우 유사하기 때문에 오진으로 이어지는 경우가 있습니다. 예를 들면 다음과 같습니다.

• 자폐 스펙트럼 장애
• 뇌성마비
• 크리스티안슨 증후군
• 모왓-윌슨 증후군(Mowat-Wilson syndrome)
• 펠란-맥더미드 증후군(Phelan-McDermid syndrome)
• 피트-홉킨스 증후군
• 프래더-윌리 증후군

그러므로 정확한 진단을 위해서는 유전자 검사를 비롯한 여러 검사가 매우 중요합니다 .

이 증상에 대한 치료법은 무엇인가요?

앤젤만 증후군은 완치할 수 없습니다 . 하지만 아이의 증상을 조절하는 데 도움이 되는 다양한 치료법이 있습니다. 모든 아이의 증상이 같지 않기 때문에 치료법은 아이마다 다를 수 있습니다.

다음은 몇 가지 치료 옵션입니다.

• 항경련제: 발작을 일으키는 어린이에게는 이러한 약물이 필요합니다.
• 언어 및 의사소통 치료: 말하기 능력 향상, 수화 학습 지원, 특수 의사소통 기기 사용에 익숙해지도록 돕는 것 등이 포함됩니다.
• 조기 개입 및 교육 지원: 아동이 발달 단계에 도달하고 교육 목표를 달성하도록 돕는 프로그램.
• 물리 치료: 균형 감각, 운동 협응력 및 보행 장애를 극복하는 데 도움이 됩니다.
• 작업 치료: 아동이 독립적으로 일상생활을 수행할 수 있도록 돕습니다.
• 보조 장치: 허리, 발목, 발에 보조기를 착용해야 할 수도 있습니다.
• 특별한 모유 수유 방법: 예를 들어 모유 수유에 어려움을 겪는 아기를 위한 특별한 수프 같은 것들.
• 좋은 수면 습관 확립: 정해진 시간에 잠자리에 드는 습관을 들이세요.
• 소화 기능을 돕는 약: 음식이 몸속을 제대로 통과하도록 돕는 약.

자녀의 주치의가 자녀에게 가장 적합한 치료 방법을 결정할 것입니다.

앤젤만 증후군 아동을 어떻게 돌봐야 할까요?

앤젤만 증후군을 앓는 아이를 돌볼 때는 의사의 지시를 따르는 것이 매우 중요합니다.

• 처방대로 약을 투여합니다.
• 권장 사항에 따라 발달 평가를 실시합니다.
• 물리치료, 작업치료, 언어치료에 참여합니다.
• 정해진 날에 병원에 갑니다.

이 아이들은 평생 동안 일상생활에 도움이 필요할 수 있습니다. 자녀의 의료진이 모든 것을 도와드리고, 질문에 답변해 드리며, 도움이 될 수 있는 지원 단체에 대해서도 안내해 드릴 것입니다.

의사를 몇 시에 만나셔야 하나요?

자녀가 앤젤만 증후군을 앓고 있다면 치료와 요법이 제대로 효과를 발휘하는지 확인하기 위해 정기적으로 의료진을 만나야 합니다.

• 새로운 증상이 나타나 거나 기존 증상이 악화되는 것 같으면 즉시 의사에게 알리십시오.
• 자녀가 처음으로 발작을 일으킨 경우 즉시 응급실로 데려가야 합니다.

의사에게 꼭 물어봐야 할 중요한 질문은 무엇일까요?

자녀가 앤젤만 증후군 진단을 받았다면 의사에게 다음과 같은 질문을 할 수 있습니다.

• 내 아이의 증상을 조절하는 데 가장 효과적인 치료법은 무엇일까요?
• 내 아이의 의사소통 능력을 향상시키 려면 어떻게 해야 할까요?
• 만약 제가 둘째 아이를 가질 계획이라면, 유전자 검사나 유전 상담을 고려해 볼 것입니다.하고 싶으세요?
• 내 아이가 미래에 필요로 할 지원을 어떻게 가장 효과적으로 계획할 수 있을까요?
• 지원 그룹을 추천해 주시겠어요?

이것을 예방할 수 있을까요?

앤젤만 증후군은 태아기에 발생하는 무작위적인 유전적 변화로 인해 발생하기 때문에 예방할 수 없습니다 . 또한, 원인을 알 수 없는 경우가 많습니다.

매우 드물지만, 어떤 사람들은 이 질환을 유전적으로 물려받을 수 있습니다. 만약 자녀를 계획 중이라면, 유전적 질환이나 유전적 변이로 인해 유전될 수 있는 질환을 가진 아이를 낳을 위험성에 대해 의사와 유전 상담을 받아보는 것이 좋습니다.

이 아이들의 수명에 대해 어떻게 생각하시나요?

대부분의 앤젤만 증후군 환자는 정상적인 수명을 누립니다. 즉, 이 질환이 있는 사람이 없는 사람보다 일찍 사망하는 것은 아닙니다. 그러나 증상의 심각성은 사람마다 다릅니다. 심한 발작이나 낙상으로 인한 심각한 부상은 때때로 생명을 위협할 수 있습니다. 자녀의 의료진은 이러한 상황을 예방하고 자녀의 안전을 지키기 위한 치료를 제공할 것입니다.

그렇다면 미래는 어떤 모습일까요?

의사들은 아이의 미래에 대해 이야기할 때 여러 요인을 고려합니다. 아이가 자라면서 걷기, 말하기, 기타 발달 과정에서 어느 정도 지연이 있을 수 있습니다. 하지만 아이는 또래 아이들과 함께 활동하고, 놀고, 배우는 데 충분히 참여할 수 있을 것입니다.

이 질환을 가진 성인 중에는 혼자 생활할 수 있는 사람도 있지만, 나이가 들면서 지속적인 관리가 필요한 사람도 있습니다. 따라서 앞으로 어떤 상황이 발생할지 가장 잘 아는 사람은 자녀의 주치의입니다.

아이의 끊임없는 미소와 행복한 얼굴이 사실은 유전 질환의 징후라는 것을 알게 되면 큰 충격과 슬픔을 느낄 수 있습니다. 하지만 아이는 안젤만 증후군 진단을 받은 후에도 여전히 미소를 짓고 행복할 수 있습니다 . 가장 중요한 것은 아이의 상태에 맞춰 적절한 속도로 경과를 관찰하고 정기적으로 병원을 방문하는 것입니다. 아이의 의료진은 모든 과정에서 여러분과 함께할 것입니다. 질환에 대해 더 자세히 알아보고 앞으로의 계획에 대해 궁금한 점이 있으면 주저하지 말고 질문하세요.

마지막으로 기억해야 할 사항

앤젤만 증후군은 드문 유전 질환이지만 생명을 위협하는 질환은 아닙니다. 만약 아이가 항상 행복해 보이고 잘 웃는데도 발달 지연, 언어 장애, 보행 장애 등의 증상이 나타난다면 의사와 상담하는 것이 중요합니다.

• 조기 발견과 필요한 치료의 시작은 아이의 삶의 질을 향상시키는 데 큰 도움이 됩니다.
• 아이를 위해언어 치료, 물리 치료, 작업 치료와 같은 것들이 많은 도움이 될 수 있습니다.
• 당신은 혼자가 아닙니다. 지원 그룹과 의사의 조언은 이 여정에서 큰 힘이 될 것입니다.
• 자녀의 행복과 웃음은 당신에게 가장 큰 위안입니다. 그 행복을 지켜주고 자녀에게 최선을 다해 주세요. 긍정적인 마음가짐을 갖는 것이 매우 중요합니다.

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